Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493357delCA2625667242NPC2c.-63-17del (n.-63-17del)
c.-80del (n.-80del)
c.147+677del
 gnomAD v4
14g.74493357G>ACA964719276NPC2c.-63-20C>T (n.-63-20C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.147+674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493357G=CA2147070018NPC2c.-63-20C= (n.-63-20C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.147+674C=
14g.74493359_74493364delCA2625667244NPC2c.-63-27_-63-22del (n.-63-27_-63-22del)
c.-90_-85del (n.-90_-85del)
c.147+667_147+672del
 gnomAD v4
14g.74493360G>CCA2625667245NPC2c.-63-23C>G (n.-63-23C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.147+671C>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>CCA2625667248NPC2c.-63-24T>G (n.-63-24T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.147+670T>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>GCA2625667246NPC2c.-63-24T>C (n.-63-24T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.147+670T>C
 gnomAD v4
14g.74493361A>TCA2625667247NPC2c.-63-24T>A (n.-63-24T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.147+670T>A
 gnomAD v4
14g.74493362G>ACA2625667249NPC2c.-63-25C>T (n.-63-25C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.147+669C>T
 gnomAD v4
14g.74493363C=CA2147070019NPC2c.-63-26G= (n.-63-26G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.147+668G=
14g.74493363C>TCA10635294NPC2c.-63-26G>A (n.-63-26G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.147+668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493365C=CA2147070020NPC2c.-63-28G= (n.-63-28G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.147+666G=
14g.74493365C>TCA964719292NPC2c.-63-28G>A (n.-63-28G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.147+666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493366A=CA2147070021NPC2c.-63-29T= (n.-63-29T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.147+665T=
14g.74493366A>CCA708507821NPC2c.-63-29T>G (n.-63-29T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.147+665T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493367G>ACA2625667250NPC2c.-63-30C>T (n.-63-30C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.147+664C>T
 gnomAD v4
14g.74493367G>CCA2575576674NPC2c.-63-30C>G (n.-63-30C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.147+664C>G
 gnomAD v4
14g.74493368T>CCA2147070023NPC2c.-63-31A>G (n.-63-31A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.147+663A>G
 dbSNP
14g.74493368T>GCA2625667251NPC2c.-63-31A>C (n.-63-31A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.147+663A>C
 gnomAD v4
14g.74493368T=CA2147070022NPC2c.-63-31A= (n.-63-31A=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.147+663A=
14g.74493369C>ACA2625667252NPC2c.-63-32G>T (n.-63-32G>T)
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c.147+662G>T
 gnomAD v4
14g.74493369C=CA2147070024NPC2c.-63-32G= (n.-63-32G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.147+662G=
14g.74493369C>GCA2625667253NPC2c.-63-32G>C (n.-63-32G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
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 gnomAD v4
14g.74493369C>TCA2147070025NPC2c.-63-32G>A (n.-63-32G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.147+662G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493370A=CA2147070026NPC2c.-63-33T= (n.-63-33T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.147+661T=
14g.74493370A>CCA708507824NPC2c.-63-33T>G (n.-63-33T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.147+661T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493370A>GCA2509740149NPC2c.-63-33T>C (n.-63-33T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
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14g.74493372G>ACA2625667254NPC2c.-63-35C>T (n.-63-35C>T)
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 gnomAD v4
14g.74493373C>ACA263573308NPC2c.-63-36G>T (n.-63-36G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493373C=CA2147070027NPC2c.-63-36G= (n.-63-36G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.147+658G=
14g.74493373C>TCA2625667255NPC2c.-63-36G>A (n.-63-36G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.147+658G>A
 gnomAD v4
14g.74493374G>ACA2147070029NPC2c.-63-37C>T (n.-63-37C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.147+657C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493374G=CA2147070028NPC2c.-63-37C= (n.-63-37C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.147+657C=
14g.74493374G>TCA2575576675NPC2c.-63-37C>A (n.-63-37C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.147+657C>A
14g.74493375A=CA2147070030NPC2c.-63-38T= (n.-63-38T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.147+656T=
14g.74493375A>CCA2625667256NPC2c.-63-38T>G (n.-63-38T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.147+656T>G
