Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493326C>ACA2625667229NPC2c.-52G>T (n.-52G>T)
c.147+705G>T
 gnomAD v4
14g.74493327A=CA2147070000NPC2c.-53T= (n.-53T=)
c.147+704T=
14g.74493327A>CCA708507778NPC2c.-53T>G (n.-53T>G)
c.147+704T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493328C>GCA2625667230NPC2c.-54G>C (n.-54G>C)
c.147+703G>C
 gnomAD v4
14g.74493329A=CA2147070001NPC2c.-55T= (n.-55T=)
c.147+702T=
14g.74493329A>CCA2575576671NPC2c.-55T>G (n.-55T>G)
c.147+702T>G
 gnomAD v4
14g.74493329A>GCA2147070002NPC2c.-55T>C (n.-55T>C)
c.147+702T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493330A>GCA2625667231NPC2c.-56T>C (n.-56T>C)
c.147+701T>C
 gnomAD v4
14g.74493331G>ACA615021886NPC2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.147+700C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493331G=CA2147070003NPC2c.-57C= (n.-57C=)
c.147+700C=
14g.74493332A>TCA2575576672NPC2c.-58T>A (n.-58T>A)
c.147+699T>A
14g.74493333C>GCA2625667232NPC2c.-59G>C (n.-59G>C)
c.147+698G>C
 gnomAD v4
14g.74493335A=CA2147070004NPC2c.-61T= (n.-61T=)
c.147+696T=
14g.74493335A>CCA708507780NPC2c.-61T>G (n.-61T>G)
c.147+696T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493337C>ACA2147070006NPC2c.-63G>T (n.-63G>T)
c.147+694G>T
 dbSNP
14g.74493337C=CA2147070005NPC2c.-63G= (n.-63G=)
c.147+694G=
14g.74493337C>TCA263573294NPC2c.-63G>A (n.-63G>A)
c.147+694G>A
 dbSNP
14g.74493340G>ACA2625667233NPC2c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.147+691C>T
 gnomAD v4
14g.74493340G=CA2147070007NPC2c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.147+691C=
14g.74493340G>TCA615021889NPC2c.-63-3C>A (n.-63-3C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.147+691C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C>ACA10646042NPC2c.-63-5G>T (n.-63-5G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.147+689G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C=CA2147070008NPC2c.-63-5G= (n.-63-5G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.147+689G=
14g.74493342C>GCA263573296NPC2c.-63-5G>C (n.-63-5G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.147+689G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C>TCA263573298NPC2c.-63-5G>A (n.-63-5G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.147+689G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493343G>CCA615021894NPC2c.-63-6C>G (n.-63-6C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.147+688C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493343G=CA2147070009NPC2c.-63-6C= (n.-63-6C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.147+688C=
14g.74493343G>TCA2625667234NPC2c.-63-6C>A (n.-63-6C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.147+688C>A
 gnomAD v4
14g.74493346dupCA708507802NPC2c.-63-6dup (n.-63-6dup)
c.-69dup (n.-69dup)
c.147+688dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493344G>TCA2625667235NPC2c.-63-7C>A (n.-63-7C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.147+687C>A
 gnomAD v4
14g.74493345G>ACA2625667236NPC2c.-63-8C>T (n.-63-8C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.147+686C>T
 gnomAD v4
14g.74493346G>ACA2147070011NPC2c.-63-9C>T (n.-63-9C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.147+685C>T
 dbSNP
14g.74493346G=CA2147070010NPC2c.-63-9C= (n.-63-9C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.147+685C=
14g.74493347C>ACA615021896NPC2c.-63-10G>T (n.-63-10G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.147+684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493347C=CA2147070012NPC2c.-63-10G= (n.-63-10G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.147+684G=
14g.74493348G>ACA2521588885NPC2c.-63-11C>T (n.-63-11C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.147+683C>T
 gnomAD v4
14g.74493348G>CCA2802155241NPC2c.-63-11C>G (n.-63-11C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.147+683C>G
14g.74493350G>ACA2625667237NPC2c.-63-13C>T (n.-63-13C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.147+681C>T
 gnomAD v4
14g.74493350G>CCA708507806NPC2c.-63-13C>G (n.-63-13C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.147+681C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493350G=CA2147070013NPC2c.-63-13C= (n.-63-13C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.147+681C=
14g.74493350G>TCA2625667238NPC2c.-63-13C>A (n.-63-13C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.147+681C>A
 gnomAD v4
14g.74493351C>ACA708507807NPC2c.-63-14G>T (n.-63-14G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.147+680G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493351C=CA2147070014NPC2c.-63-14G= (n.-63-14G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.147+680G=
14g.74493351C>TCA263573303NPC2c.-63-14G>A (n.-63-14G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.147+680G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493352C>GCA2625667239NPC2c.-63-15G>C (n.-63-15G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.147+679G>C
 gnomAD v4
14g.74493352C>TCA2625667240NPC2c.-63-15G>A (n.-63-15G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.147+679G>A
 gnomAD v4
14g.74493353C>TCA2625667241NPC2c.-63-16G>A (n.-63-16G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.147+678G>A
 gnomAD v4
14g.74493354G>ACA708507811NPC2c.-63-17C>T (n.-63-17C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.147+677C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493354G=CA2147070015NPC2c.-63-17C= (n.-63-17C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.147+677C=
14g.74493357delCA2625667242NPC2c.-63-17del (n.-63-17del)
c.-80del (n.-80del)
c.147+677del
 gnomAD v4
14g.74493355G>ACA2147070017NPC2c.-63-18C>T (n.-63-18C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.147+676C>T
 dbSNP
14g.74493355G=CA2147070016NPC2c.-63-18C= (n.-63-18C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.147+676C=
14g.74493355G>TCA2625667243NPC2c.-63-18C>A (n.-63-18C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.147+676C>A
 gnomAD v4
14g.74493356G>TCA2575576673NPC2c.-63-19C>A (n.-63-19C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.147+675C>A
 gnomAD v4
14g.74493357G>ACA964719276NPC2c.-63-20C>T (n.-63-20C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.147+674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493357G=CA2147070018NPC2c.-63-20C= (n.-63-20C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.147+674C=
14g.74493359_74493364delCA2625667244NPC2c.-63-27_-63-22del (n.-63-27_-63-22del)
c.-90_-85del (n.-90_-85del)
c.147+667_147+672del
 gnomAD v4
14g.74493360G>CCA2625667245NPC2c.-63-23C>G (n.-63-23C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.147+671C>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>CCA2625667248NPC2c.-63-24T>G (n.-63-24T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.147+670T>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>GCA2625667246NPC2c.-63-24T>C (n.-63-24T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.147+670T>C
 gnomAD v4
14g.74493361A>TCA2625667247NPC2c.-63-24T>A (n.-63-24T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.147+670T>A
 gnomAD v4
14g.74493362G>ACA2625667249NPC2c.-63-25C>T (n.-63-25C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.147+669C>T
 gnomAD v4
14g.74493363C=CA2147070019NPC2c.-63-26G= (n.-63-26G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.147+668G=
14g.74493363C>TCA10635294NPC2c.-63-26G>A (n.-63-26G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.147+668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493365C=CA2147070020NPC2c.-63-28G= (n.-63-28G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.147+666G=
14g.74493365C>TCA964719292NPC2c.-63-28G>A (n.-63-28G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.147+666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493366A=CA2147070021NPC2c.-63-29T= (n.-63-29T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.147+665T=
14g.74493366A>CCA708507821NPC2c.-63-29T>G (n.-63-29T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.147+665T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493367G>ACA2625667250NPC2c.-63-30C>T (n.-63-30C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.147+664C>T
 gnomAD v4
14g.74493367G>CCA2575576674NPC2c.-63-30C>G (n.-63-30C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.147+664C>G
 gnomAD v4
14g.74493368T>CCA2147070023NPC2c.-63-31A>G (n.-63-31A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.147+663A>G
 dbSNP
14g.74493368T>GCA2625667251NPC2c.-63-31A>C (n.-63-31A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.147+663A>C
 gnomAD v4
14g.74493368T=CA2147070022NPC2c.-63-31A= (n.-63-31A=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.147+663A=
14g.74493369C>ACA2625667252NPC2c.-63-32G>T (n.-63-32G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.147+662G>T
 gnomAD v4
14g.74493369C=CA2147070024NPC2c.-63-32G= (n.-63-32G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.147+662G=
14g.74493369C>GCA2625667253NPC2c.-63-32G>C (n.-63-32G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.147+662G>C
 gnomAD v4
14g.74493369C>TCA2147070025NPC2c.-63-32G>A (n.-63-32G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.147+662G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493370A=CA2147070026NPC2c.-63-33T= (n.-63-33T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.147+661T=
14g.74493370A>CCA708507824NPC2c.-63-33T>G (n.-63-33T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.147+661T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493370A>GCA2509740149NPC2c.-63-33T>C (n.-63-33T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.147+661T>C
14g.74493372G>ACA2625667254NPC2c.-63-35C>T (n.-63-35C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.147+659C>T
 gnomAD v4
14g.74493373C>ACA263573308NPC2c.-63-36G>T (n.-63-36G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.147+658G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493373C=CA2147070027NPC2c.-63-36G= (n.-63-36G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.147+658G=
14g.74493373C>TCA2625667255NPC2c.-63-36G>A (n.-63-36G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.147+658G>A
 gnomAD v4
14g.74493374G>ACA2147070029NPC2c.-63-37C>T (n.-63-37C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.147+657C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493374G=CA2147070028NPC2c.-63-37C= (n.-63-37C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.147+657C=
14g.74493374G>TCA2575576675NPC2c.-63-37C>A (n.-63-37C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.147+657C>A
14g.74493375A=CA2147070030NPC2c.-63-38T= (n.-63-38T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.147+656T=
14g.74493375A>CCA2625667256NPC2c.-63-38T>G (n.-63-38T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.147+656T>G
 gnomAD v4
14g.74493376C>TCA2625667257NPC2c.-63-39G>A (n.-63-39G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.147+655G>A
 gnomAD v4
14g.74493377dupCA964719299NPC2c.-63-39dup (n.-63-39dup)
c.-102dup (n.-102dup)
c.147+655dup
 dbSNP
14g.74493377C=CA2147070031NPC2c.-63-40G= (n.-63-40G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.147+654G=
14g.74493377C>TCA2147070032NPC2c.-63-40G>A (n.-63-40G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.147+654G>A
 dbSNP
14g.74493378T>CCA964719306NPC2c.-63-41A>G (n.-63-41A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.147+653A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493378T=CA2147070033NPC2c.-63-41A= (n.-63-41A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.147+653A=
14g.74493379G>ACA2147070035NPC2c.-63-42C>T (n.-63-42C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.147+652C>T
 dbSNP
14g.74493379G>CCA964719307NPC2c.-63-42C>G (n.-63-42C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.147+652C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493379G=CA2147070034NPC2c.-63-42C= (n.-63-42C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.147+652C=
14g.74493380T>ACA2147070037NPC2c.-63-43A>T (n.-63-43A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.147+651A>T
 dbSNP
14g.74493380T=CA2147070036NPC2c.-63-43A= (n.-63-43A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.147+651A=
14g.74493381C>TCA2625667258NPC2c.-63-44G>A (n.-63-44G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.147+650G>A
 gnomAD v4
14g.74493382A=CA2147070038NPC2c.-63-45T= (n.-63-45T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.147+649T=
14g.74493382A>GCA2625667259NPC2c.-63-45T>C (n.-63-45T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.147+649T>C
 gnomAD v4
14g.74493382A>TCA964719308NPC2c.-63-45T>A (n.-63-45T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.147+649T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493385A>GCA2575576676NPC2c.-63-48T>C (n.-63-48T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.147+646T>C
14g.74493386G>ACA2625667260NPC2c.-63-49C>T (n.-63-49C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.147+645C>T
 gnomAD v4
14g.74493387T>CCA2625667261NPC2c.-63-50A>G (n.-63-50A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.147+644A>G
 gnomAD v4
14g.74493388A>TCA2625667262NPC2c.-63-51T>A (n.-63-51T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.147+643T>A
 gnomAD v4
14g.74493390C>TCA2625667263NPC2c.-63-53G>A (n.-63-53G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.147+641G>A
 gnomAD v4
14g.74493391C=CA2147070039NPC2c.-63-54G= (n.-63-54G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.147+640G=
14g.74493391C>TCA2147070040NPC2c.-63-54G>A (n.-63-54G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.147+640G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493392A=CA2147070042NPC2c.-63-55T= (n.-63-55T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.147+639T=
14g.74493392A>GCA2147070041NPC2c.-63-55T>C (n.-63-55T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.147+639T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493393C=CA2147070043NPC2c.-63-56G= (n.-63-56G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.147+638G=
14g.74493393C>GCA263573310NPC2c.-63-56G>C (n.-63-56G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.147+638G>C
 dbSNP
14g.74493393C>TCA2147070044NPC2c.-63-56G>A (n.-63-56G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.147+638G>A
 dbSNP
14g.74493395G>ACA2625667264NPC2c.-63-58C>T (n.-63-58C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.147+636C>T
 gnomAD v4
14g.74493396C>ACA263573312NPC2c.-63-59G>T (n.-63-59G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.147+635G>T
 dbSNP
14g.74493396C=CA2147070045NPC2c.-63-59G= (n.-63-59G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.147+635G=
14g.74493397T>GCA263573313NPC2c.-63-60A>C (n.-63-60A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.147+634A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493397T=CA2147070046NPC2c.-63-60A= (n.-63-60A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.147+634A=
14g.74493400G>CCA2730027573NPC2c.-63-63C>G (n.-63-63C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.147+631C>G
 dbSNP
14g.74493401_74493412delinsGCCCGCCCGCGCCA2147070047NPC2c.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC (n.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC)
c.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC (n.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC)
c.147+619_147+630delinsGCGCGGGCGGGC
14g.74493402C>TCA2625667265NPC2c.-63-65G>A (n.-63-65G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.147+629G>A
 gnomAD v4
14g.74493404delCA2575576677NPC2c.-63-65del (n.-63-65del)
c.-128del (n.-128del)
c.147+629del
14g.74493409_74493419delCA2147070048NPC2c.-63-75_-63-65del (n.-63-75_-63-65del)
c.-138_-128del (n.-138_-128del)
c.147+619_147+629del
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493403C>TCA2625667266NPC2c.-63-66G>A (n.-63-66G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.147+628G>A
 gnomAD v4
14g.74493404C>ACA2625667267NPC2c.-63-67G>T (n.-63-67G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.147+627G>T
 gnomAD v4
14g.74493404C>GCA2625667268NPC2c.-63-67G>C (n.-63-67G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.147+627G>C
 gnomAD v4
14g.74493404C>TCA2625667269NPC2c.-63-67G>A (n.-63-67G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.147+627G>A
 gnomAD v4
14g.74493405G>ACA2575576678NPC2c.-63-68C>T (n.-63-68C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.147+626C>T
 gnomAD v4
14g.74493405G>CCA263573315NPC2c.-63-68C>G (n.-63-68C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.147+626C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493405G=CA2147070049NPC2c.-63-68C= (n.-63-68C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.147+626C=
14g.74493405G>TCA2625667270NPC2c.-63-68C>A (n.-63-68C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.147+626C>A
 gnomAD v4
14g.74493406C>ACA2625667271NPC2c.-63-69G>T (n.-63-69G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.147+625G>T
 gnomAD v4
14g.74493406C>TCA2575576679NPC2c.-63-69G>A (n.-63-69G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.147+625G>A
14g.74493407C>ACA2625667272NPC2c.-63-70G>T (n.-63-70G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.147+624G>T
 gnomAD v4
14g.74493408C>ACA2575576680NPC2c.-63-71G>T (n.-63-71G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.147+623G>T
 gnomAD v4
14g.74493408C>GCA2625667273NPC2c.-63-71G>C (n.-63-71G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.147+623G>C
 gnomAD v4
14g.74493408C>TCA2625667274NPC2c.-63-71G>A (n.-63-71G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.147+623G>A
 gnomAD v4
14g.74493409G>ACA263573316NPC2c.-63-72C>T (n.-63-72C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.147+622C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493409G=CA2147070050NPC2c.-63-72C= (n.-63-72C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.147+622C=
14g.74493409G>TCA2625667275NPC2c.-63-72C>A (n.-63-72C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.147+622C>A
 gnomAD v4
14g.74493409dupCA487154021NPC2c.-63-72dup (n.-63-72dup)
c.-135dup (n.-135dup)
c.147+622dup
14g.74493410C=CA2147070051NPC2c.-63-73G= (n.-63-73G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.147+621G=
14g.74493410C>TCA263573318NPC2c.-63-73G>A (n.-63-73G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.147+621G>A
 dbSNP
14g.74493416_74493420dupCA708507832NPC2c.-63-77_-63-73dup (n.-63-77_-63-73dup)
c.-140_-136dup (n.-140_-136dup)
c.147+617_147+621dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493412C>ACA2625667276NPC2c.-63-75G>T (n.-63-75G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.147+619G>T
 gnomAD v4
14g.74493413C=CA2147070052NPC2c.-63-76G= (n.-63-76G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.147+618G=
14g.74493413C>TCA2147070053NPC2c.-63-76G>A (n.-63-76G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.147+618G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493415C>ACA2625667277NPC2c.-63-78G>T (n.-63-78G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.147+616G>T
 gnomAD v4
14g.74493415C>TCA2575576681NPC2c.-63-78G>A (n.-63-78G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.147+616G>A
14g.74493415_74493416delinsCGCA2147070054NPC2c.-63-79_-63-78delinsCG (n.-63-79_-63-78delinsCG)
c.-142_-141delinsCG (n.-142_-141delinsCG)
c.147+615_147+616delinsCG
14g.74493416delCA2147070055NPC2c.-63-79del (n.-63-79del)
c.-142del (n.-142del)
c.147+615del
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493416G>ACA2575576682NPC2c.-63-79C>T (n.-63-79C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.147+615C>T
 gnomAD v4
14g.74493416G>CCA263573321NPC2c.-63-79C>G (n.-63-79C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.147+615C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493416G=CA2147070056NPC2c.-63-79C= (n.-63-79C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.147+615C=
14g.74493416G>TCA2515884219NPC2c.-63-79C>A (n.-63-79C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.147+615C>A
14g.74493417C=CA2147070058NPC2c.-63-80G= (n.-63-80G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.147+614G=
14g.74493417C>TCA2147070057NPC2c.-63-80G>A (n.-63-80G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.147+614G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493421delCA2575576683NPC2c.-63-80del (n.-63-80del)
c.-143del (n.-143del)
c.147+614del
 gnomAD v4
14g.74493418C>TCA2625667278NPC2c.-63-81G>A (n.-63-81G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.147+613G>A
 gnomAD v4
14g.74493419C>ACA2505607481NPC2c.-63-82G>T (n.-63-82G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.147+612G>T
 gnomAD v4
14g.74493419C=CA2147070059NPC2c.-63-82G= (n.-63-82G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.147+612G=
14g.74493420C>ACA2625667279NPC2c.-63-83G>T (n.-63-83G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.147+611G>T
 gnomAD v4
14g.74493420C>TCA2625667280NPC2c.-63-83G>A (n.-63-83G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.147+611G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493422_74493435dupCA615021897NPC2c.-63-96_-63-83dup (n.-63-96_-63-83dup)
c.-159_-146dup (n.-159_-146dup)
c.147+598_147+611dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493421C>ACA2540214301NPC2c.-63-84G>T (n.-63-84G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.147+610G>T
14g.74493421C>TCA2625667281NPC2c.-63-84G>A (n.-63-84G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.147+610G>A
 gnomAD v4
14g.74493422G>ACA2575576684NPC2c.-63-85C>T (n.-63-85C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.147+609C>T
 gnomAD v4
14g.74493422G>CCA964719319NPC2c.-63-85C>G (n.-63-85C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.147+609C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493422G>TCA2625667282NPC2c.-63-85C>A (n.-63-85C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.147+609C>A
 gnomAD v4
14g.74493423G>ACA2625667283NPC2c.-63-86C>T (n.-63-86C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.147+608C>T
 gnomAD v4
14g.74493423_74493424delinsGCCA2147070060NPC2c.-63-87_-63-86delinsGC (n.-63-87_-63-86delinsGC)
c.-150_-149delinsGC (n.-150_-149delinsGC)
c.147+607_147+608delinsGC
14g.74493424delCA964719324NPC2c.-63-87del (n.-63-87del)
c.-150del (n.-150del)
c.147+607del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493424C>ACA2532075148NPC2c.-63-87G>T (n.-63-87G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.147+607G>T
14g.74493425T>ACA2575576685NPC2c.-63-88A>T (n.-63-88A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.147+606A>T
14g.74493425T>CCA964719326NPC2c.-63-88A>G (n.-63-88A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.147+606A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493425T=CA2147070061NPC2c.-63-88A= (n.-63-88A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.147+606A=
14g.74493426C>GCA2625667284NPC2c.-63-89G>C (n.-63-89G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.147+605G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched