Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493301delCA2625667217NPC2c.-25del (n.-25del)
c.147+732del
 gnomAD v4
14g.74493301G>CCA2625667219NPC2c.-27C>G (n.-27C>G)
c.147+730C>G
 gnomAD v4
14g.74493301G>TCA2575576669NPC2c.-27C>A (n.-27C>A)
c.147+730C>A
 gnomAD v4
14g.74493302A=CA2147069978NPC2c.-28T= (n.-28T=)
c.147+729T=
14g.74493302A>CCA2147069979NPC2c.-28T>G (n.-28T>G)
c.147+729T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493303A=CA2147069980NPC2c.-29T= (n.-29T=)
c.147+728T=
14g.74493303A>CCA615021861NPC2c.-29T>G (n.-29T>G)
c.147+728T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493303A>GCA263573277NPC2c.-29T>C (n.-29T>C)
c.147+728T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493305G>ACA7268228NPC2c.-31C>T (n.-31C>T)
c.147+726C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493305G=CA2147069981NPC2c.-31C= (n.-31C=)
c.147+726C=
14g.74493306A=CA2147069982NPC2c.-32T= (n.-32T=)
c.147+725T=
14g.74493306A>CCA708507751NPC2c.-32T>G (n.-32T>G)
c.147+725T>G
 dbSNP
14g.74493307A>GCA2625667220NPC2c.-33T>C (n.-33T>C)
c.147+724T>C
 gnomAD v4
14g.74493308G>ACA7268229NPC2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.147+723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493308G=CA2147069983NPC2c.-34C= (n.-34C=)
c.147+723C=
14g.74493309C=CA2147069984NPC2c.-35G= (n.-35G=)
c.147+722G=
14g.74493309C>GCA615021871NPC2c.-35G>C (n.-35G>C)
c.147+722G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493310A>CCA2625667221NPC2c.-36T>G (n.-36T>G)
c.147+721T>G
 gnomAD v4
14g.74493311G>ACA7268230NPC2c.-37C>T (n.-37C>T)
c.147+720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493311G>CCA615021872NPC2c.-37C>G (n.-37C>G)
c.147+720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493311G=CA2147069985NPC2c.-37C= (n.-37C=)
c.147+720C=
14g.74493312C>ACA2625667222NPC2c.-38G>T (n.-38G>T)
c.147+719G>T
 gnomAD v4
14g.74493312C=CA2147069986NPC2c.-38G= (n.-38G=)
c.147+719G=
14g.74493312C>GCA7268231NPC2c.-38G>C (n.-38G>C)
c.147+719G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493312C>TCA615021874NPC2c.-38G>A (n.-38G>A)
c.147+719G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493313G>ACA615021876NPC2c.-39C>T (n.-39C>T)
c.147+718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493313G>CCA2625667223NPC2c.-39C>G (n.-39C>G)
c.147+718C>G
 gnomAD v4
14g.74493313G=CA2147069987NPC2c.-39C= (n.-39C=)
c.147+718C=
14g.74493313G>TCA964719252NPC2c.-39C>A (n.-39C>A)
c.147+718C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493314G>ACA2625667224NPC2c.-40C>T (n.-40C>T)
c.147+717C>T
 gnomAD v4
14g.74493315C>ACA2147069989NPC2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.147+716G>T
 dbSNP
14g.74493315C=CA2147069988NPC2c.-41G= (n.-41G=)
c.147+716G=
14g.74493316C>ACA615021880NPC2c.-42G>T (n.-42G>T)
c.147+715G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493316C=CA2147069990NPC2c.-42G= (n.-42G=)
c.147+715G=
14g.74493316C>TCA2729903665NPC2c.-42G>A (n.-42G>A)
c.147+715G>A
 dbSNP
14g.74493317G>ACA7268233NPC2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.147+714C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493317G>CCA708507769NPC2c.-43C>G (n.-43C>G)
c.147+714C>G
 dbSNP
14g.74493317G=CA2147069991NPC2c.-43C= (n.-43C=)
c.147+714C=
14g.74493317G>TCA7268232NPC2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.147+714C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493318C=CA2147069992NPC2c.-44G= (n.-44G=)
c.147+713G=
14g.74493318C>TCA7268234NPC2c.-44G>A (n.-44G>A)
c.147+713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493319C=CA2147069993NPC2c.-45G= (n.-45G=)
c.147+712G=
14g.74493319C>TCA263573289NPC2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.147+712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493320C=CA2147069994NPC2c.-46G= (n.-46G=)
c.147+711G=
14g.74493320C>GCA2575576670NPC2c.-46G>C (n.-46G>C)
c.147+711G>C
 gnomAD v4
14g.74493320C>TCA2147069995NPC2c.-46G>A (n.-46G>A)
c.147+711G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493321G>ACA615021885NPC2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.147+710C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493321G=CA2147069996NPC2c.-47C= (n.-47C=)
c.147+710C=
14g.74493321G>TCA2625667225NPC2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.147+710C>A
 gnomAD v4
14g.74493322C>GCA2802155239NPC2c.-48G>C (n.-48G>C)
c.147+709G>C
14g.74493323G>ACA2147069998NPC2c.-49C>T (n.-49C>T)
c.147+708C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493323G>CCA2625667226NPC2c.-49C>G (n.-49C>G)
c.147+708C>G
 gnomAD v4
14g.74493323G=CA2147069997NPC2c.-49C= (n.-49C=)
c.147+708C=
14g.74493324G>ACA2625667227NPC2c.-50C>T (n.-50C>T)
c.147+707C>T
 gnomAD v4
14g.74493325T>CCA263573291NPC2c.-51A>G (n.-51A>G)
c.147+706A>G
 dbSNP
14g.74493325T>GCA2625667228NPC2c.-51A>C (n.-51A>C)
c.147+706A>C
 gnomAD v4
14g.74493325T=CA2147069999NPC2c.-51A= (n.-51A=)
c.147+706A=
14g.74493326C>ACA2625667229NPC2c.-52G>T (n.-52G>T)
c.147+705G>T
 gnomAD v4
14g.74493327A=CA2147070000NPC2c.-53T= (n.-53T=)
c.147+704T=
14g.74493327A>CCA708507778NPC2c.-53T>G (n.-53T>G)
c.147+704T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493328C>GCA2625667230NPC2c.-54G>C (n.-54G>C)
c.147+703G>C
 gnomAD v4
14g.74493329A=CA2147070001NPC2c.-55T= (n.-55T=)
c.147+702T=
14g.74493329A>CCA2575576671NPC2c.-55T>G (n.-55T>G)
c.147+702T>G
 gnomAD v4
14g.74493329A>GCA2147070002NPC2c.-55T>C (n.-55T>C)
c.147+702T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493330A>GCA2625667231NPC2c.-56T>C (n.-56T>C)
c.147+701T>C
 gnomAD v4
14g.74493331G>ACA615021886NPC2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.147+700C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493331G=CA2147070003NPC2c.-57C= (n.-57C=)
c.147+700C=
14g.74493332A>TCA2575576672NPC2c.-58T>A (n.-58T>A)
c.147+699T>A
14g.74493333C>GCA2625667232NPC2c.-59G>C (n.-59G>C)
c.147+698G>C
 gnomAD v4
14g.74493335A=CA2147070004NPC2c.-61T= (n.-61T=)
c.147+696T=
14g.74493335A>CCA708507780NPC2c.-61T>G (n.-61T>G)
c.147+696T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493337C>ACA2147070006NPC2c.-63G>T (n.-63G>T)
c.147+694G>T
 dbSNP
14g.74493337C=CA2147070005NPC2c.-63G= (n.-63G=)
c.147+694G=
14g.74493337C>TCA263573294NPC2c.-63G>A (n.-63G>A)
c.147+694G>A
 dbSNP
14g.74493340G>ACA2625667233NPC2c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.147+691C>T
 gnomAD v4
14g.74493340G=CA2147070007NPC2c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.147+691C=
14g.74493340G>TCA615021889NPC2c.-63-3C>A (n.-63-3C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.147+691C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C>ACA10646042NPC2c.-63-5G>T (n.-63-5G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.147+689G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C=CA2147070008NPC2c.-63-5G= (n.-63-5G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.147+689G=
14g.74493342C>GCA263573296NPC2c.-63-5G>C (n.-63-5G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.147+689G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493342C>TCA263573298NPC2c.-63-5G>A (n.-63-5G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.147+689G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493343G>CCA615021894NPC2c.-63-6C>G (n.-63-6C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.147+688C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493343G=CA2147070009NPC2c.-63-6C= (n.-63-6C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.147+688C=
14g.74493343G>TCA2625667234NPC2c.-63-6C>A (n.-63-6C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.147+688C>A
 gnomAD v4
14g.74493346dupCA708507802NPC2c.-63-6dup (n.-63-6dup)
c.-69dup (n.-69dup)
c.147+688dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493344G>TCA2625667235NPC2c.-63-7C>A (n.-63-7C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.147+687C>A
 gnomAD v4
14g.74493345G>ACA2625667236NPC2c.-63-8C>T (n.-63-8C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.147+686C>T
 gnomAD v4
14g.74493346G>ACA2147070011NPC2c.-63-9C>T (n.-63-9C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.147+685C>T
 dbSNP
14g.74493346G=CA2147070010NPC2c.-63-9C= (n.-63-9C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.147+685C=
14g.74493347C>ACA615021896NPC2c.-63-10G>T (n.-63-10G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.147+684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493347C=CA2147070012NPC2c.-63-10G= (n.-63-10G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.147+684G=
14g.74493348G>ACA2521588885NPC2c.-63-11C>T (n.-63-11C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.147+683C>T
 gnomAD v4
14g.74493348G>CCA2802155241NPC2c.-63-11C>G (n.-63-11C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.147+683C>G
14g.74493350G>ACA2625667237NPC2c.-63-13C>T (n.-63-13C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.147+681C>T
 gnomAD v4
14g.74493350G>CCA708507806NPC2c.-63-13C>G (n.-63-13C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.147+681C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493350G=CA2147070013NPC2c.-63-13C= (n.-63-13C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.147+681C=
14g.74493350G>TCA2625667238NPC2c.-63-13C>A (n.-63-13C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.147+681C>A
 gnomAD v4
14g.74493351C>ACA708507807NPC2c.-63-14G>T (n.-63-14G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.147+680G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493351C=CA2147070014NPC2c.-63-14G= (n.-63-14G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.147+680G=
14g.74493351C>TCA263573303NPC2c.-63-14G>A (n.-63-14G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.147+680G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493352C>GCA2625667239NPC2c.-63-15G>C (n.-63-15G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.147+679G>C
 gnomAD v4
14g.74493352C>TCA2625667240NPC2c.-63-15G>A (n.-63-15G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.147+679G>A
 gnomAD v4
14g.74493353C>TCA2625667241NPC2c.-63-16G>A (n.-63-16G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.147+678G>A
 gnomAD v4
14g.74493354G>ACA708507811NPC2c.-63-17C>T (n.-63-17C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.147+677C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493354G=CA2147070015NPC2c.-63-17C= (n.-63-17C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.147+677C=
14g.74493357delCA2625667242NPC2c.-63-17del (n.-63-17del)
c.-80del (n.-80del)
c.147+677del
 gnomAD v4
14g.74493355G>ACA2147070017NPC2c.-63-18C>T (n.-63-18C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.147+676C>T
 dbSNP
14g.74493355G=CA2147070016NPC2c.-63-18C= (n.-63-18C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.147+676C=
14g.74493355G>TCA2625667243NPC2c.-63-18C>A (n.-63-18C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.147+676C>A
 gnomAD v4
14g.74493356G>TCA2575576673NPC2c.-63-19C>A (n.-63-19C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.147+675C>A
 gnomAD v4
14g.74493357G>ACA964719276NPC2c.-63-20C>T (n.-63-20C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.147+674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493357G=CA2147070018NPC2c.-63-20C= (n.-63-20C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.147+674C=
14g.74493359_74493364delCA2625667244NPC2c.-63-27_-63-22del (n.-63-27_-63-22del)
c.-90_-85del (n.-90_-85del)
c.147+667_147+672del
 gnomAD v4
14g.74493360G>CCA2625667245NPC2c.-63-23C>G (n.-63-23C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.147+671C>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>CCA2625667248NPC2c.-63-24T>G (n.-63-24T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.147+670T>G
 gnomAD v4
14g.74493361A>GCA2625667246NPC2c.-63-24T>C (n.-63-24T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.147+670T>C
 gnomAD v4
14g.74493361A>TCA2625667247NPC2c.-63-24T>A (n.-63-24T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.147+670T>A
 gnomAD v4
14g.74493362G>ACA2625667249NPC2c.-63-25C>T (n.-63-25C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.147+669C>T
 gnomAD v4
14g.74493363C=CA2147070019NPC2c.-63-26G= (n.-63-26G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.147+668G=
14g.74493363C>TCA10635294NPC2c.-63-26G>A (n.-63-26G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.147+668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493365C=CA2147070020NPC2c.-63-28G= (n.-63-28G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.147+666G=
14g.74493365C>TCA964719292NPC2c.-63-28G>A (n.-63-28G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.147+666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493366A=CA2147070021NPC2c.-63-29T= (n.-63-29T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.147+665T=
14g.74493366A>CCA708507821NPC2c.-63-29T>G (n.-63-29T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.147+665T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493367G>ACA2625667250NPC2c.-63-30C>T (n.-63-30C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.147+664C>T
 gnomAD v4
14g.74493367G>CCA2575576674NPC2c.-63-30C>G (n.-63-30C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.147+664C>G
 gnomAD v4
14g.74493368T>CCA2147070023NPC2c.-63-31A>G (n.-63-31A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.147+663A>G
 dbSNP
14g.74493368T>GCA2625667251NPC2c.-63-31A>C (n.-63-31A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.147+663A>C
 gnomAD v4
14g.74493368T=CA2147070022NPC2c.-63-31A= (n.-63-31A=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.147+663A=
14g.74493369C>ACA2625667252NPC2c.-63-32G>T (n.-63-32G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.147+662G>T
 gnomAD v4
14g.74493369C=CA2147070024NPC2c.-63-32G= (n.-63-32G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.147+662G=
14g.74493369C>GCA2625667253NPC2c.-63-32G>C (n.-63-32G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.147+662G>C
 gnomAD v4
14g.74493369C>TCA2147070025NPC2c.-63-32G>A (n.-63-32G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.147+662G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493370A=CA2147070026NPC2c.-63-33T= (n.-63-33T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.147+661T=
14g.74493370A>CCA708507824NPC2c.-63-33T>G (n.-63-33T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.147+661T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493370A>GCA2509740149NPC2c.-63-33T>C (n.-63-33T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.147+661T>C
14g.74493372G>ACA2625667254NPC2c.-63-35C>T (n.-63-35C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.147+659C>T
 gnomAD v4
14g.74493373C>ACA263573308NPC2c.-63-36G>T (n.-63-36G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.147+658G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493373C=CA2147070027NPC2c.-63-36G= (n.-63-36G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.147+658G=
14g.74493373C>TCA2625667255NPC2c.-63-36G>A (n.-63-36G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.147+658G>A
 gnomAD v4
14g.74493374G>ACA2147070029NPC2c.-63-37C>T (n.-63-37C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.147+657C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493374G=CA2147070028NPC2c.-63-37C= (n.-63-37C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.147+657C=
14g.74493374G>TCA2575576675NPC2c.-63-37C>A (n.-63-37C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.147+657C>A
14g.74493375A=CA2147070030NPC2c.-63-38T= (n.-63-38T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.147+656T=
14g.74493375A>CCA2625667256NPC2c.-63-38T>G (n.-63-38T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.147+656T>G
 gnomAD v4
14g.74493376C>TCA2625667257NPC2c.-63-39G>A (n.-63-39G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.147+655G>A
 gnomAD v4
14g.74493377dupCA964719299NPC2c.-63-39dup (n.-63-39dup)
c.-102dup (n.-102dup)
c.147+655dup
 dbSNP
14g.74493377C=CA2147070031NPC2c.-63-40G= (n.-63-40G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.147+654G=
14g.74493377C>TCA2147070032NPC2c.-63-40G>A (n.-63-40G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.147+654G>A
 dbSNP
14g.74493378T>CCA964719306NPC2c.-63-41A>G (n.-63-41A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.147+653A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493378T=CA2147070033NPC2c.-63-41A= (n.-63-41A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.147+653A=
14g.74493379G>ACA2147070035NPC2c.-63-42C>T (n.-63-42C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.147+652C>T
 dbSNP
14g.74493379G>CCA964719307NPC2c.-63-42C>G (n.-63-42C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.147+652C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493379G=CA2147070034NPC2c.-63-42C= (n.-63-42C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.147+652C=
14g.74493380T>ACA2147070037NPC2c.-63-43A>T (n.-63-43A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.147+651A>T
 dbSNP
14g.74493380T=CA2147070036NPC2c.-63-43A= (n.-63-43A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.147+651A=
14g.74493381C>TCA2625667258NPC2c.-63-44G>A (n.-63-44G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.147+650G>A
 gnomAD v4
14g.74493382A=CA2147070038NPC2c.-63-45T= (n.-63-45T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.147+649T=
14g.74493382A>GCA2625667259NPC2c.-63-45T>C (n.-63-45T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.147+649T>C
 gnomAD v4
14g.74493382A>TCA964719308NPC2c.-63-45T>A (n.-63-45T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.147+649T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493385A>GCA2575576676NPC2c.-63-48T>C (n.-63-48T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.147+646T>C
14g.74493386G>ACA2625667260NPC2c.-63-49C>T (n.-63-49C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.147+645C>T
 gnomAD v4
14g.74493387T>CCA2625667261NPC2c.-63-50A>G (n.-63-50A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.147+644A>G
 gnomAD v4
14g.74493388A>TCA2625667262NPC2c.-63-51T>A (n.-63-51T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.147+643T>A
 gnomAD v4
14g.74493390C>TCA2625667263NPC2c.-63-53G>A (n.-63-53G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.147+641G>A
 gnomAD v4
14g.74493391C=CA2147070039NPC2c.-63-54G= (n.-63-54G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.147+640G=
14g.74493391C>TCA2147070040NPC2c.-63-54G>A (n.-63-54G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.147+640G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493392A=CA2147070042NPC2c.-63-55T= (n.-63-55T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.147+639T=
14g.74493392A>GCA2147070041NPC2c.-63-55T>C (n.-63-55T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.147+639T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493393C=CA2147070043NPC2c.-63-56G= (n.-63-56G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.147+638G=
14g.74493393C>GCA263573310NPC2c.-63-56G>C (n.-63-56G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.147+638G>C
 dbSNP
14g.74493393C>TCA2147070044NPC2c.-63-56G>A (n.-63-56G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.147+638G>A
 dbSNP
14g.74493395G>ACA2625667264NPC2c.-63-58C>T (n.-63-58C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.147+636C>T
 gnomAD v4
14g.74493396C>ACA263573312NPC2c.-63-59G>T (n.-63-59G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.147+635G>T
 dbSNP
14g.74493396C=CA2147070045NPC2c.-63-59G= (n.-63-59G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.147+635G=
14g.74493397T>GCA263573313NPC2c.-63-60A>C (n.-63-60A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.147+634A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493397T=CA2147070046NPC2c.-63-60A= (n.-63-60A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.147+634A=
14g.74493400G>CCA2730027573NPC2c.-63-63C>G (n.-63-63C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.147+631C>G
 dbSNP
14g.74493401_74493412delinsGCCCGCCCGCGCCA2147070047NPC2c.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC (n.-63-75_-63-64delinsGCGCGGGCGGGC)
c.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC (n.-138_-127delinsGCGCGGGCGGGC)
c.147+619_147+630delinsGCGCGGGCGGGC

Number of alleles fetched