Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493498T>CCA2625667379NPC2c.-64+72A>G (n.-64+72A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.147+533A>G
 gnomAD v4
14g.74493499G>CCA2625667381NPC2c.-64+71C>G (n.-64+71C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.147+532C>G
 gnomAD v4
14g.74493499G>TCA2625667380NPC2c.-64+71C>A (n.-64+71C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.147+532C>A
 gnomAD v4
14g.74493500A>CCA964719374NPC2c.-64+70T>G (n.-64+70T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.147+531T>G
14g.74493500A>GCA2625667384NPC2c.-64+70T>C (n.-64+70T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.147+531T>C
 gnomAD v4
14g.74493501C>TCA2625667386NPC2c.-64+69G>A (n.-64+69G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.147+530G>A
 gnomAD v4
14g.74493508_74493528dupCA2625667387NPC2c.-64+49_-64+69dup (n.-64+49_-64+69dup)
c.147+510_147+530dup
 gnomAD v4
14g.74493502C>ACA263573331NPC2c.-64+68G>T (n.-64+68G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.147+529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493502C=CA2147070100NPC2c.-64+68G= (n.-64+68G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.147+529G=
14g.74493502C>TCA2625667389NPC2c.-64+68G>A (n.-64+68G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.147+529G>A
 gnomAD v4
14g.74493503C>ACA2625667391NPC2c.-64+67G>T (n.-64+67G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
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 gnomAD v4
14g.74493504G>ACA2595913930NPC2c.-64+66C>T (n.-64+66C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493504G>CCA964719382NPC2c.-64+66C>G (n.-64+66C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.147+527C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493504G=CA2147070101NPC2c.-64+66C= (n.-64+66C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.147+527C=
14g.74493504G>TCA708507861NPC2c.-64+66C>A (n.-64+66C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.147+527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493505C=CA2147070102NPC2c.-64+65G= (n.-64+65G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.147+526G=
14g.74493505C>TCA708507881NPC2c.-64+65G>A (n.-64+65G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.147+526G>A
 dbSNP
14g.74493505_74493507delCA2625667395NPC2c.-64+63_-64+65del (n.-64+63_-64+65del)
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c.147+524_147+526del
 gnomAD v4
14g.74493506C=CA2147070103NPC2c.-64+64G= (n.-64+64G=)
c.-232G= (n.-232G=)
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14g.74493506C>TCA964719385NPC2c.-64+64G>A (n.-64+64G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.147+525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493507C>ACA2625667397NPC2c.-64+63G>T (n.-64+63G>T)
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 gnomAD v4
14g.74493507C=CA2147070104NPC2c.-64+63G= (n.-64+63G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.147+524G=
14g.74493507C>GCA708507883NPC2c.-64+63G>C (n.-64+63G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.147+524G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493507C>TCA2625667398NPC2c.-64+63G>A (n.-64+63G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.147+524G>A
 gnomAD v4
14g.74493508G>ACA2625667402NPC2c.-64+62C>T (n.-64+62C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.147+523C>T
 gnomAD v4
14g.74493508G>CCA2625667400NPC2c.-64+62C>G (n.-64+62C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.147+523C>G
 gnomAD v4
14g.74493509G>ACA615021901NPC2c.-64+61C>T (n.-64+61C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.147+522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493509G=CA2147070105NPC2c.-64+61C= (n.-64+61C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.147+522C=
14g.74493510_74493525delCA2625667403NPC2c.-64+46_-64+61del (n.-64+46_-64+61del)
c.147+507_147+522del
 gnomAD v4
14g.74493510A=CA2147070106NPC2c.-64+60T= (n.-64+60T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.147+521T=
14g.74493510A>CCA964719390NPC2c.-64+60T>G (n.-64+60T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.147+521T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493510A>GCA2625667408NPC2c.-64+60T>C (n.-64+60T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.147+521T>C
 gnomAD v4
14g.74493510A>TCA263573333NPC2c.-64+60T>A (n.-64+60T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.147+521T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493511C>ACA2625667410NPC2c.-64+59G>T (n.-64+59G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
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 gnomAD v4
14g.74493511C>TCA2625667412NPC2c.-64+59G>A (n.-64+59G>A)
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c.147+520G>A
 gnomAD v4
14g.74493512C>GCA2625667414NPC2c.-64+58G>C (n.-64+58G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.147+519G>C
 gnomAD v4
14g.74493514_74493519dupCA2625667413NPC2c.-64+53_-64+58dup (n.-64+53_-64+58dup)
c.147+514_147+519dup
 gnomAD v4
14g.74493513C>ACA2625667415NPC2c.-64+57G>T (n.-64+57G>T)
c.147+518G>T
 gnomAD v4
14g.74493513C>TCA2741390380NPC2c.-64+57G>A (n.-64+57G>A)
c.147+518G>A
14g.74493514A>CCA964719399NPC2c.-64+56T>G (n.-64+56T>G)
c.147+517T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493516C=CA2147070107NPC2c.-64+54G= (n.-64+54G=)
c.147+515G=
14g.74493516C>GCA2625667418NPC2c.-64+54G>C (n.-64+54G>C)
c.147+515G>C
 gnomAD v4
14g.74493516C>TCA708507887NPC2c.-64+54G>A (n.-64+54G>A)
c.147+515G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493517T>ACA964719402NPC2c.-64+53A>T (n.-64+53A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493517T>CCA708507905NPC2c.-64+53A>G (n.-64+53A>G)
c.147+514A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493517T>GCA2625667420NPC2c.-64+53A>C (n.-64+53A>C)
c.147+514A>C
 gnomAD v4
14g.74493517T=CA2147070109NPC2c.-64+53A= (n.-64+53A=)
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c.147+489_147+514delinsGGAGGAGTGAGGCGGGGCGGGGCGGA
14g.74493528_74493532dupCA615021903NPC2c.-64+48_-64+52dup (n.-64+48_-64+52dup)
c.147+509_147+513dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493528_74493532delCA2625667429NPC2c.-64+48_-64+52del (n.-64+48_-64+52del)
c.147+509_147+513del
 gnomAD v4
14g.74493526_74493550delCA263573334NPC2c.-64+28_-64+52del (n.-64+28_-64+52del)
c.147+489_147+513del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493519C=CA2147070110NPC2c.-64+51G= (n.-64+51G=)
c.147+512G=
14g.74493519C>GCA2625667433NPC2c.-64+51G>C (n.-64+51G>C)
c.147+512G>C
 gnomAD v4
14g.74493519C>TCA615021906NPC2c.-64+51G>A (n.-64+51G>A)
c.147+512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493520G>CCA2625667437NPC2c.-64+50C>G (n.-64+50C>G)
c.147+511C>G
 gnomAD v4
14g.74493520G=CA2147070111NPC2c.-64+50C= (n.-64+50C=)
c.147+511C=
14g.74493520G>TCA2625667438NPC2c.-64+50C>A (n.-64+50C>A)
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 gnomAD v4
14g.74493521C>ACA2147070113NPC2c.-64+49G>T (n.-64+49G>T)
c.147+510G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493521C=CA2147070112NPC2c.-64+49G= (n.-64+49G=)
c.147+510G=
14g.74493521C>TCA2625667442NPC2c.-64+49G>A (n.-64+49G>A)
c.147+510G>A
 gnomAD v4
14g.74493531_74493550dupCA964719409NPC2c.-64+30_-64+49dup (n.-64+30_-64+49dup)
c.147+491_147+510dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493531_74493550delCA2625667441NPC2c.-64+30_-64+49del (n.-64+30_-64+49del)
c.147+491_147+510del
 gnomAD v4
14g.74493522C>TCA2625667444NPC2c.-64+48G>A (n.-64+48G>A)
c.147+509G>A
 gnomAD v4
14g.74493523C>ACA2550234441NPC2c.-64+47G>T (n.-64+47G>T)
c.147+508G>T
 gnomAD v4
14g.74493523C>TCA2625667454NPC2c.-64+47G>A (n.-64+47G>A)
c.147+508G>A
 gnomAD v4
14g.74493524C>ACA2625667455NPC2c.-64+46G>T (n.-64+46G>T)
c.147+507G>T
 gnomAD v4
14g.74493524C>TCA2625667456NPC2c.-64+46G>A (n.-64+46G>A)
c.147+507G>A
 gnomAD v4
14g.74493525G>ACA2625667458NPC2c.-64+45C>T (n.-64+45C>T)
c.147+506C>T
 gnomAD v4
14g.74493525G>CCA263573335NPC2c.-64+45C>G (n.-64+45C>G)
c.147+506C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493525G=CA2147070114NPC2c.-64+45C= (n.-64+45C=)
c.147+506C=
14g.74493525G>TCA2625667462NPC2c.-64+45C>A (n.-64+45C>A)
c.147+506C>A
 gnomAD v4
14g.74493526C>ACA2625667466NPC2c.-64+44G>T (n.-64+44G>T)
c.147+505G>T
 gnomAD v4
14g.74493526C=CA2147070115NPC2c.-64+44G= (n.-64+44G=)
c.147+505G=
14g.74493526C>GCA708507907NPC2c.-64+44G>C (n.-64+44G>C)
c.147+505G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493526C>TCA2625667468NPC2c.-64+44G>A (n.-64+44G>A)
c.147+505G>A
 gnomAD v4
14g.74493527C>ACA2625667471NPC2c.-64+43G>T (n.-64+43G>T)
c.147+504G>T
 gnomAD v4
14g.74493527C=CA2147070116NPC2c.-64+43G= (n.-64+43G=)
c.147+504G=
14g.74493527C>GCA964719413NPC2c.-64+43G>C (n.-64+43G>C)
c.147+504G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493527C>TCA263573336NPC2c.-64+43G>A (n.-64+43G>A)
c.147+504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493528C>ACA2625667473NPC2c.-64+42G>T (n.-64+42G>T)
c.147+503G>T
 gnomAD v4
14g.74493528C=CA2147070117NPC2c.-64+42G= (n.-64+42G=)
c.147+503G=
14g.74493528C>TCA2147070118NPC2c.-64+42G>A (n.-64+42G>A)
c.147+503G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493529C>ACA2625667476NPC2c.-64+41G>T (n.-64+41G>T)
c.147+502G>T
 gnomAD v4
14g.74493529C>GCA2625667477NPC2c.-64+41G>C (n.-64+41G>C)
c.147+502G>C
 gnomAD v4
14g.74493529C>TCA2625667478NPC2c.-64+41G>A (n.-64+41G>A)
c.147+502G>A
 gnomAD v4
14g.74493530G>ACA708507910NPC2c.-64+40C>T (n.-64+40C>T)
c.147+501C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493530G>CCA964719428NPC2c.-64+40C>G (n.-64+40C>G)
c.147+501C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493530G=CA2147070119NPC2c.-64+40C= (n.-64+40C=)
c.147+501C=
14g.74493530G>TCA2625667481NPC2c.-64+40C>A (n.-64+40C>A)
c.147+501C>A
 gnomAD v4
14g.74493532C>ACA2625667486NPC2c.-64+38G>T (n.-64+38G>T)
c.147+499G>T
 gnomAD v4
14g.74493532C=CA2147070120NPC2c.-64+38G= (n.-64+38G=)
c.147+499G=
14g.74493532C>GCA615021908NPC2c.-64+38G>C (n.-64+38G>C)
c.147+499G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493533T>ACA964719433NPC2c.-64+37A>T (n.-64+37A>T)
c.147+498A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493533T>CCA708507911NPC2c.-64+37A>G (n.-64+37A>G)
c.147+498A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493533T>GCA2625667487NPC2c.-64+37A>C (n.-64+37A>C)
c.147+498A>C
 gnomAD v4
14g.74493533T=CA2147070121NPC2c.-64+37A= (n.-64+37A=)
c.147+498A=
14g.74493534C>ACA2802155246NPC2c.-64+36G>T (n.-64+36G>T)
c.147+497G>T
14g.74493535A=CA2147070122NPC2c.-64+35T= (n.-64+35T=)
c.147+496T=
14g.74493535A>CCA964719440NPC2c.-64+35T>G (n.-64+35T>G)
c.147+496T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493536C>ACA2625667491NPC2c.-64+34G>T (n.-64+34G>T)
c.147+495G>T
 gnomAD v4
14g.74493537T>ACA964719449NPC2c.-64+33A>T (n.-64+33A>T)
c.147+494A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493537T>CCA964719452NPC2c.-64+33A>G (n.-64+33A>G)
c.147+494A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493537T=CA2147070123NPC2c.-64+33A= (n.-64+33A=)
c.147+494A=
14g.74493538C>ACA2625667494NPC2c.-64+32G>T (n.-64+32G>T)
c.147+493G>T
 gnomAD v4
14g.74493538C>TCA2625667495NPC2c.-64+32G>A (n.-64+32G>A)
c.147+493G>A
 gnomAD v4
14g.74493539C>ACA2802155247NPC2c.-64+31G>T (n.-64+31G>T)
c.147+492G>T
14g.74493539C>TCA2625667496NPC2c.-64+31G>A (n.-64+31G>A)
c.147+492G>A
 gnomAD v4
14g.74493539_74493540insACA2625667498NPC2c.-64+30_-64+31insT (n.-64+30_-64+31insT)
c.147+491_147+492insT
 gnomAD v4
14g.74493540T>ACA964719459NPC2c.-64+30A>T (n.-64+30A>T)
c.147+491A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493540T>CCA708507913NPC2c.-64+30A>G (n.-64+30A>G)
c.147+491A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493540T>GCA2625667500NPC2c.-64+30A>C (n.-64+30A>C)
c.147+491A>C
 gnomAD v4
14g.74493540T=CA2147070124NPC2c.-64+30A= (n.-64+30A=)
c.147+491A=
14g.74493548_74493598delCA2625667499NPC2c.-84_-64+30del
c.147+441_147+491del
 gnomAD v4
14g.74493541C>ACA2625667501NPC2c.-64+29G>T (n.-64+29G>T)
c.147+490G>T
 gnomAD v4
14g.74493541C=CA2147070125NPC2c.-64+29G= (n.-64+29G=)
c.147+490G=
14g.74493541C>TCA964719465NPC2c.-64+29G>A (n.-64+29G>A)
c.147+490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493542C>ACA2802155249NPC2c.-64+28G>T (n.-64+28G>T)
c.147+489G>T
14g.74493542C=CA2147070126NPC2c.-64+28G= (n.-64+28G=)
c.147+489G=
14g.74493542C>GCA2625667502NPC2c.-64+28G>C (n.-64+28G>C)
c.147+489G>C
 gnomAD v4
14g.74493542C>TCA263573338NPC2c.-64+28G>A (n.-64+28G>A)
c.147+489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493543C>ACA2625667505NPC2c.-64+27G>T (n.-64+27G>T)
c.147+488G>T
 gnomAD v4
14g.74493543C>GCA2625667506NPC2c.-64+27G>C (n.-64+27G>C)
c.147+488G>C
 gnomAD v4
14g.74493543C>TCA2625667507NPC2c.-64+27G>A (n.-64+27G>A)
c.147+488G>A
 gnomAD v4
14g.74493544C>TCA2625667508NPC2c.-64+26G>A (n.-64+26G>A)
c.147+487G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493545G>ACA2625667510NPC2c.-64+25C>T (n.-64+25C>T)
c.147+486C>T
 gnomAD v4
14g.74493545G>CCA964719469NPC2c.-64+25C>G (n.-64+25C>G)
c.147+486C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493545G=CA2147070127NPC2c.-64+25C= (n.-64+25C=)
c.147+486C=
14g.74493545G>TCA708507918NPC2c.-64+25C>A (n.-64+25C>A)
c.147+486C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493546C>ACA2625667512NPC2c.-64+24G>T (n.-64+24G>T)
c.147+485G>T
 gnomAD v4
14g.74493546C=CA2147070128NPC2c.-64+24G= (n.-64+24G=)
c.147+485G=
14g.74493546C>TCA263573340NPC2c.-64+24G>A (n.-64+24G>A)
c.147+485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493547C>ACA2802155250NPC2c.-64+23G>T (n.-64+23G>T)
c.147+484G>T
14g.74493548C=CA2147070129NPC2c.-64+22G= (n.-64+22G=)
c.147+483G=
14g.74493548C>TCA708507920NPC2c.-64+22G>A (n.-64+22G>A)
c.147+483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493549C=CA2147070130NPC2c.-64+21G= (n.-64+21G=)
c.147+482G=
14g.74493549C>GCA708507924NPC2c.-64+21G>C (n.-64+21G>C)
c.147+482G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493549C>TCA263573342NPC2c.-64+21G>A (n.-64+21G>A)
c.147+482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493550G>ACA2625667523NPC2c.-64+20C>T (n.-64+20C>T)
c.147+481C>T
 gnomAD v4
14g.74493550G>CCA964719478NPC2c.-64+20C>G (n.-64+20C>G)
c.147+481C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493550G>TCA2625667525NPC2c.-64+20C>A (n.-64+20C>A)
c.147+481C>A
 gnomAD v4
14g.74493551T>GCA2625667527NPC2c.-64+19A>C (n.-64+19A>C)
c.147+480A>C
 gnomAD v4
14g.74493552T>ACA2802155251NPC2c.-64+18A>T (n.-64+18A>T)
c.147+479A>T
14g.74493552T>GCA2802155252NPC2c.-64+18A>C (n.-64+18A>C)
c.147+479A>C
14g.74493552T=CA2147070131NPC2c.-64+18A= (n.-64+18A=)
c.147+479A=
14g.74493553C>TCA2625667528NPC2c.-64+17G>A (n.-64+17G>A)
c.147+478G>A
 gnomAD v4
14g.74493554dupCA2147070132NPC2c.-64+17dup (n.-64+17dup)
c.147+478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493554C=CA2147070133NPC2c.-64+16G= (n.-64+16G=)
c.147+477G=
14g.74493554C>GCA2147070134NPC2c.-64+16G>C (n.-64+16G>C)
c.147+477G>C
 dbSNP
14g.74493555T>ACA2625667531NPC2c.-64+15A>T (n.-64+15A>T)
c.147+476A>T
 gnomAD v4
14g.74493555T>CCA2625667533NPC2c.-64+15A>G (n.-64+15A>G)
c.147+476A>G
 gnomAD v4
14g.74493555T>GCA2625667534NPC2c.-64+15A>C (n.-64+15A>C)
c.147+476A>C
 gnomAD v4
14g.74493556dupCA919452175NPC2c.-64+15dup (n.-64+15dup)
c.147+476dup
 dbSNP
14g.74493556T>CCA2147070136NPC2c.-64+14A>G (n.-64+14A>G)
c.147+475A>G
 dbSNP
14g.74493556T=CA2147070135NPC2c.-64+14A= (n.-64+14A=)
c.147+475A=
14g.74493557C=CA2147070137NPC2c.-64+13G= (n.-64+13G=)
c.147+474G=
14g.74493557C>TCA615021910NPC2c.-64+13G>A (n.-64+13G>A)
c.147+474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493558C>ACA2147070139NPC2c.-64+12G>T (n.-64+12G>T)
c.147+473G>T
 dbSNP
14g.74493558C=CA2147070138NPC2c.-64+12G= (n.-64+12G=)
c.147+473G=
14g.74493558C>GCA263573344NPC2c.-64+12G>C (n.-64+12G>C)
c.147+473G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493558C>TCA263573345NPC2c.-64+12G>A (n.-64+12G>A)
c.147+473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493559C=CA2147070141NPC2c.-64+11G= (n.-64+11G=)
c.147+472G=
14g.74493559C>GCA2147070140NPC2c.-64+11G>C (n.-64+11G>C)
c.147+472G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493559C>TCA964719491NPC2c.-64+11G>A (n.-64+11G>A)
c.147+472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493560T>ACA708507939NPC2c.-64+10A>T (n.-64+10A>T)
c.147+471A>T
 dbSNP
14g.74493560T>CCA263573347NPC2c.-64+10A>G (n.-64+10A>G)
c.147+471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493560T>GCA2147070143NPC2c.-64+10A>C (n.-64+10A>C)
c.147+471A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493560T=CA2147070142NPC2c.-64+10A= (n.-64+10A=)
c.147+471A=
14g.74493561T>ACA2625667543NPC2c.-64+9A>T (n.-64+9A>T)
c.147+470A>T
 gnomAD v4
14g.74493561T>GCA263573348NPC2c.-64+9A>C (n.-64+9A>C)
c.147+470A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493561T=CA2147070144NPC2c.-64+9A= (n.-64+9A=)
c.147+470A=
14g.74493562T>CCA2802155254NPC2c.-64+8A>G (n.-64+8A>G)
c.147+469A>G
14g.74493562T>GCA2625667546NPC2c.-64+8A>C (n.-64+8A>C)
c.147+469A>C
 gnomAD v4
14g.74493563A=CA2147070145NPC2c.-64+7T= (n.-64+7T=)
c.147+468T=
14g.74493563A>CCA2147070146NPC2c.-64+7T>G (n.-64+7T>G)
c.147+468T>G
 dbSNP
14g.74493563A>GCA615021912NPC2c.-64+7T>C (n.-64+7T>C)
c.147+468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493563A>TCA2625667549NPC2c.-64+7T>A (n.-64+7T>A)
c.147+468T>A
 gnomAD v4
14g.74493564G>ACA2730027645NPC2c.-64+6C>T (n.-64+6C>T)
c.147+467C>T
 dbSNP
14g.74493564G>TCA2625667550NPC2c.-64+6C>A (n.-64+6C>A)
c.147+467C>A
 gnomAD v4
14g.74493565A=CA2147070147NPC2c.-64+5T= (n.-64+5T=)
c.147+466T=
14g.74493565A>GCA2625667552NPC2c.-64+5T>C (n.-64+5T>C)
c.147+466T>C
 gnomAD v4
14g.74493565A>TCA708507952NPC2c.-64+5T>A (n.-64+5T>A)
c.147+466T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493566G>ACA708507954NPC2c.-64+4C>T (n.-64+4C>T)
c.147+465C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493566G=CA2147070148NPC2c.-64+4C= (n.-64+4C=)
c.147+465C=
14g.74493566G>TCA2625667555NPC2c.-64+4C>A (n.-64+4C>A)
c.147+465C>A
 gnomAD v4
14g.74493567C>ACA708507957NPC2c.-64+3G>T (n.-64+3G>T)
c.147+464G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493567C=CA2147070149NPC2c.-64+3G= (n.-64+3G=)
c.147+464G=
14g.74493567C>GCA2147070150NPC2c.-64+3G>C (n.-64+3G>C)
c.147+464G>C
 dbSNP
14g.74493567C>TCA2625667559NPC2c.-64+3G>A (n.-64+3G>A)
c.147+464G>A
 gnomAD v4
14g.74493568A=CA2147070151NPC2c.-64+2T= (n.-64+2T=)
c.147+463T=
14g.74493568A>CCA2625667561NPC2c.-64+2T>G (n.-64+2T>G)
c.147+463T>G
 gnomAD v4
14g.74493568A>GCA708507958NPC2c.-64+2T>C (n.-64+2T>C)
c.147+463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493568A>TCA2625667563NPC2c.-64+2T>A (n.-64+2T>A)
c.147+463T>A
 gnomAD v4
14g.74493569C>TCA2625667564NPC2c.-64+1G>A (n.-64+1G>A)
c.147+462G>A
 gnomAD v4
14g.74493570C>ACA2625667567NPC2c.-64G>T (n.-64G>T)
c.147+461G>T
 gnomAD v4
14g.74493570C>TCA2625667565NPC2c.-64G>A (n.-64G>A)
c.147+461G>A
 gnomAD v4
14g.74493571T>ACA2625667568NPC2c.-65A>T (n.-65A>T)
c.147+460A>T
 gnomAD v4
14g.74493573T>GCA708507961NPC2c.-67A>C (n.-67A>C)
c.147+458A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493573T=CA2147070152NPC2c.-67A= (n.-67A=)
c.147+458A=
14g.74493574C>ACA2625667570NPC2c.-68G>T (n.-68G>T)
c.147+457G>T
 gnomAD v4
14g.74493574C=CA2147070153NPC2c.-68G= (n.-68G=)
c.147+457G=
14g.74493574C>GCA263573350NPC2c.-68G>C (n.-68G>C)
c.147+457G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493574_74493577delinsCCGGCA2147070154NPC2c.-71_-68delinsCCGG (n.-71_-68delinsCCGG)
c.147+454_147+457delinsCCGG
14g.74493575C>ACA263573353NPC2c.-69G>T (n.-69G>T)
c.147+456G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493575C=CA2147070155NPC2c.-69G= (n.-69G=)
c.147+456G=
14g.74493575C>TCA2625667576NPC2c.-69G>A (n.-69G>A)
c.147+456G>A
 gnomAD v4
14g.74493576_74493578delCA263573352NPC2c.-71_-69del (n.-71_-69del)
c.147+454_147+456del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493576G>TCA2625667578NPC2c.-70C>A (n.-70C>A)
c.147+455C>A
 gnomAD v4
14g.74493577G>ACA2625667579NPC2c.-71C>T (n.-71C>T)
c.147+454C>T
 gnomAD v4
14g.74493578C>ACA2625667580NPC2c.-72G>T (n.-72G>T)
c.147+453G>T
 gnomAD v4
14g.74493579T>CCA964719510NPC2c.-73A>G (n.-73A>G)
c.147+452A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493579T=CA2147070156NPC2c.-73A= (n.-73A=)
c.147+452A=
14g.74493580T>CCA2625667582NPC2c.-74A>G (n.-74A>G)
c.147+451A>G
 gnomAD v4
14g.74493582C>ACA2625667584NPC2c.-76G>T (n.-76G>T)
c.147+449G>T
 gnomAD v4
14g.74493582C>TCA2625667585NPC2c.-76G>A (n.-76G>A)
c.147+449G>A
 gnomAD v4
14g.74493583T>CCA615021914NPC2c.-77A>G (n.-77A>G)
c.147+448A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493583T>GCA2625667586NPC2c.-77A>C (n.-77A>C)
c.147+448A>C
 gnomAD v4
14g.74493583T=CA2147070157NPC2c.-77A= (n.-77A=)
c.147+448A=
14g.74493584G>ACA2625667591NPC2c.-78C>T (n.-78C>T)
c.147+447C>T
 gnomAD v4
14g.74493584G>CCA263573356NPC2c.-78C>G (n.-78C>G)
c.147+447C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493584G=CA2147070158NPC2c.-78C= (n.-78C=)
c.147+447C=
14g.74493584G>TCA2625667593NPC2c.-78C>A (n.-78C>A)
c.147+447C>A
 gnomAD v4
14g.74493585G>ACA263573358NPC2c.-79C>T (n.-79C>T)
c.147+446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493585G>CCA2625667598NPC2c.-79C>G (n.-79C>G)
c.147+446C>G
 gnomAD v4
14g.74493585G=CA2147070159NPC2c.-79C= (n.-79C=)
c.147+446C=
14g.74493585G>TCA708507966NPC2c.-79C>A (n.-79C>A)
c.147+446C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493586G>ACA708507967NPC2c.-80C>T (n.-80C>T)
c.147+445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493586G=CA2147070160NPC2c.-80C= (n.-80C=)
c.147+445C=
14g.74493586G>TCA2625667605NPC2c.-80C>A (n.-80C>A)
c.147+445C>A
 gnomAD v4
14g.74493587T>CCA2625667606NPC2c.-81A>G (n.-81A>G)
c.147+444A>G
 gnomAD v4
14g.74493587T>GCA615021915NPC2c.-81A>C (n.-81A>C)
c.147+444A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493587T=CA2147070161NPC2c.-81A= (n.-81A=)
c.147+444A=
14g.74493588G>CCA708507980NPC2c.-82C>G (n.-82C>G)
c.147+443C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493588G=CA2147070162NPC2c.-82C= (n.-82C=)
c.147+443C=
14g.74493588G>TCA2625667607NPC2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.147+443C>A
 gnomAD v4
14g.74493589C>ACA2625667609NPC2c.-83G>T (n.-83G>T)
c.147+442G>T
 gnomAD v4
14g.74493589C>TCA2625667610NPC2c.-83G>A (n.-83G>A)
c.147+442G>A
 gnomAD v4
14g.74493590_74493592delCA2595913932NPC2c.-85_-83del (n.-85_-83del)
c.147+440_147+442del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493590G>ACA2625667613NPC2c.-84C>T (n.-84C>T)
c.147+441C>T
 gnomAD v4
14g.74493590_74493591delinsGTCA2147070163NPC2c.-85_-84delinsAC (n.-85_-84delinsAC)
c.147+440_147+441delinsAC
14g.74493591delCA263573359NPC2c.-85del (n.-85del)
c.147+440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493591T>ACA2625667616NPC2c.-85A>T (n.-85A>T)
c.147+440A>T
 gnomAD v4
14g.74493591T>CCA2625667615NPC2c.-85A>G (n.-85A>G)
c.147+440A>G
 gnomAD v4
14g.74493592C>ACA2625667621NPC2c.-86G>T (n.-86G>T)
c.147+439G>T
 gnomAD v4
14g.74493595delCA2625667620NPC2c.-86del (n.-86del)
c.147+439del
 gnomAD v4
14g.74493592_74493593insAACA2595913934NPC2c.-87_-86insTT (n.-87_-86insTT)
c.147+438_147+439insTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493594C>GCA2625667622NPC2c.-88G>C (n.-88G>C)
c.147+437G>C
 gnomAD v4
14g.74493595C>ACA2625667623NPC2c.-89G>T (n.-89G>T)
c.147+436G>T
 gnomAD v4
14g.74493595C=CA2147070164NPC2c.-89G= (n.-89G=)
c.147+436G=
14g.74493595C>TCA2147070165NPC2c.-89G>A (n.-89G>A)
c.147+436G>A
 dbSNP
14g.74493596G>ACA2625667624NPC2c.-90C>T (n.-90C>T)
c.147+435C>T
 gnomAD v4
14g.74493596G>TCA2625667625NPC2c.-90C>A (n.-90C>A)
c.147+435C>A
 gnomAD v4
14g.74493597C>TCA2625667626NPC2c.-91G>A (n.-91G>A)
c.147+434G>A
 gnomAD v4
14g.74493598C>ACA2625667628NPC2c.-92G>T (n.-92G>T)
c.147+433G>T
 gnomAD v4
14g.74493598C>TCA2625667629NPC2c.-92G>A (n.-92G>A)
c.147+433G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched