Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493409_74493419delCA2147070048NPC2c.-63-75_-63-65del (n.-63-75_-63-65del)
c.-138_-128del (n.-138_-128del)
c.147+619_147+629del
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493416_74493420dupCA708507832NPC2c.-63-77_-63-73dup (n.-63-77_-63-73dup)
c.-140_-136dup (n.-140_-136dup)
c.147+617_147+621dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493417C=CA2147070058NPC2c.-63-80G= (n.-63-80G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.147+614G=
14g.74493417C>TCA2147070057NPC2c.-63-80G>A (n.-63-80G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.147+614G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493421delCA2575576683NPC2c.-63-80del (n.-63-80del)
c.-143del (n.-143del)
c.147+614del
 gnomAD v4
14g.74493418C>TCA2625667278NPC2c.-63-81G>A (n.-63-81G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.147+613G>A
 gnomAD v4
14g.74493419C>ACA2505607481NPC2c.-63-82G>T (n.-63-82G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.147+612G>T
 gnomAD v4
14g.74493419C=CA2147070059NPC2c.-63-82G= (n.-63-82G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.147+612G=
14g.74493420C>ACA2625667279NPC2c.-63-83G>T (n.-63-83G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.147+611G>T
 gnomAD v4
14g.74493420C>TCA2625667280NPC2c.-63-83G>A (n.-63-83G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.147+611G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493422_74493435dupCA615021897NPC2c.-63-96_-63-83dup (n.-63-96_-63-83dup)
c.-159_-146dup (n.-159_-146dup)
c.147+598_147+611dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493421C>ACA2540214301NPC2c.-63-84G>T (n.-63-84G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.147+610G>T
14g.74493421C>TCA2625667281NPC2c.-63-84G>A (n.-63-84G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.147+610G>A
 gnomAD v4
14g.74493422G>ACA2575576684NPC2c.-63-85C>T (n.-63-85C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.147+609C>T
 gnomAD v4
14g.74493422G>CCA964719319NPC2c.-63-85C>G (n.-63-85C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.147+609C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493422G>TCA2625667282NPC2c.-63-85C>A (n.-63-85C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.147+609C>A
 gnomAD v4
14g.74493423G>ACA2625667283NPC2c.-63-86C>T (n.-63-86C>T)
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c.147+608C>T
 gnomAD v4
14g.74493423_74493424delinsGCCA2147070060NPC2c.-63-87_-63-86delinsGC (n.-63-87_-63-86delinsGC)
c.-150_-149delinsGC (n.-150_-149delinsGC)
c.147+607_147+608delinsGC
14g.74493424delCA964719324NPC2c.-63-87del (n.-63-87del)
c.-150del (n.-150del)
c.147+607del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493424C>ACA2532075148NPC2c.-63-87G>T (n.-63-87G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
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c.147+606A>T
14g.74493425T>CCA964719326NPC2c.-63-88A>G (n.-63-88A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.147+606A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493425T=CA2147070061NPC2c.-63-88A= (n.-63-88A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.147+606A=
14g.74493426C>GCA2625667284NPC2c.-63-89G>C (n.-63-89G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
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 gnomAD v4
14g.74493427C>ACA2625667285NPC2c.-63-90G>T (n.-63-90G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.147+604G>T
 gnomAD v4
14g.74493427C=CA2147070062NPC2c.-63-90G= (n.-63-90G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.147+604G=
14g.74493427C>GCA263573322NPC2c.-63-90G>C (n.-63-90G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.147+604G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493427C>TCA2575576686NPC2c.-63-90G>A (n.-63-90G>A)
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14g.74493428G>ACA708507836NPC2c.-63-91C>T (n.-63-91C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.74493428G=CA2147070063NPC2c.-63-91C= (n.-63-91C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.147+603C=
14g.74493429G>ACA2741390379NPC2c.-63-92C>T (n.-63-92C>T)
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14g.74493429G>CCA2625667286NPC2c.-63-92C>G (n.-63-92C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.147+602C>G
 gnomAD v4
14g.74493429G>TCA2575576687NPC2c.-63-92C>A (n.-63-92C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.147+602C>A
14g.74493431A>CCA2575576688NPC2c.-63-94T>G (n.-63-94T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.74493433G=CA2147070064NPC2c.-63-96C= (n.-63-96C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.147+598C=
14g.74493433G>TCA2625667287NPC2c.-63-96C>A (n.-63-96C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.147+598C>A
 gnomAD v4
14g.74493436A=CA2147070065NPC2c.-63-99T= (n.-63-99T=)
c.-162T= (n.-162T=)
c.147+595T=
14g.74493436A>GCA263573323NPC2c.-63-99T>C (n.-63-99T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.147+595T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493437G>CCA2625667288NPC2c.-63-100C>G (n.-63-100C>G)
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 gnomAD v4
14g.74493437G=CA2147070066NPC2c.-63-100C= (n.-63-100C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.147+594C=
14g.74493437G>TCA2147070067NPC2c.-63-100C>A (n.-63-100C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.147+594C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493438C>ACA2625667289NPC2c.-63-101G>T (n.-63-101G>T)
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 gnomAD v4
14g.74493439T>CCA2625667290NPC2c.-63-102A>G (n.-63-102A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
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 gnomAD v4
14g.74493440C>TCA2625667291NPC2c.-63-103G>A (n.-63-103G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
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 gnomAD v4
14g.74493443G>ACA2625667292NPC2c.-63-106C>T (n.-63-106C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.147+588C>T
 gnomAD v4
14g.74493443G>CCA263573324NPC2c.-63-106C>G (n.-63-106C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.147+588C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493443G=CA2147070068NPC2c.-63-106C= (n.-63-106C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.147+588C=
14g.74493443G>TCA2625667293NPC2c.-63-106C>A (n.-63-106C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.147+588C>A
 gnomAD v4
14g.74493444C>ACA2625667294NPC2c.-63-107G>T (n.-63-107G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.147+587G>T
 gnomAD v4
14g.74493444C>TCA2575576689NPC2c.-63-107G>A (n.-63-107G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.147+587G>A
 gnomAD v4
14g.74493446C>GCA2625667295NPC2c.-63-109G>C (n.-63-109G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.147+585G>C
 gnomAD v4
14g.74493449_74493450delCA2575576690NPC2c.-63-110_-63-109del (n.-63-110_-63-109del)
c.-173_-172del (n.-173_-172del)
c.147+584_147+585del
14g.74493448C>ACA2625667297NPC2c.-63-111G>T (n.-63-111G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.147+583G>T
 gnomAD v4
14g.74493448C>GCA2625667298NPC2c.-63-111G>C (n.-63-111G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.147+583G>C
 gnomAD v4
14g.74493448C>TCA2625667299NPC2c.-63-111G>A (n.-63-111G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
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 gnomAD v4
14g.74493449T>CCA2625667300NPC2c.-63-112A>G (n.-63-112A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
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 gnomAD v4
14g.74493449T>GCA2625667302NPC2c.-63-112A>C (n.-63-112A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.147+582A>C
 gnomAD v4
14g.74493450C>ACA2625667303NPC2c.-63-113G>T (n.-63-113G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.147+581G>T
 gnomAD v4
14g.74493450C=CA2147070069NPC2c.-63-113G= (n.-63-113G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.147+581G=
14g.74493450C>GCA263573325NPC2c.-63-113G>C (n.-63-113G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.147+581G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493451A>CCA2575576691NPC2c.-63-114T>G (n.-63-114T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.147+580T>G
14g.74493451A>GCA2625667304NPC2c.-63-114T>C (n.-63-114T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.147+580T>C
 gnomAD v4
14g.74493452G>CCA2625667305NPC2c.-63-115C>G (n.-63-115C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.147+579C>G
 gnomAD v4
14g.74493453G>ACA2625667306NPC2c.-63-116C>T (n.-63-116C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.147+578C>T
 gnomAD v4
14g.74493453G>TCA2625667308NPC2c.-63-116C>A (n.-63-116C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.147+578C>A
 gnomAD v4
14g.74493454C>ACA2147070071NPC2c.-63-117G>T (n.-63-117G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.147+577G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493454C=CA2147070070NPC2c.-63-117G= (n.-63-117G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.147+577G=
14g.74493454C>GCA2625667310NPC2c.-63-117G>C (n.-63-117G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.147+577G>C
 gnomAD v4
14g.74493454C>TCA2625667309NPC2c.-63-117G>A (n.-63-117G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.147+577G>A
 gnomAD v4
14g.74493455C>ACA2625667311NPC2c.-64+115G>T (n.-64+115G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.147+576G>T
 gnomAD v4
14g.74493456C>TCA2625667312NPC2c.-64+114G>A (n.-64+114G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.147+575G>A
 gnomAD v4
14g.74493460_74493493delCA2625667313NPC2c.-64+81_-64+114del (n.-64+81_-64+114del)
c.-215_-182del (n.-215_-182del)
c.147+542_147+575del
 gnomAD v4
14g.74493457A=CA2147070072NPC2c.-64+113T= (n.-64+113T=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.147+574T=
14g.74493457A>CCA2147070073NPC2c.-64+113T>G (n.-64+113T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.147+574T>G
 dbSNP
14g.74493457A>GCA2625667314NPC2c.-64+113T>C (n.-64+113T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.147+574T>C
 gnomAD v4
14g.74493458G>ACA2625667315NPC2c.-64+112C>T (n.-64+112C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.147+573C>T
 gnomAD v4
14g.74493458G>CCA708507845NPC2c.-64+112C>G (n.-64+112C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.147+573C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493458G=CA2147070074NPC2c.-64+112C= (n.-64+112C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.147+573C=
14g.74493460A=CA2147070075NPC2c.-64+110T= (n.-64+110T=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.147+571T=
14g.74493460A>CCA964719336NPC2c.-64+110T>G (n.-64+110T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.147+571T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493460A>GCA2625667316NPC2c.-64+110T>C (n.-64+110T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.147+571T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493461G>ACA964719340NPC2c.-64+109C>T (n.-64+109C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.147+570C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493461G>CCA2625667317NPC2c.-64+109C>G (n.-64+109C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.147+570C>G
 gnomAD v4
14g.74493461G=CA2147070076NPC2c.-64+109C= (n.-64+109C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.147+570C=
14g.74493461G>TCA2625667319NPC2c.-64+109C>A (n.-64+109C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.147+570C>A
 gnomAD v4
14g.74493462C>ACA2625667320NPC2c.-64+108G>T (n.-64+108G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.147+569G>T
 gnomAD v4
14g.74493462C=CA2147070077NPC2c.-64+108G= (n.-64+108G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.147+569G=
14g.74493462C>TCA708507848NPC2c.-64+108G>A (n.-64+108G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.147+569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493463C=CA2147070078NPC2c.-64+107G= (n.-64+107G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.147+568G=
14g.74493463C>GCA2625667321NPC2c.-64+107G>C (n.-64+107G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.147+568G>C
 gnomAD v4
14g.74493463C>TCA615021899NPC2c.-64+107G>A (n.-64+107G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.147+568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493464T>CCA2625667323NPC2c.-64+106A>G (n.-64+106A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.147+567A>G
 gnomAD v4
14g.74493465G>ACA2625667324NPC2c.-64+105C>T (n.-64+105C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.147+566C>T
 gnomAD v4
14g.74493466C>ACA2147070080NPC2c.-64+104G>T (n.-64+104G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.147+565G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493466C=CA2147070079NPC2c.-64+104G= (n.-64+104G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.147+565G=
14g.74493466C>TCA2625667326NPC2c.-64+104G>A (n.-64+104G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.147+565G>A
 gnomAD v4
14g.74493467A>GCA2625667328NPC2c.-64+103T>C (n.-64+103T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.147+564T>C
 gnomAD v4
14g.74493467A>TCA2625667329NPC2c.-64+103T>A (n.-64+103T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.147+564T>A
 gnomAD v4
14g.74493468G>ACA2147070081NPC2c.-64+102C>T (n.-64+102C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.147+563C>T
 dbSNP
14g.74493468G=CA2147070082NPC2c.-64+102C= (n.-64+102C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.147+563C=
14g.74493470C>ACA2625667330NPC2c.-64+100G>T (n.-64+100G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.147+561G>T
 gnomAD v4
14g.74493473C>ACA2625667331NPC2c.-64+97G>T (n.-64+97G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.147+558G>T
 gnomAD v4
14g.74493473C>TCA2625667332NPC2c.-64+97G>A (n.-64+97G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.147+558G>A
 gnomAD v4
14g.74493474G>ACA2625667333NPC2c.-64+96C>T (n.-64+96C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.147+557C>T
 gnomAD v4
14g.74493474G>TCA2625667334NPC2c.-64+96C>A (n.-64+96C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.147+557C>A
 gnomAD v4
14g.74493475C>ACA2625667338NPC2c.-64+95G>T (n.-64+95G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.147+556G>T
 gnomAD v4
14g.74493477delCA2625667337NPC2c.-64+95del (n.-64+95del)
c.-201del (n.-201del)
c.147+556del
 gnomAD v4
14g.74493476C>ACA2625667339NPC2c.-64+94G>T (n.-64+94G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.147+555G>T
 gnomAD v4
14g.74493476C>GCA2625667340NPC2c.-64+94G>C (n.-64+94G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.147+555G>C
 gnomAD v4
14g.74493477C>ACA2625667345NPC2c.-64+93G>T (n.-64+93G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.147+554G>T
 gnomAD v4
14g.74493477C=CA2147070083NPC2c.-64+93G= (n.-64+93G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.147+554G=
14g.74493477C>GCA2625667343NPC2c.-64+93G>C (n.-64+93G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.147+554G>C
 gnomAD v4
14g.74493477C>TCA708507851NPC2c.-64+93G>A (n.-64+93G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.147+554G>A
 dbSNP
14g.74493478A=CA2147070084NPC2c.-64+92T= (n.-64+92T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.147+553T=
14g.74493478A>CCA2802155243NPC2c.-64+92T>G (n.-64+92T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.147+553T>G
14g.74493478A>GCA2147070085NPC2c.-64+92T>C (n.-64+92T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.147+553T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493479T>ACA2625667349NPC2c.-64+91A>T (n.-64+91A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.147+552A>T
 gnomAD v4
14g.74493480G>ACA2625667351NPC2c.-64+90C>T (n.-64+90C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.147+551C>T
 gnomAD v4
14g.74493480G>TCA2625667352NPC2c.-64+90C>A (n.-64+90C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.147+551C>A
 gnomAD v4
14g.74493481C>ACA2147070087NPC2c.-64+89G>T (n.-64+89G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.147+550G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493481C=CA2147070086NPC2c.-64+89G= (n.-64+89G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.147+550G=
14g.74493481C>GCA2147070088NPC2c.-64+89G>C (n.-64+89G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.147+550G>C
 dbSNP
14g.74493481C>TCA2625667354NPC2c.-64+89G>A (n.-64+89G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.147+550G>A
 gnomAD v4
14g.74493482C>ACA2625667355NPC2c.-64+88G>T (n.-64+88G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.147+549G>T
 gnomAD v4
14g.74493483A=CA2147070089NPC2c.-64+87T= (n.-64+87T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.147+548T=
14g.74493483A>GCA708507852NPC2c.-64+87T>C (n.-64+87T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.147+548T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493484T>CCA2625667356NPC2c.-64+86A>G (n.-64+86A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.147+547A>G
 gnomAD v4
14g.74493484T=CA2147070090NPC2c.-64+86A= (n.-64+86A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.147+547A=
14g.74493485C=CA2147070092NPC2c.-64+85G= (n.-64+85G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.147+546G=
14g.74493485C>GCA2147070091NPC2c.-64+85G>C (n.-64+85G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.147+546G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493485C>TCA263573326NPC2c.-64+85G>A (n.-64+85G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.147+546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493488dupCA964719350NPC2c.-64+85dup (n.-64+85dup)
c.-211dup (n.-211dup)
c.147+546dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493486C>ACA2625667359NPC2c.-64+84G>T (n.-64+84G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.147+545G>T
 gnomAD v4
14g.74493486C=CA2147070093NPC2c.-64+84G= (n.-64+84G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.147+545G=
14g.74493486C>TCA708507857NPC2c.-64+84G>A (n.-64+84G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.147+545G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493487C>ACA2625667361NPC2c.-64+83G>T (n.-64+83G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.147+544G>T
 gnomAD v4
14g.74493488C>ACA2625667363NPC2c.-64+82G>T (n.-64+82G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.147+543G>T
 gnomAD v4
14g.74493488C>GCA2625667364NPC2c.-64+82G>C (n.-64+82G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.147+543G>C
 gnomAD v4
14g.74493489T>CCA2625667365NPC2c.-64+81A>G (n.-64+81A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.147+542A>G
 gnomAD v4
14g.74493491A>CCA2802155245NPC2c.-64+79T>G (n.-64+79T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.147+540T>G
14g.74493491A>GCA2625667366NPC2c.-64+79T>C (n.-64+79T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.147+540T>C
 gnomAD v4
14g.74493492G>ACA615021900NPC2c.-64+78C>T (n.-64+78C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.147+539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493492G>CCA2625667368NPC2c.-64+78C>G (n.-64+78C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.147+539C>G
 gnomAD v4
14g.74493492G=CA2147070094NPC2c.-64+78C= (n.-64+78C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.147+539C=
14g.74493493A=CA2147070095NPC2c.-64+77T= (n.-64+77T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.147+538T=
14g.74493493A>GCA2625667369NPC2c.-64+77T>C (n.-64+77T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.147+538T>C
 gnomAD v4
14g.74493493A>TCA964719364NPC2c.-64+77T>A (n.-64+77T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.147+538T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493494G>ACA263573328NPC2c.-64+76C>T (n.-64+76C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.147+537C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493494G>CCA2625667371NPC2c.-64+76C>G (n.-64+76C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.147+537C>G
 gnomAD v4
14g.74493494G=CA2147070096NPC2c.-64+76C= (n.-64+76C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.147+537C=
14g.74493494G>TCA2625667372NPC2c.-64+76C>A (n.-64+76C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.147+537C>A
 gnomAD v4
14g.74493495G>CCA964719367NPC2c.-64+75C>G (n.-64+75C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.147+536C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493495G=CA2147070097NPC2c.-64+75C= (n.-64+75C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.147+536C=
14g.74493495G>TCA2625667374NPC2c.-64+75C>A (n.-64+75C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.147+536C>A
 gnomAD v4
14g.74493496C>ACA2147070099NPC2c.-64+74G>T (n.-64+74G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.147+535G>T
 dbSNP
14g.74493496C=CA2147070098NPC2c.-64+74G= (n.-64+74G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.147+535G=
14g.74493496C>GCA263573330NPC2c.-64+74G>C (n.-64+74G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.147+535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493496C>TCA2625667375NPC2c.-64+74G>A (n.-64+74G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.147+535G>A
 gnomAD v4
14g.74493497C>ACA2625667377NPC2c.-64+73G>T (n.-64+73G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.147+534G>T
 gnomAD v4
14g.74493498T>CCA2625667379NPC2c.-64+72A>G (n.-64+72A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.147+533A>G
 gnomAD v4
14g.74493499G>CCA2625667381NPC2c.-64+71C>G (n.-64+71C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.147+532C>G
 gnomAD v4
14g.74493499G>TCA2625667380NPC2c.-64+71C>A (n.-64+71C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.147+532C>A
 gnomAD v4
14g.74493500A>CCA964719374NPC2c.-64+70T>G (n.-64+70T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.147+531T>G
14g.74493500A>GCA2625667384NPC2c.-64+70T>C (n.-64+70T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.147+531T>C
 gnomAD v4
14g.74493501C>TCA2625667386NPC2c.-64+69G>A (n.-64+69G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.147+530G>A
 gnomAD v4
14g.74493508_74493528dupCA2625667387NPC2c.-64+49_-64+69dup (n.-64+49_-64+69dup)
c.147+510_147+530dup
 gnomAD v4
14g.74493502C>ACA263573331NPC2c.-64+68G>T (n.-64+68G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.147+529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493502C=CA2147070100NPC2c.-64+68G= (n.-64+68G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.147+529G=
14g.74493502C>TCA2625667389NPC2c.-64+68G>A (n.-64+68G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.147+529G>A
 gnomAD v4
14g.74493503C>ACA2625667391NPC2c.-64+67G>T (n.-64+67G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.147+528G>T
 gnomAD v4
14g.74493504G>ACA2595913930NPC2c.-64+66C>T (n.-64+66C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.147+527C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493504G>CCA964719382NPC2c.-64+66C>G (n.-64+66C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.147+527C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493504G=CA2147070101NPC2c.-64+66C= (n.-64+66C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.147+527C=
14g.74493504G>TCA708507861NPC2c.-64+66C>A (n.-64+66C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.147+527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493505C=CA2147070102NPC2c.-64+65G= (n.-64+65G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.147+526G=
14g.74493505C>TCA708507881NPC2c.-64+65G>A (n.-64+65G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.147+526G>A
 dbSNP
14g.74493505_74493507delCA2625667395NPC2c.-64+63_-64+65del (n.-64+63_-64+65del)
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
c.147+524_147+526del
 gnomAD v4
14g.74493506C=CA2147070103NPC2c.-64+64G= (n.-64+64G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.147+525G=
14g.74493506C>TCA964719385NPC2c.-64+64G>A (n.-64+64G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.147+525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493507C>ACA2625667397NPC2c.-64+63G>T (n.-64+63G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.147+524G>T
 gnomAD v4
14g.74493507C=CA2147070104NPC2c.-64+63G= (n.-64+63G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.147+524G=
14g.74493507C>GCA708507883NPC2c.-64+63G>C (n.-64+63G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.147+524G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493507C>TCA2625667398NPC2c.-64+63G>A (n.-64+63G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.147+524G>A
 gnomAD v4
14g.74493508G>ACA2625667402NPC2c.-64+62C>T (n.-64+62C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.147+523C>T
 gnomAD v4
14g.74493508G>CCA2625667400NPC2c.-64+62C>G (n.-64+62C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.147+523C>G
 gnomAD v4
14g.74493509G>ACA615021901NPC2c.-64+61C>T (n.-64+61C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.147+522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493509G=CA2147070105NPC2c.-64+61C= (n.-64+61C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.147+522C=
14g.74493510_74493525delCA2625667403NPC2c.-64+46_-64+61del (n.-64+46_-64+61del)
c.147+507_147+522del
 gnomAD v4
14g.74493510A=CA2147070106NPC2c.-64+60T= (n.-64+60T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.147+521T=
14g.74493510A>CCA964719390NPC2c.-64+60T>G (n.-64+60T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.147+521T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493510A>GCA2625667408NPC2c.-64+60T>C (n.-64+60T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.147+521T>C
 gnomAD v4
14g.74493510A>TCA263573333NPC2c.-64+60T>A (n.-64+60T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.147+521T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493511C>ACA2625667410NPC2c.-64+59G>T (n.-64+59G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.147+520G>T
 gnomAD v4
14g.74493511C>TCA2625667412NPC2c.-64+59G>A (n.-64+59G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.147+520G>A
 gnomAD v4
14g.74493512C>GCA2625667414NPC2c.-64+58G>C (n.-64+58G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.147+519G>C
 gnomAD v4
14g.74493514_74493519dupCA2625667413NPC2c.-64+53_-64+58dup (n.-64+53_-64+58dup)
c.147+514_147+519dup
 gnomAD v4
14g.74493513C>ACA2625667415NPC2c.-64+57G>T (n.-64+57G>T)
c.147+518G>T
 gnomAD v4
14g.74493513C>TCA2741390380NPC2c.-64+57G>A (n.-64+57G>A)
c.147+518G>A
14g.74493514A>CCA964719399NPC2c.-64+56T>G (n.-64+56T>G)
c.147+517T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493516C=CA2147070107NPC2c.-64+54G= (n.-64+54G=)
c.147+515G=
14g.74493516C>GCA2625667418NPC2c.-64+54G>C (n.-64+54G>C)
c.147+515G>C
 gnomAD v4
14g.74493516C>TCA708507887NPC2c.-64+54G>A (n.-64+54G>A)
c.147+515G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493517T>ACA964719402NPC2c.-64+53A>T (n.-64+53A>T)
c.147+514A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493517T>CCA708507905NPC2c.-64+53A>G (n.-64+53A>G)
c.147+514A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493517T>GCA2625667420NPC2c.-64+53A>C (n.-64+53A>C)
c.147+514A>C
 gnomAD v4
14g.74493517T=CA2147070109NPC2c.-64+53A= (n.-64+53A=)
c.147+514A=
14g.74493517_74493542delinsTCCGCCCCGCCCCGCCTCACTCCTCCCA2147070108NPC2c.-64+28_-64+53delinsGGAGGAGTGAGGCGGGGCGGGGCGGA (n.-64+28_-64+53delinsGGAGGAGTGAGGCGGGGCGGGGCGGA)
c.147+489_147+514delinsGGAGGAGTGAGGCGGGGCGGGGCGGA

Number of alleles fetched