Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.74401866C>ACA2646216515FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31474C>A (n.1772+31474C>A)
c.2075+31474C>A (n.2075+31474C>A)
c.*1678+31474C>A (n.*1678+31474C>A)
c.332-16302C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
c.2114+31474C>A (n.2114+31474C>A)
gnomAD v4
1g.74401866C=CA1176148120FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31474C= (n.1772+31474C=)
c.2075+31474C= (n.2075+31474C=)
c.*1678+31474C= (n.*1678+31474C=)
c.332-16302C=
c.372C= (p.Ile124=)
c.2114+31474C= (n.2114+31474C=)
1g.74401866C>GCA340786990FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31474C>G (n.1772+31474C>G)
c.2075+31474C>G (n.2075+31474C>G)
c.*1678+31474C>G (n.*1678+31474C>G)
c.332-16302C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.2114+31474C>G (n.2114+31474C>G)
1g.74401866C>TCA1176148121FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31474C>T (n.1772+31474C>T)
c.2075+31474C>T (n.2075+31474C>T)
c.*1678+31474C>T (n.*1678+31474C>T)
c.332-16302C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
c.2114+31474C>T (n.2114+31474C>T)
dbSNP
1g.74401867A>CCA340786991FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31475A>C (n.1772+31475A>C)
c.2075+31475A>C (n.2075+31475A>C)
c.*1678+31475A>C (n.*1678+31475A>C)
c.332-16301A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.2114+31475A>C (n.2114+31475A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401867A>GCA340786994FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31475A>G (n.1772+31475A>G)
c.2075+31475A>G (n.2075+31475A>G)
c.*1678+31475A>G (n.*1678+31475A>G)
c.332-16301A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.2114+31475A>G (n.2114+31475A>G)
1g.74401867A>TCA340786997FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31475A>T (n.1772+31475A>T)
c.2075+31475A>T (n.2075+31475A>T)
c.*1678+31475A>T (n.*1678+31475A>T)
c.332-16301A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.2114+31475A>T (n.2114+31475A>T)
1g.74401868C>ACA909402FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31476C>A (n.1772+31476C>A)
c.2075+31476C>A (n.2075+31476C>A)
c.*1678+31476C>A (n.*1678+31476C>A)
c.332-16300C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.2114+31476C>A (n.2114+31476C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401868C=CA1148434016FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31476C= (n.1772+31476C=)
c.2075+31476C= (n.2075+31476C=)
c.*1678+31476C= (n.*1678+31476C=)
c.332-16300C=
c.374C= (p.Thr125=)
c.2114+31476C= (n.2114+31476C=)
1g.74401868C>GCA340786999FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31476C>G (n.1772+31476C>G)
c.2075+31476C>G (n.2075+31476C>G)
c.*1678+31476C>G (n.*1678+31476C>G)
c.332-16300C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.2114+31476C>G (n.2114+31476C>G)
1g.74401868C>TCA340787002FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31476C>T (n.1772+31476C>T)
c.2075+31476C>T (n.2075+31476C>T)
c.*1678+31476C>T (n.*1678+31476C>T)
c.332-16300C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.2114+31476C>T (n.2114+31476C>T)
1g.74401869C=CA1176148123FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31477C= (n.1772+31477C=)
c.2075+31477C= (n.2075+31477C=)
c.*1678+31477C= (n.*1678+31477C=)
c.332-16299C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.2114+31477C= (n.2114+31477C=)
1g.74401869C>TCA1176148122FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31477C>T (n.1772+31477C>T)
c.2075+31477C>T (n.2075+31477C>T)
c.*1678+31477C>T (n.*1678+31477C>T)
c.332-16299C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.2114+31477C>T (n.2114+31477C>T)
dbSNP
1g.74401870C>ACA340787005FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31478C>A (n.1772+31478C>A)
c.2075+31478C>A (n.2075+31478C>A)
c.*1678+31478C>A (n.*1678+31478C>A)
c.332-16298C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.2114+31478C>A (n.2114+31478C>A)
1g.74401870C>GCA340787007FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31478C>G (n.1772+31478C>G)
c.2075+31478C>G (n.2075+31478C>G)
c.*1678+31478C>G (n.*1678+31478C>G)
c.332-16298C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.2114+31478C>G (n.2114+31478C>G)
1g.74401870C>TCA340787008FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31478C>T (n.1772+31478C>T)
c.2075+31478C>T (n.2075+31478C>T)
c.*1678+31478C>T (n.*1678+31478C>T)
c.332-16298C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.2114+31478C>T (n.2114+31478C>T)
1g.74401871A>CCA340787013FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31479A>C (n.1772+31479A>C)
c.2075+31479A>C (n.2075+31479A>C)
c.*1678+31479A>C (n.*1678+31479A>C)
c.332-16297A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.2114+31479A>C (n.2114+31479A>C)
1g.74401871A>GCA340787015FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31479A>G (n.1772+31479A>G)
c.2075+31479A>G (n.2075+31479A>G)
c.*1678+31479A>G (n.*1678+31479A>G)
c.332-16297A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.2114+31479A>G (n.2114+31479A>G)
gnomAD v4
1g.74401871A>TCA340787011FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31479A>T (n.1772+31479A>T)
c.2075+31479A>T (n.2075+31479A>T)
c.*1678+31479A>T (n.*1678+31479A>T)
c.332-16297A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.2114+31479A>T (n.2114+31479A>T)
1g.74401872T>ACA340787020FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31480T>A (n.1772+31480T>A)
c.2075+31480T>A (n.2075+31480T>A)
c.*1678+31480T>A (n.*1678+31480T>A)
c.332-16296T>A
c.378T>A (p.His126Gln)
c.2114+31480T>A (n.2114+31480T>A)
1g.74401872T>CCA738767445FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31480T>C (n.1772+31480T>C)
c.2075+31480T>C (n.2075+31480T>C)
c.*1678+31480T>C (n.*1678+31480T>C)
c.332-16296T>C
c.378T>C (p.His126=)
c.2114+31480T>C (n.2114+31480T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401872T>GCA340787018FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31480T>G (n.1772+31480T>G)
c.2075+31480T>G (n.2075+31480T>G)
c.*1678+31480T>G (n.*1678+31480T>G)
c.332-16296T>G
c.378T>G (p.His126Gln)
c.2114+31480T>G (n.2114+31480T>G)
1g.74401872T=CA1176148124FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31480T= (n.1772+31480T=)
c.2075+31480T= (n.2075+31480T=)
c.*1678+31480T= (n.*1678+31480T=)
c.332-16296T=
c.378T= (p.His126=)
c.2114+31480T= (n.2114+31480T=)
1g.74401873A=CA1176148125FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31481A= (n.1772+31481A=)
c.2075+31481A= (n.2075+31481A=)
c.*1678+31481A= (n.*1678+31481A=)
c.332-16295A=
c.379A= (p.Ser127=)
c.2114+31481A= (n.2114+31481A=)
1g.74401873A>CCA340787022FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31481A>C (n.1772+31481A>C)
c.2075+31481A>C (n.2075+31481A>C)
c.*1678+31481A>C (n.*1678+31481A>C)
c.332-16295A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.2114+31481A>C (n.2114+31481A>C)
1g.74401873A>GCA24552775FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31481A>G (n.1772+31481A>G)
c.2075+31481A>G (n.2075+31481A>G)
c.*1678+31481A>G (n.*1678+31481A>G)
c.332-16295A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.2114+31481A>G (n.2114+31481A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401873A>TCA340787025FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31481A>T (n.1772+31481A>T)
c.2075+31481A>T (n.2075+31481A>T)
c.*1678+31481A>T (n.*1678+31481A>T)
c.332-16295A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.2114+31481A>T (n.2114+31481A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401874G>ACA340787029FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31482G>A (n.1772+31482G>A)
c.2075+31482G>A (n.2075+31482G>A)
c.*1678+31482G>A (n.*1678+31482G>A)
c.332-16294G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.2114+31482G>A (n.2114+31482G>A)
1g.74401874G>CCA340787031FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31482G>C (n.1772+31482G>C)
c.2075+31482G>C (n.2075+31482G>C)
c.*1678+31482G>C (n.*1678+31482G>C)
c.332-16294G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.2114+31482G>C (n.2114+31482G>C)
1g.74401874G>TCA340787033FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31482G>T (n.1772+31482G>T)
c.2075+31482G>T (n.2075+31482G>T)
c.*1678+31482G>T (n.*1678+31482G>T)
c.332-16294G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.2114+31482G>T (n.2114+31482G>T)
1g.74401875T>ACA24552794FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31483T>A (n.1772+31483T>A)
c.2075+31483T>A (n.2075+31483T>A)
c.*1678+31483T>A (n.*1678+31483T>A)
c.332-16293T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.2114+31483T>A (n.2114+31483T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401875T>GCA24552799FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31483T>G (n.1772+31483T>G)
c.2075+31483T>G (n.2075+31483T>G)
c.*1678+31483T>G (n.*1678+31483T>G)
c.332-16293T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.2114+31483T>G (n.2114+31483T>G)
dbSNP
1g.74401875T=CA1148087025FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31483T= (n.1772+31483T=)
c.2075+31483T= (n.2075+31483T=)
c.*1678+31483T= (n.*1678+31483T=)
c.332-16293T=
c.381T= (p.Ser127=)
c.2114+31483T= (n.2114+31483T=)
1g.74401876A>CCA340787037FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31484A>C (n.1772+31484A>C)
c.2075+31484A>C (n.2075+31484A>C)
c.*1678+31484A>C (n.*1678+31484A>C)
c.332-16292A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.2114+31484A>C (n.2114+31484A>C)
1g.74401876A>GCA340787039FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31484A>G (n.1772+31484A>G)
c.2075+31484A>G (n.2075+31484A>G)
c.*1678+31484A>G (n.*1678+31484A>G)
c.332-16292A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.2114+31484A>G (n.2114+31484A>G)
1g.74401876A>TCA340787042FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31484A>T (n.1772+31484A>T)
c.2075+31484A>T (n.2075+31484A>T)
c.*1678+31484A>T (n.*1678+31484A>T)
c.332-16292A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.2114+31484A>T (n.2114+31484A>T)
1g.74401877T>ACA340787049FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31485T>A (n.1772+31485T>A)
c.2075+31485T>A (n.2075+31485T>A)
c.*1678+31485T>A (n.*1678+31485T>A)
c.332-16291T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.2114+31485T>A (n.2114+31485T>A)
1g.74401877T>CCA340787047FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31485T>C (n.1772+31485T>C)
c.2075+31485T>C (n.2075+31485T>C)
c.*1678+31485T>C (n.*1678+31485T>C)
c.332-16291T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.2114+31485T>C (n.2114+31485T>C)
1g.74401877T>GCA340787045FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31485T>G (n.1772+31485T>G)
c.2075+31485T>G (n.2075+31485T>G)
c.*1678+31485T>G (n.*1678+31485T>G)
c.332-16291T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.2114+31485T>G (n.2114+31485T>G)
1g.74401878T>GCA340787051FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31486T>G (n.1772+31486T>G)
c.2075+31486T>G (n.2075+31486T>G)
c.*1678+31486T>G (n.*1678+31486T>G)
c.332-16290T>G
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.2114+31486T>G (n.2114+31486T>G)
1g.74401879T>ACA340787054FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31487T>A (n.1772+31487T>A)
c.2075+31487T>A (n.2075+31487T>A)
c.*1678+31487T>A (n.*1678+31487T>A)
c.332-16289T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.2114+31487T>A (n.2114+31487T>A)
1g.74401879T>CCA340787061FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31487T>C (n.1772+31487T>C)
c.2075+31487T>C (n.2075+31487T>C)
c.*1678+31487T>C (n.*1678+31487T>C)
c.332-16289T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.2114+31487T>C (n.2114+31487T>C)
1g.74401879T>GCA340787062FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31487T>G (n.1772+31487T>G)
c.2075+31487T>G (n.2075+31487T>G)
c.*1678+31487T>G (n.*1678+31487T>G)
c.332-16289T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.2114+31487T>G (n.2114+31487T>G)
1g.74401880G>ACA340787064FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31488G>A (n.1772+31488G>A)
c.2075+31488G>A (n.2075+31488G>A)
c.*1678+31488G>A (n.*1678+31488G>A)
c.332-16288G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.2114+31488G>A (n.2114+31488G>A)
1g.74401880G>CCA340787066FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31488G>C (n.1772+31488G>C)
c.2075+31488G>C (n.2075+31488G>C)
c.*1678+31488G>C (n.*1678+31488G>C)
c.332-16288G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.2114+31488G>C (n.2114+31488G>C)
1g.74401880G>TCA340787068FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31488G>T (n.1772+31488G>T)
c.2075+31488G>T (n.2075+31488G>T)
c.*1678+31488G>T (n.*1678+31488G>T)
c.332-16288G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.2114+31488G>T (n.2114+31488G>T)
gnomAD v4
1g.74401881C>ACA340787070FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31489C>A (n.1772+31489C>A)
c.2075+31489C>A (n.2075+31489C>A)
c.*1678+31489C>A (n.*1678+31489C>A)
c.332-16287C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.2114+31489C>A (n.2114+31489C>A)
gnomAD v4
1g.74401881C>GCA340787071FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31489C>G (n.1772+31489C>G)
c.2075+31489C>G (n.2075+31489C>G)
c.*1678+31489C>G (n.*1678+31489C>G)
c.332-16287C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.2114+31489C>G (n.2114+31489C>G)
1g.74401881dupCA2646216516FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31489dup (n.1772+31489dup)
c.2075+31489dup (n.2075+31489dup)
c.*1678+31489dup (n.*1678+31489dup)
c.332-16287dup
c.387dup (p.Ile130HisfsTer9)
c.2114+31489dup (n.2114+31489dup)
gnomAD v4
1g.74401882A=CA1176148126FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31490A= (n.1772+31490A=)
c.2075+31490A= (n.2075+31490A=)
c.*1678+31490A= (n.*1678+31490A=)
c.332-16286A=
c.388A= (p.Ile130=)
c.2114+31490A= (n.2114+31490A=)
1g.74401882A>CCA340787075FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31490A>C (n.1772+31490A>C)
c.2075+31490A>C (n.2075+31490A>C)
c.*1678+31490A>C (n.*1678+31490A>C)
c.332-16286A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.2114+31490A>C (n.2114+31490A>C)
1g.74401882A>GCA340787077FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31490A>G (n.1772+31490A>G)
c.2075+31490A>G (n.2075+31490A>G)
c.*1678+31490A>G (n.*1678+31490A>G)
c.332-16286A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.2114+31490A>G (n.2114+31490A>G)
1g.74401882A>TCA340787079FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31490A>T (n.1772+31490A>T)
c.2075+31490A>T (n.2075+31490A>T)
c.*1678+31490A>T (n.*1678+31490A>T)
c.332-16286A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.2114+31490A>T (n.2114+31490A>T)
dbSNP
1g.74401883T>ACA340787083FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31491T>A (n.1772+31491T>A)
c.2075+31491T>A (n.2075+31491T>A)
c.*1678+31491T>A (n.*1678+31491T>A)
c.332-16285T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.2114+31491T>A (n.2114+31491T>A)
1g.74401883T>CCA340787082FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31491T>C (n.1772+31491T>C)
c.2075+31491T>C (n.2075+31491T>C)
c.*1678+31491T>C (n.*1678+31491T>C)
c.332-16285T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.2114+31491T>C (n.2114+31491T>C)
1g.74401883T>GCA340787081FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31491T>G (n.1772+31491T>G)
c.2075+31491T>G (n.2075+31491T>G)
c.*1678+31491T>G (n.*1678+31491T>G)
c.332-16285T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.2114+31491T>G (n.2114+31491T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401883T=CA1176148127FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31491T= (n.1772+31491T=)
c.2075+31491T= (n.2075+31491T=)
c.*1678+31491T= (n.*1678+31491T=)
c.332-16285T=
c.389T= (p.Ile130=)
c.2114+31491T= (n.2114+31491T=)
1g.74401884C>GCA340787084FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31492C>G (n.1772+31492C>G)
c.2075+31492C>G (n.2075+31492C>G)
c.*1678+31492C>G (n.*1678+31492C>G)
c.332-16284C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.2114+31492C>G (n.2114+31492C>G)
1g.74401885T>ACA340787085FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31493T>A (n.1772+31493T>A)
c.2075+31493T>A (n.2075+31493T>A)
c.*1678+31493T>A (n.*1678+31493T>A)
c.332-16283T>A
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.2114+31493T>A (n.2114+31493T>A)
1g.74401885T>CCA340787087FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31493T>C (n.1772+31493T>C)
c.2075+31493T>C (n.2075+31493T>C)
c.*1678+31493T>C (n.*1678+31493T>C)
c.332-16283T>C
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.2114+31493T>C (n.2114+31493T>C)
1g.74401885T>GCA340787089FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31493T>G (n.1772+31493T>G)
c.2075+31493T>G (n.2075+31493T>G)
c.*1678+31493T>G (n.*1678+31493T>G)
c.332-16283T>G
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.2114+31493T>G (n.2114+31493T>G)
1g.74401886G>ACA340787091FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31494G>A (n.1772+31494G>A)
c.2075+31494G>A (n.2075+31494G>A)
c.*1678+31494G>A (n.*1678+31494G>A)
c.332-16282G>A
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.2114+31494G>A (n.2114+31494G>A)
dbSNP
1g.74401886G>CCA340787094FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31494G>C (n.1772+31494G>C)
c.2075+31494G>C (n.2075+31494G>C)
c.*1678+31494G>C (n.*1678+31494G>C)
c.332-16282G>C
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.2114+31494G>C (n.2114+31494G>C)
1g.74401886G=CA1176148128FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31494G= (n.1772+31494G=)
c.2075+31494G= (n.2075+31494G=)
c.*1678+31494G= (n.*1678+31494G=)
c.332-16282G=
c.392G= (p.Trp131=)
c.2114+31494G= (n.2114+31494G=)
1g.74401886G>TCA340787096FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31494G>T (n.1772+31494G>T)
c.2075+31494G>T (n.2075+31494G>T)
c.*1678+31494G>T (n.*1678+31494G>T)
c.332-16282G>T
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.2114+31494G>T (n.2114+31494G>T)
1g.74401887delCA2646216517FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31495del (n.1772+31495del)
c.2075+31495del (n.2075+31495del)
c.*1678+31495del (n.*1678+31495del)
c.332-16281del
c.393del (p.Trp131Ter)
c.2114+31495del (n.2114+31495del)
gnomAD v4
1g.74401887G>ACA340787099FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31495G>A (n.1772+31495G>A)
c.2075+31495G>A (n.2075+31495G>A)
c.*1678+31495G>A (n.*1678+31495G>A)
c.332-16281G>A
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.2114+31495G>A (n.2114+31495G>A)
1g.74401887G>CCA340787101FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31495G>C (n.1772+31495G>C)
c.2075+31495G>C (n.2075+31495G>C)
c.*1678+31495G>C (n.*1678+31495G>C)
c.332-16281G>C
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.2114+31495G>C (n.2114+31495G>C)
1g.74401887G>TCA340787102FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31495G>T (n.1772+31495G>T)
c.2075+31495G>T (n.2075+31495G>T)
c.*1678+31495G>T (n.*1678+31495G>T)
c.332-16281G>T
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.2114+31495G>T (n.2114+31495G>T)
1g.74401888A>GCA340787105FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31496A>G (n.1772+31496A>G)
c.2075+31496A>G (n.2075+31496A>G)
c.*1678+31496A>G (n.*1678+31496A>G)
c.332-16280A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.2114+31496A>G (n.2114+31496A>G)
gnomAD v4
1g.74401888A>TCA340787106FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31496A>T (n.1772+31496A>T)
c.2075+31496A>T (n.2075+31496A>T)
c.*1678+31496A>T (n.*1678+31496A>T)
c.332-16280A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.2114+31496A>T (n.2114+31496A>T)
1g.74401889G>ACA340787110FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31497G>A (n.1772+31497G>A)
c.2075+31497G>A (n.2075+31497G>A)
c.*1678+31497G>A (n.*1678+31497G>A)
c.332-16279G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.2114+31497G>A (n.2114+31497G>A)
1g.74401889G>CCA340787112FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31497G>C (n.1772+31497G>C)
c.2075+31497G>C (n.2075+31497G>C)
c.*1678+31497G>C (n.*1678+31497G>C)
c.332-16279G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.2114+31497G>C (n.2114+31497G>C)
1g.74401889G>TCA340787108FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31497G>T (n.1772+31497G>T)
c.2075+31497G>T (n.2075+31497G>T)
c.*1678+31497G>T (n.*1678+31497G>T)
c.332-16279G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.2114+31497G>T (n.2114+31497G>T)
1g.74401890G>CCA340787116FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31498G>C (n.1772+31498G>C)
c.2075+31498G>C (n.2075+31498G>C)
c.*1678+31498G>C (n.*1678+31498G>C)
c.332-16278G>C
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.2114+31498G>C (n.2114+31498G>C)
1g.74401890G>TCA340787118FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31498G>T (n.1772+31498G>T)
c.2075+31498G>T (n.2075+31498G>T)
c.*1678+31498G>T (n.*1678+31498G>T)
c.332-16278G>T
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.2114+31498G>T (n.2114+31498G>T)
1g.74401891G>ACA340787121FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31499G>A (n.1772+31499G>A)
c.2075+31499G>A (n.2075+31499G>A)
c.*1678+31499G>A (n.*1678+31499G>A)
c.332-16277G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.2114+31499G>A (n.2114+31499G>A)
1g.74401891G>CCA340787124FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31499G>C (n.1772+31499G>C)
c.2075+31499G>C (n.2075+31499G>C)
c.*1678+31499G>C (n.*1678+31499G>C)
c.332-16277G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.2114+31499G>C (n.2114+31499G>C)
1g.74401891G=CA1176148129FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31499G= (n.1772+31499G=)
c.2075+31499G= (n.2075+31499G=)
c.*1678+31499G= (n.*1678+31499G=)
c.332-16277G=
c.397G= (p.Gly133=)
c.2114+31499G= (n.2114+31499G=)
1g.74401891G>TCA340787126FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31499G>T (n.1772+31499G>T)
c.2075+31499G>T (n.2075+31499G>T)
c.*1678+31499G>T (n.*1678+31499G>T)
c.332-16277G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.2114+31499G>T (n.2114+31499G>T)
dbSNP
1g.74401892G>ACA340787130FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31500G>A (n.1772+31500G>A)
c.2075+31500G>A (n.2075+31500G>A)
c.*1678+31500G>A (n.*1678+31500G>A)
c.332-16276G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.2114+31500G>A (n.2114+31500G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401892G>CCA340787127FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31500G>C (n.1772+31500G>C)
c.2075+31500G>C (n.2075+31500G>C)
c.*1678+31500G>C (n.*1678+31500G>C)
c.332-16276G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.2114+31500G>C (n.2114+31500G>C)
1g.74401892G=CA1176148130FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31500G= (n.1772+31500G=)
c.2075+31500G= (n.2075+31500G=)
c.*1678+31500G= (n.*1678+31500G=)
c.332-16276G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.2114+31500G= (n.2114+31500G=)
1g.74401892G>TCA340787128FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31500G>T (n.1772+31500G>T)
c.2075+31500G>T (n.2075+31500G>T)
c.*1678+31500G>T (n.*1678+31500G>T)
c.332-16276G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.2114+31500G>T (n.2114+31500G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401894G>ACA24552804FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31502G>A (n.1772+31502G>A)
c.2075+31502G>A (n.2075+31502G>A)
c.*1678+31502G>A (n.*1678+31502G>A)
c.332-16274G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.2114+31502G>A (n.2114+31502G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401894G>CCA340787133FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31502G>C (n.1772+31502G>C)
c.2075+31502G>C (n.2075+31502G>C)
c.*1678+31502G>C (n.*1678+31502G>C)
c.332-16274G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.2114+31502G>C (n.2114+31502G>C)
1g.74401894G=CA1176148131FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31502G= (n.1772+31502G=)
c.2075+31502G= (n.2075+31502G=)
c.*1678+31502G= (n.*1678+31502G=)
c.332-16274G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.2114+31502G= (n.2114+31502G=)
1g.74401894G>TCA340787135FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31502G>T (n.1772+31502G>T)
c.2075+31502G>T (n.2075+31502G>T)
c.*1678+31502G>T (n.*1678+31502G>T)
c.332-16274G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.2114+31502G>T (n.2114+31502G>T)
1g.74401895C>ACA340787136FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31503C>A (n.1772+31503C>A)
c.2075+31503C>A (n.2075+31503C>A)
c.*1678+31503C>A (n.*1678+31503C>A)
c.332-16273C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.2114+31503C>A (n.2114+31503C>A)
1g.74401895C>GCA340787138FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31503C>G (n.1772+31503C>G)
c.2075+31503C>G (n.2075+31503C>G)
c.*1678+31503C>G (n.*1678+31503C>G)
c.332-16273C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.2114+31503C>G (n.2114+31503C>G)
1g.74401895C>TCA340787139FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31503C>T (n.1772+31503C>T)
c.2075+31503C>T (n.2075+31503C>T)
c.*1678+31503C>T (n.*1678+31503C>T)
c.332-16273C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.2114+31503C>T (n.2114+31503C>T)
1g.74401897C>ACA340787144FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31505C>A (n.1772+31505C>A)
c.2075+31505C>A (n.2075+31505C>A)
c.*1678+31505C>A (n.*1678+31505C>A)
c.332-16271C>A
c.403C>A (p.His135Asn)
c.2114+31505C>A (n.2114+31505C>A)
1g.74401897C>GCA340787146FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31505C>G (n.1772+31505C>G)
c.2075+31505C>G (n.2075+31505C>G)
c.*1678+31505C>G (n.*1678+31505C>G)
c.332-16271C>G
c.403C>G (p.His135Asp)
c.2114+31505C>G (n.2114+31505C>G)
1g.74401897C>TCA340787142FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31505C>T (n.1772+31505C>T)
c.2075+31505C>T (n.2075+31505C>T)
c.*1678+31505C>T (n.*1678+31505C>T)
c.332-16271C>T
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.2114+31505C>T (n.2114+31505C>T)
gnomAD v4
1g.74401898A=CA1176148132FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31506A= (n.1772+31506A=)
c.2075+31506A= (n.2075+31506A=)
c.*1678+31506A= (n.*1678+31506A=)
c.332-16270A=
c.404A= (p.His135=)
c.2114+31506A= (n.2114+31506A=)
1g.74401898A>CCA340787151FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31506A>C (n.1772+31506A>C)
c.2075+31506A>C (n.2075+31506A>C)
c.*1678+31506A>C (n.*1678+31506A>C)
c.332-16270A>C
c.404A>C (p.His135Pro)
c.2114+31506A>C (n.2114+31506A>C)
1g.74401898A>GCA340787149FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31506A>G (n.1772+31506A>G)
c.2075+31506A>G (n.2075+31506A>G)
c.*1678+31506A>G (n.*1678+31506A>G)
c.332-16270A>G
c.404A>G (p.His135Arg)
c.2114+31506A>G (n.2114+31506A>G)
1g.74401898A>TCA340787154FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31506A>T (n.1772+31506A>T)
c.2075+31506A>T (n.2075+31506A>T)
c.*1678+31506A>T (n.*1678+31506A>T)
c.332-16270A>T
c.404A>T (p.His135Leu)
c.2114+31506A>T (n.2114+31506A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.74401899T>ACA340787156FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31507T>A (n.1772+31507T>A)
c.2075+31507T>A (n.2075+31507T>A)
c.*1678+31507T>A (n.*1678+31507T>A)
c.332-16269T>A
c.405T>A (p.His135Gln)
c.2114+31507T>A (n.2114+31507T>A)
1g.74401899T>GCA340787159FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31507T>G (n.1772+31507T>G)
c.2075+31507T>G (n.2075+31507T>G)
c.*1678+31507T>G (n.*1678+31507T>G)
c.332-16269T>G
c.405T>G (p.His135Gln)
c.2114+31507T>G (n.2114+31507T>G)
1g.74401900T>ACA340787161FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31508T>A (n.1772+31508T>A)
c.2075+31508T>A (n.2075+31508T>A)
c.*1678+31508T>A (n.*1678+31508T>A)
c.332-16268T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.2114+31508T>A (n.2114+31508T>A)
1g.74401900T>CCA340787162FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31508T>C (n.1772+31508T>C)
c.2075+31508T>C (n.2075+31508T>C)
c.*1678+31508T>C (n.*1678+31508T>C)
c.332-16268T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.2114+31508T>C (n.2114+31508T>C)
1g.74401900T>GCA340787163FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31508T>G (n.1772+31508T>G)
c.2075+31508T>G (n.2075+31508T>G)
c.*1678+31508T>G (n.*1678+31508T>G)
c.332-16268T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.2114+31508T>G (n.2114+31508T>G)
1g.74401901A>CCA340787166FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31509A>C (n.1772+31509A>C)
c.2075+31509A>C (n.2075+31509A>C)
c.*1678+31509A>C (n.*1678+31509A>C)
c.332-16267A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.2114+31509A>C (n.2114+31509A>C)
1g.74401901A>GCA340787168FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31509A>G (n.1772+31509A>G)
c.2075+31509A>G (n.2075+31509A>G)
c.*1678+31509A>G (n.*1678+31509A>G)
c.332-16267A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.2114+31509A>G (n.2114+31509A>G)
1g.74401901A>TCA340787170FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31509A>T (n.1772+31509A>T)
c.2075+31509A>T (n.2075+31509A>T)
c.*1678+31509A>T (n.*1678+31509A>T)
c.332-16267A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.2114+31509A>T (n.2114+31509A>T)
1g.74401902C>ACA340787173FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31510C>A (n.1772+31510C>A)
c.2075+31510C>A (n.2075+31510C>A)
c.*1678+31510C>A (n.*1678+31510C>A)
c.332-16266C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.2114+31510C>A (n.2114+31510C>A)
1g.74401902C=CA1176148133FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31510C= (n.1772+31510C=)
c.2075+31510C= (n.2075+31510C=)
c.*1678+31510C= (n.*1678+31510C=)
c.332-16266C=
c.408C= (p.Tyr136=)
c.2114+31510C= (n.2114+31510C=)
1g.74401902C>GCA24552815FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31510C>G (n.1772+31510C>G)
c.2075+31510C>G (n.2075+31510C>G)
c.*1678+31510C>G (n.*1678+31510C>G)
c.332-16266C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.2114+31510C>G (n.2114+31510C>G)
dbSNP
1g.74401902C>TCA523781317FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31510C>T (n.1772+31510C>T)
c.2075+31510C>T (n.2075+31510C>T)
c.*1678+31510C>T (n.*1678+31510C>T)
c.332-16266C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.2114+31510C>T (n.2114+31510C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401903T>ACA340787175FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31511T>A (n.1772+31511T>A)
c.2075+31511T>A (n.2075+31511T>A)
c.*1678+31511T>A (n.*1678+31511T>A)
c.332-16265T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.2114+31511T>A (n.2114+31511T>A)
1g.74401903T>CCA340787177FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31511T>C (n.1772+31511T>C)
c.2075+31511T>C (n.2075+31511T>C)
c.*1678+31511T>C (n.*1678+31511T>C)
c.332-16265T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.2114+31511T>C (n.2114+31511T>C)
1g.74401903T>GCA340787178FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31511T>G (n.1772+31511T>G)
c.2075+31511T>G (n.2075+31511T>G)
c.*1678+31511T>G (n.*1678+31511T>G)
c.332-16265T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.2114+31511T>G (n.2114+31511T>G)
1g.74401904T>ACA340787184FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31512T>A (n.1772+31512T>A)
c.2075+31512T>A (n.2075+31512T>A)
c.*1678+31512T>A (n.*1678+31512T>A)
c.332-16264T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.2114+31512T>A (n.2114+31512T>A)
1g.74401904T>CCA340787179FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31512T>C (n.1772+31512T>C)
c.2075+31512T>C (n.2075+31512T>C)
c.*1678+31512T>C (n.*1678+31512T>C)
c.332-16264T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.2114+31512T>C (n.2114+31512T>C)
1g.74401904T>GCA340787181FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31512T>G (n.1772+31512T>G)
c.2075+31512T>G (n.2075+31512T>G)
c.*1678+31512T>G (n.*1678+31512T>G)
c.332-16264T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.2114+31512T>G (n.2114+31512T>G)
1g.74401905T>ACA340787186FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31513T>A (n.1772+31513T>A)
c.2075+31513T>A (n.2075+31513T>A)
c.*1678+31513T>A (n.*1678+31513T>A)
c.332-16263T>A
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.2114+31513T>A (n.2114+31513T>A)
1g.74401905T>GCA340787188FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31513T>G (n.1772+31513T>G)
c.2075+31513T>G (n.2075+31513T>G)
c.*1678+31513T>G (n.*1678+31513T>G)
c.332-16263T>G
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.2114+31513T>G (n.2114+31513T>G)
dbSNP
1g.74401905T=CA1176148134FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31513T= (n.1772+31513T=)
c.2075+31513T= (n.2075+31513T=)
c.*1678+31513T= (n.*1678+31513T=)
c.332-16263T=
c.411T= (p.Phe137=)
c.2114+31513T= (n.2114+31513T=)
1g.74401906A>CCA340787192FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31514A>C (n.1772+31514A>C)
c.2075+31514A>C (n.2075+31514A>C)
c.*1678+31514A>C (n.*1678+31514A>C)
c.332-16262A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.2114+31514A>C (n.2114+31514A>C)
1g.74401906A>GCA340787194FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31514A>G (n.1772+31514A>G)
c.2075+31514A>G (n.2075+31514A>G)
c.*1678+31514A>G (n.*1678+31514A>G)
c.332-16262A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.2114+31514A>G (n.2114+31514A>G)
1g.74401906A>TCA340787195FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31514A>T (n.1772+31514A>T)
c.2075+31514A>T (n.2075+31514A>T)
c.*1678+31514A>T (n.*1678+31514A>T)
c.332-16262A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.2114+31514A>T (n.2114+31514A>T)
1g.74401907A>CCA340787199FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31515A>C (n.1772+31515A>C)
c.2075+31515A>C (n.2075+31515A>C)
c.*1678+31515A>C (n.*1678+31515A>C)
c.332-16261A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.2114+31515A>C (n.2114+31515A>C)
1g.74401907A>GCA340787200FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31515A>G (n.1772+31515A>G)
c.2075+31515A>G (n.2075+31515A>G)
c.*1678+31515A>G (n.*1678+31515A>G)
c.332-16261A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.2114+31515A>G (n.2114+31515A>G)
1g.74401907A>TCA340787202FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31515A>T (n.1772+31515A>T)
c.2075+31515A>T (n.2075+31515A>T)
c.*1678+31515A>T (n.*1678+31515A>T)
c.332-16261A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.2114+31515A>T (n.2114+31515A>T)
1g.74401908C>ACA340787204FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31516C>A (n.1772+31516C>A)
c.2075+31516C>A (n.2075+31516C>A)
c.*1678+31516C>A (n.*1678+31516C>A)
c.332-16260C>A
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.2114+31516C>A (n.2114+31516C>A)
1g.74401908C=CA1176148135FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31516C= (n.1772+31516C=)
c.2075+31516C= (n.2075+31516C=)
c.*1678+31516C= (n.*1678+31516C=)
c.332-16260C=
c.414C= (p.Asn138=)
c.2114+31516C= (n.2114+31516C=)
1g.74401908C>GCA340787207FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31516C>G (n.1772+31516C>G)
c.2075+31516C>G (n.2075+31516C>G)
c.*1678+31516C>G (n.*1678+31516C>G)
c.332-16260C>G
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.2114+31516C>G (n.2114+31516C>G)
dbSNP
1g.74401908C>TCA1176148136FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31516C>T (n.1772+31516C>T)
c.2075+31516C>T (n.2075+31516C>T)
c.*1678+31516C>T (n.*1678+31516C>T)
c.332-16260C>T
c.414C>T (p.Asn138=)
c.2114+31516C>T (n.2114+31516C>T)
dbSNP
1g.74401909A>GCA340787209FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31517A>G (n.1772+31517A>G)
c.2075+31517A>G (n.2075+31517A>G)
c.*1678+31517A>G (n.*1678+31517A>G)
c.332-16259A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.2114+31517A>G (n.2114+31517A>G)
1g.74401909A>TCA340787211FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31517A>T (n.1772+31517A>T)
c.2075+31517A>T (n.2075+31517A>T)
c.*1678+31517A>T (n.*1678+31517A>T)
c.332-16259A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.2114+31517A>T (n.2114+31517A>T)
1g.74401910G>ACA340787213FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31518G>A (n.1772+31518G>A)
c.2075+31518G>A (n.2075+31518G>A)
c.*1678+31518G>A (n.*1678+31518G>A)
c.332-16258G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.2114+31518G>A (n.2114+31518G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401910G>CCA340787217FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31518G>C (n.1772+31518G>C)
c.2075+31518G>C (n.2075+31518G>C)
c.*1678+31518G>C (n.*1678+31518G>C)
c.332-16258G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.2114+31518G>C (n.2114+31518G>C)
1g.74401910G=CA1176148137FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31518G= (n.1772+31518G=)
c.2075+31518G= (n.2075+31518G=)
c.*1678+31518G= (n.*1678+31518G=)
c.332-16258G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.2114+31518G= (n.2114+31518G=)
1g.74401910G>TCA340787215FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31518G>T (n.1772+31518G>T)
c.2075+31518G>T (n.2075+31518G>T)
c.*1678+31518G>T (n.*1678+31518G>T)
c.332-16258G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.2114+31518G>T (n.2114+31518G>T)
1g.74401911G>CCA340787219FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31519G>C (n.1772+31519G>C)
c.2075+31519G>C (n.2075+31519G>C)
c.*1678+31519G>C (n.*1678+31519G>C)
c.332-16257G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.2114+31519G>C (n.2114+31519G>C)
dbSNP
1g.74401911G=CA1176148138FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31519G= (n.1772+31519G=)
c.2075+31519G= (n.2075+31519G=)
c.*1678+31519G= (n.*1678+31519G=)
c.332-16257G=
c.417G= (p.Arg139=)
c.2114+31519G= (n.2114+31519G=)
1g.74401911G>TCA340787220FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31519G>T (n.1772+31519G>T)
c.2075+31519G>T (n.2075+31519G>T)
c.*1678+31519G>T (n.*1678+31519G>T)
c.332-16257G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.2114+31519G>T (n.2114+31519G>T)
1g.74401912G>ACA909403FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31520G>A (n.1772+31520G>A)
c.2075+31520G>A (n.2075+31520G>A)
c.*1678+31520G>A (n.*1678+31520G>A)
c.332-16256G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.2114+31520G>A (n.2114+31520G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401912G>CCA340787223FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31520G>C (n.1772+31520G>C)
c.2075+31520G>C (n.2075+31520G>C)
c.*1678+31520G>C (n.*1678+31520G>C)
c.332-16256G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.2114+31520G>C (n.2114+31520G>C)
1g.74401912G=CA1176148139FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31520G= (n.1772+31520G=)
c.2075+31520G= (n.2075+31520G=)
c.*1678+31520G= (n.*1678+31520G=)
c.332-16256G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.2114+31520G= (n.2114+31520G=)
1g.74401912G>TCA340787226FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31520G>T (n.1772+31520G>T)
c.2075+31520G>T (n.2075+31520G>T)
c.*1678+31520G>T (n.*1678+31520G>T)
c.332-16256G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.2114+31520G>T (n.2114+31520G>T)
gnomAD v4
1g.74401913A>CCA340787231FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31521A>C (n.1772+31521A>C)
c.2075+31521A>C (n.2075+31521A>C)
c.*1678+31521A>C (n.*1678+31521A>C)
c.332-16255A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.2114+31521A>C (n.2114+31521A>C)
1g.74401913A>GCA340787235FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31521A>G (n.1772+31521A>G)
c.2075+31521A>G (n.2075+31521A>G)
c.*1678+31521A>G (n.*1678+31521A>G)
c.332-16255A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.2114+31521A>G (n.2114+31521A>G)
1g.74401913A>TCA340787237FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31521A>T (n.1772+31521A>T)
c.2075+31521A>T (n.2075+31521A>T)
c.*1678+31521A>T (n.*1678+31521A>T)
c.332-16255A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.2114+31521A>T (n.2114+31521A>T)
1g.74401914A>CCA340787238FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31522A>C (n.1772+31522A>C)
c.2075+31522A>C (n.2075+31522A>C)
c.*1678+31522A>C (n.*1678+31522A>C)
c.332-16254A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.2114+31522A>C (n.2114+31522A>C)
1g.74401914A>TCA340787240FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31522A>T (n.1772+31522A>T)
c.2075+31522A>T (n.2075+31522A>T)
c.*1678+31522A>T (n.*1678+31522A>T)
c.332-16254A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.2114+31522A>T (n.2114+31522A>T)
1g.74401915G>ACA909404FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31523G>A (n.1772+31523G>A)
c.2075+31523G>A (n.2075+31523G>A)
c.*1678+31523G>A (n.*1678+31523G>A)
c.332-16253G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.2114+31523G>A (n.2114+31523G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401915G>CCA340787243FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31523G>C (n.1772+31523G>C)
c.2075+31523G>C (n.2075+31523G>C)
c.*1678+31523G>C (n.*1678+31523G>C)
c.332-16253G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.2114+31523G>C (n.2114+31523G>C)
1g.74401915G=CA1176148140FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31523G= (n.1772+31523G=)
c.2075+31523G= (n.2075+31523G=)
c.*1678+31523G= (n.*1678+31523G=)
c.332-16253G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.2114+31523G= (n.2114+31523G=)
1g.74401915G>TCA340787244FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31523G>T (n.1772+31523G>T)
c.2075+31523G>T (n.2075+31523G>T)
c.*1678+31523G>T (n.*1678+31523G>T)
c.332-16253G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.2114+31523G>T (n.2114+31523G>T)
1g.74401916A>CCA340787247FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31524A>C (n.1772+31524A>C)
c.2075+31524A>C (n.2075+31524A>C)
c.*1678+31524A>C (n.*1678+31524A>C)
c.332-16252A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.2114+31524A>C (n.2114+31524A>C)
1g.74401916A>GCA340787250FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31524A>G (n.1772+31524A>G)
c.2075+31524A>G (n.2075+31524A>G)
c.*1678+31524A>G (n.*1678+31524A>G)
c.332-16252A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.2114+31524A>G (n.2114+31524A>G)
1g.74401916A>TCA340787249FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31524A>T (n.1772+31524A>T)
c.2075+31524A>T (n.2075+31524A>T)
c.*1678+31524A>T (n.*1678+31524A>T)
c.332-16252A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.2114+31524A>T (n.2114+31524A>T)
1g.74401917A>CCA340787252FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31525A>C (n.1772+31525A>C)
c.2075+31525A>C (n.2075+31525A>C)
c.*1678+31525A>C (n.*1678+31525A>C)
c.332-16251A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.2114+31525A>C (n.2114+31525A>C)
1g.74401917A>GCA2744148460FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31525A>G (n.1772+31525A>G)
c.2075+31525A>G (n.2075+31525A>G)
c.*1678+31525A>G (n.*1678+31525A>G)
c.332-16251A>G
c.423A>G (p.Glu141=)
c.2114+31525A>G (n.2114+31525A>G)
1g.74401917A>TCA340787255FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31525A>T (n.1772+31525A>T)
c.2075+31525A>T (n.2075+31525A>T)
c.*1678+31525A>T (n.*1678+31525A>T)
c.332-16251A>T
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.2114+31525A>T (n.2114+31525A>T)
1g.74401918T>ACA340787257FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31526T>A (n.1772+31526T>A)
c.2075+31526T>A (n.2075+31526T>A)
c.*1678+31526T>A (n.*1678+31526T>A)
c.332-16250T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.2114+31526T>A (n.2114+31526T>A)
1g.74401918T>CCA909405FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31526T>C (n.1772+31526T>C)
c.2075+31526T>C (n.2075+31526T>C)
c.*1678+31526T>C (n.*1678+31526T>C)
c.332-16250T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.2114+31526T>C (n.2114+31526T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401918T>GCA340787262FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31526T>G (n.1772+31526T>G)
c.2075+31526T>G (n.2075+31526T>G)
c.*1678+31526T>G (n.*1678+31526T>G)
c.332-16250T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.2114+31526T>G (n.2114+31526T>G)
1g.74401918T=CA1149102992FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31526T= (n.1772+31526T=)
c.2075+31526T= (n.2075+31526T=)
c.*1678+31526T= (n.*1678+31526T=)
c.332-16250T=
c.424T= (p.Cys142=)
c.2114+31526T= (n.2114+31526T=)
1g.74401919G>ACA340787265FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31527G>A (n.1772+31527G>A)
c.2075+31527G>A (n.2075+31527G>A)
c.*1678+31527G>A (n.*1678+31527G>A)
c.332-16249G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.2114+31527G>A (n.2114+31527G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401919G>CCA340787267FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31527G>C (n.1772+31527G>C)
c.2075+31527G>C (n.2075+31527G>C)
c.*1678+31527G>C (n.*1678+31527G>C)
c.332-16249G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.2114+31527G>C (n.2114+31527G>C)
1g.74401919G=CA1176148141FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31527G= (n.1772+31527G=)
c.2075+31527G= (n.2075+31527G=)
c.*1678+31527G= (n.*1678+31527G=)
c.332-16249G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.2114+31527G= (n.2114+31527G=)
1g.74401919G>TCA340787270FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31527G>T (n.1772+31527G>T)
c.2075+31527G>T (n.2075+31527G>T)
c.*1678+31527G>T (n.*1678+31527G>T)
c.332-16249G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.2114+31527G>T (n.2114+31527G>T)
1g.74401920C>ACA340787272FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31528C>A (n.1772+31528C>A)
c.2075+31528C>A (n.2075+31528C>A)
c.*1678+31528C>A (n.*1678+31528C>A)
c.332-16248C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.2114+31528C>A (n.2114+31528C>A)
1g.74401920C=CA1176148142FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31528C= (n.1772+31528C=)
c.2075+31528C= (n.2075+31528C=)
c.*1678+31528C= (n.*1678+31528C=)
c.332-16248C=
c.426C= (p.Cys142=)
c.2114+31528C= (n.2114+31528C=)
1g.74401920C>GCA340787274FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31528C>G (n.1772+31528C>G)
c.2075+31528C>G (n.2075+31528C>G)
c.*1678+31528C>G (n.*1678+31528C>G)
c.332-16248C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.2114+31528C>G (n.2114+31528C>G)
1g.74401920C>TCA738767554FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31528C>T (n.1772+31528C>T)
c.2075+31528C>T (n.2075+31528C>T)
c.*1678+31528C>T (n.*1678+31528C>T)
c.332-16248C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
c.2114+31528C>T (n.2114+31528C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401921A>CCA340787278FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31529A>C (n.1772+31529A>C)
c.2075+31529A>C (n.2075+31529A>C)
c.*1678+31529A>C (n.*1678+31529A>C)
c.332-16247A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.2114+31529A>C (n.2114+31529A>C)
1g.74401921A>GCA340787280FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31529A>G (n.1772+31529A>G)
c.2075+31529A>G (n.2075+31529A>G)
c.*1678+31529A>G (n.*1678+31529A>G)
c.332-16247A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.2114+31529A>G (n.2114+31529A>G)
1g.74401921A>TCA340787276FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31529A>T (n.1772+31529A>T)
c.2075+31529A>T (n.2075+31529A>T)
c.*1678+31529A>T (n.*1678+31529A>T)
c.332-16247A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.2114+31529A>T (n.2114+31529A>T)
1g.74401922A>CCA340787289FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31530A>C (n.1772+31530A>C)
c.2075+31530A>C (n.2075+31530A>C)
c.*1678+31530A>C (n.*1678+31530A>C)
c.332-16246A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.2114+31530A>C (n.2114+31530A>C)
1g.74401922A>GCA340787284FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31530A>G (n.1772+31530A>G)
c.2075+31530A>G (n.2075+31530A>G)
c.*1678+31530A>G (n.*1678+31530A>G)
c.332-16246A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.2114+31530A>G (n.2114+31530A>G)
1g.74401922A>TCA340787285FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31530A>T (n.1772+31530A>T)
c.2075+31530A>T (n.2075+31530A>T)
c.*1678+31530A>T (n.*1678+31530A>T)
c.332-16246A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.2114+31530A>T (n.2114+31530A>T)
1g.74401923T>ACA340787290FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31531T>A (n.1772+31531T>A)
c.2075+31531T>A (n.2075+31531T>A)
c.*1678+31531T>A (n.*1678+31531T>A)
c.332-16245T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.2114+31531T>A (n.2114+31531T>A)
1g.74401923T>CCA1176148144FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31531T>C (n.1772+31531T>C)
c.2075+31531T>C (n.2075+31531T>C)
c.*1678+31531T>C (n.*1678+31531T>C)
c.332-16245T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
c.2114+31531T>C (n.2114+31531T>C)
dbSNP
1g.74401923T>GCA340787295FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31531T>G (n.1772+31531T>G)
c.2075+31531T>G (n.2075+31531T>G)
c.*1678+31531T>G (n.*1678+31531T>G)
c.332-16245T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.2114+31531T>G (n.2114+31531T>G)
1g.74401923T=CA1176148143FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31531T= (n.1772+31531T=)
c.2075+31531T= (n.2075+31531T=)
c.*1678+31531T= (n.*1678+31531T=)
c.332-16245T=
c.429T= (p.Asn143=)
c.2114+31531T= (n.2114+31531T=)
1g.74401924T>ACA340787298FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31532T>A (n.1772+31532T>A)
c.2075+31532T>A (n.2075+31532T>A)
c.*1678+31532T>A (n.*1678+31532T>A)
c.332-16244T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.2114+31532T>A (n.2114+31532T>A)
1g.74401924T>CCA340787300FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31532T>C (n.1772+31532T>C)
c.2075+31532T>C (n.2075+31532T>C)
c.*1678+31532T>C (n.*1678+31532T>C)
c.332-16244T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.2114+31532T>C (n.2114+31532T>C)
1g.74401924T>GCA340787302FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31532T>G (n.1772+31532T>G)
c.2075+31532T>G (n.2075+31532T>G)
c.*1678+31532T>G (n.*1678+31532T>G)
c.332-16244T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.2114+31532T>G (n.2114+31532T>G)
1g.74401925T>ACA340787303FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31533T>A (n.1772+31533T>A)
c.2075+31533T>A (n.2075+31533T>A)
c.*1678+31533T>A (n.*1678+31533T>A)
c.332-16243T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.2114+31533T>A (n.2114+31533T>A)
1g.74401925T>CCA340787306FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31533T>C (n.1772+31533T>C)
c.2075+31533T>C (n.2075+31533T>C)
c.*1678+31533T>C (n.*1678+31533T>C)
c.332-16243T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.2114+31533T>C (n.2114+31533T>C)
1g.74401925T>GCA340787308FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31533T>G (n.1772+31533T>G)
c.2075+31533T>G (n.2075+31533T>G)
c.*1678+31533T>G (n.*1678+31533T>G)
c.332-16243T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.2114+31533T>G (n.2114+31533T>G)
1g.74401926C>ACA340787310FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31534C>A (n.1772+31534C>A)
c.2075+31534C>A (n.2075+31534C>A)
c.*1678+31534C>A (n.*1678+31534C>A)
c.332-16242C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.2114+31534C>A (n.2114+31534C>A)
1g.74401926C>GCA340787312FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31534C>G (n.1772+31534C>G)
c.2075+31534C>G (n.2075+31534C>G)
c.*1678+31534C>G (n.*1678+31534C>G)
c.332-16242C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.2114+31534C>G (n.2114+31534C>G)
1g.74401927A>GCA340787314FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31535A>G (n.1772+31535A>G)
c.2075+31535A>G (n.2075+31535A>G)
c.*1678+31535A>G (n.*1678+31535A>G)
c.332-16241A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.2114+31535A>G (n.2114+31535A>G)
gnomAD v4
1g.74401927A>TCA340787313FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31535A>T (n.1772+31535A>T)
c.2075+31535A>T (n.2075+31535A>T)
c.*1678+31535A>T (n.*1678+31535A>T)
c.332-16241A>T
c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.2114+31535A>T (n.2114+31535A>T)
1g.74401928G>ACA340787316FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31536G>A (n.1772+31536G>A)
c.2075+31536G>A (n.2075+31536G>A)
c.*1678+31536G>A (n.*1678+31536G>A)
c.332-16240G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.2114+31536G>A (n.2114+31536G>A)
1g.74401928G>CCA340787317FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31536G>C (n.1772+31536G>C)
c.2075+31536G>C (n.2075+31536G>C)
c.*1678+31536G>C (n.*1678+31536G>C)
c.332-16240G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.2114+31536G>C (n.2114+31536G>C)
1g.74401928G=CA1176148145FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31536G= (n.1772+31536G=)
c.2075+31536G= (n.2075+31536G=)
c.*1678+31536G= (n.*1678+31536G=)
c.332-16240G=
c.434G= (p.Arg145=)
c.2114+31536G= (n.2114+31536G=)
1g.74401928G>TCA340787320FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31536G>T (n.1772+31536G>T)
c.2075+31536G>T (n.2075+31536G>T)
c.*1678+31536G>T (n.*1678+31536G>T)
c.332-16240G>T
c.434G>T (p.Arg145Met)
c.2114+31536G>T (n.2114+31536G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401929G>ACA2563010780FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31537G>A (n.1772+31537G>A)
c.2075+31537G>A (n.2075+31537G>A)
c.*1678+31537G>A (n.*1678+31537G>A)
c.332-16239G>A
c.435G>A (p.Arg145=)
c.2114+31537G>A (n.2114+31537G>A)
gnomAD v4
1g.74401929G>CCA340787322FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31537G>C (n.1772+31537G>C)
c.2075+31537G>C (n.2075+31537G>C)
c.*1678+31537G>C (n.*1678+31537G>C)
c.332-16239G>C
c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.2114+31537G>C (n.2114+31537G>C)
1g.74401929G>TCA340787324FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31537G>T (n.1772+31537G>T)
c.2075+31537G>T (n.2075+31537G>T)
c.*1678+31537G>T (n.*1678+31537G>T)
c.332-16239G>T
c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.2114+31537G>T (n.2114+31537G>T)
1g.74401930T>ACA340787327FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31538T>A (n.1772+31538T>A)
c.2075+31538T>A (n.2075+31538T>A)
c.*1678+31538T>A (n.*1678+31538T>A)
c.332-16238T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.2114+31538T>A (n.2114+31538T>A)
1g.74401930T>CCA340787328FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31538T>C (n.1772+31538T>C)
c.2075+31538T>C (n.2075+31538T>C)
c.*1678+31538T>C (n.*1678+31538T>C)
c.332-16238T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.2114+31538T>C (n.2114+31538T>C)
1g.74401930T>GCA340787329FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31538T>G (n.1772+31538T>G)
c.2075+31538T>G (n.2075+31538T>G)
c.*1678+31538T>G (n.*1678+31538T>G)
c.332-16238T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.2114+31538T>G (n.2114+31538T>G)
1g.74401931G>ACA909406FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31539G>A (n.1772+31539G>A)
c.2075+31539G>A (n.2075+31539G>A)
c.*1678+31539G>A (n.*1678+31539G>A)
c.332-16237G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.2114+31539G>A (n.2114+31539G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401931G>CCA340787330FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31539G>C (n.1772+31539G>C)
c.2075+31539G>C (n.2075+31539G>C)
c.*1678+31539G>C (n.*1678+31539G>C)
c.332-16237G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.2114+31539G>C (n.2114+31539G>C)
1g.74401931G=CA1176148146FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31539G= (n.1772+31539G=)
c.2075+31539G= (n.2075+31539G=)
c.*1678+31539G= (n.*1678+31539G=)
c.332-16237G=
c.437G= (p.Cys146=)
c.2114+31539G= (n.2114+31539G=)
1g.74401931G>TCA340787331FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31539G>T (n.1772+31539G>T)
c.2075+31539G>T (n.2075+31539G>T)
c.*1678+31539G>T (n.*1678+31539G>T)
c.332-16237G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.2114+31539G>T (n.2114+31539G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401932T>ACA340787332FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31540T>A (n.1772+31540T>A)
c.2075+31540T>A (n.2075+31540T>A)
c.*1678+31540T>A (n.*1678+31540T>A)
c.332-16236T>A
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.2114+31540T>A (n.2114+31540T>A)
1g.74401932T>GCA340787333FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31540T>G (n.1772+31540T>G)
c.2075+31540T>G (n.2075+31540T>G)
c.*1678+31540T>G (n.*1678+31540T>G)
c.332-16236T>G
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.2114+31540T>G (n.2114+31540T>G)
1g.74401933A>CCA340787335FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31541A>C (n.1772+31541A>C)
c.2075+31541A>C (n.2075+31541A>C)
c.*1678+31541A>C (n.*1678+31541A>C)
c.332-16235A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.2114+31541A>C (n.2114+31541A>C)
1g.74401933A>GCA340787336FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31541A>G (n.1772+31541A>G)
c.2075+31541A>G (n.2075+31541A>G)
c.*1678+31541A>G (n.*1678+31541A>G)
c.332-16235A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
c.2114+31541A>G (n.2114+31541A>G)
1g.74401933A>TCA340787334FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31541A>T (n.1772+31541A>T)
c.2075+31541A>T (n.2075+31541A>T)
c.*1678+31541A>T (n.*1678+31541A>T)
c.332-16235A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.2114+31541A>T (n.2114+31541A>T)
1g.74401934T>ACA340787337FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31542T>A (n.1772+31542T>A)
c.2075+31542T>A (n.2075+31542T>A)
c.*1678+31542T>A (n.*1678+31542T>A)
c.332-16234T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.2114+31542T>A (n.2114+31542T>A)
1g.74401934T>CCA340787338FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31542T>C (n.1772+31542T>C)
c.2075+31542T>C (n.2075+31542T>C)
c.*1678+31542T>C (n.*1678+31542T>C)
c.332-16234T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.2114+31542T>C (n.2114+31542T>C)
1g.74401934T>GCA340787339FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31542T>G (n.1772+31542T>G)
c.2075+31542T>G (n.2075+31542T>G)
c.*1678+31542T>G (n.*1678+31542T>G)
c.332-16234T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.2114+31542T>G (n.2114+31542T>G)
1g.74401935G>ACA340787340FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31543G>A (n.1772+31543G>A)
c.2075+31543G>A (n.2075+31543G>A)
c.*1678+31543G>A (n.*1678+31543G>A)
c.332-16233G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.2114+31543G>A (n.2114+31543G>A)
1g.74401935G>CCA340787341FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31543G>C (n.1772+31543G>C)
c.2075+31543G>C (n.2075+31543G>C)
c.*1678+31543G>C (n.*1678+31543G>C)
c.332-16233G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.2114+31543G>C (n.2114+31543G>C)
1g.74401935G>TCA340787342FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31543G>T (n.1772+31543G>T)
c.2075+31543G>T (n.2075+31543G>T)
c.*1678+31543G>T (n.*1678+31543G>T)
c.332-16233G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.2114+31543G>T (n.2114+31543G>T)
1g.74401936C>ACA340787343FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31544C>A (n.1772+31544C>A)
c.2075+31544C>A (n.2075+31544C>A)
c.*1678+31544C>A (n.*1678+31544C>A)
c.332-16232C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.2114+31544C>A (n.2114+31544C>A)
gnomAD v4
1g.74401936C>GCA340787344FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31544C>G (n.1772+31544C>G)
c.2075+31544C>G (n.2075+31544C>G)
c.*1678+31544C>G (n.*1678+31544C>G)
c.332-16232C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.2114+31544C>G (n.2114+31544C>G)
1g.74401936C>TCA340787345FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31544C>T (n.1772+31544C>T)
c.2075+31544C>T (n.2075+31544C>T)
c.*1678+31544C>T (n.*1678+31544C>T)
c.332-16232C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.2114+31544C>T (n.2114+31544C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401939_74401942delCA2646216518FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31547_1772+31550del (n.1772+31547_1772+31550del)
c.2075+31547_2075+31550del (n.2075+31547_2075+31550del)
c.*1678+31547_*1678+31550del (n.*1678+31547_*1678+31550del)
c.332-16229_332-16226del
c.445_448del (p.Thr149LeufsTer4)
c.2114+31547_2114+31550del (n.2114+31547_2114+31550del)
gnomAD v4
1g.74401937T>ACA340787346FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31545T>A (n.1772+31545T>A)
c.2075+31545T>A (n.2075+31545T>A)
c.*1678+31545T>A (n.*1678+31545T>A)
c.332-16231T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.2114+31545T>A (n.2114+31545T>A)
1g.74401937T>CCA340787347FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31545T>C (n.1772+31545T>C)
c.2075+31545T>C (n.2075+31545T>C)
c.*1678+31545T>C (n.*1678+31545T>C)
c.332-16231T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.2114+31545T>C (n.2114+31545T>C)
1g.74401937T>GCA340787348FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31545T>G (n.1772+31545T>G)
c.2075+31545T>G (n.2075+31545T>G)
c.*1678+31545T>G (n.*1678+31545T>G)
c.332-16231T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.2114+31545T>G (n.2114+31545T>G)
1g.74401939A=CA1176148147FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31547A= (n.1772+31547A=)
c.2075+31547A= (n.2075+31547A=)
c.*1678+31547A= (n.*1678+31547A=)
c.332-16229A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.2114+31547A= (n.2114+31547A=)
1g.74401939A>CCA24552865FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31547A>C (n.1772+31547A>C)
c.2075+31547A>C (n.2075+31547A>C)
c.*1678+31547A>C (n.*1678+31547A>C)
c.332-16229A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.2114+31547A>C (n.2114+31547A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.74401939A>GCA340787350FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31547A>G (n.1772+31547A>G)
c.2075+31547A>G (n.2075+31547A>G)
c.*1678+31547A>G (n.*1678+31547A>G)
c.332-16229A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.2114+31547A>G (n.2114+31547A>G)
1g.74401939A>TCA340787349FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31547A>T (n.1772+31547A>T)
c.2075+31547A>T (n.2075+31547A>T)
c.*1678+31547A>T (n.*1678+31547A>T)
c.332-16229A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.2114+31547A>T (n.2114+31547A>T)
1g.74401940C>ACA340787351FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31548C>A (n.1772+31548C>A)
c.2075+31548C>A (n.2075+31548C>A)
c.*1678+31548C>A (n.*1678+31548C>A)
c.332-16228C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.2114+31548C>A (n.2114+31548C>A)
1g.74401940C>GCA340787352FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31548C>G (n.1772+31548C>G)
c.2075+31548C>G (n.2075+31548C>G)
c.*1678+31548C>G (n.*1678+31548C>G)
c.332-16228C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.2114+31548C>G (n.2114+31548C>G)
1g.74401940C>TCA340787353FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31548C>T (n.1772+31548C>T)
c.2075+31548C>T (n.2075+31548C>T)
c.*1678+31548C>T (n.*1678+31548C>T)
c.332-16228C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.2114+31548C>T (n.2114+31548C>T)
1g.74401942T>ACA340787354FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31550T>A (n.1772+31550T>A)
c.2075+31550T>A (n.2075+31550T>A)
c.*1678+31550T>A (n.*1678+31550T>A)
c.332-16226T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.2114+31550T>A (n.2114+31550T>A)
1g.74401942T>CCA340787355FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31550T>C (n.1772+31550T>C)
c.2075+31550T>C (n.2075+31550T>C)
c.*1678+31550T>C (n.*1678+31550T>C)
c.332-16226T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.2114+31550T>C (n.2114+31550T>C)
1g.74401942T>GCA340787356FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31550T>G (n.1772+31550T>G)
c.2075+31550T>G (n.2075+31550T>G)
c.*1678+31550T>G (n.*1678+31550T>G)
c.332-16226T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.2114+31550T>G (n.2114+31550T>G)
1g.74401943C>ACA340787359FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31551C>A (n.1772+31551C>A)
c.2075+31551C>A (n.2075+31551C>A)
c.*1678+31551C>A (n.*1678+31551C>A)
c.332-16225C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.2114+31551C>A (n.2114+31551C>A)
1g.74401943C>GCA340787357FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31551C>G (n.1772+31551C>G)
c.2075+31551C>G (n.2075+31551C>G)
c.*1678+31551C>G (n.*1678+31551C>G)
c.332-16225C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.2114+31551C>G (n.2114+31551C>G)
1g.74401943C>TCA340787358FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31551C>T (n.1772+31551C>T)
c.2075+31551C>T (n.2075+31551C>T)
c.*1678+31551C>T (n.*1678+31551C>T)
c.332-16225C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.2114+31551C>T (n.2114+31551C>T)
1g.74401944T>CCA2646216519FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31552T>C (n.1772+31552T>C)
c.2075+31552T>C (n.2075+31552T>C)
c.*1678+31552T>C (n.*1678+31552T>C)
c.332-16224T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
c.2114+31552T>C (n.2114+31552T>C)
gnomAD v4
1g.74401945G>ACA24552870FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31553G>A (n.1772+31553G>A)
c.2075+31553G>A (n.2075+31553G>A)
c.*1678+31553G>A (n.*1678+31553G>A)
c.332-16223G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.2114+31553G>A (n.2114+31553G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.74401945G>CCA340787360FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31553G>C (n.1772+31553G>C)
c.2075+31553G>C (n.2075+31553G>C)
c.*1678+31553G>C (n.*1678+31553G>C)
c.332-16223G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.2114+31553G>C (n.2114+31553G>C)
1g.74401945G=CA1143725703FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31553G= (n.1772+31553G=)
c.2075+31553G= (n.2075+31553G=)
c.*1678+31553G= (n.*1678+31553G=)
c.332-16223G=
c.451G= (p.Ala151=)
c.2114+31553G= (n.2114+31553G=)
1g.74401945G>TCA340787361FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31553G>T (n.1772+31553G>T)
c.2075+31553G>T (n.2075+31553G>T)
c.*1678+31553G>T (n.*1678+31553G>T)
c.332-16223G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.2114+31553G>T (n.2114+31553G>T)
gnomAD v4
1g.74401946C>ACA340787362FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31554C>A (n.1772+31554C>A)
c.2075+31554C>A (n.2075+31554C>A)
c.*1678+31554C>A (n.*1678+31554C>A)
c.332-16222C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.2114+31554C>A (n.2114+31554C>A)
1g.74401946C>GCA340787363FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31554C>G (n.1772+31554C>G)
c.2075+31554C>G (n.2075+31554C>G)
c.*1678+31554C>G (n.*1678+31554C>G)
c.332-16222C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.2114+31554C>G (n.2114+31554C>G)
1g.74401946C>TCA340787364FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31554C>T (n.1772+31554C>T)
c.2075+31554C>T (n.2075+31554C>T)
c.*1678+31554C>T (n.*1678+31554C>T)
c.332-16222C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.2114+31554C>T (n.2114+31554C>T)
gnomAD v4
1g.74401947C>ACA2646216520FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31555C>A (n.1772+31555C>A)
c.2075+31555C>A (n.2075+31555C>A)
c.*1678+31555C>A (n.*1678+31555C>A)
c.332-16221C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
c.2114+31555C>A (n.2114+31555C>A)
gnomAD v4
1g.74401947C>TCA2696222153FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31555C>T (n.1772+31555C>T)
c.2075+31555C>T (n.2075+31555C>T)
c.*1678+31555C>T (n.*1678+31555C>T)
c.332-16221C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
c.2114+31555C>T (n.2114+31555C>T)
dbSNP
1g.74401948A>CCA340787366FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31556A>C (n.1772+31556A>C)
c.2075+31556A>C (n.2075+31556A>C)
c.*1678+31556A>C (n.*1678+31556A>C)
c.332-16220A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.2114+31556A>C (n.2114+31556A>C)
1g.74401948A>GCA340787367FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31556A>G (n.1772+31556A>G)
c.2075+31556A>G (n.2075+31556A>G)
c.*1678+31556A>G (n.*1678+31556A>G)
c.332-16220A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.2114+31556A>G (n.2114+31556A>G)
gnomAD v4
1g.74401948A>TCA340787365FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31556A>T (n.1772+31556A>T)
c.2075+31556A>T (n.2075+31556A>T)
c.*1678+31556A>T (n.*1678+31556A>T)
c.332-16220A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.2114+31556A>T (n.2114+31556A>T)
1g.74401949T>ACA340787369FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31557T>A (n.1772+31557T>A)
c.2075+31557T>A (n.2075+31557T>A)
c.*1678+31557T>A (n.*1678+31557T>A)
c.332-16219T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.2114+31557T>A (n.2114+31557T>A)
1g.74401949T>CCA340787368FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31557T>C (n.1772+31557T>C)
c.2075+31557T>C (n.2075+31557T>C)
c.*1678+31557T>C (n.*1678+31557T>C)
c.332-16219T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.2114+31557T>C (n.2114+31557T>C)
1g.74401949T>GCA340787370FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31557T>G (n.1772+31557T>G)
c.2075+31557T>G (n.2075+31557T>G)
c.*1678+31557T>G (n.*1678+31557T>G)
c.332-16219T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.2114+31557T>G (n.2114+31557T>G)
1g.74401950C>ACA2646216521FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31558C>A (n.1772+31558C>A)
c.2075+31558C>A (n.2075+31558C>A)
c.*1678+31558C>A (n.*1678+31558C>A)
c.332-16218C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.2114+31558C>A (n.2114+31558C>A)
gnomAD v4
1g.74401950C=CA1176148148FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31558C= (n.1772+31558C=)
c.2075+31558C= (n.2075+31558C=)
c.*1678+31558C= (n.*1678+31558C=)
c.332-16218C=
c.456C= (p.Ile152=)
c.2114+31558C= (n.2114+31558C=)
1g.74401950C>GCA340787371FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31558C>G (n.1772+31558C>G)
c.2075+31558C>G (n.2075+31558C>G)
c.*1678+31558C>G (n.*1678+31558C>G)
c.332-16218C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.2114+31558C>G (n.2114+31558C>G)
1g.74401950C>TCA523781318FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31558C>T (n.1772+31558C>T)
c.2075+31558C>T (n.2075+31558C>T)
c.*1678+31558C>T (n.*1678+31558C>T)
c.332-16218C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.2114+31558C>T (n.2114+31558C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401951C>ACA340787372FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31559C>A (n.1772+31559C>A)
c.2075+31559C>A (n.2075+31559C>A)
c.*1678+31559C>A (n.*1678+31559C>A)
c.332-16217C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.2114+31559C>A (n.2114+31559C>A)
gnomAD v4
1g.74401951C>GCA340787373FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31559C>G (n.1772+31559C>G)
c.2075+31559C>G (n.2075+31559C>G)
c.*1678+31559C>G (n.*1678+31559C>G)
c.332-16217C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.2114+31559C>G (n.2114+31559C>G)
1g.74401952T>ACA340787374FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31560T>A (n.1772+31560T>A)
c.2075+31560T>A (n.2075+31560T>A)
c.*1678+31560T>A (n.*1678+31560T>A)
c.332-16216T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.2114+31560T>A (n.2114+31560T>A)
1g.74401952T>CCA340787375FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31560T>C (n.1772+31560T>C)
c.2075+31560T>C (n.2075+31560T>C)
c.*1678+31560T>C (n.*1678+31560T>C)
c.332-16216T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.2114+31560T>C (n.2114+31560T>C)
gnomAD v4
1g.74401952T>GCA340787376FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31560T>G (n.1772+31560T>G)
c.2075+31560T>G (n.2075+31560T>G)
c.*1678+31560T>G (n.*1678+31560T>G)
c.332-16216T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.2114+31560T>G (n.2114+31560T>G)
dbSNP
1g.74401952T=CA1176148149FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31560T= (n.1772+31560T=)
c.2075+31560T= (n.2075+31560T=)
c.*1678+31560T= (n.*1678+31560T=)
c.332-16216T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.2114+31560T= (n.2114+31560T=)
1g.74401956delCA2646216522FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31564del (n.1772+31564del)
c.2075+31564del (n.2075+31564del)
c.*1678+31564del (n.*1678+31564del)
c.332-16212del
c.462del (p.Glu155AsnfsTer13)
c.2114+31564del (n.2114+31564del)
gnomAD v4
1g.74401954A>CCA340787377FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31562A>C (n.1772+31562A>C)
c.2075+31562A>C (n.2075+31562A>C)
c.*1678+31562A>C (n.*1678+31562A>C)
c.332-16214A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.2114+31562A>C (n.2114+31562A>C)
1g.74401954A>GCA340787378FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31562A>G (n.1772+31562A>G)
c.2075+31562A>G (n.2075+31562A>G)
c.*1678+31562A>G (n.*1678+31562A>G)
c.332-16214A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.2114+31562A>G (n.2114+31562A>G)
1g.74401954A>TCA340787379FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31562A>T (n.1772+31562A>T)
c.2075+31562A>T (n.2075+31562A>T)
c.*1678+31562A>T (n.*1678+31562A>T)
c.332-16214A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.2114+31562A>T (n.2114+31562A>T)
1g.74401954_74401962delinsAAAGGTATTCA1176148150FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31562_1772+31570delinsAAAGGTATT (n.1772+31562_1772+31570delinsAAAGGTATT)
c.2075+31562_2075+31570delinsAAAGGTATT (n.2075+31562_2075+31570delinsAAAGGTATT)
c.*1678+31562_*1678+31570delinsAAAGGTATT (n.*1678+31562_*1678+31570delinsAAAGGTATT)
c.332-16214_332-16206delinsAAAGGTATT
c.460_463+5delinsAAAGGTATT
c.2114+31562_2114+31570delinsAAAGGTATT (n.2114+31562_2114+31570delinsAAAGGTATT)
1g.74401955A>CCA340787380FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31563A>C (n.1772+31563A>C)
c.2075+31563A>C (n.2075+31563A>C)
c.*1678+31563A>C (n.*1678+31563A>C)
c.332-16213A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.2114+31563A>C (n.2114+31563A>C)
1g.74401955A>GCA340787381FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31563A>G (n.1772+31563A>G)
c.2075+31563A>G (n.2075+31563A>G)
c.*1678+31563A>G (n.*1678+31563A>G)
c.332-16213A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.2114+31563A>G (n.2114+31563A>G)
gnomAD v4
1g.74401955A>TCA340787382FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31563A>T (n.1772+31563A>T)
c.2075+31563A>T (n.2075+31563A>T)
c.*1678+31563A>T (n.*1678+31563A>T)
c.332-16213A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.2114+31563A>T (n.2114+31563A>T)
1g.74401955_74401962delCA909407FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31563_1772+31570del (n.1772+31563_1772+31570del)
c.2075+31563_2075+31570del (n.2075+31563_2075+31570del)
c.*1678+31563_*1678+31570del (n.*1678+31563_*1678+31570del)
c.332-16213_332-16206del
c.461_463+5del
c.2114+31563_2114+31570del (n.2114+31563_2114+31570del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401955_74401956insCCCA2740150392FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31563_1772+31564insCC (n.1772+31563_1772+31564insCC)
c.2075+31563_2075+31564insCC (n.2075+31563_2075+31564insCC)
c.*1678+31563_*1678+31564insCC (n.*1678+31563_*1678+31564insCC)
c.332-16213_332-16212insCC
c.461_462insCC (p.Lys154AsnfsTer15)
c.2114+31563_2114+31564insCC (n.2114+31563_2114+31564insCC)
1g.74401956A=CA1176148151FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31564A= (n.1772+31564A=)
c.2075+31564A= (n.2075+31564A=)
c.*1678+31564A= (n.*1678+31564A=)
c.332-16212A=
c.462A= (p.Lys154=)
c.2114+31564A= (n.2114+31564A=)
1g.74401956A>CCA340787384FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31564A>C (n.1772+31564A>C)
c.2075+31564A>C (n.2075+31564A>C)
c.*1678+31564A>C (n.*1678+31564A>C)
c.332-16212A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.2114+31564A>C (n.2114+31564A>C)
dbSNP
1g.74401956A>GCA2646216523FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31564A>G (n.1772+31564A>G)
c.2075+31564A>G (n.2075+31564A>G)
c.*1678+31564A>G (n.*1678+31564A>G)
c.332-16212A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
c.2114+31564A>G (n.2114+31564A>G)
gnomAD v4
1g.74401956A>TCA340787383FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31564A>T (n.1772+31564A>T)
c.2075+31564A>T (n.2075+31564A>T)
c.*1678+31564A>T (n.*1678+31564A>T)
c.332-16212A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.2114+31564A>T (n.2114+31564A>T)
1g.74401957G>ACA340787385FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31565G>A (n.1772+31565G>A)
c.2075+31565G>A (n.2075+31565G>A)
c.*1678+31565G>A (n.*1678+31565G>A)
c.332-16211G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.2114+31565G>A (n.2114+31565G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401957G>CCA340787386FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31565G>C (n.1772+31565G>C)
c.2075+31565G>C (n.2075+31565G>C)
c.*1678+31565G>C (n.*1678+31565G>C)
c.332-16211G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.2114+31565G>C (n.2114+31565G>C)
dbSNP
1g.74401957G=CA1176148152FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31565G= (n.1772+31565G=)
c.2075+31565G= (n.2075+31565G=)
c.*1678+31565G= (n.*1678+31565G=)
c.332-16211G=
c.463G= (p.Glu155=)
c.2114+31565G= (n.2114+31565G=)
1g.74401957G>TCA340787387FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31565G>T (n.1772+31565G>T)
c.2075+31565G>T (n.2075+31565G>T)
c.*1678+31565G>T (n.*1678+31565G>T)
c.332-16211G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.2114+31565G>T (n.2114+31565G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.74401958G>ACA340787388FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31566G>A (n.1772+31566G>A)
c.2075+31566G>A (n.2075+31566G>A)
c.*1678+31566G>A (n.*1678+31566G>A)
c.332-16210G>A
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.2114+31566G>A (n.2114+31566G>A)
1g.74401958G>CCA340787389FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31566G>C (n.1772+31566G>C)
c.2075+31566G>C (n.2075+31566G>C)
c.*1678+31566G>C (n.*1678+31566G>C)
c.332-16210G>C
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.2114+31566G>C (n.2114+31566G>C)
1g.74401958G>TCA340787390FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31566G>T (n.1772+31566G>T)
c.2075+31566G>T (n.2075+31566G>T)
c.*1678+31566G>T (n.*1678+31566G>T)
c.332-16210G>T
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.2114+31566G>T (n.2114+31566G>T)
1g.74401959T>ACA340787391FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31567T>A (n.1772+31567T>A)
c.2075+31567T>A (n.2075+31567T>A)
c.*1678+31567T>A (n.*1678+31567T>A)
c.332-16209T>A
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.2114+31567T>A (n.2114+31567T>A)
1g.74401959T>CCA340787392FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31567T>C (n.1772+31567T>C)
c.2075+31567T>C (n.2075+31567T>C)
c.*1678+31567T>C (n.*1678+31567T>C)
c.332-16209T>C
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.2114+31567T>C (n.2114+31567T>C)
gnomAD v4
1g.74401959T>GCA340787393FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31567T>G (n.1772+31567T>G)
c.2075+31567T>G (n.2075+31567T>G)
c.*1678+31567T>G (n.*1678+31567T>G)
c.332-16209T>G
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.2114+31567T>G (n.2114+31567T>G)
1g.74401961T>CCA909408FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31569T>C (n.1772+31569T>C)
c.2075+31569T>C (n.2075+31569T>C)
c.*1678+31569T>C (n.*1678+31569T>C)
c.332-16207T>C
c.463+4T>C (n.463+4T>C)
c.2114+31569T>C (n.2114+31569T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.74401961T=CA1176148153FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31569T= (n.1772+31569T=)
c.2075+31569T= (n.2075+31569T=)
c.*1678+31569T= (n.*1678+31569T=)
c.332-16207T=
c.463+4T= (n.463+4T=)
c.2114+31569T= (n.2114+31569T=)
1g.74401962T>CCA2646216524FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31570T>C (n.1772+31570T>C)
c.2075+31570T>C (n.2075+31570T>C)
c.*1678+31570T>C (n.*1678+31570T>C)
c.332-16206T>C
c.463+5T>C (n.463+5T>C)
c.2114+31570T>C (n.2114+31570T>C)
gnomAD v4
1g.74401965T>ACA2646216525FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31573T>A (n.1772+31573T>A)
c.2075+31573T>A (n.2075+31573T>A)
c.*1678+31573T>A (n.*1678+31573T>A)
c.332-16203T>A
c.463+8T>A (n.463+8T>A)
c.2114+31573T>A (n.2114+31573T>A)
gnomAD v4
1g.74401966G>ACA738767638FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31574G>A (n.1772+31574G>A)
c.2075+31574G>A (n.2075+31574G>A)
c.*1678+31574G>A (n.*1678+31574G>A)
c.332-16202G>A
c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.2114+31574G>A (n.2114+31574G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.74401966G=CA1176148154FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31574G= (n.1772+31574G=)
c.2075+31574G= (n.2075+31574G=)
c.*1678+31574G= (n.*1678+31574G=)
c.332-16202G=
c.463+9G= (n.463+9G=)
c.2114+31574G= (n.2114+31574G=)
1g.74401966G>TCA2646216526FPGT-TNNI3K,TNNI3Kc.1772+31574G>T (n.1772+31574G>T)
c.2075+31574G>T (n.2075+31574G>T)
c.*1678+31574G>T (n.*1678+31574G>T)
c.332-16202G>T
c.463+9G>T (n.463+9G>T)
c.2114+31574G>T (n.2114+31574G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched