Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74461984_74461990delinsCATCGCACA1261438123MOGSc.1799_1805delinsTGCGATG (p.Leu600=)
c.1019_1025delinsTGCGATG (p.Leu340=)
c.1481_1487delinsTGCGATG (p.Leu494=)
c.974_980delinsTGCGATG (p.Leu325=)
c.1742_1748delinsTGCGATG
c.*1092_*1098delinsTGCGATG (n.*1092_*1098delinsTGCGATG)
c.*1287_*1293delinsTGCGATG (n.*1287_*1293delinsTGCGATG)
n.2056_2062delinsTGCGATG
c.*727_*733delinsTGCGATG (n.*727_*733delinsTGCGATG)
c.*979_*985delinsTGCGATG (n.*979_*985delinsTGCGATG)
n.2008_2014delinsTGCGATG
c.1432_1438delinsTGCGATG
n.1480_1486delinsTGCGATG
2g.74461985_74461990delinsCTGGACCGAGCCA915944045MOGSc.1799_1804delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu600ArgfsTer14)
c.1019_1024delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu340ArgfsTer14)
c.1481_1486delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu494ArgfsTer14)
c.974_979delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu325ArgfsTer14)
c.1742_1747delinsGCTCGGTCCAG
c.*1092_*1097delinsGCTCGGTCCAG (n.*1092_*1097delinsGCTCGGTCCAG)
c.*1287_*1292delinsGCTCGGTCCAG (n.*1287_*1292delinsGCTCGGTCCAG)
n.2056_2061delinsGCTCGGTCCAG
c.*727_*732delinsGCTCGGTCCAG (n.*727_*732delinsGCTCGGTCCAG)
c.*979_*984delinsGCTCGGTCCAG (n.*979_*984delinsGCTCGGTCCAG)
n.2008_2013delinsGCTCGGTCCAG
c.1432_1437delinsGCTCGGTCCAG
n.1480_1485delinsGCTCGGTCCAG
ClinVar dbSNP
2g.74461988G>ACA16604406MOGSc.1801C>T (p.Arg601Ter)
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n.2058C>T
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c.*981C>T (n.*981C>T)
n.2010C>T
c.1434C>T
n.1482C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.74461988G>CCA347370588MOGSc.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.1744C>G
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n.2058C>G
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n.2010C>G
c.1434C>G
n.1482C>G
2g.74461988G=CA1261438127MOGSc.1801C= (p.Arg601=)
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c.976C= (p.Arg326=)
c.1744C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
n.2058C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.*981C= (n.*981C=)
n.2010C=
c.1434C=
n.1482C=
2g.74461988G>TCA427034527MOGSc.1801C>A (p.Arg601=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.1744C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2058C>A
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c.*981C>A (n.*981C>A)
n.2010C>A
c.1434C>A
n.1482C>A
2g.74461988_74461990delinsGCACA1261438126MOGSc.1799_1801delinsTGC (p.Leu600=)
c.1019_1021delinsTGC (p.Leu340=)
c.1481_1483delinsTGC (p.Leu494=)
c.974_976delinsTGC (p.Leu325=)
c.1742_1744delinsTGC
c.*1092_*1094delinsTGC (n.*1092_*1094delinsTGC)
c.*1287_*1289delinsTGC (n.*1287_*1289delinsTGC)
n.2056_2058delinsTGC
c.*727_*729delinsTGC (n.*727_*729delinsTGC)
c.*979_*981delinsTGC (n.*979_*981delinsTGC)
n.2008_2010delinsTGC
c.1432_1434delinsTGC
n.1480_1482delinsTGC
2g.74461989C>ACA427034529MOGSc.1800G>T (p.Leu600=)
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c.1482G>T (p.Leu494=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.1743G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.2057G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.2009G>T
c.1433G>T
n.1481G>T
2g.74461989C>GCA427034532MOGSc.1800G>C (p.Leu600=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.1743G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.2057G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.2009G>C
c.1433G>C
n.1481G>C
2g.74461989C>TCA427034530MOGSc.1800G>A (p.Leu600=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1743G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.2057G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.2009G>A
c.1433G>A
n.1481G>A
2g.74461989_74461990delCA1724715MOGSc.1799_1800del (p.Leu600ProfsTer?)
c.1019_1020del (p.Leu340ProfsTer?)
c.1799_1800del (p.Leu600ProfsTer20)
c.1481_1482del (p.Leu494ProfsTer20)
c.974_975del (p.Leu325ProfsTer20)
c.1742_1743del
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del)
n.2056_2057del
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
n.2008_2009del
c.1432_1433del
n.1480_1481del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74461990A>CCA347370591MOGSc.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1742T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2056T>G
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c.*979T>G (n.*979T>G)
n.2008T>G
c.1432T>G
n.1480T>G
2g.74461990A>GCA347370594MOGSc.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1742T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2056T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.2008T>C
c.1432T>C
n.1480T>C
2g.74461990A>TCA347370605MOGSc.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.1742T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2056T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.2008T>A
c.1432T>A
n.1480T>A
2g.74461990_74461991delCA347370608MOGSc.1798_1799del (p.Leu600AlafsTer?)
c.1018_1019del (p.Leu340AlafsTer?)
c.1798_1799del (p.Leu600AlafsTer20)
c.1480_1481del (p.Leu494AlafsTer20)
c.973_974del (p.Leu325AlafsTer20)
c.1741_1742del
c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del)
c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del)
n.2055_2056del
c.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.*978_*979del (n.*978_*979del)
n.2007_2008del
c.1431_1432del
n.1479_1480del
2g.74461991G>ACA427034534MOGSc.1798C>T (p.Leu600=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.1741C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2055C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.2007C>T
c.1431C>T
n.1479C>T
2g.74461991G>CCA347370610MOGSc.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1741C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2055C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.2007C>G
c.1431C>G
n.1479C>G
2g.74461991G>TCA347370612MOGSc.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.1741C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.2055C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.2007C>A
c.1431C>A
n.1479C>A
2g.74461992G>ACA427034539MOGSc.1797C>T (p.Asp599=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.1740C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.2054C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.2006C>T
c.1430C>T
n.1478C>T
2g.74461992G>CCA347370617MOGSc.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.1740C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.2054C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.2006C>G
c.1430C>G
n.1478C>G
2g.74461992G>TCA347370615MOGSc.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.1740C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.2054C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.2006C>A
c.1430C>A
n.1478C>A
2g.74461993T>ACA347370621MOGSc.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1739A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.2053A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2005A>T
c.1429A>T
n.1477A>T
2g.74461993T>CCA347370623MOGSc.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1739A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.2053A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2005A>G
c.1429A>G
n.1477A>G
2g.74461993T>GCA347370625MOGSc.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1739A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.2053A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2005A>C
c.1429A>C
n.1477A>C
2g.74461994C>ACA347370628MOGSc.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1738G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.2052G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.2004G>T
c.1428G>T
n.1476G>T
2g.74461994C=CA1261438128MOGSc.1795G= (p.Asp599=)
c.1015G= (p.Asp339=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.1738G=
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
n.2052G=
c.*723G= (n.*723G=)
c.*975G= (n.*975G=)
n.2004G=
c.1428G=
n.1476G=
2g.74461994C>GCA1724716MOGSc.1795G>C (p.Asp599His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1738G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.2052G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.2004G>C
c.1428G>C
n.1476G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74461994C>TCA347370636MOGSc.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1738G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.2052G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.2004G>A
c.1428G>A
n.1476G>A
2g.74461995C>ACA427034543MOGSc.1794G>T (p.Leu598=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1737G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2051G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2003G>T
c.1427G>T
n.1475G>T
gnomAD v4
2g.74461995C>GCA427034544MOGSc.1794G>C (p.Leu598=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1737G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2051G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.2003G>C
c.1427G>C
n.1475G>C
2g.74461995C>TCA427034545MOGSc.1794G>A (p.Leu598=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1737G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2051G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.2003G>A
c.1427G>A
n.1475G>A
2g.74461996A>CCA347370644MOGSc.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1736T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2050T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.2002T>G
c.1426T>G
c.1475T>G
n.1474T>G
2g.74461996A>GCA347370648MOGSc.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1736T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2050T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.2002T>C
c.1426T>C
c.1475T>C
n.1474T>C
2g.74461996A>TCA347370652MOGSc.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1736T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2050T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.2002T>A
c.1426T>A
c.1475T>A
n.1474T>A
2g.74461997G>ACA427034550MOGSc.1792C>T (p.Leu598=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1735C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2049C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.2001C>T
c.1425C>T
c.1474C>T
n.1473C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74461997G>CCA347370659MOGSc.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1735C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2049C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.2001C>G
c.1425C>G
c.1474C>G
n.1473C>G
2g.74461997G=CA1261438129MOGSc.1792C= (p.Leu598=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.1735C=
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.2049C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.*972C= (n.*972C=)
n.2001C=
c.1425C=
c.1474C=
n.1473C=
2g.74461997G>TCA347370671MOGSc.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1735C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2049C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.2001C>A
c.1425C>A
c.1474C>A
n.1473C>A
2g.74461998G>ACA427034551MOGSc.1791C>T (p.His597=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.1473C>T (p.His491=)
c.966C>T (p.His322=)
c.1734C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2048C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.2000C>T
c.1424C>T
n.1472C>T
2g.74461998G>CCA347370676MOGSc.1791C>G (p.His597Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.1734C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2048C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.2000C>G
c.1424C>G
n.1472C>G
2g.74461998G>TCA347370679MOGSc.1791C>A (p.His597Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.1734C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2048C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.2000C>A
c.1424C>A
n.1472C>A
2g.74461999T>ACA347370686MOGSc.1790A>T (p.His597Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.1733A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2047A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.1999A>T
c.1423A>T
n.1471A>T
2g.74461999T>CCA347370689MOGSc.1790A>G (p.His597Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.1733A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2047A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1999A>G
c.1423A>G
n.1471A>G
2g.74461999T>GCA347370683MOGSc.1790A>C (p.His597Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.1733A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2047A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1999A>C
c.1423A>C
n.1471A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.74461999T=CA1261438130MOGSc.1790A= (p.His597=)
c.1010A= (p.His337=)
c.1472A= (p.His491=)
c.965A= (p.His322=)
c.1733A=
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.2047A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.*970A= (n.*970A=)
n.1999A=
c.1423A=
n.1471A=
2g.74462000G>ACA347370692MOGSc.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.1732C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.2046C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1998C>T
c.1422C>T
n.1470C>T
2g.74462000G>CCA347370695MOGSc.1789C>G (p.His597Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.1732C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.2046C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1998C>G
c.1422C>G
n.1470C>G
2g.74462000G>TCA347370698MOGSc.1789C>A (p.His597Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.1732C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.2046C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1998C>A
c.1422C>A
n.1470C>A
2g.74462001C>ACA427034554MOGSc.1788G>T (p.Arg596=)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.963G>T (p.Arg321=)
c.1731G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2045G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1997G>T
c.1421G>T
n.1469G>T
2g.74462001C>GCA427034555MOGSc.1788G>C (p.Arg596=)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.963G>C (p.Arg321=)
c.1731G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2045G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1997G>C
c.1421G>C
n.1469G>C
2g.74462001C>TCA427034556MOGSc.1788G>A (p.Arg596=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.1731G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2045G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1997G>A
c.1421G>A
n.1469G>A
2g.74462001_74462005delinsCCGCTCA1261438131MOGSc.1784_1788delinsAGCGG (p.Glu595=)
c.1004_1008delinsAGCGG (p.Glu335=)
c.1466_1470delinsAGCGG (p.Glu489=)
c.959_963delinsAGCGG (p.Glu320=)
c.1727_1731delinsAGCGG
c.*1077_*1081delinsAGCGG (n.*1077_*1081delinsAGCGG)
c.*1272_*1276delinsAGCGG (n.*1272_*1276delinsAGCGG)
n.2041_2045delinsAGCGG
c.*712_*716delinsAGCGG (n.*712_*716delinsAGCGG)
c.*964_*968delinsAGCGG (n.*964_*968delinsAGCGG)
n.1993_1997delinsAGCGG
c.1417_1421delinsAGCGG
n.1465_1469delinsAGCGG
2g.74462002C>ACA347370722MOGSc.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.1730G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.2044G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1996G>T
c.1420G>T
n.1468G>T
2g.74462002C=CA1261438132MOGSc.1787G= (p.Arg596=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.1730G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.2044G=
c.*715G= (n.*715G=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.1996G=
c.1420G=
n.1468G=
2g.74462002C>GCA347370719MOGSc.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.1730G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.2044G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1996G>C
c.1420G>C
n.1468G>C
2g.74462002C>TCA1724718MOGSc.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1730G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.2044G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1996G>A
c.1420G>A
n.1468G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462004_74462007delCA1724717MOGSc.1784_1787del (p.Glu595GlyfsTer16)
c.1004_1007del (p.Glu335GlyfsTer16)
c.1466_1469del (p.Glu489GlyfsTer16)
c.959_962del (p.Glu320GlyfsTer16)
c.1727_1730del
c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del)
c.*1272_*1275del (n.*1272_*1275del)
n.2041_2044del
c.*712_*715del (n.*712_*715del)
c.*964_*967del (n.*964_*967del)
n.1993_1996del
c.1417_1420del
c.1466_1469del (p.Glu489GlyfsTer?)
n.1465_1468del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462003G>ACA1724719MOGSc.1786C>T (p.Arg596Trp)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.1729C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.2043C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.1995C>T
c.1419C>T
n.1467C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.74462003G>CCA347370728MOGSc.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1729C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.2043C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.1995C>G
c.1419C>G
n.1467C>G
dbSNP
2g.74462003G=CA1261438133MOGSc.1786C= (p.Arg596=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1729C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.2043C=
c.*714C= (n.*714C=)
c.*966C= (n.*966C=)
n.1995C=
c.1419C=
n.1467C=
2g.74462003G>TCA427034563MOGSc.1786C>A (p.Arg596=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.1729C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.2043C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.1995C>A
c.1419C>A
n.1467C>A
2g.74462004C>ACA347370731MOGSc.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1728G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.2042G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1994G>T
c.1418G>T
n.1466G>T
2g.74462004C=CA1261438134MOGSc.1785G= (p.Glu595=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.1467G= (p.Glu489=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.1728G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
n.2042G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.*965G= (n.*965G=)
n.1994G=
c.1418G=
n.1466G=
2g.74462004C>GCA347370734MOGSc.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1728G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.2042G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1994G>C
c.1418G>C
n.1466G>C
2g.74462004C>TCA1724720MOGSc.1785G>A (p.Glu595=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1728G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.2042G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1994G>A
c.1418G>A
n.1466G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462005T>ACA347370745MOGSc.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1727A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2041A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1993A>T
c.1417A>T
n.1465A>T
2g.74462005T>CCA347370740MOGSc.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1727A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2041A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1993A>G
c.1417A>G
n.1465A>G
2g.74462005T>GCA347370743MOGSc.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1727A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2041A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1993A>C
c.1417A>C
n.1465A>C
2g.74462006C>ACA347370748MOGSc.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1726G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2040G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1992G>T
c.1416G>T
n.1464G>T
2g.74462006C=CA1261438135MOGSc.1783G= (p.Glu595=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1726G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.2040G=
c.*711G= (n.*711G=)
c.*963G= (n.*963G=)
n.1992G=
c.1416G=
n.1464G=
2g.74462006C>GCA347370750MOGSc.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1726G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2040G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1992G>C
c.1416G>C
n.1464G>C
2g.74462006C>TCA347370752MOGSc.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1726G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2040G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1992G>A
c.1416G>A
n.1464G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462006_74462012delCA2659702079MOGSc.1777_1783del (p.Val593SerfsTer17)
c.997_1003del (p.Val333SerfsTer17)
c.1459_1465del (p.Val487SerfsTer17)
c.952_958del (p.Val318SerfsTer17)
c.1720_1726del
c.*1070_*1076del (n.*1070_*1076del)
c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del)
n.2034_2040del
c.*705_*711del (n.*705_*711del)
c.*957_*963del (n.*957_*963del)
n.1986_1992del
c.1410_1416del
c.1459_1465del (p.Val487SerfsTer?)
n.1458_1464del
gnomAD v4
2g.74462007G>ACA1724721MOGSc.1782C>T (p.Thr594=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1725C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.2039C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1991C>T
c.1415C>T
n.1463C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462007G>CCA427034573MOGSc.1782C>G (p.Thr594=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.1464C>G (p.Thr488=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1725C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.2039C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1991C>G
c.1415C>G
n.1463C>G
2g.74462007G=CA1261438136MOGSc.1782C= (p.Thr594=)
c.1002C= (p.Thr334=)
c.1464C= (p.Thr488=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.1725C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.2039C=
c.*710C= (n.*710C=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.1991C=
c.1415C=
n.1463C=
2g.74462007G>TCA427034574MOGSc.1782C>A (p.Thr594=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1725C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.2039C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1991C>A
c.1415C>A
n.1463C>A
2g.74462008G>ACA347370758MOGSc.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1724C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.2038C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1990C>T
c.1414C>T
n.1462C>T
dbSNP
2g.74462008G>CCA347370760MOGSc.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1724C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.2038C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1990C>G
c.1414C>G
n.1462C>G
2g.74462008G=CA1261438137MOGSc.1781C= (p.Thr594=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.1724C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
n.2038C=
c.*709C= (n.*709C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1990C=
c.1414C=
n.1462C=
2g.74462008G>TCA347370762MOGSc.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1724C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.2038C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1990C>A
c.1414C>A
n.1462C>A
2g.74462009T>ACA347370766MOGSc.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1723A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.2037A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1989A>T
c.1413A>T
n.1461A>T
2g.74462009T>CCA347370770MOGSc.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1723A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.2037A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1989A>G
c.1413A>G
n.1461A>G
2g.74462009T>GCA347370775MOGSc.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1723A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.2037A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.1989A>C
c.1413A>C
n.1461A>C
2g.74462010T>ACA427034577MOGSc.1779A>T (p.Val593=)
c.999A>T (p.Val333=)
c.1461A>T (p.Val487=)
c.954A>T (p.Val318=)
c.1722A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.2036A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1988A>T
c.1412A>T
n.1460A>T
2g.74462010T>CCA427034578MOGSc.1779A>G (p.Val593=)
c.999A>G (p.Val333=)
c.1461A>G (p.Val487=)
c.954A>G (p.Val318=)
c.1722A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.2036A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1988A>G
c.1412A>G
n.1460A>G
2g.74462010T>GCA427034579MOGSc.1779A>C (p.Val593=)
c.999A>C (p.Val333=)
c.1461A>C (p.Val487=)
c.954A>C (p.Val318=)
c.1722A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.2036A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1988A>C
c.1412A>C
n.1460A>C
2g.74462011A>CCA347370780MOGSc.1778T>G (p.Val593Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1721T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2035T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.1987T>G
c.1411T>G
n.1459T>G
2g.74462011A>GCA347370783MOGSc.1778T>C (p.Val593Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1721T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2035T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1987T>C
c.1411T>C
n.1459T>C
2g.74462011A>TCA347370785MOGSc.1778T>A (p.Val593Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.1721T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2035T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1987T>A
c.1411T>A
n.1459T>A
2g.74462012C>ACA347370791MOGSc.1777G>T (p.Val593Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.1720G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2034G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.1986G>T
c.1410G>T
n.1458G>T
2g.74462012C>GCA347370797MOGSc.1777G>C (p.Val593Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1720G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2034G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.1986G>C
c.1410G>C
n.1458G>C
2g.74462012C>TCA347370795MOGSc.1777G>A (p.Val593Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.1720G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2034G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.1986G>A
c.1410G>A
n.1458G>A
gnomAD v4
2g.74462013T>ACA1724722MOGSc.1776A>T (p.Ser592=)
c.996A>T (p.Ser332=)
c.1458A>T (p.Ser486=)
c.951A>T (p.Ser317=)
c.1719A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.2033A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.1985A>T
c.1409A>T
n.1457A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.74462013T>CCA427034586MOGSc.1776A>G (p.Ser592=)
c.996A>G (p.Ser332=)
c.1458A>G (p.Ser486=)
c.951A>G (p.Ser317=)
c.1719A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.2033A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.1985A>G
c.1409A>G
n.1457A>G
gnomAD v4
2g.74462013T>GCA427034588MOGSc.1776A>C (p.Ser592=)
c.996A>C (p.Ser332=)
c.1458A>C (p.Ser486=)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.1719A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.2033A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.1985A>C
c.1409A>C
n.1457A>C
gnomAD v4
2g.74462013T=CA1261438138MOGSc.1776A= (p.Ser592=)
c.996A= (p.Ser332=)
c.1458A= (p.Ser486=)
c.951A= (p.Ser317=)
c.1719A=
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*1264A= (n.*1264A=)
n.2033A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.*956A= (n.*956A=)
n.1985A=
c.1409A=
n.1457A=
2g.74462013_74462014insCCA2659702095MOGSc.1775_1776insG (p.Val593SerfsTer?)
c.995_996insG (p.Val333SerfsTer?)
c.1775_1776insG (p.Val593SerfsTer28)
c.1457_1458insG (p.Val487SerfsTer28)
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c.1718_1719insG
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n.2032_2033insG
c.*703_*704insG (n.*703_*704insG)
c.*955_*956insG (n.*955_*956insG)
n.1984_1985insG
c.1408_1409insG
c.1457_1458insG (p.Val487SerfsTer?)
n.1456_1457insG
gnomAD v4
2g.74462014G>ACA347370804MOGSc.1775C>T (p.Ser592Leu)
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n.1984C>T
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n.1456C>T
2g.74462014G>CCA347370807MOGSc.1775C>G (p.Ser592Ter)
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c.1718C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.2032C>G
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c.*955C>G (n.*955C>G)
n.1984C>G
c.1408C>G
n.1456C>G
2g.74462014G>TCA347370809MOGSc.1775C>A (p.Ser592Ter)
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c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.1718C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.2032C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.1984C>A
c.1408C>A
n.1456C>A
2g.74462015A>CCA347370813MOGSc.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1717T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
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n.2031T>G
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n.1983T>G
c.1407T>G
n.1455T>G
2g.74462015A>GCA347370818MOGSc.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1717T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.2031T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.1983T>C
c.1407T>C
n.1455T>C
2g.74462015A>TCA347370821MOGSc.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
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c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1717T>A
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n.2031T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.1983T>A
c.1407T>A
n.1455T>A
2g.74462016A>CCA427034595MOGSc.1773T>G (p.Pro591=)
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c.1716T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
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n.2030T>G
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n.1982T>G
c.1406T>G
n.1454T>G
2g.74462016A>GCA427034596MOGSc.1773T>C (p.Pro591=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.1716T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.2030T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1982T>C
c.1406T>C
n.1454T>C
2g.74462016A>TCA427034597MOGSc.1773T>A (p.Pro591=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.1716T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.2030T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.1982T>A
c.1406T>A
n.1454T>A
2g.74462017G>ACA347370825MOGSc.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1715C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
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n.2029C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
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n.1981C>T
c.1405C>T
n.1453C>T
2g.74462017G>CCA347370827MOGSc.1772C>G (p.Pro591Arg)
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c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1715C>G
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n.2029C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.1981C>G
c.1405C>G
n.1453C>G
2g.74462017G>TCA347370830MOGSc.1772C>A (p.Pro591His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
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c.1715C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.2029C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.1981C>A
c.1405C>A
n.1453C>A
2g.74462018G>ACA1724723MOGSc.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1714C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.2028C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1980C>T
c.1404C>T
n.1452C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462018G>CCA347370836MOGSc.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1714C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.2028C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1980C>G
c.1404C>G
n.1452C>G
2g.74462018G=CA1261438139MOGSc.1771C= (p.Pro591=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.1714C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.2028C=
c.*699C= (n.*699C=)
c.*951C= (n.*951C=)
n.1980C=
c.1404C=
n.1452C=
2g.74462018G>TCA347370837MOGSc.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1714C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.2028C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1980C>A
c.1404C>A
n.1452C>A
2g.74462019G>ACA427034603MOGSc.1770C>T (p.His590=)
c.990C>T (p.His330=)
c.1452C>T (p.His484=)
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c.1713C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2027C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1979C>T
c.1403C>T
n.1451C>T
ClinVar dbSNP
2g.74462019G>CCA347370840MOGSc.1770C>G (p.His590Gln)
c.990C>G (p.His330Gln)
c.1452C>G (p.His484Gln)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.1713C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2027C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1979C>G
c.1403C>G
n.1451C>G
2g.74462019G=CA1261438140MOGSc.1770C= (p.His590=)
c.990C= (p.His330=)
c.1452C= (p.His484=)
c.945C= (p.His315=)
c.1713C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.2027C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.*950C= (n.*950C=)
n.1979C=
c.1403C=
n.1451C=
2g.74462019G>TCA1724724MOGSc.1770C>A (p.His590Gln)
c.990C>A (p.His330Gln)
c.1452C>A (p.His484Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.1713C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2027C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1979C>A
c.1403C>A
n.1451C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462020T>ACA347370845MOGSc.1769A>T (p.His590Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1712A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.2026A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1978A>T
c.1402A>T
n.1450A>T
2g.74462020T>CCA347370848MOGSc.1769A>G (p.His590Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1712A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.2026A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1978A>G
c.1402A>G
n.1450A>G
2g.74462020T>GCA347370853MOGSc.1769A>C (p.His590Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1712A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2026A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1978A>C
c.1402A>C
n.1450A>C
2g.74462021G>ACA1724725MOGSc.1768C>T (p.His590Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.1711C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2025C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.1977C>T
c.1401C>T
n.1449C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462021G>CCA347370863MOGSc.1768C>G (p.His590Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.1711C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2025C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.1977C>G
c.1401C>G
n.1449C>G
2g.74462021G=CA1261438141MOGSc.1768C= (p.His590=)
c.988C= (p.His330=)
c.1450C= (p.His484=)
c.943C= (p.His315=)
c.1711C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.2025C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.*948C= (n.*948C=)
n.1977C=
c.1401C=
n.1449C=
2g.74462021G>TCA347370865MOGSc.1768C>A (p.His590Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1711C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2025C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.1977C>A
c.1401C>A
n.1449C>A
2g.74462022T>ACA427034607MOGSc.1767A>T (p.Ser589=)
c.987A>T (p.Ser329=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.1710A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.2024A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1976A>T
c.1400A>T
n.1448A>T
2g.74462022T>CCA427034608MOGSc.1767A>G (p.Ser589=)
c.987A>G (p.Ser329=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.1710A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.2024A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1976A>G
c.1400A>G
n.1448A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462022T>GCA427034609MOGSc.1767A>C (p.Ser589=)
c.987A>C (p.Ser329=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.1710A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.2024A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1976A>C
c.1400A>C
n.1448A>C
2g.74462022T=CA1261438142MOGSc.1767A= (p.Ser589=)
c.987A= (p.Ser329=)
c.1449A= (p.Ser483=)
c.942A= (p.Ser314=)
c.1710A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
n.2024A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.*947A= (n.*947A=)
n.1976A=
c.1400A=
n.1448A=
2g.74462023G>ACA347370872MOGSc.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.1709C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.2023C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.1975C>T
c.1399C>T
n.1447C>T
2g.74462023G>CCA347370874MOGSc.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.1709C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.2023C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.1975C>G
c.1399C>G
n.1447C>G
2g.74462023G>TCA347370879MOGSc.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.1709C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.2023C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.1975C>A
c.1399C>A
n.1447C>A
2g.74462024A>CCA347370884MOGSc.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.1708T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.2022T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.1974T>G
c.1398T>G
n.1446T>G
2g.74462024A>GCA347370889MOGSc.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.1708T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.2022T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.1974T>C
c.1398T>C
n.1446T>C
2g.74462024A>TCA347370893MOGSc.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.1708T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.2022T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.1974T>A
c.1398T>A
n.1446T>A
2g.74462025A>CCA427034618MOGSc.1764T>G (p.Ala588=)
c.984T>G (p.Ala328=)
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.939T>G (p.Ala313=)
c.1707T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.2021T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.1973T>G
c.1397T>G
n.1445T>G
2g.74462025A>GCA427034619MOGSc.1764T>C (p.Ala588=)
c.984T>C (p.Ala328=)
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.939T>C (p.Ala313=)
c.1707T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.2021T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.1973T>C
c.1397T>C
n.1445T>C
2g.74462025A>TCA427034620MOGSc.1764T>A (p.Ala588=)
c.984T>A (p.Ala328=)
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.939T>A (p.Ala313=)
c.1707T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.2021T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.1973T>A
c.1397T>A
n.1445T>A
2g.74462026G>ACA347370904MOGSc.1763C>T (p.Ala588Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.1706C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.2020C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1972C>T
c.1396C>T
n.1444C>T
COSMIC
2g.74462026G>CCA347370906MOGSc.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1706C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.2020C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.1972C>G
c.1396C>G
n.1444C>G
2g.74462026G=CA1261438143MOGSc.1763C= (p.Ala588=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.938C= (p.Ala313=)
c.1706C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.2020C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.1972C=
c.1396C=
n.1444C=
2g.74462026G>TCA347370900MOGSc.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1706C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.2020C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1972C>A
c.1396C>A
n.1444C>A
2g.74462027C>ACA347370919MOGSc.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1705G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2019G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1971G>T
c.1395G>T
n.1443G>T
2g.74462027C>GCA347370913MOGSc.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1705G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2019G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1971G>C
c.1395G>C
n.1443G>C
2g.74462027C>TCA347370916MOGSc.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.1705G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.2019G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1971G>A
c.1395G>A
n.1443G>A
2g.74462029dupCA534127522MOGSc.1762dup (p.Ala588GlyfsTer?)
c.982dup (p.Ala328GlyfsTer?)
c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer?)
c.937dup (p.Ala313GlyfsTer?)
c.1705dup
c.*1055dup (n.*1055dup)
c.*1250dup (n.*1250dup)
n.2019dup
c.*690dup (n.*690dup)
c.*942dup (n.*942dup)
n.1971dup
c.1395dup
n.1443dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462028C>ACA427034630MOGSc.1761G>T (p.Arg587=)
c.981G>T (p.Arg327=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.936G>T (p.Arg312=)
c.1704G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.2018G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1970G>T
c.1394G>T
n.1442G>T
2g.74462028C>GCA427034631MOGSc.1761G>C (p.Arg587=)
c.981G>C (p.Arg327=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.936G>C (p.Arg312=)
c.1704G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.2018G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1970G>C
c.1394G>C
n.1442G>C
2g.74462028C>TCA427034633MOGSc.1761G>A (p.Arg587=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.1704G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.2018G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1970G>A
c.1394G>A
n.1442G>A
2g.74462029C>ACA347370922MOGSc.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1703G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.2017G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1969G>T
c.1393G>T
n.1441G>T
2g.74462029C=CA1261438144MOGSc.1760G= (p.Arg587=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.1703G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.2017G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.*940G= (n.*940G=)
n.1969G=
c.1393G=
n.1441G=
2g.74462029C>GCA347370923MOGSc.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1703G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.2017G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1969G>C
c.1393G>C
n.1441G>C
2g.74462029C>TCA1724726MOGSc.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1703G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.2017G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1969G>A
c.1393G>A
n.1441G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462030G>ACA1724727MOGSc.1759C>T (p.Arg587Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
c.1702C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.2016C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1968C>T
c.1392C>T
n.1440C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462030G>CCA347370926MOGSc.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1702C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.2016C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1968C>G
c.1392C>G
n.1440C>G
dbSNP
2g.74462030G=CA1261438145MOGSc.1759C= (p.Arg587=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.1702C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
n.2016C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.1968C=
c.1392C=
n.1440C=
2g.74462030G>TCA427034636MOGSc.1759C>A (p.Arg587=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.934C>A (p.Arg312=)
c.1702C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.2016C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1968C>A
c.1392C>A
n.1440C>A
2g.74462034delCA2577010062MOGSc.1759del (p.Arg587GlyfsTer7)
c.979del (p.Arg327GlyfsTer7)
c.1441del (p.Arg481GlyfsTer7)
c.934del (p.Arg312GlyfsTer7)
c.1702del
c.*1052del (n.*1052del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.2016del
c.*687del (n.*687del)
c.*939del (n.*939del)
n.1968del
c.1392del
n.1440del
2g.74462031G>ACA427034638MOGSc.1758C>T (p.Pro586=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1701C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2015C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1967C>T
c.1391C>T
n.1439C>T
2g.74462031G>CCA427034639MOGSc.1758C>G (p.Pro586=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1701C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2015C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1967C>G
c.1391C>G
n.1439C>G
2g.74462031G>TCA427034640MOGSc.1758C>A (p.Pro586=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1701C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2015C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1967C>A
c.1391C>A
n.1439C>A
2g.74462032G>ACA347370931MOGSc.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1700C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.2014C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1966C>T
c.1390C>T
n.1438C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462032G>CCA347370933MOGSc.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1700C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.2014C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1966C>G
c.1390C>G
n.1438C>G
2g.74462032G=CA1261438146MOGSc.1757C= (p.Pro586=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1439C= (p.Pro480=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1700C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.2014C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.*937C= (n.*937C=)
n.1966C=
c.1390C=
n.1438C=
2g.74462032G>TCA347370937MOGSc.1757C>A (p.Pro586His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1700C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2014C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1966C>A
c.1390C>A
n.1438C>A
2g.74462033G>ACA347370942MOGSc.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1699C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.2013C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1965C>T
c.1389C>T
n.1437C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462033G>CCA347370943MOGSc.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1699C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.2013C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.1965C>G
c.1389C>G
n.1437C>G
2g.74462033G=CA1261438147MOGSc.1756C= (p.Pro586=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1438C= (p.Pro480=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.1699C=
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.2013C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.1965C=
c.1389C=
n.1437C=
2g.74462033G>TCA347370960MOGSc.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1699C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2013C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1965C>A
c.1389C>A
n.1437C>A
2g.74462034G>ACA427034648MOGSc.1755C>T (p.Tyr585=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.1698C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.2012C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1964C>T
c.1388C>T
n.1436C>T
gnomAD v4
2g.74462034G>CCA347370971MOGSc.1755C>G (p.Tyr585Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.1698C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.2012C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1964C>G
c.1388C>G
n.1436C>G
2g.74462034G>TCA347370968MOGSc.1755C>A (p.Tyr585Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.1698C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.2012C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1964C>A
c.1388C>A
n.1436C>A
2g.74462036_74462038dupCA1724728MOGSc.1753_1755dup (p.Tyr585_Pro586insTyr)
c.973_975dup (p.Tyr325_Pro326insTyr)
c.1435_1437dup (p.Tyr479_Pro480insTyr)
c.928_930dup (p.Tyr310_Pro311insTyr)
c.1696_1698dup
c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup)
c.*1241_*1243dup (n.*1241_*1243dup)
n.2010_2012dup
c.*681_*683dup (n.*681_*683dup)
c.*933_*935dup (n.*933_*935dup)
n.1962_1964dup
c.1386_1388dup
n.1434_1436dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462035T>ACA347370978MOGSc.1754A>T (p.Tyr585Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.1697A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2011A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1963A>T
c.1387A>T
n.1435A>T
dbSNP
2g.74462035T>CCA347370982MOGSc.1754A>G (p.Tyr585Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.1697A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2011A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1963A>G
c.1387A>G
n.1435A>G
2g.74462035T>GCA347370985MOGSc.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.1697A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2011A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1963A>C
c.1387A>C
n.1435A>C
2g.74462035T=CA1261438148MOGSc.1754A= (p.Tyr585=)
c.974A= (p.Tyr325=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.1697A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
n.2011A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.*934A= (n.*934A=)
n.1963A=
c.1387A=
n.1435A=
2g.74462036A>CCA347370989MOGSc.1753T>G (p.Tyr585Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.1696T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.2010T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1962T>G
c.1386T>G
n.1434T>G
dbSNP
2g.74462036A>GCA347370994MOGSc.1753T>C (p.Tyr585His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.1696T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.2010T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1962T>C
c.1386T>C
n.1434T>C
2g.74462036A>TCA347370997MOGSc.1753T>A (p.Tyr585Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.1696T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.2010T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1962T>A
c.1386T>A
n.1434T>A
2g.74462037G>ACA427034656MOGSc.1752C>T (p.Asp584=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.1695C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2009C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1961C>T
c.1385C>T
n.1433C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.74462037G>CCA1724729MOGSc.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.1695C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2009C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1961C>G
c.1385C>G
n.1433C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.74462037G=CA1261438149MOGSc.1752C= (p.Asp584=)
c.972C= (p.Asp324=)
c.1434C= (p.Asp478=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.1695C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.2009C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.1961C=
c.1385C=
n.1433C=
2g.74462037G>TCA347371010MOGSc.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.1695C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2009C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1961C>A
c.1385C>A
n.1433C>A
2g.74462038T>ACA347371012MOGSc.1751A>T (p.Asp584Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1694A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2008A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1960A>T
c.1384A>T
n.1432A>T
2g.74462038T>CCA347371014MOGSc.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1694A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2008A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1960A>G
c.1384A>G
n.1432A>G
2g.74462038T>GCA347371016MOGSc.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1694A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2008A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1960A>C
c.1384A>C
n.1432A>C
2g.74462039C>ACA347371023MOGSc.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1693G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.2007G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.1959G>T
c.1383G>T
n.1431G>T
gnomAD v4
2g.74462039C>GCA347371021MOGSc.1750G>C (p.Asp584His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1693G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.2007G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1959G>C
c.1383G>C
n.1431G>C
2g.74462039C>TCA347371019MOGSc.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1693G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.2007G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1959G>A
c.1383G>A
n.1431G>A
2g.74462040A>CCA347371028MOGSc.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1692T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.2006T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1958T>G
c.1382T>G
n.1430T>G
2g.74462040A>GCA427034663MOGSc.1749T>C (p.Asp583=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.1431T>C (p.Asp477=)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.1692T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.2006T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1958T>C
c.1382T>C
n.1430T>C
2g.74462040A>TCA347371026MOGSc.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1692T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.2006T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1958T>A
c.1382T>A
n.1430T>A
2g.74462040_74462041insCCA2659692136MOGSc.1748_1749insG (p.Asp583GlufsTer2)
c.968_969insG (p.Asp323GlufsTer2)
c.1430_1431insG (p.Asp477GlufsTer2)
c.923_924insG (p.Asp308GlufsTer2)
c.1691_1692insG
c.*1041_*1042insG (n.*1041_*1042insG)
c.*1236_*1237insG (n.*1236_*1237insG)
n.2005_2006insG
c.*676_*677insG (n.*676_*677insG)
c.*928_*929insG (n.*928_*929insG)
n.1957_1958insG
c.1381_1382insG
n.1429_1430insG
gnomAD v4
2g.74462041T>ACA347371031MOGSc.1748A>T (p.Asp583Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1691A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2005A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1957A>T
c.1381A>T
n.1429A>T
2g.74462041T>CCA347371033MOGSc.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1691A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2005A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1957A>G
c.1381A>G
n.1429A>G
2g.74462041T>GCA347371036MOGSc.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1691A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2005A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1957A>C
c.1381A>C
n.1429A>C
2g.74462042C>ACA347371038MOGSc.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1690G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.2004G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1956G>T
c.1380G>T
n.1428G>T
2g.74462042C>GCA347371040MOGSc.1747G>C (p.Asp583His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1690G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.2004G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1956G>C
c.1380G>C
n.1428G>C
2g.74462042C>TCA347371043MOGSc.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1690G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.2004G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1956G>A
c.1380G>A
n.1428G>A
2g.74462043C>ACA1724730MOGSc.1746G>T (p.Leu582=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.1689G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.2003G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1955G>T
c.1379G>T
n.1427G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462043C=CA1261438150MOGSc.1746G= (p.Leu582=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.921G= (p.Leu307=)
c.1689G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.2003G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.*926G= (n.*926G=)
n.1955G=
c.1379G=
n.1427G=
2g.74462043C>GCA427034667MOGSc.1746G>C (p.Leu582=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.1689G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.2003G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1955G>C
c.1379G>C
n.1427G>C
2g.74462043C>TCA427034668MOGSc.1746G>A (p.Leu582=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1689G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.2003G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1955G>A
c.1379G>A
n.1427G>A
gnomAD v4
2g.74462044A>CCA347371051MOGSc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1688T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.2002T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1954T>G
c.1378T>G
n.1426T>G
2g.74462044A>GCA347371052MOGSc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1688T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.2002T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1954T>C
c.1378T>C
n.1426T>C
gnomAD v4
2g.74462044A>TCA347371055MOGSc.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1688T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.2002T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1954T>A
c.1378T>A
n.1426T>A
2g.74462045G>ACA1724731MOGSc.1744C>T (p.Leu582=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.1687C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.2001C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.1953C>T
c.1377C>T
n.1425C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.74462045G>CCA347371060MOGSc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1687C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.2001C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.1953C>G
c.1377C>G
n.1425C>G
2g.74462045G=CA1261438151MOGSc.1744C= (p.Leu582=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.1687C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
n.2001C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.*924C= (n.*924C=)
n.1953C=
c.1377C=
n.1425C=
2g.74462045G>TCA347371062MOGSc.1744C>A (p.Leu582Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1687C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.2001C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.1953C>A
c.1377C>A
n.1425C>A
2g.74462046C>ACA427034675MOGSc.1743G>T (p.Gly581=)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.918G>T (p.Gly306=)
c.1686G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.2000G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1952G>T
c.1376G>T
n.1424G>T
2g.74462046C>GCA427034676MOGSc.1743G>C (p.Gly581=)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.918G>C (p.Gly306=)
c.1686G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.2000G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1952G>C
c.1376G>C
n.1424G>C
gnomAD v4
2g.74462046C>TCA427034677MOGSc.1743G>A (p.Gly581=)
c.963G>A (p.Gly321=)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.918G>A (p.Gly306=)
c.1686G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.2000G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1952G>A
c.1376G>A
n.1424G>A
2g.74462047C>ACA347371065MOGSc.1742G>T (p.Gly581Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1685G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1999G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1951G>T
c.1375G>T
n.1423G>T
2g.74462047C>GCA347371069MOGSc.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1685G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1999G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1951G>C
c.1375G>C
n.1423G>C
2g.74462047C>TCA347371067MOGSc.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.1685G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1999G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1951G>A
c.1375G>A
n.1423G>A
2g.74462048C>ACA347371072MOGSc.1741G>T (p.Gly581Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.1684G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1998G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1950G>T
c.1374G>T
n.1422G>T
2g.74462048C>GCA347371074MOGSc.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1684G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1998G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1950G>C
c.1374G>C
n.1422G>C
2g.74462048C>TCA347371076MOGSc.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.1684G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1998G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1950G>A
c.1374G>A
n.1422G>A
2g.74462049A>CCA427034684MOGSc.1740T>G (p.Ser580=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.915T>G (p.Ser305=)
c.1683T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.1997T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.1949T>G
c.1373T>G
n.1421T>G
2g.74462049A>GCA427034686MOGSc.1740T>C (p.Ser580=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.1683T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1997T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.1949T>C
c.1373T>C
n.1421T>C
2g.74462049A>TCA427034687MOGSc.1740T>A (p.Ser580=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.915T>A (p.Ser305=)
c.1683T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1997T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.1949T>A
c.1373T>A
n.1421T>A
2g.74462050G>ACA347371078MOGSc.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1682C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.1996C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1948C>T
c.1372C>T
n.1420C>T
gnomAD v4
2g.74462050G>CCA347371080MOGSc.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1682C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.1996C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1948C>G
c.1372C>G
n.1420C>G
2g.74462050G>TCA347371082MOGSc.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1682C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.1996C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1948C>A
c.1372C>A
n.1420C>A
2g.74462051A>CCA347371085MOGSc.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1681T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1995T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1947T>G
c.1371T>G
n.1419T>G
2g.74462051A>GCA347371087MOGSc.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1681T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1995T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1947T>C
c.1371T>C
n.1419T>C
2g.74462051A>TCA347371090MOGSc.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1681T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1995T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1947T>A
c.1371T>A
n.1419T>A
2g.74462052G>ACA427034692MOGSc.1737C>T (p.Pro579=)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.1680C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1994C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1946C>T
c.1370C>T
n.1418C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.74462052G>CCA427034694MOGSc.1737C>G (p.Pro579=)
c.957C>G (p.Pro319=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.1680C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1994C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1946C>G
c.1370C>G
n.1418C>G
gnomAD v4
2g.74462052G>TCA427034697MOGSc.1737C>A (p.Pro579=)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.1680C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1994C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1946C>A
c.1370C>A
n.1418C>A
2g.74462053G>ACA347371091MOGSc.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1679C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1993C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1945C>T
c.1369C>T
n.1417C>T
2g.74462053G>CCA347371093MOGSc.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1679C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1993C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1945C>G
c.1369C>G
n.1417C>G
2g.74462053G>TCA347371095MOGSc.1736C>A (p.Pro579His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.1679C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1993C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1945C>A
c.1369C>A
n.1417C>A
2g.74462054G>ACA347371100MOGSc.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1678C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.1992C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1944C>T
c.1368C>T
n.1416C>T
2g.74462054G>CCA347371103MOGSc.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1678C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.1992C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1944C>G
c.1368C>G
n.1416C>G
2g.74462054G>TCA347371098MOGSc.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1678C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.1992C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1944C>A
c.1368C>A
n.1416C>A
gnomAD v4
2g.74462055T>ACA427034702MOGSc.1734A>T (p.Leu578=)
c.954A>T (p.Leu318=)
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c.1677A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
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n.1991A>T
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c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1943A>T
c.1367A>T
n.1415A>T
2g.74462055T>CCA427034703MOGSc.1734A>G (p.Leu578=)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.1677A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1991A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1943A>G
c.1367A>G
n.1415A>G
2g.74462055T>GCA427034705MOGSc.1734A>C (p.Leu578=)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.909A>C (p.Leu303=)
c.1677A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1991A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1943A>C
c.1367A>C
n.1415A>C
2g.74462056A>CCA347371105MOGSc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1676T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.1990T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1942T>G
c.1366T>G
n.1414T>G
2g.74462056A>GCA347371108MOGSc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
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c.1676T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.1990T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1942T>C
c.1366T>C
n.1414T>C
2g.74462056A>TCA347371111MOGSc.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1676T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.1990T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1942T>A
c.1366T>A
n.1414T>A
2g.74462056_74462064delinsAGGGTCTTGCA1261438152MOGSc.1725_1733delinsCAAGACCCT (p.Pro575=)
c.945_953delinsCAAGACCCT (p.Pro315=)
c.1407_1415delinsCAAGACCCT (p.Pro469=)
c.900_908delinsCAAGACCCT (p.Pro300=)
c.1668_1676delinsCAAGACCCT
c.*1018_*1026delinsCAAGACCCT (n.*1018_*1026delinsCAAGACCCT)
c.*1213_*1221delinsCAAGACCCT (n.*1213_*1221delinsCAAGACCCT)
n.1982_1990delinsCAAGACCCT
c.*653_*661delinsCAAGACCCT (n.*653_*661delinsCAAGACCCT)
c.*905_*913delinsCAAGACCCT (n.*905_*913delinsCAAGACCCT)
n.1934_1942delinsCAAGACCCT
c.1358_1366delinsCAAGACCCT
n.1406_1414delinsCAAGACCCT
2g.74462057G>ACA427034706MOGSc.1732C>T (p.Leu578=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1675C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1989C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1941C>T
c.1365C>T
n.1413C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462057G>CCA347371113MOGSc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1675C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.1989C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1941C>G
c.1365C>G
n.1413C>G
gnomAD v4
2g.74462057G>TCA347371115MOGSc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.1675C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1989C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1941C>A
c.1365C>A
n.1413C>A
2g.74462061_74462068delCA1032276731MOGSc.1725_1732del (p.Lys576ThrfsTer6)
c.945_952del (p.Lys316ThrfsTer6)
c.1407_1414del (p.Lys470ThrfsTer6)
c.900_907del (p.Lys301ThrfsTer6)
c.1668_1675del
c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del)
c.*1213_*1220del (n.*1213_*1220del)
n.1982_1989del
c.*653_*660del (n.*653_*660del)
c.*905_*912del (n.*905_*912del)
n.1934_1941del
c.1358_1365del
n.1406_1413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462058G>ACA427034708MOGSc.1731C>T (p.Thr577=)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.1413C>T (p.Thr471=)
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c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.1988C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1940C>T
c.1364C>T
n.1412C>T
gnomAD v4
2g.74462058G>CCA427034709MOGSc.1731C>G (p.Thr577=)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.1674C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.1988C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1940C>G
c.1364C>G
n.1412C>G
gnomAD v4
2g.74462058G>TCA427034710MOGSc.1731C>A (p.Thr577=)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.1674C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.1988C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1940C>A
c.1364C>A
n.1412C>A
2g.74462059G>ACA347371118MOGSc.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1673C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.1987C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1939C>T
c.1363C>T
n.1411C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.74462059G>CCA347371120MOGSc.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.1673C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.1987C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
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n.1939C>G
c.1363C>G
n.1411C>G
2g.74462059G=CA1261438153MOGSc.1730C= (p.Thr577=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.1412C= (p.Thr471=)
c.905C= (p.Thr302=)
c.1673C=
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c.*1218C= (n.*1218C=)
n.1987C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.1939C=
c.1363C=
n.1411C=
2g.74462059G>TCA347371122MOGSc.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.1673C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1987C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1939C>A
c.1363C>A
n.1411C>A
2g.74462060T>ACA347371126MOGSc.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1672A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1986A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.1938A>T
c.1362A>T
n.1410A>T
2g.74462060T>CCA347371128MOGSc.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1672A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1986A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.1938A>G
c.1362A>G
n.1410A>G
2g.74462060T>GCA347371130MOGSc.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1672A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1986A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.1938A>C
c.1362A>C
n.1410A>C
2g.74462061delCA2659692186MOGSc.1728del (p.Thr577ProfsTer17)
c.948del (p.Thr317ProfsTer17)
c.1410del (p.Thr471ProfsTer17)
c.903del (p.Thr302ProfsTer17)
c.1671del
c.*1021del (n.*1021del)
c.*1216del (n.*1216del)
n.1985del
c.*656del (n.*656del)
c.*908del (n.*908del)
n.1937del
c.1361del
n.1409del
gnomAD v4
2g.74462061C>ACA347371131MOGSc.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1671G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.1985G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.1937G>T
c.1361G>T
n.1409G>T
2g.74462061C>GCA347371133MOGSc.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1671G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.1985G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.1937G>C
c.1361G>C
n.1409G>C
2g.74462061C>TCA427034720MOGSc.1728G>A (p.Lys576=)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1671G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.1985G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.1937G>A
c.1361G>A
n.1409G>A
gnomAD v4
2g.74462062T>ACA347371140MOGSc.1727A>T (p.Lys576Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.1670A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1984A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1936A>T
c.1360A>T
n.1408A>T
2g.74462062T>CCA347371138MOGSc.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1670A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1984A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1936A>G
c.1360A>G
n.1408A>G
2g.74462062T>GCA347371137MOGSc.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1670A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1984A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1936A>C
c.1360A>C
n.1408A>C
2g.74462063T>ACA347371143MOGSc.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1669A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1983A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.1935A>T
c.1359A>T
n.1407A>T
2g.74462063T>CCA347371145MOGSc.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1669A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.1983A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.1935A>G
c.1359A>G
n.1407A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462063T>GCA347371148MOGSc.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1669A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.1983A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.1935A>C
c.1359A>C
n.1407A>C
2g.74462063T=CA1261438154MOGSc.1726A= (p.Lys576=)
c.946A= (p.Lys316=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.1669A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
n.1983A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.*906A= (n.*906A=)
n.1935A=
c.1359A=
n.1407A=
2g.74462064G>ACA427034725MOGSc.1725C>T (p.Pro575=)
c.945C>T (p.Pro315=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.1668C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1982C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1934C>T
c.1358C>T
n.1406C>T
2g.74462064G>CCA427034727MOGSc.1725C>G (p.Pro575=)
c.945C>G (p.Pro315=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.1668C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1982C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.1934C>G
c.1358C>G
n.1406C>G
2g.74462064G>TCA427034730MOGSc.1725C>A (p.Pro575=)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.1668C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1982C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1934C>A
c.1358C>A
n.1406C>A
2g.74462067dupCA2659692195MOGSc.1725dup (p.Lys576GlnfsTer9)
c.945dup (p.Lys316GlnfsTer9)
c.1407dup (p.Lys470GlnfsTer9)
c.900dup (p.Lys301GlnfsTer9)
c.1668dup
c.*1018dup (n.*1018dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
n.1982dup
c.*653dup (n.*653dup)
c.*905dup (n.*905dup)
n.1934dup
c.1358dup
n.1406dup
gnomAD v4
2g.74462067delCA2659692197MOGSc.1725del (p.Lys576ArgfsTer18)
c.945del (p.Lys316ArgfsTer18)
c.1407del (p.Lys470ArgfsTer18)
c.900del (p.Lys301ArgfsTer18)
c.1668del
c.*1018del (n.*1018del)
c.*1213del (n.*1213del)
n.1982del
c.*653del (n.*653del)
c.*905del (n.*905del)
n.1934del
c.1358del
n.1406del
gnomAD v4
2g.74462065G>ACA347371151MOGSc.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.1667C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.1981C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1933C>T
c.1357C>T
n.1405C>T
2g.74462065G>CCA347371153MOGSc.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.1667C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.1981C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1933C>G
c.1357C>G
n.1405C>G
2g.74462065G>TCA347371155MOGSc.1724C>A (p.Pro575His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.1667C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.1981C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1933C>A
c.1357C>A
n.1405C>A
gnomAD v4
2g.74462066_74462072delCA2659692200MOGSc.1718_1724del (p.Leu573ProfsTer19)
c.938_944del (p.Leu313ProfsTer19)
c.1400_1406del (p.Leu467ProfsTer19)
c.893_899del (p.Leu298ProfsTer19)
c.1661_1667del
c.*1011_*1017del (n.*1011_*1017del)
c.*1206_*1212del (n.*1206_*1212del)
n.1975_1981del
c.*646_*652del (n.*646_*652del)
c.*898_*904del (n.*898_*904del)
n.1927_1933del
c.1351_1357del
n.1399_1405del
gnomAD v4
2g.74462066G>ACA50475349MOGSc.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.1666C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.1980C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1932C>T
c.1356C>T
n.1404C>T
ClinVar dbSNP
2g.74462066G>CCA347371158MOGSc.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.1666C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.1980C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1932C>G
c.1356C>G
n.1404C>G
2g.74462066G=CA1261438155MOGSc.1723C= (p.Pro575=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.1666C=
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.1980C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.1932C=
c.1356C=
n.1404C=
2g.74462066G>TCA347371160MOGSc.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.1666C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.1980C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1932C>A
c.1356C>A
n.1404C>A
2g.74462067G>ACA427034737MOGSc.1722C>T (p.Asn574=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.1404C>T (p.Asn468=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.1665C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.1979C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1931C>T
c.1355C>T
n.1403C>T
2g.74462067G>CCA347371164MOGSc.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.1665C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.1979C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.1931C>G
c.1355C>G
n.1403C>G
2g.74462067G>TCA347371166MOGSc.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.1665C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1979C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.1931C>A
c.1355C>A
n.1403C>A
2g.74462068T>ACA347371169MOGSc.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.1664A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1978A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1930A>T
c.1354A>T
n.1402A>T
gnomAD v4
2g.74462068T>CCA347371171MOGSc.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.1664A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1978A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1930A>G
c.1354A>G
n.1402A>G
2g.74462068T>GCA347371172MOGSc.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.1664A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1978A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1930A>C
c.1354A>C
n.1402A>C
2g.74462069T>ACA347371174MOGSc.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.1663A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.1977A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1929A>T
c.1353A>T
n.1401A>T
2g.74462069T>CCA347371175MOGSc.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.1663A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.1977A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1929A>G
c.1353A>G
n.1401A>G
2g.74462069T>GCA347371173MOGSc.1720A>C (p.Asn574His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.1663A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.1977A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1929A>C
c.1353A>C
n.1401A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462069T=CA1261438156MOGSc.1720A= (p.Asn574=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.1402A= (p.Asn468=)
c.895A= (p.Asn299=)
c.1663A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
n.1977A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.1929A=
c.1353A=
n.1401A=
2g.74462070delCA2659692209MOGSc.1719del (p.Asn574ThrfsTer20)
c.939del (p.Asn314ThrfsTer20)
c.1401del (p.Asn468ThrfsTer20)
c.894del (p.Asn299ThrfsTer20)
c.1662del
c.*1012del (n.*1012del)
c.*1207del (n.*1207del)
n.1976del
c.*647del (n.*647del)
c.*899del (n.*899del)
n.1928del
c.1352del
n.1400del
gnomAD v4
2g.74462070C>ACA427034754MOGSc.1719G>T (p.Leu573=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.1662G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.1976G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1928G>T
c.1352G>T
n.1400G>T
2g.74462070C>GCA427034752MOGSc.1719G>C (p.Leu573=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.1662G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.1976G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1928G>C
c.1352G>C
n.1400G>C
2g.74462070C>TCA427034749MOGSc.1719G>A (p.Leu573=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.1662G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.1976G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1928G>A
c.1352G>A
n.1400G>A
gnomAD v4
2g.74462071A>CCA347371178MOGSc.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.1661T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.1975T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.1927T>G
c.1351T>G
n.1399T>G
2g.74462071A>GCA347371179MOGSc.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.1661T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.1975T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1927T>C
c.1351T>C
n.1399T>C
COSMIC
2g.74462071A>TCA347371182MOGSc.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.1661T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.1975T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1927T>A
c.1351T>A
n.1399T>A
2g.74462072G>ACA1724732MOGSc.1717C>T (p.Leu573=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.1660C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.1974C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1926C>T
c.1350C>T
n.1398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.74462072G>CCA347371187MOGSc.1717C>G (p.Leu573Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.1660C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.1974C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.1926C>G
c.1350C>G
n.1398C>G
2g.74462072G=CA1261438157MOGSc.1717C= (p.Leu573=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.1660C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
n.1974C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.1926C=
c.1350C=
n.1398C=
2g.74462072G>TCA347371194MOGSc.1717C>A (p.Leu573Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.1660C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.1974C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1926C>A
c.1350C>A
n.1398C>A
2g.74462073T>ACA347371197MOGSc.1716A>T (p.Leu572Phe)
c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.891A>T (p.Leu297Phe)
c.1659A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1973A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1925A>T
c.1349A>T
n.1397A>T
2g.74462073T>CCA427034758MOGSc.1716A>G (p.Leu572=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.891A>G (p.Leu297=)
c.1659A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1973A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1925A>G
c.1349A>G
n.1397A>G
gnomAD v4
2g.74462073T>GCA347371199MOGSc.1716A>C (p.Leu572Phe)
c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.891A>C (p.Leu297Phe)
c.1659A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1973A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1925A>C
c.1349A>C
n.1397A>C
2g.74462074A=CA1261438158MOGSc.1715T= (p.Leu572=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.1658T=
c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
n.1972T=
c.*643T= (n.*643T=)
c.*895T= (n.*895T=)
n.1924T=
c.1348T=
n.1396T=
2g.74462074A>CCA347371201MOGSc.1715T>G (p.Leu572Ter)
c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.890T>G (p.Leu297Ter)
c.1658T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.1972T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.1924T>G
c.1348T>G
n.1396T>G
2g.74462074A>GCA347371203MOGSc.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.1658T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.1972T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.1924T>C
c.1348T>C
n.1396T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462074A>TCA347371208MOGSc.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.1658T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.1972T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.1924T>A
c.1348T>A
n.1396T>A
2g.74462075A>CCA347371212MOGSc.1714T>G (p.Leu572Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.1657T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
n.1971T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.1923T>G
c.1347T>G
n.1395T>G
2g.74462075A>GCA427034760MOGSc.1714T>C (p.Leu572=)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.1657T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
n.1971T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.1923T>C
c.1347T>C
n.1395T>C
2g.74462075A>TCA347371214MOGSc.1714T>A (p.Leu572Ile)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
c.1657T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
n.1971T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.1923T>A
c.1347T>A
n.1395T>A
2g.74462076G>ACA427034764MOGSc.1713C>T (p.Thr571=)
c.933C>T (p.Thr311=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.1656C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1970C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1922C>T
c.1346C>T
n.1394C>T
2g.74462076G>CCA427034765MOGSc.1713C>G (p.Thr571=)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.1656C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1970C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1922C>G
c.1346C>G
n.1394C>G
2g.74462076G>TCA427034766MOGSc.1713C>A (p.Thr571=)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.1656C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1970C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1922C>A
c.1346C>A
n.1394C>A
2g.74462076_74462077delinsAACA645533363MOGSc.1712_1713delinsTT (p.Thr571Ile)
c.932_933delinsTT (p.Thr311Ile)
c.1394_1395delinsTT (p.Thr465Ile)
c.887_888delinsTT (p.Thr296Ile)
c.1655_1656delinsTT
c.*1005_*1006delinsTT (n.*1005_*1006delinsTT)
c.*1200_*1201delinsTT (n.*1200_*1201delinsTT)
n.1969_1970delinsTT
c.*640_*641delinsTT (n.*640_*641delinsTT)
c.*892_*893delinsTT (n.*892_*893delinsTT)
n.1921_1922delinsTT
c.1345_1346delinsTT
n.1393_1394delinsTT
COSMIC
2g.74462077G>ACA347371217MOGSc.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1655C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1969C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1921C>T
c.1345C>T
n.1393C>T
2g.74462077G>CCA347371224MOGSc.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.1655C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1969C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1921C>G
c.1345C>G
n.1393C>G
gnomAD v4
2g.74462077G=CA1261438159MOGSc.1712C= (p.Thr571=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.1655C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.1969C=
c.*640C= (n.*640C=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.1921C=
c.1345C=
n.1393C=
2g.74462077G>TCA347371223MOGSc.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.1655C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1969C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1921C>A
c.1345C>A
n.1393C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74462078T>ACA347371227MOGSc.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1654A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1968A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1920A>T
c.1344A>T
n.1392A>T
2g.74462078T>CCA347371229MOGSc.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1654A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1968A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1920A>G
c.1344A>G
n.1392A>G
2g.74462078T>GCA347371231MOGSc.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1654A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1968A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1920A>C
c.1344A>C
n.1392A>C
2g.74462079T>ACA427034773MOGSc.1710A>T (p.Pro570=)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.1653A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.1967A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.1919A>T
c.1343A>T
n.1391A>T
2g.74462079T>CCA427034775MOGSc.1710A>G (p.Pro570=)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.1653A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.1967A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.1919A>G
c.1343A>G
n.1391A>G
2g.74462079T>GCA427034776MOGSc.1710A>C (p.Pro570=)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.1653A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.1967A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.1919A>C
c.1343A>C
n.1391A>C
2g.74462080G>ACA347371234MOGSc.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1652C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1966C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.1918C>T
c.1342C>T
n.1390C>T
2g.74462080G>CCA347371237MOGSc.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.1652C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1966C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.1918C>G
c.1342C>G
n.1390C>G
gnomAD v4
2g.74462080G>TCA347371239MOGSc.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.1652C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1966C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.1918C>A
c.1342C>A
n.1390C>A
2g.74462081G>ACA347371241MOGSc.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.1651C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.1965C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.1917C>T
c.1341C>T
n.1389C>T
2g.74462081G>CCA347371243MOGSc.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.1651C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.1965C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.1917C>G
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n.1389C>G
2g.74462081G>TCA347371246MOGSc.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.1651C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.1965C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.1917C>A
c.1341C>A
n.1389C>A
2g.74462082T>ACA347371249MOGSc.1707A>T (p.Leu569Phe)
c.927A>T (p.Leu309Phe)
c.1389A>T (p.Leu463Phe)
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c.1650A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1964A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1916A>T
c.1340A>T
n.1388A>T
2g.74462082T>CCA427034779MOGSc.1707A>G (p.Leu569=)
c.927A>G (p.Leu309=)
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.1650A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1964A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1916A>G
c.1340A>G
n.1388A>G
gnomAD v4
2g.74462082T>GCA347371251MOGSc.1707A>C (p.Leu569Phe)
c.927A>C (p.Leu309Phe)
c.1389A>C (p.Leu463Phe)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.1650A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1964A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1916A>C
c.1340A>C
n.1388A>C
2g.74462083A>CCA347371257MOGSc.1706T>G (p.Leu569Ter)
c.926T>G (p.Leu309Ter)
c.1388T>G (p.Leu463Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.1649T>G
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1963T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1915T>G
c.1339T>G
n.1387T>G
2g.74462083A>GCA347371258MOGSc.1706T>C (p.Leu569Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.1649T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1963T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1915T>C
c.1339T>C
n.1387T>C
2g.74462083A>TCA347371255MOGSc.1706T>A (p.Leu569Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1649T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1963T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1915T>A
c.1339T>A
n.1387T>A
2g.74462084A=CA1261438160MOGSc.1705T= (p.Leu569=)
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c.1387T= (p.Leu463=)
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c.*998T= (n.*998T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
n.1962T=
c.*633T= (n.*633T=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.1914T=
c.1338T=
n.1386T=
2g.74462084A>CCA347371263MOGSc.1705T>G (p.Leu569Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.1648T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1962T>G
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c.*885T>G (n.*885T>G)
n.1914T>G
c.1338T>G
n.1386T>G
2g.74462084A>GCA427033685MOGSc.1705T>C (p.Leu569=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.1648T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1962T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.1914T>C
c.1338T>C
n.1386T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.74462084A>TCA347371261MOGSc.1705T>A (p.Leu569Ile)
c.925T>A (p.Leu309Ile)
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.1648T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1962T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.1914T>A
c.1338T>A
n.1386T>A
2g.74462085G>ACA427033686MOGSc.1704C>T (p.Ala568=)
c.924C>T (p.Ala308=)
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c.879C>T (p.Ala293=)
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c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.1961C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.1913C>T
c.1337C>T
n.1385C>T
gnomAD v4
2g.74462085G>CCA427033687MOGSc.1704C>G (p.Ala568=)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.1647C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.1961C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
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n.1913C>G
c.1337C>G
n.1385C>G
2g.74462085G>TCA427033688MOGSc.1704C>A (p.Ala568=)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.1647C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.1961C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.1913C>A
c.1337C>A
n.1385C>A
2g.74462086G>ACA347371269MOGSc.1703C>T (p.Ala568Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
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c.*996C>T (n.*996C>T)
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n.1960C>T
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n.1912C>T
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n.1384C>T
dbSNP
2g.74462086G>CCA347371266MOGSc.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
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n.1912C>G
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n.1384C>G
2g.74462086G=CA1261438161MOGSc.1703C= (p.Ala568=)
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2g.74462086G>TCA347371271MOGSc.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1646C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
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c.*883C>A (n.*883C>A)
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n.1384C>A
2g.74462086_74462093dupCA2659692230MOGSc.1696_1703dup (p.Leu569ThrfsTer8)
c.916_923dup (p.Leu309ThrfsTer8)
c.1378_1385dup (p.Leu463ThrfsTer8)
c.871_878dup (p.Leu294ThrfsTer8)
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c.*989_*996dup (n.*989_*996dup)
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n.1953_1960dup
c.*624_*631dup (n.*624_*631dup)
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n.1905_1912dup
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n.1377_1384dup
gnomAD v4
2g.74462087C>ACA347371275MOGSc.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
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c.*995G>T (n.*995G>T)
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n.1959G>T
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n.1911G>T
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n.1383G>T
2g.74462087C>GCA347371279MOGSc.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1645G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.1959G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.1911G>C
c.1335G>C
n.1383G>C
gnomAD v4
2g.74462087C>TCA347371277MOGSc.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1645G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1959G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
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2g.74462088A>CCA427033694MOGSc.1701T>G (p.Pro567=)
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c.876T>G (p.Pro292=)
c.1644T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
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n.1910T>G
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2g.74462088A>GCA427033696MOGSc.1701T>C (p.Pro567=)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.1644T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1958T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.1910T>C
c.1334T>C
n.1382T>C
gnomAD v4
2g.74462088A>TCA427033695MOGSc.1701T>A (p.Pro567=)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.1644T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1958T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.1910T>A
c.1334T>A
n.1382T>A
2g.74462088_74462089delinsAGCA1261438162MOGSc.1700_1701delinsCT (p.Pro567=)
c.920_921delinsCT (p.Pro307=)
c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=)
c.875_876delinsCT (p.Pro292=)
c.1643_1644delinsCT
c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT)
c.*1188_*1189delinsCT (n.*1188_*1189delinsCT)
n.1957_1958delinsCT
c.*628_*629delinsCT (n.*628_*629delinsCT)
c.*880_*881delinsCT (n.*880_*881delinsCT)
n.1909_1910delinsCT
c.1333_1334delinsCT
n.1381_1382delinsCT

Number of alleles fetched