Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74480709A>CCA390531569NPC2c.434T>G (p.Val145Gly)
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.364-421T>G (n.364-421T>G)
c.229T>G (n.229T>G)
c.499T>G
14g.74480709A>GCA390531572NPC2c.434T>C (p.Val145Ala)
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.364-421T>C (n.364-421T>C)
c.229T>C (n.229T>C)
c.499T>C
14g.74480709A>TCA390531574NPC2c.434T>A (p.Val145Glu)
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.364-421T>A (n.364-421T>A)
c.229T>A (n.229T>A)
c.499T>A
14g.74480710C>ACA390531578NPC2c.433G>T (p.Val145Leu)
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.364-422G>T (n.364-422G>T)
c.228G>T (n.228G>T)
c.498G>T
14g.74480710C=CA2147059414NPC2c.433G= (p.Val145=)
c.432+1G= (n.432+1G=)
c.364-422G= (n.364-422G=)
c.228G= (n.228G=)
c.498G=
14g.74480710C>GCA390531581NPC2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.364-422G>C (n.364-422G>C)
c.228G>C (n.228G>C)
c.498G>C
14g.74480710C>TCA390531585NPC2c.433G>A (p.Val145Ile)
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.364-422G>A (n.364-422G>A)
c.228G>A (n.228G>A)
c.498G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480711T>ACA487214021NPC2c.432A>T (p.Pro144=)
c.364-423A>T (n.364-423A>T)
c.227A>T (n.227A>T)
c.497A>T
14g.74480711T>CCA487214023NPC2c.432A>G (p.Pro144=)
c.364-423A>G (n.364-423A>G)
c.227A>G (n.227A>G)
c.497A>G
14g.74480711T>GCA487214025NPC2c.432A>C (p.Pro144=)
c.364-423A>C (n.364-423A>C)
c.227A>C (n.227A>C)
c.497A>C
14g.74480712G>ACA390531590NPC2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.364-424C>T (n.364-424C>T)
c.226C>T (n.226C>T)
c.496C>T
14g.74480712G>CCA390531591NPC2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.364-424C>G (n.364-424C>G)
c.226C>G (n.226C>G)
c.496C>G
14g.74480712G>TCA390531594NPC2c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.364-424C>A (n.364-424C>A)
c.226C>A (n.226C>A)
c.496C>A
14g.74480713G>ACA390531598NPC2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.364-425C>T (n.364-425C>T)
c.225C>T (n.225C>T)
c.495C>T
14g.74480713G>CCA390531607NPC2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.364-425C>G (n.364-425C>G)
c.225C>G (n.225C>G)
c.495C>G
14g.74480713G>TCA390531610NPC2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.364-425C>A (n.364-425C>A)
c.225C>A (n.225C>A)
c.495C>A
14g.74480714G>ACA487214031NPC2c.429C>T (p.Ile143=)
c.364-426C>T (n.364-426C>T)
c.224C>T (n.224C>T)
c.494C>T
14g.74480714G>CCA390531617NPC2c.429C>G (p.Ile143Met)
c.364-426C>G (n.364-426C>G)
c.224C>G (n.224C>G)
c.494C>G
14g.74480714G=CA2147059420NPC2c.429C= (p.Ile143=)
c.364-426C= (n.364-426C=)
c.224C= (n.224C=)
c.494C=
14g.74480714G>TCA263658780NPC2c.429C>A (p.Ile143=)
c.364-426C>A (n.364-426C>A)
c.224C>A (n.224C>A)
c.494C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480715A>CCA390531621NPC2c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.364-427T>G (n.364-427T>G)
c.223T>G (n.223T>G)
c.493T>G
14g.74480715A>GCA390531628NPC2c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.364-427T>C (n.364-427T>C)
c.223T>C (n.223T>C)
c.493T>C
14g.74480715A>TCA390531625NPC2c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.364-427T>A (n.364-427T>A)
c.223T>A (n.223T>A)
c.493T>A
14g.74480716T>ACA390531630NPC2c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.364-428A>T (n.364-428A>T)
c.222A>T (n.222A>T)
c.492A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480716T>CCA390531634NPC2c.427A>G (p.Ile143Val)
c.364-428A>G (n.364-428A>G)
c.222A>G (n.222A>G)
c.492A>G
14g.74480716T>GCA390531636NPC2c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.364-428A>C (n.364-428A>C)
c.222A>C (n.222A>C)
c.492A>C
14g.74480716T=CA2147059424NPC2c.427A= (p.Ile143=)
c.364-428A= (n.364-428A=)
c.222A= (n.222A=)
c.492A=
14g.74480717T>ACA390531639NPC2c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.364-429A>T (n.364-429A>T)
c.221A>T (n.221A>T)
c.491A>T
14g.74480717T>CCA487214042NPC2c.426A>G (p.Glu142=)
c.364-429A>G (n.364-429A>G)
c.221A>G (n.221A>G)
c.491A>G
14g.74480717T>GCA390531642NPC2c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.364-429A>C (n.364-429A>C)
c.221A>C (n.221A>C)
c.491A>C
14g.74480718T>ACA390531645NPC2c.425A>T (p.Glu142Val)
c.364-430A>T (n.364-430A>T)
c.220A>T (n.220A>T)
c.490A>T
14g.74480718T>CCA390531648NPC2c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.364-430A>G (n.364-430A>G)
c.220A>G (n.220A>G)
c.490A>G
14g.74480718T>GCA390531651NPC2c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.364-430A>C (n.364-430A>C)
c.220A>C (n.220A>C)
c.490A>C
14g.74480719C>ACA390531654NPC2c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.364-431G>T (n.364-431G>T)
c.219G>T (n.219G>T)
c.489G>T
14g.74480719C=CA2147059428NPC2c.424G= (p.Glu142=)
c.364-431G= (n.364-431G=)
c.219G= (n.219G=)
c.489G=
14g.74480719C>GCA390531655NPC2c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.364-431G>C (n.364-431G>C)
c.219G>C (n.219G>C)
c.489G>C
14g.74480719C>TCA7268123NPC2c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.364-431G>A (n.364-431G>A)
c.219G>A (n.219G>A)
c.489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480720C>ACA390531666NPC2c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.364-432G>T (n.364-432G>T)
c.218G>T (n.218G>T)
c.488G>T
 COSMIC
14g.74480720C>GCA390531663NPC2c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.364-432G>C (n.364-432G>C)
c.218G>C (n.218G>C)
c.488G>C
14g.74480720C>TCA390531660NPC2c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.364-432G>A (n.364-432G>A)
c.218G>A (n.218G>A)
c.488G>A
14g.74480720_74480723delinsCCAGCA2147059430NPC2c.420_423delinsCTGG (p.Cys140=)
c.364-435_364-432delinsCTGG (n.364-435_364-432delinsCTGG)
c.215_218delinsCTGG (n.215_218delinsCTGG)
c.485_488delinsCTGG
14g.74480721_74480724delCA912979853NPC2c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer23)
c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer20)
c.364-435_364-432del (n.364-435_364-432del)
c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer8)
c.215_218del (n.215_218del)
c.485_488del
14g.74480721C>ACA390531671NPC2c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.364-433G>T (n.364-433G>T)
c.217G>T (n.217G>T)
c.487G>T
14g.74480721C=CA2147059445NPC2c.422G= (p.Trp141=)
c.364-433G= (n.364-433G=)
c.217G= (n.217G=)
c.487G=
14g.74480721C>GCA390531674NPC2c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.364-433G>C (n.364-433G>C)
c.217G>C (n.217G>C)
c.487G>C
14g.74480721C>TCA390531676NPC2c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.364-433G>A (n.364-433G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
c.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480724_74480726delCA7268124NPC2c.420_422del (p.Cys140del)
c.364-435_364-433del (n.364-435_364-433del)
c.215_217del (n.215_217del)
c.485_487del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480722A=CA2147059449NPC2c.421T= (p.Trp141=)
c.364-434T= (n.364-434T=)
c.216T= (n.216T=)
c.486T=
14g.74480722A>CCA390531682NPC2c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.364-434T>G (n.364-434T>G)
c.216T>G (n.216T>G)
c.486T>G
14g.74480722A>GCA7268125NPC2c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.364-434T>C (n.364-434T>C)
c.216T>C (n.216T>C)
c.486T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480722A>TCA390531687NPC2c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.364-434T>A (n.364-434T>A)
c.216T>A (n.216T>A)
c.486T>A
14g.74480723G>ACA487214061NPC2c.420C>T (p.Cys140=)
c.364-435C>T (n.364-435C>T)
c.215C>T (n.215C>T)
c.485C>T
14g.74480723G>CCA390531690NPC2c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.364-435C>G (n.364-435C>G)
c.215C>G (n.215C>G)
c.485C>G
14g.74480723G>TCA390531693NPC2c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.364-435C>A (n.364-435C>A)
c.215C>A (n.215C>A)
c.485C>A
14g.74480724C>ACA390531695NPC2c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.364-436G>T (n.364-436G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.484G>T
 gnomAD v4
14g.74480724C>GCA390531697NPC2c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.364-436G>C (n.364-436G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.484G>C
14g.74480724C>TCA390531699NPC2c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.364-436G>A (n.364-436G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.484G>A
 gnomAD v4
14g.74480725A>CCA390531705NPC2c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.364-437T>G (n.364-437T>G)
c.213T>G (n.213T>G)
c.483T>G
14g.74480725A>GCA390531708NPC2c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.364-437T>C (n.364-437T>C)
c.213T>C (n.213T>C)
c.483T>C
14g.74480725A>TCA390531703NPC2c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.364-437T>A (n.364-437T>A)
c.213T>A (n.213T>A)
c.483T>A
14g.74480726G>ACA487214065NPC2c.417C>T (p.Phe139=)
c.364-438C>T (n.364-438C>T)
c.212C>T (n.212C>T)
c.482C>T
 gnomAD v4
14g.74480726G>CCA390531711NPC2c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.364-438C>G (n.364-438C>G)
c.212C>G (n.212C>G)
c.482C>G
14g.74480726G>TCA390531714NPC2c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.364-438C>A (n.364-438C>A)
c.212C>A (n.212C>A)
c.482C>A
14g.74480727A>CCA390531717NPC2c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.364-439T>G (n.364-439T>G)
c.211T>G (n.211T>G)
c.481T>G
14g.74480727A>GCA390531720NPC2c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.364-439T>C (n.364-439T>C)
c.211T>C (n.211T>C)
c.481T>C
14g.74480727A>TCA390531722NPC2c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.364-439T>A (n.364-439T>A)
c.211T>A (n.211T>A)
c.481T>A
14g.74480728A>CCA390531726NPC2c.415T>G (p.Phe139Val)
c.364-440T>G (n.364-440T>G)
c.210T>G (n.210T>G)
c.480T>G
14g.74480728A>GCA390531728NPC2c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.364-440T>C (n.364-440T>C)
c.210T>C (n.210T>C)
c.480T>C
14g.74480728A>TCA390531730NPC2c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.364-440T>A (n.364-440T>A)
c.210T>A (n.210T>A)
c.480T>A
14g.74480729G>ACA487214075NPC2c.414C>T (p.Leu138=)
c.364-441C>T (n.364-441C>T)
c.209C>T (n.209C>T)
c.479C>T
 ClinVar
14g.74480729G>CCA487214077NPC2c.414C>G (p.Leu138=)
c.364-441C>G (n.364-441C>G)
c.209C>G (n.209C>G)
c.479C>G
14g.74480729G=CA2147059454NPC2c.414C= (p.Leu138=)
c.364-441C= (n.364-441C=)
c.209C= (n.209C=)
c.479C=
14g.74480729G>TCA487214078NPC2c.414C>A (p.Leu138=)
c.364-441C>A (n.364-441C>A)
c.209C>A (n.209C>A)
c.479C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480730A>CCA390531734NPC2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.364-442T>G (n.364-442T>G)
c.208T>G (n.208T>G)
c.478T>G
14g.74480730A>GCA390531736NPC2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.364-442T>C (n.364-442T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.478T>C
14g.74480730A>TCA390531738NPC2c.413T>A (p.Leu138His)
c.364-442T>A (n.364-442T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.478T>A
14g.74480731G>ACA390531743NPC2c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.364-443C>T (n.364-443C>T)
c.207C>T (n.207C>T)
c.477C>T
14g.74480731G>CCA390531745NPC2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.364-443C>G (n.364-443C>G)
c.207C>G (n.207C>G)
c.477C>G
 gnomAD v4
14g.74480731G>TCA390531750NPC2c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.364-443C>A (n.364-443C>A)
c.207C>A (n.207C>A)
c.477C>A
14g.74480732A=CA2147059460NPC2c.411T= (p.Ser137=)
c.364-444T= (n.364-444T=)
c.206T= (n.206T=)
c.476T=
14g.74480732A>CCA390531756NPC2c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.364-444T>G (n.364-444T>G)
c.206T>G (n.206T>G)
c.476T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480732A>GCA487214087NPC2c.411T>C (p.Ser137=)
c.364-444T>C (n.364-444T>C)
c.206T>C (n.206T>C)
c.476T>C
14g.74480732A>TCA390531757NPC2c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.364-444T>A (n.364-444T>A)
c.206T>A (n.206T>A)
c.476T>A
14g.74480733C>ACA390531761NPC2c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.364-445G>T (n.364-445G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
c.475G>T
14g.74480733C>GCA390531764NPC2c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.364-445G>C (n.364-445G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
c.475G>C
14g.74480733C>TCA390531766NPC2c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.364-445G>A (n.364-445G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
c.475G>A
14g.74480733_74480735delinsCTTCA2147059465NPC2c.408_410delinsAAG (p.Gln136=)
c.364-447_364-445delinsAAG (n.364-447_364-445delinsAAG)
c.203_205delinsAAG (n.203_205delinsAAG)
c.473_475delinsAAG
14g.74480733_74480734insCCTACA2741390858NPC2c.409_410insTAGG (p.Ser137IlefsTer?)
c.364-446_364-445insTAGG (n.364-446_364-445insTAGG)
c.204_205insTAGG (n.204_205insTAGG)
c.474_475insTAGG
c.409_410insTAGG (p.Ser137IlefsTer19)
14g.74480734T>ACA390531769NPC2c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.364-446A>T (n.364-446A>T)
c.204A>T (n.204A>T)
c.474A>T
14g.74480734T>CCA263658841NPC2c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.364-446A>G (n.364-446A>G)
c.204A>G (n.204A>G)
c.474A>G
 dbSNP
14g.74480734T>GCA390531773NPC2c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.364-446A>C (n.364-446A>C)
c.204A>C (n.204A>C)
c.474A>C
14g.74480734T=CA2147059468NPC2c.409A= (p.Ser137=)
c.364-446A= (n.364-446A=)
c.204A= (n.204A=)
c.474A=
14g.74480735_74480736delCA615152539NPC2c.408_409del (p.Phe139LeufsTer?)
c.364-447_364-446del (n.364-447_364-446del)
c.203_204del (n.203_204del)
c.473_474del
c.408_409del (p.Phe139LeufsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480735T>ACA390531777NPC2c.408A>T (p.Gln136His)
c.364-447A>T (n.364-447A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.473A>T
14g.74480735T>CCA487214097NPC2c.408A>G (p.Gln136=)
c.364-447A>G (n.364-447A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.473A>G
14g.74480735T>GCA390531779NPC2c.408A>C (p.Gln136His)
c.364-447A>C (n.364-447A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.473A>C
14g.74480736T>ACA390531783NPC2c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.364-448A>T (n.364-448A>T)
c.202A>T (n.202A>T)
c.472A>T
14g.74480736T>CCA390531786NPC2c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.364-448A>G (n.364-448A>G)
c.202A>G (n.202A>G)
c.472A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480736T>GCA390531789NPC2c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.364-448A>C (n.364-448A>C)
c.202A>C (n.202A>C)
c.472A>C
14g.74480736T=CA2147059478NPC2c.407A= (p.Gln136=)
c.364-448A= (n.364-448A=)
c.202A= (n.202A=)
c.472A=
14g.74480737G>ACA390531794NPC2c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.364-449C>T (n.364-449C>T)
c.201C>T (n.201C>T)
c.471C>T
 gnomAD v4
14g.74480737G>CCA390531797NPC2c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.364-449C>G (n.364-449C>G)
c.201C>G (n.201C>G)
c.471C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480737G=CA2147059481NPC2c.406C= (p.Gln136=)
c.364-449C= (n.364-449C=)
c.201C= (n.201C=)
c.471C=
14g.74480737G>TCA390531800NPC2c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.364-449C>A (n.364-449C>A)
c.201C>A (n.201C>A)
c.471C>A
14g.74480738G>ACA487214106NPC2c.405C>T (p.Asn135=)
c.364-450C>T (n.364-450C>T)
c.200C>T (n.200C>T)
c.470C>T
14g.74480738G>CCA390531806NPC2c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.364-450C>G (n.364-450C>G)
c.200C>G (n.200C>G)
c.470C>G
14g.74480738G>TCA390531808NPC2c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.364-450C>A (n.364-450C>A)
c.200C>A (n.200C>A)
c.470C>A
14g.74480739T>ACA263658848NPC2c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.364-451A>T (n.364-451A>T)
c.199A>T (n.199A>T)
c.469A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480739T>CCA390531813NPC2c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.364-451A>G (n.364-451A>G)
c.199A>G (n.199A>G)
c.469A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480739T>GCA263658850NPC2c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.364-451A>C (n.364-451A>C)
c.199A>C (n.199A>C)
c.469A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480739T=CA2147059486NPC2c.404A= (p.Asn135=)
c.364-451A= (n.364-451A=)
c.199A= (n.199A=)
c.469A=
14g.74480743delCA2625666537NPC2c.404del (p.Asn135ThrfsTer29)
c.404del (p.Asn135ThrfsTer26)
c.364-451del (n.364-451del)
c.404del (p.Asn135ThrfsTer14)
c.199del (n.199del)
c.469del
 gnomAD v4
14g.74480740T>ACA390531814NPC2c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.364-452A>T (n.364-452A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
c.468A>T
14g.74480740T>CCA390531815NPC2c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.364-452A>G (n.364-452A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
c.468A>G
14g.74480740T>GCA390531817NPC2c.403A>C (p.Asn135His)
c.364-452A>C (n.364-452A>C)
c.198A>C (n.198A>C)
c.468A>C
14g.74480741T>ACA390531819NPC2c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.364-453A>T (n.364-453A>T)
c.197A>T (n.197A>T)
c.467A>T
14g.74480741T>CCA487214116NPC2c.402A>G (p.Lys134=)
c.364-453A>G (n.364-453A>G)
c.197A>G (n.197A>G)
c.467A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74480741T>GCA390531821NPC2c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.364-453A>C (n.364-453A>C)
c.197A>C (n.197A>C)
c.467A>C
14g.74480742T>ACA390531826NPC2c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.364-454A>T (n.364-454A>T)
c.196A>T (n.196A>T)
c.466A>T
14g.74480742T>CCA390531824NPC2c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.364-454A>G (n.364-454A>G)
c.196A>G (n.196A>G)
c.466A>G
 dbSNP
14g.74480742T>GCA390531823NPC2c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.364-454A>C (n.364-454A>C)
c.196A>C (n.196A>C)
c.466A>C
 gnomAD v4
14g.74480742T=CA2147059488NPC2c.401A= (p.Lys134=)
c.364-454A= (n.364-454A=)
c.196A= (n.196A=)
c.466A=
14g.74480743T>ACA390531828NPC2c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.364-455A>T (n.364-455A>T)
c.195A>T (n.195A>T)
c.465A>T
14g.74480743T>CCA7268126NPC2c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.364-455A>G (n.364-455A>G)
c.195A>G (n.195A>G)
c.465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480743T>GCA390531830NPC2c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.364-455A>C (n.364-455A>C)
c.195A>C (n.195A>C)
c.465A>C
 ClinVar
14g.74480743T=CA2147059491NPC2c.400A= (p.Lys134=)
c.364-455A= (n.364-455A=)
c.195A= (n.195A=)
c.465A=
14g.74480744G>ACA7268127NPC2c.399C>T (p.Asp133=)
c.364-456C>T (n.364-456C>T)
c.194C>T (n.194C>T)
c.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480744G>CCA390531833NPC2c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.364-456C>G (n.364-456C>G)
c.194C>G (n.194C>G)
c.464C>G
14g.74480744G=CA2147059493NPC2c.399C= (p.Asp133=)
c.364-456C= (n.364-456C=)
c.194C= (n.194C=)
c.464C=
14g.74480744G>TCA390531834NPC2c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.364-456C>A (n.364-456C>A)
c.194C>A (n.194C>A)
c.464C>A
14g.74480745T>ACA390531840NPC2c.398A>T (p.Asp133Val)
c.364-457A>T (n.364-457A>T)
c.193A>T (n.193A>T)
c.463A>T
14g.74480745T>CCA390531836NPC2c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.364-457A>G (n.364-457A>G)
c.193A>G (n.193A>G)
c.463A>G
 gnomAD v4
14g.74480745T>GCA390531838NPC2c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.364-457A>C (n.364-457A>C)
c.193A>C (n.193A>C)
c.463A>C
14g.74480746C>ACA390531842NPC2c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.364-458G>T (n.364-458G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
c.462G>T
14g.74480746C>GCA390531844NPC2c.397G>C (p.Asp133His)
c.364-458G>C (n.364-458G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
c.462G>C
14g.74480746C>TCA390531846NPC2c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.364-458G>A (n.364-458G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
c.462G>A
14g.74480747A>CCA390531848NPC2c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.364-459T>G (n.364-459T>G)
c.191T>G (n.191T>G)
c.461T>G
14g.74480747A>GCA487214137NPC2c.396T>C (p.Asp132=)
c.364-459T>C (n.364-459T>C)
c.191T>C (n.191T>C)
c.461T>C
14g.74480747A>TCA390531854NPC2c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.364-459T>A (n.364-459T>A)
c.191T>A (n.191T>A)
c.461T>A
 gnomAD v4
14g.74480748T>ACA263658860NPC2c.395A>T (p.Asp132Val)
c.364-460A>T (n.364-460A>T)
c.190A>T (n.190A>T)
c.460A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480748T>CCA390531859NPC2c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.364-460A>G (n.364-460A>G)
c.190A>G (n.190A>G)
c.460A>G
14g.74480748T>GCA390531861NPC2c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.364-460A>C (n.364-460A>C)
c.190A>C (n.190A>C)
c.460A>C
14g.74480748T=CA2147059498NPC2c.395A= (p.Asp132=)
c.364-460A= (n.364-460A=)
c.190A= (n.190A=)
c.460A=
14g.74480749C>ACA390531863NPC2c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.364-461G>T (n.364-461G>T)
c.189G>T (n.189G>T)
c.459G>T
14g.74480749C>GCA390531864NPC2c.394G>C (p.Asp132His)
c.364-461G>C (n.364-461G>C)
c.189G>C (n.189G>C)
c.459G>C
14g.74480749C>TCA390531865NPC2c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.364-461G>A (n.364-461G>A)
c.189G>A (n.189G>A)
c.459G>A
14g.74480750C>ACA390531867NPC2c.393G>T (p.Gln131His)
c.364-462G>T (n.364-462G>T)
c.188G>T (n.188G>T)
c.458G>T
14g.74480750C>GCA390531869NPC2c.393G>C (p.Gln131His)
c.364-462G>C (n.364-462G>C)
c.188G>C (n.188G>C)
c.458G>C
14g.74480750C>TCA487214146NPC2c.393G>A (p.Gln131=)
c.364-462G>A (n.364-462G>A)
c.188G>A (n.188G>A)
c.458G>A
 ClinVar
14g.74480751T>ACA390531874NPC2c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.364-463A>T (n.364-463A>T)
c.187A>T (n.187A>T)
c.457A>T
14g.74480751T>CCA390531871NPC2c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.364-463A>G (n.364-463A>G)
c.187A>G (n.187A>G)
c.457A>G
 gnomAD v4
14g.74480751T>GCA390531873NPC2c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.364-463A>C (n.364-463A>C)
c.187A>C (n.187A>C)
c.457A>C
14g.74480752G>ACA390531876NPC2c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.364-464C>T (n.364-464C>T)
c.186C>T (n.186C>T)
c.456C>T
14g.74480752G>CCA390531878NPC2c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.364-464C>G (n.364-464C>G)
c.186C>G (n.186C>G)
c.456C>G
14g.74480752G=CA2147059502NPC2c.391C= (p.Gln131=)
c.364-464C= (n.364-464C=)
c.186C= (n.186C=)
c.456C=
14g.74480752G>TCA390531879NPC2c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.364-464C>A (n.364-464C>A)
c.186C>A (n.186C>A)
c.456C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480753A>CCA487214153NPC2c.390T>G (p.Leu130=)
c.364-465T>G (n.364-465T>G)
c.185T>G (n.185T>G)
c.455T>G
14g.74480753A>GCA487214154NPC2c.390T>C (p.Leu130=)
c.364-465T>C (n.364-465T>C)
c.185T>C (n.185T>C)
c.455T>C
14g.74480753A>TCA487214157NPC2c.390T>A (p.Leu130=)
c.364-465T>A (n.364-465T>A)
c.185T>A (n.185T>A)
c.455T>A
14g.74480754A>CCA390531882NPC2c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.364-466T>G (n.364-466T>G)
c.184T>G (n.184T>G)
c.454T>G
14g.74480754A>GCA390531883NPC2c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.364-466T>C (n.364-466T>C)
c.184T>C (n.184T>C)
c.454T>C
14g.74480754A>TCA390531885NPC2c.389T>A (p.Leu130His)
c.364-466T>A (n.364-466T>A)
c.184T>A (n.184T>A)
c.454T>A
14g.74480755G>ACA7268128NPC2c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.364-467C>T (n.364-467C>T)
c.183C>T (n.183C>T)
c.453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480755G>CCA390531888NPC2c.388C>G (p.Leu130Val)
c.364-467C>G (n.364-467C>G)
c.183C>G (n.183C>G)
c.453C>G
14g.74480755G=CA2147059506NPC2c.388C= (p.Leu130=)
c.364-467C= (n.364-467C=)
c.183C= (n.183C=)
c.453C=
14g.74480755G>TCA390531889NPC2c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.364-467C>A (n.364-467C>A)
c.183C>A (n.183C>A)
c.453C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480756T>ACA390531893NPC2c.387A>T (p.Gln129His)
c.364-468A>T (n.364-468A>T)
c.182A>T (n.182A>T)
c.452A>T
14g.74480756T>CCA487214166NPC2c.387A>G (p.Gln129=)
c.364-468A>G (n.364-468A>G)
c.182A>G (n.182A>G)
c.452A>G
14g.74480756T>GCA390531894NPC2c.387A>C (p.Gln129His)
c.364-468A>C (n.364-468A>C)
c.182A>C (n.182A>C)
c.452A>C
14g.74480757T>ACA390531896NPC2c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.364-469A>T (n.364-469A>T)
c.181A>T (n.181A>T)
c.451A>T
14g.74480757T>CCA390531898NPC2c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.364-469A>G (n.364-469A>G)
c.181A>G (n.181A>G)
c.451A>G
14g.74480757T>GCA390531899NPC2c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.364-469A>C (n.364-469A>C)
c.181A>C (n.181A>C)
c.451A>C
14g.74480758G>ACA390531901NPC2c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.364-470C>T (n.364-470C>T)
c.180C>T (n.180C>T)
c.450C>T
 COSMIC
14g.74480758G>CCA390531905NPC2c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.364-470C>G (n.364-470C>G)
c.180C>G (n.180C>G)
c.450C>G
14g.74480758G>TCA390531903NPC2c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.364-470C>A (n.364-470C>A)
c.180C>A (n.180C>A)
c.450C>A
14g.74480759C>ACA390531906NPC2c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.364-471G>T (n.364-471G>T)
c.179G>T (n.179G>T)
c.449G>T
14g.74480759C=CA2147059512NPC2c.384G= (p.Trp128=)
c.364-471G= (n.364-471G=)
c.179G= (n.179G=)
c.449G=
14g.74480759C>GCA390531907NPC2c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.364-471G>C (n.364-471G>C)
c.179G>C (n.179G>C)
c.449G>C
14g.74480759C>TCA390531908NPC2c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.364-471G>A (n.364-471G>A)
c.179G>A (n.179G>A)
c.449G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480760C>ACA390531910NPC2c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.364-472G>T (n.364-472G>T)
c.178G>T (n.178G>T)
c.448G>T
14g.74480760C>GCA390531911NPC2c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.364-472G>C (n.364-472G>C)
c.178G>C (n.178G>C)
c.448G>C
14g.74480760C>TCA390531913NPC2c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.364-472G>A (n.364-472G>A)
c.178G>A (n.178G>A)
c.448G>A
14g.74480761A>CCA390531916NPC2c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.364-473T>G (n.364-473T>G)
c.177T>G (n.177T>G)
c.447T>G
14g.74480761A>GCA390531917NPC2c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.364-473T>C (n.364-473T>C)
c.177T>C (n.177T>C)
c.447T>C
14g.74480761A>TCA390531919NPC2c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.364-473T>A (n.364-473T>A)
c.177T>A (n.177T>A)
c.447T>A
14g.74480762C>ACA390531922NPC2c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.364-474G>T (n.364-474G>T)
c.176G>T (n.176G>T)
c.446G>T
14g.74480762C=CA2147059516NPC2c.381G= (p.Glu127=)
c.364-474G= (n.364-474G=)
c.176G= (n.176G=)
c.446G=
14g.74480762C>GCA390531923NPC2c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.364-474G>C (n.364-474G>C)
c.176G>C (n.176G>C)
c.446G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480762C>TCA487214187NPC2c.381G>A (p.Glu127=)
c.364-474G>A (n.364-474G>A)
c.176G>A (n.176G>A)
c.446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480763T>ACA390531925NPC2c.380A>T (p.Glu127Val)
c.364-475A>T (n.364-475A>T)
c.175A>T (n.175A>T)
c.445A>T
14g.74480763T>CCA7268129NPC2c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.364-475A>G (n.364-475A>G)
c.175A>G (n.175A>G)
c.445A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480763T>GCA390531927NPC2c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.364-475A>C (n.364-475A>C)
c.175A>C (n.175A>C)
c.445A>C
14g.74480763T=CA2147059519NPC2c.380A= (p.Glu127=)
c.364-475A= (n.364-475A=)
c.175A= (n.175A=)
c.445A=
14g.74480764C>ACA390531930NPC2c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.364-476G>T (n.364-476G>T)
c.174G>T (n.174G>T)
c.444G>T
14g.74480764C>GCA390531933NPC2c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.364-476G>C (n.364-476G>C)
c.174G>C (n.174G>C)
c.444G>C
14g.74480764C>TCA390531932NPC2c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.364-476G>A (n.364-476G>A)
c.174G>A (n.174G>A)
c.444G>A
14g.74480765C>ACA487214197NPC2c.378G>T (p.Val126=)
c.364-477G>T (n.364-477G>T)
c.173G>T (n.173G>T)
c.443G>T
14g.74480765C=CA2147059522NPC2c.378G= (p.Val126=)
c.364-477G= (n.364-477G=)
c.173G= (n.173G=)
c.443G=
14g.74480765C>GCA487214199NPC2c.378G>C (p.Val126=)
c.364-477G>C (n.364-477G>C)
c.173G>C (n.173G>C)
c.443G>C
14g.74480765C>TCA487214198NPC2c.378G>A (p.Val126=)
c.364-477G>A (n.364-477G>A)
c.173G>A (n.173G>A)
c.443G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480766A=CA2147059524NPC2c.377T= (p.Val126=)
c.364-478T= (n.364-478T=)
c.172T= (n.172T=)
c.442T=
14g.74480766A>CCA390531936NPC2c.377T>G (p.Val126Gly)
c.364-478T>G (n.364-478T>G)
c.172T>G (n.172T>G)
c.442T>G
14g.74480766A>GCA263658864NPC2c.377T>C (p.Val126Ala)
c.364-478T>C (n.364-478T>C)
c.172T>C (n.172T>C)
c.442T>C
 dbSNP
14g.74480766A>TCA390531939NPC2c.377T>A (p.Val126Glu)
c.364-478T>A (n.364-478T>A)
c.172T>A (n.172T>A)
c.442T>A
14g.74480767C>ACA390531941NPC2c.376G>T (p.Val126Leu)
c.364-479G>T (n.364-479G>T)
c.171G>T (n.171G>T)
c.441G>T
 gnomAD v4
14g.74480767C>GCA390531943NPC2c.376G>C (p.Val126Leu)
c.364-479G>C (n.364-479G>C)
c.171G>C (n.171G>C)
c.441G>C
14g.74480767C>TCA390531944NPC2c.376G>A (p.Val126Met)
c.364-479G>A (n.364-479G>A)
c.171G>A (n.171G>A)
c.441G>A
14g.74480768C>ACA487214208NPC2c.375G>T (p.Val125=)
c.364-480G>T (n.364-480G>T)
c.170G>T (n.170G>T)
c.440G>T
14g.74480768C>GCA487214210NPC2c.375G>C (p.Val125=)
c.364-480G>C (n.364-480G>C)
c.170G>C (n.170G>C)
c.440G>C
14g.74480768C>TCA487214212NPC2c.375G>A (p.Val125=)
c.364-480G>A (n.364-480G>A)
c.170G>A (n.170G>A)
c.440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480769A>CCA390531946NPC2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.364-481T>G (n.364-481T>G)
c.169T>G (n.169T>G)
c.439T>G
14g.74480769A>GCA390531948NPC2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.364-481T>C (n.364-481T>C)
c.169T>C (n.169T>C)
c.439T>C
14g.74480769A>TCA390531950NPC2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.364-481T>A (n.364-481T>A)
c.169T>A (n.169T>A)
c.439T>A
14g.74480770C>ACA263658866NPC2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.364-482G>T (n.364-482G>T)
c.168G>T (n.168G>T)
c.438G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480770C=CA2147059527NPC2c.373G= (p.Val125=)
c.364-482G= (n.364-482G=)
c.168G= (n.168G=)
c.438G=
14g.74480770C>GCA390531952NPC2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.364-482G>C (n.364-482G>C)
c.168G>C (n.168G>C)
c.438G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74480770C>TCA7268130NPC2c.373G>A (p.Val125Met)
c.364-482G>A (n.364-482G>A)
c.168G>A (n.168G>A)
c.438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480771C>ACA487214221NPC2c.372G>T (p.Leu124=)
c.364-483G>T (n.364-483G>T)
c.167G>T (n.167G>T)
c.437G>T
14g.74480771C>GCA487214222NPC2c.372G>C (p.Leu124=)
c.364-483G>C (n.364-483G>C)
c.167G>C (n.167G>C)
c.437G>C
 ClinVar dbSNP
14g.74480771C>TCA487214224NPC2c.372G>A (p.Leu124=)
c.364-483G>A (n.364-483G>A)
c.167G>A (n.167G>A)
c.437G>A
14g.74480772A>CCA390531959NPC2c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.364-484T>G (n.364-484T>G)
c.166T>G (n.166T>G)
c.436T>G
14g.74480772A>GCA390531955NPC2c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.364-484T>C (n.364-484T>C)
c.166T>C (n.166T>C)
c.436T>C
 gnomAD v4
14g.74480772A>TCA390531957NPC2c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.364-484T>A (n.364-484T>A)
c.166T>A (n.166T>A)
c.436T>A
14g.74480773G>ACA7268131NPC2c.370C>T (p.Leu124=)
c.364-485C>T (n.364-485C>T)
c.165C>T (n.165C>T)
c.435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480773G>CCA390531962NPC2c.370C>G (p.Leu124Val)
c.364-485C>G (n.364-485C>G)
c.165C>G (n.165C>G)
c.435C>G
14g.74480773G=CA2147059533NPC2c.370C= (p.Leu124=)
c.364-485C= (n.364-485C=)
c.165C= (n.165C=)
c.435C=
14g.74480773G>TCA390531963NPC2c.370C>A (p.Leu124Met)
c.364-485C>A (n.364-485C>A)
c.165C>A (n.165C>A)
c.435C>A
14g.74480774T>ACA390531966NPC2c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.364-486A>T (n.364-486A>T)
c.164A>T (n.164A>T)
c.434A>T
14g.74480774T>CCA487214241NPC2c.369A>G (p.Lys123=)
c.364-486A>G (n.364-486A>G)
c.164A>G (n.164A>G)
c.434A>G
14g.74480774T>GCA390531967NPC2c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.364-486A>C (n.364-486A>C)
c.164A>C (n.164A>C)
c.434A>C
14g.74480775T>ACA390531969NPC2c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.364-487A>T (n.364-487A>T)
c.163A>T (n.163A>T)
c.433A>T
14g.74480775T>CCA390531970NPC2c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.364-487A>G (n.364-487A>G)
c.163A>G (n.163A>G)
c.433A>G
14g.74480775T>GCA390531973NPC2c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.364-487A>C (n.364-487A>C)
c.163A>C (n.163A>C)
c.433A>C
14g.74480776T>ACA390531975NPC2c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.364-488A>T (n.364-488A>T)
c.162A>T (p.Ter54Tyr)
c.432A>T
14g.74480776T>CCA390531977NPC2c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.364-488A>G (n.364-488A>G)
c.162A>G (p.Ter54=)
c.432A>G
14g.74480776T>GCA390531979NPC2c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.364-488A>C (n.364-488A>C)
c.162A>C (p.Ter54Tyr)
c.432A>C
14g.74480777T>ACA487214242NPC2c.366A>T (p.Ile122=)
c.364-489A>T (n.364-489A>T)
c.161A>T (p.Ter54Leu)
c.431A>T
 gnomAD v4
14g.74480777T>CCA390531980NPC2c.366A>G (p.Ile122Met)
c.364-489A>G (n.364-489A>G)
c.161A>G (p.Ter54=)
c.431A>G
14g.74480777T>GCA487214243NPC2c.366A>C (p.Ile122=)
c.364-489A>C (n.364-489A>C)
c.161A>C (p.Ter54Ser)
c.431A>C
14g.74480778A>CCA390531987NPC2c.365T>G (p.Ile122Arg)
c.364-490T>G (n.364-490T>G)
c.160T>G (p.Ter54Glu)
c.430T>G
14g.74480778A>GCA390531983NPC2c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.364-490T>C (n.364-490T>C)
c.160T>C (p.Ter54Gln)
c.430T>C
14g.74480778A>TCA390531985NPC2c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.364-490T>A (n.364-490T>A)
c.160T>A (p.Ter54Lys)
c.430T>A
14g.74480779T>ACA390531990NPC2c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.364-491A>T (n.364-491A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
c.429A>T
 gnomAD v4
14g.74480779T>CCA390531991NPC2c.364A>G (p.Ile122Val)
c.364-491A>G (n.364-491A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
c.429A>G
14g.74480779T>GCA390531993NPC2c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.364-491A>C (n.364-491A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
c.429A>C
14g.74480780C>ACA390531995NPC2c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.364-492G>T (n.364-492G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.429-1G>T
14g.74480780C=CA2147059536NPC2c.364-1G= (n.364-1G=)
c.364-492G= (n.364-492G=)
c.159-1G= (n.159-1G=)
c.429-1G=
14g.74480780C>GCA263658877NPC2c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.364-492G>C (n.364-492G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.429-1G>C
 dbSNP
14g.74480780C>TCA390531998NPC2c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.364-492G>A (n.364-492G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.429-1G>A
14g.74480781T>ACA390532000NPC2c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.364-493A>T (n.364-493A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.429-2A>T
14g.74480781T>CCA7268132NPC2c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.364-493A>G (n.364-493A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.429-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480781T>GCA390532003NPC2c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.364-493A>C (n.364-493A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.429-2A>C
14g.74480781T=CA2147059544NPC2c.364-2A= (n.364-2A=)
c.364-493A= (n.364-493A=)
c.159-2A= (n.159-2A=)
c.429-2A=
14g.74480782G>ACA263658882NPC2c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.364-494C>T (n.364-494C>T)
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.429-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.74480782G=CA2147059557NPC2c.364-3C= (n.364-3C=)
c.364-494C= (n.364-494C=)
c.159-3C= (n.159-3C=)
c.429-3C=
14g.74480782_74480786delinsGGAGACA2147059553NPC2c.364-7_364-3delinsTCTCC (n.364-7_364-3delinsTCTCC)
c.364-498_364-494delinsTCTCC (n.364-498_364-494delinsTCTCC)
c.159-7_159-3delinsTCTCC (n.159-7_159-3delinsTCTCC)
c.429-7_429-3delinsTCTCC
14g.74480783_74480786delCA708500278NPC2c.364-7_364-4del (n.364-7_364-4del)
c.364-498_364-495del (n.364-498_364-495del)
c.159-7_159-4del (n.159-7_159-4del)
c.429-7_429-4del
 dbSNP
14g.74480785G>CCA2802155752NPC2c.364-6C>G (n.364-6C>G)
c.364-497C>G (n.364-497C>G)
c.159-6C>G (n.159-6C>G)
c.429-6C>G
14g.74480785G>TCA2625666538NPC2c.364-6C>A (n.364-6C>A)
c.364-497C>A (n.364-497C>A)
c.159-6C>A (n.159-6C>A)
c.429-6C>A
 gnomAD v4
14g.74480788dupCA2802155753NPC2c.364-7dup (n.364-7dup)
c.364-498dup (n.364-498dup)
c.159-7dup (n.159-7dup)
c.429-7dup
14g.74480787A=CA2147059563NPC2c.364-8T= (n.364-8T=)
c.364-499T= (n.364-499T=)
c.159-8T= (n.159-8T=)
c.429-8T=
14g.74480787A>CCA615152550NPC2c.364-8T>G (n.364-8T>G)
c.364-499T>G (n.364-499T>G)
c.159-8T>G (n.159-8T>G)
c.429-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480789G>ACA2147059566NPC2c.364-10C>T (n.364-10C>T)
c.364-501C>T (n.364-501C>T)
c.159-10C>T (n.159-10C>T)
c.429-10C>T
 ClinVar dbSNP
14g.74480789G>CCA2802155754NPC2c.364-10C>G (n.364-10C>G)
c.364-501C>G (n.364-501C>G)
c.159-10C>G (n.159-10C>G)
c.429-10C>G
14g.74480789G=CA2147059565NPC2c.364-10C= (n.364-10C=)
c.364-501C= (n.364-501C=)
c.159-10C= (n.159-10C=)
c.429-10C=
14g.74480790A=CA2147059570NPC2c.364-11T= (n.364-11T=)
c.364-502T= (n.364-502T=)
c.159-11T= (n.159-11T=)
c.429-11T=
14g.74480790A>GCA7268133NPC2c.364-11T>C (n.364-11T>C)
c.364-502T>C (n.364-502T>C)
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.429-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480792A=CA2147059572NPC2c.364-13T= (n.364-13T=)
c.364-504T= (n.364-504T=)
c.159-13T= (n.159-13T=)
c.429-13T=
14g.74480792A>GCA263658884NPC2c.364-13T>C (n.364-13T>C)
c.364-504T>C (n.364-504T>C)
c.159-13T>C (n.159-13T>C)
c.429-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480796A=CA2147059574NPC2c.364-17T= (n.364-17T=)
c.364-508T= (n.364-508T=)
c.159-17T= (n.159-17T=)
c.429-17T=
14g.74480796A>GCA615152608NPC2c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.364-508T>C (n.364-508T>C)
c.159-17T>C (n.159-17T>C)
c.429-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480797T>GCA2625666539NPC2c.364-18A>C (n.364-18A>C)
c.364-509A>C (n.364-509A>C)
c.159-18A>C (n.159-18A>C)
c.429-18A>C
 gnomAD v4
14g.74480799A>CCA2739278367NPC2c.364-20T>G (n.364-20T>G)
c.364-511T>G (n.364-511T>G)
c.159-20T>G (n.159-20T>G)
c.429-20T>G
 ClinVar
14g.74480799A>GCA2625666540NPC2c.364-20T>C (n.364-20T>C)
c.364-511T>C (n.364-511T>C)
c.159-20T>C (n.159-20T>C)
c.429-20T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74480800T>GCA615152610NPC2c.364-21A>C (n.364-21A>C)
c.364-512A>C (n.364-512A>C)
c.159-21A>C (n.159-21A>C)
c.429-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480800T=CA2147059577NPC2c.364-21A= (n.364-21A=)
c.364-512A= (n.364-512A=)
c.159-21A= (n.159-21A=)
c.429-21A=
14g.74480802G>TCA2625666541NPC2c.364-23C>A (n.364-23C>A)
c.364-514C>A (n.364-514C>A)
c.159-23C>A (n.159-23C>A)
c.429-23C>A
 gnomAD v4
14g.74480804G>CCA615152611NPC2c.364-25C>G (n.364-25C>G)
c.364-516C>G (n.364-516C>G)
c.159-25C>G (n.159-25C>G)
c.429-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480804G=CA2147059580NPC2c.364-25C= (n.364-25C=)
c.364-516C= (n.364-516C=)
c.159-25C= (n.159-25C=)
c.429-25C=
14g.74480804G>TCA2625666542NPC2c.364-25C>A (n.364-25C>A)
c.364-516C>A (n.364-516C>A)
c.159-25C>A (n.159-25C>A)
c.429-25C>A
 gnomAD v4
14g.74480805A=CA2147059582NPC2c.364-26T= (n.364-26T=)
c.364-517T= (n.364-517T=)
c.159-26T= (n.159-26T=)
c.429-26T=
14g.74480805A>GCA7268134NPC2c.364-26T>C (n.364-26T>C)
c.364-517T>C (n.364-517T>C)
c.159-26T>C (n.159-26T>C)
c.429-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480807A>GCA2625666543NPC2c.364-28T>C (n.364-28T>C)
c.364-519T>C (n.364-519T>C)
c.159-28T>C (n.159-28T>C)
c.429-28T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched