Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74417875A>C | CA393147801 | SEMA7A | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) | |
15 | g.74417875A>G | CA393147803 | SEMA7A | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) | |
15 | g.74417875A>T | CA393147805 | SEMA7A | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) | |
15 | g.74417876C>A | CA393147809 | SEMA7A | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) | |
15 | g.74417876C>G | CA393147811 | SEMA7A | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) | |
15 | g.74417876C>T | CA393147807 | SEMA7A | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) | |
15 | g.74417877C>A | CA491212785 | SEMA7A | c.465G>T (p.Leu155=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.423G>T (p.Leu141=) | |
15 | g.74417877C= | CA2187679127 | SEMA7A | c.465G= (p.Leu155=) c.-31G= (n.-31G=) c.423G= (p.Leu141=) | |
15 | g.74417877C>G | CA491212784 | SEMA7A | c.465G>C (p.Leu155=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.423G>C (p.Leu141=) | |
15 | g.74417877C>T | CA7657255 | SEMA7A | c.465G>A (p.Leu155=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.423G>A (p.Leu141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417878A>C | CA393147814 | SEMA7A | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
15 | g.74417878A>G | CA393147816 | SEMA7A | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
15 | g.74417878A>T | CA393147817 | SEMA7A | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) | |
15 | g.74417879G>A | CA272789792 | SEMA7A | c.463C>T (p.Leu155=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.421C>T (p.Leu141=) | dbSNP |
15 | g.74417879G>C | CA393147819 | SEMA7A | c.463C>G (p.Leu155Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) | |
15 | g.74417879G= | CA2187679130 | SEMA7A | c.463C= (p.Leu155=) c.-33C= (n.-33C=) c.421C= (p.Leu141=) | |
15 | g.74417879G>T | CA393147821 | SEMA7A | c.463C>A (p.Leu155Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) | |
15 | g.74417880G>A | CA491212786 | SEMA7A | c.462C>T (p.Asn154=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.420C>T (p.Asn140=) | |
15 | g.74417880G>C | CA393147826 | SEMA7A | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.-34C>G (n.-34C>G) c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
15 | g.74417880G>T | CA393147823 | SEMA7A | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) c.420C>A (p.Asn140Lys) | |
15 | g.74417881T>A | CA393147829 | SEMA7A | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
15 | g.74417881T>C | CA393147831 | SEMA7A | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-35A>G (n.-35A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) | |
15 | g.74417881T>G | CA393147833 | SEMA7A | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
15 | g.74417882T>A | CA393147835 | SEMA7A | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-36A>T (n.-36A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
15 | g.74417882T>C | CA393147836 | SEMA7A | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-36A>G (n.-36A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417882T>G | CA393147838 | SEMA7A | c.460A>C (p.Asn154His) c.-36A>C (n.-36A>C) c.418A>C (p.Asn140His) | |
15 | g.74417882T= | CA2187679133 | SEMA7A | c.460A= (p.Asn154=) c.-36A= (n.-36A=) c.418A= (p.Asn140=) | |
15 | g.74417883C>A | CA393147840 | SEMA7A | c.459G>T (p.Trp153Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) | |
15 | g.74417883C>G | CA393147843 | SEMA7A | c.459G>C (p.Trp153Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) | |
15 | g.74417883C>T | CA393147841 | SEMA7A | c.459G>A (p.Trp153Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) | |
15 | g.74417884C>A | CA393147845 | SEMA7A | c.458G>T (p.Trp153Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) | |
15 | g.74417884C>G | CA393147847 | SEMA7A | c.458G>C (p.Trp153Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) | |
15 | g.74417884C>T | CA393147849 | SEMA7A | c.458G>A (p.Trp153Ter) c.-38G>A (n.-38G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) | |
15 | g.74417885A>C | CA393147852 | SEMA7A | c.457T>G (p.Trp153Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) | |
15 | g.74417885A>G | CA393147853 | SEMA7A | c.457T>C (p.Trp153Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) | |
15 | g.74417885A>T | CA393147855 | SEMA7A | c.457T>A (p.Trp153Arg) c.-39T>A (n.-39T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) | |
15 | g.74417886G>A | CA491212787 | SEMA7A | c.456C>T (p.Cys152=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.414C>T (p.Cys138=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417886G>C | CA393147857 | SEMA7A | c.456C>G (p.Cys152Trp) c.-40C>G (n.-40C>G) c.414C>G (p.Cys138Trp) | |
15 | g.74417886G>T | CA393147859 | SEMA7A | c.456C>A (p.Cys152Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) c.414C>A (p.Cys138Ter) | |
15 | g.74417887C>A | CA393147861 | SEMA7A | c.455G>T (p.Cys152Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) | |
15 | g.74417887C>G | CA393147863 | SEMA7A | c.455G>C (p.Cys152Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) | |
15 | g.74417887C>T | CA393147865 | SEMA7A | c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) | |
15 | g.74417888A>C | CA393147870 | SEMA7A | c.454T>G (p.Cys152Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) c.412T>G (p.Cys138Gly) | |
15 | g.74417888A>G | CA393147869 | SEMA7A | c.454T>C (p.Cys152Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) c.412T>C (p.Cys138Arg) | |
15 | g.74417888A>T | CA393147868 | SEMA7A | c.454T>A (p.Cys152Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) c.412T>A (p.Cys138Ser) | |
15 | g.74417889G>A | CA491212788 | SEMA7A | c.453C>T (p.Ser151=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.411C>T (p.Ser137=) | |
15 | g.74417889G>C | CA393147873 | SEMA7A | c.453C>G (p.Ser151Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) c.411C>G (p.Ser137Arg) | |
15 | g.74417889G>T | CA393147875 | SEMA7A | c.453C>A (p.Ser151Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) c.411C>A (p.Ser137Arg) | |
15 | g.74417890C>A | CA393147877 | SEMA7A | c.452G>T (p.Ser151Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) | |
15 | g.74417890C>G | CA393147881 | SEMA7A | c.452G>C (p.Ser151Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) | |
15 | g.74417890C>T | CA393147879 | SEMA7A | c.452G>A (p.Ser151Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.74417891T>A | CA393147883 | SEMA7A | c.451A>T (p.Ser151Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) | |
15 | g.74417891T>C | CA393147885 | SEMA7A | c.451A>G (p.Ser151Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) | |
15 | g.74417891T>G | CA393147887 | SEMA7A | c.451A>C (p.Ser151Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) | |
15 | g.74417892G>A | CA491212790 | SEMA7A | c.450C>T (p.Pro150=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.408C>T (p.Pro136=) | |
15 | g.74417892G>C | CA491212792 | SEMA7A | c.450C>G (p.Pro150=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.408C>G (p.Pro136=) | |
15 | g.74417892G>T | CA491212793 | SEMA7A | c.450C>A (p.Pro150=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.408C>A (p.Pro136=) | |
15 | g.74417895del | CA2838451370 | SEMA7A | c.450del (p.Ser151AlafsTer6) c.-46del (n.-46del) c.408del (p.Ser137AlafsTer6) | |
15 | g.74417893G>A | CA393147889 | SEMA7A | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) | |
15 | g.74417893G>C | CA393147891 | SEMA7A | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) | |
15 | g.74417893G>T | CA393147893 | SEMA7A | c.449C>A (p.Pro150His) c.-47C>A (n.-47C>A) c.407C>A (p.Pro136His) | |
15 | g.74417894G>A | CA393147899 | SEMA7A | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74417894G>C | CA393147895 | SEMA7A | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) | |
15 | g.74417894G>T | CA393147898 | SEMA7A | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) | |
15 | g.74417895G>A | CA491212794 | SEMA7A | c.447C>T (p.His149=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.405C>T (p.His135=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417895G>C | CA393147900 | SEMA7A | c.447C>G (p.His149Gln) c.-49C>G (n.-49C>G) c.405C>G (p.His135Gln) | |
15 | g.74417895G= | CA2187679138 | SEMA7A | c.447C= (p.His149=) c.-49C= (n.-49C=) c.405C= (p.His135=) | |
15 | g.74417895G>T | CA393147902 | SEMA7A | c.447C>A (p.His149Gln) c.-49C>A (n.-49C>A) c.405C>A (p.His135Gln) | |
15 | g.74417896T>A | CA393147904 | SEMA7A | c.446A>T (p.His149Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) c.404A>T (p.His135Leu) | |
15 | g.74417896T>C | CA393147906 | SEMA7A | c.446A>G (p.His149Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.404A>G (p.His135Arg) | |
15 | g.74417896T>G | CA393147908 | SEMA7A | c.446A>C (p.His149Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) c.404A>C (p.His135Pro) | |
15 | g.74417897G>A | CA393147914 | SEMA7A | c.445C>T (p.His149Tyr) c.-51C>T (n.-51C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.74417897G>C | CA393147910 | SEMA7A | c.445C>G (p.His149Asp) c.-51C>G (n.-51C>G) c.403C>G (p.His135Asp) | |
15 | g.74417897G>T | CA393147912 | SEMA7A | c.445C>A (p.His149Asn) c.-51C>A (n.-51C>A) c.403C>A (p.His135Asn) | |
15 | g.74417898C>A | CA491212797 | SEMA7A | c.444G>T (p.Arg148=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.402G>T (p.Arg134=) | |
15 | g.74417898C>G | CA491212796 | SEMA7A | c.444G>C (p.Arg148=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.402G>C (p.Arg134=) | |
15 | g.74417898C>T | CA491212795 | SEMA7A | c.444G>A (p.Arg148=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.402G>A (p.Arg134=) | |
15 | g.74417899C>A | CA393147917 | SEMA7A | c.443G>T (p.Arg148Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) | |
15 | g.74417899C= | CA2187679143 | SEMA7A | c.443G= (p.Arg148=) c.-53G= (n.-53G=) c.401G= (p.Arg134=) | |
15 | g.74417899C>G | CA393147919 | SEMA7A | c.443G>C (p.Arg148Pro) c.-53G>C (n.-53G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) | |
15 | g.74417899C>T | CA7657256 | SEMA7A | c.443G>A (p.Arg148Gln) c.-53G>A (n.-53G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417900G>A | CA7657257 | SEMA7A | c.442C>T (p.Arg148Trp) c.-54C>T (n.-54C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417900G>C | CA393147922 | SEMA7A | c.442C>G (p.Arg148Gly) c.-54C>G (n.-54C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417900G= | CA2187679149 | SEMA7A | c.442C= (p.Arg148=) c.-54C= (n.-54C=) c.400C= (p.Arg134=) | |
15 | g.74417900G>T | CA491212798 | SEMA7A | c.442C>A (p.Arg148=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.400C>A (p.Arg134=) | |
15 | g.74417901G>A | CA272789796 | SEMA7A | c.441C>T (p.Ala147=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.399C>T (p.Ala133=) | dbSNP |
15 | g.74417901G>C | CA491212799 | SEMA7A | c.441C>G (p.Ala147=) c.-55C>G (n.-55C>G) c.399C>G (p.Ala133=) | |
15 | g.74417901G= | CA2187679155 | SEMA7A | c.441C= (p.Ala147=) c.-55C= (n.-55C=) c.399C= (p.Ala133=) | |
15 | g.74417901G>T | CA491212800 | SEMA7A | c.441C>A (p.Ala147=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.399C>A (p.Ala133=) | |
15 | g.74417902G>A | CA393147924 | SEMA7A | c.440C>T (p.Ala147Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) | |
15 | g.74417902G>C | CA393147925 | SEMA7A | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
15 | g.74417902G>T | CA393147927 | SEMA7A | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
15 | g.74417903C>A | CA393147929 | SEMA7A | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417903C= | CA2187679158 | SEMA7A | c.439G= (p.Ala147=) c.-57G= (n.-57G=) c.397G= (p.Ala133=) | |
15 | g.74417903C>G | CA393147931 | SEMA7A | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
15 | g.74417903C>T | CA272789800 | SEMA7A | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417904G>A | CA7657258 | SEMA7A | c.438C>T (p.Asn146=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.396C>T (p.Asn132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417904G>C | CA393147937 | SEMA7A | c.438C>G (p.Asn146Lys) c.-58C>G (n.-58C>G) c.396C>G (p.Asn132Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.74417904G= | CA2187679161 | SEMA7A | c.438C= (p.Asn146=) c.-58C= (n.-58C=) c.396C= (p.Asn132=) | |
15 | g.74417904G>T | CA393147936 | SEMA7A | c.438C>A (p.Asn146Lys) c.-58C>A (n.-58C>A) c.396C>A (p.Asn132Lys) | |
15 | g.74417905T>A | CA393147940 | SEMA7A | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) | |
15 | g.74417905T>C | CA393147941 | SEMA7A | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.-59A>G (n.-59A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) | |
15 | g.74417905T>G | CA393147943 | SEMA7A | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) | |
15 | g.74417906T>A | CA393147945 | SEMA7A | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.-60A>T (n.-60A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) | |
15 | g.74417906T>C | CA393147947 | SEMA7A | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.-60A>G (n.-60A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) | |
15 | g.74417906T>G | CA393147949 | SEMA7A | c.436A>C (p.Asn146His) c.-60A>C (n.-60A>C) c.394A>C (p.Asn132His) | |
15 | g.74417907G>A | CA491212802 | SEMA7A | c.435C>T (p.Thr145=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.393C>T (p.Thr131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417907G>C | CA491212803 | SEMA7A | c.435C>G (p.Thr145=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.393C>G (p.Thr131=) | |
15 | g.74417907G= | CA2187679163 | SEMA7A | c.435C= (p.Thr145=) c.-61C= (n.-61C=) c.393C= (p.Thr131=) | |
15 | g.74417907G>T | CA491212804 | SEMA7A | c.435C>A (p.Thr145=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.393C>A (p.Thr131=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417908del | CA2839445581 | SEMA7A | c.435del (p.Asn146ThrfsTer11) c.-61del (n.-61del) c.393del (p.Asn132ThrfsTer11) | |
15 | g.74417908G>A | CA393147952 | SEMA7A | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) | |
15 | g.74417908G>C | CA393147953 | SEMA7A | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) | |
15 | g.74417908G>T | CA393147954 | SEMA7A | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) | |
15 | g.74417909T>A | CA393147956 | SEMA7A | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
15 | g.74417909T>C | CA7657259 | SEMA7A | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.74417909T>G | CA393147960 | SEMA7A | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) | |
15 | g.74417909T= | CA2187679165 | SEMA7A | c.433A= (p.Thr145=) c.-63A= (n.-63A=) c.391A= (p.Thr131=) | |
15 | g.74417910G>A | CA491212805 | SEMA7A | c.432C>T (p.Gly144=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.390C>T (p.Gly130=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417910G>C | CA491212806 | SEMA7A | c.432C>G (p.Gly144=) c.-64C>G (n.-64C>G) c.390C>G (p.Gly130=) | |
15 | g.74417910G>T | CA491212807 | SEMA7A | c.432C>A (p.Gly144=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.390C>A (p.Gly130=) | |
15 | g.74417911C>A | CA393147966 | SEMA7A | c.431G>T (p.Gly144Val) c.-65G>T (n.-65G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) | |
15 | g.74417911C>G | CA393147962 | SEMA7A | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) | |
15 | g.74417911C>T | CA393147964 | SEMA7A | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.-65G>A (n.-65G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) | |
15 | g.74417912C>A | CA393147967 | SEMA7A | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.-66G>T (n.-66G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) | |
15 | g.74417912C>G | CA393147969 | SEMA7A | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) | |
15 | g.74417912C>T | CA393147970 | SEMA7A | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.-66G>A (n.-66G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) | |
15 | g.74417913A>C | CA393147973 | SEMA7A | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.-67T>G (n.-67T>G) c.387T>G (p.Cys129Trp) | |
15 | g.74417913A>G | CA491212808 | SEMA7A | c.429T>C (p.Cys143=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.387T>C (p.Cys129=) | |
15 | g.74417913A>T | CA393147974 | SEMA7A | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.-67T>A (n.-67T>A) c.387T>A (p.Cys129Ter) | |
15 | g.74417914C>A | CA393147976 | SEMA7A | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.-68G>T (n.-68G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
15 | g.74417914C>G | CA393147978 | SEMA7A | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74417914C>T | CA393147980 | SEMA7A | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.-68G>A (n.-68G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | |
15 | g.74417915A>C | CA393147982 | SEMA7A | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
15 | g.74417915A>G | CA393147983 | SEMA7A | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
15 | g.74417915A>T | CA393147984 | SEMA7A | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.-69T>A (n.-69T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
15 | g.74417916G>A | CA491212809 | SEMA7A | c.426C>T (p.Ala142=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.384C>T (p.Ala128=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417916G>C | CA491212810 | SEMA7A | c.426C>G (p.Ala142=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.384C>G (p.Ala128=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417916G>T | CA491212811 | SEMA7A | c.426C>A (p.Ala142=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.384C>A (p.Ala128=) | |
15 | g.74417917G>A | CA393147990 | SEMA7A | c.425C>T (p.Ala142Val) c.-71C>T (n.-71C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) | |
15 | g.74417917G>C | CA393147988 | SEMA7A | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
15 | g.74417917G>T | CA393147986 | SEMA7A | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
15 | g.74417918C>A | CA393147992 | SEMA7A | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
15 | g.74417918C>G | CA393147996 | SEMA7A | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
15 | g.74417918C>T | CA393147994 | SEMA7A | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
15 | g.74417919del | CA2841542031 | SEMA7A | c.424del (p.Ala142ProfsTer15) c.-72del (n.-72del) c.382del (p.Ala128ProfsTer15) | |
15 | g.74417919C>A | CA491212813 | SEMA7A | c.423G>T (p.Leu141=) c.-73G>T (n.-73G>T) c.381G>T (p.Leu127=) | |
15 | g.74417919C>G | CA491212814 | SEMA7A | c.423G>C (p.Leu141=) c.-73G>C (n.-73G>C) c.381G>C (p.Leu127=) | |
15 | g.74417919C>T | CA491212815 | SEMA7A | c.423G>A (p.Leu141=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.381G>A (p.Leu127=) | |
15 | g.74417920A>C | CA393147998 | SEMA7A | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) | |
15 | g.74417920A>G | CA393148000 | SEMA7A | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) | |
15 | g.74417920A>T | CA393148002 | SEMA7A | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) | |
15 | g.74417921G>A | CA491212816 | SEMA7A | c.421C>T (p.Leu141=) c.-75C>T (n.-75C>T) c.379C>T (p.Leu127=) | |
15 | g.74417921G>C | CA393148004 | SEMA7A | c.421C>G (p.Leu141Val) c.-75C>G (n.-75C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) | |
15 | g.74417921G>T | CA393148006 | SEMA7A | c.421C>A (p.Leu141Met) c.-75C>A (n.-75C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) | |
15 | g.74417922C>A | CA491212819 | SEMA7A | c.420G>T (p.Leu140=) c.-76G>T (n.-76G>T) c.378G>T (p.Leu126=) | dbSNP |
15 | g.74417922C= | CA2187679170 | SEMA7A | c.420G= (p.Leu140=) c.-76G= (n.-76G=) c.378G= (p.Leu126=) | |
15 | g.74417922C>G | CA491212818 | SEMA7A | c.420G>C (p.Leu140=) c.-76G>C (n.-76G>C) c.378G>C (p.Leu126=) | |
15 | g.74417922C>T | CA491212817 | SEMA7A | c.420G>A (p.Leu140=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.378G>A (p.Leu126=) | |
15 | g.74417923A= | CA2187679177 | SEMA7A | c.419T= (p.Leu140=) c.-77T= (n.-77T=) c.377T= (p.Leu126=) | |
15 | g.74417923A>C | CA393148008 | SEMA7A | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417923A>G | CA393148010 | SEMA7A | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) | dbSNP |
15 | g.74417923A>T | CA393148012 | SEMA7A | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
15 | g.74417924G>A | CA491212820 | SEMA7A | c.418C>T (p.Leu140=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.376C>T (p.Leu126=) | |
15 | g.74417924G>C | CA393148014 | SEMA7A | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
15 | g.74417924G>T | CA393148016 | SEMA7A | c.418C>A (p.Leu140Met) c.-78C>A (n.-78C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
15 | g.74417925C>A | CA491212821 | SEMA7A | c.417G>T (p.Gly139=) c.-79G>T (n.-79G>T) c.375G>T (p.Gly125=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417925C= | CA2187679179 | SEMA7A | c.417G= (p.Gly139=) c.-79G= (n.-79G=) c.375G= (p.Gly125=) | |
15 | g.74417925C>G | CA491212822 | SEMA7A | c.417G>C (p.Gly139=) c.-79G>C (n.-79G>C) c.375G>C (p.Gly125=) | |
15 | g.74417925C>T | CA491212823 | SEMA7A | c.417G>A (p.Gly139=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.375G>A (p.Gly125=) | |
15 | g.74417926C>A | CA393148018 | SEMA7A | c.416G>T (p.Gly139Val) c.-80G>T (n.-80G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) | |
15 | g.74417926C= | CA2187679182 | SEMA7A | c.416G= (p.Gly139=) c.-80G= (n.-80G=) c.374G= (p.Gly125=) | |
15 | g.74417926C>G | CA393148020 | SEMA7A | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
15 | g.74417926C>T | CA393148022 | SEMA7A | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.-80G>A (n.-80G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417927C>A | CA393148024 | SEMA7A | c.415G>T (p.Gly139Trp) c.-81G>T (n.-81G>T) c.373G>T (p.Gly125Trp) | |
15 | g.74417927C= | CA2187679185 | SEMA7A | c.415G= (p.Gly139=) c.-81G= (n.-81G=) c.373G= (p.Gly125=) | |
15 | g.74417927C>G | CA393148028 | SEMA7A | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
15 | g.74417927C>T | CA393148026 | SEMA7A | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.-81G>A (n.-81G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417928C>A | CA393148030 | SEMA7A | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.-82G>T (n.-82G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) | |
15 | g.74417928C= | CA2187679188 | SEMA7A | c.414G= (p.Glu138=) c.-82G= (n.-82G=) c.372G= (p.Glu124=) | |
15 | g.74417928C>G | CA393148032 | SEMA7A | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.-82G>C (n.-82G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
15 | g.74417928C>T | CA491212824 | SEMA7A | c.414G>A (p.Glu138=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.372G>A (p.Glu124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417929T>A | CA393148034 | SEMA7A | c.413A>T (p.Glu138Val) c.-83A>T (n.-83A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
15 | g.74417929T>C | CA393148035 | SEMA7A | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.74417929T>G | CA393148037 | SEMA7A | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
15 | g.74417930C>A | CA393148040 | SEMA7A | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
15 | g.74417930C>G | CA393148041 | SEMA7A | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
15 | g.74417930C>T | CA393148042 | SEMA7A | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
15 | g.74417931A>C | CA393148044 | SEMA7A | c.411T>G (p.Ser137Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) c.369T>G (p.Ser123Arg) | |
15 | g.74417931A>G | CA491212825 | SEMA7A | c.411T>C (p.Ser137=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.369T>C (p.Ser123=) | |
15 | g.74417931A>T | CA393148046 | SEMA7A | c.411T>A (p.Ser137Arg) c.-85T>A (n.-85T>A) c.369T>A (p.Ser123Arg) | |
15 | g.74417932C>A | CA393148053 | SEMA7A | c.410G>T (p.Ser137Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.74417932C>G | CA393148051 | SEMA7A | c.410G>C (p.Ser137Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) | |
15 | g.74417932C>T | CA393148049 | SEMA7A | c.410G>A (p.Ser137Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.74417933T>A | CA393148055 | SEMA7A | c.409A>T (p.Ser137Cys) c.-87A>T (n.-87A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) | |
15 | g.74417933T>C | CA7657260 | SEMA7A | c.409A>G (p.Ser137Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74417933T>G | CA393148057 | SEMA7A | c.409A>C (p.Ser137Arg) c.-87A>C (n.-87A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) | dbSNP |
15 | g.74417933T= | CA2187679192 | SEMA7A | c.409A= (p.Ser137=) c.-87A= (n.-87A=) c.367A= (p.Ser123=) | |
15 | g.74417934C>A | CA491212826 | SEMA7A | c.408G>T (p.Arg136=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.366G>T (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417934C>G | CA491212827 | SEMA7A | c.408G>C (p.Arg136=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.366G>C (p.Arg122=) | |
15 | g.74417934C>T | CA491212828 | SEMA7A | c.408G>A (p.Arg136=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.366G>A (p.Arg122=) | |
15 | g.74417935C>A | CA393148058 | SEMA7A | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.-89G>T (n.-89G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) | |
15 | g.74417935C= | CA2187679196 | SEMA7A | c.407G= (p.Arg136=) c.-89G= (n.-89G=) c.365G= (p.Arg122=) | |
15 | g.74417935C>G | CA393148059 | SEMA7A | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.-89G>C (n.-89G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
15 | g.74417935C>T | CA7657261 | SEMA7A | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.-89G>A (n.-89G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74417936G>A | CA7657262 | SEMA7A | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.-90C>T (n.-90C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417936G>C | CA393148063 | SEMA7A | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.-90C>G (n.-90C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
15 | g.74417936G= | CA2187679202 | SEMA7A | c.406C= (p.Arg136=) c.-90C= (n.-90C=) c.364C= (p.Arg122=) | |
15 | g.74417936G>T | CA491212830 | SEMA7A | c.406C>A (p.Arg136=) c.-90C>A (n.-90C>A) c.364C>A (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417936_74417937delinsGC | CA2187679205 | SEMA7A | c.405_406delinsGC (p.Arg135=) c.-91_-90delinsGC (n.-91_-90delinsGC) c.363_364delinsGC (p.Arg121=) | |
15 | g.74417937C>A | CA393148065 | SEMA7A | c.405G>T (p.Arg135Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) | |
15 | g.74417937C= | CA2187679213 | SEMA7A | c.405G= (p.Arg135=) c.-91G= (n.-91G=) c.363G= (p.Arg121=) | |
15 | g.74417937C>G | CA7657264 | SEMA7A | c.405G>C (p.Arg135Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417937C>T | CA7657263 | SEMA7A | c.405G>A (p.Arg135=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.363G>A (p.Arg121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417938del | CA2187679212 | SEMA7A | c.405del (p.Arg135SerfsTer22) c.-91del (n.-91del) c.363del (p.Arg121SerfsTer22) | dbSNP |
15 | g.74417938C>A | CA393148070 | SEMA7A | c.404G>T (p.Arg135Met) c.-92G>T (n.-92G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) | |
15 | g.74417938C>G | CA393148071 | SEMA7A | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) | |
15 | g.74417938C>T | CA393148072 | SEMA7A | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.74417939T>A | CA393148075 | SEMA7A | c.403A>T (p.Arg135Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) | |
15 | g.74417939T>C | CA393148077 | SEMA7A | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.74417939T>G | CA491212834 | SEMA7A | c.403A>C (p.Arg135=) c.-93A>C (n.-93A>C) c.361A>C (p.Arg121=) | |
15 | g.74417940C>A | CA393148078 | SEMA7A | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.-94G>T (n.-94G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
15 | g.74417940C>G | CA393148080 | SEMA7A | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.-94G>C (n.-94G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.74417940C>T | CA491212838 | SEMA7A | c.402G>A (p.Glu134=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | |
15 | g.74417941del | CA2841542032 | SEMA7A | c.401del (p.Glu134GlyfsTer23) c.-95del (n.-95del) c.359del (p.Glu120GlyfsTer23) | |
15 | g.74417941T>A | CA393148082 | SEMA7A | c.401A>T (p.Glu134Val) c.-95A>T (n.-95A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
15 | g.74417941T>C | CA393148083 | SEMA7A | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
15 | g.74417941T>G | CA393148084 | SEMA7A | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74417942C>A | CA393148088 | SEMA7A | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.-96G>T (n.-96G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
15 | g.74417942C>G | CA393148089 | SEMA7A | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.-96G>C (n.-96G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
15 | g.74417942C>T | CA393148091 | SEMA7A | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.-96G>A (n.-96G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | |
15 | g.74417943C>A | CA491212839 | SEMA7A | c.399G>T (p.Leu133=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.357G>T (p.Leu119=) | |
15 | g.74417943C= | CA2187679218 | SEMA7A | c.399G= (p.Leu133=) c.-97G= (n.-97G=) c.357G= (p.Leu119=) | |
15 | g.74417943C>G | CA491212840 | SEMA7A | c.399G>C (p.Leu133=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.357G>C (p.Leu119=) | |
15 | g.74417943C>T | CA7657265 | SEMA7A | c.399G>A (p.Leu133=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.357G>A (p.Leu119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417944A= | CA2187679221 | SEMA7A | c.398T= (p.Leu133=) c.-98T= (n.-98T=) c.356T= (p.Leu119=) | |
15 | g.74417944A>C | CA393148094 | SEMA7A | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-98T>G (n.-98T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) | |
15 | g.74417944A>G | CA393148096 | SEMA7A | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417944A>T | CA393148098 | SEMA7A | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.-98T>A (n.-98T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) | |
15 | g.74417945G>A | CA491212842 | SEMA7A | c.397C>T (p.Leu133=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.355C>T (p.Leu119=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417945G>C | CA393148100 | SEMA7A | c.397C>G (p.Leu133Val) c.-99C>G (n.-99C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) | dbSNP |
15 | g.74417945G= | CA2187679223 | SEMA7A | c.397C= (p.Leu133=) c.-99C= (n.-99C=) c.355C= (p.Leu119=) | |
15 | g.74417945G>T | CA393148102 | SEMA7A | c.397C>A (p.Leu133Met) c.-99C>A (n.-99C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) | |
15 | g.74417946G>A | CA491212845 | SEMA7A | c.396C>T (p.Leu132=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.354C>T (p.Leu118=) | |
15 | g.74417946G>C | CA491212846 | SEMA7A | c.396C>G (p.Leu132=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.354C>G (p.Leu118=) | |
15 | g.74417946G= | CA2187679225 | SEMA7A | c.396C= (p.Leu132=) c.-100C= (n.-100C=) c.354C= (p.Leu118=) | |
15 | g.74417946G>T | CA7657266 | SEMA7A | c.396C>A (p.Leu132=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.354C>A (p.Leu118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417947A>C | CA393148106 | SEMA7A | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) | |
15 | g.74417947A>G | CA393148107 | SEMA7A | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) | |
15 | g.74417947A>T | CA393148109 | SEMA7A | c.395T>A (p.Leu132His) c.-101T>A (n.-101T>A) c.353T>A (p.Leu118His) | |
15 | g.74417948G>A | CA393148110 | SEMA7A | c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-102C>T (n.-102C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) | COSMIC |
15 | g.74417948G>C | CA393148113 | SEMA7A | c.394C>G (p.Leu132Val) c.-102C>G (n.-102C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) | |
15 | g.74417948G>T | CA393148115 | SEMA7A | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-102C>A (n.-102C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) | COSMIC |
15 | g.74417949A>C | CA491212848 | SEMA7A | c.393T>G (p.Thr131=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.351T>G (p.Thr117=) | |
15 | g.74417949A>G | CA491212849 | SEMA7A | c.393T>C (p.Thr131=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.351T>C (p.Thr117=) | |
15 | g.74417949A>T | CA491212851 | SEMA7A | c.393T>A (p.Thr131=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.351T>A (p.Thr117=) | |
15 | g.74417950G>A | CA393148121 | SEMA7A | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.-104C>T (n.-104C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) | |
15 | g.74417950G>C | CA393148117 | SEMA7A | c.392C>G (p.Thr131Ser) c.-104C>G (n.-104C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) | |
15 | g.74417950G>T | CA393148119 | SEMA7A | c.392C>A (p.Thr131Asn) c.-104C>A (n.-104C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) | |
15 | g.74417951T>A | CA393148123 | SEMA7A | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.-105A>T (n.-105A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) | |
15 | g.74417951T>C | CA393148124 | SEMA7A | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.-105A>G (n.-105A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) | |
15 | g.74417951T>G | CA393148126 | SEMA7A | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
15 | g.74417952G>A | CA7657267 | SEMA7A | c.390C>T (p.Ile130=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.348C>T (p.Ile116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417952G>C | CA393148130 | SEMA7A | c.390C>G (p.Ile130Met) c.-106C>G (n.-106C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) | |
15 | g.74417952G= | CA2187679228 | SEMA7A | c.390C= (p.Ile130=) c.-106C= (n.-106C=) c.348C= (p.Ile116=) | |
15 | g.74417952G>T | CA491212855 | SEMA7A | c.390C>A (p.Ile130=) c.-106C>A (n.-106C>A) c.348C>A (p.Ile116=) | gnomAD v4 |
15 | g.74417953A>C | CA393148136 | SEMA7A | c.389T>G (p.Ile130Ser) c.-107T>G (n.-107T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
15 | g.74417953A>G | CA393148132 | SEMA7A | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.-107T>C (n.-107T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
15 | g.74417953A>T | CA393148134 | SEMA7A | c.389T>A (p.Ile130Asn) c.-107T>A (n.-107T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
15 | g.74417954T>A | CA393148138 | SEMA7A | c.388A>T (p.Ile130Phe) c.-108A>T (n.-108A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
15 | g.74417954T>C | CA393148140 | SEMA7A | c.388A>G (p.Ile130Val) c.-108A>G (n.-108A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74417954T>G | CA393148141 | SEMA7A | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.-108A>C (n.-108A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
15 | g.74417954T= | CA2187679233 | SEMA7A | c.388A= (p.Ile130=) c.-108A= (n.-108A=) c.346A= (p.Ile116=) | |
15 | g.74417955G>A | CA491212856 | SEMA7A | c.387C>T (p.Tyr129=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417955G>C | CA393148142 | SEMA7A | c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) | |
15 | g.74417955G= | CA2187679236 | SEMA7A | c.387C= (p.Tyr129=) c.-109C= (n.-109C=) c.345C= (p.Tyr115=) | |
15 | g.74417955G>T | CA393148143 | SEMA7A | c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) | |
15 | g.74417956T>A | CA393148145 | SEMA7A | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.-110A>T (n.-110A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) | |
15 | g.74417956T>C | CA393148147 | SEMA7A | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.-110A>G (n.-110A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.74417956T>G | CA393148148 | SEMA7A | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.-110A>C (n.-110A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) | |
15 | g.74417957_74417971del | CA2629481764 | SEMA7A | c.373-1_386del c.-123-1_-110del c.331-1_344del | gnomAD v4 |
15 | g.74417957A= | CA2187679238 | SEMA7A | c.385T= (p.Tyr129=) c.-111T= (n.-111T=) c.343T= (p.Tyr115=) | |
15 | g.74417957A>C | CA393148151 | SEMA7A | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.-111T>G (n.-111T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417957A>G | CA393148152 | SEMA7A | c.385T>C (p.Tyr129His) c.-111T>C (n.-111T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) | |
15 | g.74417957A>T | CA393148154 | SEMA7A | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.-111T>A (n.-111T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) | |
15 | g.74417958G>A | CA491212860 | SEMA7A | c.384C>T (p.Asn128=) c.-112C>T (n.-112C>T) c.342C>T (p.Asn114=) | |
15 | g.74417958G>C | CA393148156 | SEMA7A | c.384C>G (p.Asn128Lys) c.-112C>G (n.-112C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) | |
15 | g.74417958G>T | CA393148158 | SEMA7A | c.384C>A (p.Asn128Lys) c.-112C>A (n.-112C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) | |
15 | g.74417959T>A | CA393148160 | SEMA7A | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.-113A>T (n.-113A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
15 | g.74417959T>C | CA7657268 | SEMA7A | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.-113A>G (n.-113A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417959T>G | CA393148163 | SEMA7A | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.-113A>C (n.-113A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
15 | g.74417959T= | CA2187679241 | SEMA7A | c.383A= (p.Asn128=) c.-113A= (n.-113A=) c.341A= (p.Asn114=) | |
15 | g.74417960T>A | CA393148166 | SEMA7A | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.-114A>T (n.-114A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
15 | g.74417960T>C | CA393148168 | SEMA7A | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.-114A>G (n.-114A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) | |
15 | g.74417960T>G | CA393148169 | SEMA7A | c.382A>C (p.Asn128His) c.-114A>C (n.-114A>C) c.340A>C (p.Asn114His) | |
15 | g.74417961C>A | CA393148171 | SEMA7A | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) | |
15 | g.74417961C= | CA2187679244 | SEMA7A | c.381G= (p.Glu127=) c.-115G= (n.-115G=) c.339G= (p.Glu113=) | |
15 | g.74417961C>G | CA393148173 | SEMA7A | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) | |
15 | g.74417961C>T | CA491212862 | SEMA7A | c.381G>A (p.Glu127=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.339G>A (p.Glu113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417962T>A | CA393148179 | SEMA7A | c.380A>T (p.Glu127Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) | |
15 | g.74417962T>C | CA393148177 | SEMA7A | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) | |
15 | g.74417962T>G | CA393148175 | SEMA7A | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) | |
15 | g.74417963C>A | CA393148181 | SEMA7A | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) | |
15 | g.74417963C= | CA2187679246 | SEMA7A | c.379G= (p.Glu127=) c.-117G= (n.-117G=) c.337G= (p.Glu113=) | |
15 | g.74417963C>G | CA393148184 | SEMA7A | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
15 | g.74417963C>T | CA7657269 | SEMA7A | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417964G>A | CA7657270 | SEMA7A | c.378C>T (p.Cys126=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.336C>T (p.Cys112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417964G>C | CA393148187 | SEMA7A | c.378C>G (p.Cys126Trp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) | |
15 | g.74417964G= | CA2187679249 | SEMA7A | c.378C= (p.Cys126=) c.-118C= (n.-118C=) c.336C= (p.Cys112=) | |
15 | g.74417964G>T | CA393148189 | SEMA7A | c.378C>A (p.Cys126Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.74417965C>A | CA393148191 | SEMA7A | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.-119G>T (n.-119G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.74417965C>G | CA393148195 | SEMA7A | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.-119G>C (n.-119G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) | |
15 | g.74417965C>T | CA393148193 | SEMA7A | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.-119G>A (n.-119G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) | |
15 | g.74417966A>C | CA393148197 | SEMA7A | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
15 | g.74417966A>G | CA393148199 | SEMA7A | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.-120T>C (n.-120T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) | |
15 | g.74417966A>T | CA393148201 | SEMA7A | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.-120T>A (n.-120T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) | |
15 | g.74417967G>A | CA491212867 | SEMA7A | c.375C>T (p.Asp125=) c.-121C>T (n.-121C>T) c.333C>T (p.Asp111=) | |
15 | g.74417967G>C | CA393148203 | SEMA7A | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.-121C>G (n.-121C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
15 | g.74417967G>T | CA393148205 | SEMA7A | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.-121C>A (n.-121C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
15 | g.74417968T>A | CA393148207 | SEMA7A | c.374A>T (p.Asp125Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) | |
15 | g.74417968T>C | CA393148210 | SEMA7A | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) | |
15 | g.74417968T>G | CA393148211 | SEMA7A | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
15 | g.74417969C>A | CA393148214 | SEMA7A | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
15 | g.74417969C>G | CA393148215 | SEMA7A | c.373G>C (p.Asp125His) c.-123G>C (n.-123G>C) c.331G>C (p.Asp111His) | |
15 | g.74417969C>T | CA393148217 | SEMA7A | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) | |
15 | g.74417970C>A | CA393148220 | SEMA7A | c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) | |
15 | g.74417970C>G | CA393148223 | SEMA7A | c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) | |
15 | g.74417970C>T | CA393148221 | SEMA7A | c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) | |
15 | g.74417971T>A | CA393148226 | SEMA7A | c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) | |
15 | g.74417971T>C | CA393148230 | SEMA7A | c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | |
15 | g.74417971T>G | CA393148228 | SEMA7A | c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) | |
15 | g.74417972G>A | CA7657271 | SEMA7A | c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.-123-3C>T (n.-123-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417972G= | CA2187679250 | SEMA7A | c.373-3C= (n.373-3C=) c.-123-3C= (n.-123-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) | |
15 | g.74417973C>A | CA715642843 | SEMA7A | c.373-4G>T (n.373-4G>T) c.-123-4G>T (n.-123-4G>T) c.331-4G>T (n.331-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417973C= | CA2187679252 | SEMA7A | c.373-4G= (n.373-4G=) c.-123-4G= (n.-123-4G=) c.331-4G= (n.331-4G=) | |
15 | g.74417975del | CA2629481765 | SEMA7A | c.373-4del (n.373-4del) c.-123-4del (n.-123-4del) c.331-4del (n.331-4del) | gnomAD v4 |
15 | g.74417974C>A | CA2841542033 | SEMA7A | c.373-5G>T (n.373-5G>T) c.-123-5G>T (n.-123-5G>T) c.331-5G>T (n.331-5G>T) | |
15 | g.74417974C= | CA2187679255 | SEMA7A | c.373-5G= (n.373-5G=) c.-123-5G= (n.-123-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) | |
15 | g.74417974C>G | CA619130355 | SEMA7A | c.373-5G>C (n.373-5G>C) c.-123-5G>C (n.-123-5G>C) c.331-5G>C (n.331-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417974C>T | CA619130356 | SEMA7A | c.373-5G>A (n.373-5G>A) c.-123-5G>A (n.-123-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417975C>A | CA2841542034 | SEMA7A | c.373-6G>T (n.373-6G>T) c.-123-6G>T (n.-123-6G>T) c.331-6G>T (n.331-6G>T) | |
15 | g.74417975C= | CA2187679259 | SEMA7A | c.373-6G= (n.373-6G=) c.-123-6G= (n.-123-6G=) c.331-6G= (n.331-6G=) | |
15 | g.74417975C>G | CA971468388 | SEMA7A | c.373-6G>C (n.373-6G>C) c.-123-6G>C (n.-123-6G>C) c.331-6G>C (n.331-6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417975C>T | CA272789859 | SEMA7A | c.373-6G>A (n.373-6G>A) c.-123-6G>A (n.-123-6G>A) c.331-6G>A (n.331-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |