| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74492946C>A | CA2561484007 | NPC2 | c.82+247G>T (n.82+247G>T) c.50+247G>T (n.50+247G>T) c.147+1085G>T | |
| 14 | g.74492948C>A | CA2802155959 | NPC2 | c.82+245G>T (n.82+245G>T) c.50+245G>T (n.50+245G>T) c.147+1083G>T | |
| 14 | g.74492949C= | CA2147069794 | NPC2 | c.82+244G= (n.82+244G=) c.50+244G= (n.50+244G=) c.147+1082G= | |
| 14 | g.74492949C>T | CA2147069795 | NPC2 | c.82+244G>A (n.82+244G>A) c.50+244G>A (n.50+244G>A) c.147+1082G>A | dbSNP |
| 14 | g.74492952C>A | CA615021674 | NPC2 | c.82+241G>T (n.82+241G>T) c.50+241G>T (n.50+241G>T) c.147+1079G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.74492952C= | CA2147069796 | NPC2 | c.82+241G= (n.82+241G=) c.50+241G= (n.50+241G=) c.147+1079G= | |
| 14 | g.74492958T>C | CA2147069798 | NPC2 | c.82+235A>G (n.82+235A>G) c.50+235A>G (n.50+235A>G) c.147+1073A>G | dbSNP |
| 14 | g.74492958T= | CA2147069797 | NPC2 | c.82+235A= (n.82+235A=) c.50+235A= (n.50+235A=) c.147+1073A= | |
| 14 | g.74492978C= | CA2147069799 | NPC2 | c.82+215G= (n.82+215G=) c.50+215G= (n.50+215G=) c.147+1053G= | |
| 14 | g.74492978C>G | CA2147069800 | NPC2 | c.82+215G>C (n.82+215G>C) c.50+215G>C (n.50+215G>C) c.147+1053G>C | dbSNP |
| 14 | g.74492981G>A | CA2147069802 | NPC2 | c.82+212C>T (n.82+212C>T) c.50+212C>T (n.50+212C>T) c.147+1050C>T | dbSNP |
| 14 | g.74492981G= | CA2147069801 | NPC2 | c.82+212C= (n.82+212C=) c.50+212C= (n.50+212C=) c.147+1050C= | |
| 14 | g.74492981G>T | CA964742070 | NPC2 | c.82+212C>A (n.82+212C>A) c.50+212C>A (n.50+212C>A) c.147+1050C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74492984C= | CA2147069803 | NPC2 | c.82+209G= (n.82+209G=) c.50+209G= (n.50+209G=) c.147+1047G= | |
| 14 | g.74492984C>T | CA263573141 | NPC2 | c.82+209G>A (n.82+209G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) c.147+1047G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74492987_74492988delinsAG | CA2147069804 | NPC2 | c.82+205_82+206delinsCT (n.82+205_82+206delinsCT) c.50+205_50+206delinsCT (n.50+205_50+206delinsCT) c.147+1043_147+1044delinsCT | |
| 14 | g.74492988G= | CA2147069807 | NPC2 | c.82+205C= (n.82+205C=) c.50+205C= (n.50+205C=) c.147+1043C= | |
| 14 | g.74492988G>T | CA2147069806 | NPC2 | c.82+205C>A (n.82+205C>A) c.50+205C>A (n.50+205C>A) c.147+1043C>A | dbSNP |
| 14 | g.74492989del | CA2147069805 | NPC2 | c.82+205del (n.82+205del) c.50+205del (n.50+205del) c.147+1043del | dbSNP |
| 14 | g.74492997C= | CA2147069808 | NPC2 | c.82+196G= (n.82+196G=) c.50+196G= (n.50+196G=) c.147+1034G= | |
| 14 | g.74493000dup | CA964742072 | NPC2 | c.82+195dup (n.82+195dup) c.50+195dup (n.50+195dup) c.147+1033dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493002T>C | CA263573143 | NPC2 | c.82+191A>G (n.82+191A>G) c.50+191A>G (n.50+191A>G) c.147+1029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493002T= | CA2147069809 | NPC2 | c.82+191A= (n.82+191A=) c.50+191A= (n.50+191A=) c.147+1029A= | |
| 14 | g.74493004G>A | CA2147069811 | NPC2 | c.82+189C>T (n.82+189C>T) c.50+189C>T (n.50+189C>T) c.147+1027C>T | dbSNP |
| 14 | g.74493004G= | CA2147069810 | NPC2 | c.82+189C= (n.82+189C=) c.50+189C= (n.50+189C=) c.147+1027C= | |
| 14 | g.74493007C>A | CA263573144 | NPC2 | c.82+186G>T (n.82+186G>T) c.50+186G>T (n.50+186G>T) c.147+1024G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493007C= | CA2147069812 | NPC2 | c.82+186G= (n.82+186G=) c.50+186G= (n.50+186G=) c.147+1024G= | |
| 14 | g.74493007C>T | CA2729880002 | NPC2 | c.82+186G>A (n.82+186G>A) c.50+186G>A (n.50+186G>A) c.147+1024G>A | dbSNP |
| 14 | g.74493008G>T | CA2741392308 | NPC2 | c.82+185C>A (n.82+185C>A) c.50+185C>A (n.50+185C>A) c.147+1023C>A | |
| 14 | g.74493009C= | CA2147069813 | NPC2 | c.82+184G= (n.82+184G=) c.50+184G= (n.50+184G=) c.147+1022G= | |
| 14 | g.74493009C>G | CA964742079 | NPC2 | c.82+184G>C (n.82+184G>C) c.50+184G>C (n.50+184G>C) c.147+1022G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493009C>T | CA708507415 | NPC2 | c.82+184G>A (n.82+184G>A) c.50+184G>A (n.50+184G>A) c.147+1022G>A | dbSNP |
| 14 | g.74493010G>A | CA2147069815 | NPC2 | c.82+183C>T (n.82+183C>T) c.50+183C>T (n.50+183C>T) c.147+1021C>T | dbSNP |
| 14 | g.74493010G= | CA2147069814 | NPC2 | c.82+183C= (n.82+183C=) c.50+183C= (n.50+183C=) c.147+1021C= | |
| 14 | g.74493013C>A | CA263573146 | NPC2 | c.82+180G>T (n.82+180G>T) c.50+180G>T (n.50+180G>T) c.147+1018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493013C= | CA2147069816 | NPC2 | c.82+180G= (n.82+180G=) c.50+180G= (n.50+180G=) c.147+1018G= | |
| 14 | g.74493013C>T | CA2147069817 | NPC2 | c.82+180G>A (n.82+180G>A) c.50+180G>A (n.50+180G>A) c.147+1018G>A | dbSNP |
| 14 | g.74493022T>A | CA615021676 | NPC2 | c.82+171A>T (n.82+171A>T) c.50+171A>T (n.50+171A>T) c.147+1009A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493022T>C | CA263573148 | NPC2 | c.82+171A>G (n.82+171A>G) c.50+171A>G (n.50+171A>G) c.147+1009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493022T= | CA2147069818 | NPC2 | c.82+171A= (n.82+171A=) c.50+171A= (n.50+171A=) c.147+1009A= | |
| 14 | g.74493026G>A | CA964742086 | NPC2 | c.82+167C>T (n.82+167C>T) c.50+167C>T (n.50+167C>T) c.147+1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493026G= | CA2147069819 | NPC2 | c.82+167C= (n.82+167C=) c.50+167C= (n.50+167C=) c.147+1005C= | |
| 14 | g.74493027G>C | CA964742089 | NPC2 | c.82+166C>G (n.82+166C>G) c.50+166C>G (n.50+166C>G) c.147+1004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493027G= | CA2147069820 | NPC2 | c.82+166C= (n.82+166C=) c.50+166C= (n.50+166C=) c.147+1004C= | |
| 14 | g.74493029C= | CA2147069821 | NPC2 | c.82+164G= (n.82+164G=) c.50+164G= (n.50+164G=) c.147+1002G= | |
| 14 | g.74493029C>G | CA263573150 | NPC2 | c.82+164G>C (n.82+164G>C) c.50+164G>C (n.50+164G>C) c.147+1002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493030G>A | CA263573152 | NPC2 | c.82+163C>T (n.82+163C>T) c.50+163C>T (n.50+163C>T) c.147+1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493030G= | CA2147069822 | NPC2 | c.82+163C= (n.82+163C=) c.50+163C= (n.50+163C=) c.147+1001C= | |
| 14 | g.74493032C= | CA2147069823 | NPC2 | c.82+161G= (n.82+161G=) c.50+161G= (n.50+161G=) c.147+999G= | |
| 14 | g.74493032C>G | CA2147069824 | NPC2 | c.82+161G>C (n.82+161G>C) c.50+161G>C (n.50+161G>C) c.147+999G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493040C>A | CA263573155 | NPC2 | c.82+153G>T (n.82+153G>T) c.50+153G>T (n.50+153G>T) c.147+991G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493040C= | CA2147069825 | NPC2 | c.82+153G= (n.82+153G=) c.50+153G= (n.50+153G=) c.147+991G= | |
| 14 | g.74493041C>A | CA2625666837 | NPC2 | c.82+152G>T (n.82+152G>T) c.50+152G>T (n.50+152G>T) c.147+990G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.74493041C= | CA2147069826 | NPC2 | c.82+152G= (n.82+152G=) c.50+152G= (n.50+152G=) c.147+990G= | |
| 14 | g.74493041C>T | CA708507427 | NPC2 | c.82+152G>A (n.82+152G>A) c.50+152G>A (n.50+152G>A) c.147+990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493042C>A | CA2625666839 | NPC2 | c.82+151G>T (n.82+151G>T) c.50+151G>T (n.50+151G>T) c.147+989G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.74493042C>G | CA2802155975 | NPC2 | c.82+151G>C (n.82+151G>C) c.50+151G>C (n.50+151G>C) c.147+989G>C | |
| 14 | g.74493042C>T | CA2625666840 | NPC2 | c.82+151G>A (n.82+151G>A) c.50+151G>A (n.50+151G>A) c.147+989G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.74493043C>A | CA2525834737 | NPC2 | c.82+150G>T (n.82+150G>T) c.50+150G>T (n.50+150G>T) c.147+988G>T | |
| 14 | g.74493043C= | CA2147069827 | NPC2 | c.82+150G= (n.82+150G=) c.50+150G= (n.50+150G=) c.147+988G= | |
| 14 | g.74493043C>G | CA2625666841 | NPC2 | c.82+150G>C (n.82+150G>C) c.50+150G>C (n.50+150G>C) c.147+988G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.74493043C>T | CA2147069828 | NPC2 | c.82+150G>A (n.82+150G>A) c.50+150G>A (n.50+150G>A) c.147+988G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74493044C>A | CA2625666842 | NPC2 | c.82+149G>T (n.82+149G>T) c.50+149G>T (n.50+149G>T) c.147+987G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.74493044C= | CA2147069829 | NPC2 | c.82+149G= (n.82+149G=) c.50+149G= (n.50+149G=) c.147+987G= | |
| 14 | g.74493044C>G | CA263573158 | NPC2 | c.82+149G>C (n.82+149G>C) c.50+149G>C (n.50+149G>C) c.147+987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74493044C>T | CA2549984720 | NPC2 | c.82+149G>A (n.82+149G>A) c.50+149G>A (n.50+149G>A) c.147+987G>A | gnomAD v4 |