Allele Registry

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8	g.74364033A>T	CA371550030	GDAP1	c.743A>T (p.Asp248Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.854A>T n.599A>T c.415A>T (n.415A>T) c.165+12712A>T (n.165+12712A>T) c.280+980A>T (n.280+980A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.694+980A>T (n.694+980A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.366+980A>T (n.366+980A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1375A>T (n.1375A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.481A>T (n.481A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.493A>T (n.493A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.328A>T c.150A>T (n.150A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.2701A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.645A>T (n.645A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) c.49A>T (n.49A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) n.508A>T n.549A>T n.103+980A>T n.677A>T c.1037A>T (p.Asp346Val)
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8	g.74364034C>T	CA4785193	GDAP1	c.744C>T (p.Asp248=) c.612C>T (p.Asp204=) n.855C>T n.600C>T c.416C>T (n.416C>T) c.165+12713C>T (n.165+12713C>T) c.280+981C>T (n.280+981C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.694+981C>T (n.694+981C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) c.366+981C>T (n.366+981C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.1376C>T (n.1376C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.482C>T (n.482C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.494C>T (n.494C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.822C>T (p.Asp274=) n.329C>T c.151C>T (n.151C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.2702C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.646C>T (n.646C>T) c.810C>T (p.Asp270=) c.50C>T (n.50C>T) c.696C>T (p.Asp232=) n.509C>T n.550C>T n.103+981C>T n.678C>T c.1038C>T (p.Asp346=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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8	g.74364043C>G	CA461772322	GDAP1	c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.425C>G (n.425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.2316C>G (n.2316C>G) c.366+990C>G (n.366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.1385C>G (n.1385C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.491C>G (n.491C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.503C>G (n.503C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.160C>G (n.160C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.655C>G (n.655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.59C>G (n.59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=)
8	g.74364043C>T	CA461772323	GDAP1	c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.425C>T (n.425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.2316C>T (n.2316C>T) c.366+990C>T (n.366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.1385C>T (n.1385C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.491C>T (n.491C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.503C>T (n.503C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.160C>T (n.160C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.655C>T (n.655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.59C>T (n.59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364055G>C	CA371550125	GDAP1	c.765G>C (p.Leu255Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) n.876G>C n.621G>C c.437G>C (n.437G>C) c.165+12734G>C (n.165+12734G>C) c.280+1002G>C (n.280+1002G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.694+1002G>C (n.694+1002G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) c.366+1002G>C (n.366+1002G>C) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.1397G>C (n.1397G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.503G>C (n.503G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.515G>C (n.515G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.350G>C c.172G>C (n.172G>C) c.525G>C (n.525G>C) n.2723G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.667G>C (n.667G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.71G>C (n.71G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.530G>C n.571G>C n.103+1002G>C n.699G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.74364070C>G	CA371550198	GDAP1	c.780C>G (p.Phe260Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.891C>G n.636C>G c.452C>G (n.452C>G) c.165+12749C>G (n.165+12749C>G) c.280+1017C>G (n.280+1017C>G) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.694+1017C>G (n.694+1017C>G) c.2343C>G (n.2343C>G) c.366+1017C>G (n.366+1017C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.1412C>G (n.1412C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.518C>G (n.518C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.777C>G (p.Phe259Leu) c.530C>G (n.530C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.365C>G c.187C>G (n.187C>G) c.540C>G (n.540C>G) n.2738C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) c.682C>G (n.682C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.86C>G (n.86C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.545C>G n.586C>G n.103+1017C>G n.714C>G c.1074C>G (p.Phe358Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74364073G>C	CA461772393	GDAP1	c.783G>C (p.Leu261=) c.651G>C (p.Leu217=) n.894G>C n.639G>C c.455G>C (n.455G>C) c.165+12752G>C (n.165+12752G>C) c.280+1020G>C (n.280+1020G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.694+1020G>C (n.694+1020G>C) c.2346G>C (n.2346G>C) c.366+1020G>C (n.366+1020G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.1415G>C (n.1415G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.521G>C (n.521G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.533G>C (n.533G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.368G>C c.190G>C (n.190G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2741G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.685G>C (n.685G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.89G>C (n.89G>C) c.735G>C (p.Leu245=) n.548G>C n.589G>C n.103+1020G>C n.717G>C c.1077G>C (p.Leu359=)
8	g.74364073G>T	CA461772395	GDAP1	c.783G>T (p.Leu261=) c.651G>T (p.Leu217=) n.894G>T n.639G>T c.455G>T (n.455G>T) c.165+12752G>T (n.165+12752G>T) c.280+1020G>T (n.280+1020G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.694+1020G>T (n.694+1020G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) c.366+1020G>T (n.366+1020G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.1415G>T (n.1415G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.521G>T (n.521G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.533G>T (n.533G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.368G>T c.190G>T (n.190G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2741G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.685G>T (n.685G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.89G>T (n.89G>T) c.735G>T (p.Leu245=) n.548G>T n.589G>T n.103+1020G>T n.717G>T c.1077G>T (p.Leu359=)
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8	g.74364083A>T	CA371550254	GDAP1	c.793A>T (p.Arg265Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) n.904A>T n.649A>T c.465A>T (n.465A>T) c.165+12762A>T (n.165+12762A>T) c.280+1030A>T (n.280+1030A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.694+1030A>T (n.694+1030A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.366+1030A>T (n.366+1030A>T) c.589A>T (p.Arg197Trp) c.1425A>T (n.1425A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.487A>T (p.Arg163Trp) c.531A>T (n.531A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.790A>T (p.Arg264Trp) c.543A>T (n.543A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.378A>T c.200A>T (n.200A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.2751A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.695A>T (n.695A>T) c.859A>T (p.Arg287Trp) c.99A>T (n.99A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) n.558A>T n.599A>T n.103+1030A>T n.727A>T c.1087A>T (p.Arg363Trp)
8	g.74364084G>A	CA371550256	GDAP1	c.794G>A (p.Arg265Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.905G>A n.650G>A c.466G>A (n.466G>A) c.165+12763G>A (n.165+12763G>A) c.280+1031G>A (n.280+1031G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.694+1031G>A (n.694+1031G>A) c.2357G>A (n.2357G>A) c.366+1031G>A (n.366+1031G>A) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.1426G>A (n.1426G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.532G>A (n.532G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.544G>A (n.544G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.379G>A c.201G>A (n.201G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.2752G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.696G>A (n.696G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.100G>A (n.100G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.559G>A n.600G>A n.103+1031G>A n.728G>A c.1088G>A (p.Arg363Lys)
8	g.74364084G>C	CA371550258	GDAP1	c.794G>C (p.Arg265Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.905G>C n.650G>C c.466G>C (n.466G>C) c.165+12763G>C (n.165+12763G>C) c.280+1031G>C (n.280+1031G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.694+1031G>C (n.694+1031G>C) c.2357G>C (n.2357G>C) c.366+1031G>C (n.366+1031G>C) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.1426G>C (n.1426G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.488G>C (p.Arg163Thr) c.532G>C (n.532G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.544G>C (n.544G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.379G>C c.201G>C (n.201G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.2752G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.696G>C (n.696G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.100G>C (n.100G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.559G>C n.600G>C n.103+1031G>C n.728G>C c.1088G>C (p.Arg363Thr)
8	g.74364084G>T	CA371550259	GDAP1	c.794G>T (p.Arg265Met) c.662G>T (p.Arg221Met) n.905G>T n.650G>T c.466G>T (n.466G>T) c.165+12763G>T (n.165+12763G>T) c.280+1031G>T (n.280+1031G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.694+1031G>T (n.694+1031G>T) c.2357G>T (n.2357G>T) c.366+1031G>T (n.366+1031G>T) c.590G>T (p.Arg197Met) c.1426G>T (n.1426G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.488G>T (p.Arg163Met) c.532G>T (n.532G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.791G>T (p.Arg264Met) c.544G>T (n.544G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.379G>T c.201G>T (n.201G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.2752G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.696G>T (n.696G>T) c.860G>T (p.Arg287Met) c.100G>T (n.100G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) n.559G>T n.600G>T n.103+1031G>T n.728G>T c.1088G>T (p.Arg363Met)	gnomAD v4
8	g.74364085G>A	CA461772415	GDAP1	c.795G>A (p.Arg265=) c.663G>A (p.Arg221=) n.906G>A n.651G>A c.467G>A (n.467G>A) c.165+12764G>A (n.165+12764G>A) c.280+1032G>A (n.280+1032G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.694+1032G>A (n.694+1032G>A) c.2358G>A (n.2358G>A) c.366+1032G>A (n.366+1032G>A) c.591G>A (p.Arg197=) c.1427G>A (n.1427G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.489G>A (p.Arg163=) c.533G>A (n.533G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.545G>A (n.545G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.380G>A c.202G>A (n.202G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.2753G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.697G>A (n.697G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.101G>A (n.101G>A) c.747G>A (p.Arg249=) n.560G>A n.601G>A n.103+1032G>A n.729G>A c.1089G>A (p.Arg363=)
8	g.74364085G>C	CA371550261	GDAP1	c.795G>C (p.Arg265Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) n.906G>C n.651G>C c.467G>C (n.467G>C) c.165+12764G>C (n.165+12764G>C) c.280+1032G>C (n.280+1032G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.694+1032G>C (n.694+1032G>C) c.2358G>C (n.2358G>C) c.366+1032G>C (n.366+1032G>C) c.591G>C (p.Arg197Ser) c.1427G>C (n.1427G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.489G>C (p.Arg163Ser) c.533G>C (n.533G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.792G>C (p.Arg264Ser) c.545G>C (n.545G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.380G>C c.202G>C (n.202G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.2753G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) c.697G>C (n.697G>C) c.861G>C (p.Arg287Ser) c.101G>C (n.101G>C) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.560G>C n.601G>C n.103+1032G>C n.729G>C c.1089G>C (p.Arg363Ser)	gnomAD v4
8	g.74364085G>T	CA371550264	GDAP1	c.795G>T (p.Arg265Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) n.906G>T n.651G>T c.467G>T (n.467G>T) c.165+12764G>T (n.165+12764G>T) c.280+1032G>T (n.280+1032G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.694+1032G>T (n.694+1032G>T) c.2358G>T (n.2358G>T) c.366+1032G>T (n.366+1032G>T) c.591G>T (p.Arg197Ser) c.1427G>T (n.1427G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.489G>T (p.Arg163Ser) c.533G>T (n.533G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.792G>T (p.Arg264Ser) c.545G>T (n.545G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.380G>T c.202G>T (n.202G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.2753G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) c.697G>T (n.697G>T) c.861G>T (p.Arg287Ser) c.101G>T (n.101G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.560G>T n.601G>T n.103+1032G>T n.729G>T c.1089G>T (p.Arg363Ser)
8	g.74364086A>C	CA461772418	GDAP1	c.796A>C (p.Arg266=) c.664A>C (p.Arg222=) n.907A>C n.652A>C c.468A>C (n.468A>C) c.165+12765A>C (n.165+12765A>C) c.280+1033A>C (n.280+1033A>C) c.469A>C (p.Arg157=) c.694+1033A>C (n.694+1033A>C) c.2359A>C (n.2359A>C) c.366+1033A>C (n.366+1033A>C) c.592A>C (p.Arg198=) c.1428A>C (n.1428A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.534A>C (n.534A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.793A>C (p.Arg265=) c.546A>C (n.546A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.874A>C (p.Arg292=) n.381A>C c.203A>C (n.203A>C) c.556A>C (n.556A>C) n.2754A>C c.622A>C (p.Arg208=) c.698A>C (n.698A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.102A>C (n.102A>C) c.748A>C (p.Arg250=) n.561A>C n.602A>C n.103+1033A>C n.730A>C c.1090A>C (p.Arg364=)
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8	g.74364107C=	CA1794116401	GDAP1	c.817C= (p.Arg273=) c.685C= (p.Arg229=) n.928C= n.673C= c.489C= (n.489C=) c.165+12786C= (n.165+12786C=) c.280+1054C= (n.280+1054C=) c.490C= (p.Arg164=) c.694+1054C= (n.694+1054C=) c.2380C= (n.2380C=) c.366+1054C= (n.366+1054C=) c.613C= (p.Arg205=) c.1449C= (n.1449C=) c.505C= (n.505C=) c.1420C= (n.1420C=) c.511C= (p.Arg171=) c.555C= (n.555C=) c.482C= (n.482C=) c.814C= (p.Arg272=) c.567C= (n.567C=) c.303C= (n.303C=) c.895C= (p.Arg299=) n.402C= c.224C= (n.224C=) c.577C= (n.577C=) n.2775C= c.643C= (p.Arg215=) c.719C= (n.719C=) c.883C= (p.Arg295=) c.123C= (n.123C=) c.769C= (p.Arg257=) n.582C= n.623C= n.103+1054C= n.751C= c.1111C= (p.Arg371=)
8	g.74364107C>G	CA371550318	GDAP1	c.817C>G (p.Arg273Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.928C>G n.673C>G c.489C>G (n.489C>G) c.165+12786C>G (n.165+12786C>G) c.280+1054C>G (n.280+1054C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.694+1054C>G (n.694+1054C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.366+1054C>G (n.366+1054C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.1449C>G (n.1449C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.555C>G (n.555C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.567C>G (n.567C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) n.402C>G c.224C>G (n.224C>G) c.577C>G (n.577C>G) n.2775C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.719C>G (n.719C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.123C>G (n.123C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.582C>G n.623C>G n.103+1054C>G n.751C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly)	ClinVar dbSNP
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8	g.74364117T>G	CA371550336	GDAP1	c.827T>G (p.Leu276Trp) c.695T>G (p.Leu232Trp) n.938T>G n.683T>G c.499T>G (n.499T>G) c.165+12796T>G (n.165+12796T>G) c.280+1064T>G (n.280+1064T>G) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.694+1064T>G (n.694+1064T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) c.366+1064T>G (n.366+1064T>G) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.1459T>G (n.1459T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.565T>G (n.565T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.577T>G (n.577T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.412T>G c.234T>G (n.234T>G) c.587T>G (n.587T>G) n.2785T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.729T>G (n.729T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.133T>G (n.133T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) n.592T>G n.633T>G n.103+1064T>G n.761T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp)	ClinVar
8	g.74364118G>A	CA461772517	GDAP1	c.828G>A (p.Leu276=) c.696G>A (p.Leu232=) n.939G>A n.684G>A c.500G>A (n.500G>A) c.165+12797G>A (n.165+12797G>A) c.280+1065G>A (n.280+1065G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.694+1065G>A (n.694+1065G>A) c.2391G>A (n.2391G>A) c.366+1065G>A (n.366+1065G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.1460G>A (n.1460G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.522G>A (p.Leu174=) c.566G>A (n.566G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.578G>A (n.578G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.906G>A (p.Leu302=) n.413G>A c.235G>A (n.235G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.2786G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.730G>A (n.730G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.134G>A (n.134G>A) c.780G>A (p.Leu260=) n.593G>A n.634G>A n.103+1065G>A n.762G>A c.1122G>A (p.Leu374=)
8	g.74364118G>C	CA371550339	GDAP1	c.828G>C (p.Leu276Phe) c.696G>C (p.Leu232Phe) n.939G>C n.684G>C c.500G>C (n.500G>C) c.165+12797G>C (n.165+12797G>C) c.280+1065G>C (n.280+1065G>C) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.694+1065G>C (n.694+1065G>C) c.2391G>C (n.2391G>C) c.366+1065G>C (n.366+1065G>C) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.1460G>C (n.1460G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.566G>C (n.566G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.578G>C (n.578G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) n.413G>C c.235G>C (n.235G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.2786G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.730G>C (n.730G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.134G>C (n.134G>C) c.780G>C (p.Leu260Phe) n.593G>C n.634G>C n.103+1065G>C n.762G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe)
8	g.74364118G>T	CA371550340	GDAP1	c.828G>T (p.Leu276Phe) c.696G>T (p.Leu232Phe) n.939G>T n.684G>T c.500G>T (n.500G>T) c.165+12797G>T (n.165+12797G>T) c.280+1065G>T (n.280+1065G>T) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.694+1065G>T (n.694+1065G>T) c.2391G>T (n.2391G>T) c.366+1065G>T (n.366+1065G>T) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.1460G>T (n.1460G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.566G>T (n.566G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.578G>T (n.578G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) n.413G>T c.235G>T (n.235G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.2786G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.730G>T (n.730G>T) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.134G>T (n.134G>T) c.780G>T (p.Leu260Phe) n.593G>T n.634G>T n.103+1065G>T n.762G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe)
8	g.74364119G>A	CA371550341	GDAP1	c.829G>A (p.Glu277Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.940G>A n.685G>A c.501G>A (n.501G>A) c.165+12798G>A (n.165+12798G>A) c.280+1066G>A (n.280+1066G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.694+1066G>A (n.694+1066G>A) c.2392G>A (n.2392G>A) c.366+1066G>A (n.366+1066G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.1461G>A (n.1461G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.567G>A (n.567G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.579G>A (n.579G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.414G>A c.236G>A (n.236G>A) c.589G>A (n.589G>A) n.2787G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.731G>A (n.731G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.135G>A (n.135G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.594G>A n.635G>A n.103+1066G>A n.763G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys)	gnomAD v4
8	g.74364119G>C	CA371550342	GDAP1	c.829G>C (p.Glu277Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.940G>C n.685G>C c.501G>C (n.501G>C) c.165+12798G>C (n.165+12798G>C) c.280+1066G>C (n.280+1066G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.694+1066G>C (n.694+1066G>C) c.2392G>C (n.2392G>C) c.366+1066G>C (n.366+1066G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.1461G>C (n.1461G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.567G>C (n.567G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.579G>C (n.579G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.414G>C c.236G>C (n.236G>C) c.589G>C (n.589G>C) n.2787G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.731G>C (n.731G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.135G>C (n.135G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.594G>C n.635G>C n.103+1066G>C n.763G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln)	ClinVar gnomAD v4
8	g.74364119G>T	CA371550343	GDAP1	c.829G>T (p.Glu277Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.940G>T n.685G>T c.501G>T (n.501G>T) c.165+12798G>T (n.165+12798G>T) c.280+1066G>T (n.280+1066G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.694+1066G>T (n.694+1066G>T) c.2392G>T (n.2392G>T) c.366+1066G>T (n.366+1066G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.1461G>T (n.1461G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.567G>T (n.567G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.579G>T (n.579G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.414G>T c.236G>T (n.236G>T) c.589G>T (n.589G>T) n.2787G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.731G>T (n.731G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.135G>T (n.135G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.594G>T n.635G>T n.103+1066G>T n.763G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter)
8	g.74364120A=	CA1794116432	GDAP1	c.830A= (p.Glu277=) c.698A= (p.Glu233=) n.941A= n.686A= c.502A= (n.502A=) c.165+12799A= (n.165+12799A=) c.280+1067A= (n.280+1067A=) c.503A= (p.Glu168=) c.694+1067A= (n.694+1067A=) c.2393A= (n.2393A=) c.366+1067A= (n.366+1067A=) c.626A= (p.Glu209=) c.1462A= (n.1462A=) c.518A= (n.518A=) c.1433A= (n.1433A=) c.524A= (p.Glu175=) c.568A= (n.568A=) c.495A= (n.495A=) c.827A= (p.Glu276=) c.580A= (n.580A=) c.316A= (n.316A=) c.908A= (p.Glu303=) n.415A= c.237A= (n.237A=) c.590A= (n.590A=) n.2788A= c.656A= (p.Glu219=) c.732A= (n.732A=) c.896A= (p.Glu299=) c.136A= (n.136A=) c.782A= (p.Glu261=) n.595A= n.636A= n.103+1067A= n.764A= c.1124A= (p.Glu375=)
8	g.74364120A>C	CA371550344	GDAP1	c.830A>C (p.Glu277Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.941A>C n.686A>C c.502A>C (n.502A>C) c.165+12799A>C (n.165+12799A>C) c.280+1067A>C (n.280+1067A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.694+1067A>C (n.694+1067A>C) c.2393A>C (n.2393A>C) c.366+1067A>C (n.366+1067A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.1462A>C (n.1462A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.568A>C (n.568A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.580A>C (n.580A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.415A>C c.237A>C (n.237A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.2788A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.732A>C (n.732A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.136A>C (n.136A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.595A>C n.636A>C n.103+1067A>C n.764A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364120A>G	CA371550345	GDAP1	c.830A>G (p.Glu277Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.941A>G n.686A>G c.502A>G (n.502A>G) c.165+12799A>G (n.165+12799A>G) c.280+1067A>G (n.280+1067A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.694+1067A>G (n.694+1067A>G) c.2393A>G (n.2393A>G) c.366+1067A>G (n.366+1067A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.1462A>G (n.1462A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.568A>G (n.568A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.580A>G (n.580A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.415A>G c.237A>G (n.237A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.2788A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.732A>G (n.732A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.136A>G (n.136A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.595A>G n.636A>G n.103+1067A>G n.764A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly)	ClinVar
8	g.74364120A>T	CA371550346	GDAP1	c.830A>T (p.Glu277Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.941A>T n.686A>T c.502A>T (n.502A>T) c.165+12799A>T (n.165+12799A>T) c.280+1067A>T (n.280+1067A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.694+1067A>T (n.694+1067A>T) c.2393A>T (n.2393A>T) c.366+1067A>T (n.366+1067A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.1462A>T (n.1462A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.1433A>T (n.1433A>T) c.524A>T (p.Glu175Val) c.568A>T (n.568A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.580A>T (n.580A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) n.415A>T c.237A>T (n.237A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.2788A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.732A>T (n.732A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.136A>T (n.136A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.595A>T n.636A>T n.103+1067A>T n.764A>T c.1124A>T (p.Glu375Val)
8	g.74364121A>C	CA371550347	GDAP1	c.831A>C (p.Glu277Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.942A>C n.687A>C c.503A>C (n.503A>C) c.165+12800A>C (n.165+12800A>C) c.280+1068A>C (n.280+1068A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.694+1068A>C (n.694+1068A>C) c.2394A>C (n.2394A>C) c.366+1068A>C (n.366+1068A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.1463A>C (n.1463A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.569A>C (n.569A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.581A>C (n.581A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.416A>C c.238A>C (n.238A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.2789A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.733A>C (n.733A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.137A>C (n.137A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.596A>C n.637A>C n.103+1068A>C n.765A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp)
8	g.74364121A>G	CA461772524	GDAP1	c.831A>G (p.Glu277=) c.699A>G (p.Glu233=) n.942A>G n.687A>G c.503A>G (n.503A>G) c.165+12800A>G (n.165+12800A>G) c.280+1068A>G (n.280+1068A>G) c.504A>G (p.Glu168=) c.694+1068A>G (n.694+1068A>G) c.2394A>G (n.2394A>G) c.366+1068A>G (n.366+1068A>G) c.627A>G (p.Glu209=) c.1463A>G (n.1463A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.525A>G (p.Glu175=) c.569A>G (n.569A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.828A>G (p.Glu276=) c.581A>G (n.581A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.909A>G (p.Glu303=) n.416A>G c.238A>G (n.238A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.2789A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.733A>G (n.733A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.137A>G (n.137A>G) c.783A>G (p.Glu261=) n.596A>G n.637A>G n.103+1068A>G n.765A>G c.1125A>G (p.Glu375=)	gnomAD v4
8	g.74364121A>T	CA371550348	GDAP1	c.831A>T (p.Glu277Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.942A>T n.687A>T c.503A>T (n.503A>T) c.165+12800A>T (n.165+12800A>T) c.280+1068A>T (n.280+1068A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.694+1068A>T (n.694+1068A>T) c.2394A>T (n.2394A>T) c.366+1068A>T (n.366+1068A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.1463A>T (n.1463A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.569A>T (n.569A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.581A>T (n.581A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.416A>T c.238A>T (n.238A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.2789A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.733A>T (n.733A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.137A>T (n.137A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.596A>T n.637A>T n.103+1068A>T n.765A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp)
8	g.74364122A>C	CA371550349	GDAP1	c.832A>C (p.Thr278Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.943A>C n.688A>C c.504A>C (n.504A>C) c.165+12801A>C (n.165+12801A>C) c.280+1069A>C (n.280+1069A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.694+1069A>C (n.694+1069A>C) c.2395A>C (n.2395A>C) c.366+1069A>C (n.366+1069A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.1464A>C (n.1464A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.570A>C (n.570A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.582A>C (n.582A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.417A>C c.239A>C (n.239A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.2790A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.734A>C (n.734A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.138A>C (n.138A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.597A>C n.638A>C n.103+1069A>C n.766A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro)
8	g.74364122A>G	CA371550350	GDAP1	c.832A>G (p.Thr278Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.943A>G n.688A>G c.504A>G (n.504A>G) c.165+12801A>G (n.165+12801A>G) c.280+1069A>G (n.280+1069A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.694+1069A>G (n.694+1069A>G) c.2395A>G (n.2395A>G) c.366+1069A>G (n.366+1069A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.1464A>G (n.1464A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.570A>G (n.570A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.582A>G (n.582A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.417A>G c.239A>G (n.239A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.2790A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.734A>G (n.734A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.138A>G (n.138A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.597A>G n.638A>G n.103+1069A>G n.766A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala)
8	g.74364122A>T	CA371550351	GDAP1	c.832A>T (p.Thr278Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.943A>T n.688A>T c.504A>T (n.504A>T) c.165+12801A>T (n.165+12801A>T) c.280+1069A>T (n.280+1069A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.694+1069A>T (n.694+1069A>T) c.2395A>T (n.2395A>T) c.366+1069A>T (n.366+1069A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.1464A>T (n.1464A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.570A>T (n.570A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.582A>T (n.582A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.417A>T c.239A>T (n.239A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.2790A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.734A>T (n.734A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.138A>T (n.138A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.597A>T n.638A>T n.103+1069A>T n.766A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser)
8	g.74364123C>A	CA371550354	GDAP1	c.833C>A (p.Thr278Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.944C>A n.689C>A c.505C>A (n.505C>A) c.165+12802C>A (n.165+12802C>A) c.280+1070C>A (n.280+1070C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.694+1070C>A (n.694+1070C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) c.366+1070C>A (n.366+1070C>A) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.1465C>A (n.1465C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.571C>A (n.571C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.583C>A (n.583C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.418C>A c.240C>A (n.240C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.2791C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) c.735C>A (n.735C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.139C>A (n.139C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.598C>A n.639C>A n.103+1070C>A n.767C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn)
8	g.74364123C>G	CA371550352	GDAP1	c.833C>G (p.Thr278Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.944C>G n.689C>G c.505C>G (n.505C>G) c.165+12802C>G (n.165+12802C>G) c.280+1070C>G (n.280+1070C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.694+1070C>G (n.694+1070C>G) c.2396C>G (n.2396C>G) c.366+1070C>G (n.366+1070C>G) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.1465C>G (n.1465C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.571C>G (n.571C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.583C>G (n.583C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.418C>G c.240C>G (n.240C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.2791C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) c.735C>G (n.735C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.139C>G (n.139C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.598C>G n.639C>G n.103+1070C>G n.767C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser)
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Number of alleles fetched