Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74480607T>CCA708499914NPC2c.441+95A>G (n.441+95A>G)
c.432+104A>G (n.432+104A>G)
c.364-319A>G (n.364-319A>G)
c.457+79A>G (n.457+79A>G)
c.236+95A>G (n.236+95A>G)
c.506+95A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480607T=CA2147059249NPC2c.441+95A= (n.441+95A=)
c.432+104A= (n.432+104A=)
c.364-319A= (n.364-319A=)
c.457+79A= (n.457+79A=)
c.236+95A= (n.236+95A=)
c.506+95A=
c.*11A= (n.*11A=)
14g.74480609C>ACA7268103NPC2c.441+93G>T (n.441+93G>T)
c.432+102G>T (n.432+102G>T)
c.364-321G>T (n.364-321G>T)
c.457+77G>T (n.457+77G>T)
c.236+93G>T (n.236+93G>T)
c.506+93G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480609C=CA2147059252NPC2c.441+93G= (n.441+93G=)
c.432+102G= (n.432+102G=)
c.364-321G= (n.364-321G=)
c.457+77G= (n.457+77G=)
c.236+93G= (n.236+93G=)
c.506+93G=
c.*9G= (n.*9G=)
14g.74480609C>TCA2625666526NPC2c.441+93G>A (n.441+93G>A)
c.432+102G>A (n.432+102G>A)
c.364-321G>A (n.364-321G>A)
c.457+77G>A (n.457+77G>A)
c.236+93G>A (n.236+93G>A)
c.506+93G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
 gnomAD v4
14g.74480610C>ACA2625666527NPC2c.441+92G>T (n.441+92G>T)
c.432+101G>T (n.432+101G>T)
c.364-322G>T (n.364-322G>T)
c.457+76G>T (n.457+76G>T)
c.236+92G>T (n.236+92G>T)
c.506+92G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
14g.74480611T>CCA2625666528NPC2c.441+91A>G (n.441+91A>G)
c.432+100A>G (n.432+100A>G)
c.364-323A>G (n.364-323A>G)
c.457+75A>G (n.457+75A>G)
c.236+91A>G (n.236+91A>G)
c.506+91A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
 gnomAD v4
14g.74480611T>GCA2625666529NPC2c.441+91A>C (n.441+91A>C)
c.432+100A>C (n.432+100A>C)
c.364-323A>C (n.364-323A>C)
c.457+75A>C (n.457+75A>C)
c.236+91A>C (n.236+91A>C)
c.506+91A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
 gnomAD v4
14g.74480614delCA2575576597NPC2c.441+91del (n.441+91del)
c.432+100del (n.432+100del)
c.364-323del (n.364-323del)
c.457+75del (n.457+75del)
c.236+91del (n.236+91del)
c.506+91del
c.*7del (n.*7del)
14g.74480617_74480618delinsCTCA2147059253NPC2c.441+84_441+85delinsAG (n.441+84_441+85delinsAG)
c.432+93_432+94delinsAG (n.432+93_432+94delinsAG)
c.364-330_364-329delinsAG (n.364-330_364-329delinsAG)
c.457+68_457+69delinsAG (n.457+68_457+69delinsAG)
c.236+84_236+85delinsAG (n.236+84_236+85delinsAG)
c.506+84_506+85delinsAG
c.525_*1delinsAG (n.[c.525_*1delinsAG;Ter175=])
14g.74480618T>ACA390530894NPC2c.441+84A>T (n.441+84A>T)
c.432+93A>T (n.432+93A>T)
c.364-330A>T (n.364-330A>T)
c.457+68A>T (n.457+68A>T)
c.236+84A>T (n.236+84A>T)
c.506+84A>T
c.525A>T (p.Ter175Tyr)
14g.74480618T>GCA390530897NPC2c.441+84A>C (n.441+84A>C)
c.432+93A>C (n.432+93A>C)
c.364-330A>C (n.364-330A>C)
c.457+68A>C (n.457+68A>C)
c.236+84A>C (n.236+84A>C)
c.506+84A>C
c.525A>C (p.Ter175Tyr)
14g.74480619delCA7268104NPC2c.441+84del (n.441+84del)
c.432+93del (n.432+93del)
c.364-330del (n.364-330del)
c.457+68del (n.457+68del)
c.236+84del (n.236+84del)
c.506+84del
c.525del (p.Ter175=)
 dbSNP ExAC
14g.74480619T>ACA390530902NPC2c.441+83A>T (n.441+83A>T)
c.432+92A>T (n.432+92A>T)
c.364-331A>T (n.364-331A>T)
c.457+67A>T (n.457+67A>T)
c.236+83A>T (n.236+83A>T)
c.506+83A>T
c.524A>T (p.Ter175Leu)
14g.74480619T>GCA390530905NPC2c.441+83A>C (n.441+83A>C)
c.432+92A>C (n.432+92A>C)
c.364-331A>C (n.364-331A>C)
c.457+67A>C (n.457+67A>C)
c.236+83A>C (n.236+83A>C)
c.506+83A>C
c.524A>C (p.Ter175Ser)
14g.74480620A=CA2147059259NPC2c.441+82T= (n.441+82T=)
c.432+91T= (n.432+91T=)
c.364-332T= (n.364-332T=)
c.457+66T= (n.457+66T=)
c.236+82T= (n.236+82T=)
c.506+82T=
c.523T= (p.Ter175=)
14g.74480620A>CCA390530908NPC2c.441+82T>G (n.441+82T>G)
c.432+91T>G (n.432+91T>G)
c.364-332T>G (n.364-332T>G)
c.457+66T>G (n.457+66T>G)
c.236+82T>G (n.236+82T>G)
c.506+82T>G
c.523T>G (p.Ter175Glu)
14g.74480620A>GCA390530911NPC2c.441+82T>C (n.441+82T>C)
c.432+91T>C (n.432+91T>C)
c.364-332T>C (n.364-332T>C)
c.457+66T>C (n.457+66T>C)
c.236+82T>C (n.236+82T>C)
c.506+82T>C
c.523T>C (p.Ter175Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480620A>TCA390530914NPC2c.441+82T>A (n.441+82T>A)
c.432+91T>A (n.432+91T>A)
c.364-332T>A (n.364-332T>A)
c.457+66T>A (n.457+66T>A)
c.236+82T>A (n.236+82T>A)
c.506+82T>A
c.523T>A (p.Ter175Lys)
14g.74480621T>CCA708499925NPC2c.441+81A>G (n.441+81A>G)
c.432+90A>G (n.432+90A>G)
c.364-333A>G (n.364-333A>G)
c.457+65A>G (n.457+65A>G)
c.236+81A>G (n.236+81A>G)
c.506+81A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480621T=CA2147059261NPC2c.441+81A= (n.441+81A=)
c.432+90A= (n.432+90A=)
c.364-333A= (n.364-333A=)
c.457+65A= (n.457+65A=)
c.236+81A= (n.236+81A=)
c.506+81A=
c.522A= (p.Pro174=)
14g.74480622G>ACA390530922NPC2c.441+80C>T (n.441+80C>T)
c.432+89C>T (n.432+89C>T)
c.364-334C>T (n.364-334C>T)
c.457+64C>T (n.457+64C>T)
c.236+80C>T (n.236+80C>T)
c.506+80C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
 gnomAD v4
14g.74480622G>CCA390530919NPC2c.441+80C>G (n.441+80C>G)
c.432+89C>G (n.432+89C>G)
c.364-334C>G (n.364-334C>G)
c.457+64C>G (n.457+64C>G)
c.236+80C>G (n.236+80C>G)
c.506+80C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
14g.74480622G>TCA390530916NPC2c.441+80C>A (n.441+80C>A)
c.432+89C>A (n.432+89C>A)
c.364-334C>A (n.364-334C>A)
c.457+64C>A (n.457+64C>A)
c.236+80C>A (n.236+80C>A)
c.506+80C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
 gnomAD v4
14g.74480623delCA2575576598NPC2c.441+80del (n.441+80del)
c.432+89del (n.432+89del)
c.364-334del (n.364-334del)
c.457+64del (n.457+64del)
c.236+80del (n.236+80del)
c.506+80del
c.521del (p.Pro174HisfsTer?)
14g.74480623G>ACA390530926NPC2c.441+79C>T (n.441+79C>T)
c.432+88C>T (n.432+88C>T)
c.364-335C>T (n.364-335C>T)
c.457+63C>T (n.457+63C>T)
c.236+79C>T (n.236+79C>T)
c.506+79C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
14g.74480623G>CCA390530928NPC2c.441+79C>G (n.441+79C>G)
c.432+88C>G (n.432+88C>G)
c.364-335C>G (n.364-335C>G)
c.457+63C>G (n.457+63C>G)
c.236+79C>G (n.236+79C>G)
c.506+79C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
 gnomAD v4
14g.74480623G>TCA390530931NPC2c.441+79C>A (n.441+79C>A)
c.432+88C>A (n.432+88C>A)
c.364-335C>A (n.364-335C>A)
c.457+63C>A (n.457+63C>A)
c.236+79C>A (n.236+79C>A)
c.506+79C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
 gnomAD v4
14g.74480624C>ACA2625666530NPC2c.441+78G>T (n.441+78G>T)
c.432+87G>T (n.432+87G>T)
c.364-336G>T (n.364-336G>T)
c.457+62G>T (n.457+62G>T)
c.236+78G>T (n.236+78G>T)
c.506+78G>T
c.519G>T (p.Val173=)
 gnomAD v4
14g.74480625A>CCA390530936NPC2c.441+77T>G (n.441+77T>G)
c.432+86T>G (n.432+86T>G)
c.364-337T>G (n.364-337T>G)
c.457+61T>G (n.457+61T>G)
c.236+77T>G (n.236+77T>G)
c.506+77T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
14g.74480625A>GCA390530937NPC2c.441+77T>C (n.441+77T>C)
c.432+86T>C (n.432+86T>C)
c.364-337T>C (n.364-337T>C)
c.457+61T>C (n.457+61T>C)
c.236+77T>C (n.236+77T>C)
c.506+77T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
14g.74480625A>TCA390530941NPC2c.441+77T>A (n.441+77T>A)
c.432+86T>A (n.432+86T>A)
c.364-337T>A (n.364-337T>A)
c.457+61T>A (n.457+61T>A)
c.236+77T>A (n.236+77T>A)
c.506+77T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
14g.74480626C>ACA390530946NPC2c.441+76G>T (n.441+76G>T)
c.432+85G>T (n.432+85G>T)
c.364-338G>T (n.364-338G>T)
c.457+60G>T (n.457+60G>T)
c.236+76G>T (n.236+76G>T)
c.506+76G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
14g.74480626C>GCA390530948NPC2c.441+76G>C (n.441+76G>C)
c.432+85G>C (n.432+85G>C)
c.364-338G>C (n.364-338G>C)
c.457+60G>C (n.457+60G>C)
c.236+76G>C (n.236+76G>C)
c.506+76G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
14g.74480626C>TCA390530951NPC2c.441+76G>A (n.441+76G>A)
c.432+85G>A (n.432+85G>A)
c.364-338G>A (n.364-338G>A)
c.457+60G>A (n.457+60G>A)
c.236+76G>A (n.236+76G>A)
c.506+76G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
14g.74480627T>ACA2537223189NPC2c.441+75A>T (n.441+75A>T)
c.432+84A>T (n.432+84A>T)
c.364-339A>T (n.364-339A>T)
c.457+59A>T (n.457+59A>T)
c.236+75A>T (n.236+75A>T)
c.506+75A>T
c.516A>T (p.Ser172=)
 gnomAD v4
14g.74480628G>ACA390530955NPC2c.441+74C>T (n.441+74C>T)
c.432+83C>T (n.432+83C>T)
c.364-340C>T (n.364-340C>T)
c.457+58C>T (n.457+58C>T)
c.236+74C>T (n.236+74C>T)
c.506+74C>T
c.515C>T (p.Ser172Leu)
 gnomAD v4
14g.74480628G>CCA390530958NPC2c.441+74C>G (n.441+74C>G)
c.432+83C>G (n.432+83C>G)
c.364-340C>G (n.364-340C>G)
c.457+58C>G (n.457+58C>G)
c.236+74C>G (n.236+74C>G)
c.506+74C>G
c.515C>G (p.Ser172Ter)
14g.74480628G>TCA390530960NPC2c.441+74C>A (n.441+74C>A)
c.432+83C>A (n.432+83C>A)
c.364-340C>A (n.364-340C>A)
c.457+58C>A (n.457+58C>A)
c.236+74C>A (n.236+74C>A)
c.506+74C>A
c.515C>A (p.Ser172Ter)
 gnomAD v4
14g.74480629A=CA2147059264NPC2c.441+73T= (n.441+73T=)
c.432+82T= (n.432+82T=)
c.364-341T= (n.364-341T=)
c.457+57T= (n.457+57T=)
c.236+73T= (n.236+73T=)
c.506+73T=
c.514T= (p.Ser172=)
14g.74480629A>CCA390530967NPC2c.441+73T>G (n.441+73T>G)
c.432+82T>G (n.432+82T>G)
c.364-341T>G (n.364-341T>G)
c.457+57T>G (n.457+57T>G)
c.236+73T>G (n.236+73T>G)
c.506+73T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
14g.74480629A>GCA390530970NPC2c.441+73T>C (n.441+73T>C)
c.432+82T>C (n.432+82T>C)
c.364-341T>C (n.364-341T>C)
c.457+57T>C (n.457+57T>C)
c.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.506+73T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480629A>TCA390530965NPC2c.441+73T>A (n.441+73T>A)
c.432+82T>A (n.432+82T>A)
c.364-341T>A (n.364-341T>A)
c.457+57T>A (n.457+57T>A)
c.236+73T>A (n.236+73T>A)
c.506+73T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
14g.74480630T>ACA390530973NPC2c.441+72A>T (n.441+72A>T)
c.432+81A>T (n.432+81A>T)
c.364-342A>T (n.364-342A>T)
c.457+56A>T (n.457+56A>T)
c.236+72A>T (n.236+72A>T)
c.506+72A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
14g.74480630T>CCA2625666531NPC2c.441+72A>G (n.441+72A>G)
c.432+81A>G (n.432+81A>G)
c.364-342A>G (n.364-342A>G)
c.457+56A>G (n.457+56A>G)
c.236+72A>G (n.236+72A>G)
c.506+72A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
 gnomAD v4
14g.74480630T>GCA390530974NPC2c.441+72A>C (n.441+72A>C)
c.432+81A>C (n.432+81A>C)
c.364-342A>C (n.364-342A>C)
c.457+56A>C (n.457+56A>C)
c.236+72A>C (n.236+72A>C)
c.506+72A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
 gnomAD v4
14g.74480631T>ACA390530978NPC2c.441+71A>T (n.441+71A>T)
c.432+80A>T (n.432+80A>T)
c.364-343A>T (n.364-343A>T)
c.457+55A>T (n.457+55A>T)
c.236+71A>T (n.236+71A>T)
c.506+71A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
14g.74480631T>CCA390530981NPC2c.441+71A>G (n.441+71A>G)
c.432+80A>G (n.432+80A>G)
c.364-343A>G (n.364-343A>G)
c.457+55A>G (n.457+55A>G)
c.236+71A>G (n.236+71A>G)
c.506+71A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
14g.74480631T>GCA390530984NPC2c.441+71A>C (n.441+71A>C)
c.432+80A>C (n.432+80A>C)
c.364-343A>C (n.364-343A>C)
c.457+55A>C (n.457+55A>C)
c.236+71A>C (n.236+71A>C)
c.506+71A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
14g.74480632T>ACA390530992NPC2c.441+70A>T (n.441+70A>T)
c.432+79A>T (n.432+79A>T)
c.364-344A>T (n.364-344A>T)
c.457+54A>T (n.457+54A>T)
c.236+70A>T (n.236+70A>T)
c.506+70A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
14g.74480632T>CCA390530987NPC2c.441+70A>G (n.441+70A>G)
c.432+79A>G (n.432+79A>G)
c.364-344A>G (n.364-344A>G)
c.457+54A>G (n.457+54A>G)
c.236+70A>G (n.236+70A>G)
c.506+70A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480632T>GCA390530990NPC2c.441+70A>C (n.441+70A>C)
c.432+79A>C (n.432+79A>C)
c.364-344A>C (n.364-344A>C)
c.457+54A>C (n.457+54A>C)
c.236+70A>C (n.236+70A>C)
c.506+70A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
14g.74480632T=CA2147059266NPC2c.441+70A= (n.441+70A=)
c.432+79A= (n.432+79A=)
c.364-344A= (n.364-344A=)
c.457+54A= (n.457+54A=)
c.236+70A= (n.236+70A=)
c.506+70A=
c.511A= (p.Lys171=)
14g.74480633A=CA2147059271NPC2c.441+69T= (n.441+69T=)
c.432+78T= (n.432+78T=)
c.364-345T= (n.364-345T=)
c.457+53T= (n.457+53T=)
c.236+69T= (n.236+69T=)
c.506+69T=
c.510T= (p.Thr170=)
14g.74480633A>TCA2147059272NPC2c.441+69T>A (n.441+69T>A)
c.432+78T>A (n.432+78T>A)
c.364-345T>A (n.364-345T>A)
c.457+53T>A (n.457+53T>A)
c.236+69T>A (n.236+69T>A)
c.506+69T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480634G>ACA7268105NPC2c.441+68C>T (n.441+68C>T)
c.432+77C>T (n.432+77C>T)
c.364-346C>T (n.364-346C>T)
c.457+52C>T (n.457+52C>T)
c.236+68C>T (n.236+68C>T)
c.506+68C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480634G>CCA390531007NPC2c.441+68C>G (n.441+68C>G)
c.432+77C>G (n.432+77C>G)
c.364-346C>G (n.364-346C>G)
c.457+52C>G (n.457+52C>G)
c.236+68C>G (n.236+68C>G)
c.506+68C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
14g.74480634G=CA2147059274NPC2c.441+68C= (n.441+68C=)
c.432+77C= (n.432+77C=)
c.364-346C= (n.364-346C=)
c.457+52C= (n.457+52C=)
c.236+68C= (n.236+68C=)
c.506+68C=
c.509C= (p.Thr170=)
14g.74480634G>TCA390531010NPC2c.441+68C>A (n.441+68C>A)
c.432+77C>A (n.432+77C>A)
c.364-346C>A (n.364-346C>A)
c.457+52C>A (n.457+52C>A)
c.236+68C>A (n.236+68C>A)
c.506+68C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
 gnomAD v4
14g.74480635T>ACA390531016NPC2c.441+67A>T (n.441+67A>T)
c.432+76A>T (n.432+76A>T)
c.364-347A>T (n.364-347A>T)
c.457+51A>T (n.457+51A>T)
c.236+67A>T (n.236+67A>T)
c.506+67A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
14g.74480635T>CCA390531017NPC2c.441+67A>G (n.441+67A>G)
c.432+76A>G (n.432+76A>G)
c.364-347A>G (n.364-347A>G)
c.457+51A>G (n.457+51A>G)
c.236+67A>G (n.236+67A>G)
c.506+67A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
14g.74480635T>GCA390531018NPC2c.441+67A>C (n.441+67A>C)
c.432+76A>C (n.432+76A>C)
c.364-347A>C (n.364-347A>C)
c.457+51A>C (n.457+51A>C)
c.236+67A>C (n.236+67A>C)
c.506+67A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
14g.74480636T>ACA7268106NPC2c.441+66A>T (n.441+66A>T)
c.432+75A>T (n.432+75A>T)
c.364-348A>T (n.364-348A>T)
c.457+50A>T (n.457+50A>T)
c.236+66A>T (n.236+66A>T)
c.506+66A>T
c.507A>T (p.Glu169Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480636T>GCA390531023NPC2c.441+66A>C (n.441+66A>C)
c.432+75A>C (n.432+75A>C)
c.364-348A>C (n.364-348A>C)
c.457+50A>C (n.457+50A>C)
c.236+66A>C (n.236+66A>C)
c.506+66A>C
c.507A>C (p.Glu169Asp)
14g.74480636T=CA2147059275NPC2c.441+66A= (n.441+66A=)
c.432+75A= (n.432+75A=)
c.364-348A= (n.364-348A=)
c.457+50A= (n.457+50A=)
c.236+66A= (n.236+66A=)
c.506+66A=
c.507A= (p.Glu169=)
14g.74480637T>ACA390531027NPC2c.441+65A>T (n.441+65A>T)
c.432+74A>T (n.432+74A>T)
c.364-349A>T (n.364-349A>T)
c.457+49A>T (n.457+49A>T)
c.236+65A>T (n.236+65A>T)
c.506+65A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
14g.74480637T>CCA390531033NPC2c.441+65A>G (n.441+65A>G)
c.432+74A>G (n.432+74A>G)
c.364-349A>G (n.364-349A>G)
c.457+49A>G (n.457+49A>G)
c.236+65A>G (n.236+65A>G)
c.506+65A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
 gnomAD v4
14g.74480637T>GCA390531030NPC2c.441+65A>C (n.441+65A>C)
c.432+74A>C (n.432+74A>C)
c.364-349A>C (n.364-349A>C)
c.457+49A>C (n.457+49A>C)
c.236+65A>C (n.236+65A>C)
c.506+65A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
14g.74480638C>ACA390531041NPC2c.441+64G>T (n.441+64G>T)
c.432+73G>T (n.432+73G>T)
c.364-350G>T (n.364-350G>T)
c.457+48G>T (n.457+48G>T)
c.236+64G>T (n.236+64G>T)
c.506+64G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
14g.74480638C>GCA390531046NPC2c.441+64G>C (n.441+64G>C)
c.432+73G>C (n.432+73G>C)
c.364-350G>C (n.364-350G>C)
c.457+48G>C (n.457+48G>C)
c.236+64G>C (n.236+64G>C)
c.506+64G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
14g.74480638C>TCA390531044NPC2c.441+64G>A (n.441+64G>A)
c.432+73G>A (n.432+73G>A)
c.364-350G>A (n.364-350G>A)
c.457+48G>A (n.457+48G>A)
c.236+64G>A (n.236+64G>A)
c.506+64G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
14g.74480638_74480639delCA2625666532NPC2c.441+63_441+64del (n.441+63_441+64del)
c.432+72_432+73del (n.432+72_432+73del)
c.364-351_364-350del (n.364-351_364-350del)
c.457+47_457+48del (n.457+47_457+48del)
c.236+63_236+64del (n.236+63_236+64del)
c.506+63_506+64del
c.504_505del (p.Glu169AsnfsTer2)
 gnomAD v4
14g.74480639A>GCA2575576599NPC2c.441+63T>C (n.441+63T>C)
c.432+72T>C (n.432+72T>C)
c.364-351T>C (n.364-351T>C)
c.457+47T>C (n.457+47T>C)
c.236+63T>C (n.236+63T>C)
c.506+63T>C
c.504T>C (p.Thr168=)
14g.74480639A>TCA2575576600NPC2c.441+63T>A (n.441+63T>A)
c.432+72T>A (n.432+72T>A)
c.364-351T>A (n.364-351T>A)
c.457+47T>A (n.457+47T>A)
c.236+63T>A (n.236+63T>A)
c.506+63T>A
c.504T>A (p.Thr168=)
14g.74480640G>ACA390531051NPC2c.441+62C>T (n.441+62C>T)
c.432+71C>T (n.432+71C>T)
c.364-352C>T (n.364-352C>T)
c.457+46C>T (n.457+46C>T)
c.236+62C>T (n.236+62C>T)
c.506+62C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
14g.74480640G>CCA390531056NPC2c.441+62C>G (n.441+62C>G)
c.432+71C>G (n.432+71C>G)
c.364-352C>G (n.364-352C>G)
c.457+46C>G (n.457+46C>G)
c.236+62C>G (n.236+62C>G)
c.506+62C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
14g.74480640G>TCA390531053NPC2c.441+62C>A (n.441+62C>A)
c.432+71C>A (n.432+71C>A)
c.364-352C>A (n.364-352C>A)
c.457+46C>A (n.457+46C>A)
c.236+62C>A (n.236+62C>A)
c.506+62C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
 gnomAD v4
14g.74480641T>ACA390531060NPC2c.441+61A>T (n.441+61A>T)
c.432+70A>T (n.432+70A>T)
c.364-353A>T (n.364-353A>T)
c.457+45A>T (n.457+45A>T)
c.236+61A>T (n.236+61A>T)
c.506+61A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
14g.74480641T>CCA390531065NPC2c.441+61A>G (n.441+61A>G)
c.432+70A>G (n.432+70A>G)
c.364-353A>G (n.364-353A>G)
c.457+45A>G (n.457+45A>G)
c.236+61A>G (n.236+61A>G)
c.506+61A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
14g.74480641T>GCA390531063NPC2c.441+61A>C (n.441+61A>C)
c.432+70A>C (n.432+70A>C)
c.364-353A>C (n.364-353A>C)
c.457+45A>C (n.457+45A>C)
c.236+61A>C (n.236+61A>C)
c.506+61A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
14g.74480642C>ACA390531069NPC2c.441+60G>T (n.441+60G>T)
c.432+69G>T (n.432+69G>T)
c.364-354G>T (n.364-354G>T)
c.457+44G>T (n.457+44G>T)
c.236+60G>T (n.236+60G>T)
c.506+60G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
14g.74480642C>GCA390531071NPC2c.441+60G>C (n.441+60G>C)
c.432+69G>C (n.432+69G>C)
c.364-354G>C (n.364-354G>C)
c.457+44G>C (n.457+44G>C)
c.236+60G>C (n.236+60G>C)
c.506+60G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
 gnomAD v4
14g.74480643T>ACA390531075NPC2c.441+59A>T (n.441+59A>T)
c.432+68A>T (n.432+68A>T)
c.364-355A>T (n.364-355A>T)
c.457+43A>T (n.457+43A>T)
c.236+59A>T (n.236+59A>T)
c.506+59A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
14g.74480643T>CCA390531078NPC2c.441+59A>G (n.441+59A>G)
c.432+68A>G (n.432+68A>G)
c.364-355A>G (n.364-355A>G)
c.457+43A>G (n.457+43A>G)
c.236+59A>G (n.236+59A>G)
c.506+59A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480643T>GCA390531080NPC2c.441+59A>C (n.441+59A>C)
c.432+68A>C (n.432+68A>C)
c.364-355A>C (n.364-355A>C)
c.457+43A>C (n.457+43A>C)
c.236+59A>C (n.236+59A>C)
c.506+59A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
14g.74480643T=CA2147059278NPC2c.441+59A= (n.441+59A=)
c.432+68A= (n.432+68A=)
c.364-355A= (n.364-355A=)
c.457+43A= (n.457+43A=)
c.236+59A= (n.236+59A=)
c.506+59A=
c.500A= (p.Gln167=)
14g.74480644G>ACA390531085NPC2c.441+58C>T (n.441+58C>T)
c.432+67C>T (n.432+67C>T)
c.364-356C>T (n.364-356C>T)
c.457+42C>T (n.457+42C>T)
c.236+58C>T (n.236+58C>T)
c.506+58C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
 gnomAD v4
14g.74480644G>CCA390531089NPC2c.441+58C>G (n.441+58C>G)
c.432+67C>G (n.432+67C>G)
c.364-356C>G (n.364-356C>G)
c.457+42C>G (n.457+42C>G)
c.236+58C>G (n.236+58C>G)
c.506+58C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
14g.74480644G>TCA390531091NPC2c.441+58C>A (n.441+58C>A)
c.432+67C>A (n.432+67C>A)
c.364-356C>A (n.364-356C>A)
c.457+42C>A (n.457+42C>A)
c.236+58C>A (n.236+58C>A)
c.506+58C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
14g.74480645A>CCA390531095NPC2c.441+57T>G (n.441+57T>G)
c.432+66T>G (n.432+66T>G)
c.364-357T>G (n.364-357T>G)
c.457+41T>G (n.457+41T>G)
c.236+57T>G (n.236+57T>G)
c.506+57T>G
c.498T>G (p.Asn166Lys)
14g.74480645A>TCA390531097NPC2c.441+57T>A (n.441+57T>A)
c.432+66T>A (n.432+66T>A)
c.364-357T>A (n.364-357T>A)
c.457+41T>A (n.457+41T>A)
c.236+57T>A (n.236+57T>A)
c.506+57T>A
c.498T>A (p.Asn166Lys)
14g.74480646T>ACA390531106NPC2c.441+56A>T (n.441+56A>T)
c.432+65A>T (n.432+65A>T)
c.364-358A>T (n.364-358A>T)
c.457+40A>T (n.457+40A>T)
c.236+56A>T (n.236+56A>T)
c.506+56A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
14g.74480646T>CCA390531104NPC2c.441+56A>G (n.441+56A>G)
c.432+65A>G (n.432+65A>G)
c.364-358A>G (n.364-358A>G)
c.457+40A>G (n.457+40A>G)
c.236+56A>G (n.236+56A>G)
c.506+56A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
14g.74480646T>GCA390531101NPC2c.441+56A>C (n.441+56A>C)
c.432+65A>C (n.432+65A>C)
c.364-358A>C (n.364-358A>C)
c.457+40A>C (n.457+40A>C)
c.236+56A>C (n.236+56A>C)
c.506+56A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
14g.74480647T>ACA390531109NPC2c.441+55A>T (n.441+55A>T)
c.432+64A>T (n.432+64A>T)
c.364-359A>T (n.364-359A>T)
c.457+39A>T (n.457+39A>T)
c.236+55A>T (n.236+55A>T)
c.506+55A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
14g.74480647T>CCA390531116NPC2c.441+55A>G (n.441+55A>G)
c.432+64A>G (n.432+64A>G)
c.364-359A>G (n.364-359A>G)
c.457+39A>G (n.457+39A>G)
c.236+55A>G (n.236+55A>G)
c.506+55A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
14g.74480647T>GCA390531118NPC2c.441+55A>C (n.441+55A>C)
c.432+64A>C (n.432+64A>C)
c.364-359A>C (n.364-359A>C)
c.457+39A>C (n.457+39A>C)
c.236+55A>C (n.236+55A>C)
c.506+55A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
14g.74480648T>ACA390531121NPC2c.441+54A>T (n.441+54A>T)
c.432+63A>T (n.432+63A>T)
c.364-360A>T (n.364-360A>T)
c.457+38A>T (n.457+38A>T)
c.236+54A>T (n.236+54A>T)
c.506+54A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
14g.74480648T>GCA7268107NPC2c.441+54A>C (n.441+54A>C)
c.432+63A>C (n.432+63A>C)
c.364-360A>C (n.364-360A>C)
c.457+38A>C (n.457+38A>C)
c.236+54A>C (n.236+54A>C)
c.506+54A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480648T=CA2147059281NPC2c.441+54A= (n.441+54A=)
c.432+63A= (n.432+63A=)
c.364-360A= (n.364-360A=)
c.457+38A= (n.457+38A=)
c.236+54A= (n.236+54A=)
c.506+54A=
c.495A= (p.Arg165=)
14g.74480649C>ACA390531128NPC2c.441+53G>T (n.441+53G>T)
c.432+62G>T (n.432+62G>T)
c.364-361G>T (n.364-361G>T)
c.457+37G>T (n.457+37G>T)
c.236+53G>T (n.236+53G>T)
c.506+53G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
14g.74480649C>GCA390531131NPC2c.441+53G>C (n.441+53G>C)
c.432+62G>C (n.432+62G>C)
c.364-361G>C (n.364-361G>C)
c.457+37G>C (n.457+37G>C)
c.236+53G>C (n.236+53G>C)
c.506+53G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
14g.74480649C>TCA390531133NPC2c.441+53G>A (n.441+53G>A)
c.432+62G>A (n.432+62G>A)
c.364-361G>A (n.364-361G>A)
c.457+37G>A (n.457+37G>A)
c.236+53G>A (n.236+53G>A)
c.506+53G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
14g.74480650T>ACA390531136NPC2c.441+52A>T (n.441+52A>T)
c.432+61A>T (n.432+61A>T)
c.364-362A>T (n.364-362A>T)
c.457+36A>T (n.457+36A>T)
c.236+52A>T (n.236+52A>T)
c.506+52A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
14g.74480650T>CCA390531138NPC2c.441+52A>G (n.441+52A>G)
c.432+61A>G (n.432+61A>G)
c.364-362A>G (n.364-362A>G)
c.457+36A>G (n.457+36A>G)
c.236+52A>G (n.236+52A>G)
c.506+52A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
14g.74480651C>ACA390531140NPC2c.441+51G>T (n.441+51G>T)
c.432+60G>T (n.432+60G>T)
c.364-363G>T (n.364-363G>T)
c.457+35G>T (n.457+35G>T)
c.236+51G>T (n.236+51G>T)
c.506+51G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
14g.74480651C=CA2147059284NPC2c.441+51G= (n.441+51G=)
c.432+60G= (n.432+60G=)
c.364-363G= (n.364-363G=)
c.457+35G= (n.457+35G=)
c.236+51G= (n.236+51G=)
c.506+51G=
c.492G= (p.Arg164=)
14g.74480651C>GCA390531143NPC2c.441+51G>C (n.441+51G>C)
c.432+60G>C (n.432+60G>C)
c.364-363G>C (n.364-363G>C)
c.457+35G>C (n.457+35G>C)
c.236+51G>C (n.236+51G>C)
c.506+51G>C
c.492G>C (p.Arg164Ser)
 gnomAD v4
14g.74480651C>TCA2147059285NPC2c.441+51G>A (n.441+51G>A)
c.432+60G>A (n.432+60G>A)
c.364-363G>A (n.364-363G>A)
c.457+35G>A (n.457+35G>A)
c.236+51G>A (n.236+51G>A)
c.506+51G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480652C>ACA390531152NPC2c.441+50G>T (n.441+50G>T)
c.432+59G>T (n.432+59G>T)
c.364-364G>T (n.364-364G>T)
c.457+34G>T (n.457+34G>T)
c.236+50G>T (n.236+50G>T)
c.506+50G>T
c.491G>T (p.Arg164Met)
14g.74480652C=CA2147059289NPC2c.441+50G= (n.441+50G=)
c.432+59G= (n.432+59G=)
c.364-364G= (n.364-364G=)
c.457+34G= (n.457+34G=)
c.236+50G= (n.236+50G=)
c.506+50G=
c.491G= (p.Arg164=)
14g.74480652C>GCA390531149NPC2c.441+50G>C (n.441+50G>C)
c.432+59G>C (n.432+59G>C)
c.364-364G>C (n.364-364G>C)
c.457+34G>C (n.457+34G>C)
c.236+50G>C (n.236+50G>C)
c.506+50G>C
c.491G>C (p.Arg164Thr)
14g.74480652C>TCA7268108NPC2c.441+50G>A (n.441+50G>A)
c.432+59G>A (n.432+59G>A)
c.364-364G>A (n.364-364G>A)
c.457+34G>A (n.457+34G>A)
c.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.506+50G>A
c.491G>A (p.Arg164Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480653T>ACA390531157NPC2c.441+49A>T (n.441+49A>T)
c.432+58A>T (n.432+58A>T)
c.364-365A>T (n.364-365A>T)
c.457+33A>T (n.457+33A>T)
c.236+49A>T (n.236+49A>T)
c.506+49A>T
c.490A>T (p.Arg164Trp)
14g.74480653T>CCA263658688NPC2c.441+49A>G (n.441+49A>G)
c.432+58A>G (n.432+58A>G)
c.364-365A>G (n.364-365A>G)
c.457+33A>G (n.457+33A>G)
c.236+49A>G (n.236+49A>G)
c.506+49A>G
c.490A>G (p.Arg164Gly)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480653T>GCA2625666533NPC2c.441+49A>C (n.441+49A>C)
c.432+58A>C (n.432+58A>C)
c.364-365A>C (n.364-365A>C)
c.457+33A>C (n.457+33A>C)
c.236+49A>C (n.236+49A>C)
c.506+49A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
 gnomAD v4
14g.74480653T=CA2147059293NPC2c.441+49A= (n.441+49A=)
c.432+58A= (n.432+58A=)
c.364-365A= (n.364-365A=)
c.457+33A= (n.457+33A=)
c.236+49A= (n.236+49A=)
c.506+49A=
c.490A= (p.Arg164=)
14g.74480654C>ACA390531161NPC2c.441+48G>T (n.441+48G>T)
c.432+57G>T (n.432+57G>T)
c.364-366G>T (n.364-366G>T)
c.457+32G>T (n.457+32G>T)
c.236+48G>T (n.236+48G>T)
c.506+48G>T
c.489G>T (p.Trp163Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480654C=CA2147059296NPC2c.441+48G= (n.441+48G=)
c.432+57G= (n.432+57G=)
c.364-366G= (n.364-366G=)
c.457+32G= (n.457+32G=)
c.236+48G= (n.236+48G=)
c.506+48G=
c.489G= (p.Trp163=)
14g.74480654C>GCA390531164NPC2c.441+48G>C (n.441+48G>C)
c.432+57G>C (n.432+57G>C)
c.364-366G>C (n.364-366G>C)
c.457+32G>C (n.457+32G>C)
c.236+48G>C (n.236+48G>C)
c.506+48G>C
c.489G>C (p.Trp163Cys)
14g.74480654C>TCA390531166NPC2c.441+48G>A (n.441+48G>A)
c.432+57G>A (n.432+57G>A)
c.364-366G>A (n.364-366G>A)
c.457+32G>A (n.457+32G>A)
c.236+48G>A (n.236+48G>A)
c.506+48G>A
c.489G>A (p.Trp163Ter)
 gnomAD v4
14g.74480655C>ACA390531177NPC2c.441+47G>T (n.441+47G>T)
c.432+56G>T (n.432+56G>T)
c.364-367G>T (n.364-367G>T)
c.457+31G>T (n.457+31G>T)
c.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.506+47G>T
c.488G>T (p.Trp163Leu)
14g.74480655C>GCA390531179NPC2c.441+47G>C (n.441+47G>C)
c.432+56G>C (n.432+56G>C)
c.364-367G>C (n.364-367G>C)
c.457+31G>C (n.457+31G>C)
c.236+47G>C (n.236+47G>C)
c.506+47G>C
c.488G>C (p.Trp163Ser)
14g.74480655C>TCA390531181NPC2c.441+47G>A (n.441+47G>A)
c.432+56G>A (n.432+56G>A)
c.364-367G>A (n.364-367G>A)
c.457+31G>A (n.457+31G>A)
c.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.506+47G>A
c.488G>A (p.Trp163Ter)
 gnomAD v4
14g.74480656A>CCA390531186NPC2c.441+46T>G (n.441+46T>G)
c.432+55T>G (n.432+55T>G)
c.364-368T>G (n.364-368T>G)
c.457+30T>G (n.457+30T>G)
c.236+46T>G (n.236+46T>G)
c.506+46T>G
c.487T>G (p.Trp163Gly)
14g.74480656A>GCA390531188NPC2c.441+46T>C (n.441+46T>C)
c.432+55T>C (n.432+55T>C)
c.364-368T>C (n.364-368T>C)
c.457+30T>C (n.457+30T>C)
c.236+46T>C (n.236+46T>C)
c.506+46T>C
c.487T>C (p.Trp163Arg)
14g.74480656A>TCA390531191NPC2c.441+46T>A (n.441+46T>A)
c.432+55T>A (n.432+55T>A)
c.364-368T>A (n.364-368T>A)
c.457+30T>A (n.457+30T>A)
c.236+46T>A (n.236+46T>A)
c.506+46T>A
c.487T>A (p.Trp163Arg)
14g.74480657C>ACA390531194NPC2c.441+45G>T (n.441+45G>T)
c.432+54G>T (n.432+54G>T)
c.364-369G>T (n.364-369G>T)
c.457+29G>T (n.457+29G>T)
c.236+45G>T (n.236+45G>T)
c.506+45G>T
c.486G>T (p.Lys162Asn)
14g.74480657C>GCA390531196NPC2c.441+45G>C (n.441+45G>C)
c.432+54G>C (n.432+54G>C)
c.364-369G>C (n.364-369G>C)
c.457+29G>C (n.457+29G>C)
c.236+45G>C (n.236+45G>C)
c.506+45G>C
c.486G>C (p.Lys162Asn)
 gnomAD v4
14g.74480657_74480658delinsCTCA2147059299NPC2c.441+44_441+45delinsAG (n.441+44_441+45delinsAG)
c.432+53_432+54delinsAG (n.432+53_432+54delinsAG)
c.364-370_364-369delinsAG (n.364-370_364-369delinsAG)
c.457+28_457+29delinsAG (n.457+28_457+29delinsAG)
c.236+44_236+45delinsAG (n.236+44_236+45delinsAG)
c.506+44_506+45delinsAG
c.485_486delinsAG (p.Lys162=)
14g.74480658T>ACA390531208NPC2c.441+44A>T (n.441+44A>T)
c.432+53A>T (n.432+53A>T)
c.364-370A>T (n.364-370A>T)
c.457+28A>T (n.457+28A>T)
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
c.506+44A>T
c.485A>T (p.Lys162Met)
14g.74480658T>CCA390531204NPC2c.441+44A>G (n.441+44A>G)
c.432+53A>G (n.432+53A>G)
c.364-370A>G (n.364-370A>G)
c.457+28A>G (n.457+28A>G)
c.236+44A>G (n.236+44A>G)
c.506+44A>G
c.485A>G (p.Lys162Arg)
14g.74480658T>GCA390531201NPC2c.441+44A>C (n.441+44A>C)
c.432+53A>C (n.432+53A>C)
c.364-370A>C (n.364-370A>C)
c.457+28A>C (n.457+28A>C)
c.236+44A>C (n.236+44A>C)
c.506+44A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
14g.74480660delCA615152517NPC2c.441+44del (n.441+44del)
c.432+53del (n.432+53del)
c.364-370del (n.364-370del)
c.457+28del (n.457+28del)
c.236+44del (n.236+44del)
c.506+44del
c.485del (p.Lys162SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480659T>ACA390531210NPC2c.441+43A>T (n.441+43A>T)
c.432+52A>T (n.432+52A>T)
c.364-371A>T (n.364-371A>T)
c.457+27A>T (n.457+27A>T)
c.236+43A>T (n.236+43A>T)
c.506+43A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
14g.74480659T>CCA390531211NPC2c.441+43A>G (n.441+43A>G)
c.432+52A>G (n.432+52A>G)
c.364-371A>G (n.364-371A>G)
c.457+27A>G (n.457+27A>G)
c.236+43A>G (n.236+43A>G)
c.506+43A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
 gnomAD v4
14g.74480659T>GCA390531214NPC2c.441+43A>C (n.441+43A>C)
c.432+52A>C (n.432+52A>C)
c.364-371A>C (n.364-371A>C)
c.457+27A>C (n.457+27A>C)
c.236+43A>C (n.236+43A>C)
c.506+43A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
14g.74480660T>ACA390531218NPC2c.441+42A>T (n.441+42A>T)
c.432+51A>T (n.432+51A>T)
c.364-372A>T (n.364-372A>T)
c.457+26A>T (n.457+26A>T)
c.236+42A>T (n.236+42A>T)
c.506+42A>T
c.483A>T (p.Arg161Ser)
14g.74480660T>GCA7268109NPC2c.441+42A>C (n.441+42A>C)
c.432+51A>C (n.432+51A>C)
c.364-372A>C (n.364-372A>C)
c.457+26A>C (n.457+26A>C)
c.236+42A>C (n.236+42A>C)
c.506+42A>C
c.483A>C (p.Arg161Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480660T=CA2147059304NPC2c.441+42A= (n.441+42A=)
c.432+51A= (n.432+51A=)
c.364-372A= (n.364-372A=)
c.457+26A= (n.457+26A=)
c.236+42A= (n.236+42A=)
c.506+42A=
c.483A= (p.Arg161=)
14g.74480661C>ACA390531223NPC2c.441+41G>T (n.441+41G>T)
c.432+50G>T (n.432+50G>T)
c.364-373G>T (n.364-373G>T)
c.457+25G>T (n.457+25G>T)
c.236+41G>T (n.236+41G>T)
c.506+41G>T
c.482G>T (p.Arg161Ile)
14g.74480661C>GCA390531225NPC2c.441+41G>C (n.441+41G>C)
c.432+50G>C (n.432+50G>C)
c.364-373G>C (n.364-373G>C)
c.457+25G>C (n.457+25G>C)
c.236+41G>C (n.236+41G>C)
c.506+41G>C
c.482G>C (p.Arg161Thr)
14g.74480661C>TCA390531227NPC2c.441+41G>A (n.441+41G>A)
c.432+50G>A (n.432+50G>A)
c.364-373G>A (n.364-373G>A)
c.457+25G>A (n.457+25G>A)
c.236+41G>A (n.236+41G>A)
c.506+41G>A
c.482G>A (p.Arg161Lys)
14g.74480662T>ACA390531230NPC2c.441+40A>T (n.441+40A>T)
c.432+49A>T (n.432+49A>T)
c.364-374A>T (n.364-374A>T)
c.457+24A>T (n.457+24A>T)
c.236+40A>T (n.236+40A>T)
c.506+40A>T
c.481A>T (p.Arg161Ter)
14g.74480662T>CCA390531233NPC2c.441+40A>G (n.441+40A>G)
c.432+49A>G (n.432+49A>G)
c.364-374A>G (n.364-374A>G)
c.457+24A>G (n.457+24A>G)
c.236+40A>G (n.236+40A>G)
c.506+40A>G
c.481A>G (p.Arg161Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480662T=CA2147059308NPC2c.441+40A= (n.441+40A=)
c.432+49A= (n.432+49A=)
c.364-374A= (n.364-374A=)
c.457+24A= (n.457+24A=)
c.236+40A= (n.236+40A=)
c.506+40A=
c.481A= (p.Arg161=)
14g.74480663T=CA2147059310NPC2c.441+39A= (n.441+39A=)
c.432+48A= (n.432+48A=)
c.364-375A= (n.364-375A=)
c.457+23A= (n.457+23A=)
c.236+39A= (n.236+39A=)
c.506+39A=
c.480A= (p.Gly160=)
14g.74480664C>ACA390531236NPC2c.441+38G>T (n.441+38G>T)
c.432+47G>T (n.432+47G>T)
c.364-376G>T (n.364-376G>T)
c.457+22G>T (n.457+22G>T)
c.236+38G>T (n.236+38G>T)
c.506+38G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
14g.74480664C=CA2147059314NPC2c.441+38G= (n.441+38G=)
c.432+47G= (n.432+47G=)
c.364-376G= (n.364-376G=)
c.457+22G= (n.457+22G=)
c.236+38G= (n.236+38G=)
c.506+38G=
c.479G= (p.Gly160=)
14g.74480664C>GCA390531238NPC2c.441+38G>C (n.441+38G>C)
c.432+47G>C (n.432+47G>C)
c.364-376G>C (n.364-376G>C)
c.457+22G>C (n.457+22G>C)
c.236+38G>C (n.236+38G>C)
c.506+38G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
14g.74480664C>TCA390531243NPC2c.441+38G>A (n.441+38G>A)
c.432+47G>A (n.432+47G>A)
c.364-376G>A (n.364-376G>A)
c.457+22G>A (n.457+22G>A)
c.236+38G>A (n.236+38G>A)
c.506+38G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480666dupCA708500003NPC2c.441+38dup (n.441+38dup)
c.432+47dup (n.432+47dup)
c.364-376dup (n.364-376dup)
c.457+22dup (n.457+22dup)
c.236+38dup (n.236+38dup)
c.506+38dup
c.479dup (p.Arg161LysfsTer9)
 dbSNP
14g.74480665C>ACA390531249NPC2c.441+37G>T (n.441+37G>T)
c.432+46G>T (n.432+46G>T)
c.364-377G>T (n.364-377G>T)
c.457+21G>T (n.457+21G>T)
c.236+37G>T (n.236+37G>T)
c.506+37G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
14g.74480665C=CA2147059317NPC2c.441+37G= (n.441+37G=)
c.432+46G= (n.432+46G=)
c.364-377G= (n.364-377G=)
c.457+21G= (n.457+21G=)
c.236+37G= (n.236+37G=)
c.506+37G=
c.478G= (p.Gly160=)
14g.74480665C>GCA390531251NPC2c.441+37G>C (n.441+37G>C)
c.432+46G>C (n.432+46G>C)
c.364-377G>C (n.364-377G>C)
c.457+21G>C (n.457+21G>C)
c.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.506+37G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
14g.74480665C>TCA390531246NPC2c.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.432+46G>A (n.432+46G>A)
c.364-377G>A (n.364-377G>A)
c.457+21G>A (n.457+21G>A)
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.506+37G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480666C>ACA390531255NPC2c.441+36G>T (n.441+36G>T)
c.432+45G>T (n.432+45G>T)
c.364-378G>T (n.364-378G>T)
c.457+20G>T (n.457+20G>T)
c.236+36G>T (n.236+36G>T)
c.506+36G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
14g.74480666C=CA2147059321NPC2c.441+36G= (n.441+36G=)
c.432+45G= (n.432+45G=)
c.364-378G= (n.364-378G=)
c.457+20G= (n.457+20G=)
c.236+36G= (n.236+36G=)
c.506+36G=
c.477G= (p.Glu159=)
14g.74480666C>GCA390531258NPC2c.441+36G>C (n.441+36G>C)
c.432+45G>C (n.432+45G>C)
c.364-378G>C (n.364-378G>C)
c.457+20G>C (n.457+20G>C)
c.236+36G>C (n.236+36G>C)
c.506+36G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
14g.74480666C>TCA7268110NPC2c.441+36G>A (n.441+36G>A)
c.432+45G>A (n.432+45G>A)
c.364-378G>A (n.364-378G>A)
c.457+20G>A (n.457+20G>A)
c.236+36G>A (n.236+36G>A)
c.506+36G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480667T>ACA7268111NPC2c.441+35A>T (n.441+35A>T)
c.432+44A>T (n.432+44A>T)
c.364-379A>T (n.364-379A>T)
c.457+19A>T (n.457+19A>T)
c.236+35A>T (n.236+35A>T)
c.506+35A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480667T>CCA390531264NPC2c.441+35A>G (n.441+35A>G)
c.432+44A>G (n.432+44A>G)
c.364-379A>G (n.364-379A>G)
c.457+19A>G (n.457+19A>G)
c.236+35A>G (n.236+35A>G)
c.506+35A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
14g.74480667T>GCA390531267NPC2c.441+35A>C (n.441+35A>C)
c.432+44A>C (n.432+44A>C)
c.364-379A>C (n.364-379A>C)
c.457+19A>C (n.457+19A>C)
c.236+35A>C (n.236+35A>C)
c.506+35A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
14g.74480667T=CA2147059323NPC2c.441+35A= (n.441+35A=)
c.432+44A= (n.432+44A=)
c.364-379A= (n.364-379A=)
c.457+19A= (n.457+19A=)
c.236+35A= (n.236+35A=)
c.506+35A=
c.476A= (p.Glu159=)
14g.74480668C>ACA390531271NPC2c.441+34G>T (n.441+34G>T)
c.432+43G>T (n.432+43G>T)
c.364-380G>T (n.364-380G>T)
c.457+18G>T (n.457+18G>T)
c.236+34G>T (n.236+34G>T)
c.506+34G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
14g.74480668C=CA2147059328NPC2c.441+34G= (n.441+34G=)
c.432+43G= (n.432+43G=)
c.364-380G= (n.364-380G=)
c.457+18G= (n.457+18G=)
c.236+34G= (n.236+34G=)
c.506+34G=
c.475G= (p.Glu159=)
14g.74480668C>GCA390531273NPC2c.441+34G>C (n.441+34G>C)
c.432+43G>C (n.432+43G>C)
c.364-380G>C (n.364-380G>C)
c.457+18G>C (n.457+18G>C)
c.236+34G>C (n.236+34G>C)
c.506+34G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
14g.74480668C>TCA7268112NPC2c.441+34G>A (n.441+34G>A)
c.432+43G>A (n.432+43G>A)
c.364-380G>A (n.364-380G>A)
c.457+18G>A (n.457+18G>A)
c.236+34G>A (n.236+34G>A)
c.506+34G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480669C>TCA2575576602NPC2c.441+33G>A (n.441+33G>A)
c.432+42G>A (n.432+42G>A)
c.364-381G>A (n.364-381G>A)
c.457+17G>A (n.457+17G>A)
c.236+33G>A (n.236+33G>A)
c.506+33G>A
c.474G>A (p.Val158=)
 gnomAD v4
14g.74480674_74480687delCA2575576601NPC2c.441+20_441+33del (n.441+20_441+33del)
c.432+29_432+42del (n.432+29_432+42del)
c.364-394_364-381del (n.364-394_364-381del)
c.457+4_457+17del
c.236+20_236+33del (n.236+20_236+33del)
c.506+20_506+33del
c.461_474del (p.Glu154GlyfsTer11)
14g.74480670A>CCA390531277NPC2c.441+32T>G (n.441+32T>G)
c.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.364-382T>G (n.364-382T>G)
c.457+16T>G (n.457+16T>G)
c.236+32T>G (n.236+32T>G)
c.506+32T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
14g.74480670A>GCA390531280NPC2c.441+32T>C (n.441+32T>C)
c.432+41T>C (n.432+41T>C)
c.364-382T>C (n.364-382T>C)
c.457+16T>C (n.457+16T>C)
c.236+32T>C (n.236+32T>C)
c.506+32T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
14g.74480670A>TCA390531283NPC2c.441+32T>A (n.441+32T>A)
c.432+41T>A (n.432+41T>A)
c.364-382T>A (n.364-382T>A)
c.457+16T>A (n.457+16T>A)
c.236+32T>A (n.236+32T>A)
c.506+32T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
14g.74480671C>ACA390531293NPC2c.441+31G>T (n.441+31G>T)
c.432+40G>T (n.432+40G>T)
c.364-383G>T (n.364-383G>T)
c.457+15G>T (n.457+15G>T)
c.236+31G>T (n.236+31G>T)
c.506+31G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
14g.74480671C>GCA390531289NPC2c.441+31G>C (n.441+31G>C)
c.432+40G>C (n.432+40G>C)
c.364-383G>C (n.364-383G>C)
c.457+15G>C (n.457+15G>C)
c.236+31G>C (n.236+31G>C)
c.506+31G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
14g.74480671C>TCA390531286NPC2c.441+31G>A (n.441+31G>A)
c.432+40G>A (n.432+40G>A)
c.364-383G>A (n.364-383G>A)
c.457+15G>A (n.457+15G>A)
c.236+31G>A (n.236+31G>A)
c.506+31G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
 gnomAD v4
14g.74480672C>ACA390531296NPC2c.441+30G>T (n.441+30G>T)
c.432+39G>T (n.432+39G>T)
c.364-384G>T (n.364-384G>T)
c.457+14G>T (n.457+14G>T)
c.236+30G>T (n.236+30G>T)
c.506+30G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
14g.74480672C=CA2147059331NPC2c.441+30G= (n.441+30G=)
c.432+39G= (n.432+39G=)
c.364-384G= (n.364-384G=)
c.457+14G= (n.457+14G=)
c.236+30G= (n.236+30G=)
c.506+30G=
c.471G= (p.Trp157=)
14g.74480672C>GCA390531298NPC2c.441+30G>C (n.441+30G>C)
c.432+39G>C (n.432+39G>C)
c.364-384G>C (n.364-384G>C)
c.457+14G>C (n.457+14G>C)
c.236+30G>C (n.236+30G>C)
c.506+30G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
14g.74480672C>TCA7268113NPC2c.441+30G>A (n.441+30G>A)
c.432+39G>A (n.432+39G>A)
c.364-384G>A (n.364-384G>A)
c.457+14G>A (n.457+14G>A)
c.236+30G>A (n.236+30G>A)
c.506+30G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480673C>ACA390531304NPC2c.441+29G>T (n.441+29G>T)
c.432+38G>T (n.432+38G>T)
c.364-385G>T (n.364-385G>T)
c.457+13G>T (n.457+13G>T)
c.236+29G>T (n.236+29G>T)
c.506+29G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
14g.74480673C=CA2147059335NPC2c.441+29G= (n.441+29G=)
c.432+38G= (n.432+38G=)
c.364-385G= (n.364-385G=)
c.457+13G= (n.457+13G=)
c.236+29G= (n.236+29G=)
c.506+29G=
c.470G= (p.Trp157=)
14g.74480673C>GCA390531307NPC2c.441+29G>C (n.441+29G>C)
c.432+38G>C (n.432+38G>C)
c.364-385G>C (n.364-385G>C)
c.457+13G>C (n.457+13G>C)
c.236+29G>C (n.236+29G>C)
c.506+29G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
14g.74480673C>TCA390531310NPC2c.441+29G>A (n.441+29G>A)
c.432+38G>A (n.432+38G>A)
c.364-385G>A (n.364-385G>A)
c.457+13G>A (n.457+13G>A)
c.236+29G>A (n.236+29G>A)
c.506+29G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
 dbSNP
14g.74480674A=CA2147059339NPC2c.441+28T= (n.441+28T=)
c.432+37T= (n.432+37T=)
c.364-386T= (n.364-386T=)
c.457+12T= (n.457+12T=)
c.236+28T= (n.236+28T=)
c.506+28T=
c.469T= (p.Trp157=)
14g.74480674A>CCA390531314NPC2c.441+28T>G (n.441+28T>G)
c.432+37T>G (n.432+37T>G)
c.364-386T>G (n.364-386T>G)
c.457+12T>G (n.457+12T>G)
c.236+28T>G (n.236+28T>G)
c.506+28T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
14g.74480674A>GCA390531316NPC2c.441+28T>C (n.441+28T>C)
c.432+37T>C (n.432+37T>C)
c.364-386T>C (n.364-386T>C)
c.457+12T>C (n.457+12T>C)
c.236+28T>C (n.236+28T>C)
c.506+28T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
14g.74480674A>TCA7268114NPC2c.441+28T>A (n.441+28T>A)
c.432+37T>A (n.432+37T>A)
c.364-386T>A (n.364-386T>A)
c.457+12T>A (n.457+12T>A)
c.236+28T>A (n.236+28T>A)
c.506+28T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480675T>CCA7268115NPC2c.441+27A>G (n.441+27A>G)
c.432+36A>G (n.432+36A>G)
c.364-387A>G (n.364-387A>G)
c.457+11A>G (n.457+11A>G)
c.236+27A>G (n.236+27A>G)
c.506+27A>G
c.468A>G (p.Ala156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480675T=CA2147059342NPC2c.441+27A= (n.441+27A=)
c.432+36A= (n.432+36A=)
c.364-387A= (n.364-387A=)
c.457+11A= (n.457+11A=)
c.236+27A= (n.236+27A=)
c.506+27A=
c.468A= (p.Ala156=)
14g.74480676G>ACA390531325NPC2c.441+26C>T (n.441+26C>T)
c.432+35C>T (n.432+35C>T)
c.364-388C>T (n.364-388C>T)
c.457+10C>T (n.457+10C>T)
c.236+26C>T (n.236+26C>T)
c.506+26C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
 gnomAD v4
14g.74480676G>CCA390531327NPC2c.441+26C>G (n.441+26C>G)
c.432+35C>G (n.432+35C>G)
c.364-388C>G (n.364-388C>G)
c.457+10C>G (n.457+10C>G)
c.236+26C>G (n.236+26C>G)
c.506+26C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
14g.74480676G>TCA390531335NPC2c.441+26C>A (n.441+26C>A)
c.432+35C>A (n.432+35C>A)
c.364-388C>A (n.364-388C>A)
c.457+10C>A (n.457+10C>A)
c.236+26C>A (n.236+26C>A)
c.506+26C>A
c.467C>A (p.Ala156Glu)
 gnomAD v4
14g.74480677C>ACA390531339NPC2c.441+25G>T (n.441+25G>T)
c.432+34G>T (n.432+34G>T)
c.364-389G>T (n.364-389G>T)
c.457+9G>T (n.457+9G>T)
c.236+25G>T (n.236+25G>T)
c.506+25G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
14g.74480677C>GCA390531340NPC2c.441+25G>C (n.441+25G>C)
c.432+34G>C (n.432+34G>C)
c.364-389G>C (n.364-389G>C)
c.457+9G>C (n.457+9G>C)
c.236+25G>C (n.236+25G>C)
c.506+25G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
14g.74480677C>TCA390531338NPC2c.441+25G>A (n.441+25G>A)
c.432+34G>A (n.432+34G>A)
c.364-389G>A (n.364-389G>A)
c.457+9G>A (n.457+9G>A)
c.236+25G>A (n.236+25G>A)
c.506+25G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
 gnomAD v4
14g.74480678C>ACA390531342NPC2c.441+24G>T (n.441+24G>T)
c.432+33G>T (n.432+33G>T)
c.364-390G>T (n.364-390G>T)
c.457+8G>T (n.457+8G>T)
c.236+24G>T (n.236+24G>T)
c.506+24G>T
c.465G>T (p.Arg155Ser)
14g.74480678C=CA2147059345NPC2c.441+24G= (n.441+24G=)
c.432+33G= (n.432+33G=)
c.364-390G= (n.364-390G=)
c.457+8G= (n.457+8G=)
c.236+24G= (n.236+24G=)
c.506+24G=
c.465G= (p.Arg155=)
14g.74480678C>GCA390531343NPC2c.441+24G>C (n.441+24G>C)
c.432+33G>C (n.432+33G>C)
c.364-390G>C (n.364-390G>C)
c.457+8G>C (n.457+8G>C)
c.236+24G>C (n.236+24G>C)
c.506+24G>C
c.465G>C (p.Arg155Ser)
14g.74480678C>TCA7268116NPC2c.441+24G>A (n.441+24G>A)
c.432+33G>A (n.432+33G>A)
c.364-390G>A (n.364-390G>A)
c.457+8G>A (n.457+8G>A)
c.236+24G>A (n.236+24G>A)
c.506+24G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480679C>ACA390531349NPC2c.441+23G>T (n.441+23G>T)
c.432+32G>T (n.432+32G>T)
c.364-391G>T (n.364-391G>T)
c.457+7G>T (n.457+7G>T)
c.236+23G>T (n.236+23G>T)
c.506+23G>T
c.464G>T (p.Arg155Met)
14g.74480679C=CA2147059352NPC2c.441+23G= (n.441+23G=)
c.432+32G= (n.432+32G=)
c.364-391G= (n.364-391G=)
c.457+7G= (n.457+7G=)
c.236+23G= (n.236+23G=)
c.506+23G=
c.464G= (p.Arg155=)
14g.74480679C>GCA390531350NPC2c.441+23G>C (n.441+23G>C)
c.432+32G>C (n.432+32G>C)
c.364-391G>C (n.364-391G>C)
c.457+7G>C (n.457+7G>C)
c.236+23G>C (n.236+23G>C)
c.506+23G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
14g.74480679C>TCA390531353NPC2c.441+23G>A (n.441+23G>A)
c.432+32G>A (n.432+32G>A)
c.364-391G>A (n.364-391G>A)
c.457+7G>A (n.457+7G>A)
c.236+23G>A (n.236+23G>A)
c.506+23G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480680T>ACA390531357NPC2c.441+22A>T (n.441+22A>T)
c.432+31A>T (n.432+31A>T)
c.364-392A>T (n.364-392A>T)
c.457+6A>T (n.457+6A>T)
c.236+22A>T (n.236+22A>T)
c.506+22A>T
c.463A>T (p.Arg155Trp)
14g.74480680T>CCA390531358NPC2c.441+22A>G (n.441+22A>G)
c.432+31A>G (n.432+31A>G)
c.364-392A>G (n.364-392A>G)
c.457+6A>G (n.457+6A>G)
c.236+22A>G (n.236+22A>G)
c.506+22A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
 gnomAD v4
14g.74480681C>ACA390531362NPC2c.441+21G>T (n.441+21G>T)
c.432+30G>T (n.432+30G>T)
c.364-393G>T (n.364-393G>T)
c.457+5G>T (n.457+5G>T)
c.236+21G>T (n.236+21G>T)
c.506+21G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
14g.74480681C>GCA390531365NPC2c.441+21G>C (n.441+21G>C)
c.432+30G>C (n.432+30G>C)
c.364-393G>C (n.364-393G>C)
c.457+5G>C (n.457+5G>C)
c.236+21G>C (n.236+21G>C)
c.506+21G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
 gnomAD v4
14g.74480681C>TCA2575576603NPC2c.441+21G>A (n.441+21G>A)
c.432+30G>A (n.432+30G>A)
c.364-393G>A (n.364-393G>A)
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.236+21G>A (n.236+21G>A)
c.506+21G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
14g.74480682T>ACA390531369NPC2c.441+20A>T (n.441+20A>T)
c.432+29A>T (n.432+29A>T)
c.364-394A>T (n.364-394A>T)
c.457+4A>T (n.457+4A>T)
c.236+20A>T (n.236+20A>T)
c.506+20A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
14g.74480682T>CCA390531372NPC2c.441+20A>G (n.441+20A>G)
c.432+29A>G (n.432+29A>G)
c.364-394A>G (n.364-394A>G)
c.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.236+20A>G (n.236+20A>G)
c.506+20A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
 gnomAD v4
14g.74480682T>GCA390531375NPC2c.441+20A>C (n.441+20A>C)
c.432+29A>C (n.432+29A>C)
c.364-394A>C (n.364-394A>C)
c.457+4A>C (n.457+4A>C)
c.236+20A>C (n.236+20A>C)
c.506+20A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
14g.74480683C>ACA390531379NPC2c.441+19G>T (n.441+19G>T)
c.432+28G>T (n.432+28G>T)
c.364-395G>T (n.364-395G>T)
c.457+3G>T (n.457+3G>T)
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.506+19G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
14g.74480683C=CA2147059354NPC2c.441+19G= (n.441+19G=)
c.432+28G= (n.432+28G=)
c.364-395G= (n.364-395G=)
c.457+3G= (n.457+3G=)
c.236+19G= (n.236+19G=)
c.506+19G=
c.460G= (p.Glu154=)
14g.74480683C>GCA390531385NPC2c.441+19G>C (n.441+19G>C)
c.432+28G>C (n.432+28G>C)
c.364-395G>C (n.364-395G>C)
c.457+3G>C (n.457+3G>C)
c.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.506+19G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
14g.74480683C>TCA390531382NPC2c.441+19G>A (n.441+19G>A)
c.432+28G>A (n.432+28G>A)
c.364-395G>A (n.364-395G>A)
c.457+3G>A (n.457+3G>A)
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.506+19G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480684A>CCA390531388NPC2c.441+18T>G (n.441+18T>G)
c.432+27T>G (n.432+27T>G)
c.364-396T>G (n.364-396T>G)
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.236+18T>G (n.236+18T>G)
c.506+18T>G
c.459T>G (p.Gly153=)
14g.74480684A>GCA390531391NPC2c.441+18T>C (n.441+18T>C)
c.432+27T>C (n.432+27T>C)
c.364-396T>C (n.364-396T>C)
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.236+18T>C (n.236+18T>C)
c.506+18T>C
c.459T>C (p.Gly153=)
14g.74480684A>TCA390531393NPC2c.441+18T>A (n.441+18T>A)
c.432+27T>A (n.432+27T>A)
c.364-396T>A (n.364-396T>A)
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.236+18T>A (n.236+18T>A)
c.506+18T>A
c.459T>A (p.Gly153=)
14g.74480685C>ACA390531398NPC2c.441+17G>T (n.441+17G>T)
c.432+26G>T (n.432+26G>T)
c.364-397G>T (n.364-397G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.236+17G>T (n.236+17G>T)
c.506+17G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
14g.74480685C=CA2147059358NPC2c.441+17G= (n.441+17G=)
c.432+26G= (n.432+26G=)
c.364-397G= (n.364-397G=)
c.457+1G= (n.457+1G=)
c.236+17G= (n.236+17G=)
c.506+17G=
c.458G= (p.Gly153=)
14g.74480685C>GCA390531400NPC2c.441+17G>C (n.441+17G>C)
c.432+26G>C (n.432+26G>C)
c.364-397G>C (n.364-397G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.236+17G>C (n.236+17G>C)
c.506+17G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480685C>TCA390531403NPC2c.441+17G>A (n.441+17G>A)
c.432+26G>A (n.432+26G>A)
c.364-397G>A (n.364-397G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.236+17G>A (n.236+17G>A)
c.506+17G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
 gnomAD v4
14g.74480689delCA2625666534NPC2c.441+17del (n.441+17del)
c.432+26del (n.432+26del)
c.364-397del (n.364-397del)
c.457+1del
c.236+17del (n.236+17del)
c.506+17del
c.458del (p.Gly153ValfsTer?)
 gnomAD v4
14g.74480686C>ACA390531406NPC2c.441+16G>T (n.441+16G>T)
c.432+25G>T (n.432+25G>T)
c.364-398G>T (n.364-398G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.506+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74480686C=CA2147059365NPC2c.441+16G= (n.441+16G=)
c.432+25G= (n.432+25G=)
c.364-398G= (n.364-398G=)
c.457G= (p.Gly153=)
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.506+16G=
14g.74480686C>GCA390531409NPC2c.441+16G>C (n.441+16G>C)
c.432+25G>C (n.432+25G>C)
c.364-398G>C (n.364-398G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.506+16G>C
14g.74480686C>TCA390531411NPC2c.441+16G>A (n.441+16G>A)
c.432+25G>A (n.432+25G>A)
c.364-398G>A (n.364-398G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.506+16G>A
14g.74480687C=CA2147059369NPC2c.441+15G= (n.441+15G=)
c.432+24G= (n.432+24G=)
c.364-399G= (n.364-399G=)
c.456G= (p.Gly152=)
c.236+15G= (n.236+15G=)
c.506+15G=
14g.74480687C>TCA7268117NPC2c.441+15G>A (n.441+15G>A)
c.432+24G>A (n.432+24G>A)
c.364-399G>A (n.364-399G>A)
c.456G>A (p.Gly152=)
c.236+15G>A (n.236+15G>A)
c.506+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480688C>ACA7268118NPC2c.441+14G>T (n.441+14G>T)
c.432+23G>T (n.432+23G>T)
c.364-400G>T (n.364-400G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.236+14G>T (n.236+14G>T)
c.506+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480688C=CA2147059372NPC2c.441+14G= (n.441+14G=)
c.432+23G= (n.432+23G=)
c.364-400G= (n.364-400G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.236+14G= (n.236+14G=)
c.506+14G=
14g.74480688C>GCA390531420NPC2c.441+14G>C (n.441+14G>C)
c.432+23G>C (n.432+23G>C)
c.364-400G>C (n.364-400G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.236+14G>C (n.236+14G>C)
c.506+14G>C
 gnomAD v4
14g.74480688C>TCA390531417NPC2c.441+14G>A (n.441+14G>A)
c.432+23G>A (n.432+23G>A)
c.364-400G>A (n.364-400G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.236+14G>A (n.236+14G>A)
c.506+14G>A
14g.74480689C>ACA390531426NPC2c.441+13G>T (n.441+13G>T)
c.432+22G>T (n.432+22G>T)
c.364-401G>T (n.364-401G>T)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.236+13G>T (n.236+13G>T)
c.506+13G>T
 ClinVar
14g.74480689C>GCA390531423NPC2c.441+13G>C (n.441+13G>C)
c.432+22G>C (n.432+22G>C)
c.364-401G>C (n.364-401G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.236+13G>C (n.236+13G>C)
c.506+13G>C
14g.74480689C>TCA390531429NPC2c.441+13G>A (n.441+13G>A)
c.432+22G>A (n.432+22G>A)
c.364-401G>A (n.364-401G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.236+13G>A (n.236+13G>A)
c.506+13G>A
 ClinVar
14g.74480690A=CA2147059374NPC2c.441+12T= (n.441+12T=)
c.432+21T= (n.432+21T=)
c.364-402T= (n.364-402T=)
c.453T= (p.Ser151=)
c.236+12T= (n.236+12T=)
c.506+12T=
14g.74480690A>GCA7268119NPC2c.441+12T>C (n.441+12T>C)
c.432+21T>C (n.432+21T>C)
c.364-402T>C (n.364-402T>C)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.236+12T>C (n.236+12T>C)
c.506+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480691G>ACA390531435NPC2c.441+11C>T (n.441+11C>T)
c.432+20C>T (n.432+20C>T)
c.364-403C>T (n.364-403C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.236+11C>T (n.236+11C>T)
c.506+11C>T
14g.74480691G>CCA390531437NPC2c.441+11C>G (n.441+11C>G)
c.432+20C>G (n.432+20C>G)
c.364-403C>G (n.364-403C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.236+11C>G (n.236+11C>G)
c.506+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480691G=CA2147059377NPC2c.441+11C= (n.441+11C=)
c.432+20C= (n.432+20C=)
c.364-403C= (n.364-403C=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.236+11C= (n.236+11C=)
c.506+11C=
14g.74480691G>TCA390531439NPC2c.441+11C>A (n.441+11C>A)
c.432+20C>A (n.432+20C>A)
c.364-403C>A (n.364-403C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.236+11C>A (n.236+11C>A)
c.506+11C>A
14g.74480692A>CCA390531443NPC2c.441+10T>G (n.441+10T>G)
c.432+19T>G (n.432+19T>G)
c.364-404T>G (n.364-404T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.236+10T>G (n.236+10T>G)
c.506+10T>G
14g.74480692A>GCA390531446NPC2c.441+10T>C (n.441+10T>C)
c.432+19T>C (n.432+19T>C)
c.364-404T>C (n.364-404T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.236+10T>C (n.236+10T>C)
c.506+10T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74480692A>TCA390531448NPC2c.441+10T>A (n.441+10T>A)
c.432+19T>A (n.432+19T>A)
c.364-404T>A (n.364-404T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.236+10T>A (n.236+10T>A)
c.506+10T>A
14g.74480693T>ACA2573150176NPC2c.441+9A>T (n.441+9A>T)
c.432+18A>T (n.432+18A>T)
c.364-405A>T (n.364-405A>T)
c.450A>T (p.Leu150=)
c.236+9A>T (n.236+9A>T)
c.506+9A>T
 ClinVar dbSNP
14g.74480693T>CCA7268120NPC2c.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.432+18A>G (n.432+18A>G)
c.364-405A>G (n.364-405A>G)
c.450A>G (p.Leu150=)
c.236+9A>G (n.236+9A>G)
c.506+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480693T>GCA2625666535NPC2c.441+9A>C (n.441+9A>C)
c.432+18A>C (n.432+18A>C)
c.364-405A>C (n.364-405A>C)
c.450A>C (p.Leu150=)
c.236+9A>C (n.236+9A>C)
c.506+9A>C
 gnomAD v4
14g.74480693T=CA2147059379NPC2c.441+9A= (n.441+9A=)
c.432+18A= (n.432+18A=)
c.364-405A= (n.364-405A=)
c.450A= (p.Leu150=)
c.236+9A= (n.236+9A=)
c.506+9A=
14g.74480694A>CCA390531456NPC2c.441+8T>G (n.441+8T>G)
c.432+17T>G (n.432+17T>G)
c.364-406T>G (n.364-406T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.236+8T>G (n.236+8T>G)
c.506+8T>G
14g.74480694A>GCA390531458NPC2c.441+8T>C (n.441+8T>C)
c.432+17T>C (n.432+17T>C)
c.364-406T>C (n.364-406T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.236+8T>C (n.236+8T>C)
c.506+8T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74480694A>TCA390531461NPC2c.441+8T>A (n.441+8T>A)
c.432+17T>A (n.432+17T>A)
c.364-406T>A (n.364-406T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.236+8T>A (n.236+8T>A)
c.506+8T>A
14g.74480695G>ACA7268121NPC2c.441+7C>T (n.441+7C>T)
c.432+16C>T (n.432+16C>T)
c.364-407C>T (n.364-407C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.236+7C>T (n.236+7C>T)
c.506+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.74480695G>CCA390531466NPC2c.441+7C>G (n.441+7C>G)
c.432+16C>G (n.432+16C>G)
c.364-407C>G (n.364-407C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.236+7C>G (n.236+7C>G)
c.506+7C>G
14g.74480695G=CA2147059383NPC2c.441+7C= (n.441+7C=)
c.432+16C= (n.432+16C=)
c.364-407C= (n.364-407C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.236+7C= (n.236+7C=)
c.506+7C=
14g.74480695G>TCA390531464NPC2c.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.432+16C>A (n.432+16C>A)
c.364-407C>A (n.364-407C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.236+7C>A (n.236+7C>A)
c.506+7C>A
14g.74480696A>CCA390531471NPC2c.441+6T>G (n.441+6T>G)
c.432+15T>G (n.432+15T>G)
c.364-408T>G (n.364-408T>G)
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.236+6T>G (n.236+6T>G)
c.506+6T>G
14g.74480696A>TCA390531474NPC2c.441+6T>A (n.441+6T>A)
c.432+15T>A (n.432+15T>A)
c.364-408T>A (n.364-408T>A)
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.236+6T>A (n.236+6T>A)
c.506+6T>A
14g.74480697C>ACA390531478NPC2c.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.432+14G>T (n.432+14G>T)
c.364-409G>T (n.364-409G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.506+5G>T
14g.74480697C>GCA390531482NPC2c.441+5G>C (n.441+5G>C)
c.432+14G>C (n.432+14G>C)
c.364-409G>C (n.364-409G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.236+5G>C (n.236+5G>C)
c.506+5G>C
14g.74480697C>TCA390531484NPC2c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.432+14G>A (n.432+14G>A)
c.364-409G>A (n.364-409G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.236+5G>A (n.236+5G>A)
c.506+5G>A
14g.74480698T>ACA390531488NPC2c.441+4A>T (n.441+4A>T)
c.432+13A>T (n.432+13A>T)
c.364-410A>T (n.364-410A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.236+4A>T (n.236+4A>T)
c.506+4A>T
14g.74480698T>CCA390531490NPC2c.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.432+13A>G (n.432+13A>G)
c.364-410A>G (n.364-410A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.236+4A>G (n.236+4A>G)
c.506+4A>G
14g.74480698T>GCA390531493NPC2c.441+4A>C (n.441+4A>C)
c.432+13A>C (n.432+13A>C)
c.364-410A>C (n.364-410A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.236+4A>C (n.236+4A>C)
c.506+4A>C
14g.74480699delCA2575576604NPC2c.441+4del (n.441+4del)
c.432+13del (n.432+13del)
c.364-410del (n.364-410del)
c.445del (p.Ser149ValfsTer9)
c.236+4del (n.236+4del)
c.506+4del
c.445del (p.Ser149ValfsTer?)
14g.74480699T>GCA2625666536NPC2c.441+3A>C (n.441+3A>C)
c.432+12A>C (n.432+12A>C)
c.364-411A>C (n.364-411A>C)
c.444A>C (p.Val148=)
c.236+3A>C (n.236+3A>C)
c.506+3A>C
 gnomAD v4
14g.74480699T=CA2147059385NPC2c.441+3A= (n.441+3A=)
c.432+12A= (n.432+12A=)
c.364-411A= (n.364-411A=)
c.444A= (p.Val148=)
c.236+3A= (n.236+3A=)
c.506+3A=
14g.74480700A>CCA390531501NPC2c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.432+11T>G (n.432+11T>G)
c.364-412T>G (n.364-412T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.506+2T>G
14g.74480700A>GCA390531503NPC2c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.432+11T>C (n.432+11T>C)
c.364-412T>C (n.364-412T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.506+2T>C
14g.74480700A>TCA390531505NPC2c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.432+11T>A (n.432+11T>A)
c.364-412T>A (n.364-412T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.506+2T>A
14g.74480700dupCA263658759NPC2c.441+2dup (n.441+2dup)
c.432+11dup (n.432+11dup)
c.364-412dup (n.364-412dup)
c.443dup (p.Ser149LysfsTer21)
c.236+2dup (n.236+2dup)
c.506+2dup
c.443dup (p.Ser149LysfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74480701C>ACA390531520NPC2c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.432+10G>T (n.432+10G>T)
c.364-413G>T (n.364-413G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.506+1G>T
14g.74480701C=CA2147059394NPC2c.441+1G= (n.441+1G=)
c.432+10G= (n.432+10G=)
c.364-413G= (n.364-413G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.236+1G= (n.236+1G=)
c.506+1G=
14g.74480701C>GCA390531517NPC2c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.432+10G>C (n.432+10G>C)
c.364-413G>C (n.364-413G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.506+1G>C
14g.74480701C>TCA234414NPC2c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.432+10G>A (n.432+10G>A)
c.364-413G>A (n.364-413G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.506+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74480702G>ACA7268122NPC2c.441C>T (p.Ile147=)
c.432+9C>T (n.432+9C>T)
c.364-414C>T (n.364-414C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74480702G>CCA390531524NPC2c.441C>G (p.Ile147Met)
c.432+9C>G (n.432+9C>G)
c.364-414C>G (n.364-414C>G)
c.236C>G (n.236C>G)
c.506C>G
14g.74480702G=CA2147059400NPC2c.441C= (p.Ile147=)
c.432+9C= (n.432+9C=)
c.364-414C= (n.364-414C=)
c.236C= (n.236C=)
c.506C=
14g.74480702G>TCA487213990NPC2c.441C>A (p.Ile147=)
c.432+9C>A (n.432+9C>A)
c.364-414C>A (n.364-414C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
c.506C>A
14g.74480703A>CCA390531528NPC2c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.432+8T>G (n.432+8T>G)
c.364-415T>G (n.364-415T>G)
c.235T>G (n.235T>G)
c.505T>G
14g.74480703A>GCA390531531NPC2c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.432+8T>C (n.432+8T>C)
c.364-415T>C (n.364-415T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
c.505T>C
14g.74480703A>TCA390531534NPC2c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.432+8T>A (n.432+8T>A)
c.364-415T>A (n.364-415T>A)
c.235T>A (n.235T>A)
c.505T>A
14g.74480704T>ACA390531536NPC2c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.432+7A>T (n.432+7A>T)
c.364-416A>T (n.364-416A>T)
c.234A>T (n.234A>T)
c.504A>T
14g.74480704T>CCA390531539NPC2c.439A>G (p.Ile147Val)
c.432+7A>G (n.432+7A>G)
c.364-416A>G (n.364-416A>G)
c.234A>G (n.234A>G)
c.504A>G
14g.74480704T>GCA390531541NPC2c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.432+7A>C (n.432+7A>C)
c.364-416A>C (n.364-416A>C)
c.234A>C (n.234A>C)
c.504A>C
14g.74480705C>ACA390531545NPC2c.438G>T (p.Gln146His)
c.432+6G>T (n.432+6G>T)
c.364-417G>T (n.364-417G>T)
c.233G>T (n.233G>T)
c.503G>T
14g.74480705C>GCA390531548NPC2c.438G>C (p.Gln146His)
c.432+6G>C (n.432+6G>C)
c.364-417G>C (n.364-417G>C)
c.233G>C (n.233G>C)
c.503G>C
14g.74480705C>TCA487214001NPC2c.438G>A (p.Gln146=)
c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.364-417G>A (n.364-417G>A)
c.233G>A (n.233G>A)
c.503G>A

Number of alleles fetched