Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74461984_74461990delinsCATCGCA | CA1261438123 | MOGS | c.1799_1805delinsTGCGATG (p.Leu600=) c.1019_1025delinsTGCGATG (p.Leu340=) c.1481_1487delinsTGCGATG (p.Leu494=) c.974_980delinsTGCGATG (p.Leu325=) c.1742_1748delinsTGCGATG c.*1092_*1098delinsTGCGATG (n.*1092_*1098delinsTGCGATG) c.*1287_*1293delinsTGCGATG (n.*1287_*1293delinsTGCGATG) n.2056_2062delinsTGCGATG c.*727_*733delinsTGCGATG (n.*727_*733delinsTGCGATG) c.*979_*985delinsTGCGATG (n.*979_*985delinsTGCGATG) n.2008_2014delinsTGCGATG c.1432_1438delinsTGCGATG n.1480_1486delinsTGCGATG | |
2 | g.74461985_74461990delinsCTGGACCGAGC | CA915944045 | MOGS | c.1799_1804delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu600ArgfsTer14) c.1019_1024delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu340ArgfsTer14) c.1481_1486delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu494ArgfsTer14) c.974_979delinsGCTCGGTCCAG (p.Leu325ArgfsTer14) c.1742_1747delinsGCTCGGTCCAG c.*1092_*1097delinsGCTCGGTCCAG (n.*1092_*1097delinsGCTCGGTCCAG) c.*1287_*1292delinsGCTCGGTCCAG (n.*1287_*1292delinsGCTCGGTCCAG) n.2056_2061delinsGCTCGGTCCAG c.*727_*732delinsGCTCGGTCCAG (n.*727_*732delinsGCTCGGTCCAG) c.*979_*984delinsGCTCGGTCCAG (n.*979_*984delinsGCTCGGTCCAG) n.2008_2013delinsGCTCGGTCCAG c.1432_1437delinsGCTCGGTCCAG n.1480_1485delinsGCTCGGTCCAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.74461988G>A | CA16604406 | MOGS | c.1801C>T (p.Arg601Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.976C>T (p.Arg326Ter) c.1744C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2058C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.2010C>T c.1434C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.74461988G>C | CA347370588 | MOGS | c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.1744C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2058C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.2010C>G c.1434C>G n.1482C>G | |
2 | g.74461988G= | CA1261438127 | MOGS | c.1801C= (p.Arg601=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1483C= (p.Arg495=) c.976C= (p.Arg326=) c.1744C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.2058C= c.*729C= (n.*729C=) c.*981C= (n.*981C=) n.2010C= c.1434C= n.1482C= | |
2 | g.74461988G>T | CA427034527 | MOGS | c.1801C>A (p.Arg601=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.1483C>A (p.Arg495=) c.976C>A (p.Arg326=) c.1744C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2058C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.2010C>A c.1434C>A n.1482C>A | |
2 | g.74461988_74461990delinsGCA | CA1261438126 | MOGS | c.1799_1801delinsTGC (p.Leu600=) c.1019_1021delinsTGC (p.Leu340=) c.1481_1483delinsTGC (p.Leu494=) c.974_976delinsTGC (p.Leu325=) c.1742_1744delinsTGC c.*1092_*1094delinsTGC (n.*1092_*1094delinsTGC) c.*1287_*1289delinsTGC (n.*1287_*1289delinsTGC) n.2056_2058delinsTGC c.*727_*729delinsTGC (n.*727_*729delinsTGC) c.*979_*981delinsTGC (n.*979_*981delinsTGC) n.2008_2010delinsTGC c.1432_1434delinsTGC n.1480_1482delinsTGC | |
2 | g.74461989C>A | CA427034529 | MOGS | c.1800G>T (p.Leu600=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.975G>T (p.Leu325=) c.1743G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.2057G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.2009G>T c.1433G>T n.1481G>T | |
2 | g.74461989C>G | CA427034532 | MOGS | c.1800G>C (p.Leu600=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.975G>C (p.Leu325=) c.1743G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.2057G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.2009G>C c.1433G>C n.1481G>C | |
2 | g.74461989C>T | CA427034530 | MOGS | c.1800G>A (p.Leu600=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.975G>A (p.Leu325=) c.1743G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.2057G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.2009G>A c.1433G>A n.1481G>A | |
2 | g.74461989_74461990del | CA1724715 | MOGS | c.1799_1800del (p.Leu600ProfsTer?) c.1019_1020del (p.Leu340ProfsTer?) c.1799_1800del (p.Leu600ProfsTer20) c.1481_1482del (p.Leu494ProfsTer20) c.974_975del (p.Leu325ProfsTer20) c.1742_1743del c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del) n.2056_2057del c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.*979_*980del (n.*979_*980del) n.2008_2009del c.1432_1433del n.1480_1481del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74461990A>C | CA347370591 | MOGS | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1742T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2056T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.2008T>G c.1432T>G n.1480T>G | |
2 | g.74461990A>G | CA347370594 | MOGS | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1742T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2056T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.2008T>C c.1432T>C n.1480T>C | |
2 | g.74461990A>T | CA347370605 | MOGS | c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1742T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2056T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.2008T>A c.1432T>A n.1480T>A | |
2 | g.74461990_74461991del | CA347370608 | MOGS | c.1798_1799del (p.Leu600AlafsTer?) c.1018_1019del (p.Leu340AlafsTer?) c.1798_1799del (p.Leu600AlafsTer20) c.1480_1481del (p.Leu494AlafsTer20) c.973_974del (p.Leu325AlafsTer20) c.1741_1742del c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) n.2055_2056del c.*726_*727del (n.*726_*727del) c.*978_*979del (n.*978_*979del) n.2007_2008del c.1431_1432del n.1479_1480del | |
2 | g.74461991G>A | CA427034534 | MOGS | c.1798C>T (p.Leu600=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.973C>T (p.Leu325=) c.1741C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2055C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.2007C>T c.1431C>T n.1479C>T | |
2 | g.74461991G>C | CA347370610 | MOGS | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1741C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2055C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.2007C>G c.1431C>G n.1479C>G | |
2 | g.74461991G>T | CA347370612 | MOGS | c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.1741C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2055C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.2007C>A c.1431C>A n.1479C>A | |
2 | g.74461992G>A | CA427034539 | MOGS | c.1797C>T (p.Asp599=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.972C>T (p.Asp324=) c.1740C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2054C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.2006C>T c.1430C>T n.1478C>T | |
2 | g.74461992G>C | CA347370617 | MOGS | c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1740C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.2054C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.2006C>G c.1430C>G n.1478C>G | |
2 | g.74461992G>T | CA347370615 | MOGS | c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1740C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2054C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.2006C>A c.1430C>A n.1478C>A | |
2 | g.74461993T>A | CA347370621 | MOGS | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1739A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2053A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.2005A>T c.1429A>T n.1477A>T | |
2 | g.74461993T>C | CA347370623 | MOGS | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1739A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2053A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.2005A>G c.1429A>G n.1477A>G | |
2 | g.74461993T>G | CA347370625 | MOGS | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1739A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2053A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.2005A>C c.1429A>C n.1477A>C | |
2 | g.74461994C>A | CA347370628 | MOGS | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1738G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.2052G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) n.2004G>T c.1428G>T n.1476G>T | |
2 | g.74461994C= | CA1261438128 | MOGS | c.1795G= (p.Asp599=) c.1015G= (p.Asp339=) c.1477G= (p.Asp493=) c.970G= (p.Asp324=) c.1738G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.2052G= c.*723G= (n.*723G=) c.*975G= (n.*975G=) n.2004G= c.1428G= n.1476G= | |
2 | g.74461994C>G | CA1724716 | MOGS | c.1795G>C (p.Asp599His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.970G>C (p.Asp324His) c.1738G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.2052G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) n.2004G>C c.1428G>C n.1476G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74461994C>T | CA347370636 | MOGS | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1738G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.2052G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) n.2004G>A c.1428G>A n.1476G>A | |
2 | g.74461995C>A | CA427034543 | MOGS | c.1794G>T (p.Leu598=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.969G>T (p.Leu323=) c.1737G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2051G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.2003G>T c.1427G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74461995C>G | CA427034544 | MOGS | c.1794G>C (p.Leu598=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.969G>C (p.Leu323=) c.1737G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2051G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.2003G>C c.1427G>C n.1475G>C | |
2 | g.74461995C>T | CA427034545 | MOGS | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.969G>A (p.Leu323=) c.1737G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2051G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.2003G>A c.1427G>A n.1475G>A | |
2 | g.74461996A>C | CA347370644 | MOGS | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1736T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2050T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.2002T>G c.1426T>G c.1475T>G n.1474T>G | |
2 | g.74461996A>G | CA347370648 | MOGS | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1736T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2050T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.2002T>C c.1426T>C c.1475T>C n.1474T>C | |
2 | g.74461996A>T | CA347370652 | MOGS | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1736T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2050T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2002T>A c.1426T>A c.1475T>A n.1474T>A | |
2 | g.74461997G>A | CA427034550 | MOGS | c.1792C>T (p.Leu598=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.967C>T (p.Leu323=) c.1735C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2049C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.2001C>T c.1425C>T c.1474C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74461997G>C | CA347370659 | MOGS | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1735C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2049C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.2001C>G c.1425C>G c.1474C>G n.1473C>G | |
2 | g.74461997G= | CA1261438129 | MOGS | c.1792C= (p.Leu598=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1474C= (p.Leu492=) c.967C= (p.Leu323=) c.1735C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.2049C= c.*720C= (n.*720C=) c.*972C= (n.*972C=) n.2001C= c.1425C= c.1474C= n.1473C= | |
2 | g.74461997G>T | CA347370671 | MOGS | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.1735C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2049C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.2001C>A c.1425C>A c.1474C>A n.1473C>A | |
2 | g.74461998G>A | CA427034551 | MOGS | c.1791C>T (p.His597=) c.1011C>T (p.His337=) c.1473C>T (p.His491=) c.966C>T (p.His322=) c.1734C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2048C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.2000C>T c.1424C>T n.1472C>T | |
2 | g.74461998G>C | CA347370676 | MOGS | c.1791C>G (p.His597Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.966C>G (p.His322Gln) c.1734C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2048C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.2000C>G c.1424C>G n.1472C>G | |
2 | g.74461998G>T | CA347370679 | MOGS | c.1791C>A (p.His597Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.966C>A (p.His322Gln) c.1734C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2048C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.2000C>A c.1424C>A n.1472C>A | |
2 | g.74461999T>A | CA347370686 | MOGS | c.1790A>T (p.His597Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.965A>T (p.His322Leu) c.1733A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2047A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.1999A>T c.1423A>T n.1471A>T | |
2 | g.74461999T>C | CA347370689 | MOGS | c.1790A>G (p.His597Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.965A>G (p.His322Arg) c.1733A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2047A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.1999A>G c.1423A>G n.1471A>G | |
2 | g.74461999T>G | CA347370683 | MOGS | c.1790A>C (p.His597Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.965A>C (p.His322Pro) c.1733A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2047A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.1999A>C c.1423A>C n.1471A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74461999T= | CA1261438130 | MOGS | c.1790A= (p.His597=) c.1010A= (p.His337=) c.1472A= (p.His491=) c.965A= (p.His322=) c.1733A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.2047A= c.*718A= (n.*718A=) c.*970A= (n.*970A=) n.1999A= c.1423A= n.1471A= | |
2 | g.74462000G>A | CA347370692 | MOGS | c.1789C>T (p.His597Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.964C>T (p.His322Tyr) c.1732C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.2046C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1998C>T c.1422C>T n.1470C>T | |
2 | g.74462000G>C | CA347370695 | MOGS | c.1789C>G (p.His597Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.964C>G (p.His322Asp) c.1732C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.2046C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1998C>G c.1422C>G n.1470C>G | |
2 | g.74462000G>T | CA347370698 | MOGS | c.1789C>A (p.His597Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.964C>A (p.His322Asn) c.1732C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2046C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1998C>A c.1422C>A n.1470C>A | |
2 | g.74462001C>A | CA427034554 | MOGS | c.1788G>T (p.Arg596=) c.1008G>T (p.Arg336=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.963G>T (p.Arg321=) c.1731G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2045G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1997G>T c.1421G>T n.1469G>T | |
2 | g.74462001C>G | CA427034555 | MOGS | c.1788G>C (p.Arg596=) c.1008G>C (p.Arg336=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.963G>C (p.Arg321=) c.1731G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.2045G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1997G>C c.1421G>C n.1469G>C | |
2 | g.74462001C>T | CA427034556 | MOGS | c.1788G>A (p.Arg596=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.963G>A (p.Arg321=) c.1731G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2045G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1997G>A c.1421G>A n.1469G>A | |
2 | g.74462001_74462005delinsCCGCT | CA1261438131 | MOGS | c.1784_1788delinsAGCGG (p.Glu595=) c.1004_1008delinsAGCGG (p.Glu335=) c.1466_1470delinsAGCGG (p.Glu489=) c.959_963delinsAGCGG (p.Glu320=) c.1727_1731delinsAGCGG c.*1077_*1081delinsAGCGG (n.*1077_*1081delinsAGCGG) c.*1272_*1276delinsAGCGG (n.*1272_*1276delinsAGCGG) n.2041_2045delinsAGCGG c.*712_*716delinsAGCGG (n.*712_*716delinsAGCGG) c.*964_*968delinsAGCGG (n.*964_*968delinsAGCGG) n.1993_1997delinsAGCGG c.1417_1421delinsAGCGG n.1465_1469delinsAGCGG | |
2 | g.74462002C>A | CA347370722 | MOGS | c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1730G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.2044G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1996G>T c.1420G>T n.1468G>T | |
2 | g.74462002C= | CA1261438132 | MOGS | c.1787G= (p.Arg596=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1469G= (p.Arg490=) c.962G= (p.Arg321=) c.1730G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.2044G= c.*715G= (n.*715G=) c.*967G= (n.*967G=) n.1996G= c.1420G= n.1468G= | |
2 | g.74462002C>G | CA347370719 | MOGS | c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1730G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.2044G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1996G>C c.1420G>C n.1468G>C | |
2 | g.74462002C>T | CA1724718 | MOGS | c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.962G>A (p.Arg321Gln) c.1730G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.2044G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1996G>A c.1420G>A n.1468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462004_74462007del | CA1724717 | MOGS | c.1784_1787del (p.Glu595GlyfsTer16) c.1004_1007del (p.Glu335GlyfsTer16) c.1466_1469del (p.Glu489GlyfsTer16) c.959_962del (p.Glu320GlyfsTer16) c.1727_1730del c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del) c.*1272_*1275del (n.*1272_*1275del) n.2041_2044del c.*712_*715del (n.*712_*715del) c.*964_*967del (n.*964_*967del) n.1993_1996del c.1417_1420del c.1466_1469del (p.Glu489GlyfsTer?) n.1465_1468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462003G>A | CA1724719 | MOGS | c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.961C>T (p.Arg321Trp) c.1729C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2043C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.1995C>T c.1419C>T n.1467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.74462003G>C | CA347370728 | MOGS | c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1729C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2043C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.1995C>G c.1419C>G n.1467C>G | dbSNP |
2 | g.74462003G= | CA1261438133 | MOGS | c.1786C= (p.Arg596=) c.1006C= (p.Arg336=) c.1468C= (p.Arg490=) c.961C= (p.Arg321=) c.1729C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1274C= (n.*1274C=) n.2043C= c.*714C= (n.*714C=) c.*966C= (n.*966C=) n.1995C= c.1419C= n.1467C= | |
2 | g.74462003G>T | CA427034563 | MOGS | c.1786C>A (p.Arg596=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.961C>A (p.Arg321=) c.1729C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2043C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.1995C>A c.1419C>A n.1467C>A | |
2 | g.74462004C>A | CA347370731 | MOGS | c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1728G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.2042G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1994G>T c.1418G>T n.1466G>T | |
2 | g.74462004C= | CA1261438134 | MOGS | c.1785G= (p.Glu595=) c.1005G= (p.Glu335=) c.1467G= (p.Glu489=) c.960G= (p.Glu320=) c.1728G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1273G= (n.*1273G=) n.2042G= c.*713G= (n.*713G=) c.*965G= (n.*965G=) n.1994G= c.1418G= n.1466G= | |
2 | g.74462004C>G | CA347370734 | MOGS | c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1728G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.2042G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1994G>C c.1418G>C n.1466G>C | |
2 | g.74462004C>T | CA1724720 | MOGS | c.1785G>A (p.Glu595=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.960G>A (p.Glu320=) c.1728G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2042G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1994G>A c.1418G>A n.1466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462005T>A | CA347370745 | MOGS | c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1727A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2041A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1993A>T c.1417A>T n.1465A>T | |
2 | g.74462005T>C | CA347370740 | MOGS | c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1727A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2041A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1993A>G c.1417A>G n.1465A>G | |
2 | g.74462005T>G | CA347370743 | MOGS | c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1727A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2041A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1993A>C c.1417A>C n.1465A>C | |
2 | g.74462006C>A | CA347370748 | MOGS | c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1726G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2040G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1992G>T c.1416G>T n.1464G>T | |
2 | g.74462006C= | CA1261438135 | MOGS | c.1783G= (p.Glu595=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1465G= (p.Glu489=) c.958G= (p.Glu320=) c.1726G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1271G= (n.*1271G=) n.2040G= c.*711G= (n.*711G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1992G= c.1416G= n.1464G= | |
2 | g.74462006C>G | CA347370750 | MOGS | c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1726G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2040G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1992G>C c.1416G>C n.1464G>C | |
2 | g.74462006C>T | CA347370752 | MOGS | c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1726G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2040G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1992G>A c.1416G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462006_74462012del | CA2659702079 | MOGS | c.1777_1783del (p.Val593SerfsTer17) c.997_1003del (p.Val333SerfsTer17) c.1459_1465del (p.Val487SerfsTer17) c.952_958del (p.Val318SerfsTer17) c.1720_1726del c.*1070_*1076del (n.*1070_*1076del) c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del) n.2034_2040del c.*705_*711del (n.*705_*711del) c.*957_*963del (n.*957_*963del) n.1986_1992del c.1410_1416del c.1459_1465del (p.Val487SerfsTer?) n.1458_1464del | gnomAD v4 |
2 | g.74462007G>A | CA1724721 | MOGS | c.1782C>T (p.Thr594=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.1464C>T (p.Thr488=) c.957C>T (p.Thr319=) c.1725C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2039C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1991C>T c.1415C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462007G>C | CA427034573 | MOGS | c.1782C>G (p.Thr594=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.1464C>G (p.Thr488=) c.957C>G (p.Thr319=) c.1725C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2039C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1991C>G c.1415C>G n.1463C>G | |
2 | g.74462007G= | CA1261438136 | MOGS | c.1782C= (p.Thr594=) c.1002C= (p.Thr334=) c.1464C= (p.Thr488=) c.957C= (p.Thr319=) c.1725C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.2039C= c.*710C= (n.*710C=) c.*962C= (n.*962C=) n.1991C= c.1415C= n.1463C= | |
2 | g.74462007G>T | CA427034574 | MOGS | c.1782C>A (p.Thr594=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.1464C>A (p.Thr488=) c.957C>A (p.Thr319=) c.1725C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2039C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1991C>A c.1415C>A n.1463C>A | |
2 | g.74462008G>A | CA347370758 | MOGS | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1724C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2038C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1990C>T c.1414C>T n.1462C>T | dbSNP |
2 | g.74462008G>C | CA347370760 | MOGS | c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1724C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2038C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1990C>G c.1414C>G n.1462C>G | |
2 | g.74462008G= | CA1261438137 | MOGS | c.1781C= (p.Thr594=) c.1001C= (p.Thr334=) c.1463C= (p.Thr488=) c.956C= (p.Thr319=) c.1724C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.2038C= c.*709C= (n.*709C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1990C= c.1414C= n.1462C= | |
2 | g.74462008G>T | CA347370762 | MOGS | c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1724C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2038C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1990C>A c.1414C>A n.1462C>A | |
2 | g.74462009T>A | CA347370766 | MOGS | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1723A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2037A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1989A>T c.1413A>T n.1461A>T | |
2 | g.74462009T>C | CA347370770 | MOGS | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1723A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2037A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1989A>G c.1413A>G n.1461A>G | |
2 | g.74462009T>G | CA347370775 | MOGS | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1723A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2037A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1989A>C c.1413A>C n.1461A>C | |
2 | g.74462010T>A | CA427034577 | MOGS | c.1779A>T (p.Val593=) c.999A>T (p.Val333=) c.1461A>T (p.Val487=) c.954A>T (p.Val318=) c.1722A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2036A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.1988A>T c.1412A>T n.1460A>T | |
2 | g.74462010T>C | CA427034578 | MOGS | c.1779A>G (p.Val593=) c.999A>G (p.Val333=) c.1461A>G (p.Val487=) c.954A>G (p.Val318=) c.1722A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2036A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.1988A>G c.1412A>G n.1460A>G | |
2 | g.74462010T>G | CA427034579 | MOGS | c.1779A>C (p.Val593=) c.999A>C (p.Val333=) c.1461A>C (p.Val487=) c.954A>C (p.Val318=) c.1722A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2036A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.1988A>C c.1412A>C n.1460A>C | |
2 | g.74462011A>C | CA347370780 | MOGS | c.1778T>G (p.Val593Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.1721T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2035T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) n.1987T>G c.1411T>G n.1459T>G | |
2 | g.74462011A>G | CA347370783 | MOGS | c.1778T>C (p.Val593Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.1721T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2035T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1987T>C c.1411T>C n.1459T>C | |
2 | g.74462011A>T | CA347370785 | MOGS | c.1778T>A (p.Val593Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.1721T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2035T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) n.1987T>A c.1411T>A n.1459T>A | |
2 | g.74462012C>A | CA347370791 | MOGS | c.1777G>T (p.Val593Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.1720G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2034G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.1986G>T c.1410G>T n.1458G>T | |
2 | g.74462012C>G | CA347370797 | MOGS | c.1777G>C (p.Val593Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.1720G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2034G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.1986G>C c.1410G>C n.1458G>C | |
2 | g.74462012C>T | CA347370795 | MOGS | c.1777G>A (p.Val593Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.1720G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2034G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.1986G>A c.1410G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462013T>A | CA1724722 | MOGS | c.1776A>T (p.Ser592=) c.996A>T (p.Ser332=) c.1458A>T (p.Ser486=) c.951A>T (p.Ser317=) c.1719A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2033A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.1985A>T c.1409A>T n.1457A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.74462013T>C | CA427034586 | MOGS | c.1776A>G (p.Ser592=) c.996A>G (p.Ser332=) c.1458A>G (p.Ser486=) c.951A>G (p.Ser317=) c.1719A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2033A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.1985A>G c.1409A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462013T>G | CA427034588 | MOGS | c.1776A>C (p.Ser592=) c.996A>C (p.Ser332=) c.1458A>C (p.Ser486=) c.951A>C (p.Ser317=) c.1719A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2033A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.1985A>C c.1409A>C n.1457A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74462013T= | CA1261438138 | MOGS | c.1776A= (p.Ser592=) c.996A= (p.Ser332=) c.1458A= (p.Ser486=) c.951A= (p.Ser317=) c.1719A= c.*1069A= (n.*1069A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.2033A= c.*704A= (n.*704A=) c.*956A= (n.*956A=) n.1985A= c.1409A= n.1457A= | |
2 | g.74462013_74462014insC | CA2659702095 | MOGS | c.1775_1776insG (p.Val593SerfsTer?) c.995_996insG (p.Val333SerfsTer?) c.1775_1776insG (p.Val593SerfsTer28) c.1457_1458insG (p.Val487SerfsTer28) c.950_951insG (p.Val318SerfsTer28) c.1718_1719insG c.*1068_*1069insG (n.*1068_*1069insG) c.*1263_*1264insG (n.*1263_*1264insG) n.2032_2033insG c.*703_*704insG (n.*703_*704insG) c.*955_*956insG (n.*955_*956insG) n.1984_1985insG c.1408_1409insG c.1457_1458insG (p.Val487SerfsTer?) n.1456_1457insG | gnomAD v4 |
2 | g.74462014G>A | CA347370804 | MOGS | c.1775C>T (p.Ser592Leu) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.1718C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.2032C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1984C>T c.1408C>T n.1456C>T | |
2 | g.74462014G>C | CA347370807 | MOGS | c.1775C>G (p.Ser592Ter) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.1718C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.2032C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1984C>G c.1408C>G n.1456C>G | |
2 | g.74462014G>T | CA347370809 | MOGS | c.1775C>A (p.Ser592Ter) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.1718C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.2032C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1984C>A c.1408C>A n.1456C>A | |
2 | g.74462015A>C | CA347370813 | MOGS | c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1717T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2031T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.1983T>G c.1407T>G n.1455T>G | |
2 | g.74462015A>G | CA347370818 | MOGS | c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1717T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2031T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.1983T>C c.1407T>C n.1455T>C | |
2 | g.74462015A>T | CA347370821 | MOGS | c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1717T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2031T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.1983T>A c.1407T>A n.1455T>A | |
2 | g.74462016A>C | CA427034595 | MOGS | c.1773T>G (p.Pro591=) c.993T>G (p.Pro331=) c.1455T>G (p.Pro485=) c.948T>G (p.Pro316=) c.1716T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.2030T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.1982T>G c.1406T>G n.1454T>G | |
2 | g.74462016A>G | CA427034596 | MOGS | c.1773T>C (p.Pro591=) c.993T>C (p.Pro331=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.948T>C (p.Pro316=) c.1716T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.2030T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.1982T>C c.1406T>C n.1454T>C | |
2 | g.74462016A>T | CA427034597 | MOGS | c.1773T>A (p.Pro591=) c.993T>A (p.Pro331=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.948T>A (p.Pro316=) c.1716T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.2030T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.1982T>A c.1406T>A n.1454T>A | |
2 | g.74462017G>A | CA347370825 | MOGS | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1715C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2029C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.1981C>T c.1405C>T n.1453C>T | |
2 | g.74462017G>C | CA347370827 | MOGS | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1715C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2029C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.1981C>G c.1405C>G n.1453C>G | |
2 | g.74462017G>T | CA347370830 | MOGS | c.1772C>A (p.Pro591His) c.992C>A (p.Pro331His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.947C>A (p.Pro316His) c.1715C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2029C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.1981C>A c.1405C>A n.1453C>A | |
2 | g.74462018G>A | CA1724723 | MOGS | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1714C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2028C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.1980C>T c.1404C>T n.1452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462018G>C | CA347370836 | MOGS | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1714C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.2028C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.1980C>G c.1404C>G n.1452C>G | |
2 | g.74462018G= | CA1261438139 | MOGS | c.1771C= (p.Pro591=) c.991C= (p.Pro331=) c.1453C= (p.Pro485=) c.946C= (p.Pro316=) c.1714C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.2028C= c.*699C= (n.*699C=) c.*951C= (n.*951C=) n.1980C= c.1404C= n.1452C= | |
2 | g.74462018G>T | CA347370837 | MOGS | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1714C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.2028C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) n.1980C>A c.1404C>A n.1452C>A | |
2 | g.74462019G>A | CA427034603 | MOGS | c.1770C>T (p.His590=) c.990C>T (p.His330=) c.1452C>T (p.His484=) c.945C>T (p.His315=) c.1713C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2027C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1979C>T c.1403C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.74462019G>C | CA347370840 | MOGS | c.1770C>G (p.His590Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.945C>G (p.His315Gln) c.1713C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2027C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1979C>G c.1403C>G n.1451C>G | |
2 | g.74462019G= | CA1261438140 | MOGS | c.1770C= (p.His590=) c.990C= (p.His330=) c.1452C= (p.His484=) c.945C= (p.His315=) c.1713C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.2027C= c.*698C= (n.*698C=) c.*950C= (n.*950C=) n.1979C= c.1403C= n.1451C= | |
2 | g.74462019G>T | CA1724724 | MOGS | c.1770C>A (p.His590Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.945C>A (p.His315Gln) c.1713C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2027C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1979C>A c.1403C>A n.1451C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462020T>A | CA347370845 | MOGS | c.1769A>T (p.His590Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.1712A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2026A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1978A>T c.1402A>T n.1450A>T | |
2 | g.74462020T>C | CA347370848 | MOGS | c.1769A>G (p.His590Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.1712A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2026A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1978A>G c.1402A>G n.1450A>G | |
2 | g.74462020T>G | CA347370853 | MOGS | c.1769A>C (p.His590Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.1712A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2026A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1978A>C c.1402A>C n.1450A>C | |
2 | g.74462021G>A | CA1724725 | MOGS | c.1768C>T (p.His590Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1711C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2025C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1977C>T c.1401C>T n.1449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462021G>C | CA347370863 | MOGS | c.1768C>G (p.His590Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.1711C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2025C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1977C>G c.1401C>G n.1449C>G | |
2 | g.74462021G= | CA1261438141 | MOGS | c.1768C= (p.His590=) c.988C= (p.His330=) c.1450C= (p.His484=) c.943C= (p.His315=) c.1711C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*1256C= (n.*1256C=) n.2025C= c.*696C= (n.*696C=) c.*948C= (n.*948C=) n.1977C= c.1401C= n.1449C= | |
2 | g.74462021G>T | CA347370865 | MOGS | c.1768C>A (p.His590Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.1711C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2025C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1977C>A c.1401C>A n.1449C>A | |
2 | g.74462022T>A | CA427034607 | MOGS | c.1767A>T (p.Ser589=) c.987A>T (p.Ser329=) c.1449A>T (p.Ser483=) c.942A>T (p.Ser314=) c.1710A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.2024A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1976A>T c.1400A>T n.1448A>T | |
2 | g.74462022T>C | CA427034608 | MOGS | c.1767A>G (p.Ser589=) c.987A>G (p.Ser329=) c.1449A>G (p.Ser483=) c.942A>G (p.Ser314=) c.1710A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.2024A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1976A>G c.1400A>G n.1448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462022T>G | CA427034609 | MOGS | c.1767A>C (p.Ser589=) c.987A>C (p.Ser329=) c.1449A>C (p.Ser483=) c.942A>C (p.Ser314=) c.1710A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.2024A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1976A>C c.1400A>C n.1448A>C | |
2 | g.74462022T= | CA1261438142 | MOGS | c.1767A= (p.Ser589=) c.987A= (p.Ser329=) c.1449A= (p.Ser483=) c.942A= (p.Ser314=) c.1710A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.*1255A= (n.*1255A=) n.2024A= c.*695A= (n.*695A=) c.*947A= (n.*947A=) n.1976A= c.1400A= n.1448A= | |
2 | g.74462023G>A | CA347370872 | MOGS | c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.1709C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.2023C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1975C>T c.1399C>T n.1447C>T | |
2 | g.74462023G>C | CA347370874 | MOGS | c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.986C>G (p.Ser329Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.1709C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.2023C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1975C>G c.1399C>G n.1447C>G | |
2 | g.74462023G>T | CA347370879 | MOGS | c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.1709C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.2023C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1975C>A c.1399C>A n.1447C>A | |
2 | g.74462024A>C | CA347370884 | MOGS | c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.1708T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.2022T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.1974T>G c.1398T>G n.1446T>G | |
2 | g.74462024A>G | CA347370889 | MOGS | c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.1708T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.2022T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.1974T>C c.1398T>C n.1446T>C | |
2 | g.74462024A>T | CA347370893 | MOGS | c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.1708T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.2022T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.1974T>A c.1398T>A n.1446T>A | |
2 | g.74462025A>C | CA427034618 | MOGS | c.1764T>G (p.Ala588=) c.984T>G (p.Ala328=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.939T>G (p.Ala313=) c.1707T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.2021T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1973T>G c.1397T>G n.1445T>G | |
2 | g.74462025A>G | CA427034619 | MOGS | c.1764T>C (p.Ala588=) c.984T>C (p.Ala328=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.939T>C (p.Ala313=) c.1707T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2021T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1973T>C c.1397T>C n.1445T>C | |
2 | g.74462025A>T | CA427034620 | MOGS | c.1764T>A (p.Ala588=) c.984T>A (p.Ala328=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.939T>A (p.Ala313=) c.1707T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2021T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1973T>A c.1397T>A n.1445T>A | |
2 | g.74462026G>A | CA347370904 | MOGS | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1706C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.2020C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1972C>T c.1396C>T n.1444C>T | COSMIC |
2 | g.74462026G>C | CA347370906 | MOGS | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1706C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.2020C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1972C>G c.1396C>G n.1444C>G | |
2 | g.74462026G= | CA1261438143 | MOGS | c.1763C= (p.Ala588=) c.983C= (p.Ala328=) c.1445C= (p.Ala482=) c.938C= (p.Ala313=) c.1706C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1251C= (n.*1251C=) n.2020C= c.*691C= (n.*691C=) c.*943C= (n.*943C=) n.1972C= c.1396C= n.1444C= | |
2 | g.74462026G>T | CA347370900 | MOGS | c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1706C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.2020C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1972C>A c.1396C>A n.1444C>A | |
2 | g.74462027C>A | CA347370919 | MOGS | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1705G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2019G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1971G>T c.1395G>T n.1443G>T | |
2 | g.74462027C>G | CA347370913 | MOGS | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1705G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.2019G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1971G>C c.1395G>C n.1443G>C | |
2 | g.74462027C>T | CA347370916 | MOGS | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1705G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2019G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1971G>A c.1395G>A n.1443G>A | |
2 | g.74462029dup | CA534127522 | MOGS | c.1762dup (p.Ala588GlyfsTer?) c.982dup (p.Ala328GlyfsTer?) c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer?) c.937dup (p.Ala313GlyfsTer?) c.1705dup c.*1055dup (n.*1055dup) c.*1250dup (n.*1250dup) n.2019dup c.*690dup (n.*690dup) c.*942dup (n.*942dup) n.1971dup c.1395dup n.1443dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462028C>A | CA427034630 | MOGS | c.1761G>T (p.Arg587=) c.981G>T (p.Arg327=) c.1443G>T (p.Arg481=) c.936G>T (p.Arg312=) c.1704G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.2018G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1970G>T c.1394G>T n.1442G>T | |
2 | g.74462028C>G | CA427034631 | MOGS | c.1761G>C (p.Arg587=) c.981G>C (p.Arg327=) c.1443G>C (p.Arg481=) c.936G>C (p.Arg312=) c.1704G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2018G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1970G>C c.1394G>C n.1442G>C | |
2 | g.74462028C>T | CA427034633 | MOGS | c.1761G>A (p.Arg587=) c.981G>A (p.Arg327=) c.1443G>A (p.Arg481=) c.936G>A (p.Arg312=) c.1704G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2018G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1970G>A c.1394G>A n.1442G>A | |
2 | g.74462029C>A | CA347370922 | MOGS | c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1703G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2017G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.1969G>T c.1393G>T n.1441G>T | |
2 | g.74462029C= | CA1261438144 | MOGS | c.1760G= (p.Arg587=) c.980G= (p.Arg327=) c.1442G= (p.Arg481=) c.935G= (p.Arg312=) c.1703G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2017G= c.*688G= (n.*688G=) c.*940G= (n.*940G=) n.1969G= c.1393G= n.1441G= | |
2 | g.74462029C>G | CA347370923 | MOGS | c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1703G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2017G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.1969G>C c.1393G>C n.1441G>C | |
2 | g.74462029C>T | CA1724726 | MOGS | c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1703G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2017G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.1969G>A c.1393G>A n.1441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462030G>A | CA1724727 | MOGS | c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.1702C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2016C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1968C>T c.1392C>T n.1440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462030G>C | CA347370926 | MOGS | c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1702C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2016C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1968C>G c.1392C>G n.1440C>G | dbSNP |
2 | g.74462030G= | CA1261438145 | MOGS | c.1759C= (p.Arg587=) c.979C= (p.Arg327=) c.1441C= (p.Arg481=) c.934C= (p.Arg312=) c.1702C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2016C= c.*687C= (n.*687C=) c.*939C= (n.*939C=) n.1968C= c.1392C= n.1440C= | |
2 | g.74462030G>T | CA427034636 | MOGS | c.1759C>A (p.Arg587=) c.979C>A (p.Arg327=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.934C>A (p.Arg312=) c.1702C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2016C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1968C>A c.1392C>A n.1440C>A | |
2 | g.74462034del | CA2577010062 | MOGS | c.1759del (p.Arg587GlyfsTer7) c.979del (p.Arg327GlyfsTer7) c.1441del (p.Arg481GlyfsTer7) c.934del (p.Arg312GlyfsTer7) c.1702del c.*1052del (n.*1052del) c.*1247del (n.*1247del) n.2016del c.*687del (n.*687del) c.*939del (n.*939del) n.1968del c.1392del n.1440del | |
2 | g.74462031G>A | CA427034638 | MOGS | c.1758C>T (p.Pro586=) c.978C>T (p.Pro326=) c.1440C>T (p.Pro480=) c.933C>T (p.Pro311=) c.1701C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2015C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1967C>T c.1391C>T n.1439C>T | |
2 | g.74462031G>C | CA427034639 | MOGS | c.1758C>G (p.Pro586=) c.978C>G (p.Pro326=) c.1440C>G (p.Pro480=) c.933C>G (p.Pro311=) c.1701C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2015C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1967C>G c.1391C>G n.1439C>G | |
2 | g.74462031G>T | CA427034640 | MOGS | c.1758C>A (p.Pro586=) c.978C>A (p.Pro326=) c.1440C>A (p.Pro480=) c.933C>A (p.Pro311=) c.1701C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2015C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1967C>A c.1391C>A n.1439C>A | |
2 | g.74462032G>A | CA347370931 | MOGS | c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1700C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2014C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1966C>T c.1390C>T n.1438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462032G>C | CA347370933 | MOGS | c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1700C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2014C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1966C>G c.1390C>G n.1438C>G | |
2 | g.74462032G= | CA1261438146 | MOGS | c.1757C= (p.Pro586=) c.977C= (p.Pro326=) c.1439C= (p.Pro480=) c.932C= (p.Pro311=) c.1700C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.2014C= c.*685C= (n.*685C=) c.*937C= (n.*937C=) n.1966C= c.1390C= n.1438C= | |
2 | g.74462032G>T | CA347370937 | MOGS | c.1757C>A (p.Pro586His) c.977C>A (p.Pro326His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.932C>A (p.Pro311His) c.1700C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2014C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1966C>A c.1390C>A n.1438C>A | |
2 | g.74462033G>A | CA347370942 | MOGS | c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1699C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2013C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1965C>T c.1389C>T n.1437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462033G>C | CA347370943 | MOGS | c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1699C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.2013C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1965C>G c.1389C>G n.1437C>G | |
2 | g.74462033G= | CA1261438147 | MOGS | c.1756C= (p.Pro586=) c.976C= (p.Pro326=) c.1438C= (p.Pro480=) c.931C= (p.Pro311=) c.1699C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1244C= (n.*1244C=) n.2013C= c.*684C= (n.*684C=) c.*936C= (n.*936C=) n.1965C= c.1389C= n.1437C= | |
2 | g.74462033G>T | CA347370960 | MOGS | c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1699C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.2013C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1965C>A c.1389C>A n.1437C>A | |
2 | g.74462034G>A | CA427034648 | MOGS | c.1755C>T (p.Tyr585=) c.975C>T (p.Tyr325=) c.1437C>T (p.Tyr479=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.1698C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2012C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1964C>T c.1388C>T n.1436C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462034G>C | CA347370971 | MOGS | c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.1698C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2012C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1964C>G c.1388C>G n.1436C>G | |
2 | g.74462034G>T | CA347370968 | MOGS | c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.1698C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2012C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1964C>A c.1388C>A n.1436C>A | |
2 | g.74462036_74462038dup | CA1724728 | MOGS | c.1753_1755dup (p.Tyr585_Pro586insTyr) c.973_975dup (p.Tyr325_Pro326insTyr) c.1435_1437dup (p.Tyr479_Pro480insTyr) c.928_930dup (p.Tyr310_Pro311insTyr) c.1696_1698dup c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup) c.*1241_*1243dup (n.*1241_*1243dup) n.2010_2012dup c.*681_*683dup (n.*681_*683dup) c.*933_*935dup (n.*933_*935dup) n.1962_1964dup c.1386_1388dup n.1434_1436dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462035T>A | CA347370978 | MOGS | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.1697A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2011A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1963A>T c.1387A>T n.1435A>T | dbSNP |
2 | g.74462035T>C | CA347370982 | MOGS | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.1697A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2011A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1963A>G c.1387A>G n.1435A>G | |
2 | g.74462035T>G | CA347370985 | MOGS | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.1697A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2011A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1963A>C c.1387A>C n.1435A>C | |
2 | g.74462035T= | CA1261438148 | MOGS | c.1754A= (p.Tyr585=) c.974A= (p.Tyr325=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.929A= (p.Tyr310=) c.1697A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.2011A= c.*682A= (n.*682A=) c.*934A= (n.*934A=) n.1963A= c.1387A= n.1435A= | |
2 | g.74462036A>C | CA347370989 | MOGS | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.1696T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2010T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1962T>G c.1386T>G n.1434T>G | dbSNP |
2 | g.74462036A>G | CA347370994 | MOGS | c.1753T>C (p.Tyr585His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.1696T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2010T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1962T>C c.1386T>C n.1434T>C | |
2 | g.74462036A>T | CA347370997 | MOGS | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.1696T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2010T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1962T>A c.1386T>A n.1434T>A | |
2 | g.74462037G>A | CA427034656 | MOGS | c.1752C>T (p.Asp584=) c.972C>T (p.Asp324=) c.1434C>T (p.Asp478=) c.927C>T (p.Asp309=) c.1695C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2009C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1961C>T c.1385C>T n.1433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74462037G>C | CA1724729 | MOGS | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1695C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2009C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1961C>G c.1385C>G n.1433C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.74462037G= | CA1261438149 | MOGS | c.1752C= (p.Asp584=) c.972C= (p.Asp324=) c.1434C= (p.Asp478=) c.927C= (p.Asp309=) c.1695C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2009C= c.*680C= (n.*680C=) c.*932C= (n.*932C=) n.1961C= c.1385C= n.1433C= | |
2 | g.74462037G>T | CA347371010 | MOGS | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1695C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2009C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1961C>A c.1385C>A n.1433C>A | |
2 | g.74462038T>A | CA347371012 | MOGS | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1694A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2008A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1960A>T c.1384A>T n.1432A>T | |
2 | g.74462038T>C | CA347371014 | MOGS | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1694A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2008A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1960A>G c.1384A>G n.1432A>G | |
2 | g.74462038T>G | CA347371016 | MOGS | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1694A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2008A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1960A>C c.1384A>C n.1432A>C | |
2 | g.74462039C>A | CA347371023 | MOGS | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1693G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2007G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1959G>T c.1383G>T n.1431G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462039C>G | CA347371021 | MOGS | c.1750G>C (p.Asp584His) c.970G>C (p.Asp324His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1693G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2007G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1959G>C c.1383G>C n.1431G>C | |
2 | g.74462039C>T | CA347371019 | MOGS | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1693G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2007G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1959G>A c.1383G>A n.1431G>A | |
2 | g.74462040A>C | CA347371028 | MOGS | c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1692T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2006T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.1958T>G c.1382T>G n.1430T>G | |
2 | g.74462040A>G | CA427034663 | MOGS | c.1749T>C (p.Asp583=) c.969T>C (p.Asp323=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.924T>C (p.Asp308=) c.1692T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2006T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.1958T>C c.1382T>C n.1430T>C | |
2 | g.74462040A>T | CA347371026 | MOGS | c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1692T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2006T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.1958T>A c.1382T>A n.1430T>A | |
2 | g.74462040_74462041insC | CA2659692136 | MOGS | c.1748_1749insG (p.Asp583GlufsTer2) c.968_969insG (p.Asp323GlufsTer2) c.1430_1431insG (p.Asp477GlufsTer2) c.923_924insG (p.Asp308GlufsTer2) c.1691_1692insG c.*1041_*1042insG (n.*1041_*1042insG) c.*1236_*1237insG (n.*1236_*1237insG) n.2005_2006insG c.*676_*677insG (n.*676_*677insG) c.*928_*929insG (n.*928_*929insG) n.1957_1958insG c.1381_1382insG n.1429_1430insG | gnomAD v4 |
2 | g.74462041T>A | CA347371031 | MOGS | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1691A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2005A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1957A>T c.1381A>T n.1429A>T | |
2 | g.74462041T>C | CA347371033 | MOGS | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1691A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2005A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1957A>G c.1381A>G n.1429A>G | |
2 | g.74462041T>G | CA347371036 | MOGS | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1691A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2005A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1957A>C c.1381A>C n.1429A>C | |
2 | g.74462042C>A | CA347371038 | MOGS | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1690G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2004G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.1956G>T c.1380G>T n.1428G>T | |
2 | g.74462042C>G | CA347371040 | MOGS | c.1747G>C (p.Asp583His) c.967G>C (p.Asp323His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.922G>C (p.Asp308His) c.1690G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2004G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.1956G>C c.1380G>C n.1428G>C | |
2 | g.74462042C>T | CA347371043 | MOGS | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1690G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2004G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.1956G>A c.1380G>A n.1428G>A | |
2 | g.74462043C>A | CA1724730 | MOGS | c.1746G>T (p.Leu582=) c.966G>T (p.Leu322=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.921G>T (p.Leu307=) c.1689G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2003G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1955G>T c.1379G>T n.1427G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462043C= | CA1261438150 | MOGS | c.1746G= (p.Leu582=) c.966G= (p.Leu322=) c.1428G= (p.Leu476=) c.921G= (p.Leu307=) c.1689G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.2003G= c.*674G= (n.*674G=) c.*926G= (n.*926G=) n.1955G= c.1379G= n.1427G= | |
2 | g.74462043C>G | CA427034667 | MOGS | c.1746G>C (p.Leu582=) c.966G>C (p.Leu322=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.921G>C (p.Leu307=) c.1689G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.2003G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1955G>C c.1379G>C n.1427G>C | |
2 | g.74462043C>T | CA427034668 | MOGS | c.1746G>A (p.Leu582=) c.966G>A (p.Leu322=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.921G>A (p.Leu307=) c.1689G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2003G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1955G>A c.1379G>A n.1427G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462044A>C | CA347371051 | MOGS | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1688T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2002T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1954T>G c.1378T>G n.1426T>G | |
2 | g.74462044A>G | CA347371052 | MOGS | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1688T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2002T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1954T>C c.1378T>C n.1426T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74462044A>T | CA347371055 | MOGS | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1688T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2002T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1954T>A c.1378T>A n.1426T>A | |
2 | g.74462045G>A | CA1724731 | MOGS | c.1744C>T (p.Leu582=) c.964C>T (p.Leu322=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.919C>T (p.Leu307=) c.1687C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2001C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1953C>T c.1377C>T n.1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.74462045G>C | CA347371060 | MOGS | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1687C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2001C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1953C>G c.1377C>G n.1425C>G | |
2 | g.74462045G= | CA1261438151 | MOGS | c.1744C= (p.Leu582=) c.964C= (p.Leu322=) c.1426C= (p.Leu476=) c.919C= (p.Leu307=) c.1687C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.2001C= c.*672C= (n.*672C=) c.*924C= (n.*924C=) n.1953C= c.1377C= n.1425C= | |
2 | g.74462045G>T | CA347371062 | MOGS | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.1687C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2001C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1953C>A c.1377C>A n.1425C>A | |
2 | g.74462046C>A | CA427034675 | MOGS | c.1743G>T (p.Gly581=) c.963G>T (p.Gly321=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.918G>T (p.Gly306=) c.1686G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2000G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1952G>T c.1376G>T n.1424G>T | |
2 | g.74462046C>G | CA427034676 | MOGS | c.1743G>C (p.Gly581=) c.963G>C (p.Gly321=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.918G>C (p.Gly306=) c.1686G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2000G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1952G>C c.1376G>C n.1424G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74462046C>T | CA427034677 | MOGS | c.1743G>A (p.Gly581=) c.963G>A (p.Gly321=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.918G>A (p.Gly306=) c.1686G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2000G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1952G>A c.1376G>A n.1424G>A | |
2 | g.74462047C>A | CA347371065 | MOGS | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1685G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1999G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1951G>T c.1375G>T n.1423G>T | |
2 | g.74462047C>G | CA347371069 | MOGS | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1685G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1999G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1951G>C c.1375G>C n.1423G>C | |
2 | g.74462047C>T | CA347371067 | MOGS | c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1685G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1999G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1951G>A c.1375G>A n.1423G>A | |
2 | g.74462048C>A | CA347371072 | MOGS | c.1741G>T (p.Gly581Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.1684G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1998G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1950G>T c.1374G>T n.1422G>T | |
2 | g.74462048C>G | CA347371074 | MOGS | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1684G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1998G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1950G>C c.1374G>C n.1422G>C | |
2 | g.74462048C>T | CA347371076 | MOGS | c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1684G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1998G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1950G>A c.1374G>A n.1422G>A | |
2 | g.74462049A>C | CA427034684 | MOGS | c.1740T>G (p.Ser580=) c.960T>G (p.Ser320=) c.1422T>G (p.Ser474=) c.915T>G (p.Ser305=) c.1683T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1997T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.1949T>G c.1373T>G n.1421T>G | |
2 | g.74462049A>G | CA427034686 | MOGS | c.1740T>C (p.Ser580=) c.960T>C (p.Ser320=) c.1422T>C (p.Ser474=) c.915T>C (p.Ser305=) c.1683T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1997T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.1949T>C c.1373T>C n.1421T>C | |
2 | g.74462049A>T | CA427034687 | MOGS | c.1740T>A (p.Ser580=) c.960T>A (p.Ser320=) c.1422T>A (p.Ser474=) c.915T>A (p.Ser305=) c.1683T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1997T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.1949T>A c.1373T>A n.1421T>A | |
2 | g.74462050G>A | CA347371078 | MOGS | c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1682C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1996C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1948C>T c.1372C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462050G>C | CA347371080 | MOGS | c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1682C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.1996C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1948C>G c.1372C>G n.1420C>G | |
2 | g.74462050G>T | CA347371082 | MOGS | c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1682C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1996C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1948C>A c.1372C>A n.1420C>A | |
2 | g.74462051A>C | CA347371085 | MOGS | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1681T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.1995T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1947T>G c.1371T>G n.1419T>G | |
2 | g.74462051A>G | CA347371087 | MOGS | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1681T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.1995T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1947T>C c.1371T>C n.1419T>C | |
2 | g.74462051A>T | CA347371090 | MOGS | c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1681T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1995T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1947T>A c.1371T>A n.1419T>A | |
2 | g.74462052G>A | CA427034692 | MOGS | c.1737C>T (p.Pro579=) c.957C>T (p.Pro319=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.912C>T (p.Pro304=) c.1680C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1994C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1946C>T c.1370C>T n.1418C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.74462052G>C | CA427034694 | MOGS | c.1737C>G (p.Pro579=) c.957C>G (p.Pro319=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.912C>G (p.Pro304=) c.1680C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1994C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.1946C>G c.1370C>G n.1418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462052G>T | CA427034697 | MOGS | c.1737C>A (p.Pro579=) c.957C>A (p.Pro319=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.912C>A (p.Pro304=) c.1680C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1994C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1946C>A c.1370C>A n.1418C>A | |
2 | g.74462053G>A | CA347371091 | MOGS | c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1679C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1993C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1945C>T c.1369C>T n.1417C>T | |
2 | g.74462053G>C | CA347371093 | MOGS | c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1679C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1993C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1945C>G c.1369C>G n.1417C>G | |
2 | g.74462053G>T | CA347371095 | MOGS | c.1736C>A (p.Pro579His) c.956C>A (p.Pro319His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.911C>A (p.Pro304His) c.1679C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1993C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1945C>A c.1369C>A n.1417C>A | |
2 | g.74462054G>A | CA347371100 | MOGS | c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1678C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1992C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1944C>T c.1368C>T n.1416C>T | |
2 | g.74462054G>C | CA347371103 | MOGS | c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1678C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1992C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1944C>G c.1368C>G n.1416C>G | |
2 | g.74462054G>T | CA347371098 | MOGS | c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1678C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1992C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1944C>A c.1368C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462055T>A | CA427034702 | MOGS | c.1734A>T (p.Leu578=) c.954A>T (p.Leu318=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.909A>T (p.Leu303=) c.1677A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1991A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1943A>T c.1367A>T n.1415A>T | |
2 | g.74462055T>C | CA427034703 | MOGS | c.1734A>G (p.Leu578=) c.954A>G (p.Leu318=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.909A>G (p.Leu303=) c.1677A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1991A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1943A>G c.1367A>G n.1415A>G | |
2 | g.74462055T>G | CA427034705 | MOGS | c.1734A>C (p.Leu578=) c.954A>C (p.Leu318=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.909A>C (p.Leu303=) c.1677A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1991A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1943A>C c.1367A>C n.1415A>C | |
2 | g.74462056A>C | CA347371105 | MOGS | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1676T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1990T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1942T>G c.1366T>G n.1414T>G | |
2 | g.74462056A>G | CA347371108 | MOGS | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1676T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1990T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1942T>C c.1366T>C n.1414T>C | |
2 | g.74462056A>T | CA347371111 | MOGS | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1676T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1990T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1942T>A c.1366T>A n.1414T>A | |
2 | g.74462056_74462064delinsAGGGTCTTG | CA1261438152 | MOGS | c.1725_1733delinsCAAGACCCT (p.Pro575=) c.945_953delinsCAAGACCCT (p.Pro315=) c.1407_1415delinsCAAGACCCT (p.Pro469=) c.900_908delinsCAAGACCCT (p.Pro300=) c.1668_1676delinsCAAGACCCT c.*1018_*1026delinsCAAGACCCT (n.*1018_*1026delinsCAAGACCCT) c.*1213_*1221delinsCAAGACCCT (n.*1213_*1221delinsCAAGACCCT) n.1982_1990delinsCAAGACCCT c.*653_*661delinsCAAGACCCT (n.*653_*661delinsCAAGACCCT) c.*905_*913delinsCAAGACCCT (n.*905_*913delinsCAAGACCCT) n.1934_1942delinsCAAGACCCT c.1358_1366delinsCAAGACCCT n.1406_1414delinsCAAGACCCT | |
2 | g.74462057G>A | CA427034706 | MOGS | c.1732C>T (p.Leu578=) c.952C>T (p.Leu318=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.907C>T (p.Leu303=) c.1675C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1989C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1941C>T c.1365C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462057G>C | CA347371113 | MOGS | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1675C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1989C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1941C>G c.1365C>G n.1413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462057G>T | CA347371115 | MOGS | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1675C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1989C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1941C>A c.1365C>A n.1413C>A | |
2 | g.74462061_74462068del | CA1032276731 | MOGS | c.1725_1732del (p.Lys576ThrfsTer6) c.945_952del (p.Lys316ThrfsTer6) c.1407_1414del (p.Lys470ThrfsTer6) c.900_907del (p.Lys301ThrfsTer6) c.1668_1675del c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.*1213_*1220del (n.*1213_*1220del) n.1982_1989del c.*653_*660del (n.*653_*660del) c.*905_*912del (n.*905_*912del) n.1934_1941del c.1358_1365del n.1406_1413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462058G>A | CA427034708 | MOGS | c.1731C>T (p.Thr577=) c.951C>T (p.Thr317=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.906C>T (p.Thr302=) c.1674C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1988C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1940C>T c.1364C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462058G>C | CA427034709 | MOGS | c.1731C>G (p.Thr577=) c.951C>G (p.Thr317=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.906C>G (p.Thr302=) c.1674C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.1988C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1940C>G c.1364C>G n.1412C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462058G>T | CA427034710 | MOGS | c.1731C>A (p.Thr577=) c.951C>A (p.Thr317=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.906C>A (p.Thr302=) c.1674C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1988C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1940C>A c.1364C>A n.1412C>A | |
2 | g.74462059G>A | CA347371118 | MOGS | c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1673C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1987C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) n.1939C>T c.1363C>T n.1411C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74462059G>C | CA347371120 | MOGS | c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1673C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1987C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1939C>G c.1363C>G n.1411C>G | |
2 | g.74462059G= | CA1261438153 | MOGS | c.1730C= (p.Thr577=) c.950C= (p.Thr317=) c.1412C= (p.Thr471=) c.905C= (p.Thr302=) c.1673C= c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1218C= (n.*1218C=) n.1987C= c.*658C= (n.*658C=) c.*910C= (n.*910C=) n.1939C= c.1363C= n.1411C= | |
2 | g.74462059G>T | CA347371122 | MOGS | c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1673C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1987C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1939C>A c.1363C>A n.1411C>A | |
2 | g.74462060T>A | CA347371126 | MOGS | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1672A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1986A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1938A>T c.1362A>T n.1410A>T | |
2 | g.74462060T>C | CA347371128 | MOGS | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1672A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1986A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1938A>G c.1362A>G n.1410A>G | |
2 | g.74462060T>G | CA347371130 | MOGS | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1672A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1986A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1938A>C c.1362A>C n.1410A>C | |
2 | g.74462061del | CA2659692186 | MOGS | c.1728del (p.Thr577ProfsTer17) c.948del (p.Thr317ProfsTer17) c.1410del (p.Thr471ProfsTer17) c.903del (p.Thr302ProfsTer17) c.1671del c.*1021del (n.*1021del) c.*1216del (n.*1216del) n.1985del c.*656del (n.*656del) c.*908del (n.*908del) n.1937del c.1361del n.1409del | gnomAD v4 |
2 | g.74462061C>A | CA347371131 | MOGS | c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1671G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.1985G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1937G>T c.1361G>T n.1409G>T | |
2 | g.74462061C>G | CA347371133 | MOGS | c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1671G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.1985G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1937G>C c.1361G>C n.1409G>C | |
2 | g.74462061C>T | CA427034720 | MOGS | c.1728G>A (p.Lys576=) c.948G>A (p.Lys316=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1671G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1985G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1937G>A c.1361G>A n.1409G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462062T>A | CA347371140 | MOGS | c.1727A>T (p.Lys576Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1670A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1984A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1936A>T c.1360A>T n.1408A>T | |
2 | g.74462062T>C | CA347371138 | MOGS | c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1670A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.1984A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1936A>G c.1360A>G n.1408A>G | |
2 | g.74462062T>G | CA347371137 | MOGS | c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1670A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.1984A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1936A>C c.1360A>C n.1408A>C | |
2 | g.74462063T>A | CA347371143 | MOGS | c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1669A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1983A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1935A>T c.1359A>T n.1407A>T | |
2 | g.74462063T>C | CA347371145 | MOGS | c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1669A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1983A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1935A>G c.1359A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462063T>G | CA347371148 | MOGS | c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1669A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1983A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1935A>C c.1359A>C n.1407A>C | |
2 | g.74462063T= | CA1261438154 | MOGS | c.1726A= (p.Lys576=) c.946A= (p.Lys316=) c.1408A= (p.Lys470=) c.901A= (p.Lys301=) c.1669A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1214A= (n.*1214A=) n.1983A= c.*654A= (n.*654A=) c.*906A= (n.*906A=) n.1935A= c.1359A= n.1407A= | |
2 | g.74462064G>A | CA427034725 | MOGS | c.1725C>T (p.Pro575=) c.945C>T (p.Pro315=) c.1407C>T (p.Pro469=) c.900C>T (p.Pro300=) c.1668C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1982C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1934C>T c.1358C>T n.1406C>T | |
2 | g.74462064G>C | CA427034727 | MOGS | c.1725C>G (p.Pro575=) c.945C>G (p.Pro315=) c.1407C>G (p.Pro469=) c.900C>G (p.Pro300=) c.1668C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1982C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.1934C>G c.1358C>G n.1406C>G | |
2 | g.74462064G>T | CA427034730 | MOGS | c.1725C>A (p.Pro575=) c.945C>A (p.Pro315=) c.1407C>A (p.Pro469=) c.900C>A (p.Pro300=) c.1668C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1982C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1934C>A c.1358C>A n.1406C>A | |
2 | g.74462067dup | CA2659692195 | MOGS | c.1725dup (p.Lys576GlnfsTer9) c.945dup (p.Lys316GlnfsTer9) c.1407dup (p.Lys470GlnfsTer9) c.900dup (p.Lys301GlnfsTer9) c.1668dup c.*1018dup (n.*1018dup) c.*1213dup (n.*1213dup) n.1982dup c.*653dup (n.*653dup) c.*905dup (n.*905dup) n.1934dup c.1358dup n.1406dup | gnomAD v4 |
2 | g.74462067del | CA2659692197 | MOGS | c.1725del (p.Lys576ArgfsTer18) c.945del (p.Lys316ArgfsTer18) c.1407del (p.Lys470ArgfsTer18) c.900del (p.Lys301ArgfsTer18) c.1668del c.*1018del (n.*1018del) c.*1213del (n.*1213del) n.1982del c.*653del (n.*653del) c.*905del (n.*905del) n.1934del c.1358del n.1406del | gnomAD v4 |
2 | g.74462065G>A | CA347371151 | MOGS | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.1667C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1981C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1933C>T c.1357C>T n.1405C>T | |
2 | g.74462065G>C | CA347371153 | MOGS | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.1667C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1981C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1933C>G c.1357C>G n.1405C>G | |
2 | g.74462065G>T | CA347371155 | MOGS | c.1724C>A (p.Pro575His) c.944C>A (p.Pro315His) c.1406C>A (p.Pro469His) c.899C>A (p.Pro300His) c.1667C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1981C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1933C>A c.1357C>A n.1405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462066_74462072del | CA2659692200 | MOGS | c.1718_1724del (p.Leu573ProfsTer19) c.938_944del (p.Leu313ProfsTer19) c.1400_1406del (p.Leu467ProfsTer19) c.893_899del (p.Leu298ProfsTer19) c.1661_1667del c.*1011_*1017del (n.*1011_*1017del) c.*1206_*1212del (n.*1206_*1212del) n.1975_1981del c.*646_*652del (n.*646_*652del) c.*898_*904del (n.*898_*904del) n.1927_1933del c.1351_1357del n.1399_1405del | gnomAD v4 |
2 | g.74462066G>A | CA50475349 | MOGS | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.1666C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1980C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1932C>T c.1356C>T n.1404C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.74462066G>C | CA347371158 | MOGS | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.1666C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.1980C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1932C>G c.1356C>G n.1404C>G | |
2 | g.74462066G= | CA1261438155 | MOGS | c.1723C= (p.Pro575=) c.943C= (p.Pro315=) c.1405C= (p.Pro469=) c.898C= (p.Pro300=) c.1666C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.1980C= c.*651C= (n.*651C=) c.*903C= (n.*903C=) n.1932C= c.1356C= n.1404C= | |
2 | g.74462066G>T | CA347371160 | MOGS | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.1666C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1980C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1932C>A c.1356C>A n.1404C>A | |
2 | g.74462067G>A | CA427034737 | MOGS | c.1722C>T (p.Asn574=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.897C>T (p.Asn299=) c.1665C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1979C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) n.1931C>T c.1355C>T n.1403C>T | |
2 | g.74462067G>C | CA347371164 | MOGS | c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.1665C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1979C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) n.1931C>G c.1355C>G n.1403C>G | |
2 | g.74462067G>T | CA347371166 | MOGS | c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.1665C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1979C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) n.1931C>A c.1355C>A n.1403C>A | |
2 | g.74462068T>A | CA347371169 | MOGS | c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.1664A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1978A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1930A>T c.1354A>T n.1402A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462068T>C | CA347371171 | MOGS | c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.1664A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1978A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1930A>G c.1354A>G n.1402A>G | |
2 | g.74462068T>G | CA347371172 | MOGS | c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.1664A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1978A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1930A>C c.1354A>C n.1402A>C | |
2 | g.74462069T>A | CA347371174 | MOGS | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.1663A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.1977A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1929A>T c.1353A>T n.1401A>T | |
2 | g.74462069T>C | CA347371175 | MOGS | c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.1663A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.1977A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1929A>G c.1353A>G n.1401A>G | |
2 | g.74462069T>G | CA347371173 | MOGS | c.1720A>C (p.Asn574His) c.940A>C (p.Asn314His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.895A>C (p.Asn299His) c.1663A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.1977A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1929A>C c.1353A>C n.1401A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462069T= | CA1261438156 | MOGS | c.1720A= (p.Asn574=) c.940A= (p.Asn314=) c.1402A= (p.Asn468=) c.895A= (p.Asn299=) c.1663A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*1208A= (n.*1208A=) n.1977A= c.*648A= (n.*648A=) c.*900A= (n.*900A=) n.1929A= c.1353A= n.1401A= | |
2 | g.74462070del | CA2659692209 | MOGS | c.1719del (p.Asn574ThrfsTer20) c.939del (p.Asn314ThrfsTer20) c.1401del (p.Asn468ThrfsTer20) c.894del (p.Asn299ThrfsTer20) c.1662del c.*1012del (n.*1012del) c.*1207del (n.*1207del) n.1976del c.*647del (n.*647del) c.*899del (n.*899del) n.1928del c.1352del n.1400del | gnomAD v4 |
2 | g.74462070C>A | CA427034754 | MOGS | c.1719G>T (p.Leu573=) c.939G>T (p.Leu313=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.894G>T (p.Leu298=) c.1662G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1976G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1928G>T c.1352G>T n.1400G>T | |
2 | g.74462070C>G | CA427034752 | MOGS | c.1719G>C (p.Leu573=) c.939G>C (p.Leu313=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.894G>C (p.Leu298=) c.1662G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1976G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1928G>C c.1352G>C n.1400G>C | |
2 | g.74462070C>T | CA427034749 | MOGS | c.1719G>A (p.Leu573=) c.939G>A (p.Leu313=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.894G>A (p.Leu298=) c.1662G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1976G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1928G>A c.1352G>A n.1400G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462071A>C | CA347371178 | MOGS | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1661T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1975T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1927T>G c.1351T>G n.1399T>G | |
2 | g.74462071A>G | CA347371179 | MOGS | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1661T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1975T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1927T>C c.1351T>C n.1399T>C | COSMIC |
2 | g.74462071A>T | CA347371182 | MOGS | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1661T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1975T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1927T>A c.1351T>A n.1399T>A | |
2 | g.74462072G>A | CA1724732 | MOGS | c.1717C>T (p.Leu573=) c.937C>T (p.Leu313=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.892C>T (p.Leu298=) c.1660C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1974C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1926C>T c.1350C>T n.1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.74462072G>C | CA347371187 | MOGS | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1660C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1974C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) n.1926C>G c.1350C>G n.1398C>G | |
2 | g.74462072G= | CA1261438157 | MOGS | c.1717C= (p.Leu573=) c.937C= (p.Leu313=) c.1399C= (p.Leu467=) c.892C= (p.Leu298=) c.1660C= c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.1974C= c.*645C= (n.*645C=) c.*897C= (n.*897C=) n.1926C= c.1350C= n.1398C= | |
2 | g.74462072G>T | CA347371194 | MOGS | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.1660C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1974C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1926C>A c.1350C>A n.1398C>A | |
2 | g.74462073T>A | CA347371197 | MOGS | c.1716A>T (p.Leu572Phe) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.1659A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1973A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1925A>T c.1349A>T n.1397A>T | |
2 | g.74462073T>C | CA427034758 | MOGS | c.1716A>G (p.Leu572=) c.936A>G (p.Leu312=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.891A>G (p.Leu297=) c.1659A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1973A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1925A>G c.1349A>G n.1397A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462073T>G | CA347371199 | MOGS | c.1716A>C (p.Leu572Phe) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.1659A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.1973A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1925A>C c.1349A>C n.1397A>C | |
2 | g.74462074A= | CA1261438158 | MOGS | c.1715T= (p.Leu572=) c.935T= (p.Leu312=) c.1397T= (p.Leu466=) c.890T= (p.Leu297=) c.1658T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.*1203T= (n.*1203T=) n.1972T= c.*643T= (n.*643T=) c.*895T= (n.*895T=) n.1924T= c.1348T= n.1396T= | |
2 | g.74462074A>C | CA347371201 | MOGS | c.1715T>G (p.Leu572Ter) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.1658T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1972T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1924T>G c.1348T>G n.1396T>G | |
2 | g.74462074A>G | CA347371203 | MOGS | c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.1658T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1972T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1924T>C c.1348T>C n.1396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462074A>T | CA347371208 | MOGS | c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.1658T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1972T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1924T>A c.1348T>A n.1396T>A | |
2 | g.74462075A>C | CA347371212 | MOGS | c.1714T>G (p.Leu572Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.889T>G (p.Leu297Val) c.1657T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.1971T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1923T>G c.1347T>G n.1395T>G | |
2 | g.74462075A>G | CA427034760 | MOGS | c.1714T>C (p.Leu572=) c.934T>C (p.Leu312=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.889T>C (p.Leu297=) c.1657T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.1971T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1923T>C c.1347T>C n.1395T>C | |
2 | g.74462075A>T | CA347371214 | MOGS | c.1714T>A (p.Leu572Ile) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.1657T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.1971T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1923T>A c.1347T>A n.1395T>A | |
2 | g.74462076G>A | CA427034764 | MOGS | c.1713C>T (p.Thr571=) c.933C>T (p.Thr311=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.888C>T (p.Thr296=) c.1656C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.1970C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1922C>T c.1346C>T n.1394C>T | |
2 | g.74462076G>C | CA427034765 | MOGS | c.1713C>G (p.Thr571=) c.933C>G (p.Thr311=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.888C>G (p.Thr296=) c.1656C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.1970C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1922C>G c.1346C>G n.1394C>G | |
2 | g.74462076G>T | CA427034766 | MOGS | c.1713C>A (p.Thr571=) c.933C>A (p.Thr311=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.888C>A (p.Thr296=) c.1656C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.1970C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1922C>A c.1346C>A n.1394C>A | |
2 | g.74462076_74462077delinsAA | CA645533363 | MOGS | c.1712_1713delinsTT (p.Thr571Ile) c.932_933delinsTT (p.Thr311Ile) c.1394_1395delinsTT (p.Thr465Ile) c.887_888delinsTT (p.Thr296Ile) c.1655_1656delinsTT c.*1005_*1006delinsTT (n.*1005_*1006delinsTT) c.*1200_*1201delinsTT (n.*1200_*1201delinsTT) n.1969_1970delinsTT c.*640_*641delinsTT (n.*640_*641delinsTT) c.*892_*893delinsTT (n.*892_*893delinsTT) n.1921_1922delinsTT c.1345_1346delinsTT n.1393_1394delinsTT | COSMIC |
2 | g.74462077G>A | CA347371217 | MOGS | c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.1655C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1969C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1921C>T c.1345C>T n.1393C>T | |
2 | g.74462077G>C | CA347371224 | MOGS | c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.1655C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1969C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1921C>G c.1345C>G n.1393C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462077G= | CA1261438159 | MOGS | c.1712C= (p.Thr571=) c.932C= (p.Thr311=) c.1394C= (p.Thr465=) c.887C= (p.Thr296=) c.1655C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.1969C= c.*640C= (n.*640C=) c.*892C= (n.*892C=) n.1921C= c.1345C= n.1393C= | |
2 | g.74462077G>T | CA347371223 | MOGS | c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.1655C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1969C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1921C>A c.1345C>A n.1393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74462078T>A | CA347371227 | MOGS | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1654A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1968A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1920A>T c.1344A>T n.1392A>T | |
2 | g.74462078T>C | CA347371229 | MOGS | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1654A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1968A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1920A>G c.1344A>G n.1392A>G | |
2 | g.74462078T>G | CA347371231 | MOGS | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1654A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1968A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1920A>C c.1344A>C n.1392A>C | |
2 | g.74462079T>A | CA427034773 | MOGS | c.1710A>T (p.Pro570=) c.930A>T (p.Pro310=) c.1392A>T (p.Pro464=) c.885A>T (p.Pro295=) c.1653A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.1967A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1919A>T c.1343A>T n.1391A>T | |
2 | g.74462079T>C | CA427034775 | MOGS | c.1710A>G (p.Pro570=) c.930A>G (p.Pro310=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.885A>G (p.Pro295=) c.1653A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.1967A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1919A>G c.1343A>G n.1391A>G | |
2 | g.74462079T>G | CA427034776 | MOGS | c.1710A>C (p.Pro570=) c.930A>C (p.Pro310=) c.1392A>C (p.Pro464=) c.885A>C (p.Pro295=) c.1653A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.1967A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1919A>C c.1343A>C n.1391A>C | |
2 | g.74462080G>A | CA347371234 | MOGS | c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1652C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1966C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1918C>T c.1342C>T n.1390C>T | |
2 | g.74462080G>C | CA347371237 | MOGS | c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1652C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1966C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1918C>G c.1342C>G n.1390C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462080G>T | CA347371239 | MOGS | c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.1652C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1966C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1918C>A c.1342C>A n.1390C>A | |
2 | g.74462081G>A | CA347371241 | MOGS | c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1651C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1965C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1917C>T c.1341C>T n.1389C>T | |
2 | g.74462081G>C | CA347371243 | MOGS | c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1651C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1965C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1917C>G c.1341C>G n.1389C>G | |
2 | g.74462081G>T | CA347371246 | MOGS | c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1651C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1965C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1917C>A c.1341C>A n.1389C>A | |
2 | g.74462082T>A | CA347371249 | MOGS | c.1707A>T (p.Leu569Phe) c.927A>T (p.Leu309Phe) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.1650A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1964A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1916A>T c.1340A>T n.1388A>T | |
2 | g.74462082T>C | CA427034779 | MOGS | c.1707A>G (p.Leu569=) c.927A>G (p.Leu309=) c.1389A>G (p.Leu463=) c.882A>G (p.Leu294=) c.1650A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1964A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1916A>G c.1340A>G n.1388A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462082T>G | CA347371251 | MOGS | c.1707A>C (p.Leu569Phe) c.927A>C (p.Leu309Phe) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.1650A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1964A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1916A>C c.1340A>C n.1388A>C | |
2 | g.74462083A>C | CA347371257 | MOGS | c.1706T>G (p.Leu569Ter) c.926T>G (p.Leu309Ter) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.1649T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.1963T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1915T>G c.1339T>G n.1387T>G | |
2 | g.74462083A>G | CA347371258 | MOGS | c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.1649T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.1963T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1915T>C c.1339T>C n.1387T>C | |
2 | g.74462083A>T | CA347371255 | MOGS | c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1649T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.1963T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1915T>A c.1339T>A n.1387T>A | |
2 | g.74462084A= | CA1261438160 | MOGS | c.1705T= (p.Leu569=) c.925T= (p.Leu309=) c.1387T= (p.Leu463=) c.880T= (p.Leu294=) c.1648T= c.*998T= (n.*998T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.1962T= c.*633T= (n.*633T=) c.*885T= (n.*885T=) n.1914T= c.1338T= n.1386T= | |
2 | g.74462084A>C | CA347371263 | MOGS | c.1705T>G (p.Leu569Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.1648T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1962T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1914T>G c.1338T>G n.1386T>G | |
2 | g.74462084A>G | CA427033685 | MOGS | c.1705T>C (p.Leu569=) c.925T>C (p.Leu309=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.880T>C (p.Leu294=) c.1648T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1962T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1914T>C c.1338T>C n.1386T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74462084A>T | CA347371261 | MOGS | c.1705T>A (p.Leu569Ile) c.925T>A (p.Leu309Ile) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.1648T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1962T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1914T>A c.1338T>A n.1386T>A | |
2 | g.74462085G>A | CA427033686 | MOGS | c.1704C>T (p.Ala568=) c.924C>T (p.Ala308=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1647C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1961C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.1913C>T c.1337C>T n.1385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74462085G>C | CA427033687 | MOGS | c.1704C>G (p.Ala568=) c.924C>G (p.Ala308=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.879C>G (p.Ala293=) c.1647C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1961C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.1913C>G c.1337C>G n.1385C>G | |
2 | g.74462085G>T | CA427033688 | MOGS | c.1704C>A (p.Ala568=) c.924C>A (p.Ala308=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.879C>A (p.Ala293=) c.1647C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1961C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.1913C>A c.1337C>A n.1385C>A | |
2 | g.74462086G>A | CA347371269 | MOGS | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1646C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1960C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1912C>T c.1336C>T n.1384C>T | dbSNP |
2 | g.74462086G>C | CA347371266 | MOGS | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1646C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1960C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1912C>G c.1336C>G n.1384C>G | |
2 | g.74462086G= | CA1261438161 | MOGS | c.1703C= (p.Ala568=) c.923C= (p.Ala308=) c.1385C= (p.Ala462=) c.878C= (p.Ala293=) c.1646C= c.*996C= (n.*996C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.1960C= c.*631C= (n.*631C=) c.*883C= (n.*883C=) n.1912C= c.1336C= n.1384C= | |
2 | g.74462086G>T | CA347371271 | MOGS | c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1646C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1960C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1912C>A c.1336C>A n.1384C>A | |
2 | g.74462086_74462093dup | CA2659692230 | MOGS | c.1696_1703dup (p.Leu569ThrfsTer8) c.916_923dup (p.Leu309ThrfsTer8) c.1378_1385dup (p.Leu463ThrfsTer8) c.871_878dup (p.Leu294ThrfsTer8) c.1639_1646dup c.*989_*996dup (n.*989_*996dup) c.*1184_*1191dup (n.*1184_*1191dup) n.1953_1960dup c.*624_*631dup (n.*624_*631dup) c.*876_*883dup (n.*876_*883dup) n.1905_1912dup c.1329_1336dup n.1377_1384dup | gnomAD v4 |
2 | g.74462087C>A | CA347371275 | MOGS | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1645G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1959G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.1911G>T c.1335G>T n.1383G>T | |
2 | g.74462087C>G | CA347371279 | MOGS | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1645G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1959G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.1911G>C c.1335G>C n.1383G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74462087C>T | CA347371277 | MOGS | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1645G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1959G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.1911G>A c.1335G>A n.1383G>A | |
2 | g.74462088A>C | CA427033694 | MOGS | c.1701T>G (p.Pro567=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.876T>G (p.Pro292=) c.1644T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1958T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1910T>G c.1334T>G n.1382T>G | |
2 | g.74462088A>G | CA427033696 | MOGS | c.1701T>C (p.Pro567=) c.921T>C (p.Pro307=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.876T>C (p.Pro292=) c.1644T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1958T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1910T>C c.1334T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74462088A>T | CA427033695 | MOGS | c.1701T>A (p.Pro567=) c.921T>A (p.Pro307=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.876T>A (p.Pro292=) c.1644T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1958T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1910T>A c.1334T>A n.1382T>A | |
2 | g.74462088_74462089delinsAG | CA1261438162 | MOGS | c.1700_1701delinsCT (p.Pro567=) c.920_921delinsCT (p.Pro307=) c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=) c.875_876delinsCT (p.Pro292=) c.1643_1644delinsCT c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT) c.*1188_*1189delinsCT (n.*1188_*1189delinsCT) n.1957_1958delinsCT c.*628_*629delinsCT (n.*628_*629delinsCT) c.*880_*881delinsCT (n.*880_*881delinsCT) n.1909_1910delinsCT c.1333_1334delinsCT n.1381_1382delinsCT |