Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484505A= | CA2147066246 | NPC2 | c.273T= (p.Asp91=) c.158+1824T= (n.158+1824T=) c.338T= | |
14 | g.74484505A>C | CA390532439 | NPC2 | c.273T>G (p.Asp91Glu) c.158+1824T>G (n.158+1824T>G) c.338T>G | |
14 | g.74484505A>G | CA7268154 | NPC2 | c.273T>C (p.Asp91=) c.158+1824T>C (n.158+1824T>C) c.338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484505A>T | CA390532440 | NPC2 | c.273T>A (p.Asp91Glu) c.158+1824T>A (n.158+1824T>A) c.338T>A | |
14 | g.74484506T>A | CA390532441 | NPC2 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.158+1823A>T (n.158+1823A>T) c.337A>T | |
14 | g.74484506T>C | CA390532442 | NPC2 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.158+1823A>G (n.158+1823A>G) c.337A>G | |
14 | g.74484506T>G | CA390532443 | NPC2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.158+1823A>C (n.158+1823A>C) c.337A>C | |
14 | g.74484507C>A | CA390532444 | NPC2 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.158+1822G>T (n.158+1822G>T) c.336G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484507C= | CA2147066247 | NPC2 | c.271G= (p.Asp91=) c.158+1822G= (n.158+1822G=) c.336G= | |
14 | g.74484507C>G | CA390532445 | NPC2 | c.271G>C (p.Asp91His) c.158+1822G>C (n.158+1822G>C) c.336G>C | |
14 | g.74484507C>T | CA7268155 | NPC2 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.158+1822G>A (n.158+1822G>A) c.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484508A= | CA2147066248 | NPC2 | c.270T= (p.Pro90=) c.158+1821T= (n.158+1821T=) c.335T= | |
14 | g.74484508A>C | CA487218970 | NPC2 | c.270T>G (p.Pro90=) c.158+1821T>G (n.158+1821T>G) c.335T>G | |
14 | g.74484508A>G | CA7268156 | NPC2 | c.270T>C (p.Pro90=) c.158+1821T>C (n.158+1821T>C) c.335T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484508A>T | CA487218975 | NPC2 | c.270T>A (p.Pro90=) c.158+1821T>A (n.158+1821T>A) c.335T>A | ClinVar |
14 | g.74484509G>A | CA390532446 | NPC2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.158+1820C>T (n.158+1820C>T) c.334C>T | dbSNP |
14 | g.74484509G>C | CA390532447 | NPC2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.158+1820C>G (n.158+1820C>G) c.334C>G | |
14 | g.74484509G= | CA2147066249 | NPC2 | c.269C= (p.Pro90=) c.158+1820C= (n.158+1820C=) c.334C= | |
14 | g.74484509G>T | CA390532448 | NPC2 | c.269C>A (p.Pro90His) c.158+1820C>A (n.158+1820C>A) c.334C>A | dbSNP |
14 | g.74484510G>A | CA390532449 | NPC2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.158+1819C>T (n.158+1819C>T) c.333C>T | |
14 | g.74484510G>C | CA390532450 | NPC2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.158+1819C>G (n.158+1819C>G) c.333C>G | |
14 | g.74484510G>T | CA390532451 | NPC2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.158+1819C>A (n.158+1819C>A) c.333C>A | |
14 | g.74484511C>A | CA390532452 | NPC2 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.158+1818G>T (n.158+1818G>T) c.332G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484511C= | CA2147066250 | NPC2 | c.267G= (p.Glu89=) c.158+1818G= (n.158+1818G=) c.332G= | |
14 | g.74484511C>G | CA390532453 | NPC2 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.158+1818G>C (n.158+1818G>C) c.332G>C | |
14 | g.74484511C>T | CA487218987 | NPC2 | c.267G>A (p.Glu89=) c.158+1818G>A (n.158+1818G>A) c.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484512T>A | CA390532454 | NPC2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.158+1817A>T (n.158+1817A>T) c.331A>T | |
14 | g.74484512T>C | CA390532455 | NPC2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.158+1817A>G (n.158+1817A>G) c.331A>G | |
14 | g.74484512T>G | CA390532456 | NPC2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.158+1817A>C (n.158+1817A>C) c.331A>C | |
14 | g.74484513C>A | CA390532457 | NPC2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.158+1816G>T (n.158+1816G>T) c.330G>T | |
14 | g.74484513C= | CA2147066251 | NPC2 | c.265G= (p.Glu89=) c.158+1816G= (n.158+1816G=) c.330G= | |
14 | g.74484513C>G | CA390532458 | NPC2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.158+1816G>C (n.158+1816G>C) c.330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484513C>T | CA390532459 | NPC2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.158+1816G>A (n.158+1816G>A) c.330G>A | |
14 | g.74484514A= | CA2147066252 | NPC2 | c.264T= (p.Pro88=) c.158+1815T= (n.158+1815T=) c.329T= | |
14 | g.74484514A>C | CA487219004 | NPC2 | c.264T>G (p.Pro88=) c.158+1815T>G (n.158+1815T>G) c.329T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484514A>G | CA263660929 | NPC2 | c.264T>C (p.Pro88=) c.158+1815T>C (n.158+1815T>C) c.329T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484514A>T | CA487219007 | NPC2 | c.264T>A (p.Pro88=) c.158+1815T>A (n.158+1815T>A) c.329T>A | |
14 | g.74484515G>A | CA263660930 | NPC2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.158+1814C>T (n.158+1814C>T) c.328C>T | dbSNP |
14 | g.74484515G>C | CA390532461 | NPC2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.158+1814C>G (n.158+1814C>G) c.328C>G | |
14 | g.74484515G= | CA2147066253 | NPC2 | c.263C= (p.Pro88=) c.158+1814C= (n.158+1814C=) c.328C= | |
14 | g.74484515G>T | CA390532460 | NPC2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.158+1814C>A (n.158+1814C>A) c.328C>A | |
14 | g.74484516G>A | CA390532463 | NPC2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.158+1813C>T (n.158+1813C>T) c.327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484516G>C | CA390532462 | NPC2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.158+1813C>G (n.158+1813C>G) c.327C>G | |
14 | g.74484516G>T | CA390532464 | NPC2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.158+1813C>A (n.158+1813C>A) c.327C>A | |
14 | g.74484517A>C | CA390532465 | NPC2 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.158+1812T>G (n.158+1812T>G) c.326T>G | |
14 | g.74484517A>G | CA487219028 | NPC2 | c.261T>C (p.Ile87=) c.158+1812T>C (n.158+1812T>C) c.326T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484517A>T | CA487219026 | NPC2 | c.261T>A (p.Ile87=) c.158+1812T>A (n.158+1812T>A) c.326T>A | |
14 | g.74484518A>C | CA390532466 | NPC2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.158+1811T>G (n.158+1811T>G) c.325T>G | |
14 | g.74484518A>G | CA390532467 | NPC2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.158+1811T>C (n.158+1811T>C) c.325T>C | |
14 | g.74484518A>T | CA390532468 | NPC2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.158+1811T>A (n.158+1811T>A) c.325T>A | |
14 | g.74484519T>A | CA390532469 | NPC2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.158+1810A>T (n.158+1810A>T) c.324A>T | ClinVar |
14 | g.74484519T>C | CA7268157 | NPC2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.158+1810A>G (n.158+1810A>G) c.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484519T>G | CA390532470 | NPC2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.158+1810A>C (n.158+1810A>C) c.324A>C | |
14 | g.74484519T= | CA2147066254 | NPC2 | c.259A= (p.Ile87=) c.158+1810A= (n.158+1810A=) c.324A= | |
14 | g.74484520G>A | CA487219038 | NPC2 | c.258C>T (p.Pro86=) c.158+1809C>T (n.158+1809C>T) c.323C>T | ClinVar |
14 | g.74484520G>C | CA487219040 | NPC2 | c.258C>G (p.Pro86=) c.158+1809C>G (n.158+1809C>G) c.323C>G | |
14 | g.74484520G>T | CA487219042 | NPC2 | c.258C>A (p.Pro86=) c.158+1809C>A (n.158+1809C>A) c.323C>A | |
14 | g.74484521G>A | CA263660933 | NPC2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.158+1808C>T (n.158+1808C>T) c.322C>T | dbSNP |
14 | g.74484521G>C | CA390532471 | NPC2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.158+1808C>G (n.158+1808C>G) c.322C>G | |
14 | g.74484521G= | CA2147066255 | NPC2 | c.257C= (p.Pro86=) c.158+1808C= (n.158+1808C=) c.322C= | |
14 | g.74484521G>T | CA390532472 | NPC2 | c.257C>A (p.Pro86His) c.158+1808C>A (n.158+1808C>A) c.322C>A | |
14 | g.74484522G>A | CA390532473 | NPC2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.158+1807C>T (n.158+1807C>T) c.321C>T | |
14 | g.74484522G>C | CA390532474 | NPC2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.158+1807C>G (n.158+1807C>G) c.321C>G | |
14 | g.74484522G= | CA2147066256 | NPC2 | c.256C= (p.Pro86=) c.158+1807C= (n.158+1807C=) c.321C= | |
14 | g.74484522G>T | CA263660934 | NPC2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.158+1807C>A (n.158+1807C>A) c.321C>A | dbSNP |
14 | g.74484523A>C | CA390532475 | NPC2 | c.255T>G (p.Phe85Leu) c.158+1806T>G (n.158+1806T>G) c.320T>G | |
14 | g.74484523A>G | CA487219055 | NPC2 | c.255T>C (p.Phe85=) c.158+1806T>C (n.158+1806T>C) c.320T>C | |
14 | g.74484523A>T | CA390532476 | NPC2 | c.255T>A (p.Phe85Leu) c.158+1806T>A (n.158+1806T>A) c.320T>A | |
14 | g.74484524A>C | CA390532477 | NPC2 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.158+1805T>G (n.158+1805T>G) c.319T>G | |
14 | g.74484524A>G | CA390532479 | NPC2 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.158+1805T>C (n.158+1805T>C) c.319T>C | |
14 | g.74484524A>T | CA390532478 | NPC2 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.158+1805T>A (n.158+1805T>A) c.319T>A | |
14 | g.74484525A>C | CA390532480 | NPC2 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.158+1804T>G (n.158+1804T>G) c.318T>G | |
14 | g.74484525A>G | CA390532481 | NPC2 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.158+1804T>C (n.158+1804T>C) c.318T>C | |
14 | g.74484525A>T | CA390532482 | NPC2 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.158+1804T>A (n.158+1804T>A) c.318T>A | |
14 | g.74484526G>A | CA487219068 | NPC2 | c.252C>T (p.Pro84=) c.158+1803C>T (n.158+1803C>T) c.317C>T | |
14 | g.74484526G>C | CA487219067 | NPC2 | c.252C>G (p.Pro84=) c.158+1803C>G (n.158+1803C>G) c.317C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484526G>T | CA487219066 | NPC2 | c.252C>A (p.Pro84=) c.158+1803C>A (n.158+1803C>A) c.317C>A | |
14 | g.74484527G>A | CA390532483 | NPC2 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.158+1802C>T (n.158+1802C>T) c.316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484527G>C | CA390532484 | NPC2 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.158+1802C>G (n.158+1802C>G) c.316C>G | |
14 | g.74484527G= | CA2147066257 | NPC2 | c.251C= (p.Pro84=) c.158+1802C= (n.158+1802C=) c.316C= | |
14 | g.74484527G>T | CA390532485 | NPC2 | c.251C>A (p.Pro84His) c.158+1802C>A (n.158+1802C>A) c.316C>A | |
14 | g.74484528G>A | CA390532486 | NPC2 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.158+1801C>T (n.158+1801C>T) c.315C>T | |
14 | g.74484528G>C | CA390532487 | NPC2 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.158+1801C>G (n.158+1801C>G) c.315C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484528G>T | CA390532488 | NPC2 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.158+1801C>A (n.158+1801C>A) c.315C>A | |
14 | g.74484528_74484529insTGGAATT | CA2580088718 | NPC2 | c.249_250insAATTCCA (p.Pro84AsnfsTer8) c.158+1800_158+1801insAATTCCA (n.158+1800_158+1801insAATTCCA) c.314_315insAATTCCA | ClinVar |
14 | g.74484529A>C | CA487219075 | NPC2 | c.249T>G (p.Val83=) c.158+1800T>G (n.158+1800T>G) c.314T>G | |
14 | g.74484529A>G | CA487219077 | NPC2 | c.249T>C (p.Val83=) c.158+1800T>C (n.158+1800T>C) c.314T>C | |
14 | g.74484529A>T | CA487219079 | NPC2 | c.249T>A (p.Val83=) c.158+1800T>A (n.158+1800T>A) c.314T>A | |
14 | g.74484530A>C | CA390532489 | NPC2 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.158+1799T>G (n.158+1799T>G) c.313T>G | |
14 | g.74484530A>G | CA390532490 | NPC2 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.158+1799T>C (n.158+1799T>C) c.313T>C | |
14 | g.74484530A>T | CA390532491 | NPC2 | c.248T>A (p.Val83Asp) c.158+1799T>A (n.158+1799T>A) c.313T>A | |
14 | g.74484531C>A | CA390532494 | NPC2 | c.247G>T (p.Val83Phe) c.158+1798G>T (n.158+1798G>T) c.312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484531C= | CA2147066258 | NPC2 | c.247G= (p.Val83=) c.158+1798G= (n.158+1798G=) c.312G= | |
14 | g.74484531C>G | CA390532492 | NPC2 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.158+1798G>C (n.158+1798G>C) c.312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484531C>T | CA390532493 | NPC2 | c.247G>A (p.Val83Ile) c.158+1798G>A (n.158+1798G>A) c.312G>A | |
14 | g.74484532T>A | CA7268158 | NPC2 | c.246A>T (p.Pro82=) c.158+1797A>T (n.158+1797A>T) c.311A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484532T>C | CA263660935 | NPC2 | c.246A>G (p.Pro82=) c.158+1797A>G (n.158+1797A>G) c.311A>G | dbSNP |
14 | g.74484532T>G | CA487219089 | NPC2 | c.246A>C (p.Pro82=) c.158+1797A>C (n.158+1797A>C) c.311A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484532T= | CA2147066259 | NPC2 | c.246A= (p.Pro82=) c.158+1797A= (n.158+1797A=) c.311A= | |
14 | g.74484533G>A | CA390532495 | NPC2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.158+1796C>T (n.158+1796C>T) c.310C>T | |
14 | g.74484533G>C | CA390532496 | NPC2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.158+1796C>G (n.158+1796C>G) c.310C>G | |
14 | g.74484533G>T | CA390532497 | NPC2 | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.158+1796C>A (n.158+1796C>A) c.310C>A | |
14 | g.74484534G>A | CA390532498 | NPC2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.158+1795C>T (n.158+1795C>T) c.309C>T | |
14 | g.74484534G>C | CA390532499 | NPC2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.158+1795C>G (n.158+1795C>G) c.309C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484534G>T | CA390532500 | NPC2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.158+1795C>A (n.158+1795C>A) c.309C>A | |
14 | g.74484535G>A | CA487219103 | NPC2 | c.243C>T (p.Val81=) c.158+1794C>T (n.158+1794C>T) c.308C>T | dbSNP |
14 | g.74484535G>C | CA487219104 | NPC2 | c.243C>G (p.Val81=) c.158+1794C>G (n.158+1794C>G) c.308C>G | |
14 | g.74484535G= | CA2147066260 | NPC2 | c.243C= (p.Val81=) c.158+1794C= (n.158+1794C=) c.308C= | |
14 | g.74484535G>T | CA487219106 | NPC2 | c.243C>A (p.Val81=) c.158+1794C>A (n.158+1794C>A) c.308C>A | |
14 | g.74484536A= | CA2147066261 | NPC2 | c.242T= (p.Val81=) c.158+1793T= (n.158+1793T=) c.307T= | |
14 | g.74484536A>C | CA390532501 | NPC2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.158+1793T>G (n.158+1793T>G) c.307T>G | |
14 | g.74484536A>G | CA390532503 | NPC2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.158+1793T>C (n.158+1793T>C) c.307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484536A>T | CA390532502 | NPC2 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.158+1793T>A (n.158+1793T>A) c.307T>A | |
14 | g.74484537C>A | CA263660942 | NPC2 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.158+1792G>T (n.158+1792G>T) c.306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484537C= | CA2147066262 | NPC2 | c.241G= (p.Val81=) c.158+1792G= (n.158+1792G=) c.306G= | |
14 | g.74484537C>G | CA390532504 | NPC2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.158+1792G>C (n.158+1792G>C) c.306G>C | |
14 | g.74484537C>T | CA7268159 | NPC2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.158+1792G>A (n.158+1792G>A) c.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484537_74484538insTGGATTAGAGTTCTGAGG | CA2147066263 | NPC2 | c.240_241insCCTCAGAACTCTAATCCA (p.Gly80_Val81insProGlnAsnSerAsnPro) c.158+1791_158+1792insCCTCAGAACTCTAATCCA (n.158+1791_158+1792insCCTCAGAACTCTAATCCA) c.305_306insCCTCAGAACTCTAATCCA | dbSNP |
14 | g.74484538G>A | CA7268160 | NPC2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.158+1791C>T (n.158+1791C>T) c.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.74484538G>C | CA487219119 | NPC2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.158+1791C>G (n.158+1791C>G) c.305C>G | |
14 | g.74484538G= | CA2147066264 | NPC2 | c.240C= (p.Gly80=) c.158+1791C= (n.158+1791C=) c.305C= | |
14 | g.74484538G>T | CA487219121 | NPC2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.158+1791C>A (n.158+1791C>A) c.305C>A | |
14 | g.74484539C>A | CA390532507 | NPC2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.158+1790G>T (n.158+1790G>T) c.304G>T | |
14 | g.74484539C>G | CA390532505 | NPC2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.158+1790G>C (n.158+1790G>C) c.304G>C | |
14 | g.74484539C>T | CA390532506 | NPC2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.158+1790G>A (n.158+1790G>A) c.304G>A | |
14 | g.74484540C>A | CA390532508 | NPC2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.158+1789G>T (n.158+1789G>T) c.303G>T | |
14 | g.74484540C>G | CA390532509 | NPC2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.158+1789G>C (n.158+1789G>C) c.303G>C | |
14 | g.74484540C>T | CA390532510 | NPC2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.158+1789G>A (n.158+1789G>A) c.303G>A | |
14 | g.74484541C>A | CA390532511 | NPC2 | c.237G>T (p.Met79Ile) c.158+1788G>T (n.158+1788G>T) c.302G>T | |
14 | g.74484541C>G | CA390532512 | NPC2 | c.237G>C (p.Met79Ile) c.158+1788G>C (n.158+1788G>C) c.302G>C | |
14 | g.74484541C>T | CA390532513 | NPC2 | c.237G>A (p.Met79Ile) c.158+1788G>A (n.158+1788G>A) c.302G>A | |
14 | g.74484542A= | CA2147066265 | NPC2 | c.236T= (p.Met79=) c.158+1787T= (n.158+1787T=) c.301T= | |
14 | g.74484542A>C | CA390532514 | NPC2 | c.236T>G (p.Met79Arg) c.158+1787T>G (n.158+1787T>G) c.301T>G | |
14 | g.74484542A>G | CA390532515 | NPC2 | c.236T>C (p.Met79Thr) c.158+1787T>C (n.158+1787T>C) c.301T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484542A>T | CA390532516 | NPC2 | c.236T>A (p.Met79Lys) c.158+1787T>A (n.158+1787T>A) c.301T>A | |
14 | g.74484543T>A | CA390532517 | NPC2 | c.235A>T (p.Met79Leu) c.158+1786A>T (n.158+1786A>T) c.300A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484543T>C | CA390532518 | NPC2 | c.235A>G (p.Met79Val) c.158+1786A>G (n.158+1786A>G) c.300A>G | |
14 | g.74484543T>G | CA390532519 | NPC2 | c.235A>C (p.Met79Leu) c.158+1786A>C (n.158+1786A>C) c.300A>C | |
14 | g.74484544C>A | CA487219155 | NPC2 | c.234G>T (p.Leu78=) c.158+1785G>T (n.158+1785G>T) c.299G>T | |
14 | g.74484544C>G | CA487219158 | NPC2 | c.234G>C (p.Leu78=) c.158+1785G>C (n.158+1785G>C) c.299G>C | |
14 | g.74484544C>T | CA487219160 | NPC2 | c.234G>A (p.Leu78=) c.158+1785G>A (n.158+1785G>A) c.299G>A | ClinVar |
14 | g.74484545A= | CA2147066266 | NPC2 | c.233T= (p.Leu78=) c.158+1784T= (n.158+1784T=) c.298T= | |
14 | g.74484545A>C | CA390532520 | NPC2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.158+1784T>G (n.158+1784T>G) c.298T>G | |
14 | g.74484545A>G | CA7268161 | NPC2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.158+1784T>C (n.158+1784T>C) c.298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484545A>T | CA390532521 | NPC2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.158+1784T>A (n.158+1784T>A) c.298T>A | |
14 | g.74484546G>A | CA487219168 | NPC2 | c.232C>T (p.Leu78=) c.158+1783C>T (n.158+1783C>T) c.297C>T | |
14 | g.74484546G>C | CA390532522 | NPC2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.158+1783C>G (n.158+1783C>G) c.297C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484546G>T | CA390532523 | NPC2 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.158+1783C>A (n.158+1783C>A) c.297C>A | |
14 | g.74484547G>A | CA487219178 | NPC2 | c.231C>T (p.Ile77=) c.158+1782C>T (n.158+1782C>T) c.296C>T | dbSNP |
14 | g.74484547G>C | CA390532524 | NPC2 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.158+1782C>G (n.158+1782C>G) c.296C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484547G= | CA2147066267 | NPC2 | c.231C= (p.Ile77=) c.158+1782C= (n.158+1782C=) c.296C= | |
14 | g.74484547G>T | CA487219175 | NPC2 | c.231C>A (p.Ile77=) c.158+1782C>A (n.158+1782C>A) c.296C>A | |
14 | g.74484548A>C | CA390532525 | NPC2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.158+1781T>G (n.158+1781T>G) c.295T>G | |
14 | g.74484548A>G | CA390532526 | NPC2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.158+1781T>C (n.158+1781T>C) c.295T>C | |
14 | g.74484548A>T | CA390532527 | NPC2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.158+1781T>A (n.158+1781T>A) c.295T>A | |
14 | g.74484549T>A | CA390532528 | NPC2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.158+1780A>T (n.158+1780A>T) c.294A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484549T>C | CA7268162 | NPC2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.158+1780A>G (n.158+1780A>G) c.294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484549T>G | CA390532529 | NPC2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.158+1780A>C (n.158+1780A>C) c.294A>C | |
14 | g.74484549T= | CA2147066268 | NPC2 | c.229A= (p.Ile77=) c.158+1780A= (n.158+1780A=) c.294A= | |
14 | g.74484550G>A | CA487219195 | NPC2 | c.228C>T (p.Gly76=) c.158+1779C>T (n.158+1779C>T) c.293C>T | |
14 | g.74484550G>C | CA487219196 | NPC2 | c.228C>G (p.Gly76=) c.158+1779C>G (n.158+1779C>G) c.293C>G | |
14 | g.74484550G>T | CA487219197 | NPC2 | c.228C>A (p.Gly76=) c.158+1779C>A (n.158+1779C>A) c.293C>A | COSMIC |
14 | g.74484551C>A | CA390532530 | NPC2 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.158+1778G>T (n.158+1778G>T) c.292G>T | |
14 | g.74484551C= | CA2147066269 | NPC2 | c.227G= (p.Gly76=) c.158+1778G= (n.158+1778G=) c.292G= | |
14 | g.74484551C>G | CA390532531 | NPC2 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.158+1778G>C (n.158+1778G>C) c.292G>C | |
14 | g.74484551C>T | CA263660955 | NPC2 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.158+1778G>A (n.158+1778G>A) c.292G>A | dbSNP |
14 | g.74484552C>A | CA390532534 | NPC2 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.158+1777G>T (n.158+1777G>T) c.291G>T | |
14 | g.74484552C>G | CA390532533 | NPC2 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.158+1777G>C (n.158+1777G>C) c.291G>C | |
14 | g.74484552C>T | CA390532532 | NPC2 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.158+1777G>A (n.158+1777G>A) c.291G>A | |
14 | g.74484553A>C | CA390532535 | NPC2 | c.225T>G (p.His75Gln) c.158+1776T>G (n.158+1776T>G) c.290T>G | |
14 | g.74484553A>G | CA487219210 | NPC2 | c.225T>C (p.His75=) c.158+1776T>C (n.158+1776T>C) c.290T>C | |
14 | g.74484553A>T | CA390532536 | NPC2 | c.225T>A (p.His75Gln) c.158+1776T>A (n.158+1776T>A) c.290T>A | |
14 | g.74484554T>A | CA7268163 | NPC2 | c.224A>T (p.His75Leu) c.158+1775A>T (n.158+1775A>T) c.289A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484554T>C | CA390532537 | NPC2 | c.224A>G (p.His75Arg) c.158+1775A>G (n.158+1775A>G) c.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484554T>G | CA390532538 | NPC2 | c.224A>C (p.His75Pro) c.158+1775A>C (n.158+1775A>C) c.289A>C | |
14 | g.74484554T= | CA2147066270 | NPC2 | c.224A= (p.His75=) c.158+1775A= (n.158+1775A=) c.289A= | |
14 | g.74484555G>A | CA7268164 | NPC2 | c.223C>T (p.His75Tyr) c.158+1774C>T (n.158+1774C>T) c.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484555G>C | CA390532539 | NPC2 | c.223C>G (p.His75Asp) c.158+1774C>G (n.158+1774C>G) c.288C>G | |
14 | g.74484555G= | CA2147066271 | NPC2 | c.223C= (p.His75=) c.158+1774C= (n.158+1774C=) c.288C= | |
14 | g.74484555G>T | CA390532540 | NPC2 | c.223C>A (p.His75Asn) c.158+1774C>A (n.158+1774C>A) c.288C>A | |
14 | g.74484556C>A | CA487219223 | NPC2 | c.222G>T (p.Val74=) c.158+1773G>T (n.158+1773G>T) c.287G>T | |
14 | g.74484556C= | CA2147066272 | NPC2 | c.222G= (p.Val74=) c.158+1773G= (n.158+1773G=) c.287G= | |
14 | g.74484556C>G | CA487219225 | NPC2 | c.222G>C (p.Val74=) c.158+1773G>C (n.158+1773G>C) c.287G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484556C>T | CA7268165 | NPC2 | c.222G>A (p.Val74=) c.158+1773G>A (n.158+1773G>A) c.287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484557A>C | CA390532541 | NPC2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.158+1772T>G (n.158+1772T>G) c.286T>G | |
14 | g.74484557A>G | CA390532542 | NPC2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.158+1772T>C (n.158+1772T>C) c.286T>C | |
14 | g.74484557A>T | CA390532543 | NPC2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.158+1772T>A (n.158+1772T>A) c.286T>A | |
14 | g.74484558C>A | CA390532545 | NPC2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.158+1771G>T (n.158+1771G>T) c.285G>T | |
14 | g.74484558C>G | CA390532546 | NPC2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.158+1771G>C (n.158+1771G>C) c.285G>C | |
14 | g.74484558C>T | CA390532544 | NPC2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.158+1771G>A (n.158+1771G>A) c.285G>A | |
14 | g.74484559C>A | CA487219237 | NPC2 | c.219G>T (p.Val73=) c.158+1770G>T (n.158+1770G>T) c.284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484559C= | CA2147066273 | NPC2 | c.219G= (p.Val73=) c.158+1770G= (n.158+1770G=) c.284G= | |
14 | g.74484559C>G | CA487219239 | NPC2 | c.219G>C (p.Val73=) c.158+1770G>C (n.158+1770G>C) c.284G>C | |
14 | g.74484559C>T | CA487219240 | NPC2 | c.219G>A (p.Val73=) c.158+1770G>A (n.158+1770G>A) c.284G>A | |
14 | g.74484560del | CA2580088719 | NPC2 | c.218del (p.Val73GlyfsTer6) c.158+1769del (n.158+1769del) c.283del | ClinVar |
14 | g.74484560A>C | CA390532547 | NPC2 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.158+1769T>G (n.158+1769T>G) c.283T>G | |
14 | g.74484560A>G | CA390532548 | NPC2 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.158+1769T>C (n.158+1769T>C) c.283T>C | |
14 | g.74484560A>T | CA390532549 | NPC2 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.158+1769T>A (n.158+1769T>A) c.283T>A | |
14 | g.74484561C>A | CA390532550 | NPC2 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.158+1768G>T (n.158+1768G>T) c.282G>T | |
14 | g.74484561C= | CA2147066274 | NPC2 | c.217G= (p.Val73=) c.158+1768G= (n.158+1768G=) c.282G= | |
14 | g.74484561C>G | CA390532551 | NPC2 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.158+1768G>C (n.158+1768G>C) c.282G>C | |
14 | g.74484561C>T | CA263660967 | NPC2 | c.217G>A (p.Val73Met) c.158+1768G>A (n.158+1768G>A) c.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484562G>A | CA7268166 | NPC2 | c.216C>T (p.Ala72=) c.158+1767C>T (n.158+1767C>T) c.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484562G>C | CA487219252 | NPC2 | c.216C>G (p.Ala72=) c.158+1767C>G (n.158+1767C>G) c.281C>G | ClinVar |
14 | g.74484562G= | CA2147066275 | NPC2 | c.216C= (p.Ala72=) c.158+1767C= (n.158+1767C=) c.281C= | |
14 | g.74484562G>T | CA487219254 | NPC2 | c.216C>A (p.Ala72=) c.158+1767C>A (n.158+1767C>A) c.281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484563G>A | CA390532552 | NPC2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.158+1766C>T (n.158+1766C>T) c.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.74484563G>C | CA390532553 | NPC2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.158+1766C>G (n.158+1766C>G) c.280C>G | |
14 | g.74484563G= | CA2147066276 | NPC2 | c.215C= (p.Ala72=) c.158+1766C= (n.158+1766C=) c.280C= | |
14 | g.74484563G>T | CA390532554 | NPC2 | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.158+1766C>A (n.158+1766C>A) c.280C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484564C>A | CA390532555 | NPC2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.158+1765G>T (n.158+1765G>T) c.279G>T | |
14 | g.74484564C= | CA2147066277 | NPC2 | c.214G= (p.Ala72=) c.158+1765G= (n.158+1765G=) c.279G= | |
14 | g.74484564C>G | CA390532556 | NPC2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.158+1765G>C (n.158+1765G>C) c.279G>C | |
14 | g.74484564C>T | CA390532557 | NPC2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.158+1765G>A (n.158+1765G>A) c.279G>A | |
14 | g.74484565C>A | CA390532559 | NPC2 | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.158+1764G>T (n.158+1764G>T) c.278G>T | |
14 | g.74484565C>G | CA390532558 | NPC2 | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.158+1764G>C (n.158+1764G>C) c.278G>C | |
14 | g.74484565C>T | CA487219267 | NPC2 | c.213G>A (p.Lys71=) c.158+1764G>A (n.158+1764G>A) c.278G>A | |
14 | g.74484567_74484570dup | CA916083387 | NPC2 | c.210_213dup (p.Ala72GlnfsTer19) c.158+1761_158+1764dup (n.158+1761_158+1764dup) c.275_278dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484566T>A | CA390532560 | NPC2 | c.212A>T (p.Lys71Met) c.158+1763A>T (n.158+1763A>T) c.277A>T | |
14 | g.74484566T>C | CA7268167 | NPC2 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.158+1763A>G (n.158+1763A>G) c.277A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484566T>G | CA390532561 | NPC2 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.158+1763A>C (n.158+1763A>C) c.277A>C | |
14 | g.74484566T= | CA2147066278 | NPC2 | c.212A= (p.Lys71=) c.158+1763A= (n.158+1763A=) c.277A= | |
14 | g.74484567T>A | CA390532562 | NPC2 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.158+1762A>T (n.158+1762A>T) c.276A>T | |
14 | g.74484567T>C | CA390532563 | NPC2 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.158+1762A>G (n.158+1762A>G) c.276A>G | |
14 | g.74484567T>G | CA390532564 | NPC2 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.158+1762A>C (n.158+1762A>C) c.276A>C | |
14 | g.74484568G>A | CA487219278 | NPC2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.158+1761C>T (n.158+1761C>T) c.275C>T | |
14 | g.74484568G>C | CA390532565 | NPC2 | c.210C>G (p.Ser70Arg) c.158+1761C>G (n.158+1761C>G) c.275C>G | |
14 | g.74484568G>T | CA390532566 | NPC2 | c.210C>A (p.Ser70Arg) c.158+1761C>A (n.158+1761C>A) c.275C>A | |
14 | g.74484569C>A | CA390532567 | NPC2 | c.209G>T (p.Ser70Ile) c.158+1760G>T (n.158+1760G>T) c.274G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484569C>G | CA390532568 | NPC2 | c.209G>C (p.Ser70Thr) c.158+1760G>C (n.158+1760G>C) c.274G>C | |
14 | g.74484569C>T | CA390532569 | NPC2 | c.209G>A (p.Ser70Asn) c.158+1760G>A (n.158+1760G>A) c.274G>A | |
14 | g.74484570T>A | CA390532570 | NPC2 | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.158+1759A>T (n.158+1759A>T) c.273A>T | |
14 | g.74484570T>C | CA390532571 | NPC2 | c.208A>G (p.Ser70Gly) c.158+1759A>G (n.158+1759A>G) c.273A>G | dbSNP |
14 | g.74484570T>G | CA390532572 | NPC2 | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.158+1759A>C (n.158+1759A>C) c.273A>C | |
14 | g.74484570T= | CA2147066279 | NPC2 | c.208A= (p.Ser70=) c.158+1759A= (n.158+1759A=) c.273A= | |
14 | g.74484571G>A | CA263660973 | NPC2 | c.207C>T (p.Ser69=) c.158+1758C>T (n.158+1758C>T) c.272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484571G>C | CA390532573 | NPC2 | c.207C>G (p.Ser69Arg) c.158+1758C>G (n.158+1758C>G) c.272C>G | |
14 | g.74484571G= | CA2147066280 | NPC2 | c.207C= (p.Ser69=) c.158+1758C= (n.158+1758C=) c.272C= | |
14 | g.74484571G>T | CA390532574 | NPC2 | c.207C>A (p.Ser69Arg) c.158+1758C>A (n.158+1758C>A) c.272C>A | |
14 | g.74484572C>A | CA390532575 | NPC2 | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.158+1757G>T (n.158+1757G>T) c.271G>T | |
14 | g.74484572C= | CA2147066281 | NPC2 | c.206G= (p.Ser69=) c.158+1757G= (n.158+1757G=) c.271G= | |
14 | g.74484572C>G | CA390532577 | NPC2 | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.158+1757G>C (n.158+1757G>C) c.271G>C | |
14 | g.74484572C>T | CA390532576 | NPC2 | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.158+1757G>A (n.158+1757G>A) c.271G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484573T>A | CA390532578 | NPC2 | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.158+1756A>T (n.158+1756A>T) c.270A>T | |
14 | g.74484573T>C | CA390532580 | NPC2 | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.158+1756A>G (n.158+1756A>G) c.270A>G | |
14 | g.74484573T>G | CA390532579 | NPC2 | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.158+1756A>C (n.158+1756A>C) c.270A>C | |
14 | g.74484573T= | CA2147066282 | NPC2 | c.205A= (p.Ser69=) c.158+1756A= (n.158+1756A=) c.270A= | |
14 | g.74484574T>A | CA390532581 | NPC2 | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.158+1755A>T (n.158+1755A>T) c.269A>T | |
14 | g.74484574T>C | CA487219307 | NPC2 | c.204A>G (p.Lys68=) c.158+1755A>G (n.158+1755A>G) c.269A>G | |
14 | g.74484574T>G | CA390532582 | NPC2 | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.158+1755A>C (n.158+1755A>C) c.269A>C | |
14 | g.74484574_74484577dup | CA7268168 | NPC2 | c.201_204dup (p.Ser69Ter) c.158+1752_158+1755dup (n.158+1752_158+1755dup) c.266_269dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484575T>A | CA7268169 | NPC2 | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.158+1754A>T (n.158+1754A>T) c.268A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484575T>C | CA390532583 | NPC2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.158+1754A>G (n.158+1754A>G) c.268A>G | |
14 | g.74484575T>G | CA390532584 | NPC2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.158+1754A>C (n.158+1754A>C) c.268A>C | |
14 | g.74484575T= | CA2147066283 | NPC2 | c.203A= (p.Lys68=) c.158+1754A= (n.158+1754A=) c.268A= | |
14 | g.74484575_74484576delinsAA | CA2580088723 | NPC2 | c.202_203delinsTT (p.Lys68Leu) c.158+1753_158+1754delinsTT (n.158+1753_158+1754delinsTT) c.267_268delinsTT | ClinVar |
14 | g.74484576T>A | CA7268170 | NPC2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.158+1753A>T (n.158+1753A>T) c.267A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484576T>C | CA390532585 | NPC2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.158+1753A>G (n.158+1753A>G) c.267A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484576T>G | CA390532586 | NPC2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.158+1753A>C (n.158+1753A>C) c.267A>C | |
14 | g.74484576T= | CA2147066284 | NPC2 | c.202A= (p.Lys68=) c.158+1753A= (n.158+1753A=) c.267A= | |
14 | g.74484577A>C | CA487219319 | NPC2 | c.201T>G (p.Ser67=) c.158+1752T>G (n.158+1752T>G) c.266T>G | |
14 | g.74484577A>G | CA487219320 | NPC2 | c.201T>C (p.Ser67=) c.158+1752T>C (n.158+1752T>C) c.266T>C | |
14 | g.74484577A>T | CA487219322 | NPC2 | c.201T>A (p.Ser67=) c.158+1752T>A (n.158+1752T>A) c.266T>A | |
14 | g.74484578G>A | CA390532587 | NPC2 | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.158+1751C>T (n.158+1751C>T) c.265C>T | |
14 | g.74484578G>C | CA390532588 | NPC2 | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.158+1751C>G (n.158+1751C>G) c.265C>G | |
14 | g.74484578G>T | CA390532589 | NPC2 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.158+1751C>A (n.158+1751C>A) c.265C>A | |
14 | g.74484579A= | CA2147066285 | NPC2 | c.199T= (p.Ser67=) c.158+1750T= (n.158+1750T=) c.264T= | |
14 | g.74484579A>C | CA390532590 | NPC2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.158+1750T>G (n.158+1750T>G) c.264T>G | |
14 | g.74484579A>G | CA340793 | NPC2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.158+1750T>C (n.158+1750T>C) c.264T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484579A>T | CA390532591 | NPC2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.158+1750T>A (n.158+1750T>A) c.264T>A | |
14 | g.74484580C>A | CA390532592 | NPC2 | c.198G>T (p.Gln66His) c.158+1749G>T (n.158+1749G>T) c.263G>T | |
14 | g.74484580C>G | CA390532593 | NPC2 | c.198G>C (p.Gln66His) c.158+1749G>C (n.158+1749G>C) c.263G>C | |
14 | g.74484580C>T | CA487219336 | NPC2 | c.198G>A (p.Gln66=) c.158+1749G>A (n.158+1749G>A) c.263G>A | |
14 | g.74484581T>A | CA390532594 | NPC2 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.158+1748A>T (n.158+1748A>T) c.262A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484581T>C | CA390532595 | NPC2 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.158+1748A>G (n.158+1748A>G) c.262A>G | |
14 | g.74484581T>G | CA390532596 | NPC2 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.158+1748A>C (n.158+1748A>C) c.262A>C | |
14 | g.74484581T= | CA2147066286 | NPC2 | c.197A= (p.Gln66=) c.158+1748A= (n.158+1748A=) c.262A= | |
14 | g.74484582G>A | CA390532597 | NPC2 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.158+1747C>T (n.158+1747C>T) c.261C>T | |
14 | g.74484582G>C | CA390532598 | NPC2 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.158+1747C>G (n.158+1747C>G) c.261C>G | |
14 | g.74484582G>T | CA390532599 | NPC2 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.158+1747C>A (n.158+1747C>A) c.261C>A | |
14 | g.74484583A>C | CA390532600 | NPC2 | c.195T>G (p.Ile65Met) c.158+1746T>G (n.158+1746T>G) c.260T>G | |
14 | g.74484583A>G | CA487219350 | NPC2 | c.195T>C (p.Ile65=) c.158+1746T>C (n.158+1746T>C) c.260T>C | |
14 | g.74484583A>T | CA487219352 | NPC2 | c.195T>A (p.Ile65=) c.158+1746T>A (n.158+1746T>A) c.260T>A | |
14 | g.74484584A= | CA2147066287 | NPC2 | c.194T= (p.Ile65=) c.158+1745T= (n.158+1745T=) c.259T= | |
14 | g.74484584A>C | CA7268171 | NPC2 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.158+1745T>G (n.158+1745T>G) c.259T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484584A>G | CA390532602 | NPC2 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.158+1745T>C (n.158+1745T>C) c.259T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484584A>T | CA390532601 | NPC2 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.158+1745T>A (n.158+1745T>A) c.259T>A | |
14 | g.74484584_74484588del | CA912979849 | NPC2 | c.191-1_194del c.158+1741_158+1745del (n.158+1741_158+1745del) c.256-1_259del | |
14 | g.74484584_74484588delinsATATC | CA2147066288 | NPC2 | c.191-1_194delinsGATAT c.158+1741_158+1745delinsGATAT (n.158+1741_158+1745delinsGATAT) c.256-1_259delinsGATAT | |
14 | g.74484585T>A | CA390532603 | NPC2 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.158+1744A>T (n.158+1744A>T) c.258A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484585T>C | CA390532604 | NPC2 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.158+1744A>G (n.158+1744A>G) c.258A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484585T>G | CA390532605 | NPC2 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.158+1744A>C (n.158+1744A>C) c.258A>C | |
14 | g.74484587_74484590del | CA658824146 | NPC2 | c.191-1_193del c.158+1741_158+1744del (n.158+1741_158+1744del) c.256-1_258del | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484586A>C | CA390532606 | NPC2 | c.192T>G (p.Asn64Lys) c.158+1743T>G (n.158+1743T>G) c.257T>G | |
14 | g.74484586A>G | CA487219372 | NPC2 | c.192T>C (p.Asn64=) c.158+1743T>C (n.158+1743T>C) c.257T>C | |
14 | g.74484586A>T | CA390532607 | NPC2 | c.192T>A (p.Asn64Lys) c.158+1743T>A (n.158+1743T>A) c.257T>A | |
14 | g.74484587T>A | CA390532608 | NPC2 | c.191A>T (p.Asn64Ile) c.158+1742A>T (n.158+1742A>T) c.256A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484587T>C | CA390532609 | NPC2 | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.158+1742A>G (n.158+1742A>G) c.256A>G | |
14 | g.74484587T>G | CA390532610 | NPC2 | c.191A>C (p.Asn64Thr) c.158+1742A>C (n.158+1742A>C) c.256A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484587T= | CA2147066289 | NPC2 | c.191A= (p.Asn64=) c.158+1742A= (n.158+1742A=) c.256A= | |
14 | g.74484587_74484588insTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCA | CA2802155327 | NPC2 | c.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA) c.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA) c.256-1_256insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA | |
14 | g.74484588C>A | CA390532611 | NPC2 | c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.158+1741G>T (n.158+1741G>T) c.256-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484588C>G | CA390532612 | NPC2 | c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.158+1741G>C (n.158+1741G>C) c.256-1G>C | |
14 | g.74484588C>T | CA390532613 | NPC2 | c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.158+1741G>A (n.158+1741G>A) c.256-1G>A | ClinVar |
14 | g.74484589T>A | CA390532614 | NPC2 | c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.158+1740A>T (n.158+1740A>T) c.256-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484589T>C | CA390532615 | NPC2 | c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.158+1740A>G (n.158+1740A>G) c.256-2A>G | |
14 | g.74484589T>G | CA390532616 | NPC2 | c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.158+1740A>C (n.158+1740A>C) c.256-2A>C | |
14 | g.74484589_74484599delinsTAAGAGAAAAA | CA2147066290 | NPC2 | c.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA (n.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA) c.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA (n.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA) c.256-12_256-2delinsTTTTTCTCTTA | |
14 | g.74484597_74484606del | CA615195088 | NPC2 | c.191-12_191-3del (n.191-12_191-3del) c.158+1730_158+1739del (n.158+1730_158+1739del) c.256-12_256-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484591A>G | CA2523821164 | NPC2 | c.191-4T>C (n.191-4T>C) c.158+1738T>C (n.158+1738T>C) c.256-4T>C | |
14 | g.74484591A>T | CA2625667296 | NPC2 | c.191-4T>A (n.191-4T>A) c.158+1738T>A (n.158+1738T>A) c.256-4T>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484592G>A | CA964736722 | NPC2 | c.191-5C>T (n.191-5C>T) c.158+1737C>T (n.158+1737C>T) c.256-5C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484592_74484596delinsGAGAA | CA2147066291 | NPC2 | c.191-9_191-5delinsTTCTC (n.191-9_191-5delinsTTCTC) c.158+1733_158+1737delinsTTCTC (n.158+1733_158+1737delinsTTCTC) c.256-9_256-5delinsTTCTC | |
14 | g.74484593A= | CA2147066292 | NPC2 | c.191-6T= (n.191-6T=) c.158+1736T= (n.158+1736T=) c.256-6T= | |
14 | g.74484593A>G | CA2625667301 | NPC2 | c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.158+1736T>C (n.158+1736T>C) c.256-6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484594_74484597del | CA7268172 | NPC2 | c.191-9_191-6del (n.191-9_191-6del) c.158+1733_158+1736del (n.158+1733_158+1736del) c.256-9_256-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484594G>A | CA964736727 | NPC2 | c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.158+1735C>T (n.158+1735C>T) c.256-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484594G>C | CA2573150177 | NPC2 | c.191-7C>G (n.191-7C>G) c.158+1735C>G (n.158+1735C>G) c.256-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484594G= | CA2147066294 | NPC2 | c.191-7C= (n.191-7C=) c.158+1735C= (n.158+1735C=) c.256-7C= | |
14 | g.74484594G>T | CA2625667307 | NPC2 | c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.158+1735C>A (n.158+1735C>A) c.256-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484594dup | CA2147066293 | NPC2 | c.191-7dup (n.191-7dup) c.158+1735dup (n.158+1735dup) c.256-7dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484595A= | CA2147066295 | NPC2 | c.191-8T= (n.191-8T=) c.158+1734T= (n.158+1734T=) c.256-8T= | |
14 | g.74484595A>G | CA615195089 | NPC2 | c.191-8T>C (n.191-8T>C) c.158+1734T>C (n.158+1734T>C) c.256-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484601dup | CA7268173 | NPC2 | c.191-8dup (n.191-8dup) c.158+1734dup (n.158+1734dup) c.256-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484596A>C | CA2625667318 | NPC2 | c.191-9T>G (n.191-9T>G) c.158+1733T>G (n.158+1733T>G) c.256-9T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484597A= | CA2147066296 | NPC2 | c.191-10T= (n.191-10T=) c.158+1732T= (n.158+1732T=) c.256-10T= | |
14 | g.74484597A>G | CA263661002 | NPC2 | c.191-10T>C (n.191-10T>C) c.158+1732T>C (n.158+1732T>C) c.256-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484598A>G | CA2625667322 | NPC2 | c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.158+1731T>C (n.158+1731T>C) c.256-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484601A>G | CA2580088724 | NPC2 | c.191-14T>C (n.191-14T>C) c.158+1728T>C (n.158+1728T>C) c.256-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484602G>A | CA2625667325 | NPC2 | c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.158+1727C>T (n.158+1727C>T) c.256-15C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484604G>A | CA2625667327 | NPC2 | c.191-17C>T (n.191-17C>T) c.158+1725C>T (n.158+1725C>T) c.256-17C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484604G>C | CA708502465 | NPC2 | c.191-17C>G (n.191-17C>G) c.158+1725C>G (n.158+1725C>G) c.256-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484604G= | CA2147066297 | NPC2 | c.191-17C= (n.191-17C=) c.158+1725C= (n.158+1725C=) c.256-17C= | |
14 | g.74484605A>G | CA2739278368 | NPC2 | c.191-18T>C (n.191-18T>C) c.158+1724T>C (n.158+1724T>C) c.256-18T>C | ClinVar |
14 | g.74484606del | CA2575576605 | NPC2 | c.191-18del (n.191-18del) c.158+1724del (n.158+1724del) c.256-18del | ClinVar gnomAD v4 |