Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74480609C>A | CA7268103 | NPC2 | c.441+93G>T (n.441+93G>T) c.432+102G>T (n.432+102G>T) c.364-321G>T (n.364-321G>T) c.457+77G>T (n.457+77G>T) c.236+93G>T (n.236+93G>T) c.506+93G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480609C= | CA2147059252 | NPC2 | c.441+93G= (n.441+93G=) c.432+102G= (n.432+102G=) c.364-321G= (n.364-321G=) c.457+77G= (n.457+77G=) c.236+93G= (n.236+93G=) c.506+93G= c.*9G= (n.*9G=) | |
14 | g.74480609C>T | CA2625666526 | NPC2 | c.441+93G>A (n.441+93G>A) c.432+102G>A (n.432+102G>A) c.364-321G>A (n.364-321G>A) c.457+77G>A (n.457+77G>A) c.236+93G>A (n.236+93G>A) c.506+93G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.74480610C>A | CA2625666527 | NPC2 | c.441+92G>T (n.441+92G>T) c.432+101G>T (n.432+101G>T) c.364-322G>T (n.364-322G>T) c.457+76G>T (n.457+76G>T) c.236+92G>T (n.236+92G>T) c.506+92G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.74480611T>C | CA2625666528 | NPC2 | c.441+91A>G (n.441+91A>G) c.432+100A>G (n.432+100A>G) c.364-323A>G (n.364-323A>G) c.457+75A>G (n.457+75A>G) c.236+91A>G (n.236+91A>G) c.506+91A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.74480611T>G | CA2625666529 | NPC2 | c.441+91A>C (n.441+91A>C) c.432+100A>C (n.432+100A>C) c.364-323A>C (n.364-323A>C) c.457+75A>C (n.457+75A>C) c.236+91A>C (n.236+91A>C) c.506+91A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.74480614del | CA2575576597 | NPC2 | c.441+91del (n.441+91del) c.432+100del (n.432+100del) c.364-323del (n.364-323del) c.457+75del (n.457+75del) c.236+91del (n.236+91del) c.506+91del c.*7del (n.*7del) | |
14 | g.74480617_74480618delinsCT | CA2147059253 | NPC2 | c.441+84_441+85delinsAG (n.441+84_441+85delinsAG) c.432+93_432+94delinsAG (n.432+93_432+94delinsAG) c.364-330_364-329delinsAG (n.364-330_364-329delinsAG) c.457+68_457+69delinsAG (n.457+68_457+69delinsAG) c.236+84_236+85delinsAG (n.236+84_236+85delinsAG) c.506+84_506+85delinsAG c.525_*1delinsAG (n.[c.525_*1delinsAG;Ter175=]) | |
14 | g.74480618T>A | CA390530894 | NPC2 | c.441+84A>T (n.441+84A>T) c.432+93A>T (n.432+93A>T) c.364-330A>T (n.364-330A>T) c.457+68A>T (n.457+68A>T) c.236+84A>T (n.236+84A>T) c.506+84A>T c.525A>T (p.Ter175Tyr) | |
14 | g.74480618T>G | CA390530897 | NPC2 | c.441+84A>C (n.441+84A>C) c.432+93A>C (n.432+93A>C) c.364-330A>C (n.364-330A>C) c.457+68A>C (n.457+68A>C) c.236+84A>C (n.236+84A>C) c.506+84A>C c.525A>C (p.Ter175Tyr) | |
14 | g.74480619del | CA7268104 | NPC2 | c.441+84del (n.441+84del) c.432+93del (n.432+93del) c.364-330del (n.364-330del) c.457+68del (n.457+68del) c.236+84del (n.236+84del) c.506+84del c.525del (p.Ter175=) | dbSNP ExAC |
14 | g.74480619T>A | CA390530902 | NPC2 | c.441+83A>T (n.441+83A>T) c.432+92A>T (n.432+92A>T) c.364-331A>T (n.364-331A>T) c.457+67A>T (n.457+67A>T) c.236+83A>T (n.236+83A>T) c.506+83A>T c.524A>T (p.Ter175Leu) | |
14 | g.74480619T>G | CA390530905 | NPC2 | c.441+83A>C (n.441+83A>C) c.432+92A>C (n.432+92A>C) c.364-331A>C (n.364-331A>C) c.457+67A>C (n.457+67A>C) c.236+83A>C (n.236+83A>C) c.506+83A>C c.524A>C (p.Ter175Ser) | |
14 | g.74480620A= | CA2147059259 | NPC2 | c.441+82T= (n.441+82T=) c.432+91T= (n.432+91T=) c.364-332T= (n.364-332T=) c.457+66T= (n.457+66T=) c.236+82T= (n.236+82T=) c.506+82T= c.523T= (p.Ter175=) | |
14 | g.74480620A>C | CA390530908 | NPC2 | c.441+82T>G (n.441+82T>G) c.432+91T>G (n.432+91T>G) c.364-332T>G (n.364-332T>G) c.457+66T>G (n.457+66T>G) c.236+82T>G (n.236+82T>G) c.506+82T>G c.523T>G (p.Ter175Glu) | |
14 | g.74480620A>G | CA390530911 | NPC2 | c.441+82T>C (n.441+82T>C) c.432+91T>C (n.432+91T>C) c.364-332T>C (n.364-332T>C) c.457+66T>C (n.457+66T>C) c.236+82T>C (n.236+82T>C) c.506+82T>C c.523T>C (p.Ter175Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480620A>T | CA390530914 | NPC2 | c.441+82T>A (n.441+82T>A) c.432+91T>A (n.432+91T>A) c.364-332T>A (n.364-332T>A) c.457+66T>A (n.457+66T>A) c.236+82T>A (n.236+82T>A) c.506+82T>A c.523T>A (p.Ter175Lys) | |
14 | g.74480621T>C | CA708499925 | NPC2 | c.441+81A>G (n.441+81A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.364-333A>G (n.364-333A>G) c.457+65A>G (n.457+65A>G) c.236+81A>G (n.236+81A>G) c.506+81A>G c.522A>G (p.Pro174=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480621T= | CA2147059261 | NPC2 | c.441+81A= (n.441+81A=) c.432+90A= (n.432+90A=) c.364-333A= (n.364-333A=) c.457+65A= (n.457+65A=) c.236+81A= (n.236+81A=) c.506+81A= c.522A= (p.Pro174=) | |
14 | g.74480622G>A | CA390530922 | NPC2 | c.441+80C>T (n.441+80C>T) c.432+89C>T (n.432+89C>T) c.364-334C>T (n.364-334C>T) c.457+64C>T (n.457+64C>T) c.236+80C>T (n.236+80C>T) c.506+80C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.74480622G>C | CA390530919 | NPC2 | c.441+80C>G (n.441+80C>G) c.432+89C>G (n.432+89C>G) c.364-334C>G (n.364-334C>G) c.457+64C>G (n.457+64C>G) c.236+80C>G (n.236+80C>G) c.506+80C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
14 | g.74480622G>T | CA390530916 | NPC2 | c.441+80C>A (n.441+80C>A) c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.364-334C>A (n.364-334C>A) c.457+64C>A (n.457+64C>A) c.236+80C>A (n.236+80C>A) c.506+80C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.74480623del | CA2575576598 | NPC2 | c.441+80del (n.441+80del) c.432+89del (n.432+89del) c.364-334del (n.364-334del) c.457+64del (n.457+64del) c.236+80del (n.236+80del) c.506+80del c.521del (p.Pro174HisfsTer?) | |
14 | g.74480623G>A | CA390530926 | NPC2 | c.441+79C>T (n.441+79C>T) c.432+88C>T (n.432+88C>T) c.364-335C>T (n.364-335C>T) c.457+63C>T (n.457+63C>T) c.236+79C>T (n.236+79C>T) c.506+79C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | |
14 | g.74480623G>C | CA390530928 | NPC2 | c.441+79C>G (n.441+79C>G) c.432+88C>G (n.432+88C>G) c.364-335C>G (n.364-335C>G) c.457+63C>G (n.457+63C>G) c.236+79C>G (n.236+79C>G) c.506+79C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.74480623G>T | CA390530931 | NPC2 | c.441+79C>A (n.441+79C>A) c.432+88C>A (n.432+88C>A) c.364-335C>A (n.364-335C>A) c.457+63C>A (n.457+63C>A) c.236+79C>A (n.236+79C>A) c.506+79C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.74480624C>A | CA2625666530 | NPC2 | c.441+78G>T (n.441+78G>T) c.432+87G>T (n.432+87G>T) c.364-336G>T (n.364-336G>T) c.457+62G>T (n.457+62G>T) c.236+78G>T (n.236+78G>T) c.506+78G>T c.519G>T (p.Val173=) | gnomAD v4 |
14 | g.74480625A>C | CA390530936 | NPC2 | c.441+77T>G (n.441+77T>G) c.432+86T>G (n.432+86T>G) c.364-337T>G (n.364-337T>G) c.457+61T>G (n.457+61T>G) c.236+77T>G (n.236+77T>G) c.506+77T>G c.518T>G (p.Val173Gly) | |
14 | g.74480625A>G | CA390530937 | NPC2 | c.441+77T>C (n.441+77T>C) c.432+86T>C (n.432+86T>C) c.364-337T>C (n.364-337T>C) c.457+61T>C (n.457+61T>C) c.236+77T>C (n.236+77T>C) c.506+77T>C c.518T>C (p.Val173Ala) | |
14 | g.74480625A>T | CA390530941 | NPC2 | c.441+77T>A (n.441+77T>A) c.432+86T>A (n.432+86T>A) c.364-337T>A (n.364-337T>A) c.457+61T>A (n.457+61T>A) c.236+77T>A (n.236+77T>A) c.506+77T>A c.518T>A (p.Val173Glu) | |
14 | g.74480626C>A | CA390530946 | NPC2 | c.441+76G>T (n.441+76G>T) c.432+85G>T (n.432+85G>T) c.364-338G>T (n.364-338G>T) c.457+60G>T (n.457+60G>T) c.236+76G>T (n.236+76G>T) c.506+76G>T c.517G>T (p.Val173Leu) | |
14 | g.74480626C>G | CA390530948 | NPC2 | c.441+76G>C (n.441+76G>C) c.432+85G>C (n.432+85G>C) c.364-338G>C (n.364-338G>C) c.457+60G>C (n.457+60G>C) c.236+76G>C (n.236+76G>C) c.506+76G>C c.517G>C (p.Val173Leu) | |
14 | g.74480626C>T | CA390530951 | NPC2 | c.441+76G>A (n.441+76G>A) c.432+85G>A (n.432+85G>A) c.364-338G>A (n.364-338G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) c.236+76G>A (n.236+76G>A) c.506+76G>A c.517G>A (p.Val173Met) | |
14 | g.74480627T>A | CA2537223189 | NPC2 | c.441+75A>T (n.441+75A>T) c.432+84A>T (n.432+84A>T) c.364-339A>T (n.364-339A>T) c.457+59A>T (n.457+59A>T) c.236+75A>T (n.236+75A>T) c.506+75A>T c.516A>T (p.Ser172=) | gnomAD v4 |
14 | g.74480628G>A | CA390530955 | NPC2 | c.441+74C>T (n.441+74C>T) c.432+83C>T (n.432+83C>T) c.364-340C>T (n.364-340C>T) c.457+58C>T (n.457+58C>T) c.236+74C>T (n.236+74C>T) c.506+74C>T c.515C>T (p.Ser172Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.74480628G>C | CA390530958 | NPC2 | c.441+74C>G (n.441+74C>G) c.432+83C>G (n.432+83C>G) c.364-340C>G (n.364-340C>G) c.457+58C>G (n.457+58C>G) c.236+74C>G (n.236+74C>G) c.506+74C>G c.515C>G (p.Ser172Ter) | |
14 | g.74480628G>T | CA390530960 | NPC2 | c.441+74C>A (n.441+74C>A) c.432+83C>A (n.432+83C>A) c.364-340C>A (n.364-340C>A) c.457+58C>A (n.457+58C>A) c.236+74C>A (n.236+74C>A) c.506+74C>A c.515C>A (p.Ser172Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.74480629A= | CA2147059264 | NPC2 | c.441+73T= (n.441+73T=) c.432+82T= (n.432+82T=) c.364-341T= (n.364-341T=) c.457+57T= (n.457+57T=) c.236+73T= (n.236+73T=) c.506+73T= c.514T= (p.Ser172=) | |
14 | g.74480629A>C | CA390530967 | NPC2 | c.441+73T>G (n.441+73T>G) c.432+82T>G (n.432+82T>G) c.364-341T>G (n.364-341T>G) c.457+57T>G (n.457+57T>G) c.236+73T>G (n.236+73T>G) c.506+73T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
14 | g.74480629A>G | CA390530970 | NPC2 | c.441+73T>C (n.441+73T>C) c.432+82T>C (n.432+82T>C) c.364-341T>C (n.364-341T>C) c.457+57T>C (n.457+57T>C) c.236+73T>C (n.236+73T>C) c.506+73T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480629A>T | CA390530965 | NPC2 | c.441+73T>A (n.441+73T>A) c.432+82T>A (n.432+82T>A) c.364-341T>A (n.364-341T>A) c.457+57T>A (n.457+57T>A) c.236+73T>A (n.236+73T>A) c.506+73T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
14 | g.74480630T>A | CA390530973 | NPC2 | c.441+72A>T (n.441+72A>T) c.432+81A>T (n.432+81A>T) c.364-342A>T (n.364-342A>T) c.457+56A>T (n.457+56A>T) c.236+72A>T (n.236+72A>T) c.506+72A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) | |
14 | g.74480630T>C | CA2625666531 | NPC2 | c.441+72A>G (n.441+72A>G) c.432+81A>G (n.432+81A>G) c.364-342A>G (n.364-342A>G) c.457+56A>G (n.457+56A>G) c.236+72A>G (n.236+72A>G) c.506+72A>G c.513A>G (p.Lys171=) | gnomAD v4 |
14 | g.74480630T>G | CA390530974 | NPC2 | c.441+72A>C (n.441+72A>C) c.432+81A>C (n.432+81A>C) c.364-342A>C (n.364-342A>C) c.457+56A>C (n.457+56A>C) c.236+72A>C (n.236+72A>C) c.506+72A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.74480631T>A | CA390530978 | NPC2 | c.441+71A>T (n.441+71A>T) c.432+80A>T (n.432+80A>T) c.364-343A>T (n.364-343A>T) c.457+55A>T (n.457+55A>T) c.236+71A>T (n.236+71A>T) c.506+71A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) | |
14 | g.74480631T>C | CA390530981 | NPC2 | c.441+71A>G (n.441+71A>G) c.432+80A>G (n.432+80A>G) c.364-343A>G (n.364-343A>G) c.457+55A>G (n.457+55A>G) c.236+71A>G (n.236+71A>G) c.506+71A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) | |
14 | g.74480631T>G | CA390530984 | NPC2 | c.441+71A>C (n.441+71A>C) c.432+80A>C (n.432+80A>C) c.364-343A>C (n.364-343A>C) c.457+55A>C (n.457+55A>C) c.236+71A>C (n.236+71A>C) c.506+71A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) | |
14 | g.74480632T>A | CA390530992 | NPC2 | c.441+70A>T (n.441+70A>T) c.432+79A>T (n.432+79A>T) c.364-344A>T (n.364-344A>T) c.457+54A>T (n.457+54A>T) c.236+70A>T (n.236+70A>T) c.506+70A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) | |
14 | g.74480632T>C | CA390530987 | NPC2 | c.441+70A>G (n.441+70A>G) c.432+79A>G (n.432+79A>G) c.364-344A>G (n.364-344A>G) c.457+54A>G (n.457+54A>G) c.236+70A>G (n.236+70A>G) c.506+70A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480632T>G | CA390530990 | NPC2 | c.441+70A>C (n.441+70A>C) c.432+79A>C (n.432+79A>C) c.364-344A>C (n.364-344A>C) c.457+54A>C (n.457+54A>C) c.236+70A>C (n.236+70A>C) c.506+70A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) | |
14 | g.74480632T= | CA2147059266 | NPC2 | c.441+70A= (n.441+70A=) c.432+79A= (n.432+79A=) c.364-344A= (n.364-344A=) c.457+54A= (n.457+54A=) c.236+70A= (n.236+70A=) c.506+70A= c.511A= (p.Lys171=) | |
14 | g.74480633A= | CA2147059271 | NPC2 | c.441+69T= (n.441+69T=) c.432+78T= (n.432+78T=) c.364-345T= (n.364-345T=) c.457+53T= (n.457+53T=) c.236+69T= (n.236+69T=) c.506+69T= c.510T= (p.Thr170=) | |
14 | g.74480633A>T | CA2147059272 | NPC2 | c.441+69T>A (n.441+69T>A) c.432+78T>A (n.432+78T>A) c.364-345T>A (n.364-345T>A) c.457+53T>A (n.457+53T>A) c.236+69T>A (n.236+69T>A) c.506+69T>A c.510T>A (p.Thr170=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480634G>A | CA7268105 | NPC2 | c.441+68C>T (n.441+68C>T) c.432+77C>T (n.432+77C>T) c.364-346C>T (n.364-346C>T) c.457+52C>T (n.457+52C>T) c.236+68C>T (n.236+68C>T) c.506+68C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480634G>C | CA390531007 | NPC2 | c.441+68C>G (n.441+68C>G) c.432+77C>G (n.432+77C>G) c.364-346C>G (n.364-346C>G) c.457+52C>G (n.457+52C>G) c.236+68C>G (n.236+68C>G) c.506+68C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) | |
14 | g.74480634G= | CA2147059274 | NPC2 | c.441+68C= (n.441+68C=) c.432+77C= (n.432+77C=) c.364-346C= (n.364-346C=) c.457+52C= (n.457+52C=) c.236+68C= (n.236+68C=) c.506+68C= c.509C= (p.Thr170=) | |
14 | g.74480634G>T | CA390531010 | NPC2 | c.441+68C>A (n.441+68C>A) c.432+77C>A (n.432+77C>A) c.364-346C>A (n.364-346C>A) c.457+52C>A (n.457+52C>A) c.236+68C>A (n.236+68C>A) c.506+68C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.74480635T>A | CA390531016 | NPC2 | c.441+67A>T (n.441+67A>T) c.432+76A>T (n.432+76A>T) c.364-347A>T (n.364-347A>T) c.457+51A>T (n.457+51A>T) c.236+67A>T (n.236+67A>T) c.506+67A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) | |
14 | g.74480635T>C | CA390531017 | NPC2 | c.441+67A>G (n.441+67A>G) c.432+76A>G (n.432+76A>G) c.364-347A>G (n.364-347A>G) c.457+51A>G (n.457+51A>G) c.236+67A>G (n.236+67A>G) c.506+67A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
14 | g.74480635T>G | CA390531018 | NPC2 | c.441+67A>C (n.441+67A>C) c.432+76A>C (n.432+76A>C) c.364-347A>C (n.364-347A>C) c.457+51A>C (n.457+51A>C) c.236+67A>C (n.236+67A>C) c.506+67A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
14 | g.74480636T>A | CA7268106 | NPC2 | c.441+66A>T (n.441+66A>T) c.432+75A>T (n.432+75A>T) c.364-348A>T (n.364-348A>T) c.457+50A>T (n.457+50A>T) c.236+66A>T (n.236+66A>T) c.506+66A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480636T>G | CA390531023 | NPC2 | c.441+66A>C (n.441+66A>C) c.432+75A>C (n.432+75A>C) c.364-348A>C (n.364-348A>C) c.457+50A>C (n.457+50A>C) c.236+66A>C (n.236+66A>C) c.506+66A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) | |
14 | g.74480636T= | CA2147059275 | NPC2 | c.441+66A= (n.441+66A=) c.432+75A= (n.432+75A=) c.364-348A= (n.364-348A=) c.457+50A= (n.457+50A=) c.236+66A= (n.236+66A=) c.506+66A= c.507A= (p.Glu169=) | |
14 | g.74480637T>A | CA390531027 | NPC2 | c.441+65A>T (n.441+65A>T) c.432+74A>T (n.432+74A>T) c.364-349A>T (n.364-349A>T) c.457+49A>T (n.457+49A>T) c.236+65A>T (n.236+65A>T) c.506+65A>T c.506A>T (p.Glu169Val) | |
14 | g.74480637T>C | CA390531033 | NPC2 | c.441+65A>G (n.441+65A>G) c.432+74A>G (n.432+74A>G) c.364-349A>G (n.364-349A>G) c.457+49A>G (n.457+49A>G) c.236+65A>G (n.236+65A>G) c.506+65A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.74480637T>G | CA390531030 | NPC2 | c.441+65A>C (n.441+65A>C) c.432+74A>C (n.432+74A>C) c.364-349A>C (n.364-349A>C) c.457+49A>C (n.457+49A>C) c.236+65A>C (n.236+65A>C) c.506+65A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
14 | g.74480638C>A | CA390531041 | NPC2 | c.441+64G>T (n.441+64G>T) c.432+73G>T (n.432+73G>T) c.364-350G>T (n.364-350G>T) c.457+48G>T (n.457+48G>T) c.236+64G>T (n.236+64G>T) c.506+64G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
14 | g.74480638C>G | CA390531046 | NPC2 | c.441+64G>C (n.441+64G>C) c.432+73G>C (n.432+73G>C) c.364-350G>C (n.364-350G>C) c.457+48G>C (n.457+48G>C) c.236+64G>C (n.236+64G>C) c.506+64G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
14 | g.74480638C>T | CA390531044 | NPC2 | c.441+64G>A (n.441+64G>A) c.432+73G>A (n.432+73G>A) c.364-350G>A (n.364-350G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.236+64G>A (n.236+64G>A) c.506+64G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
14 | g.74480638_74480639del | CA2625666532 | NPC2 | c.441+63_441+64del (n.441+63_441+64del) c.432+72_432+73del (n.432+72_432+73del) c.364-351_364-350del (n.364-351_364-350del) c.457+47_457+48del (n.457+47_457+48del) c.236+63_236+64del (n.236+63_236+64del) c.506+63_506+64del c.504_505del (p.Glu169AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
14 | g.74480639A>G | CA2575576599 | NPC2 | c.441+63T>C (n.441+63T>C) c.432+72T>C (n.432+72T>C) c.364-351T>C (n.364-351T>C) c.457+47T>C (n.457+47T>C) c.236+63T>C (n.236+63T>C) c.506+63T>C c.504T>C (p.Thr168=) | |
14 | g.74480639A>T | CA2575576600 | NPC2 | c.441+63T>A (n.441+63T>A) c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.364-351T>A (n.364-351T>A) c.457+47T>A (n.457+47T>A) c.236+63T>A (n.236+63T>A) c.506+63T>A c.504T>A (p.Thr168=) | |
14 | g.74480640G>A | CA390531051 | NPC2 | c.441+62C>T (n.441+62C>T) c.432+71C>T (n.432+71C>T) c.364-352C>T (n.364-352C>T) c.457+46C>T (n.457+46C>T) c.236+62C>T (n.236+62C>T) c.506+62C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | |
14 | g.74480640G>C | CA390531056 | NPC2 | c.441+62C>G (n.441+62C>G) c.432+71C>G (n.432+71C>G) c.364-352C>G (n.364-352C>G) c.457+46C>G (n.457+46C>G) c.236+62C>G (n.236+62C>G) c.506+62C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
14 | g.74480640G>T | CA390531053 | NPC2 | c.441+62C>A (n.441+62C>A) c.432+71C>A (n.432+71C>A) c.364-352C>A (n.364-352C>A) c.457+46C>A (n.457+46C>A) c.236+62C>A (n.236+62C>A) c.506+62C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.74480641T>A | CA390531060 | NPC2 | c.441+61A>T (n.441+61A>T) c.432+70A>T (n.432+70A>T) c.364-353A>T (n.364-353A>T) c.457+45A>T (n.457+45A>T) c.236+61A>T (n.236+61A>T) c.506+61A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
14 | g.74480641T>C | CA390531065 | NPC2 | c.441+61A>G (n.441+61A>G) c.432+70A>G (n.432+70A>G) c.364-353A>G (n.364-353A>G) c.457+45A>G (n.457+45A>G) c.236+61A>G (n.236+61A>G) c.506+61A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
14 | g.74480641T>G | CA390531063 | NPC2 | c.441+61A>C (n.441+61A>C) c.432+70A>C (n.432+70A>C) c.364-353A>C (n.364-353A>C) c.457+45A>C (n.457+45A>C) c.236+61A>C (n.236+61A>C) c.506+61A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
14 | g.74480642C>A | CA390531069 | NPC2 | c.441+60G>T (n.441+60G>T) c.432+69G>T (n.432+69G>T) c.364-354G>T (n.364-354G>T) c.457+44G>T (n.457+44G>T) c.236+60G>T (n.236+60G>T) c.506+60G>T c.501G>T (p.Gln167His) | |
14 | g.74480642C>G | CA390531071 | NPC2 | c.441+60G>C (n.441+60G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.364-354G>C (n.364-354G>C) c.457+44G>C (n.457+44G>C) c.236+60G>C (n.236+60G>C) c.506+60G>C c.501G>C (p.Gln167His) | gnomAD v4 |
14 | g.74480643T>A | CA390531075 | NPC2 | c.441+59A>T (n.441+59A>T) c.432+68A>T (n.432+68A>T) c.364-355A>T (n.364-355A>T) c.457+43A>T (n.457+43A>T) c.236+59A>T (n.236+59A>T) c.506+59A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) | |
14 | g.74480643T>C | CA390531078 | NPC2 | c.441+59A>G (n.441+59A>G) c.432+68A>G (n.432+68A>G) c.364-355A>G (n.364-355A>G) c.457+43A>G (n.457+43A>G) c.236+59A>G (n.236+59A>G) c.506+59A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480643T>G | CA390531080 | NPC2 | c.441+59A>C (n.441+59A>C) c.432+68A>C (n.432+68A>C) c.364-355A>C (n.364-355A>C) c.457+43A>C (n.457+43A>C) c.236+59A>C (n.236+59A>C) c.506+59A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
14 | g.74480643T= | CA2147059278 | NPC2 | c.441+59A= (n.441+59A=) c.432+68A= (n.432+68A=) c.364-355A= (n.364-355A=) c.457+43A= (n.457+43A=) c.236+59A= (n.236+59A=) c.506+59A= c.500A= (p.Gln167=) | |
14 | g.74480644G>A | CA390531085 | NPC2 | c.441+58C>T (n.441+58C>T) c.432+67C>T (n.432+67C>T) c.364-356C>T (n.364-356C>T) c.457+42C>T (n.457+42C>T) c.236+58C>T (n.236+58C>T) c.506+58C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.74480644G>C | CA390531089 | NPC2 | c.441+58C>G (n.441+58C>G) c.432+67C>G (n.432+67C>G) c.364-356C>G (n.364-356C>G) c.457+42C>G (n.457+42C>G) c.236+58C>G (n.236+58C>G) c.506+58C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) | |
14 | g.74480644G>T | CA390531091 | NPC2 | c.441+58C>A (n.441+58C>A) c.432+67C>A (n.432+67C>A) c.364-356C>A (n.364-356C>A) c.457+42C>A (n.457+42C>A) c.236+58C>A (n.236+58C>A) c.506+58C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) | |
14 | g.74480645A>C | CA390531095 | NPC2 | c.441+57T>G (n.441+57T>G) c.432+66T>G (n.432+66T>G) c.364-357T>G (n.364-357T>G) c.457+41T>G (n.457+41T>G) c.236+57T>G (n.236+57T>G) c.506+57T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) | |
14 | g.74480645A>T | CA390531097 | NPC2 | c.441+57T>A (n.441+57T>A) c.432+66T>A (n.432+66T>A) c.364-357T>A (n.364-357T>A) c.457+41T>A (n.457+41T>A) c.236+57T>A (n.236+57T>A) c.506+57T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) | |
14 | g.74480646T>A | CA390531106 | NPC2 | c.441+56A>T (n.441+56A>T) c.432+65A>T (n.432+65A>T) c.364-358A>T (n.364-358A>T) c.457+40A>T (n.457+40A>T) c.236+56A>T (n.236+56A>T) c.506+56A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) | |
14 | g.74480646T>C | CA390531104 | NPC2 | c.441+56A>G (n.441+56A>G) c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.364-358A>G (n.364-358A>G) c.457+40A>G (n.457+40A>G) c.236+56A>G (n.236+56A>G) c.506+56A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) | |
14 | g.74480646T>G | CA390531101 | NPC2 | c.441+56A>C (n.441+56A>C) c.432+65A>C (n.432+65A>C) c.364-358A>C (n.364-358A>C) c.457+40A>C (n.457+40A>C) c.236+56A>C (n.236+56A>C) c.506+56A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) | |
14 | g.74480647T>A | CA390531109 | NPC2 | c.441+55A>T (n.441+55A>T) c.432+64A>T (n.432+64A>T) c.364-359A>T (n.364-359A>T) c.457+39A>T (n.457+39A>T) c.236+55A>T (n.236+55A>T) c.506+55A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) | |
14 | g.74480647T>C | CA390531116 | NPC2 | c.441+55A>G (n.441+55A>G) c.432+64A>G (n.432+64A>G) c.364-359A>G (n.364-359A>G) c.457+39A>G (n.457+39A>G) c.236+55A>G (n.236+55A>G) c.506+55A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) | |
14 | g.74480647T>G | CA390531118 | NPC2 | c.441+55A>C (n.441+55A>C) c.432+64A>C (n.432+64A>C) c.364-359A>C (n.364-359A>C) c.457+39A>C (n.457+39A>C) c.236+55A>C (n.236+55A>C) c.506+55A>C c.496A>C (p.Asn166His) | |
14 | g.74480648T>A | CA390531121 | NPC2 | c.441+54A>T (n.441+54A>T) c.432+63A>T (n.432+63A>T) c.364-360A>T (n.364-360A>T) c.457+38A>T (n.457+38A>T) c.236+54A>T (n.236+54A>T) c.506+54A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) | |
14 | g.74480648T>G | CA7268107 | NPC2 | c.441+54A>C (n.441+54A>C) c.432+63A>C (n.432+63A>C) c.364-360A>C (n.364-360A>C) c.457+38A>C (n.457+38A>C) c.236+54A>C (n.236+54A>C) c.506+54A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480648T= | CA2147059281 | NPC2 | c.441+54A= (n.441+54A=) c.432+63A= (n.432+63A=) c.364-360A= (n.364-360A=) c.457+38A= (n.457+38A=) c.236+54A= (n.236+54A=) c.506+54A= c.495A= (p.Arg165=) | |
14 | g.74480649C>A | CA390531128 | NPC2 | c.441+53G>T (n.441+53G>T) c.432+62G>T (n.432+62G>T) c.364-361G>T (n.364-361G>T) c.457+37G>T (n.457+37G>T) c.236+53G>T (n.236+53G>T) c.506+53G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) | |
14 | g.74480649C>G | CA390531131 | NPC2 | c.441+53G>C (n.441+53G>C) c.432+62G>C (n.432+62G>C) c.364-361G>C (n.364-361G>C) c.457+37G>C (n.457+37G>C) c.236+53G>C (n.236+53G>C) c.506+53G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
14 | g.74480649C>T | CA390531133 | NPC2 | c.441+53G>A (n.441+53G>A) c.432+62G>A (n.432+62G>A) c.364-361G>A (n.364-361G>A) c.457+37G>A (n.457+37G>A) c.236+53G>A (n.236+53G>A) c.506+53G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
14 | g.74480650T>A | CA390531136 | NPC2 | c.441+52A>T (n.441+52A>T) c.432+61A>T (n.432+61A>T) c.364-362A>T (n.364-362A>T) c.457+36A>T (n.457+36A>T) c.236+52A>T (n.236+52A>T) c.506+52A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) | |
14 | g.74480650T>C | CA390531138 | NPC2 | c.441+52A>G (n.441+52A>G) c.432+61A>G (n.432+61A>G) c.364-362A>G (n.364-362A>G) c.457+36A>G (n.457+36A>G) c.236+52A>G (n.236+52A>G) c.506+52A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) | |
14 | g.74480651C>A | CA390531140 | NPC2 | c.441+51G>T (n.441+51G>T) c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.364-363G>T (n.364-363G>T) c.457+35G>T (n.457+35G>T) c.236+51G>T (n.236+51G>T) c.506+51G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) | |
14 | g.74480651C= | CA2147059284 | NPC2 | c.441+51G= (n.441+51G=) c.432+60G= (n.432+60G=) c.364-363G= (n.364-363G=) c.457+35G= (n.457+35G=) c.236+51G= (n.236+51G=) c.506+51G= c.492G= (p.Arg164=) | |
14 | g.74480651C>G | CA390531143 | NPC2 | c.441+51G>C (n.441+51G>C) c.432+60G>C (n.432+60G>C) c.364-363G>C (n.364-363G>C) c.457+35G>C (n.457+35G>C) c.236+51G>C (n.236+51G>C) c.506+51G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.74480651C>T | CA2147059285 | NPC2 | c.441+51G>A (n.441+51G>A) c.432+60G>A (n.432+60G>A) c.364-363G>A (n.364-363G>A) c.457+35G>A (n.457+35G>A) c.236+51G>A (n.236+51G>A) c.506+51G>A c.492G>A (p.Arg164=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480652C>A | CA390531152 | NPC2 | c.441+50G>T (n.441+50G>T) c.432+59G>T (n.432+59G>T) c.364-364G>T (n.364-364G>T) c.457+34G>T (n.457+34G>T) c.236+50G>T (n.236+50G>T) c.506+50G>T c.491G>T (p.Arg164Met) | |
14 | g.74480652C= | CA2147059289 | NPC2 | c.441+50G= (n.441+50G=) c.432+59G= (n.432+59G=) c.364-364G= (n.364-364G=) c.457+34G= (n.457+34G=) c.236+50G= (n.236+50G=) c.506+50G= c.491G= (p.Arg164=) | |
14 | g.74480652C>G | CA390531149 | NPC2 | c.441+50G>C (n.441+50G>C) c.432+59G>C (n.432+59G>C) c.364-364G>C (n.364-364G>C) c.457+34G>C (n.457+34G>C) c.236+50G>C (n.236+50G>C) c.506+50G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) | |
14 | g.74480652C>T | CA7268108 | NPC2 | c.441+50G>A (n.441+50G>A) c.432+59G>A (n.432+59G>A) c.364-364G>A (n.364-364G>A) c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.236+50G>A (n.236+50G>A) c.506+50G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480653T>A | CA390531157 | NPC2 | c.441+49A>T (n.441+49A>T) c.432+58A>T (n.432+58A>T) c.364-365A>T (n.364-365A>T) c.457+33A>T (n.457+33A>T) c.236+49A>T (n.236+49A>T) c.506+49A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) | |
14 | g.74480653T>C | CA263658688 | NPC2 | c.441+49A>G (n.441+49A>G) c.432+58A>G (n.432+58A>G) c.364-365A>G (n.364-365A>G) c.457+33A>G (n.457+33A>G) c.236+49A>G (n.236+49A>G) c.506+49A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480653T>G | CA2625666533 | NPC2 | c.441+49A>C (n.441+49A>C) c.432+58A>C (n.432+58A>C) c.364-365A>C (n.364-365A>C) c.457+33A>C (n.457+33A>C) c.236+49A>C (n.236+49A>C) c.506+49A>C c.490A>C (p.Arg164=) | gnomAD v4 |
14 | g.74480653T= | CA2147059293 | NPC2 | c.441+49A= (n.441+49A=) c.432+58A= (n.432+58A=) c.364-365A= (n.364-365A=) c.457+33A= (n.457+33A=) c.236+49A= (n.236+49A=) c.506+49A= c.490A= (p.Arg164=) | |
14 | g.74480654C>A | CA390531161 | NPC2 | c.441+48G>T (n.441+48G>T) c.432+57G>T (n.432+57G>T) c.364-366G>T (n.364-366G>T) c.457+32G>T (n.457+32G>T) c.236+48G>T (n.236+48G>T) c.506+48G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480654C= | CA2147059296 | NPC2 | c.441+48G= (n.441+48G=) c.432+57G= (n.432+57G=) c.364-366G= (n.364-366G=) c.457+32G= (n.457+32G=) c.236+48G= (n.236+48G=) c.506+48G= c.489G= (p.Trp163=) | |
14 | g.74480654C>G | CA390531164 | NPC2 | c.441+48G>C (n.441+48G>C) c.432+57G>C (n.432+57G>C) c.364-366G>C (n.364-366G>C) c.457+32G>C (n.457+32G>C) c.236+48G>C (n.236+48G>C) c.506+48G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) | |
14 | g.74480654C>T | CA390531166 | NPC2 | c.441+48G>A (n.441+48G>A) c.432+57G>A (n.432+57G>A) c.364-366G>A (n.364-366G>A) c.457+32G>A (n.457+32G>A) c.236+48G>A (n.236+48G>A) c.506+48G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.74480655C>A | CA390531177 | NPC2 | c.441+47G>T (n.441+47G>T) c.432+56G>T (n.432+56G>T) c.364-367G>T (n.364-367G>T) c.457+31G>T (n.457+31G>T) c.236+47G>T (n.236+47G>T) c.506+47G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) | |
14 | g.74480655C>G | CA390531179 | NPC2 | c.441+47G>C (n.441+47G>C) c.432+56G>C (n.432+56G>C) c.364-367G>C (n.364-367G>C) c.457+31G>C (n.457+31G>C) c.236+47G>C (n.236+47G>C) c.506+47G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) | |
14 | g.74480655C>T | CA390531181 | NPC2 | c.441+47G>A (n.441+47G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.364-367G>A (n.364-367G>A) c.457+31G>A (n.457+31G>A) c.236+47G>A (n.236+47G>A) c.506+47G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.74480656A>C | CA390531186 | NPC2 | c.441+46T>G (n.441+46T>G) c.432+55T>G (n.432+55T>G) c.364-368T>G (n.364-368T>G) c.457+30T>G (n.457+30T>G) c.236+46T>G (n.236+46T>G) c.506+46T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) | |
14 | g.74480656A>G | CA390531188 | NPC2 | c.441+46T>C (n.441+46T>C) c.432+55T>C (n.432+55T>C) c.364-368T>C (n.364-368T>C) c.457+30T>C (n.457+30T>C) c.236+46T>C (n.236+46T>C) c.506+46T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) | |
14 | g.74480656A>T | CA390531191 | NPC2 | c.441+46T>A (n.441+46T>A) c.432+55T>A (n.432+55T>A) c.364-368T>A (n.364-368T>A) c.457+30T>A (n.457+30T>A) c.236+46T>A (n.236+46T>A) c.506+46T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) | |
14 | g.74480657C>A | CA390531194 | NPC2 | c.441+45G>T (n.441+45G>T) c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.364-369G>T (n.364-369G>T) c.457+29G>T (n.457+29G>T) c.236+45G>T (n.236+45G>T) c.506+45G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) | |
14 | g.74480657C>G | CA390531196 | NPC2 | c.441+45G>C (n.441+45G>C) c.432+54G>C (n.432+54G>C) c.364-369G>C (n.364-369G>C) c.457+29G>C (n.457+29G>C) c.236+45G>C (n.236+45G>C) c.506+45G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.74480657_74480658delinsCT | CA2147059299 | NPC2 | c.441+44_441+45delinsAG (n.441+44_441+45delinsAG) c.432+53_432+54delinsAG (n.432+53_432+54delinsAG) c.364-370_364-369delinsAG (n.364-370_364-369delinsAG) c.457+28_457+29delinsAG (n.457+28_457+29delinsAG) c.236+44_236+45delinsAG (n.236+44_236+45delinsAG) c.506+44_506+45delinsAG c.485_486delinsAG (p.Lys162=) | |
14 | g.74480658T>A | CA390531208 | NPC2 | c.441+44A>T (n.441+44A>T) c.432+53A>T (n.432+53A>T) c.364-370A>T (n.364-370A>T) c.457+28A>T (n.457+28A>T) c.236+44A>T (n.236+44A>T) c.506+44A>T c.485A>T (p.Lys162Met) | |
14 | g.74480658T>C | CA390531204 | NPC2 | c.441+44A>G (n.441+44A>G) c.432+53A>G (n.432+53A>G) c.364-370A>G (n.364-370A>G) c.457+28A>G (n.457+28A>G) c.236+44A>G (n.236+44A>G) c.506+44A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) | |
14 | g.74480658T>G | CA390531201 | NPC2 | c.441+44A>C (n.441+44A>C) c.432+53A>C (n.432+53A>C) c.364-370A>C (n.364-370A>C) c.457+28A>C (n.457+28A>C) c.236+44A>C (n.236+44A>C) c.506+44A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
14 | g.74480660del | CA615152517 | NPC2 | c.441+44del (n.441+44del) c.432+53del (n.432+53del) c.364-370del (n.364-370del) c.457+28del (n.457+28del) c.236+44del (n.236+44del) c.506+44del c.485del (p.Lys162SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480659T>A | CA390531210 | NPC2 | c.441+43A>T (n.441+43A>T) c.432+52A>T (n.432+52A>T) c.364-371A>T (n.364-371A>T) c.457+27A>T (n.457+27A>T) c.236+43A>T (n.236+43A>T) c.506+43A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
14 | g.74480659T>C | CA390531211 | NPC2 | c.441+43A>G (n.441+43A>G) c.432+52A>G (n.432+52A>G) c.364-371A>G (n.364-371A>G) c.457+27A>G (n.457+27A>G) c.236+43A>G (n.236+43A>G) c.506+43A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.74480659T>G | CA390531214 | NPC2 | c.441+43A>C (n.441+43A>C) c.432+52A>C (n.432+52A>C) c.364-371A>C (n.364-371A>C) c.457+27A>C (n.457+27A>C) c.236+43A>C (n.236+43A>C) c.506+43A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
14 | g.74480660T>A | CA390531218 | NPC2 | c.441+42A>T (n.441+42A>T) c.432+51A>T (n.432+51A>T) c.364-372A>T (n.364-372A>T) c.457+26A>T (n.457+26A>T) c.236+42A>T (n.236+42A>T) c.506+42A>T c.483A>T (p.Arg161Ser) | |
14 | g.74480660T>G | CA7268109 | NPC2 | c.441+42A>C (n.441+42A>C) c.432+51A>C (n.432+51A>C) c.364-372A>C (n.364-372A>C) c.457+26A>C (n.457+26A>C) c.236+42A>C (n.236+42A>C) c.506+42A>C c.483A>C (p.Arg161Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480660T= | CA2147059304 | NPC2 | c.441+42A= (n.441+42A=) c.432+51A= (n.432+51A=) c.364-372A= (n.364-372A=) c.457+26A= (n.457+26A=) c.236+42A= (n.236+42A=) c.506+42A= c.483A= (p.Arg161=) | |
14 | g.74480661C>A | CA390531223 | NPC2 | c.441+41G>T (n.441+41G>T) c.432+50G>T (n.432+50G>T) c.364-373G>T (n.364-373G>T) c.457+25G>T (n.457+25G>T) c.236+41G>T (n.236+41G>T) c.506+41G>T c.482G>T (p.Arg161Ile) | |
14 | g.74480661C>G | CA390531225 | NPC2 | c.441+41G>C (n.441+41G>C) c.432+50G>C (n.432+50G>C) c.364-373G>C (n.364-373G>C) c.457+25G>C (n.457+25G>C) c.236+41G>C (n.236+41G>C) c.506+41G>C c.482G>C (p.Arg161Thr) | |
14 | g.74480661C>T | CA390531227 | NPC2 | c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.432+50G>A (n.432+50G>A) c.364-373G>A (n.364-373G>A) c.457+25G>A (n.457+25G>A) c.236+41G>A (n.236+41G>A) c.506+41G>A c.482G>A (p.Arg161Lys) | |
14 | g.74480662T>A | CA390531230 | NPC2 | c.441+40A>T (n.441+40A>T) c.432+49A>T (n.432+49A>T) c.364-374A>T (n.364-374A>T) c.457+24A>T (n.457+24A>T) c.236+40A>T (n.236+40A>T) c.506+40A>T c.481A>T (p.Arg161Ter) | |
14 | g.74480662T>C | CA390531233 | NPC2 | c.441+40A>G (n.441+40A>G) c.432+49A>G (n.432+49A>G) c.364-374A>G (n.364-374A>G) c.457+24A>G (n.457+24A>G) c.236+40A>G (n.236+40A>G) c.506+40A>G c.481A>G (p.Arg161Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480662T= | CA2147059308 | NPC2 | c.441+40A= (n.441+40A=) c.432+49A= (n.432+49A=) c.364-374A= (n.364-374A=) c.457+24A= (n.457+24A=) c.236+40A= (n.236+40A=) c.506+40A= c.481A= (p.Arg161=) | |
14 | g.74480663T= | CA2147059310 | NPC2 | c.441+39A= (n.441+39A=) c.432+48A= (n.432+48A=) c.364-375A= (n.364-375A=) c.457+23A= (n.457+23A=) c.236+39A= (n.236+39A=) c.506+39A= c.480A= (p.Gly160=) | |
14 | g.74480664C>A | CA390531236 | NPC2 | c.441+38G>T (n.441+38G>T) c.432+47G>T (n.432+47G>T) c.364-376G>T (n.364-376G>T) c.457+22G>T (n.457+22G>T) c.236+38G>T (n.236+38G>T) c.506+38G>T c.479G>T (p.Gly160Val) | |
14 | g.74480664C= | CA2147059314 | NPC2 | c.441+38G= (n.441+38G=) c.432+47G= (n.432+47G=) c.364-376G= (n.364-376G=) c.457+22G= (n.457+22G=) c.236+38G= (n.236+38G=) c.506+38G= c.479G= (p.Gly160=) | |
14 | g.74480664C>G | CA390531238 | NPC2 | c.441+38G>C (n.441+38G>C) c.432+47G>C (n.432+47G>C) c.364-376G>C (n.364-376G>C) c.457+22G>C (n.457+22G>C) c.236+38G>C (n.236+38G>C) c.506+38G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) | |
14 | g.74480664C>T | CA390531243 | NPC2 | c.441+38G>A (n.441+38G>A) c.432+47G>A (n.432+47G>A) c.364-376G>A (n.364-376G>A) c.457+22G>A (n.457+22G>A) c.236+38G>A (n.236+38G>A) c.506+38G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480666dup | CA708500003 | NPC2 | c.441+38dup (n.441+38dup) c.432+47dup (n.432+47dup) c.364-376dup (n.364-376dup) c.457+22dup (n.457+22dup) c.236+38dup (n.236+38dup) c.506+38dup c.479dup (p.Arg161LysfsTer9) | dbSNP |
14 | g.74480665C>A | CA390531249 | NPC2 | c.441+37G>T (n.441+37G>T) c.432+46G>T (n.432+46G>T) c.364-377G>T (n.364-377G>T) c.457+21G>T (n.457+21G>T) c.236+37G>T (n.236+37G>T) c.506+37G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) | |
14 | g.74480665C= | CA2147059317 | NPC2 | c.441+37G= (n.441+37G=) c.432+46G= (n.432+46G=) c.364-377G= (n.364-377G=) c.457+21G= (n.457+21G=) c.236+37G= (n.236+37G=) c.506+37G= c.478G= (p.Gly160=) | |
14 | g.74480665C>G | CA390531251 | NPC2 | c.441+37G>C (n.441+37G>C) c.432+46G>C (n.432+46G>C) c.364-377G>C (n.364-377G>C) c.457+21G>C (n.457+21G>C) c.236+37G>C (n.236+37G>C) c.506+37G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) | |
14 | g.74480665C>T | CA390531246 | NPC2 | c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.432+46G>A (n.432+46G>A) c.364-377G>A (n.364-377G>A) c.457+21G>A (n.457+21G>A) c.236+37G>A (n.236+37G>A) c.506+37G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480666C>A | CA390531255 | NPC2 | c.441+36G>T (n.441+36G>T) c.432+45G>T (n.432+45G>T) c.364-378G>T (n.364-378G>T) c.457+20G>T (n.457+20G>T) c.236+36G>T (n.236+36G>T) c.506+36G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) | |
14 | g.74480666C= | CA2147059321 | NPC2 | c.441+36G= (n.441+36G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.364-378G= (n.364-378G=) c.457+20G= (n.457+20G=) c.236+36G= (n.236+36G=) c.506+36G= c.477G= (p.Glu159=) | |
14 | g.74480666C>G | CA390531258 | NPC2 | c.441+36G>C (n.441+36G>C) c.432+45G>C (n.432+45G>C) c.364-378G>C (n.364-378G>C) c.457+20G>C (n.457+20G>C) c.236+36G>C (n.236+36G>C) c.506+36G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) | |
14 | g.74480666C>T | CA7268110 | NPC2 | c.441+36G>A (n.441+36G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.364-378G>A (n.364-378G>A) c.457+20G>A (n.457+20G>A) c.236+36G>A (n.236+36G>A) c.506+36G>A c.477G>A (p.Glu159=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480667T>A | CA7268111 | NPC2 | c.441+35A>T (n.441+35A>T) c.432+44A>T (n.432+44A>T) c.364-379A>T (n.364-379A>T) c.457+19A>T (n.457+19A>T) c.236+35A>T (n.236+35A>T) c.506+35A>T c.476A>T (p.Glu159Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480667T>C | CA390531264 | NPC2 | c.441+35A>G (n.441+35A>G) c.432+44A>G (n.432+44A>G) c.364-379A>G (n.364-379A>G) c.457+19A>G (n.457+19A>G) c.236+35A>G (n.236+35A>G) c.506+35A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) | |
14 | g.74480667T>G | CA390531267 | NPC2 | c.441+35A>C (n.441+35A>C) c.432+44A>C (n.432+44A>C) c.364-379A>C (n.364-379A>C) c.457+19A>C (n.457+19A>C) c.236+35A>C (n.236+35A>C) c.506+35A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) | |
14 | g.74480667T= | CA2147059323 | NPC2 | c.441+35A= (n.441+35A=) c.432+44A= (n.432+44A=) c.364-379A= (n.364-379A=) c.457+19A= (n.457+19A=) c.236+35A= (n.236+35A=) c.506+35A= c.476A= (p.Glu159=) | |
14 | g.74480668C>A | CA390531271 | NPC2 | c.441+34G>T (n.441+34G>T) c.432+43G>T (n.432+43G>T) c.364-380G>T (n.364-380G>T) c.457+18G>T (n.457+18G>T) c.236+34G>T (n.236+34G>T) c.506+34G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) | |
14 | g.74480668C= | CA2147059328 | NPC2 | c.441+34G= (n.441+34G=) c.432+43G= (n.432+43G=) c.364-380G= (n.364-380G=) c.457+18G= (n.457+18G=) c.236+34G= (n.236+34G=) c.506+34G= c.475G= (p.Glu159=) | |
14 | g.74480668C>G | CA390531273 | NPC2 | c.441+34G>C (n.441+34G>C) c.432+43G>C (n.432+43G>C) c.364-380G>C (n.364-380G>C) c.457+18G>C (n.457+18G>C) c.236+34G>C (n.236+34G>C) c.506+34G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) | |
14 | g.74480668C>T | CA7268112 | NPC2 | c.441+34G>A (n.441+34G>A) c.432+43G>A (n.432+43G>A) c.364-380G>A (n.364-380G>A) c.457+18G>A (n.457+18G>A) c.236+34G>A (n.236+34G>A) c.506+34G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480669C>T | CA2575576602 | NPC2 | c.441+33G>A (n.441+33G>A) c.432+42G>A (n.432+42G>A) c.364-381G>A (n.364-381G>A) c.457+17G>A (n.457+17G>A) c.236+33G>A (n.236+33G>A) c.506+33G>A c.474G>A (p.Val158=) | gnomAD v4 |
14 | g.74480674_74480687del | CA2575576601 | NPC2 | c.441+20_441+33del (n.441+20_441+33del) c.432+29_432+42del (n.432+29_432+42del) c.364-394_364-381del (n.364-394_364-381del) c.457+4_457+17del c.236+20_236+33del (n.236+20_236+33del) c.506+20_506+33del c.461_474del (p.Glu154GlyfsTer11) | |
14 | g.74480670A>C | CA390531277 | NPC2 | c.441+32T>G (n.441+32T>G) c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.364-382T>G (n.364-382T>G) c.457+16T>G (n.457+16T>G) c.236+32T>G (n.236+32T>G) c.506+32T>G c.473T>G (p.Val158Gly) | |
14 | g.74480670A>G | CA390531280 | NPC2 | c.441+32T>C (n.441+32T>C) c.432+41T>C (n.432+41T>C) c.364-382T>C (n.364-382T>C) c.457+16T>C (n.457+16T>C) c.236+32T>C (n.236+32T>C) c.506+32T>C c.473T>C (p.Val158Ala) | |
14 | g.74480670A>T | CA390531283 | NPC2 | c.441+32T>A (n.441+32T>A) c.432+41T>A (n.432+41T>A) c.364-382T>A (n.364-382T>A) c.457+16T>A (n.457+16T>A) c.236+32T>A (n.236+32T>A) c.506+32T>A c.473T>A (p.Val158Glu) | |
14 | g.74480671C>A | CA390531293 | NPC2 | c.441+31G>T (n.441+31G>T) c.432+40G>T (n.432+40G>T) c.364-383G>T (n.364-383G>T) c.457+15G>T (n.457+15G>T) c.236+31G>T (n.236+31G>T) c.506+31G>T c.472G>T (p.Val158Leu) | |
14 | g.74480671C>G | CA390531289 | NPC2 | c.441+31G>C (n.441+31G>C) c.432+40G>C (n.432+40G>C) c.364-383G>C (n.364-383G>C) c.457+15G>C (n.457+15G>C) c.236+31G>C (n.236+31G>C) c.506+31G>C c.472G>C (p.Val158Leu) | |
14 | g.74480671C>T | CA390531286 | NPC2 | c.441+31G>A (n.441+31G>A) c.432+40G>A (n.432+40G>A) c.364-383G>A (n.364-383G>A) c.457+15G>A (n.457+15G>A) c.236+31G>A (n.236+31G>A) c.506+31G>A c.472G>A (p.Val158Met) | gnomAD v4 |
14 | g.74480672C>A | CA390531296 | NPC2 | c.441+30G>T (n.441+30G>T) c.432+39G>T (n.432+39G>T) c.364-384G>T (n.364-384G>T) c.457+14G>T (n.457+14G>T) c.236+30G>T (n.236+30G>T) c.506+30G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) | |
14 | g.74480672C= | CA2147059331 | NPC2 | c.441+30G= (n.441+30G=) c.432+39G= (n.432+39G=) c.364-384G= (n.364-384G=) c.457+14G= (n.457+14G=) c.236+30G= (n.236+30G=) c.506+30G= c.471G= (p.Trp157=) | |
14 | g.74480672C>G | CA390531298 | NPC2 | c.441+30G>C (n.441+30G>C) c.432+39G>C (n.432+39G>C) c.364-384G>C (n.364-384G>C) c.457+14G>C (n.457+14G>C) c.236+30G>C (n.236+30G>C) c.506+30G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) | |
14 | g.74480672C>T | CA7268113 | NPC2 | c.441+30G>A (n.441+30G>A) c.432+39G>A (n.432+39G>A) c.364-384G>A (n.364-384G>A) c.457+14G>A (n.457+14G>A) c.236+30G>A (n.236+30G>A) c.506+30G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480673C>A | CA390531304 | NPC2 | c.441+29G>T (n.441+29G>T) c.432+38G>T (n.432+38G>T) c.364-385G>T (n.364-385G>T) c.457+13G>T (n.457+13G>T) c.236+29G>T (n.236+29G>T) c.506+29G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) | |
14 | g.74480673C= | CA2147059335 | NPC2 | c.441+29G= (n.441+29G=) c.432+38G= (n.432+38G=) c.364-385G= (n.364-385G=) c.457+13G= (n.457+13G=) c.236+29G= (n.236+29G=) c.506+29G= c.470G= (p.Trp157=) | |
14 | g.74480673C>G | CA390531307 | NPC2 | c.441+29G>C (n.441+29G>C) c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.364-385G>C (n.364-385G>C) c.457+13G>C (n.457+13G>C) c.236+29G>C (n.236+29G>C) c.506+29G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) | |
14 | g.74480673C>T | CA390531310 | NPC2 | c.441+29G>A (n.441+29G>A) c.432+38G>A (n.432+38G>A) c.364-385G>A (n.364-385G>A) c.457+13G>A (n.457+13G>A) c.236+29G>A (n.236+29G>A) c.506+29G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) | dbSNP |
14 | g.74480674A= | CA2147059339 | NPC2 | c.441+28T= (n.441+28T=) c.432+37T= (n.432+37T=) c.364-386T= (n.364-386T=) c.457+12T= (n.457+12T=) c.236+28T= (n.236+28T=) c.506+28T= c.469T= (p.Trp157=) | |
14 | g.74480674A>C | CA390531314 | NPC2 | c.441+28T>G (n.441+28T>G) c.432+37T>G (n.432+37T>G) c.364-386T>G (n.364-386T>G) c.457+12T>G (n.457+12T>G) c.236+28T>G (n.236+28T>G) c.506+28T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) | |
14 | g.74480674A>G | CA390531316 | NPC2 | c.441+28T>C (n.441+28T>C) c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.364-386T>C (n.364-386T>C) c.457+12T>C (n.457+12T>C) c.236+28T>C (n.236+28T>C) c.506+28T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) | |
14 | g.74480674A>T | CA7268114 | NPC2 | c.441+28T>A (n.441+28T>A) c.432+37T>A (n.432+37T>A) c.364-386T>A (n.364-386T>A) c.457+12T>A (n.457+12T>A) c.236+28T>A (n.236+28T>A) c.506+28T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480675T>C | CA7268115 | NPC2 | c.441+27A>G (n.441+27A>G) c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.364-387A>G (n.364-387A>G) c.457+11A>G (n.457+11A>G) c.236+27A>G (n.236+27A>G) c.506+27A>G c.468A>G (p.Ala156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480675T= | CA2147059342 | NPC2 | c.441+27A= (n.441+27A=) c.432+36A= (n.432+36A=) c.364-387A= (n.364-387A=) c.457+11A= (n.457+11A=) c.236+27A= (n.236+27A=) c.506+27A= c.468A= (p.Ala156=) | |
14 | g.74480676G>A | CA390531325 | NPC2 | c.441+26C>T (n.441+26C>T) c.432+35C>T (n.432+35C>T) c.364-388C>T (n.364-388C>T) c.457+10C>T (n.457+10C>T) c.236+26C>T (n.236+26C>T) c.506+26C>T c.467C>T (p.Ala156Val) | gnomAD v4 |
14 | g.74480676G>C | CA390531327 | NPC2 | c.441+26C>G (n.441+26C>G) c.432+35C>G (n.432+35C>G) c.364-388C>G (n.364-388C>G) c.457+10C>G (n.457+10C>G) c.236+26C>G (n.236+26C>G) c.506+26C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) | |
14 | g.74480676G>T | CA390531335 | NPC2 | c.441+26C>A (n.441+26C>A) c.432+35C>A (n.432+35C>A) c.364-388C>A (n.364-388C>A) c.457+10C>A (n.457+10C>A) c.236+26C>A (n.236+26C>A) c.506+26C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.74480677C>A | CA390531339 | NPC2 | c.441+25G>T (n.441+25G>T) c.432+34G>T (n.432+34G>T) c.364-389G>T (n.364-389G>T) c.457+9G>T (n.457+9G>T) c.236+25G>T (n.236+25G>T) c.506+25G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) | |
14 | g.74480677C>G | CA390531340 | NPC2 | c.441+25G>C (n.441+25G>C) c.432+34G>C (n.432+34G>C) c.364-389G>C (n.364-389G>C) c.457+9G>C (n.457+9G>C) c.236+25G>C (n.236+25G>C) c.506+25G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) | |
14 | g.74480677C>T | CA390531338 | NPC2 | c.441+25G>A (n.441+25G>A) c.432+34G>A (n.432+34G>A) c.364-389G>A (n.364-389G>A) c.457+9G>A (n.457+9G>A) c.236+25G>A (n.236+25G>A) c.506+25G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.74480678C>A | CA390531342 | NPC2 | c.441+24G>T (n.441+24G>T) c.432+33G>T (n.432+33G>T) c.364-390G>T (n.364-390G>T) c.457+8G>T (n.457+8G>T) c.236+24G>T (n.236+24G>T) c.506+24G>T c.465G>T (p.Arg155Ser) | |
14 | g.74480678C= | CA2147059345 | NPC2 | c.441+24G= (n.441+24G=) c.432+33G= (n.432+33G=) c.364-390G= (n.364-390G=) c.457+8G= (n.457+8G=) c.236+24G= (n.236+24G=) c.506+24G= c.465G= (p.Arg155=) | |
14 | g.74480678C>G | CA390531343 | NPC2 | c.441+24G>C (n.441+24G>C) c.432+33G>C (n.432+33G>C) c.364-390G>C (n.364-390G>C) c.457+8G>C (n.457+8G>C) c.236+24G>C (n.236+24G>C) c.506+24G>C c.465G>C (p.Arg155Ser) | |
14 | g.74480678C>T | CA7268116 | NPC2 | c.441+24G>A (n.441+24G>A) c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.364-390G>A (n.364-390G>A) c.457+8G>A (n.457+8G>A) c.236+24G>A (n.236+24G>A) c.506+24G>A c.465G>A (p.Arg155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480679C>A | CA390531349 | NPC2 | c.441+23G>T (n.441+23G>T) c.432+32G>T (n.432+32G>T) c.364-391G>T (n.364-391G>T) c.457+7G>T (n.457+7G>T) c.236+23G>T (n.236+23G>T) c.506+23G>T c.464G>T (p.Arg155Met) | |
14 | g.74480679C= | CA2147059352 | NPC2 | c.441+23G= (n.441+23G=) c.432+32G= (n.432+32G=) c.364-391G= (n.364-391G=) c.457+7G= (n.457+7G=) c.236+23G= (n.236+23G=) c.506+23G= c.464G= (p.Arg155=) | |
14 | g.74480679C>G | CA390531350 | NPC2 | c.441+23G>C (n.441+23G>C) c.432+32G>C (n.432+32G>C) c.364-391G>C (n.364-391G>C) c.457+7G>C (n.457+7G>C) c.236+23G>C (n.236+23G>C) c.506+23G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) | |
14 | g.74480679C>T | CA390531353 | NPC2 | c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.364-391G>A (n.364-391G>A) c.457+7G>A (n.457+7G>A) c.236+23G>A (n.236+23G>A) c.506+23G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480680T>A | CA390531357 | NPC2 | c.441+22A>T (n.441+22A>T) c.432+31A>T (n.432+31A>T) c.364-392A>T (n.364-392A>T) c.457+6A>T (n.457+6A>T) c.236+22A>T (n.236+22A>T) c.506+22A>T c.463A>T (p.Arg155Trp) | |
14 | g.74480680T>C | CA390531358 | NPC2 | c.441+22A>G (n.441+22A>G) c.432+31A>G (n.432+31A>G) c.364-392A>G (n.364-392A>G) c.457+6A>G (n.457+6A>G) c.236+22A>G (n.236+22A>G) c.506+22A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.74480681C>A | CA390531362 | NPC2 | c.441+21G>T (n.441+21G>T) c.432+30G>T (n.432+30G>T) c.364-393G>T (n.364-393G>T) c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.236+21G>T (n.236+21G>T) c.506+21G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
14 | g.74480681C>G | CA390531365 | NPC2 | c.441+21G>C (n.441+21G>C) c.432+30G>C (n.432+30G>C) c.364-393G>C (n.364-393G>C) c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.236+21G>C (n.236+21G>C) c.506+21G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.74480681C>T | CA2575576603 | NPC2 | c.441+21G>A (n.441+21G>A) c.432+30G>A (n.432+30G>A) c.364-393G>A (n.364-393G>A) c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.236+21G>A (n.236+21G>A) c.506+21G>A c.462G>A (p.Glu154=) | |
14 | g.74480682T>A | CA390531369 | NPC2 | c.441+20A>T (n.441+20A>T) c.432+29A>T (n.432+29A>T) c.364-394A>T (n.364-394A>T) c.457+4A>T (n.457+4A>T) c.236+20A>T (n.236+20A>T) c.506+20A>T c.461A>T (p.Glu154Val) | |
14 | g.74480682T>C | CA390531372 | NPC2 | c.441+20A>G (n.441+20A>G) c.432+29A>G (n.432+29A>G) c.364-394A>G (n.364-394A>G) c.457+4A>G (n.457+4A>G) c.236+20A>G (n.236+20A>G) c.506+20A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.74480682T>G | CA390531375 | NPC2 | c.441+20A>C (n.441+20A>C) c.432+29A>C (n.432+29A>C) c.364-394A>C (n.364-394A>C) c.457+4A>C (n.457+4A>C) c.236+20A>C (n.236+20A>C) c.506+20A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
14 | g.74480683C>A | CA390531379 | NPC2 | c.441+19G>T (n.441+19G>T) c.432+28G>T (n.432+28G>T) c.364-395G>T (n.364-395G>T) c.457+3G>T (n.457+3G>T) c.236+19G>T (n.236+19G>T) c.506+19G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
14 | g.74480683C= | CA2147059354 | NPC2 | c.441+19G= (n.441+19G=) c.432+28G= (n.432+28G=) c.364-395G= (n.364-395G=) c.457+3G= (n.457+3G=) c.236+19G= (n.236+19G=) c.506+19G= c.460G= (p.Glu154=) | |
14 | g.74480683C>G | CA390531385 | NPC2 | c.441+19G>C (n.441+19G>C) c.432+28G>C (n.432+28G>C) c.364-395G>C (n.364-395G>C) c.457+3G>C (n.457+3G>C) c.236+19G>C (n.236+19G>C) c.506+19G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
14 | g.74480683C>T | CA390531382 | NPC2 | c.441+19G>A (n.441+19G>A) c.432+28G>A (n.432+28G>A) c.364-395G>A (n.364-395G>A) c.457+3G>A (n.457+3G>A) c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.506+19G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480684A>C | CA390531388 | NPC2 | c.441+18T>G (n.441+18T>G) c.432+27T>G (n.432+27T>G) c.364-396T>G (n.364-396T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.236+18T>G (n.236+18T>G) c.506+18T>G c.459T>G (p.Gly153=) | |
14 | g.74480684A>G | CA390531391 | NPC2 | c.441+18T>C (n.441+18T>C) c.432+27T>C (n.432+27T>C) c.364-396T>C (n.364-396T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.236+18T>C (n.236+18T>C) c.506+18T>C c.459T>C (p.Gly153=) | |
14 | g.74480684A>T | CA390531393 | NPC2 | c.441+18T>A (n.441+18T>A) c.432+27T>A (n.432+27T>A) c.364-396T>A (n.364-396T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.236+18T>A (n.236+18T>A) c.506+18T>A c.459T>A (p.Gly153=) | |
14 | g.74480685C>A | CA390531398 | NPC2 | c.441+17G>T (n.441+17G>T) c.432+26G>T (n.432+26G>T) c.364-397G>T (n.364-397G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.236+17G>T (n.236+17G>T) c.506+17G>T c.458G>T (p.Gly153Val) | |
14 | g.74480685C= | CA2147059358 | NPC2 | c.441+17G= (n.441+17G=) c.432+26G= (n.432+26G=) c.364-397G= (n.364-397G=) c.457+1G= (n.457+1G=) c.236+17G= (n.236+17G=) c.506+17G= c.458G= (p.Gly153=) | |
14 | g.74480685C>G | CA390531400 | NPC2 | c.441+17G>C (n.441+17G>C) c.432+26G>C (n.432+26G>C) c.364-397G>C (n.364-397G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.236+17G>C (n.236+17G>C) c.506+17G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480685C>T | CA390531403 | NPC2 | c.441+17G>A (n.441+17G>A) c.432+26G>A (n.432+26G>A) c.364-397G>A (n.364-397G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.236+17G>A (n.236+17G>A) c.506+17G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.74480689del | CA2625666534 | NPC2 | c.441+17del (n.441+17del) c.432+26del (n.432+26del) c.364-397del (n.364-397del) c.457+1del c.236+17del (n.236+17del) c.506+17del c.458del (p.Gly153ValfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.74480686C>A | CA390531406 | NPC2 | c.441+16G>T (n.441+16G>T) c.432+25G>T (n.432+25G>T) c.364-398G>T (n.364-398G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.236+16G>T (n.236+16G>T) c.506+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480686C= | CA2147059365 | NPC2 | c.441+16G= (n.441+16G=) c.432+25G= (n.432+25G=) c.364-398G= (n.364-398G=) c.457G= (p.Gly153=) c.236+16G= (n.236+16G=) c.506+16G= | |
14 | g.74480686C>G | CA390531409 | NPC2 | c.441+16G>C (n.441+16G>C) c.432+25G>C (n.432+25G>C) c.364-398G>C (n.364-398G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.236+16G>C (n.236+16G>C) c.506+16G>C | |
14 | g.74480686C>T | CA390531411 | NPC2 | c.441+16G>A (n.441+16G>A) c.432+25G>A (n.432+25G>A) c.364-398G>A (n.364-398G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.236+16G>A (n.236+16G>A) c.506+16G>A | |
14 | g.74480687C= | CA2147059369 | NPC2 | c.441+15G= (n.441+15G=) c.432+24G= (n.432+24G=) c.364-399G= (n.364-399G=) c.456G= (p.Gly152=) c.236+15G= (n.236+15G=) c.506+15G= | |
14 | g.74480687C>T | CA7268117 | NPC2 | c.441+15G>A (n.441+15G>A) c.432+24G>A (n.432+24G>A) c.364-399G>A (n.364-399G>A) c.456G>A (p.Gly152=) c.236+15G>A (n.236+15G>A) c.506+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480688C>A | CA7268118 | NPC2 | c.441+14G>T (n.441+14G>T) c.432+23G>T (n.432+23G>T) c.364-400G>T (n.364-400G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.236+14G>T (n.236+14G>T) c.506+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480688C= | CA2147059372 | NPC2 | c.441+14G= (n.441+14G=) c.432+23G= (n.432+23G=) c.364-400G= (n.364-400G=) c.455G= (p.Gly152=) c.236+14G= (n.236+14G=) c.506+14G= | |
14 | g.74480688C>G | CA390531420 | NPC2 | c.441+14G>C (n.441+14G>C) c.432+23G>C (n.432+23G>C) c.364-400G>C (n.364-400G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.236+14G>C (n.236+14G>C) c.506+14G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74480688C>T | CA390531417 | NPC2 | c.441+14G>A (n.441+14G>A) c.432+23G>A (n.432+23G>A) c.364-400G>A (n.364-400G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.236+14G>A (n.236+14G>A) c.506+14G>A | |
14 | g.74480689C>A | CA390531426 | NPC2 | c.441+13G>T (n.441+13G>T) c.432+22G>T (n.432+22G>T) c.364-401G>T (n.364-401G>T) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.236+13G>T (n.236+13G>T) c.506+13G>T | ClinVar |
14 | g.74480689C>G | CA390531423 | NPC2 | c.441+13G>C (n.441+13G>C) c.432+22G>C (n.432+22G>C) c.364-401G>C (n.364-401G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.236+13G>C (n.236+13G>C) c.506+13G>C | |
14 | g.74480689C>T | CA390531429 | NPC2 | c.441+13G>A (n.441+13G>A) c.432+22G>A (n.432+22G>A) c.364-401G>A (n.364-401G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.236+13G>A (n.236+13G>A) c.506+13G>A | ClinVar |
14 | g.74480690A= | CA2147059374 | NPC2 | c.441+12T= (n.441+12T=) c.432+21T= (n.432+21T=) c.364-402T= (n.364-402T=) c.453T= (p.Ser151=) c.236+12T= (n.236+12T=) c.506+12T= | |
14 | g.74480690A>G | CA7268119 | NPC2 | c.441+12T>C (n.441+12T>C) c.432+21T>C (n.432+21T>C) c.364-402T>C (n.364-402T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.236+12T>C (n.236+12T>C) c.506+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480691G>A | CA390531435 | NPC2 | c.441+11C>T (n.441+11C>T) c.432+20C>T (n.432+20C>T) c.364-403C>T (n.364-403C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.236+11C>T (n.236+11C>T) c.506+11C>T | |
14 | g.74480691G>C | CA390531437 | NPC2 | c.441+11C>G (n.441+11C>G) c.432+20C>G (n.432+20C>G) c.364-403C>G (n.364-403C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.236+11C>G (n.236+11C>G) c.506+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480691G= | CA2147059377 | NPC2 | c.441+11C= (n.441+11C=) c.432+20C= (n.432+20C=) c.364-403C= (n.364-403C=) c.452C= (p.Ser151=) c.236+11C= (n.236+11C=) c.506+11C= | |
14 | g.74480691G>T | CA390531439 | NPC2 | c.441+11C>A (n.441+11C>A) c.432+20C>A (n.432+20C>A) c.364-403C>A (n.364-403C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.236+11C>A (n.236+11C>A) c.506+11C>A | |
14 | g.74480692A>C | CA390531443 | NPC2 | c.441+10T>G (n.441+10T>G) c.432+19T>G (n.432+19T>G) c.364-404T>G (n.364-404T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.236+10T>G (n.236+10T>G) c.506+10T>G | |
14 | g.74480692A>G | CA390531446 | NPC2 | c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.432+19T>C (n.432+19T>C) c.364-404T>C (n.364-404T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.236+10T>C (n.236+10T>C) c.506+10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74480692A>T | CA390531448 | NPC2 | c.441+10T>A (n.441+10T>A) c.432+19T>A (n.432+19T>A) c.364-404T>A (n.364-404T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.236+10T>A (n.236+10T>A) c.506+10T>A | |
14 | g.74480693T>A | CA2573150176 | NPC2 | c.441+9A>T (n.441+9A>T) c.432+18A>T (n.432+18A>T) c.364-405A>T (n.364-405A>T) c.450A>T (p.Leu150=) c.236+9A>T (n.236+9A>T) c.506+9A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.74480693T>C | CA7268120 | NPC2 | c.441+9A>G (n.441+9A>G) c.432+18A>G (n.432+18A>G) c.364-405A>G (n.364-405A>G) c.450A>G (p.Leu150=) c.236+9A>G (n.236+9A>G) c.506+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480693T>G | CA2625666535 | NPC2 | c.441+9A>C (n.441+9A>C) c.432+18A>C (n.432+18A>C) c.364-405A>C (n.364-405A>C) c.450A>C (p.Leu150=) c.236+9A>C (n.236+9A>C) c.506+9A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74480693T= | CA2147059379 | NPC2 | c.441+9A= (n.441+9A=) c.432+18A= (n.432+18A=) c.364-405A= (n.364-405A=) c.450A= (p.Leu150=) c.236+9A= (n.236+9A=) c.506+9A= | |
14 | g.74480694A>C | CA390531456 | NPC2 | c.441+8T>G (n.441+8T>G) c.432+17T>G (n.432+17T>G) c.364-406T>G (n.364-406T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.236+8T>G (n.236+8T>G) c.506+8T>G | |
14 | g.74480694A>G | CA390531458 | NPC2 | c.441+8T>C (n.441+8T>C) c.432+17T>C (n.432+17T>C) c.364-406T>C (n.364-406T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.236+8T>C (n.236+8T>C) c.506+8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74480694A>T | CA390531461 | NPC2 | c.441+8T>A (n.441+8T>A) c.432+17T>A (n.432+17T>A) c.364-406T>A (n.364-406T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.236+8T>A (n.236+8T>A) c.506+8T>A | |
14 | g.74480695G>A | CA7268121 | NPC2 | c.441+7C>T (n.441+7C>T) c.432+16C>T (n.432+16C>T) c.364-407C>T (n.364-407C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.236+7C>T (n.236+7C>T) c.506+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.74480695G>C | CA390531466 | NPC2 | c.441+7C>G (n.441+7C>G) c.432+16C>G (n.432+16C>G) c.364-407C>G (n.364-407C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.236+7C>G (n.236+7C>G) c.506+7C>G | |
14 | g.74480695G= | CA2147059383 | NPC2 | c.441+7C= (n.441+7C=) c.432+16C= (n.432+16C=) c.364-407C= (n.364-407C=) c.448C= (p.Leu150=) c.236+7C= (n.236+7C=) c.506+7C= | |
14 | g.74480695G>T | CA390531464 | NPC2 | c.441+7C>A (n.441+7C>A) c.432+16C>A (n.432+16C>A) c.364-407C>A (n.364-407C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.236+7C>A (n.236+7C>A) c.506+7C>A | |
14 | g.74480696A>C | CA390531471 | NPC2 | c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.432+15T>G (n.432+15T>G) c.364-408T>G (n.364-408T>G) c.447T>G (p.Ser149Arg) c.236+6T>G (n.236+6T>G) c.506+6T>G | |
14 | g.74480696A>T | CA390531474 | NPC2 | c.441+6T>A (n.441+6T>A) c.432+15T>A (n.432+15T>A) c.364-408T>A (n.364-408T>A) c.447T>A (p.Ser149Arg) c.236+6T>A (n.236+6T>A) c.506+6T>A | |
14 | g.74480697C>A | CA390531478 | NPC2 | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.432+14G>T (n.432+14G>T) c.364-409G>T (n.364-409G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.236+5G>T (n.236+5G>T) c.506+5G>T | |
14 | g.74480697C>G | CA390531482 | NPC2 | c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.432+14G>C (n.432+14G>C) c.364-409G>C (n.364-409G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.236+5G>C (n.236+5G>C) c.506+5G>C | |
14 | g.74480697C>T | CA390531484 | NPC2 | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.432+14G>A (n.432+14G>A) c.364-409G>A (n.364-409G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) c.236+5G>A (n.236+5G>A) c.506+5G>A | |
14 | g.74480698T>A | CA390531488 | NPC2 | c.441+4A>T (n.441+4A>T) c.432+13A>T (n.432+13A>T) c.364-410A>T (n.364-410A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) c.236+4A>T (n.236+4A>T) c.506+4A>T | |
14 | g.74480698T>C | CA390531490 | NPC2 | c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.432+13A>G (n.432+13A>G) c.364-410A>G (n.364-410A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.236+4A>G (n.236+4A>G) c.506+4A>G | |
14 | g.74480698T>G | CA390531493 | NPC2 | c.441+4A>C (n.441+4A>C) c.432+13A>C (n.432+13A>C) c.364-410A>C (n.364-410A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) c.236+4A>C (n.236+4A>C) c.506+4A>C | |
14 | g.74480699del | CA2575576604 | NPC2 | c.441+4del (n.441+4del) c.432+13del (n.432+13del) c.364-410del (n.364-410del) c.445del (p.Ser149ValfsTer9) c.236+4del (n.236+4del) c.506+4del c.445del (p.Ser149ValfsTer?) | |
14 | g.74480699T>G | CA2625666536 | NPC2 | c.441+3A>C (n.441+3A>C) c.432+12A>C (n.432+12A>C) c.364-411A>C (n.364-411A>C) c.444A>C (p.Val148=) c.236+3A>C (n.236+3A>C) c.506+3A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74480699T= | CA2147059385 | NPC2 | c.441+3A= (n.441+3A=) c.432+12A= (n.432+12A=) c.364-411A= (n.364-411A=) c.444A= (p.Val148=) c.236+3A= (n.236+3A=) c.506+3A= | |
14 | g.74480700A>C | CA390531501 | NPC2 | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.432+11T>G (n.432+11T>G) c.364-412T>G (n.364-412T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.506+2T>G | |
14 | g.74480700A>G | CA390531503 | NPC2 | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.432+11T>C (n.432+11T>C) c.364-412T>C (n.364-412T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.506+2T>C | |
14 | g.74480700A>T | CA390531505 | NPC2 | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.432+11T>A (n.432+11T>A) c.364-412T>A (n.364-412T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.506+2T>A | |
14 | g.74480700dup | CA263658759 | NPC2 | c.441+2dup (n.441+2dup) c.432+11dup (n.432+11dup) c.364-412dup (n.364-412dup) c.443dup (p.Ser149LysfsTer21) c.236+2dup (n.236+2dup) c.506+2dup c.443dup (p.Ser149LysfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480701C>A | CA390531520 | NPC2 | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.432+10G>T (n.432+10G>T) c.364-413G>T (n.364-413G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.506+1G>T | |
14 | g.74480701C= | CA2147059394 | NPC2 | c.441+1G= (n.441+1G=) c.432+10G= (n.432+10G=) c.364-413G= (n.364-413G=) c.442G= (p.Val148=) c.236+1G= (n.236+1G=) c.506+1G= | |
14 | g.74480701C>G | CA390531517 | NPC2 | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.432+10G>C (n.432+10G>C) c.364-413G>C (n.364-413G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.506+1G>C | |
14 | g.74480701C>T | CA234414 | NPC2 | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.364-413G>A (n.364-413G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.506+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74480702G>A | CA7268122 | NPC2 | c.441C>T (p.Ile147=) c.432+9C>T (n.432+9C>T) c.364-414C>T (n.364-414C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74480702G>C | CA390531524 | NPC2 | c.441C>G (p.Ile147Met) c.432+9C>G (n.432+9C>G) c.364-414C>G (n.364-414C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.506C>G | |
14 | g.74480702G= | CA2147059400 | NPC2 | c.441C= (p.Ile147=) c.432+9C= (n.432+9C=) c.364-414C= (n.364-414C=) c.236C= (n.236C=) c.506C= | |
14 | g.74480702G>T | CA487213990 | NPC2 | c.441C>A (p.Ile147=) c.432+9C>A (n.432+9C>A) c.364-414C>A (n.364-414C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.506C>A | |
14 | g.74480703A>C | CA390531528 | NPC2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.432+8T>G (n.432+8T>G) c.364-415T>G (n.364-415T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.505T>G | |
14 | g.74480703A>G | CA390531531 | NPC2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.432+8T>C (n.432+8T>C) c.364-415T>C (n.364-415T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.505T>C | |
14 | g.74480703A>T | CA390531534 | NPC2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.432+8T>A (n.432+8T>A) c.364-415T>A (n.364-415T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.505T>A | |
14 | g.74480704T>A | CA390531536 | NPC2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.364-416A>T (n.364-416A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.504A>T | |
14 | g.74480704T>C | CA390531539 | NPC2 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.432+7A>G (n.432+7A>G) c.364-416A>G (n.364-416A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.504A>G | |
14 | g.74480704T>G | CA390531541 | NPC2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.364-416A>C (n.364-416A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.504A>C | |
14 | g.74480705C>A | CA390531545 | NPC2 | c.438G>T (p.Gln146His) c.432+6G>T (n.432+6G>T) c.364-417G>T (n.364-417G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.503G>T | |
14 | g.74480705C>G | CA390531548 | NPC2 | c.438G>C (p.Gln146His) c.432+6G>C (n.432+6G>C) c.364-417G>C (n.364-417G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.503G>C | |
14 | g.74480705C>T | CA487214001 | NPC2 | c.438G>A (p.Gln146=) c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.364-417G>A (n.364-417G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.503G>A | |
14 | g.74480706T>A | CA390531551 | NPC2 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.432+5A>T (n.432+5A>T) c.364-418A>T (n.364-418A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.502A>T | |
14 | g.74480706T>C | CA390531555 | NPC2 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.432+5A>G (n.432+5A>G) c.364-418A>G (n.364-418A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.502A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74480706T>G | CA390531557 | NPC2 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.432+5A>C (n.432+5A>C) c.364-418A>C (n.364-418A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.502A>C | |
14 | g.74480707G>A | CA254412 | NPC2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.432+4C>T (n.432+4C>T) c.364-419C>T (n.364-419C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74480707G>C | CA390531560 | NPC2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.432+4C>G (n.432+4C>G) c.364-419C>G (n.364-419C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.501C>G | |
14 | g.74480707G= | CA2147059406 | NPC2 | c.436C= (p.Gln146=) c.432+4C= (n.432+4C=) c.364-419C= (n.364-419C=) c.231C= (n.231C=) c.501C= | |
14 | g.74480707G>T | CA390531564 | NPC2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.432+4C>A (n.432+4C>A) c.364-419C>A (n.364-419C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.501C>A | |
14 | g.74480708T>A | CA487214010 | NPC2 | c.435A>T (p.Val145=) c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.364-420A>T (n.364-420A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.500A>T | |
14 | g.74480708T>C | CA487214012 | NPC2 | c.435A>G (p.Val145=) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.364-420A>G (n.364-420A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.500A>G | |
14 | g.74480708T>G | CA487214013 | NPC2 | c.435A>C (p.Val145=) c.432+3A>C (n.432+3A>C) c.364-420A>C (n.364-420A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.500A>C | |
14 | g.74480709A>C | CA390531569 | NPC2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.364-421T>G (n.364-421T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.499T>G | |
14 | g.74480709A>G | CA390531572 | NPC2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.364-421T>C (n.364-421T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.499T>C | |
14 | g.74480709A>T | CA390531574 | NPC2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.364-421T>A (n.364-421T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.499T>A |