Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74492997C=CA2147069808NPC2c.82+196G= (n.82+196G=)
c.50+196G= (n.50+196G=)
c.147+1034G=
14g.74493000dupCA964742072NPC2c.82+195dup (n.82+195dup)
c.50+195dup (n.50+195dup)
c.147+1033dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493002T>CCA263573143NPC2c.82+191A>G (n.82+191A>G)
c.50+191A>G (n.50+191A>G)
c.147+1029A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493002T=CA2147069809NPC2c.82+191A= (n.82+191A=)
c.50+191A= (n.50+191A=)
c.147+1029A=
14g.74493004G>ACA2147069811NPC2c.82+189C>T (n.82+189C>T)
c.50+189C>T (n.50+189C>T)
c.147+1027C>T
 dbSNP
14g.74493004G=CA2147069810NPC2c.82+189C= (n.82+189C=)
c.50+189C= (n.50+189C=)
c.147+1027C=
14g.74493007C>ACA263573144NPC2c.82+186G>T (n.82+186G>T)
c.50+186G>T (n.50+186G>T)
c.147+1024G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493007C=CA2147069812NPC2c.82+186G= (n.82+186G=)
c.50+186G= (n.50+186G=)
c.147+1024G=
14g.74493007C>TCA2729880002NPC2c.82+186G>A (n.82+186G>A)
c.50+186G>A (n.50+186G>A)
c.147+1024G>A
 dbSNP
14g.74493008G>TCA2741392308NPC2c.82+185C>A (n.82+185C>A)
c.50+185C>A (n.50+185C>A)
c.147+1023C>A
14g.74493009C=CA2147069813NPC2c.82+184G= (n.82+184G=)
c.50+184G= (n.50+184G=)
c.147+1022G=
14g.74493009C>GCA964742079NPC2c.82+184G>C (n.82+184G>C)
c.50+184G>C (n.50+184G>C)
c.147+1022G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493009C>TCA708507415NPC2c.82+184G>A (n.82+184G>A)
c.50+184G>A (n.50+184G>A)
c.147+1022G>A
 dbSNP
14g.74493010G>ACA2147069815NPC2c.82+183C>T (n.82+183C>T)
c.50+183C>T (n.50+183C>T)
c.147+1021C>T
 dbSNP
14g.74493010G=CA2147069814NPC2c.82+183C= (n.82+183C=)
c.50+183C= (n.50+183C=)
c.147+1021C=
14g.74493013C>ACA263573146NPC2c.82+180G>T (n.82+180G>T)
c.50+180G>T (n.50+180G>T)
c.147+1018G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493013C=CA2147069816NPC2c.82+180G= (n.82+180G=)
c.50+180G= (n.50+180G=)
c.147+1018G=
14g.74493013C>TCA2147069817NPC2c.82+180G>A (n.82+180G>A)
c.50+180G>A (n.50+180G>A)
c.147+1018G>A
 dbSNP
14g.74493022T>ACA615021676NPC2c.82+171A>T (n.82+171A>T)
c.50+171A>T (n.50+171A>T)
c.147+1009A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493022T>CCA263573148NPC2c.82+171A>G (n.82+171A>G)
c.50+171A>G (n.50+171A>G)
c.147+1009A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493022T=CA2147069818NPC2c.82+171A= (n.82+171A=)
c.50+171A= (n.50+171A=)
c.147+1009A=
14g.74493026G>ACA964742086NPC2c.82+167C>T (n.82+167C>T)
c.50+167C>T (n.50+167C>T)
c.147+1005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493026G=CA2147069819NPC2c.82+167C= (n.82+167C=)
c.50+167C= (n.50+167C=)
c.147+1005C=
14g.74493027G>CCA964742089NPC2c.82+166C>G (n.82+166C>G)
c.50+166C>G (n.50+166C>G)
c.147+1004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493027G=CA2147069820NPC2c.82+166C= (n.82+166C=)
c.50+166C= (n.50+166C=)
c.147+1004C=
14g.74493029C=CA2147069821NPC2c.82+164G= (n.82+164G=)
c.50+164G= (n.50+164G=)
c.147+1002G=
14g.74493029C>GCA263573150NPC2c.82+164G>C (n.82+164G>C)
c.50+164G>C (n.50+164G>C)
c.147+1002G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493030G>ACA263573152NPC2c.82+163C>T (n.82+163C>T)
c.50+163C>T (n.50+163C>T)
c.147+1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493030G=CA2147069822NPC2c.82+163C= (n.82+163C=)
c.50+163C= (n.50+163C=)
c.147+1001C=
14g.74493032C=CA2147069823NPC2c.82+161G= (n.82+161G=)
c.50+161G= (n.50+161G=)
c.147+999G=
14g.74493032C>GCA2147069824NPC2c.82+161G>C (n.82+161G>C)
c.50+161G>C (n.50+161G>C)
c.147+999G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493040C>ACA263573155NPC2c.82+153G>T (n.82+153G>T)
c.50+153G>T (n.50+153G>T)
c.147+991G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493040C=CA2147069825NPC2c.82+153G= (n.82+153G=)
c.50+153G= (n.50+153G=)
c.147+991G=
14g.74493041C>ACA2625666837NPC2c.82+152G>T (n.82+152G>T)
c.50+152G>T (n.50+152G>T)
c.147+990G>T
 gnomAD v4
14g.74493041C=CA2147069826NPC2c.82+152G= (n.82+152G=)
c.50+152G= (n.50+152G=)
c.147+990G=
14g.74493041C>TCA708507427NPC2c.82+152G>A (n.82+152G>A)
c.50+152G>A (n.50+152G>A)
c.147+990G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493042C>ACA2625666839NPC2c.82+151G>T (n.82+151G>T)
c.50+151G>T (n.50+151G>T)
c.147+989G>T
 gnomAD v4
14g.74493042C>GCA2802155975NPC2c.82+151G>C (n.82+151G>C)
c.50+151G>C (n.50+151G>C)
c.147+989G>C
14g.74493042C>TCA2625666840NPC2c.82+151G>A (n.82+151G>A)
c.50+151G>A (n.50+151G>A)
c.147+989G>A
 gnomAD v4
14g.74493043C>ACA2525834737NPC2c.82+150G>T (n.82+150G>T)
c.50+150G>T (n.50+150G>T)
c.147+988G>T
14g.74493043C=CA2147069827NPC2c.82+150G= (n.82+150G=)
c.50+150G= (n.50+150G=)
c.147+988G=
14g.74493043C>GCA2625666841NPC2c.82+150G>C (n.82+150G>C)
c.50+150G>C (n.50+150G>C)
c.147+988G>C
 gnomAD v4
14g.74493043C>TCA2147069828NPC2c.82+150G>A (n.82+150G>A)
c.50+150G>A (n.50+150G>A)
c.147+988G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493044C>ACA2625666842NPC2c.82+149G>T (n.82+149G>T)
c.50+149G>T (n.50+149G>T)
c.147+987G>T
 gnomAD v4
14g.74493044C=CA2147069829NPC2c.82+149G= (n.82+149G=)
c.50+149G= (n.50+149G=)
c.147+987G=
14g.74493044C>GCA263573158NPC2c.82+149G>C (n.82+149G>C)
c.50+149G>C (n.50+149G>C)
c.147+987G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493044C>TCA2549984720NPC2c.82+149G>A (n.82+149G>A)
c.50+149G>A (n.50+149G>A)
c.147+987G>A
 gnomAD v4
14g.74493045G>ACA2625666844NPC2c.82+148C>T (n.82+148C>T)
c.50+148C>T (n.50+148C>T)
c.147+986C>T
 gnomAD v4
14g.74493045G>TCA2625666845NPC2c.82+148C>A (n.82+148C>A)
c.50+148C>A (n.50+148C>A)
c.147+986C>A
 gnomAD v4
14g.74493046A=CA2147069830NPC2c.82+147T= (n.82+147T=)
c.50+147T= (n.50+147T=)
c.147+985T=
14g.74493046A>TCA2625666846NPC2c.82+147T>A (n.82+147T>A)
c.50+147T>A (n.50+147T>A)
c.147+985T>A
 gnomAD v4
14g.74493047C>ACA2554261685NPC2c.82+146G>T (n.82+146G>T)
c.50+146G>T (n.50+146G>T)
c.147+984G>T
 gnomAD v4
14g.74493047C>GCA2625666847NPC2c.82+146G>C (n.82+146G>C)
c.50+146G>C (n.50+146G>C)
c.147+984G>C
 gnomAD v4
14g.74493049dupCA964742095NPC2c.82+146dup (n.82+146dup)
c.50+146dup (n.50+146dup)
c.147+984dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493048C>ACA2625666848NPC2c.82+145G>T (n.82+145G>T)
c.50+145G>T (n.50+145G>T)
c.147+983G>T
 gnomAD v4
14g.74493048C>TCA2625666849NPC2c.82+145G>A (n.82+145G>A)
c.50+145G>A (n.50+145G>A)
c.147+983G>A
 gnomAD v4
14g.74493049C>ACA2625666850NPC2c.82+144G>T (n.82+144G>T)
c.50+144G>T (n.50+144G>T)
c.147+982G>T
 gnomAD v4
14g.74493049C=CA2147069831NPC2c.82+144G= (n.82+144G=)
c.50+144G= (n.50+144G=)
c.147+982G=
14g.74493049C>GCA263573160NPC2c.82+144G>C (n.82+144G>C)
c.50+144G>C (n.50+144G>C)
c.147+982G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493049C>TCA2625666851NPC2c.82+144G>A (n.82+144G>A)
c.50+144G>A (n.50+144G>A)
c.147+982G>A
 gnomAD v4
14g.74493050A=CA2147069832NPC2c.82+143T= (n.82+143T=)
c.50+143T= (n.50+143T=)
c.147+981T=
14g.74493050A>CCA2147069833NPC2c.82+143T>G (n.82+143T>G)
c.50+143T>G (n.50+143T>G)
c.147+981T>G
 dbSNP
14g.74493050A>TCA2802155992NPC2c.82+143T>A (n.82+143T>A)
c.50+143T>A (n.50+143T>A)
c.147+981T>A
14g.74493051G>CCA2625666852NPC2c.82+142C>G (n.82+142C>G)
c.50+142C>G (n.50+142C>G)
c.147+980C>G
 gnomAD v4
14g.74493051G>TCA2625666853NPC2c.82+142C>A (n.82+142C>A)
c.50+142C>A (n.50+142C>A)
c.147+980C>A
 gnomAD v4
14g.74493052C>ACA2625666854NPC2c.82+141G>T (n.82+141G>T)
c.50+141G>T (n.50+141G>T)
c.147+979G>T
 gnomAD v4
14g.74493052C>TCA2625666855NPC2c.82+141G>A (n.82+141G>A)
c.50+141G>A (n.50+141G>A)
c.147+979G>A
 gnomAD v4
14g.74493053C>ACA2625666856NPC2c.82+140G>T (n.82+140G>T)
c.50+140G>T (n.50+140G>T)
c.147+978G>T
 gnomAD v4
14g.74493054C>ACA2625666857NPC2c.82+139G>T (n.82+139G>T)
c.50+139G>T (n.50+139G>T)
c.147+977G>T
 gnomAD v4
14g.74493058C>ACA2625666858NPC2c.82+135G>T (n.82+135G>T)
c.50+135G>T (n.50+135G>T)
c.147+973G>T
 gnomAD v4
14g.74493058C=CA2147069834NPC2c.82+135G= (n.82+135G=)
c.50+135G= (n.50+135G=)
c.147+973G=
14g.74493058C>TCA2147069835NPC2c.82+135G>A (n.82+135G>A)
c.50+135G>A (n.50+135G>A)
c.147+973G>A
 dbSNP
14g.74493059C>ACA2625666860NPC2c.82+134G>T (n.82+134G>T)
c.50+134G>T (n.50+134G>T)
c.147+972G>T
 gnomAD v4
14g.74493059C>TCA2625666859NPC2c.82+134G>A (n.82+134G>A)
c.50+134G>A (n.50+134G>A)
c.147+972G>A
 gnomAD v4
14g.74493060A>TCA2625666861NPC2c.82+133T>A (n.82+133T>A)
c.50+133T>A (n.50+133T>A)
c.147+971T>A
 gnomAD v4
14g.74493061G>TCA2625666862NPC2c.82+132C>A (n.82+132C>A)
c.50+132C>A (n.50+132C>A)
c.147+970C>A
 gnomAD v4
14g.74493062T>GCA2625666863NPC2c.82+131A>C (n.82+131A>C)
c.50+131A>C (n.50+131A>C)
c.147+969A>C
 gnomAD v4
14g.74493062_74493066delinsTTAGGCA2147069836NPC2c.82+127_82+131delinsCCTAA (n.82+127_82+131delinsCCTAA)
c.50+127_50+131delinsCCTAA (n.50+127_50+131delinsCCTAA)
c.147+965_147+969delinsCCTAA
14g.74493063T>CCA2625666864NPC2c.82+130A>G (n.82+130A>G)
c.50+130A>G (n.50+130A>G)
c.147+968A>G
 gnomAD v4
14g.74493063T>GCA2625666865NPC2c.82+130A>C (n.82+130A>C)
c.50+130A>C (n.50+130A>C)
c.147+968A>C
 gnomAD v4
14g.74493067_74493070delCA919452164NPC2c.82+127_82+130del (n.82+127_82+130del)
c.50+127_50+130del (n.50+127_50+130del)
c.147+965_147+968del
 dbSNP
14g.74493064A>GCA2625666866NPC2c.82+129T>C (n.82+129T>C)
c.50+129T>C (n.50+129T>C)
c.147+967T>C
 gnomAD v4
14g.74493064A>TCA2625666867NPC2c.82+129T>A (n.82+129T>A)
c.50+129T>A (n.50+129T>A)
c.147+967T>A
 gnomAD v4
14g.74493065G>TCA2625666868NPC2c.82+128C>A (n.82+128C>A)
c.50+128C>A (n.50+128C>A)
c.147+966C>A
 gnomAD v4
14g.74493066G>ACA2147069838NPC2c.82+127C>T (n.82+127C>T)
c.50+127C>T (n.50+127C>T)
c.147+965C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493066G=CA2147069837NPC2c.82+127C= (n.82+127C=)
c.50+127C= (n.50+127C=)
c.147+965C=
14g.74493066G>TCA2625666869NPC2c.82+127C>A (n.82+127C>A)
c.50+127C>A (n.50+127C>A)
c.147+965C>A
 gnomAD v4
14g.74493067T>ACA2625666870NPC2c.82+126A>T (n.82+126A>T)
c.50+126A>T (n.50+126A>T)
c.147+964A>T
 gnomAD v4
14g.74493067T>CCA708507431NPC2c.82+126A>G (n.82+126A>G)
c.50+126A>G (n.50+126A>G)
c.147+964A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493067T>GCA2625666871NPC2c.82+126A>C (n.82+126A>C)
c.50+126A>C (n.50+126A>C)
c.147+964A>C
 gnomAD v4
14g.74493067T=CA2147069839NPC2c.82+126A= (n.82+126A=)
c.50+126A= (n.50+126A=)
c.147+964A=
14g.74493068A>GCA2625666872NPC2c.82+125T>C (n.82+125T>C)
c.50+125T>C (n.50+125T>C)
c.147+963T>C
 gnomAD v4
14g.74493069G>ACA2625666875NPC2c.82+124C>T (n.82+124C>T)
c.50+124C>T (n.50+124C>T)
c.147+962C>T
 gnomAD v4
14g.74493069G>CCA2625666874NPC2c.82+124C>G (n.82+124C>G)
c.50+124C>G (n.50+124C>G)
c.147+962C>G
 gnomAD v4
14g.74493069G>TCA2625666873NPC2c.82+124C>A (n.82+124C>A)
c.50+124C>A (n.50+124C>A)
c.147+962C>A
 gnomAD v4
14g.74493070G>ACA2625666876NPC2c.82+123C>T (n.82+123C>T)
c.50+123C>T (n.50+123C>T)
c.147+961C>T
 gnomAD v4
14g.74493070G>TCA2625666877NPC2c.82+123C>A (n.82+123C>A)
c.50+123C>A (n.50+123C>A)
c.147+961C>A
 gnomAD v4
14g.74493071G>TCA2625666878NPC2c.82+122C>A (n.82+122C>A)
c.50+122C>A (n.50+122C>A)
c.147+960C>A
 gnomAD v4
14g.74493072T>CCA2147069841NPC2c.82+121A>G (n.82+121A>G)
c.50+121A>G (n.50+121A>G)
c.147+959A>G
 dbSNP
14g.74493072T=CA2147069840NPC2c.82+121A= (n.82+121A=)
c.50+121A= (n.50+121A=)
c.147+959A=
14g.74493074C>ACA2518290187NPC2c.82+119G>T (n.82+119G>T)
c.50+119G>T (n.50+119G>T)
c.147+957G>T
 gnomAD v4
14g.74493074C>TCA2625666879NPC2c.82+119G>A (n.82+119G>A)
c.50+119G>A (n.50+119G>A)
c.147+957G>A
 gnomAD v4
14g.74493075A>CCA2625666881NPC2c.82+118T>G (n.82+118T>G)
c.50+118T>G (n.50+118T>G)
c.147+956T>G
 gnomAD v4
14g.74493075_74493076delCA2625666880NPC2c.82+117_82+118del (n.82+117_82+118del)
c.50+117_50+118del (n.50+117_50+118del)
c.147+955_147+956del
 gnomAD v4
14g.74493076A>CCA2625666882NPC2c.82+117T>G (n.82+117T>G)
c.50+117T>G (n.50+117T>G)
c.147+955T>G
 gnomAD v4
14g.74493076A>GCA2625666883NPC2c.82+117T>C (n.82+117T>C)
c.50+117T>C (n.50+117T>C)
c.147+955T>C
 gnomAD v4
14g.74493076A>TCA2625666884NPC2c.82+117T>A (n.82+117T>A)
c.50+117T>A (n.50+117T>A)
c.147+955T>A
 gnomAD v4
14g.74493077G>TCA2625666885NPC2c.82+116C>A (n.82+116C>A)
c.50+116C>A (n.50+116C>A)
c.147+954C>A
 gnomAD v4
14g.74493078G>ACA2625666886NPC2c.82+115C>T (n.82+115C>T)
c.50+115C>T (n.50+115C>T)
c.147+953C>T
 gnomAD v4
14g.74493078G>TCA2625666887NPC2c.82+115C>A (n.82+115C>A)
c.50+115C>A (n.50+115C>A)
c.147+953C>A
 gnomAD v4
14g.74493079C>ACA2147069843NPC2c.82+114G>T (n.82+114G>T)
c.50+114G>T (n.50+114G>T)
c.147+952G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493079C=CA2147069842NPC2c.82+114G= (n.82+114G=)
c.50+114G= (n.50+114G=)
c.147+952G=
14g.74493079C>TCA2625666888NPC2c.82+114G>A (n.82+114G>A)
c.50+114G>A (n.50+114G>A)
c.147+952G>A
 gnomAD v4
14g.74493080T>CCA263573162NPC2c.82+113A>G (n.82+113A>G)
c.50+113A>G (n.50+113A>G)
c.147+951A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493080T=CA2147069844NPC2c.82+113A= (n.82+113A=)
c.50+113A= (n.50+113A=)
c.147+951A=
14g.74493081C>ACA2625666889NPC2c.82+112G>T (n.82+112G>T)
c.50+112G>T (n.50+112G>T)
c.147+950G>T
 gnomAD v4
14g.74493081C=CA2147069845NPC2c.82+112G= (n.82+112G=)
c.50+112G= (n.50+112G=)
c.147+950G=
14g.74493081C>TCA263573164NPC2c.82+112G>A (n.82+112G>A)
c.50+112G>A (n.50+112G>A)
c.147+950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493083G>ACA263573166NPC2c.82+110C>T (n.82+110C>T)
c.50+110C>T (n.50+110C>T)
c.147+948C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493083G>CCA2503418421NPC2c.82+110C>G (n.82+110C>G)
c.50+110C>G (n.50+110C>G)
c.147+948C>G
 gnomAD v4
14g.74493083G=CA2147069846NPC2c.82+110C= (n.82+110C=)
c.50+110C= (n.50+110C=)
c.147+948C=
14g.74493083G>TCA2625666890NPC2c.82+110C>A (n.82+110C>A)
c.50+110C>A (n.50+110C>A)
c.147+948C>A
 gnomAD v4
14g.74493084C>ACA2625666891NPC2c.82+109G>T (n.82+109G>T)
c.50+109G>T (n.50+109G>T)
c.147+947G>T
 gnomAD v4
14g.74493084C>TCA2625666892NPC2c.82+109G>A (n.82+109G>A)
c.50+109G>A (n.50+109G>A)
c.147+947G>A
 gnomAD v4
14g.74493085C>ACA2625666893NPC2c.82+108G>T (n.82+108G>T)
c.50+108G>T (n.50+108G>T)
c.147+946G>T
 gnomAD v4
14g.74493085C>TCA2625666894NPC2c.82+108G>A (n.82+108G>A)
c.50+108G>A (n.50+108G>A)
c.147+946G>A
 gnomAD v4
14g.74493086T>ACA2625666897NPC2c.82+107A>T (n.82+107A>T)
c.50+107A>T (n.50+107A>T)
c.147+945A>T
 gnomAD v4
14g.74493086T>CCA263573169NPC2c.82+107A>G (n.82+107A>G)
c.50+107A>G (n.50+107A>G)
c.147+945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493086T=CA2147069847NPC2c.82+107A= (n.82+107A=)
c.50+107A= (n.50+107A=)
c.147+945A=
14g.74493087G>CCA2625666901NPC2c.82+106C>G (n.82+106C>G)
c.50+106C>G (n.50+106C>G)
c.147+944C>G
 gnomAD v4
14g.74493087G>TCA2625666903NPC2c.82+106C>A (n.82+106C>A)
c.50+106C>A (n.50+106C>A)
c.147+944C>A
 gnomAD v4
14g.74493088delCA2625666899NPC2c.82+106del (n.82+106del)
c.50+106del (n.50+106del)
c.147+944del
 gnomAD v4
14g.74493088G>ACA2625666904NPC2c.82+105C>T (n.82+105C>T)
c.50+105C>T (n.50+105C>T)
c.147+943C>T
 gnomAD v4
14g.74493088G>TCA2802156009NPC2c.82+105C>A (n.82+105C>A)
c.50+105C>A (n.50+105C>A)
c.147+943C>A
14g.74493089C>ACA263573170NPC2c.82+104G>T (n.82+104G>T)
c.50+104G>T (n.50+104G>T)
c.147+942G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493089C=CA2147069848NPC2c.82+104G= (n.82+104G=)
c.50+104G= (n.50+104G=)
c.147+942G=
14g.74493089C>TCA263573172NPC2c.82+104G>A (n.82+104G>A)
c.50+104G>A (n.50+104G>A)
c.147+942G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493090C=CA2147069849NPC2c.82+103G= (n.82+103G=)
c.50+103G= (n.50+103G=)
c.147+941G=
14g.74493090C>TCA263573175NPC2c.82+103G>A (n.82+103G>A)
c.50+103G>A (n.50+103G>A)
c.147+941G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched