| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74480473_74480554del | CA2625666427 | NPC2 | c.441+148_442-185del (n.441+148_442-185del) c.432+157_433-185del (n.432+157_433-185del) c.441+148_441+229del (n.441+148_441+229del) c.364-266_364-185del (n.364-266_364-185del) c.457+132_458-185del (n.457+132_458-185del) c.236+148_237-185del (n.236+148_237-185del) c.506+148_507-185del c.*64_*145del (n.*64_*145del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480511del | CA2802155695 | NPC2 | c.441+192del (n.441+192del) c.432+201del (n.432+201del) c.364-222del (n.364-222del) c.457+176del (n.457+176del) c.236+192del (n.236+192del) c.506+192del c.*108del (n.*108del) | |
| 14 | g.74480512_74480515del | CA2802155698 | NPC2 | c.441+189_441+192del (n.441+189_441+192del) c.432+198_432+201del (n.432+198_432+201del) c.364-225_364-222del (n.364-225_364-222del) c.457+173_457+176del (n.457+173_457+176del) c.236+189_236+192del (n.236+189_236+192del) c.506+189_506+192del c.*105_*108del (n.*105_*108del) | |
| 14 | g.74480511_74480515del | CA2802155699 | NPC2 | c.441+188_441+192del (n.441+188_441+192del) c.432+197_432+201del (n.432+197_432+201del) c.364-226_364-222del (n.364-226_364-222del) c.457+172_457+176del (n.457+172_457+176del) c.236+188_236+192del (n.236+188_236+192del) c.506+188_506+192del c.*104_*108del (n.*104_*108del) | |
| 14 | g.74480510_74480518del | CA2802155697 | NPC2 | c.441+184_441+192del (n.441+184_441+192del) c.432+193_432+201del (n.432+193_432+201del) c.364-230_364-222del (n.364-230_364-222del) c.457+168_457+176del (n.457+168_457+176del) c.236+184_236+192del (n.236+184_236+192del) c.506+184_506+192del c.*100_*108del (n.*100_*108del) | |
| 14 | g.74480511A= | CA2147059155 | NPC2 | c.441+191T= (n.441+191T=) c.432+200T= (n.432+200T=) c.364-223T= (n.364-223T=) c.457+175T= (n.457+175T=) c.236+191T= (n.236+191T=) c.506+191T= c.*107T= (n.*107T=) | |
| 14 | g.74480511A>C | CA263658592 | NPC2 | c.441+191T>G (n.441+191T>G) c.432+200T>G (n.432+200T>G) c.364-223T>G (n.364-223T>G) c.457+175T>G (n.457+175T>G) c.236+191T>G (n.236+191T>G) c.506+191T>G c.*107T>G (n.*107T>G) | dbSNP |
| 14 | g.74480511A>T | CA2625666461 | NPC2 | c.441+191T>A (n.441+191T>A) c.432+200T>A (n.432+200T>A) c.364-223T>A (n.364-223T>A) c.457+175T>A (n.457+175T>A) c.236+191T>A (n.236+191T>A) c.506+191T>A c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480512C>A | CA964735187 | NPC2 | c.441+190G>T (n.441+190G>T) c.432+199G>T (n.432+199G>T) c.364-224G>T (n.364-224G>T) c.457+174G>T (n.457+174G>T) c.236+190G>T (n.236+190G>T) c.506+190G>T c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480512C= | CA2147059159 | NPC2 | c.441+190G= (n.441+190G=) c.432+199G= (n.432+199G=) c.364-224G= (n.364-224G=) c.457+174G= (n.457+174G=) c.236+190G= (n.236+190G=) c.506+190G= c.*106G= (n.*106G=) | |
| 14 | g.74480512C>T | CA708499849 | NPC2 | c.441+190G>A (n.441+190G>A) c.432+199G>A (n.432+199G>A) c.364-224G>A (n.364-224G>A) c.457+174G>A (n.457+174G>A) c.236+190G>A (n.236+190G>A) c.506+190G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480513A>T | CA2802155700 | NPC2 | c.441+189T>A (n.441+189T>A) c.432+198T>A (n.432+198T>A) c.364-225T>A (n.364-225T>A) c.457+173T>A (n.457+173T>A) c.236+189T>A (n.236+189T>A) c.506+189T>A c.*105T>A (n.*105T>A) | |
| 14 | g.74480515A>C | CA2625666462 | NPC2 | c.441+187T>G (n.441+187T>G) c.432+196T>G (n.432+196T>G) c.364-227T>G (n.364-227T>G) c.457+171T>G (n.457+171T>G) c.236+187T>G (n.236+187T>G) c.506+187T>G c.*103T>G (n.*103T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480515A>T | CA2625666463 | NPC2 | c.441+187T>A (n.441+187T>A) c.432+196T>A (n.432+196T>A) c.364-227T>A (n.364-227T>A) c.457+171T>A (n.457+171T>A) c.236+187T>A (n.236+187T>A) c.506+187T>A c.*103T>A (n.*103T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480516G>A | CA2625666464 | NPC2 | c.441+186C>T (n.441+186C>T) c.432+195C>T (n.432+195C>T) c.364-228C>T (n.364-228C>T) c.457+170C>T (n.457+170C>T) c.236+186C>T (n.236+186C>T) c.506+186C>T c.*102C>T (n.*102C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480516G>T | CA2625666465 | NPC2 | c.441+186C>A (n.441+186C>A) c.432+195C>A (n.432+195C>A) c.364-228C>A (n.364-228C>A) c.457+170C>A (n.457+170C>A) c.236+186C>A (n.236+186C>A) c.506+186C>A c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480517G>C | CA2625666466 | NPC2 | c.441+185C>G (n.441+185C>G) c.432+194C>G (n.432+194C>G) c.364-229C>G (n.364-229C>G) c.457+169C>G (n.457+169C>G) c.236+185C>G (n.236+185C>G) c.506+185C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480518A>T | CA2625666467 | NPC2 | c.441+184T>A (n.441+184T>A) c.432+193T>A (n.432+193T>A) c.364-230T>A (n.364-230T>A) c.457+168T>A (n.457+168T>A) c.236+184T>A (n.236+184T>A) c.506+184T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480519T>A | CA2625666468 | NPC2 | c.441+183A>T (n.441+183A>T) c.432+192A>T (n.432+192A>T) c.364-231A>T (n.364-231A>T) c.457+167A>T (n.457+167A>T) c.236+183A>T (n.236+183A>T) c.506+183A>T c.*99A>T (n.*99A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480520A>G | CA2522507720 | NPC2 | c.441+182T>C (n.441+182T>C) c.432+191T>C (n.432+191T>C) c.364-232T>C (n.364-232T>C) c.457+166T>C (n.457+166T>C) c.236+182T>C (n.236+182T>C) c.506+182T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480520A>T | CA2625666469 | NPC2 | c.441+182T>A (n.441+182T>A) c.432+191T>A (n.432+191T>A) c.364-232T>A (n.364-232T>A) c.457+166T>A (n.457+166T>A) c.236+182T>A (n.236+182T>A) c.506+182T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480522T>A | CA2625666470 | NPC2 | c.441+180A>T (n.441+180A>T) c.432+189A>T (n.432+189A>T) c.364-234A>T (n.364-234A>T) c.457+164A>T (n.457+164A>T) c.236+180A>T (n.236+180A>T) c.506+180A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480522T>C | CA263658594 | NPC2 | c.441+180A>G (n.441+180A>G) c.432+189A>G (n.432+189A>G) c.364-234A>G (n.364-234A>G) c.457+164A>G (n.457+164A>G) c.236+180A>G (n.236+180A>G) c.506+180A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480522T= | CA2147059162 | NPC2 | c.441+180A= (n.441+180A=) c.432+189A= (n.432+189A=) c.364-234A= (n.364-234A=) c.457+164A= (n.457+164A=) c.236+180A= (n.236+180A=) c.506+180A= c.*96A= (n.*96A=) | |
| 14 | g.74480523A>C | CA2625666471 | NPC2 | c.441+179T>G (n.441+179T>G) c.432+188T>G (n.432+188T>G) c.364-235T>G (n.364-235T>G) c.457+163T>G (n.457+163T>G) c.236+179T>G (n.236+179T>G) c.506+179T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480523A>G | CA2625666472 | NPC2 | c.441+179T>C (n.441+179T>C) c.432+188T>C (n.432+188T>C) c.364-235T>C (n.364-235T>C) c.457+163T>C (n.457+163T>C) c.236+179T>C (n.236+179T>C) c.506+179T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480523A>T | CA2625666473 | NPC2 | c.441+179T>A (n.441+179T>A) c.432+188T>A (n.432+188T>A) c.364-235T>A (n.364-235T>A) c.457+163T>A (n.457+163T>A) c.236+179T>A (n.236+179T>A) c.506+179T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480524_74480526dup | CA2147059163 | NPC2 | c.441+177_441+179dup (n.441+177_441+179dup) c.432+186_432+188dup (n.432+186_432+188dup) c.364-237_364-235dup (n.364-237_364-235dup) c.457+161_457+163dup (n.457+161_457+163dup) c.236+177_236+179dup (n.236+177_236+179dup) c.506+177_506+179dup c.*93_*95dup (n.*93_*95dup) | dbSNP |
| 14 | g.74480524C>A | CA2625666474 | NPC2 | c.441+178G>T (n.441+178G>T) c.432+187G>T (n.432+187G>T) c.364-236G>T (n.364-236G>T) c.457+162G>T (n.457+162G>T) c.236+178G>T (n.236+178G>T) c.506+178G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480524C>T | CA2625666475 | NPC2 | c.441+178G>A (n.441+178G>A) c.432+187G>A (n.432+187G>A) c.364-236G>A (n.364-236G>A) c.457+162G>A (n.457+162G>A) c.236+178G>A (n.236+178G>A) c.506+178G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480526A>G | CA2730026882 | NPC2 | c.441+176T>C (n.441+176T>C) c.432+185T>C (n.432+185T>C) c.364-238T>C (n.364-238T>C) c.457+160T>C (n.457+160T>C) c.236+176T>C (n.236+176T>C) c.506+176T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | dbSNP |
| 14 | g.74480527A>C | CA2625666477 | NPC2 | c.441+175T>G (n.441+175T>G) c.432+184T>G (n.432+184T>G) c.364-239T>G (n.364-239T>G) c.457+159T>G (n.457+159T>G) c.236+175T>G (n.236+175T>G) c.506+175T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480527A>G | CA2625666476 | NPC2 | c.441+175T>C (n.441+175T>C) c.432+184T>C (n.432+184T>C) c.364-239T>C (n.364-239T>C) c.457+159T>C (n.457+159T>C) c.236+175T>C (n.236+175T>C) c.506+175T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480529G>A | CA708499850 | NPC2 | c.441+173C>T (n.441+173C>T) c.432+182C>T (n.432+182C>T) c.364-241C>T (n.364-241C>T) c.457+157C>T (n.457+157C>T) c.236+173C>T (n.236+173C>T) c.506+173C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480529G= | CA2147059165 | NPC2 | c.441+173C= (n.441+173C=) c.432+182C= (n.432+182C=) c.364-241C= (n.364-241C=) c.457+157C= (n.457+157C=) c.236+173C= (n.236+173C=) c.506+173C= c.*89C= (n.*89C=) | |
| 14 | g.74480530C>A | CA2625666478 | NPC2 | c.441+172G>T (n.441+172G>T) c.432+181G>T (n.432+181G>T) c.364-242G>T (n.364-242G>T) c.457+156G>T (n.457+156G>T) c.236+172G>T (n.236+172G>T) c.506+172G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480530C>T | CA2802155702 | NPC2 | c.441+172G>A (n.441+172G>A) c.432+181G>A (n.432+181G>A) c.364-242G>A (n.364-242G>A) c.457+156G>A (n.457+156G>A) c.236+172G>A (n.236+172G>A) c.506+172G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | |
| 14 | g.74480532_74480537delinsACAGTT | CA2147059167 | NPC2 | c.441+165_441+170delinsAACTGT (n.441+165_441+170delinsAACTGT) c.432+174_432+179delinsAACTGT (n.432+174_432+179delinsAACTGT) c.364-249_364-244delinsAACTGT (n.364-249_364-244delinsAACTGT) c.457+149_457+154delinsAACTGT (n.457+149_457+154delinsAACTGT) c.236+165_236+170delinsAACTGT (n.236+165_236+170delinsAACTGT) c.506+165_506+170delinsAACTGT c.*81_*86delinsAACTGT (n.*81_*86delinsAACTGT) | |
| 14 | g.74480533C>A | CA2625666479 | NPC2 | c.441+169G>T (n.441+169G>T) c.432+178G>T (n.432+178G>T) c.364-245G>T (n.364-245G>T) c.457+153G>T (n.457+153G>T) c.236+169G>T (n.236+169G>T) c.506+169G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480533C= | CA2147059171 | NPC2 | c.441+169G= (n.441+169G=) c.432+178G= (n.432+178G=) c.364-245G= (n.364-245G=) c.457+153G= (n.457+153G=) c.236+169G= (n.236+169G=) c.506+169G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 14 | g.74480533C>T | CA2147059173 | NPC2 | c.441+169G>A (n.441+169G>A) c.432+178G>A (n.432+178G>A) c.364-245G>A (n.364-245G>A) c.457+153G>A (n.457+153G>A) c.236+169G>A (n.236+169G>A) c.506+169G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480534_74480538del | CA708499853 | NPC2 | c.441+165_441+169del (n.441+165_441+169del) c.432+174_432+178del (n.432+174_432+178del) c.364-249_364-245del (n.364-249_364-245del) c.457+149_457+153del (n.457+149_457+153del) c.236+165_236+169del (n.236+165_236+169del) c.506+165_506+169del c.*81_*85del (n.*81_*85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480535G>A | CA708499872 | NPC2 | c.441+167C>T (n.441+167C>T) c.432+176C>T (n.432+176C>T) c.364-247C>T (n.364-247C>T) c.457+151C>T (n.457+151C>T) c.236+167C>T (n.236+167C>T) c.506+167C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480535G= | CA2147059175 | NPC2 | c.441+167C= (n.441+167C=) c.432+176C= (n.432+176C=) c.364-247C= (n.364-247C=) c.457+151C= (n.457+151C=) c.236+167C= (n.236+167C=) c.506+167C= c.*83C= (n.*83C=) | |
| 14 | g.74480535G>T | CA2625666480 | NPC2 | c.441+167C>A (n.441+167C>A) c.432+176C>A (n.432+176C>A) c.364-247C>A (n.364-247C>A) c.457+151C>A (n.457+151C>A) c.236+167C>A (n.236+167C>A) c.506+167C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480539T>G | CA2147059179 | NPC2 | c.441+163A>C (n.441+163A>C) c.432+172A>C (n.432+172A>C) c.364-251A>C (n.364-251A>C) c.457+147A>C (n.457+147A>C) c.236+163A>C (n.236+163A>C) c.506+163A>C c.*79A>C (n.*79A>C) | dbSNP |
| 14 | g.74480539T= | CA2147059178 | NPC2 | c.441+163A= (n.441+163A=) c.432+172A= (n.432+172A=) c.364-251A= (n.364-251A=) c.457+147A= (n.457+147A=) c.236+163A= (n.236+163A=) c.506+163A= c.*79A= (n.*79A=) | |
| 14 | g.74480540G>C | CA2625666481 | NPC2 | c.441+162C>G (n.441+162C>G) c.432+171C>G (n.432+171C>G) c.364-252C>G (n.364-252C>G) c.457+146C>G (n.457+146C>G) c.236+162C>G (n.236+162C>G) c.506+162C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480540G>T | CA2625666482 | NPC2 | c.441+162C>A (n.441+162C>A) c.432+171C>A (n.432+171C>A) c.364-252C>A (n.364-252C>A) c.457+146C>A (n.457+146C>A) c.236+162C>A (n.236+162C>A) c.506+162C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480541A>C | CA2802155705 | NPC2 | c.441+161T>G (n.441+161T>G) c.432+170T>G (n.432+170T>G) c.364-253T>G (n.364-253T>G) c.457+145T>G (n.457+145T>G) c.236+161T>G (n.236+161T>G) c.506+161T>G c.*77T>G (n.*77T>G) | |
| 14 | g.74480542G>A | CA2625666483 | NPC2 | c.441+160C>T (n.441+160C>T) c.432+169C>T (n.432+169C>T) c.364-254C>T (n.364-254C>T) c.457+144C>T (n.457+144C>T) c.236+160C>T (n.236+160C>T) c.506+160C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480542G>T | CA2625666484 | NPC2 | c.441+160C>A (n.441+160C>A) c.432+169C>A (n.432+169C>A) c.364-254C>A (n.364-254C>A) c.457+144C>A (n.457+144C>A) c.236+160C>A (n.236+160C>A) c.506+160C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480543C>A | CA2625666485 | NPC2 | c.441+159G>T (n.441+159G>T) c.432+168G>T (n.432+168G>T) c.364-255G>T (n.364-255G>T) c.457+143G>T (n.457+143G>T) c.236+159G>T (n.236+159G>T) c.506+159G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480543C>T | CA2625666486 | NPC2 | c.441+159G>A (n.441+159G>A) c.432+168G>A (n.432+168G>A) c.364-255G>A (n.364-255G>A) c.457+143G>A (n.457+143G>A) c.236+159G>A (n.236+159G>A) c.506+159G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480544T>C | CA2147059181 | NPC2 | c.441+158A>G (n.441+158A>G) c.432+167A>G (n.432+167A>G) c.364-256A>G (n.364-256A>G) c.457+142A>G (n.457+142A>G) c.236+158A>G (n.236+158A>G) c.506+158A>G c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480544T= | CA2147059180 | NPC2 | c.441+158A= (n.441+158A=) c.432+167A= (n.432+167A=) c.364-256A= (n.364-256A=) c.457+142A= (n.457+142A=) c.236+158A= (n.236+158A=) c.506+158A= c.*74A= (n.*74A=) | |
| 14 | g.74480545C= | CA2147059182 | NPC2 | c.441+157G= (n.441+157G=) c.432+166G= (n.432+166G=) c.364-257G= (n.364-257G=) c.457+141G= (n.457+141G=) c.236+157G= (n.236+157G=) c.506+157G= c.*73G= (n.*73G=) | |
| 14 | g.74480545C>T | CA2147059184 | NPC2 | c.441+157G>A (n.441+157G>A) c.432+166G>A (n.432+166G>A) c.364-257G>A (n.364-257G>A) c.457+141G>A (n.457+141G>A) c.236+157G>A (n.236+157G>A) c.506+157G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP |
| 14 | g.74480547C= | CA2147059185 | NPC2 | c.441+155G= (n.441+155G=) c.432+164G= (n.432+164G=) c.364-259G= (n.364-259G=) c.457+139G= (n.457+139G=) c.236+155G= (n.236+155G=) c.506+155G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 14 | g.74480547C>G | CA615152502 | NPC2 | c.441+155G>C (n.441+155G>C) c.432+164G>C (n.432+164G>C) c.364-259G>C (n.364-259G>C) c.457+139G>C (n.457+139G>C) c.236+155G>C (n.236+155G>C) c.506+155G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480547C>T | CA2625666487 | NPC2 | c.441+155G>A (n.441+155G>A) c.432+164G>A (n.432+164G>A) c.364-259G>A (n.364-259G>A) c.457+139G>A (n.457+139G>A) c.236+155G>A (n.236+155G>A) c.506+155G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480550del | CA2625666488 | NPC2 | c.441+153del (n.441+153del) c.432+162del (n.432+162del) c.364-261del (n.364-261del) c.457+137del (n.457+137del) c.236+153del (n.236+153del) c.506+153del c.*69del (n.*69del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480550G>A | CA2625666489 | NPC2 | c.441+152C>T (n.441+152C>T) c.432+161C>T (n.432+161C>T) c.364-262C>T (n.364-262C>T) c.457+136C>T (n.457+136C>T) c.236+152C>T (n.236+152C>T) c.506+152C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480550G>T | CA2625666490 | NPC2 | c.441+152C>A (n.441+152C>A) c.432+161C>A (n.432+161C>A) c.364-262C>A (n.364-262C>A) c.457+136C>A (n.457+136C>A) c.236+152C>A (n.236+152C>A) c.506+152C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480554T>C | CA263658597 | NPC2 | c.441+148A>G (n.441+148A>G) c.432+157A>G (n.432+157A>G) c.364-266A>G (n.364-266A>G) c.457+132A>G (n.457+132A>G) c.236+148A>G (n.236+148A>G) c.506+148A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480554T= | CA2147059188 | NPC2 | c.441+148A= (n.441+148A=) c.432+157A= (n.432+157A=) c.364-266A= (n.364-266A=) c.457+132A= (n.457+132A=) c.236+148A= (n.236+148A=) c.506+148A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 14 | g.74480555A>G | CA2625666491 | NPC2 | c.441+147T>C (n.441+147T>C) c.432+156T>C (n.432+156T>C) c.364-267T>C (n.364-267T>C) c.457+131T>C (n.457+131T>C) c.236+147T>C (n.236+147T>C) c.506+147T>C c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480555A>T | CA2802155706 | NPC2 | c.441+147T>A (n.441+147T>A) c.432+156T>A (n.432+156T>A) c.364-267T>A (n.364-267T>A) c.457+131T>A (n.457+131T>A) c.236+147T>A (n.236+147T>A) c.506+147T>A c.*63T>A (n.*63T>A) | |
| 14 | g.74480556G>A | CA615152504 | NPC2 | c.441+146C>T (n.441+146C>T) c.432+155C>T (n.432+155C>T) c.364-268C>T (n.364-268C>T) c.457+130C>T (n.457+130C>T) c.236+146C>T (n.236+146C>T) c.506+146C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480556G= | CA2147059192 | NPC2 | c.441+146C= (n.441+146C=) c.432+155C= (n.432+155C=) c.364-268C= (n.364-268C=) c.457+130C= (n.457+130C=) c.236+146C= (n.236+146C=) c.506+146C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 14 | g.74480556G>T | CA2625666493 | NPC2 | c.441+146C>A (n.441+146C>A) c.432+155C>A (n.432+155C>A) c.364-268C>A (n.364-268C>A) c.457+130C>A (n.457+130C>A) c.236+146C>A (n.236+146C>A) c.506+146C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480558del | CA2625666492 | NPC2 | c.441+146del (n.441+146del) c.432+155del (n.432+155del) c.364-268del (n.364-268del) c.457+130del (n.457+130del) c.236+146del (n.236+146del) c.506+146del c.*62del (n.*62del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480557G>A | CA2625666494 | NPC2 | c.441+145C>T (n.441+145C>T) c.432+154C>T (n.432+154C>T) c.364-269C>T (n.364-269C>T) c.457+129C>T (n.457+129C>T) c.236+145C>T (n.236+145C>T) c.506+145C>T c.*61C>T (n.*61C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480557G>T | CA2625666495 | NPC2 | c.441+145C>A (n.441+145C>A) c.432+154C>A (n.432+154C>A) c.364-269C>A (n.364-269C>A) c.457+129C>A (n.457+129C>A) c.236+145C>A (n.236+145C>A) c.506+145C>A c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480558G>A | CA263658603 | NPC2 | c.441+144C>T (n.441+144C>T) c.432+153C>T (n.432+153C>T) c.364-270C>T (n.364-270C>T) c.457+128C>T (n.457+128C>T) c.236+144C>T (n.236+144C>T) c.506+144C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480558G= | CA2147059194 | NPC2 | c.441+144C= (n.441+144C=) c.432+153C= (n.432+153C=) c.364-270C= (n.364-270C=) c.457+128C= (n.457+128C=) c.236+144C= (n.236+144C=) c.506+144C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 14 | g.74480558G>T | CA2625666496 | NPC2 | c.441+144C>A (n.441+144C>A) c.432+153C>A (n.432+153C>A) c.364-270C>A (n.364-270C>A) c.457+128C>A (n.457+128C>A) c.236+144C>A (n.236+144C>A) c.506+144C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480559T>A | CA263658631 | NPC2 | c.441+143A>T (n.441+143A>T) c.432+152A>T (n.432+152A>T) c.364-271A>T (n.364-271A>T) c.457+127A>T (n.457+127A>T) c.236+143A>T (n.236+143A>T) c.506+143A>T c.*59A>T (n.*59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480559T>C | CA263658617 | NPC2 | c.441+143A>G (n.441+143A>G) c.432+152A>G (n.432+152A>G) c.364-271A>G (n.364-271A>G) c.457+127A>G (n.457+127A>G) c.236+143A>G (n.236+143A>G) c.506+143A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480559T= | CA2147059199 | NPC2 | c.441+143A= (n.441+143A=) c.432+152A= (n.432+152A=) c.364-271A= (n.364-271A=) c.457+127A= (n.457+127A=) c.236+143A= (n.236+143A=) c.506+143A= c.*59A= (n.*59A=) | |
| 14 | g.74480560C>G | CA2625666497 | NPC2 | c.441+142G>C (n.441+142G>C) c.432+151G>C (n.432+151G>C) c.364-272G>C (n.364-272G>C) c.457+126G>C (n.457+126G>C) c.236+142G>C (n.236+142G>C) c.506+142G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480560C>T | CA2625666498 | NPC2 | c.441+142G>A (n.441+142G>A) c.432+151G>A (n.432+151G>A) c.364-272G>A (n.364-272G>A) c.457+126G>A (n.457+126G>A) c.236+142G>A (n.236+142G>A) c.506+142G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480561T>C | CA2625666499 | NPC2 | c.441+141A>G (n.441+141A>G) c.432+150A>G (n.432+150A>G) c.364-273A>G (n.364-273A>G) c.457+125A>G (n.457+125A>G) c.236+141A>G (n.236+141A>G) c.506+141A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480561_74480563delinsTCA | CA2147059202 | NPC2 | c.441+139_441+141delinsTGA (n.441+139_441+141delinsTGA) c.432+148_432+150delinsTGA (n.432+148_432+150delinsTGA) c.364-275_364-273delinsTGA (n.364-275_364-273delinsTGA) c.457+123_457+125delinsTGA (n.457+123_457+125delinsTGA) c.236+139_236+141delinsTGA (n.236+139_236+141delinsTGA) c.506+139_506+141delinsTGA c.*55_*57delinsTGA (n.*55_*57delinsTGA) | |
| 14 | g.74480562C>A | CA2536900838 | NPC2 | c.441+140G>T (n.441+140G>T) c.432+149G>T (n.432+149G>T) c.364-274G>T (n.364-274G>T) c.457+124G>T (n.457+124G>T) c.236+140G>T (n.236+140G>T) c.506+140G>T c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 14 | g.74480562_74480563del | CA708499886 | NPC2 | c.441+139_441+140del (n.441+139_441+140del) c.432+148_432+149del (n.432+148_432+149del) c.364-275_364-274del (n.364-275_364-274del) c.457+123_457+124del (n.457+123_457+124del) c.236+139_236+140del (n.236+139_236+140del) c.506+139_506+140del c.*55_*56del (n.*55_*56del) | dbSNP |
| 14 | g.74480563A>T | CA2625666501 | NPC2 | c.441+139T>A (n.441+139T>A) c.432+148T>A (n.432+148T>A) c.364-275T>A (n.364-275T>A) c.457+123T>A (n.457+123T>A) c.236+139T>A (n.236+139T>A) c.506+139T>A c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480564_74480565del | CA2625666500 | NPC2 | c.441+138_441+139del (n.441+138_441+139del) c.432+147_432+148del (n.432+147_432+148del) c.364-276_364-275del (n.364-276_364-275del) c.457+122_457+123del (n.457+122_457+123del) c.236+138_236+139del (n.236+138_236+139del) c.506+138_506+139del c.*54_*55del (n.*54_*55del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480564G>T | CA2625666502 | NPC2 | c.441+138C>A (n.441+138C>A) c.432+147C>A (n.432+147C>A) c.364-276C>A (n.364-276C>A) c.457+122C>A (n.457+122C>A) c.236+138C>A (n.236+138C>A) c.506+138C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480565A= | CA2147059205 | NPC2 | c.441+137T= (n.441+137T=) c.432+146T= (n.432+146T=) c.364-277T= (n.364-277T=) c.457+121T= (n.457+121T=) c.236+137T= (n.236+137T=) c.506+137T= c.*53T= (n.*53T=) | |
| 14 | g.74480565A>G | CA708499887 | NPC2 | c.441+137T>C (n.441+137T>C) c.432+146T>C (n.432+146T>C) c.364-277T>C (n.364-277T>C) c.457+121T>C (n.457+121T>C) c.236+137T>C (n.236+137T>C) c.506+137T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480565A>T | CA708499888 | NPC2 | c.441+137T>A (n.441+137T>A) c.432+146T>A (n.432+146T>A) c.364-277T>A (n.364-277T>A) c.457+121T>A (n.457+121T>A) c.236+137T>A (n.236+137T>A) c.506+137T>A c.*53T>A (n.*53T>A) | dbSNP |
| 14 | g.74480566T>C | CA2147059209 | NPC2 | c.441+136A>G (n.441+136A>G) c.432+145A>G (n.432+145A>G) c.364-278A>G (n.364-278A>G) c.457+120A>G (n.457+120A>G) c.236+136A>G (n.236+136A>G) c.506+136A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP |
| 14 | g.74480566T>G | CA2625666503 | NPC2 | c.441+136A>C (n.441+136A>C) c.432+145A>C (n.432+145A>C) c.364-278A>C (n.364-278A>C) c.457+120A>C (n.457+120A>C) c.236+136A>C (n.236+136A>C) c.506+136A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480566T= | CA2147059208 | NPC2 | c.441+136A= (n.441+136A=) c.432+145A= (n.432+145A=) c.364-278A= (n.364-278A=) c.457+120A= (n.457+120A=) c.236+136A= (n.236+136A=) c.506+136A= c.*52A= (n.*52A=) | |
| 14 | g.74480567G>T | CA2625666504 | NPC2 | c.441+135C>A (n.441+135C>A) c.432+144C>A (n.432+144C>A) c.364-279C>A (n.364-279C>A) c.457+119C>A (n.457+119C>A) c.236+135C>A (n.236+135C>A) c.506+135C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480568C>A | CA2625666505 | NPC2 | c.441+134G>T (n.441+134G>T) c.432+143G>T (n.432+143G>T) c.364-280G>T (n.364-280G>T) c.457+118G>T (n.457+118G>T) c.236+134G>T (n.236+134G>T) c.506+134G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480568_74480569delinsCT | CA2147059210 | NPC2 | c.441+133_441+134delinsAG (n.441+133_441+134delinsAG) c.432+142_432+143delinsAG (n.432+142_432+143delinsAG) c.364-281_364-280delinsAG (n.364-281_364-280delinsAG) c.457+117_457+118delinsAG (n.457+117_457+118delinsAG) c.236+133_236+134delinsAG (n.236+133_236+134delinsAG) c.506+133_506+134delinsAG c.*49_*50delinsAG (n.*49_*50delinsAG) | |
| 14 | g.74480569T>C | CA2625666506 | NPC2 | c.441+133A>G (n.441+133A>G) c.432+142A>G (n.432+142A>G) c.364-281A>G (n.364-281A>G) c.457+117A>G (n.457+117A>G) c.236+133A>G (n.236+133A>G) c.506+133A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480572del | CA964735196 | NPC2 | c.441+133del (n.441+133del) c.432+142del (n.432+142del) c.364-281del (n.364-281del) c.457+117del (n.457+117del) c.236+133del (n.236+133del) c.506+133del c.*49del (n.*49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480572T>C | CA2147059213 | NPC2 | c.441+130A>G (n.441+130A>G) c.432+139A>G (n.432+139A>G) c.364-284A>G (n.364-284A>G) c.457+114A>G (n.457+114A>G) c.236+130A>G (n.236+130A>G) c.506+130A>G c.*46A>G (n.*46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480572T= | CA2147059211 | NPC2 | c.441+130A= (n.441+130A=) c.432+139A= (n.432+139A=) c.364-284A= (n.364-284A=) c.457+114A= (n.457+114A=) c.236+130A= (n.236+130A=) c.506+130A= c.*46A= (n.*46A=) | |
| 14 | g.74480574G>T | CA2625666507 | NPC2 | c.441+128C>A (n.441+128C>A) c.432+137C>A (n.432+137C>A) c.364-286C>A (n.364-286C>A) c.457+112C>A (n.457+112C>A) c.236+128C>A (n.236+128C>A) c.506+128C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480575A= | CA2147059214 | NPC2 | c.441+127T= (n.441+127T=) c.432+136T= (n.432+136T=) c.364-287T= (n.364-287T=) c.457+111T= (n.457+111T=) c.236+127T= (n.236+127T=) c.506+127T= c.*43T= (n.*43T=) | |
| 14 | g.74480575A>G | CA2625666508 | NPC2 | c.441+127T>C (n.441+127T>C) c.432+136T>C (n.432+136T>C) c.364-287T>C (n.364-287T>C) c.457+111T>C (n.457+111T>C) c.236+127T>C (n.236+127T>C) c.506+127T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480575A>T | CA7268097 | NPC2 | c.441+127T>A (n.441+127T>A) c.432+136T>A (n.432+136T>A) c.364-287T>A (n.364-287T>A) c.457+111T>A (n.457+111T>A) c.236+127T>A (n.236+127T>A) c.506+127T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480576G>C | CA2147059217 | NPC2 | c.441+126C>G (n.441+126C>G) c.432+135C>G (n.432+135C>G) c.364-288C>G (n.364-288C>G) c.457+110C>G (n.457+110C>G) c.236+126C>G (n.236+126C>G) c.506+126C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480576G= | CA2147059216 | NPC2 | c.441+126C= (n.441+126C=) c.432+135C= (n.432+135C=) c.364-288C= (n.364-288C=) c.457+110C= (n.457+110C=) c.236+126C= (n.236+126C=) c.506+126C= c.*42C= (n.*42C=) | |
| 14 | g.74480576G>T | CA2625666509 | NPC2 | c.441+126C>A (n.441+126C>A) c.432+135C>A (n.432+135C>A) c.364-288C>A (n.364-288C>A) c.457+110C>A (n.457+110C>A) c.236+126C>A (n.236+126C>A) c.506+126C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480577G>A | CA615152508 | NPC2 | c.441+125C>T (n.441+125C>T) c.432+134C>T (n.432+134C>T) c.364-289C>T (n.364-289C>T) c.457+109C>T (n.457+109C>T) c.236+125C>T (n.236+125C>T) c.506+125C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480577G= | CA2147059218 | NPC2 | c.441+125C= (n.441+125C=) c.432+134C= (n.432+134C=) c.364-289C= (n.364-289C=) c.457+109C= (n.457+109C=) c.236+125C= (n.236+125C=) c.506+125C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 14 | g.74480577G>T | CA2625666510 | NPC2 | c.441+125C>A (n.441+125C>A) c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.364-289C>A (n.364-289C>A) c.457+109C>A (n.457+109C>A) c.236+125C>A (n.236+125C>A) c.506+125C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480578T>C | CA7268098 | NPC2 | c.441+124A>G (n.441+124A>G) c.432+133A>G (n.432+133A>G) c.364-290A>G (n.364-290A>G) c.457+108A>G (n.457+108A>G) c.236+124A>G (n.236+124A>G) c.506+124A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480578T= | CA2147059220 | NPC2 | c.441+124A= (n.441+124A=) c.432+133A= (n.432+133A=) c.364-290A= (n.364-290A=) c.457+108A= (n.457+108A=) c.236+124A= (n.236+124A=) c.506+124A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 14 | g.74480579T>A | CA7268099 | NPC2 | c.441+123A>T (n.441+123A>T) c.432+132A>T (n.432+132A>T) c.364-291A>T (n.364-291A>T) c.457+107A>T (n.457+107A>T) c.236+123A>T (n.236+123A>T) c.506+123A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480579T>C | CA2147059224 | NPC2 | c.441+123A>G (n.441+123A>G) c.432+132A>G (n.432+132A>G) c.364-291A>G (n.364-291A>G) c.457+107A>G (n.457+107A>G) c.236+123A>G (n.236+123A>G) c.506+123A>G c.*39A>G (n.*39A>G) | dbSNP |
| 14 | g.74480579T= | CA2147059222 | NPC2 | c.441+123A= (n.441+123A=) c.432+132A= (n.432+132A=) c.364-291A= (n.364-291A=) c.457+107A= (n.457+107A=) c.236+123A= (n.236+123A=) c.506+123A= c.*39A= (n.*39A=) | |
| 14 | g.74480580G>A | CA2625666511 | NPC2 | c.441+122C>T (n.441+122C>T) c.432+131C>T (n.432+131C>T) c.364-292C>T (n.364-292C>T) c.457+106C>T (n.457+106C>T) c.236+122C>T (n.236+122C>T) c.506+122C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480581A= | CA2147059227 | NPC2 | c.441+121T= (n.441+121T=) c.432+130T= (n.432+130T=) c.364-293T= (n.364-293T=) c.457+105T= (n.457+105T=) c.236+121T= (n.236+121T=) c.506+121T= c.*37T= (n.*37T=) | |
| 14 | g.74480581A>G | CA2625666512 | NPC2 | c.441+121T>C (n.441+121T>C) c.432+130T>C (n.432+130T>C) c.364-293T>C (n.364-293T>C) c.457+105T>C (n.457+105T>C) c.236+121T>C (n.236+121T>C) c.506+121T>C c.*37T>C (n.*37T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480581A>T | CA615152509 | NPC2 | c.441+121T>A (n.441+121T>A) c.432+130T>A (n.432+130T>A) c.364-293T>A (n.364-293T>A) c.457+105T>A (n.457+105T>A) c.236+121T>A (n.236+121T>A) c.506+121T>A c.*37T>A (n.*37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480583A= | CA2147059229 | NPC2 | c.441+119T= (n.441+119T=) c.432+128T= (n.432+128T=) c.364-295T= (n.364-295T=) c.457+103T= (n.457+103T=) c.236+119T= (n.236+119T=) c.506+119T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 14 | g.74480583A>G | CA7268100 | NPC2 | c.441+119T>C (n.441+119T>C) c.432+128T>C (n.432+128T>C) c.364-295T>C (n.364-295T>C) c.457+103T>C (n.457+103T>C) c.236+119T>C (n.236+119T>C) c.506+119T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480584G>A | CA615152511 | NPC2 | c.441+118C>T (n.441+118C>T) c.432+127C>T (n.432+127C>T) c.364-296C>T (n.364-296C>T) c.457+102C>T (n.457+102C>T) c.236+118C>T (n.236+118C>T) c.506+118C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480584G= | CA2147059232 | NPC2 | c.441+118C= (n.441+118C=) c.432+127C= (n.432+127C=) c.364-296C= (n.364-296C=) c.457+102C= (n.457+102C=) c.236+118C= (n.236+118C=) c.506+118C= c.*34C= (n.*34C=) | |
| 14 | g.74480584G>T | CA2625666513 | NPC2 | c.441+118C>A (n.441+118C>A) c.432+127C>A (n.432+127C>A) c.364-296C>A (n.364-296C>A) c.457+102C>A (n.457+102C>A) c.236+118C>A (n.236+118C>A) c.506+118C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480585G= | CA2147059235 | NPC2 | c.441+117C= (n.441+117C=) c.432+126C= (n.432+126C=) c.364-297C= (n.364-297C=) c.457+101C= (n.457+101C=) c.236+117C= (n.236+117C=) c.506+117C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 14 | g.74480585G>T | CA7268101 | NPC2 | c.441+117C>A (n.441+117C>A) c.432+126C>A (n.432+126C>A) c.364-297C>A (n.364-297C>A) c.457+101C>A (n.457+101C>A) c.236+117C>A (n.236+117C>A) c.506+117C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480586C>A | CA2625666514 | NPC2 | c.441+116G>T (n.441+116G>T) c.432+125G>T (n.432+125G>T) c.364-298G>T (n.364-298G>T) c.457+100G>T (n.457+100G>T) c.236+116G>T (n.236+116G>T) c.506+116G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480590A= | CA2147059237 | NPC2 | c.441+112T= (n.441+112T=) c.432+121T= (n.432+121T=) c.364-302T= (n.364-302T=) c.457+96T= (n.457+96T=) c.236+112T= (n.236+112T=) c.506+112T= c.*28T= (n.*28T=) | |
| 14 | g.74480590A>G | CA7268102 | NPC2 | c.441+112T>C (n.441+112T>C) c.432+121T>C (n.432+121T>C) c.364-302T>C (n.364-302T>C) c.457+96T>C (n.457+96T>C) c.236+112T>C (n.236+112T>C) c.506+112T>C c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480591A= | CA2147059240 | NPC2 | c.441+111T= (n.441+111T=) c.432+120T= (n.432+120T=) c.364-303T= (n.364-303T=) c.457+95T= (n.457+95T=) c.236+111T= (n.236+111T=) c.506+111T= c.*27T= (n.*27T=) | |
| 14 | g.74480591A>G | CA2147059241 | NPC2 | c.441+111T>C (n.441+111T>C) c.432+120T>C (n.432+120T>C) c.364-303T>C (n.364-303T>C) c.457+95T>C (n.457+95T>C) c.236+111T>C (n.236+111T>C) c.506+111T>C c.*27T>C (n.*27T>C) | dbSNP |
| 14 | g.74480593C>A | CA2625666515 | NPC2 | c.441+109G>T (n.441+109G>T) c.432+118G>T (n.432+118G>T) c.364-305G>T (n.364-305G>T) c.457+93G>T (n.457+93G>T) c.236+109G>T (n.236+109G>T) c.506+109G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480595G>A | CA263658662 | NPC2 | c.441+107C>T (n.441+107C>T) c.432+116C>T (n.432+116C>T) c.364-307C>T (n.364-307C>T) c.457+91C>T (n.457+91C>T) c.236+107C>T (n.236+107C>T) c.506+107C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480595G= | CA2147059243 | NPC2 | c.441+107C= (n.441+107C=) c.432+116C= (n.432+116C=) c.364-307C= (n.364-307C=) c.457+91C= (n.457+91C=) c.236+107C= (n.236+107C=) c.506+107C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 14 | g.74480595G>T | CA2625666516 | NPC2 | c.441+107C>A (n.441+107C>A) c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.364-307C>A (n.364-307C>A) c.457+91C>A (n.457+91C>A) c.236+107C>A (n.236+107C>A) c.506+107C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480596C>A | CA2625666517 | NPC2 | c.441+106G>T (n.441+106G>T) c.432+115G>T (n.432+115G>T) c.364-308G>T (n.364-308G>T) c.457+90G>T (n.457+90G>T) c.236+106G>T (n.236+106G>T) c.506+106G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480596C>T | CA2625666518 | NPC2 | c.441+106G>A (n.441+106G>A) c.432+115G>A (n.432+115G>A) c.364-308G>A (n.364-308G>A) c.457+90G>A (n.457+90G>A) c.236+106G>A (n.236+106G>A) c.506+106G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480597A>C | CA2625666519 | NPC2 | c.441+105T>G (n.441+105T>G) c.432+114T>G (n.432+114T>G) c.364-309T>G (n.364-309T>G) c.457+89T>G (n.457+89T>G) c.236+105T>G (n.236+105T>G) c.506+105T>G c.*21T>G (n.*21T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480598G>T | CA2625666520 | NPC2 | c.441+104C>A (n.441+104C>A) c.432+113C>A (n.432+113C>A) c.364-310C>A (n.364-310C>A) c.457+88C>A (n.457+88C>A) c.236+104C>A (n.236+104C>A) c.506+104C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480599T>C | CA2625666521 | NPC2 | c.441+103A>G (n.441+103A>G) c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.364-311A>G (n.364-311A>G) c.457+87A>G (n.457+87A>G) c.236+103A>G (n.236+103A>G) c.506+103A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480600C= | CA2147059245 | NPC2 | c.441+102G= (n.441+102G=) c.432+111G= (n.432+111G=) c.364-312G= (n.364-312G=) c.457+86G= (n.457+86G=) c.236+102G= (n.236+102G=) c.506+102G= c.*18G= (n.*18G=) | |
| 14 | g.74480600C>T | CA263658674 | NPC2 | c.441+102G>A (n.441+102G>A) c.432+111G>A (n.432+111G>A) c.364-312G>A (n.364-312G>A) c.457+86G>A (n.457+86G>A) c.236+102G>A (n.236+102G>A) c.506+102G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480601T>C | CA2625666522 | NPC2 | c.441+101A>G (n.441+101A>G) c.432+110A>G (n.432+110A>G) c.364-313A>G (n.364-313A>G) c.457+85A>G (n.457+85A>G) c.236+101A>G (n.236+101A>G) c.506+101A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480602T>C | CA615152512 | NPC2 | c.441+100A>G (n.441+100A>G) c.432+109A>G (n.432+109A>G) c.364-314A>G (n.364-314A>G) c.457+84A>G (n.457+84A>G) c.236+100A>G (n.236+100A>G) c.506+100A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480602T>G | CA2625666523 | NPC2 | c.441+100A>C (n.441+100A>C) c.432+109A>C (n.432+109A>C) c.364-314A>C (n.364-314A>C) c.457+84A>C (n.457+84A>C) c.236+100A>C (n.236+100A>C) c.506+100A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480602T= | CA2147059247 | NPC2 | c.441+100A= (n.441+100A=) c.432+109A= (n.432+109A=) c.364-314A= (n.364-314A=) c.457+84A= (n.457+84A=) c.236+100A= (n.236+100A=) c.506+100A= c.*16A= (n.*16A=) | |
| 14 | g.74480603G>T | CA2625666524 | NPC2 | c.441+99C>A (n.441+99C>A) c.432+108C>A (n.432+108C>A) c.364-315C>A (n.364-315C>A) c.457+83C>A (n.457+83C>A) c.236+99C>A (n.236+99C>A) c.506+99C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480604A>G | CA2625666525 | NPC2 | c.441+98T>C (n.441+98T>C) c.432+107T>C (n.432+107T>C) c.364-316T>C (n.364-316T>C) c.457+82T>C (n.457+82T>C) c.236+98T>C (n.236+98T>C) c.506+98T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480607T>C | CA708499914 | NPC2 | c.441+95A>G (n.441+95A>G) c.432+104A>G (n.432+104A>G) c.364-319A>G (n.364-319A>G) c.457+79A>G (n.457+79A>G) c.236+95A>G (n.236+95A>G) c.506+95A>G c.*11A>G (n.*11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480607T= | CA2147059249 | NPC2 | c.441+95A= (n.441+95A=) c.432+104A= (n.432+104A=) c.364-319A= (n.364-319A=) c.457+79A= (n.457+79A=) c.236+95A= (n.236+95A=) c.506+95A= c.*11A= (n.*11A=) | |
| 14 | g.74480609C>A | CA7268103 | NPC2 | c.441+93G>T (n.441+93G>T) c.432+102G>T (n.432+102G>T) c.364-321G>T (n.364-321G>T) c.457+77G>T (n.457+77G>T) c.236+93G>T (n.236+93G>T) c.506+93G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480609C= | CA2147059252 | NPC2 | c.441+93G= (n.441+93G=) c.432+102G= (n.432+102G=) c.364-321G= (n.364-321G=) c.457+77G= (n.457+77G=) c.236+93G= (n.236+93G=) c.506+93G= c.*9G= (n.*9G=) | |
| 14 | g.74480609C>T | CA2625666526 | NPC2 | c.441+93G>A (n.441+93G>A) c.432+102G>A (n.432+102G>A) c.364-321G>A (n.364-321G>A) c.457+77G>A (n.457+77G>A) c.236+93G>A (n.236+93G>A) c.506+93G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480610C>A | CA2625666527 | NPC2 | c.441+92G>T (n.441+92G>T) c.432+101G>T (n.432+101G>T) c.364-322G>T (n.364-322G>T) c.457+76G>T (n.457+76G>T) c.236+92G>T (n.236+92G>T) c.506+92G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480611T>C | CA2625666528 | NPC2 | c.441+91A>G (n.441+91A>G) c.432+100A>G (n.432+100A>G) c.364-323A>G (n.364-323A>G) c.457+75A>G (n.457+75A>G) c.236+91A>G (n.236+91A>G) c.506+91A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480611T>G | CA2625666529 | NPC2 | c.441+91A>C (n.441+91A>C) c.432+100A>C (n.432+100A>C) c.364-323A>C (n.364-323A>C) c.457+75A>C (n.457+75A>C) c.236+91A>C (n.236+91A>C) c.506+91A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.74480614del | CA2575576597 | NPC2 | c.441+91del (n.441+91del) c.432+100del (n.432+100del) c.364-323del (n.364-323del) c.457+75del (n.457+75del) c.236+91del (n.236+91del) c.506+91del c.*7del (n.*7del) |