Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484406A>G | CA2625667196 | NPC2 | c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.158+1923T>C (n.158+1923T>C) c.428+9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484407T>A | CA2625667197 | NPC2 | c.363+8A>T (n.363+8A>T) c.158+1922A>T (n.158+1922A>T) c.428+8A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484408C= | CA2147066214 | NPC2 | c.363+7G= (n.363+7G=) c.158+1921G= (n.158+1921G=) c.428+7G= | |
14 | g.74484408C>T | CA7268143 | NPC2 | c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.158+1921G>A (n.158+1921G>A) c.428+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484409A>C | CA2625667198 | NPC2 | c.363+6T>G (n.363+6T>G) c.158+1920T>G (n.158+1920T>G) c.428+6T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484411T>G | CA2625667199 | NPC2 | c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.158+1918A>C (n.158+1918A>C) c.367A>C c.428+4A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484412T>C | CA263660853 | NPC2 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.158+1917A>G (n.158+1917A>G) c.366A>G (p.Val122=) c.428+3A>G | dbSNP |
14 | g.74484412T= | CA2147066215 | NPC2 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.158+1917A= (n.158+1917A=) c.366A= (p.Val122=) c.428+3A= | |
14 | g.74484413A>C | CA390532228 | NPC2 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.158+1916T>G (n.158+1916T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.428+2T>G | |
14 | g.74484413A>G | CA390532230 | NPC2 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.158+1916T>C (n.158+1916T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.428+2T>C | |
14 | g.74484413A>T | CA390532229 | NPC2 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.158+1916T>A (n.158+1916T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.428+2T>A | |
14 | g.74484414C>A | CA390532231 | NPC2 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.158+1915G>T (n.158+1915G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.428+1G>T | |
14 | g.74484414C= | CA2147066216 | NPC2 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.158+1915G= (n.158+1915G=) c.364G= (p.Val122=) c.428+1G= | |
14 | g.74484414C>G | CA390532233 | NPC2 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.158+1915G>C (n.158+1915G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.428+1G>C | |
14 | g.74484414C>T | CA390532232 | NPC2 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.158+1915G>A (n.158+1915G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.428+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484415A>C | CA487218564 | NPC2 | c.363T>G (p.Ser121=) c.158+1914T>G (n.158+1914T>G) c.428T>G | |
14 | g.74484415A>G | CA487218562 | NPC2 | c.363T>C (p.Ser121=) c.158+1914T>C (n.158+1914T>C) c.428T>C | |
14 | g.74484415A>T | CA487218563 | NPC2 | c.363T>A (p.Ser121=) c.158+1914T>A (n.158+1914T>A) c.428T>A | |
14 | g.74484416G>A | CA390532234 | NPC2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.158+1913C>T (n.158+1913C>T) c.427C>T | |
14 | g.74484416G>C | CA390532236 | NPC2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.158+1913C>G (n.158+1913C>G) c.427C>G | |
14 | g.74484416G>T | CA390532235 | NPC2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.158+1913C>A (n.158+1913C>A) c.427C>A | |
14 | g.74484417A= | CA2147066217 | NPC2 | c.361T= (p.Ser121=) c.158+1912T= (n.158+1912T=) c.426T= | |
14 | g.74484417A>C | CA263660860 | NPC2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.158+1912T>G (n.158+1912T>G) c.426T>G | dbSNP |
14 | g.74484417A>G | CA390532237 | NPC2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.158+1912T>C (n.158+1912T>C) c.426T>C | |
14 | g.74484417A>T | CA263660863 | NPC2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.158+1912T>A (n.158+1912T>A) c.426T>A | dbSNP |
14 | g.74484418G>A | CA487218572 | NPC2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.158+1911C>T (n.158+1911C>T) c.425C>T | ClinVar |
14 | g.74484418G>C | CA487218573 | NPC2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.158+1911C>G (n.158+1911C>G) c.425C>G | |
14 | g.74484418G>T | CA487218576 | NPC2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.158+1911C>A (n.158+1911C>A) c.425C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484419G>A | CA390532238 | NPC2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.158+1910C>T (n.158+1910C>T) c.424C>T | |
14 | g.74484419G>C | CA390532239 | NPC2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.158+1910C>G (n.158+1910C>G) c.424C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484419G>T | CA390532240 | NPC2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.158+1910C>A (n.158+1910C>A) c.424C>A | |
14 | g.74484420G>A | CA254414 | NPC2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.158+1909C>T (n.158+1909C>T) c.423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484420G>C | CA390532241 | NPC2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.158+1909C>G (n.158+1909C>G) c.423C>G | |
14 | g.74484420G= | CA2147066218 | NPC2 | c.358C= (p.Pro120=) c.158+1909C= (n.158+1909C=) c.423C= | |
14 | g.74484420G>T | CA390532242 | NPC2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.158+1909C>A (n.158+1909C>A) c.423C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484421A= | CA2147066219 | NPC2 | c.357T= (p.Tyr119=) c.158+1908T= (n.158+1908T=) c.422T= | |
14 | g.74484421A>C | CA390532243 | NPC2 | c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.158+1908T>G (n.158+1908T>G) c.422T>G | |
14 | g.74484421A>G | CA487218584 | NPC2 | c.357T>C (p.Tyr119=) c.158+1908T>C (n.158+1908T>C) c.422T>C | |
14 | g.74484421A>T | CA390532244 | NPC2 | c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.158+1908T>A (n.158+1908T>A) c.422T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484422T>A | CA390532246 | NPC2 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.158+1907A>T (n.158+1907A>T) c.421A>T | |
14 | g.74484422T>C | CA7268144 | NPC2 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.158+1907A>G (n.158+1907A>G) c.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484422T>G | CA390532245 | NPC2 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.158+1907A>C (n.158+1907A>C) c.421A>C | |
14 | g.74484422T= | CA2147066220 | NPC2 | c.356A= (p.Tyr119=) c.158+1907A= (n.158+1907A=) c.421A= | |
14 | g.74484423A>C | CA390532247 | NPC2 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.158+1906T>G (n.158+1906T>G) c.420T>G | |
14 | g.74484423A>G | CA390532248 | NPC2 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.158+1906T>C (n.158+1906T>C) c.420T>C | |
14 | g.74484423A>T | CA390532249 | NPC2 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.158+1906T>A (n.158+1906T>A) c.420T>A | |
14 | g.74484424T>A | CA390532250 | NPC2 | c.354A>T (p.Glu118Asp) c.158+1905A>T (n.158+1905A>T) c.419A>T | |
14 | g.74484424T>C | CA487218595 | NPC2 | c.354A>G (p.Glu118=) c.158+1905A>G (n.158+1905A>G) c.419A>G | |
14 | g.74484424T>G | CA390532251 | NPC2 | c.354A>C (p.Glu118Asp) c.158+1905A>C (n.158+1905A>C) c.419A>C | |
14 | g.74484425T>A | CA390532252 | NPC2 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.158+1904A>T (n.158+1904A>T) c.418A>T | |
14 | g.74484425T>C | CA390532253 | NPC2 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.158+1904A>G (n.158+1904A>G) c.418A>G | |
14 | g.74484425T>G | CA390532254 | NPC2 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.158+1904A>C (n.158+1904A>C) c.418A>C | |
14 | g.74484426C>A | CA340791 | NPC2 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.158+1903G>T (n.158+1903G>T) c.417G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484426C= | CA2147066221 | NPC2 | c.352G= (p.Glu118=) c.158+1903G= (n.158+1903G=) c.417G= | |
14 | g.74484426C>G | CA390532255 | NPC2 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.158+1903G>C (n.158+1903G>C) c.417G>C | |
14 | g.74484426C>T | CA7268145 | NPC2 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.158+1903G>A (n.158+1903G>A) c.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484427_74484428del | CA2625667200 | NPC2 | c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer16) c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer?) c.158+1902_158+1903del (n.158+1902_158+1903del) c.416_417del | gnomAD v4 |
14 | g.74484427G>A | CA487218601 | NPC2 | c.351C>T (p.Ser117=) c.158+1902C>T (n.158+1902C>T) c.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484427G>C | CA390532256 | NPC2 | c.351C>G (p.Ser117Arg) c.158+1902C>G (n.158+1902C>G) c.416C>G | |
14 | g.74484427G= | CA2147066222 | NPC2 | c.351C= (p.Ser117=) c.158+1902C= (n.158+1902C=) c.416C= | |
14 | g.74484427G>T | CA390532257 | NPC2 | c.351C>A (p.Ser117Arg) c.158+1902C>A (n.158+1902C>A) c.416C>A | |
14 | g.74484428C>A | CA390532258 | NPC2 | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.158+1901G>T (n.158+1901G>T) c.415G>T | |
14 | g.74484428C>G | CA390532259 | NPC2 | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.158+1901G>C (n.158+1901G>C) c.415G>C | |
14 | g.74484428C>T | CA390532260 | NPC2 | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.158+1901G>A (n.158+1901G>A) c.415G>A | |
14 | g.74484429T>A | CA390532261 | NPC2 | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.158+1900A>T (n.158+1900A>T) c.414A>T | |
14 | g.74484429T>C | CA390532262 | NPC2 | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.158+1900A>G (n.158+1900A>G) c.414A>G | |
14 | g.74484429T>G | CA390532263 | NPC2 | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.158+1900A>C (n.158+1900A>C) c.414A>C | ClinVar |
14 | g.74484430T>A | CA390532264 | NPC2 | c.348A>T (p.Lys116Asn) c.158+1899A>T (n.158+1899A>T) c.413A>T | |
14 | g.74484430T>C | CA487218620 | NPC2 | c.348A>G (p.Lys116=) c.158+1899A>G (n.158+1899A>G) c.413A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484430T>G | CA390532265 | NPC2 | c.348A>C (p.Lys116Asn) c.158+1899A>C (n.158+1899A>C) c.413A>C | |
14 | g.74484431T>A | CA390532266 | NPC2 | c.347A>T (p.Lys116Ile) c.158+1898A>T (n.158+1898A>T) c.412A>T | |
14 | g.74484431T>C | CA390532267 | NPC2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.158+1898A>G (n.158+1898A>G) c.412A>G | |
14 | g.74484431T>G | CA390532268 | NPC2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.158+1898A>C (n.158+1898A>C) c.412A>C | |
14 | g.74484432T>A | CA390532271 | NPC2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.158+1897A>T (n.158+1897A>T) c.411A>T | |
14 | g.74484432T>C | CA390532270 | NPC2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.158+1897A>G (n.158+1897A>G) c.411A>G | |
14 | g.74484432T>G | CA390532269 | NPC2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.158+1897A>C (n.158+1897A>C) c.411A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484432T= | CA2147066223 | NPC2 | c.346A= (p.Lys116=) c.158+1897A= (n.158+1897A=) c.411A= | |
14 | g.74484433C>A | CA487218636 | NPC2 | c.345G>T (p.Val115=) c.158+1896G>T (n.158+1896G>T) c.410G>T | |
14 | g.74484433C>G | CA487218637 | NPC2 | c.345G>C (p.Val115=) c.158+1896G>C (n.158+1896G>C) c.410G>C | |
14 | g.74484433C>T | CA487218638 | NPC2 | c.345G>A (p.Val115=) c.158+1896G>A (n.158+1896G>A) c.410G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484434A>C | CA390532272 | NPC2 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.158+1895T>G (n.158+1895T>G) c.409T>G | |
14 | g.74484434A>G | CA390532273 | NPC2 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.158+1895T>C (n.158+1895T>C) c.409T>C | |
14 | g.74484434A>T | CA390532274 | NPC2 | c.344T>A (p.Val115Glu) c.158+1895T>A (n.158+1895T>A) c.409T>A | |
14 | g.74484435C>A | CA390532275 | NPC2 | c.343G>T (p.Val115Leu) c.158+1894G>T (n.158+1894G>T) c.408G>T | |
14 | g.74484435C>G | CA390532276 | NPC2 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.158+1894G>C (n.158+1894G>C) c.408G>C | |
14 | g.74484435C>T | CA390532277 | NPC2 | c.343G>A (p.Val115Met) c.158+1894G>A (n.158+1894G>A) c.408G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484436T>A | CA487218654 | NPC2 | c.342A>T (p.Pro114=) c.158+1893A>T (n.158+1893A>T) c.407A>T | |
14 | g.74484436T>C | CA487218656 | NPC2 | c.342A>G (p.Pro114=) c.158+1893A>G (n.158+1893A>G) c.407A>G | ClinVar |
14 | g.74484436T>G | CA487218658 | NPC2 | c.342A>C (p.Pro114=) c.158+1893A>C (n.158+1893A>C) c.407A>C | |
14 | g.74484437G>A | CA390532278 | NPC2 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.158+1892C>T (n.158+1892C>T) c.406C>T | |
14 | g.74484437G>C | CA390532279 | NPC2 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.158+1892C>G (n.158+1892C>G) c.406C>G | |
14 | g.74484437G>T | CA390532280 | NPC2 | c.341C>A (p.Pro114Gln) c.158+1892C>A (n.158+1892C>A) c.406C>A | |
14 | g.74484438G>A | CA390532281 | NPC2 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.158+1891C>T (n.158+1891C>T) c.405C>T | |
14 | g.74484438G>C | CA7268146 | NPC2 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.158+1891C>G (n.158+1891C>G) c.405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.74484438G= | CA2147066224 | NPC2 | c.340C= (p.Pro114=) c.158+1891C= (n.158+1891C=) c.405C= | |
14 | g.74484438G>T | CA390532282 | NPC2 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.158+1891C>A (n.158+1891C>A) c.405C>A | dbSNP |
14 | g.74484439T>A | CA487218667 | NPC2 | c.339A>T (p.Leu113=) c.158+1890A>T (n.158+1890A>T) c.404A>T | |
14 | g.74484439T>C | CA487218668 | NPC2 | c.339A>G (p.Leu113=) c.158+1890A>G (n.158+1890A>G) c.404A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484439T>G | CA487218670 | NPC2 | c.339A>C (p.Leu113=) c.158+1890A>C (n.158+1890A>C) c.404A>C | |
14 | g.74484439_74484442delinsAAG | CA2580088713 | NPC2 | c.336_339delinsCTT (p.Lys112AsnfsTer4) c.158+1887_158+1890delinsCTT (n.158+1887_158+1890delinsCTT) c.401_404delinsCTT | ClinVar |
14 | g.74484440A>C | CA390532285 | NPC2 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.158+1889T>G (n.158+1889T>G) c.403T>G | |
14 | g.74484440A>G | CA390532284 | NPC2 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.158+1889T>C (n.158+1889T>C) c.403T>C | |
14 | g.74484440A>T | CA390532283 | NPC2 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.158+1889T>A (n.158+1889T>A) c.403T>A | |
14 | g.74484441G>A | CA487218671 | NPC2 | c.337C>T (p.Leu113=) c.158+1888C>T (n.158+1888C>T) c.402C>T | |
14 | g.74484441G>C | CA390532286 | NPC2 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.158+1888C>G (n.158+1888C>G) c.402C>G | |
14 | g.74484441G>T | CA390532287 | NPC2 | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.158+1888C>A (n.158+1888C>A) c.402C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484442T>A | CA390532288 | NPC2 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.158+1887A>T (n.158+1887A>T) c.401A>T | COSMIC |
14 | g.74484442T>C | CA487218674 | NPC2 | c.336A>G (p.Lys112=) c.158+1887A>G (n.158+1887A>G) c.401A>G | |
14 | g.74484442T>G | CA390532289 | NPC2 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.158+1887A>C (n.158+1887A>C) c.401A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484443T>A | CA390532290 | NPC2 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.158+1886A>T (n.158+1886A>T) c.400A>T | |
14 | g.74484443T>C | CA390532291 | NPC2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.158+1886A>G (n.158+1886A>G) c.400A>G | ClinVar |
14 | g.74484443T>G | CA390532292 | NPC2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.158+1886A>C (n.158+1886A>C) c.400A>C | |
14 | g.74484444T>A | CA390532293 | NPC2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.158+1885A>T (n.158+1885A>T) c.399A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484444T>C | CA390532294 | NPC2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.158+1885A>G (n.158+1885A>G) c.399A>G | |
14 | g.74484444T>G | CA390532295 | NPC2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.158+1885A>C (n.158+1885A>C) c.399A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484444T= | CA2147066225 | NPC2 | c.334A= (p.Lys112=) c.158+1885A= (n.158+1885A=) c.399A= | |
14 | g.74484445A= | CA2147066227 | NPC2 | c.333T= (p.Asn111=) c.158+1884T= (n.158+1884T=) c.398T= | |
14 | g.74484445A>C | CA7268147 | NPC2 | c.333T>G (p.Asn111Lys) c.158+1884T>G (n.158+1884T>G) c.398T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484445A>G | CA487218680 | NPC2 | c.333T>C (p.Asn111=) c.158+1884T>C (n.158+1884T>C) c.398T>C | |
14 | g.74484445A>T | CA390532296 | NPC2 | c.333T>A (p.Asn111Lys) c.158+1884T>A (n.158+1884T>A) c.398T>A | |
14 | g.74484445_74484446delinsAT | CA2147066226 | NPC2 | c.332_333delinsAT (p.Asn111=) c.158+1883_158+1884delinsAT (n.158+1883_158+1884delinsAT) c.397_398delinsAT | |
14 | g.74484446T>A | CA390532299 | NPC2 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.158+1883A>T (n.158+1883A>T) c.397A>T | |
14 | g.74484446T>C | CA390532298 | NPC2 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.158+1883A>G (n.158+1883A>G) c.397A>G | |
14 | g.74484446T>G | CA390532297 | NPC2 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.158+1883A>C (n.158+1883A>C) c.397A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484447del | CA342112 | NPC2 | c.332del (p.Asn111IlefsTer5) c.158+1883del (n.158+1883del) c.397del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484447T>A | CA390532300 | NPC2 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.158+1882A>T (n.158+1882A>T) c.396A>T | |
14 | g.74484447T>C | CA390532301 | NPC2 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.158+1882A>G (n.158+1882A>G) c.396A>G | |
14 | g.74484447T>G | CA390532302 | NPC2 | c.331A>C (p.Asn111His) c.158+1882A>C (n.158+1882A>C) c.396A>C | |
14 | g.74484448C>A | CA487218694 | NPC2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.158+1881G>T (n.158+1881G>T) c.395G>T | |
14 | g.74484448C= | CA2147066228 | NPC2 | c.330G= (p.Leu110=) c.158+1881G= (n.158+1881G=) c.395G= | |
14 | g.74484448C>G | CA7268148 | NPC2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.158+1881G>C (n.158+1881G>C) c.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484448C>T | CA487218698 | NPC2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.158+1881G>A (n.158+1881G>A) c.395G>A | |
14 | g.74484449A>C | CA390532303 | NPC2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.158+1880T>G (n.158+1880T>G) c.394T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484449A>G | CA390532304 | NPC2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.158+1880T>C (n.158+1880T>C) c.394T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484449A>T | CA390532305 | NPC2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.158+1880T>A (n.158+1880T>A) c.394T>A | |
14 | g.74484450G>A | CA487218704 | NPC2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.158+1879C>T (n.158+1879C>T) c.393C>T | |
14 | g.74484450G>C | CA390532306 | NPC2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.158+1879C>G (n.158+1879C>G) c.393C>G | |
14 | g.74484450G>T | CA390532307 | NPC2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.158+1879C>A (n.158+1879C>A) c.393C>A | |
14 | g.74484451G>A | CA487218708 | NPC2 | c.327C>T (p.Tyr109=) c.158+1878C>T (n.158+1878C>T) c.392C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484451G>C | CA390532308 | NPC2 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.158+1878C>G (n.158+1878C>G) c.392C>G | |
14 | g.74484451G>T | CA390532309 | NPC2 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.158+1878C>A (n.158+1878C>A) c.392C>A | |
14 | g.74484452T>A | CA390532311 | NPC2 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.158+1877A>T (n.158+1877A>T) c.391A>T | |
14 | g.74484452T>C | CA390532312 | NPC2 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.158+1877A>G (n.158+1877A>G) c.391A>G | |
14 | g.74484452T>G | CA390532310 | NPC2 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.158+1877A>C (n.158+1877A>C) c.391A>C | |
14 | g.74484453A>C | CA390532313 | NPC2 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.158+1876T>G (n.158+1876T>G) c.390T>G | |
14 | g.74484453A>G | CA390532314 | NPC2 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.158+1876T>C (n.158+1876T>C) c.390T>C | |
14 | g.74484453A>T | CA390532315 | NPC2 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.158+1876T>A (n.158+1876T>A) c.390T>A | |
14 | g.74484454G>A | CA487218721 | NPC2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.158+1875C>T (n.158+1875C>T) c.389C>T | |
14 | g.74484454G>C | CA390532316 | NPC2 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.158+1875C>G (n.158+1875C>G) c.389C>G | |
14 | g.74484454G>T | CA390532317 | NPC2 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.158+1875C>A (n.158+1875C>A) c.389C>A | |
14 | g.74484455C>A | CA390532320 | NPC2 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.158+1874G>T (n.158+1874G>T) c.388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484455C= | CA2147066229 | NPC2 | c.323G= (p.Ser108=) c.158+1874G= (n.158+1874G=) c.388G= | |
14 | g.74484455C>G | CA390532318 | NPC2 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.158+1874G>C (n.158+1874G>C) c.388G>C | |
14 | g.74484455C>T | CA390532319 | NPC2 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.158+1874G>A (n.158+1874G>A) c.388G>A | |
14 | g.74484456T>A | CA390532321 | NPC2 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.158+1873A>T (n.158+1873A>T) c.387A>T | |
14 | g.74484456T>C | CA390532322 | NPC2 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.158+1873A>G (n.158+1873A>G) c.387A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484456T>G | CA390532323 | NPC2 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.158+1873A>C (n.158+1873A>C) c.387A>C | |
14 | g.74484457A>C | CA390532324 | NPC2 | c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.158+1872T>G (n.158+1872T>G) c.386T>G | |
14 | g.74484457A>G | CA487218734 | NPC2 | c.321T>C (p.Tyr107=) c.158+1872T>C (n.158+1872T>C) c.386T>C | ClinVar |
14 | g.74484457A>T | CA390532325 | NPC2 | c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.158+1872T>A (n.158+1872T>A) c.386T>A | |
14 | g.74484458T>A | CA390532326 | NPC2 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.158+1871A>T (n.158+1871A>T) c.385A>T | |
14 | g.74484458T>C | CA390532328 | NPC2 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.158+1871A>G (n.158+1871A>G) c.385A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484458T>G | CA390532327 | NPC2 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.158+1871A>C (n.158+1871A>C) c.385A>C | |
14 | g.74484459A>C | CA390532329 | NPC2 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.158+1870T>G (n.158+1870T>G) c.384T>G | |
14 | g.74484459A>G | CA390532330 | NPC2 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.158+1870T>C (n.158+1870T>C) c.384T>C | COSMIC |
14 | g.74484459A>T | CA390532331 | NPC2 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.158+1870T>A (n.158+1870T>A) c.384T>A | |
14 | g.74484460G>A | CA487218745 | NPC2 | c.318C>T (p.Thr106=) c.158+1869C>T (n.158+1869C>T) c.383C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484460G>C | CA7268149 | NPC2 | c.318C>G (p.Thr106=) c.158+1869C>G (n.158+1869C>G) c.383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484460G= | CA2147066230 | NPC2 | c.318C= (p.Thr106=) c.158+1869C= (n.158+1869C=) c.383C= | |
14 | g.74484460G>T | CA487218747 | NPC2 | c.318C>A (p.Thr106=) c.158+1869C>A (n.158+1869C>A) c.383C>A | |
14 | g.74484461G>A | CA390532332 | NPC2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.158+1868C>T (n.158+1868C>T) c.382C>T | |
14 | g.74484461G>C | CA390532333 | NPC2 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.158+1868C>G (n.158+1868C>G) c.382C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484461G= | CA2147066231 | NPC2 | c.317C= (p.Thr106=) c.158+1868C= (n.158+1868C=) c.382C= | |
14 | g.74484461G>T | CA390532334 | NPC2 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.158+1868C>A (n.158+1868C>A) c.382C>A | |
14 | g.74484462T>A | CA390532335 | NPC2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.158+1867A>T (n.158+1867A>T) c.381A>T | |
14 | g.74484462T>C | CA390532336 | NPC2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.158+1867A>G (n.158+1867A>G) c.381A>G | |
14 | g.74484462T>G | CA390532337 | NPC2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.158+1867A>C (n.158+1867A>C) c.381A>C | |
14 | g.74484463C>A | CA390532338 | NPC2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.158+1866G>T (n.158+1866G>T) c.380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484463C= | CA2147066232 | NPC2 | c.315G= (p.Lys105=) c.158+1866G= (n.158+1866G=) c.380G= | |
14 | g.74484463C>G | CA390532339 | NPC2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.158+1866G>C (n.158+1866G>C) c.380G>C | |
14 | g.74484463C>T | CA487218758 | NPC2 | c.315G>A (p.Lys105=) c.158+1866G>A (n.158+1866G>A) c.380G>A | ClinVar |
14 | g.74484464T>A | CA390532341 | NPC2 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.158+1865A>T (n.158+1865A>T) c.379A>T | |
14 | g.74484464T>C | CA390532342 | NPC2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.158+1865A>G (n.158+1865A>G) c.379A>G | |
14 | g.74484464T>G | CA390532340 | NPC2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.158+1865A>C (n.158+1865A>C) c.379A>C | |
14 | g.74484464_74484465del | CA2625667202 | NPC2 | c.313_314del (p.Lys105AspfsTer3) c.158+1864_158+1865del (n.158+1864_158+1865del) c.378_379del | gnomAD v4 |
14 | g.74484465T>A | CA390532344 | NPC2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.158+1864A>T (n.158+1864A>T) c.378A>T | |
14 | g.74484465T>C | CA390532343 | NPC2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.158+1864A>G (n.158+1864A>G) c.378A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484465T>G | CA390532345 | NPC2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.158+1864A>C (n.158+1864A>C) c.378A>C | |
14 | g.74484466G>A | CA7268150 | NPC2 | c.312C>T (p.Asp104=) c.158+1863C>T (n.158+1863C>T) c.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484466G>C | CA390532346 | NPC2 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.158+1863C>G (n.158+1863C>G) c.377C>G | |
14 | g.74484466G= | CA2147066233 | NPC2 | c.312C= (p.Asp104=) c.158+1863C= (n.158+1863C=) c.377C= | |
14 | g.74484466G>T | CA390532347 | NPC2 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.158+1863C>A (n.158+1863C>A) c.377C>A | |
14 | g.74484467T>A | CA390532348 | NPC2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.158+1862A>T (n.158+1862A>T) c.376A>T | |
14 | g.74484467T>C | CA390532349 | NPC2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.158+1862A>G (n.158+1862A>G) c.376A>G | |
14 | g.74484467T>G | CA390532350 | NPC2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.158+1862A>C (n.158+1862A>C) c.376A>C | |
14 | g.74484468C>A | CA390532351 | NPC2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.158+1861G>T (n.158+1861G>T) c.375G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484468C>G | CA390532352 | NPC2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.158+1861G>C (n.158+1861G>C) c.375G>C | |
14 | g.74484468C>T | CA390532353 | NPC2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.158+1861G>A (n.158+1861G>A) c.375G>A | |
14 | g.74484469T>A | CA390532354 | NPC2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.158+1860A>T (n.158+1860A>T) c.374A>T | |
14 | g.74484469T>C | CA487218785 | NPC2 | c.309A>G (p.Lys103=) c.158+1860A>G (n.158+1860A>G) c.374A>G | |
14 | g.74484469T>G | CA390532355 | NPC2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.158+1860A>C (n.158+1860A>C) c.374A>C | |
14 | g.74484470T>A | CA390532358 | NPC2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.158+1859A>T (n.158+1859A>T) c.373A>T | |
14 | g.74484470T>C | CA390532357 | NPC2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.158+1859A>G (n.158+1859A>G) c.373A>G | |
14 | g.74484470T>G | CA390532356 | NPC2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.158+1859A>C (n.158+1859A>C) c.373A>C | |
14 | g.74484471T>A | CA390532359 | NPC2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.158+1858A>T (n.158+1858A>T) c.372A>T | |
14 | g.74484471T>C | CA390532361 | NPC2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.158+1858A>G (n.158+1858A>G) c.372A>G | |
14 | g.74484471T>G | CA390532362 | NPC2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.158+1858A>C (n.158+1858A>C) c.372A>C | |
14 | g.74484472T>A | CA390532363 | NPC2 | c.306A>T (p.Gln102His) c.158+1857A>T (n.158+1857A>T) c.371A>T | |
14 | g.74484472T>C | CA487218796 | NPC2 | c.306A>G (p.Gln102=) c.158+1857A>G (n.158+1857A>G) c.371A>G | |
14 | g.74484472T>G | CA390532364 | NPC2 | c.306A>C (p.Gln102His) c.158+1857A>C (n.158+1857A>C) c.371A>C | |
14 | g.74484473T>A | CA390532366 | NPC2 | c.305A>T (p.Gln102Leu) c.158+1856A>T (n.158+1856A>T) c.370A>T | |
14 | g.74484473T>C | CA263660912 | NPC2 | c.305A>G (p.Gln102Arg) c.158+1856A>G (n.158+1856A>G) c.370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484473T>G | CA390532367 | NPC2 | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.158+1856A>C (n.158+1856A>C) c.370A>C | |
14 | g.74484473T= | CA2147066234 | NPC2 | c.305A= (p.Gln102=) c.158+1856A= (n.158+1856A=) c.370A= | |
14 | g.74484474G>A | CA390532368 | NPC2 | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.158+1855C>T (n.158+1855C>T) c.369C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484474G>C | CA390532369 | NPC2 | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.158+1855C>G (n.158+1855C>G) c.369C>G | |
14 | g.74484474G= | CA2147066235 | NPC2 | c.304C= (p.Gln102=) c.158+1855C= (n.158+1855C=) c.369C= | |
14 | g.74484474G>T | CA390532370 | NPC2 | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.158+1855C>A (n.158+1855C>A) c.369C>A | COSMIC |
14 | g.74484475G>A | CA487218809 | NPC2 | c.303C>T (p.Ile101=) c.158+1854C>T (n.158+1854C>T) c.368C>T | |
14 | g.74484475G>C | CA390532371 | NPC2 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.158+1854C>G (n.158+1854C>G) c.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484475G>T | CA487218812 | NPC2 | c.303C>A (p.Ile101=) c.158+1854C>A (n.158+1854C>A) c.368C>A | |
14 | g.74484476A>C | CA390532373 | NPC2 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.158+1853T>G (n.158+1853T>G) c.367T>G | |
14 | g.74484476A>G | CA390532374 | NPC2 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.158+1853T>C (n.158+1853T>C) c.367T>C | |
14 | g.74484476A>T | CA390532372 | NPC2 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.158+1853T>A (n.158+1853T>A) c.367T>A | |
14 | g.74484477T>A | CA390532375 | NPC2 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.158+1852A>T (n.158+1852A>T) c.366A>T | |
14 | g.74484477T>C | CA390532376 | NPC2 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.158+1852A>G (n.158+1852A>G) c.366A>G | |
14 | g.74484477T>G | CA390532377 | NPC2 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.158+1852A>C (n.158+1852A>C) c.366A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484478A>C | CA487218823 | NPC2 | c.300T>G (p.Pro100=) c.158+1851T>G (n.158+1851T>G) c.365T>G | |
14 | g.74484478A>G | CA487218825 | NPC2 | c.300T>C (p.Pro100=) c.158+1851T>C (n.158+1851T>C) c.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484478A>T | CA487218827 | NPC2 | c.300T>A (p.Pro100=) c.158+1851T>A (n.158+1851T>A) c.365T>A | |
14 | g.74484479G>A | CA390532378 | NPC2 | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.158+1850C>T (n.158+1850C>T) c.364C>T | |
14 | g.74484479G>C | CA390532379 | NPC2 | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.158+1850C>G (n.158+1850C>G) c.364C>G | |
14 | g.74484479G>T | CA390532380 | NPC2 | c.299C>A (p.Pro100His) c.158+1850C>A (n.158+1850C>A) c.364C>A | |
14 | g.74484480G>A | CA390532383 | NPC2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.158+1849C>T (n.158+1849C>T) c.363C>T | COSMIC |
14 | g.74484480G>C | CA390532381 | NPC2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.158+1849C>G (n.158+1849C>G) c.363C>G | |
14 | g.74484480G= | CA2147066236 | NPC2 | c.298C= (p.Pro100=) c.158+1849C= (n.158+1849C=) c.363C= | |
14 | g.74484480G>T | CA390532382 | NPC2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.158+1849C>A (n.158+1849C>A) c.363C>A | dbSNP |
14 | g.74484481G>A | CA487218838 | NPC2 | c.297C>T (p.Cys99=) c.158+1848C>T (n.158+1848C>T) c.362C>T | |
14 | g.74484481G>C | CA390532384 | NPC2 | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.158+1848C>G (n.158+1848C>G) c.362C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484481G= | CA2147066237 | NPC2 | c.297C= (p.Cys99=) c.158+1848C= (n.158+1848C=) c.362C= | |
14 | g.74484481G>T | CA390532385 | NPC2 | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.158+1848C>A (n.158+1848C>A) c.362C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484482C>A | CA390532386 | NPC2 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.158+1847G>T (n.158+1847G>T) c.361G>T | ClinVar |
14 | g.74484482C>G | CA390532387 | NPC2 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.158+1847G>C (n.158+1847G>C) c.361G>C | |
14 | g.74484482C>T | CA390532388 | NPC2 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.158+1847G>A (n.158+1847G>A) c.361G>A | |
14 | g.74484483A= | CA2147066238 | NPC2 | c.295T= (p.Cys99=) c.158+1846T= (n.158+1846T=) c.360T= | |
14 | g.74484483A>C | CA390532389 | NPC2 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.158+1846T>G (n.158+1846T>G) c.360T>G | |
14 | g.74484483A>G | CA342111 | NPC2 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.158+1846T>C (n.158+1846T>C) c.360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484483A>T | CA390532390 | NPC2 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.158+1846T>A (n.158+1846T>A) c.360T>A | |
14 | g.74484484G>A | CA487218856 | NPC2 | c.294C>T (p.Asn98=) c.158+1845C>T (n.158+1845C>T) c.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484484G>C | CA390532391 | NPC2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.158+1845C>G (n.158+1845C>G) c.359C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484484G= | CA2147066239 | NPC2 | c.294C= (p.Asn98=) c.158+1845C= (n.158+1845C=) c.359C= | |
14 | g.74484484G>T | CA390532392 | NPC2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.158+1845C>A (n.158+1845C>A) c.359C>A | |
14 | g.74484485T>A | CA390532393 | NPC2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.158+1844A>T (n.158+1844A>T) c.358A>T | |
14 | g.74484485T>C | CA390532394 | NPC2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.158+1844A>G (n.158+1844A>G) c.358A>G | |
14 | g.74484485T>G | CA390532395 | NPC2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.158+1844A>C (n.158+1844A>C) c.358A>C | dbSNP |
14 | g.74484485T= | CA2147066240 | NPC2 | c.293A= (p.Asn98=) c.158+1844A= (n.158+1844A=) c.358A= | |
14 | g.74484486T>A | CA390532396 | NPC2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.158+1843A>T (n.158+1843A>T) c.357A>T | |
14 | g.74484486T>C | CA390532397 | NPC2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.158+1843A>G (n.158+1843A>G) c.357A>G | |
14 | g.74484486T>G | CA7268151 | NPC2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.158+1843A>C (n.158+1843A>C) c.357A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484486T= | CA2147066241 | NPC2 | c.292A= (p.Asn98=) c.158+1843A= (n.158+1843A=) c.357A= | |
14 | g.74484487A>C | CA390532398 | NPC2 | c.291T>G (p.Ile97Met) c.158+1842T>G (n.158+1842T>G) c.356T>G | |
14 | g.74484487A>G | CA487218873 | NPC2 | c.291T>C (p.Ile97=) c.158+1842T>C (n.158+1842T>C) c.356T>C | |
14 | g.74484487A>T | CA487218875 | NPC2 | c.291T>A (p.Ile97=) c.158+1842T>A (n.158+1842T>A) c.356T>A | |
14 | g.74484488A>C | CA390532399 | NPC2 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.158+1841T>G (n.158+1841T>G) c.355T>G | |
14 | g.74484488A>G | CA390532400 | NPC2 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.158+1841T>C (n.158+1841T>C) c.355T>C | |
14 | g.74484488A>T | CA390532401 | NPC2 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.158+1841T>A (n.158+1841T>A) c.355T>A | |
14 | g.74484489T>A | CA390532404 | NPC2 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.158+1840A>T (n.158+1840A>T) c.354A>T | |
14 | g.74484489T>C | CA390532403 | NPC2 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.158+1840A>G (n.158+1840A>G) c.354A>G | |
14 | g.74484489T>G | CA390532402 | NPC2 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.158+1840A>C (n.158+1840A>C) c.354A>C | COSMIC |
14 | g.74484490T>A | CA487218887 | NPC2 | c.288A>T (p.Gly96=) c.158+1839A>T (n.158+1839A>T) c.353A>T | |
14 | g.74484490T>C | CA487218889 | NPC2 | c.288A>G (p.Gly96=) c.158+1839A>G (n.158+1839A>G) c.353A>G | |
14 | g.74484490T>G | CA487218891 | NPC2 | c.288A>C (p.Gly96=) c.158+1839A>C (n.158+1839A>C) c.353A>C | |
14 | g.74484491C>A | CA390532405 | NPC2 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.158+1838G>T (n.158+1838G>T) c.352G>T | |
14 | g.74484491C>G | CA390532407 | NPC2 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.158+1838G>C (n.158+1838G>C) c.352G>C | |
14 | g.74484491C>T | CA390532406 | NPC2 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.158+1838G>A (n.158+1838G>A) c.352G>A | |
14 | g.74484492C>A | CA390532408 | NPC2 | c.286G>T (p.Gly96Ter) c.158+1837G>T (n.158+1837G>T) c.351G>T | |
14 | g.74484492C= | CA2147066242 | NPC2 | c.286G= (p.Gly96=) c.158+1837G= (n.158+1837G=) c.351G= | |
14 | g.74484492C>G | CA390532409 | NPC2 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.158+1837G>C (n.158+1837G>C) c.351G>C | |
14 | g.74484492C>T | CA263660916 | NPC2 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.158+1837G>A (n.158+1837G>A) c.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484493A>C | CA390532410 | NPC2 | c.285T>G (p.Ser95Arg) c.158+1836T>G (n.158+1836T>G) c.350T>G | |
14 | g.74484493A>G | CA487218901 | NPC2 | c.285T>C (p.Ser95=) c.158+1836T>C (n.158+1836T>C) c.350T>C | |
14 | g.74484493A>T | CA390532411 | NPC2 | c.285T>A (p.Ser95Arg) c.158+1836T>A (n.158+1836T>A) c.350T>A | |
14 | g.74484494C>A | CA390532412 | NPC2 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.158+1835G>T (n.158+1835G>T) c.349G>T | |
14 | g.74484494C>G | CA390532413 | NPC2 | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.158+1835G>C (n.158+1835G>C) c.349G>C | |
14 | g.74484494C>T | CA390532414 | NPC2 | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.158+1835G>A (n.158+1835G>A) c.349G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484495T>A | CA390532415 | NPC2 | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.158+1834A>T (n.158+1834A>T) c.348A>T | |
14 | g.74484495T>C | CA390532416 | NPC2 | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.158+1834A>G (n.158+1834A>G) c.348A>G | |
14 | g.74484495T>G | CA390532417 | NPC2 | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.158+1834A>C (n.158+1834A>C) c.348A>C | |
14 | g.74484496C>A | CA390532419 | NPC2 | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.158+1833G>T (n.158+1833G>T) c.347G>T | |
14 | g.74484496C>G | CA390532418 | NPC2 | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.158+1833G>C (n.158+1833G>C) c.347G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484496C>T | CA487218916 | NPC2 | c.282G>A (p.Lys94=) c.158+1833G>A (n.158+1833G>A) c.347G>A | ClinVar |
14 | g.74484497T>A | CA390532420 | NPC2 | c.281A>T (p.Lys94Met) c.158+1832A>T (n.158+1832A>T) c.346A>T | COSMIC |
14 | g.74484497T>C | CA390532421 | NPC2 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.158+1832A>G (n.158+1832A>G) c.346A>G | |
14 | g.74484497T>G | CA390532422 | NPC2 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.158+1832A>C (n.158+1832A>C) c.346A>C | |
14 | g.74484498dup | CA2573150175 | NPC2 | c.281dup (p.Ser95GlufsTer4) c.158+1832dup (n.158+1832dup) c.346dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484498T>A | CA390532423 | NPC2 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.158+1831A>T (n.158+1831A>T) c.345A>T | |
14 | g.74484498T>C | CA390532424 | NPC2 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.158+1831A>G (n.158+1831A>G) c.345A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484498T>G | CA390532425 | NPC2 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.158+1831A>C (n.158+1831A>C) c.345A>C | |
14 | g.74484498T= | CA2147066243 | NPC2 | c.280A= (p.Lys94=) c.158+1831A= (n.158+1831A=) c.345A= | |
14 | g.74484499A= | CA2147066244 | NPC2 | c.279T= (p.Cys93=) c.158+1830T= (n.158+1830T=) c.344T= | |
14 | g.74484499A>C | CA390532426 | NPC2 | c.279T>G (p.Cys93Trp) c.158+1830T>G (n.158+1830T>G) c.344T>G | |
14 | g.74484499A>G | CA7268152 | NPC2 | c.279T>C (p.Cys93=) c.158+1830T>C (n.158+1830T>C) c.344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484499A>T | CA390532427 | NPC2 | c.279T>A (p.Cys93Ter) c.158+1830T>A (n.158+1830T>A) c.344T>A | |
14 | g.74484499dup | CA615195087 | NPC2 | c.279dup (p.Lys94Ter) c.158+1830dup (n.158+1830dup) c.344dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484500C>A | CA7268153 | NPC2 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.158+1829G>T (n.158+1829G>T) c.343G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484500C= | CA2147066245 | NPC2 | c.278G= (p.Cys93=) c.158+1829G= (n.158+1829G=) c.343G= | |
14 | g.74484500C>G | CA390532428 | NPC2 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.158+1829G>C (n.158+1829G>C) c.343G>C | dbSNP |
14 | g.74484500C>T | CA390532429 | NPC2 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.158+1829G>A (n.158+1829G>A) c.343G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484501A>C | CA390532431 | NPC2 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.158+1828T>G (n.158+1828T>G) c.342T>G | |
14 | g.74484501A>G | CA390532432 | NPC2 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.158+1828T>C (n.158+1828T>C) c.342T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484501A>T | CA390532430 | NPC2 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.158+1828T>A (n.158+1828T>A) c.342T>A | |
14 | g.74484502A>C | CA487218941 | NPC2 | c.276T>G (p.Gly92=) c.158+1827T>G (n.158+1827T>G) c.341T>G | |
14 | g.74484502A>G | CA487218943 | NPC2 | c.276T>C (p.Gly92=) c.158+1827T>C (n.158+1827T>C) c.341T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484502A>T | CA487218945 | NPC2 | c.276T>A (p.Gly92=) c.158+1827T>A (n.158+1827T>A) c.341T>A | |
14 | g.74484503C>A | CA390532433 | NPC2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.158+1826G>T (n.158+1826G>T) c.340G>T | |
14 | g.74484503C>G | CA390532434 | NPC2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.158+1826G>C (n.158+1826G>C) c.340G>C | |
14 | g.74484503C>T | CA390532435 | NPC2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.158+1826G>A (n.158+1826G>A) c.340G>A | |
14 | g.74484504C>A | CA390532436 | NPC2 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.158+1825G>T (n.158+1825G>T) c.339G>T | |
14 | g.74484504C>G | CA390532437 | NPC2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.158+1825G>C (n.158+1825G>C) c.339G>C | |
14 | g.74484504C>T | CA390532438 | NPC2 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.158+1825G>A (n.158+1825G>A) c.339G>A | |
14 | g.74484505A= | CA2147066246 | NPC2 | c.273T= (p.Asp91=) c.158+1824T= (n.158+1824T=) c.338T= | |
14 | g.74484505A>C | CA390532439 | NPC2 | c.273T>G (p.Asp91Glu) c.158+1824T>G (n.158+1824T>G) c.338T>G | |
14 | g.74484505A>G | CA7268154 | NPC2 | c.273T>C (p.Asp91=) c.158+1824T>C (n.158+1824T>C) c.338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484505A>T | CA390532440 | NPC2 | c.273T>A (p.Asp91Glu) c.158+1824T>A (n.158+1824T>A) c.338T>A |