Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484300_74484339del | CA2625667138 | NPC2 | c.363+79_363+118del (n.363+79_363+118del) c.158+1993_158+2032del (n.158+1993_158+2032del) c.428+79_428+118del | gnomAD v4 |
14 | g.74484301_74484326dup | CA2625667141 | NPC2 | c.363+92_363+117dup (n.363+92_363+117dup) c.158+2006_158+2031dup (n.158+2006_158+2031dup) c.428+92_428+117dup | gnomAD v4 |
14 | g.74484317A>T | CA2575576568 | NPC2 | c.363+98T>A (n.363+98T>A) c.158+2012T>A (n.158+2012T>A) c.428+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484318G>A | CA708502019 | NPC2 | c.363+97C>T (n.363+97C>T) c.158+2011C>T (n.158+2011C>T) c.428+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484318G>C | CA2625667159 | NPC2 | c.363+97C>G (n.363+97C>G) c.158+2011C>G (n.158+2011C>G) c.428+97C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484318G= | CA2147066178 | NPC2 | c.363+97C= (n.363+97C=) c.158+2011C= (n.158+2011C=) c.428+97C= | |
14 | g.74484318G>T | CA2625667160 | NPC2 | c.363+97C>A (n.363+97C>A) c.158+2011C>A (n.158+2011C>A) c.428+97C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484319G>A | CA964736548 | NPC2 | c.363+96C>T (n.363+96C>T) c.158+2010C>T (n.158+2010C>T) c.428+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484319G= | CA2147066179 | NPC2 | c.363+96C= (n.363+96C=) c.158+2010C= (n.158+2010C=) c.428+96C= | |
14 | g.74484319G>T | CA2625667161 | NPC2 | c.363+96C>A (n.363+96C>A) c.158+2010C>A (n.158+2010C>A) c.428+96C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484320G>A | CA964736552 | NPC2 | c.363+95C>T (n.363+95C>T) c.158+2009C>T (n.158+2009C>T) c.428+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484320G= | CA2147066180 | NPC2 | c.363+95C= (n.363+95C=) c.158+2009C= (n.158+2009C=) c.428+95C= | |
14 | g.74484320G>T | CA2147066181 | NPC2 | c.363+95C>A (n.363+95C>A) c.158+2009C>A (n.158+2009C>A) c.428+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484321G>T | CA2625667162 | NPC2 | c.363+94C>A (n.363+94C>A) c.158+2008C>A (n.158+2008C>A) c.428+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484322C>A | CA2625667163 | NPC2 | c.363+93G>T (n.363+93G>T) c.158+2007G>T (n.158+2007G>T) c.428+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484323C>T | CA2575576569 | NPC2 | c.363+92G>A (n.363+92G>A) c.158+2006G>A (n.158+2006G>A) c.428+92G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484324C>A | CA2802155297 | NPC2 | c.363+91G>T (n.363+91G>T) c.158+2005G>T (n.158+2005G>T) c.428+91G>T | |
14 | g.74484325T>C | CA2625667165 | NPC2 | c.363+90A>G (n.363+90A>G) c.158+2004A>G (n.158+2004A>G) c.428+90A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484327del | CA2625667164 | NPC2 | c.363+90del (n.363+90del) c.158+2004del (n.158+2004del) c.428+90del | gnomAD v4 |
14 | g.74484327T>C | CA263660769 | NPC2 | c.363+88A>G (n.363+88A>G) c.158+2002A>G (n.158+2002A>G) c.428+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484327T>G | CA2147066183 | NPC2 | c.363+88A>C (n.363+88A>C) c.158+2002A>C (n.158+2002A>C) c.428+88A>C | dbSNP |
14 | g.74484327T= | CA2147066182 | NPC2 | c.363+88A= (n.363+88A=) c.158+2002A= (n.158+2002A=) c.428+88A= | |
14 | g.74484328A= | CA2147066184 | NPC2 | c.363+87T= (n.363+87T=) c.158+2001T= (n.158+2001T=) c.428+87T= | |
14 | g.74484328A>G | CA263660773 | NPC2 | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.158+2001T>C (n.158+2001T>C) c.428+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484328A>T | CA2575576571 | NPC2 | c.363+87T>A (n.363+87T>A) c.158+2001T>A (n.158+2001T>A) c.428+87T>A | |
14 | g.74484329C>A | CA964736559 | NPC2 | c.363+86G>T (n.363+86G>T) c.158+2000G>T (n.158+2000G>T) c.428+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484329C= | CA2147066186 | NPC2 | c.363+86G= (n.363+86G=) c.158+2000G= (n.158+2000G=) c.428+86G= | |
14 | g.74484329C>T | CA2147066185 | NPC2 | c.363+86G>A (n.363+86G>A) c.158+2000G>A (n.158+2000G>A) c.428+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484333dup | CA2625667166 | NPC2 | c.363+86dup (n.363+86dup) c.158+2000dup (n.158+2000dup) c.428+86dup | gnomAD v4 |
14 | g.74484333del | CA2625667167 | NPC2 | c.363+86del (n.363+86del) c.158+2000del (n.158+2000del) c.428+86del | gnomAD v4 |
14 | g.74484330C>T | CA2625667168 | NPC2 | c.363+85G>A (n.363+85G>A) c.158+1999G>A (n.158+1999G>A) c.428+85G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484331C= | CA2147066187 | NPC2 | c.363+84G= (n.363+84G=) c.158+1998G= (n.158+1998G=) c.428+84G= | |
14 | g.74484331C>T | CA263660776 | NPC2 | c.363+84G>A (n.363+84G>A) c.158+1998G>A (n.158+1998G>A) c.428+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484332C>A | CA2625667169 | NPC2 | c.363+83G>T (n.363+83G>T) c.158+1997G>T (n.158+1997G>T) c.428+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484333C>A | CA2147066189 | NPC2 | c.363+82G>T (n.363+82G>T) c.158+1996G>T (n.158+1996G>T) c.428+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484333C= | CA2147066188 | NPC2 | c.363+82G= (n.363+82G=) c.158+1996G= (n.158+1996G=) c.428+82G= | |
14 | g.74484333C>T | CA2147066190 | NPC2 | c.363+82G>A (n.363+82G>A) c.158+1996G>A (n.158+1996G>A) c.428+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484334A>T | CA2625667170 | NPC2 | c.363+81T>A (n.363+81T>A) c.158+1995T>A (n.158+1995T>A) c.428+81T>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484335T>A | CA2625667172 | NPC2 | c.363+80A>T (n.363+80A>T) c.158+1994A>T (n.158+1994A>T) c.428+80A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484335T>C | CA2625667171 | NPC2 | c.363+80A>G (n.363+80A>G) c.158+1994A>G (n.158+1994A>G) c.428+80A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484340G>A | CA2625667173 | NPC2 | c.363+75C>T (n.363+75C>T) c.158+1989C>T (n.158+1989C>T) c.428+75C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484340G>C | CA615153051 | NPC2 | c.363+75C>G (n.363+75C>G) c.158+1989C>G (n.158+1989C>G) c.428+75C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.74484340G= | CA2147066191 | NPC2 | c.363+75C= (n.363+75C=) c.158+1989C= (n.158+1989C=) c.428+75C= | |
14 | g.74484340G>T | CA2625667174 | NPC2 | c.363+75C>A (n.363+75C>A) c.158+1989C>A (n.158+1989C>A) c.428+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484341C>T | CA2625667175 | NPC2 | c.363+74G>A (n.363+74G>A) c.158+1988G>A (n.158+1988G>A) c.428+74G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484342T>C | CA2625667177 | NPC2 | c.363+73A>G (n.363+73A>G) c.158+1987A>G (n.158+1987A>G) c.428+73A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484343T>C | CA2575576572 | NPC2 | c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.158+1986A>G (n.158+1986A>G) c.428+72A>G | |
14 | g.74484343T>G | CA2575576573 | NPC2 | c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.158+1986A>C (n.158+1986A>C) c.428+72A>C | |
14 | g.74484345T>C | CA2625667178 | NPC2 | c.363+70A>G (n.363+70A>G) c.158+1984A>G (n.158+1984A>G) c.428+70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484347G>T | CA2575576574 | NPC2 | c.363+68C>A (n.363+68C>A) c.158+1982C>A (n.158+1982C>A) c.428+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>A | CA2625667179 | NPC2 | c.363+67G>T (n.363+67G>T) c.158+1981G>T (n.158+1981G>T) c.428+67G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>G | CA2625667180 | NPC2 | c.363+67G>C (n.363+67G>C) c.158+1981G>C (n.158+1981G>C) c.428+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>T | CA2575576575 | NPC2 | c.363+67G>A (n.363+67G>A) c.158+1981G>A (n.158+1981G>A) c.428+67G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484350C>T | CA2625667181 | NPC2 | c.363+65G>A (n.363+65G>A) c.158+1979G>A (n.158+1979G>A) c.428+65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484352C>A | CA2147066193 | NPC2 | c.363+63G>T (n.363+63G>T) c.158+1977G>T (n.158+1977G>T) c.428+63G>T | dbSNP |
14 | g.74484352C= | CA2147066192 | NPC2 | c.363+63G= (n.363+63G=) c.158+1977G= (n.158+1977G=) c.428+63G= | |
14 | g.74484352C>T | CA2625667182 | NPC2 | c.363+63G>A (n.363+63G>A) c.158+1977G>A (n.158+1977G>A) c.428+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484353T>C | CA2575576576 | NPC2 | c.363+62A>G (n.363+62A>G) c.158+1976A>G (n.158+1976A>G) c.428+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484355C= | CA2147066194 | NPC2 | c.363+60G= (n.363+60G=) c.158+1974G= (n.158+1974G=) c.428+60G= | |
14 | g.74484355C>G | CA263660782 | NPC2 | c.363+60G>C (n.363+60G>C) c.158+1974G>C (n.158+1974G>C) c.428+60G>C | dbSNP |
14 | g.74484357del | CA2625667183 | NPC2 | c.363+60del (n.363+60del) c.158+1974del (n.158+1974del) c.428+60del | gnomAD v4 |
14 | g.74484356C= | CA2147066195 | NPC2 | c.363+59G= (n.363+59G=) c.158+1973G= (n.158+1973G=) c.428+59G= | |
14 | g.74484356C>T | CA263660786 | NPC2 | c.363+59G>A (n.363+59G>A) c.158+1973G>A (n.158+1973G>A) c.428+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484360A>G | CA2625667184 | NPC2 | c.363+55T>C (n.363+55T>C) c.158+1969T>C (n.158+1969T>C) c.428+55T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484362A>C | CA2625667185 | NPC2 | c.363+53T>G (n.363+53T>G) c.158+1967T>G (n.158+1967T>G) c.428+53T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484363A>C | CA2625667186 | NPC2 | c.363+52T>G (n.363+52T>G) c.158+1966T>G (n.158+1966T>G) c.428+52T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484366C>A | CA2625667187 | NPC2 | c.363+49G>T (n.363+49G>T) c.158+1963G>T (n.158+1963G>T) c.428+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484366C= | CA2147066196 | NPC2 | c.363+49G= (n.363+49G=) c.158+1963G= (n.158+1963G=) c.428+49G= | |
14 | g.74484366C>T | CA615153052 | NPC2 | c.363+49G>A (n.363+49G>A) c.158+1963G>A (n.158+1963G>A) c.428+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484369A= | CA2147066197 | NPC2 | c.363+46T= (n.363+46T=) c.158+1960T= (n.158+1960T=) c.428+46T= | |
14 | g.74484369A>C | CA263660790 | NPC2 | c.363+46T>G (n.363+46T>G) c.158+1960T>G (n.158+1960T>G) c.428+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484371C>T | CA2575576577 | NPC2 | c.363+44G>A (n.363+44G>A) c.158+1958G>A (n.158+1958G>A) c.428+44G>A | |
14 | g.74484373A= | CA2147066198 | NPC2 | c.363+42T= (n.363+42T=) c.158+1956T= (n.158+1956T=) c.428+42T= | |
14 | g.74484373A>C | CA615153055 | NPC2 | c.363+42T>G (n.363+42T>G) c.158+1956T>G (n.158+1956T>G) c.428+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484374G>A | CA708502048 | NPC2 | c.363+41C>T (n.363+41C>T) c.158+1955C>T (n.158+1955C>T) c.428+41C>T | dbSNP |
14 | g.74484374G= | CA2147066199 | NPC2 | c.363+41C= (n.363+41C=) c.158+1955C= (n.158+1955C=) c.428+41C= | |
14 | g.74484376C>A | CA2625667188 | NPC2 | c.363+39G>T (n.363+39G>T) c.158+1953G>T (n.158+1953G>T) c.428+39G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484377C>G | CA2625667189 | NPC2 | c.363+38G>C (n.363+38G>C) c.158+1952G>C (n.158+1952G>C) c.428+38G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484377C>T | CA2625667190 | NPC2 | c.363+38G>A (n.363+38G>A) c.158+1952G>A (n.158+1952G>A) c.428+38G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484378C= | CA2147066200 | NPC2 | c.363+37G= (n.363+37G=) c.158+1951G= (n.158+1951G=) c.428+37G= | |
14 | g.74484378C>T | CA7268136 | NPC2 | c.363+37G>A (n.363+37G>A) c.158+1951G>A (n.158+1951G>A) c.428+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484380A= | CA2147066201 | NPC2 | c.363+35T= (n.363+35T=) c.158+1949T= (n.158+1949T=) c.428+35T= | |
14 | g.74484380A>C | CA7268137 | NPC2 | c.363+35T>G (n.363+35T>G) c.158+1949T>G (n.158+1949T>G) c.428+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484381G>A | CA2625667191 | NPC2 | c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.158+1948C>T (n.158+1948C>T) c.428+34C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484381G>T | CA2575576578 | NPC2 | c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.158+1948C>A (n.158+1948C>A) c.428+34C>A | |
14 | g.74484382G>A | CA2147066203 | NPC2 | c.363+33C>T (n.363+33C>T) c.158+1947C>T (n.158+1947C>T) c.428+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484382G= | CA2147066202 | NPC2 | c.363+33C= (n.363+33C=) c.158+1947C= (n.158+1947C=) c.428+33C= | |
14 | g.74484383C= | CA2147066204 | NPC2 | c.363+32G= (n.363+32G=) c.158+1946G= (n.158+1946G=) c.428+32G= | |
14 | g.74484383C>T | CA7268138 | NPC2 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.158+1946G>A (n.158+1946G>A) c.428+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484384C= | CA2147066205 | NPC2 | c.363+31G= (n.363+31G=) c.158+1945G= (n.158+1945G=) c.428+31G= | |
14 | g.74484384C>T | CA263660834 | NPC2 | c.363+31G>A (n.363+31G>A) c.158+1945G>A (n.158+1945G>A) c.428+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484385T>G | CA2625667192 | NPC2 | c.363+30A>C (n.363+30A>C) c.158+1944A>C (n.158+1944A>C) c.428+30A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484388del | CA2575576579 | NPC2 | c.363+29del (n.363+29del) c.158+1943del (n.158+1943del) c.428+29del | |
14 | g.74484388C>A | CA2729905207 | NPC2 | c.363+27G>T (n.363+27G>T) c.158+1941G>T (n.158+1941G>T) c.428+27G>T | dbSNP |
14 | g.74484388C= | CA2147066206 | NPC2 | c.363+27G= (n.363+27G=) c.158+1941G= (n.158+1941G=) c.428+27G= | |
14 | g.74484388C>T | CA615195083 | NPC2 | c.363+27G>A (n.363+27G>A) c.158+1941G>A (n.158+1941G>A) c.428+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484389G>A | CA7268139 | NPC2 | c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.158+1940C>T (n.158+1940C>T) c.428+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484389G= | CA2147066207 | NPC2 | c.363+26C= (n.363+26C=) c.158+1940C= (n.158+1940C=) c.428+26C= | |
14 | g.74484391G>A | CA615195084 | NPC2 | c.363+24C>T (n.363+24C>T) c.158+1938C>T (n.158+1938C>T) c.428+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484391G= | CA2147066208 | NPC2 | c.363+24C= (n.363+24C=) c.158+1938C= (n.158+1938C=) c.428+24C= | |
14 | g.74484393C>T | CA2730027579 | NPC2 | c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.158+1936G>A (n.158+1936G>A) c.428+22G>A | dbSNP |
14 | g.74484395T>C | CA2625667193 | NPC2 | c.363+20A>G (n.363+20A>G) c.158+1934A>G (n.158+1934A>G) c.428+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74484395T>G | CA2625667194 | NPC2 | c.363+20A>C (n.363+20A>C) c.158+1934A>C (n.158+1934A>C) c.428+20A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484396_74484399delinsCAAT | CA2147066209 | NPC2 | c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG) c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG) c.428+16_428+19delinsATTG | |
14 | g.74484397A= | CA2147066210 | NPC2 | c.363+18T= (n.363+18T=) c.158+1932T= (n.158+1932T=) c.428+18T= | |
14 | g.74484397A>C | CA2625667195 | NPC2 | c.363+18T>G (n.363+18T>G) c.158+1932T>G (n.158+1932T>G) c.428+18T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484397A>G | CA615195085 | NPC2 | c.363+18T>C (n.363+18T>C) c.158+1932T>C (n.158+1932T>C) c.428+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484397A>T | CA7268141 | NPC2 | c.363+18T>A (n.363+18T>A) c.158+1932T>A (n.158+1932T>A) c.428+18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484400_74484402del | CA7268140 | NPC2 | c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del) c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del) c.428+16_428+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484398A= | CA2147066211 | NPC2 | c.363+17T= (n.363+17T=) c.158+1931T= (n.158+1931T=) c.428+17T= | |
14 | g.74484398A>G | CA7268142 | NPC2 | c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.158+1931T>C (n.158+1931T>C) c.428+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74484400A= | CA2147066212 | NPC2 | c.363+15T= (n.363+15T=) c.158+1929T= (n.158+1929T=) c.428+15T= | |
14 | g.74484400A>G | CA615195086 | NPC2 | c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.158+1929T>C (n.158+1929T>C) c.428+15T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.74484402T>C | CA708502077 | NPC2 | c.363+13A>G (n.363+13A>G) c.158+1927A>G (n.158+1927A>G) c.428+13A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484402T= | CA2147066213 | NPC2 | c.363+13A= (n.363+13A=) c.158+1927A= (n.158+1927A=) c.428+13A= | |
14 | g.74484406A>G | CA2625667196 | NPC2 | c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.158+1923T>C (n.158+1923T>C) c.428+9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484407T>A | CA2625667197 | NPC2 | c.363+8A>T (n.363+8A>T) c.158+1922A>T (n.158+1922A>T) c.428+8A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484408C= | CA2147066214 | NPC2 | c.363+7G= (n.363+7G=) c.158+1921G= (n.158+1921G=) c.428+7G= | |
14 | g.74484408C>T | CA7268143 | NPC2 | c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.158+1921G>A (n.158+1921G>A) c.428+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484409A>C | CA2625667198 | NPC2 | c.363+6T>G (n.363+6T>G) c.158+1920T>G (n.158+1920T>G) c.428+6T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484411T>G | CA2625667199 | NPC2 | c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.158+1918A>C (n.158+1918A>C) c.367A>C c.428+4A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484412T>C | CA263660853 | NPC2 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.158+1917A>G (n.158+1917A>G) c.366A>G (p.Val122=) c.428+3A>G | dbSNP |
14 | g.74484412T= | CA2147066215 | NPC2 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.158+1917A= (n.158+1917A=) c.366A= (p.Val122=) c.428+3A= | |
14 | g.74484413A>C | CA390532228 | NPC2 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.158+1916T>G (n.158+1916T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.428+2T>G | |
14 | g.74484413A>G | CA390532230 | NPC2 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.158+1916T>C (n.158+1916T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.428+2T>C | |
14 | g.74484413A>T | CA390532229 | NPC2 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.158+1916T>A (n.158+1916T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.428+2T>A | |
14 | g.74484414C>A | CA390532231 | NPC2 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.158+1915G>T (n.158+1915G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.428+1G>T | |
14 | g.74484414C= | CA2147066216 | NPC2 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.158+1915G= (n.158+1915G=) c.364G= (p.Val122=) c.428+1G= | |
14 | g.74484414C>G | CA390532233 | NPC2 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.158+1915G>C (n.158+1915G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.428+1G>C | |
14 | g.74484414C>T | CA390532232 | NPC2 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.158+1915G>A (n.158+1915G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.428+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74484415A>C | CA487218564 | NPC2 | c.363T>G (p.Ser121=) c.158+1914T>G (n.158+1914T>G) c.428T>G | |
14 | g.74484415A>G | CA487218562 | NPC2 | c.363T>C (p.Ser121=) c.158+1914T>C (n.158+1914T>C) c.428T>C | |
14 | g.74484415A>T | CA487218563 | NPC2 | c.363T>A (p.Ser121=) c.158+1914T>A (n.158+1914T>A) c.428T>A | |
14 | g.74484416G>A | CA390532234 | NPC2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.158+1913C>T (n.158+1913C>T) c.427C>T | |
14 | g.74484416G>C | CA390532236 | NPC2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.158+1913C>G (n.158+1913C>G) c.427C>G | |
14 | g.74484416G>T | CA390532235 | NPC2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.158+1913C>A (n.158+1913C>A) c.427C>A | |
14 | g.74484417A= | CA2147066217 | NPC2 | c.361T= (p.Ser121=) c.158+1912T= (n.158+1912T=) c.426T= | |
14 | g.74484417A>C | CA263660860 | NPC2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.158+1912T>G (n.158+1912T>G) c.426T>G | dbSNP |
14 | g.74484417A>G | CA390532237 | NPC2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.158+1912T>C (n.158+1912T>C) c.426T>C | |
14 | g.74484417A>T | CA263660863 | NPC2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.158+1912T>A (n.158+1912T>A) c.426T>A | dbSNP |