 gnomAD v4
14g.74493376C>TCA2625667257NPC2c.-63-39G>A (n.-63-39G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.147+655G>A
 gnomAD v4
14g.74493377dupCA964719299NPC2c.-63-39dup (n.-63-39dup)
c.-102dup (n.-102dup)
c.147+655dup
 dbSNP
14g.74493377C=CA2147070031NPC2c.-63-40G= (n.-63-40G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.147+654G=
14g.74493377C>TCA2147070032NPC2c.-63-40G>A (n.-63-40G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.147+654G>A
 dbSNP
14g.74493378T>CCA964719306NPC2c.-63-41A>G (n.-63-41A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493378T=CA2147070033NPC2c.-63-41A= (n.-63-41A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.147+653A=
14g.74493379G>ACA2147070035NPC2c.-63-42C>T (n.-63-42C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
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 dbSNP
14g.74493379G>CCA964719307NPC2c.-63-42C>G (n.-63-42C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.147+652C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493379G=CA2147070034NPC2c.-63-42C= (n.-63-42C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.147+652C=
14g.74493380T>ACA2147070037NPC2c.-63-43A>T (n.-63-43A>T)
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c.147+651A>T
 dbSNP
14g.74493380T=CA2147070036NPC2c.-63-43A= (n.-63-43A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.147+651A=
14g.74493381C>TCA2625667258NPC2c.-63-44G>A (n.-63-44G>A)
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c.147+650G>A
 gnomAD v4
14g.74493382A=CA2147070038NPC2c.-63-45T= (n.-63-45T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.147+649T=
14g.74493382A>GCA2625667259NPC2c.-63-45T>C (n.-63-45T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.147+649T>C
 gnomAD v4
14g.74493382A>TCA964719308NPC2c.-63-45T>A (n.-63-45T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.147+649T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493385A>GCA2575576676NPC2c.-63-48T>C (n.-63-48T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.147+646T>C
14g.74493386G>ACA2625667260NPC2c.-63-49C>T (n.-63-49C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.147+645C>T
 gnomAD v4
14g.74493387T>CCA2625667261NPC2c.-63-50A>G (n.-63-50A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
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 gnomAD v4
14g.74493388A>TCA2625667262NPC2c.-63-51T>A (n.-63-51T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.147+643T>A
 gnomAD v4
14g.74493390C>TCA2625667263NPC2c.-63-53G>A (n.-63-53G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.147+641G>A
 gnomAD v4
14g.74493391C=CA2147070039NPC2c.-63-54G= (n.-63-54G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.147+640G=
14g.74493391C>TCA2147070040NPC2c.-63-54G>A (n.-63-54G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.147+640G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493392A=CA2147070042NPC2c.-63-55T= (n.-63-55T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.147+639T=
14g.74493392A>GCA2147070041NPC2c.-63-55T>C (n.-63-55T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.147+639T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493393C=CA2147070043NPC2c.-63-56G= (n.-63-56G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.147+638G=
14g.74493393C>GCA263573310NPC2c.-63-56G>C (n.-63-56G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.147+638G>C
 dbSNP
14g.74493393C>TCA2147070044NPC2c.-63-56G>A (n.-63-56G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.147+638G>A
 dbSNP
14g.74493395G>ACA2625667264NPC2c.-63-58C>T (n.-63-58C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.147+636C>T
 gnomAD v4
14g.74493396C>ACA263573312NPC2c.-63-59G>T (n.-63-59G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.147+635G>T
 dbSNP
14g.74493396C=CA2147070045NPC2c.-63-59G= (n.-63-59G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.147+635G=
14g.74493397T>GCA263573313NPC2c.-63-60A>C (n.-63-60A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.147+634A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493397T=CA2147070046NPC2c.-63-60A= (n.-63-60A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.147+634A=
14g.74493400G>CCA2730027573NPC2c.-63-63C>G (n.-63-63C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.147+631C>G
 dbSNP
14g.74493401_74493412delinsGCCCGCCCGCGCCA2147070047NPC2c.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC (n.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC)
c.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC (n.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC)
c.147+619_147+630delinsGCGCGGGCGGGC
14g.74493402C>TCA2625667265NPC2c.-63-65G>A (n.-63-65G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.147+629G>A
 gnomAD v4
14g.74493404delCA2575576677NPC2c.-63-65del (n.-63-65del)
c.-128del (n.-128del)
c.147+629del
14g.74493409_74493419delCA2147070048NPC2c.-63-75_-63-65del (n.-63-75_-63-65del)
c.-138_-128del (n.-138_-128del)
c.147+619_147+629del
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493403C>TCA2625667266NPC2c.-63-66G>A (n.-63-66G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.147+628G>A
 gnomAD v4
14g.74493404C>ACA2625667267NPC2c.-63-67G>T (n.-63-67G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.147+627G>T
 gnomAD v4
14g.74493404C>GCA2625667268NPC2c.-63-67G>C (n.-63-67G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.147+627G>C
 gnomAD v4
14g.74493404C>TCA2625667269NPC2c.-63-67G>A (n.-63-67G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.147+627G>A
 gnomAD v4
14g.74493405G>ACA2575576678NPC2c.-63-68C>T (n.-63-68C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.147+626C>T
 gnomAD v4
14g.74493405G>CCA263573315NPC2c.-63-68C>G (n.-63-68C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.147+626C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493405G=CA2147070049NPC2c.-63-68C= (n.-63-68C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.147+626C=
14g.74493405G>TCA2625667270NPC2c.-63-68C>A (n.-63-68C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.147+626C>A
 gnomAD v4
14g.74493406C>ACA2625667271NPC2c.-63-69G>T (n.-63-69G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.147+625G>T
 gnomAD v4
14g.74493406C>TCA2575576679NPC2c.-63-69G>A (n.-63-69G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.147+625G>A
14g.74493407C>ACA2625667272NPC2c.-63-70G>T (n.-63-70G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.147+624G>T
 gnomAD v4
14g.74493408C>ACA2575576680NPC2c.-63-71G>T (n.-63-71G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.147+623G>T
 gnomAD v4
14g.74493408C>GCA2625667273NPC2c.-63-71G>C (n.-63-71G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.147+623G>C
 gnomAD v4
14g.74493408C>TCA2625667274NPC2c.-63-71G>A (n.-63-71G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.147+623G>A
 gnomAD v4
14g.74493409G>ACA263573316NPC2c.-63-72C>T (n.-63-72C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.147+622C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493409G=CA2147070050NPC2c.-63-72C= (n.-63-72C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.147+622C=
14g.74493409G>TCA2625667275NPC2c.-63-72C>A (n.-63-72C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.147+622C>A
 gnomAD v4
14g.74493409dupCA487154021NPC2c.-63-72dup (n.-63-72dup)
c.-135dup (n.-135dup)
c.147+622dup
14g.74493410C=CA2147070051NPC2c.-63-73G= (n.-63-73G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.147+621G=
14g.74493410C>TCA263573318NPC2c.-63-73G>A (n.-63-73G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.147+621G>A
 dbSNP
14g.74493416_74493420dupCA708507832NPC2c.-63-77_-63-73dup (n.-63-77_-63-73dup)
c.-140_-136dup (n.-140_-136dup)
c.147+617_147+621dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493412C>ACA2625667276NPC2c.-63-75G>T (n.-63-75G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.147+619G>T
 gnomAD v4
14g.74493413C=CA2147070052NPC2c.-63-76G= (n.-63-76G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.147+618G=
14g.74493413C>TCA2147070053NPC2c.-63-76G>A (n.-63-76G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.147+618G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493415C>ACA2625667277NPC2c.-63-78G>T (n.-63-78G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.147+616G>T
 gnomAD v4
14g.74493415C>TCA2575576681NPC2c.-63-78G>A (n.-63-78G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.147+616G>A
14g.74493415_74493416delinsCGCA2147070054NPC2c.-63-79_-63-78delinsCG (n.-63-79_-63-78delinsCG)
c.-142_-141delinsCG (n.-142_-141delinsCG)
c.147+615_147+616delinsCG
14g.74493416delCA2147070055NPC2c.-63-79del (n.-63-79del)
c.-142del (n.-142del)
c.147+615del
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493416G>ACA2575576682NPC2c.-63-79C>T (n.-63-79C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.147+615C>T
 gnomAD v4
14g.74493416G>CCA263573321NPC2c.-63-79C>G (n.-63-79C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.147+615C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493416G=CA2147070056NPC2c.-63-79C= (n.-63-79C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.147+615C=
14g.74493416G>TCA2515884219NPC2c.-63-79C>A (n.-63-79C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.147+615C>A
14g.74493417C=CA2147070058NPC2c.-63-80G= (n.-63-80G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.147+614G=
14g.74493417C>TCA2147070057NPC2c.-63-80G>A (n.-63-80G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.147+614G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493421delCA2575576683NPC2c.-63-80del (n.-63-80del)
c.-143del (n.-143del)
c.147+614del
 gnomAD v4
14g.74493418C>TCA2625667278NPC2c.-63-81G>A (n.-63-81G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.147+613G>A
 gnomAD v4
14g.74493419C>ACA2505607481NPC2c.-63-82G>T (n.-63-82G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.147+612G>T
 gnomAD v4
14g.74493419C=CA2147070059NPC2c.-63-82G= (n.-63-82G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.147+612G=
14g.74493420C>ACA2625667279NPC2c.-63-83G>T (n.-63-83G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.147+611G>T
 gnomAD v4
14g.74493420C>TCA2625667280NPC2c.-63-83G>A (n.-63-83G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.147+611G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493422_74493435dupCA615021897NPC2c.-63-96_-63-83dup (n.-63-96_-63-83dup)
c.-159_-146dup (n.-159_-146dup)
c.147+598_147+611dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493421C>ACA2540214301NPC2c.-63-84G>T (n.-63-84G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.147+610G>T
14g.74493421C>TCA2625667281NPC2c.-63-84G>A (n.-63-84G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.147+610G>A
 gnomAD v4
14g.74493422G>ACA2575576684NPC2c.-63-85C>T (n.-63-85C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.147+609C>T
 gnomAD v4
14g.74493422G>CCA964719319NPC2c.-63-85C>G (n.-63-85C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.147+609C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493422G>TCA2625667282NPC2c.-63-85C>A (n.-63-85C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.147+609C>A
 gnomAD v4
14g.74493423G>ACA2625667283NPC2c.-63-86C>T (n.-63-86C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.147+608C>T
 gnomAD v4
14g.74493423_74493424delinsGCCA2147070060NPC2c.-63-87_-63-86delinsGC (n.-63-87_-63-86delinsGC)
c.-150_-149delinsGC (n.-150_-149delinsGC)
c.147+607_147+608delinsGC
14g.74493424delCA964719324NPC2c.-63-87del (n.-63-87del)
c.-150del (n.-150del)
c.147+607del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493424C>ACA2532075148NPC2c.-63-87G>T (n.-63-87G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.147+607G>T
14g.74493425T>ACA2575576685NPC2c.-63-88A>T (n.-63-88A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.147+606A>T
14g.74493425T>CCA964719326NPC2c.-63-88A>G (n.-63-88A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.147+606A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493425T=CA2147070061NPC2c.-63-88A= (n.-63-88A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.147+606A=
14g.74493426C>GCA2625667284NPC2c.-63-89G>C (n.-63-89G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.147+605G>C
 gnomAD v4
14g.74493427C>ACA2625667285NPC2c.-63-90G>T (n.-63-90G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.147+604G>T
 gnomAD v4
14g.74493427C=CA2147070062NPC2c.-63-90G= (n.-63-90G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.147+604G=
14g.74493427C>GCA263573322NPC2c.-63-90G>C (n.-63-90G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.147+604G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493427C>TCA2575576686NPC2c.-63-90G>A (n.-63-90G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.147+604G>A
14g.74493428G>ACA708507836NPC2c.-63-91C>T (n.-63-91C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.147+603C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493428G=CA2147070063NPC2c.-63-91C= (n.-63-91C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.147+603C=
14g.74493429G>ACA2741390379NPC2c.-63-92C>T (n.-63-92C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.147+602C>T
14g.74493429G>CCA2625667286NPC2c.-63-92C>G (n.-63-92C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.147+602C>G
 gnomAD v4
14g.74493429G>TCA2575576687NPC2c.-63-92C>A (n.-63-92C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.147+602C>A
14g.74493431A>CCA2575576688NPC2c.-63-94T>G (n.-63-94T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.147+600T>G
14g.74493433G>ACA708507842NPC2c.-63-96C>T (n.-63-96C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.147+598C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493433G=CA2147070064NPC2c.-63-96C= (n.-63-96C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.147+598C=
14g.74493433G>TCA2625667287NPC2c.-63-96C>A (n.-63-96C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.147+598C>A
 gnomAD v4
14g.74493436A=CA2147070065NPC2c.-63-99T= (n.-63-99T=)
c.-162T= (n.-162T=)
c.147+595T=
14g.74493436A>GCA263573323NPC2c.-63-99T>C (n.-63-99T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.147+595T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493437G>CCA2625667288NPC2c.-63-100C>G (n.-63-100C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.147+594C>G
 gnomAD v4
14g.74493437G=CA2147070066NPC2c.-63-100C= (n.-63-100C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.147+594C=
14g.74493437G>TCA2147070067NPC2c.-63-100C>A (n.-63-100C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.147+594C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493438C>ACA2625667289NPC2c.-63-101G>T (n.-63-101G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.147+593G>T
 gnomAD v4
14g.74493439T>CCA2625667290NPC2c.-63-102A>G (n.-63-102A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.147+592A>G
 gnomAD v4
14g.74493440C>TCA2625667291NPC2c.-63-103G>A (n.-63-103G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.147+591G>A
 gnomAD v4
14g.74493443G>ACA2625667292NPC2c.-63-106C>T (n.-63-106C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.147+588C>T
 gnomAD v4
14g.74493443G>CCA263573324NPC2c.-63-106C>G (n.-63-106C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.147+588C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493443G=CA2147070068NPC2c.-63-106C= (n.-63-106C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.147+588C=
14g.74493443G>TCA2625667293NPC2c.-63-106C>A (n.-63-106C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.147+588C>A
 gnomAD v4
14g.74493444C>ACA2625667294NPC2c.-63-107G>T (n.-63-107G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.147+587G>T
 gnomAD v4
14g.74493444C>TCA2575576689NPC2c.-63-107G>A (n.-63-107G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.147+587G>A
 gnomAD v4
14g.74493446C>GCA2625667295NPC2c.-63-109G>C (n.-63-109G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.147+585G>C
 gnomAD v4
14g.74493449_74493450delCA2575576690NPC2c.-63-110_-63-109del (n.-63-110_-63-109del)
c.-173_-172del (n.-173_-172del)
c.147+584_147+585del
14g.74493448C>ACA2625667297NPC2c.-63-111G>T (n.-63-111G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.147+583G>T
 gnomAD v4
14g.74493448C>GCA2625667298NPC2c.-63-111G>C (n.-63-111G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.147+583G>C
 gnomAD v4
14g.74493448C>TCA2625667299NPC2c.-63-111G>A (n.-63-111G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.147+583G>A
 gnomAD v4
14g.74493449T>CCA2625667300NPC2c.-63-112A>G (n.-63-112A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.147+582A>G
 gnomAD v4
14g.74493449T>GCA2625667302NPC2c.-63-112A>C (n.-63-112A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.147+582A>C
 gnomAD v4
14g.74493450C>ACA2625667303NPC2c.-63-113G>T (n.-63-113G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.147+581G>T
 gnomAD v4
14g.74493450C=CA2147070069NPC2c.-63-113G= (n.-63-113G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.147+581G=
14g.74493450C>GCA263573325NPC2c.-63-113G>C (n.-63-113G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.147+581G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493451A>CCA2575576691NPC2c.-63-114T>G (n.-63-114T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.147+580T>G
14g.74493451A>GCA2625667304NPC2c.-63-114T>C (n.-63-114T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.147+580T>C
 gnomAD v4
14g.74493452G>CCA2625667305NPC2c.-63-115C>G (n.-63-115C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.147+579C>G
 gnomAD v4
14g.74493453G>ACA2625667306NPC2c.-63-116C>T (n.-63-116C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.147+578C>T
 gnomAD v4
14g.74493453G>TCA2625667308NPC2c.-63-116C>A (n.-63-116C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.147+578C>A
 gnomAD v4
14g.74493454C>ACA2147070071NPC2c.-63-117G>T (n.-63-117G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.147+577G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493454C=CA2147070070NPC2c.-63-117G= (n.-63-117G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.147+577G=
14g.74493454C>GCA2625667310NPC2c.-63-117G>C (n.-63-117G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.147+577G>C
 gnomAD v4
14g.74493454C>TCA2625667309NPC2c.-63-117G>A (n.-63-117G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.147+577G>A
 gnomAD v4
14g.74493455C>ACA2625667311NPC2c.-64+115G>T (n.-64+115G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.147+576G>T
 gnomAD v4
14g.74493456C>TCA2625667312NPC2c.-64+114G>A (n.-64+114G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.147+575G>A
 gnomAD v4
14g.74493460_74493493delCA2625667313NPC2c.-64+81_-64+114del (n.-64+81_-64+114del)
c.-215_-182del (n.-215_-182del)
c.147+542_147+575del
 gnomAD v4
14g.74493457A=CA2147070072NPC2c.-64+113T= (n.-64+113T=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.147+574T=
14g.74493457A>CCA2147070073NPC2c.-64+113T>G (n.-64+113T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.147+574T>G
 dbSNP
14g.74493457A>GCA2625667314NPC2c.-64+113T>C (n.-64+113T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.147+574T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched