Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.74363963C>A | CA2687669551 | GDAP1 | c.695-22C>A (n.695-22C>A) c.563-22C>A (n.563-22C>A) n.806-22C>A n.551-22C>A c.*367-22C>A (n.*367-22C>A) c.165+12642C>A (n.165+12642C>A) c.280+910C>A (n.280+910C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.694+910C>A (n.694+910C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*366+910C>A (n.*366+910C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.*1327-22C>A (n.*1327-22C>A) c.*383-22C>A (n.*383-22C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.389-22C>A (n.389-22C>A) c.*433-22C>A (n.*433-22C>A) c.*360-22C>A (n.*360-22C>A) c.695-25C>A (n.695-25C>A) c.*445-22C>A (n.*445-22C>A) c.*181-22C>A (n.*181-22C>A) c.773-22C>A (n.773-22C>A) n.280-22C>A c.*102-22C>A (n.*102-22C>A) c.*455-22C>A (n.*455-22C>A) n.2631C>A c.521-22C>A (n.521-22C>A) c.*597-22C>A (n.*597-22C>A) c.761-22C>A (n.761-22C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.647-22C>A (n.647-22C>A) n.460-22C>A n.501-22C>A n.103+910C>A n.539-22C>A n.629-22C>A c.989-22C>A (n.989-22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74363963C= | CA1794116138 | GDAP1 | c.695-22C= (n.695-22C=) c.563-22C= (n.563-22C=) n.806-22C= n.551-22C= c.*367-22C= (n.*367-22C=) c.165+12642C= (n.165+12642C=) c.280+910C= (n.280+910C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.694+910C= (n.694+910C=) c.*2236C= (n.*2236C=) c.*366+910C= (n.*366+910C=) c.491-22C= (n.491-22C=) c.*1327-22C= (n.*1327-22C=) c.*383-22C= (n.*383-22C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.389-22C= (n.389-22C=) c.*433-22C= (n.*433-22C=) c.*360-22C= (n.*360-22C=) c.695-25C= (n.695-25C=) c.*445-22C= (n.*445-22C=) c.*181-22C= (n.*181-22C=) c.773-22C= (n.773-22C=) n.280-22C= c.*102-22C= (n.*102-22C=) c.*455-22C= (n.*455-22C=) n.2631C= c.521-22C= (n.521-22C=) c.*597-22C= (n.*597-22C=) c.761-22C= (n.761-22C=) c.714C= (p.Leu238=) c.647-22C= (n.647-22C=) n.460-22C= n.501-22C= n.103+910C= n.539-22C= n.629-22C= c.989-22C= (n.989-22C=) | |
8 | g.74363963C>G | CA582882983 | GDAP1 | c.695-22C>G (n.695-22C>G) c.563-22C>G (n.563-22C>G) n.806-22C>G n.551-22C>G c.*367-22C>G (n.*367-22C>G) c.165+12642C>G (n.165+12642C>G) c.280+910C>G (n.280+910C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.694+910C>G (n.694+910C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*366+910C>G (n.*366+910C>G) c.491-22C>G (n.491-22C>G) c.*1327-22C>G (n.*1327-22C>G) c.*383-22C>G (n.*383-22C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.389-22C>G (n.389-22C>G) c.*433-22C>G (n.*433-22C>G) c.*360-22C>G (n.*360-22C>G) c.695-25C>G (n.695-25C>G) c.*445-22C>G (n.*445-22C>G) c.*181-22C>G (n.*181-22C>G) c.773-22C>G (n.773-22C>G) n.280-22C>G c.*102-22C>G (n.*102-22C>G) c.*455-22C>G (n.*455-22C>G) n.2631C>G c.521-22C>G (n.521-22C>G) c.*597-22C>G (n.*597-22C>G) c.761-22C>G (n.761-22C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.647-22C>G (n.647-22C>G) n.460-22C>G n.501-22C>G n.103+910C>G n.539-22C>G n.629-22C>G c.989-22C>G (n.989-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363964T>C | CA4785181 | GDAP1 | c.695-21T>C (n.695-21T>C) c.563-21T>C (n.563-21T>C) n.806-21T>C n.551-21T>C c.*367-21T>C (n.*367-21T>C) c.165+12643T>C (n.165+12643T>C) c.280+911T>C (n.280+911T>C) c.368-21T>C (n.368-21T>C) c.694+911T>C (n.694+911T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*366+911T>C (n.*366+911T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.*1327-21T>C (n.*1327-21T>C) c.*383-21T>C (n.*383-21T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.389-21T>C (n.389-21T>C) c.*433-21T>C (n.*433-21T>C) c.*360-21T>C (n.*360-21T>C) c.695-24T>C (n.695-24T>C) c.*445-21T>C (n.*445-21T>C) c.*181-21T>C (n.*181-21T>C) c.773-21T>C (n.773-21T>C) n.280-21T>C c.*102-21T>C (n.*102-21T>C) c.*455-21T>C (n.*455-21T>C) n.2632T>C c.521-21T>C (n.521-21T>C) c.*597-21T>C (n.*597-21T>C) c.761-21T>C (n.761-21T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.647-21T>C (n.647-21T>C) n.460-21T>C n.501-21T>C n.103+911T>C n.539-21T>C n.629-21T>C c.989-21T>C (n.989-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363964T= | CA1794116139 | GDAP1 | c.695-21T= (n.695-21T=) c.563-21T= (n.563-21T=) n.806-21T= n.551-21T= c.*367-21T= (n.*367-21T=) c.165+12643T= (n.165+12643T=) c.280+911T= (n.280+911T=) c.368-21T= (n.368-21T=) c.694+911T= (n.694+911T=) c.*2237T= (n.*2237T=) c.*366+911T= (n.*366+911T=) c.491-21T= (n.491-21T=) c.*1327-21T= (n.*1327-21T=) c.*383-21T= (n.*383-21T=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.389-21T= (n.389-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*360-21T= (n.*360-21T=) c.695-24T= (n.695-24T=) c.*445-21T= (n.*445-21T=) c.*181-21T= (n.*181-21T=) c.773-21T= (n.773-21T=) n.280-21T= c.*102-21T= (n.*102-21T=) c.*455-21T= (n.*455-21T=) n.2632T= c.521-21T= (n.521-21T=) c.*597-21T= (n.*597-21T=) c.761-21T= (n.761-21T=) c.715T= (p.Tyr239=) c.647-21T= (n.647-21T=) n.460-21T= n.501-21T= n.103+911T= n.539-21T= n.629-21T= c.989-21T= (n.989-21T=) | |
8 | g.74363965A= | CA1794116140 | GDAP1 | c.695-20A= (n.695-20A=) c.563-20A= (n.563-20A=) n.806-20A= n.551-20A= c.*367-20A= (n.*367-20A=) c.165+12644A= (n.165+12644A=) c.280+912A= (n.280+912A=) c.368-20A= (n.368-20A=) c.694+912A= (n.694+912A=) c.*2238A= (n.*2238A=) c.*366+912A= (n.*366+912A=) c.491-20A= (n.491-20A=) c.*1327-20A= (n.*1327-20A=) c.*383-20A= (n.*383-20A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.389-20A= (n.389-20A=) c.*433-20A= (n.*433-20A=) c.*360-20A= (n.*360-20A=) c.695-23A= (n.695-23A=) c.*445-20A= (n.*445-20A=) c.*181-20A= (n.*181-20A=) c.773-20A= (n.773-20A=) n.280-20A= c.*102-20A= (n.*102-20A=) c.*455-20A= (n.*455-20A=) n.2633A= c.521-20A= (n.521-20A=) c.*597-20A= (n.*597-20A=) c.761-20A= (n.761-20A=) c.716A= (p.Tyr239=) c.647-20A= (n.647-20A=) n.460-20A= n.501-20A= n.103+912A= n.539-20A= n.629-20A= c.989-20A= (n.989-20A=) | |
8 | g.74363965A>G | CA855194316 | GDAP1 | c.695-20A>G (n.695-20A>G) c.563-20A>G (n.563-20A>G) n.806-20A>G n.551-20A>G c.*367-20A>G (n.*367-20A>G) c.165+12644A>G (n.165+12644A>G) c.280+912A>G (n.280+912A>G) c.368-20A>G (n.368-20A>G) c.694+912A>G (n.694+912A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*366+912A>G (n.*366+912A>G) c.491-20A>G (n.491-20A>G) c.*1327-20A>G (n.*1327-20A>G) c.*383-20A>G (n.*383-20A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.389-20A>G (n.389-20A>G) c.*433-20A>G (n.*433-20A>G) c.*360-20A>G (n.*360-20A>G) c.695-23A>G (n.695-23A>G) c.*445-20A>G (n.*445-20A>G) c.*181-20A>G (n.*181-20A>G) c.773-20A>G (n.773-20A>G) n.280-20A>G c.*102-20A>G (n.*102-20A>G) c.*455-20A>G (n.*455-20A>G) n.2633A>G c.521-20A>G (n.521-20A>G) c.*597-20A>G (n.*597-20A>G) c.761-20A>G (n.761-20A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.647-20A>G (n.647-20A>G) n.460-20A>G n.501-20A>G n.103+912A>G n.539-20A>G n.629-20A>G c.989-20A>G (n.989-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363966T>C | CA4785182 | GDAP1 | c.695-19T>C (n.695-19T>C) c.563-19T>C (n.563-19T>C) n.806-19T>C n.551-19T>C c.*367-19T>C (n.*367-19T>C) c.165+12645T>C (n.165+12645T>C) c.280+913T>C (n.280+913T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.694+913T>C (n.694+913T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*366+913T>C (n.*366+913T>C) c.491-19T>C (n.491-19T>C) c.*1327-19T>C (n.*1327-19T>C) c.*383-19T>C (n.*383-19T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.389-19T>C (n.389-19T>C) c.*433-19T>C (n.*433-19T>C) c.*360-19T>C (n.*360-19T>C) c.695-22T>C (n.695-22T>C) c.*445-19T>C (n.*445-19T>C) c.*181-19T>C (n.*181-19T>C) c.773-19T>C (n.773-19T>C) n.280-19T>C c.*102-19T>C (n.*102-19T>C) c.*455-19T>C (n.*455-19T>C) n.2634T>C c.521-19T>C (n.521-19T>C) c.*597-19T>C (n.*597-19T>C) c.761-19T>C (n.761-19T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.647-19T>C (n.647-19T>C) n.460-19T>C n.501-19T>C n.103+913T>C n.539-19T>C n.629-19T>C c.989-19T>C (n.989-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363966T= | CA1794116141 | GDAP1 | c.695-19T= (n.695-19T=) c.563-19T= (n.563-19T=) n.806-19T= n.551-19T= c.*367-19T= (n.*367-19T=) c.165+12645T= (n.165+12645T=) c.280+913T= (n.280+913T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.694+913T= (n.694+913T=) c.*2239T= (n.*2239T=) c.*366+913T= (n.*366+913T=) c.491-19T= (n.491-19T=) c.*1327-19T= (n.*1327-19T=) c.*383-19T= (n.*383-19T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.389-19T= (n.389-19T=) c.*433-19T= (n.*433-19T=) c.*360-19T= (n.*360-19T=) c.695-22T= (n.695-22T=) c.*445-19T= (n.*445-19T=) c.*181-19T= (n.*181-19T=) c.773-19T= (n.773-19T=) n.280-19T= c.*102-19T= (n.*102-19T=) c.*455-19T= (n.*455-19T=) n.2634T= c.521-19T= (n.521-19T=) c.*597-19T= (n.*597-19T=) c.761-19T= (n.761-19T=) c.717T= (p.Tyr239=) c.647-19T= (n.647-19T=) n.460-19T= n.501-19T= n.103+913T= n.539-19T= n.629-19T= c.989-19T= (n.989-19T=) | |
8 | g.74363967G>A | CA855194319 | GDAP1 | c.695-18G>A (n.695-18G>A) c.563-18G>A (n.563-18G>A) n.806-18G>A n.551-18G>A c.*367-18G>A (n.*367-18G>A) c.165+12646G>A (n.165+12646G>A) c.280+914G>A (n.280+914G>A) c.368-18G>A (n.368-18G>A) c.694+914G>A (n.694+914G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*366+914G>A (n.*366+914G>A) c.491-18G>A (n.491-18G>A) c.*1327-18G>A (n.*1327-18G>A) c.*383-18G>A (n.*383-18G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.389-18G>A (n.389-18G>A) c.*433-18G>A (n.*433-18G>A) c.*360-18G>A (n.*360-18G>A) c.695-21G>A (n.695-21G>A) c.*445-18G>A (n.*445-18G>A) c.*181-18G>A (n.*181-18G>A) c.773-18G>A (n.773-18G>A) n.280-18G>A c.*102-18G>A (n.*102-18G>A) c.*455-18G>A (n.*455-18G>A) n.2635G>A c.521-18G>A (n.521-18G>A) c.*597-18G>A (n.*597-18G>A) c.761-18G>A (n.761-18G>A) c.718G>A (p.Val240Ile) c.647-18G>A (n.647-18G>A) n.460-18G>A n.501-18G>A n.103+914G>A n.539-18G>A n.629-18G>A c.989-18G>A (n.989-18G>A) | dbSNP |
8 | g.74363967G>C | CA179735439 | GDAP1 | c.695-18G>C (n.695-18G>C) c.563-18G>C (n.563-18G>C) n.806-18G>C n.551-18G>C c.*367-18G>C (n.*367-18G>C) c.165+12646G>C (n.165+12646G>C) c.280+914G>C (n.280+914G>C) c.368-18G>C (n.368-18G>C) c.694+914G>C (n.694+914G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*366+914G>C (n.*366+914G>C) c.491-18G>C (n.491-18G>C) c.*1327-18G>C (n.*1327-18G>C) c.*383-18G>C (n.*383-18G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.389-18G>C (n.389-18G>C) c.*433-18G>C (n.*433-18G>C) c.*360-18G>C (n.*360-18G>C) c.695-21G>C (n.695-21G>C) c.*445-18G>C (n.*445-18G>C) c.*181-18G>C (n.*181-18G>C) c.773-18G>C (n.773-18G>C) n.280-18G>C c.*102-18G>C (n.*102-18G>C) c.*455-18G>C (n.*455-18G>C) n.2635G>C c.521-18G>C (n.521-18G>C) c.*597-18G>C (n.*597-18G>C) c.761-18G>C (n.761-18G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.647-18G>C (n.647-18G>C) n.460-18G>C n.501-18G>C n.103+914G>C n.539-18G>C n.629-18G>C c.989-18G>C (n.989-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363967G= | CA1794116142 | GDAP1 | c.695-18G= (n.695-18G=) c.563-18G= (n.563-18G=) n.806-18G= n.551-18G= c.*367-18G= (n.*367-18G=) c.165+12646G= (n.165+12646G=) c.280+914G= (n.280+914G=) c.368-18G= (n.368-18G=) c.694+914G= (n.694+914G=) c.*2240G= (n.*2240G=) c.*366+914G= (n.*366+914G=) c.491-18G= (n.491-18G=) c.*1327-18G= (n.*1327-18G=) c.*383-18G= (n.*383-18G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.389-18G= (n.389-18G=) c.*433-18G= (n.*433-18G=) c.*360-18G= (n.*360-18G=) c.695-21G= (n.695-21G=) c.*445-18G= (n.*445-18G=) c.*181-18G= (n.*181-18G=) c.773-18G= (n.773-18G=) n.280-18G= c.*102-18G= (n.*102-18G=) c.*455-18G= (n.*455-18G=) n.2635G= c.521-18G= (n.521-18G=) c.*597-18G= (n.*597-18G=) c.761-18G= (n.761-18G=) c.718G= (p.Val240=) c.647-18G= (n.647-18G=) n.460-18G= n.501-18G= n.103+914G= n.539-18G= n.629-18G= c.989-18G= (n.989-18G=) | |
8 | g.74363969C= | CA1794116143 | GDAP1 | c.695-16C= (n.695-16C=) c.563-16C= (n.563-16C=) n.806-16C= n.551-16C= c.*367-16C= (n.*367-16C=) c.165+12648C= (n.165+12648C=) c.280+916C= (n.280+916C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.694+916C= (n.694+916C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*366+916C= (n.*366+916C=) c.491-16C= (n.491-16C=) c.*1327-16C= (n.*1327-16C=) c.*383-16C= (n.*383-16C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.389-16C= (n.389-16C=) c.*433-16C= (n.*433-16C=) c.*360-16C= (n.*360-16C=) c.695-19C= (n.695-19C=) c.*445-16C= (n.*445-16C=) c.*181-16C= (n.*181-16C=) c.773-16C= (n.773-16C=) n.280-16C= c.*102-16C= (n.*102-16C=) c.*455-16C= (n.*455-16C=) n.2637C= c.521-16C= (n.521-16C=) c.*597-16C= (n.*597-16C=) c.761-16C= (n.761-16C=) c.720C= (p.Val240=) c.647-16C= (n.647-16C=) n.460-16C= n.501-16C= n.103+916C= n.539-16C= n.629-16C= c.989-16C= (n.989-16C=) | |
8 | g.74363969C>T | CA855194321 | GDAP1 | c.695-16C>T (n.695-16C>T) c.563-16C>T (n.563-16C>T) n.806-16C>T n.551-16C>T c.*367-16C>T (n.*367-16C>T) c.165+12648C>T (n.165+12648C>T) c.280+916C>T (n.280+916C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.694+916C>T (n.694+916C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*366+916C>T (n.*366+916C>T) c.491-16C>T (n.491-16C>T) c.*1327-16C>T (n.*1327-16C>T) c.*383-16C>T (n.*383-16C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.389-16C>T (n.389-16C>T) c.*433-16C>T (n.*433-16C>T) c.*360-16C>T (n.*360-16C>T) c.695-19C>T (n.695-19C>T) c.*445-16C>T (n.*445-16C>T) c.*181-16C>T (n.*181-16C>T) c.773-16C>T (n.773-16C>T) n.280-16C>T c.*102-16C>T (n.*102-16C>T) c.*455-16C>T (n.*455-16C>T) n.2637C>T c.521-16C>T (n.521-16C>T) c.*597-16C>T (n.*597-16C>T) c.761-16C>T (n.761-16C>T) c.720C>T (p.Val240=) c.647-16C>T (n.647-16C>T) n.460-16C>T n.501-16C>T n.103+916C>T n.539-16C>T n.629-16C>T c.989-16C>T (n.989-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363970C>A | CA2687669552 | GDAP1 | c.695-15C>A (n.695-15C>A) c.563-15C>A (n.563-15C>A) n.806-15C>A n.551-15C>A c.*367-15C>A (n.*367-15C>A) c.165+12649C>A (n.165+12649C>A) c.280+917C>A (n.280+917C>A) c.368-15C>A (n.368-15C>A) c.694+917C>A (n.694+917C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*366+917C>A (n.*366+917C>A) c.491-15C>A (n.491-15C>A) c.*1327-15C>A (n.*1327-15C>A) c.*383-15C>A (n.*383-15C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.389-15C>A (n.389-15C>A) c.*433-15C>A (n.*433-15C>A) c.*360-15C>A (n.*360-15C>A) c.695-18C>A (n.695-18C>A) c.*445-15C>A (n.*445-15C>A) c.*181-15C>A (n.*181-15C>A) c.773-15C>A (n.773-15C>A) n.280-15C>A c.*102-15C>A (n.*102-15C>A) c.*455-15C>A (n.*455-15C>A) n.2638C>A c.521-15C>A (n.521-15C>A) c.*597-15C>A (n.*597-15C>A) c.761-15C>A (n.761-15C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.647-15C>A (n.647-15C>A) n.460-15C>A n.501-15C>A n.103+917C>A n.539-15C>A n.629-15C>A c.989-15C>A (n.989-15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74363970C= | CA1794116145 | GDAP1 | c.695-15C= (n.695-15C=) c.563-15C= (n.563-15C=) n.806-15C= n.551-15C= c.*367-15C= (n.*367-15C=) c.165+12649C= (n.165+12649C=) c.280+917C= (n.280+917C=) c.368-15C= (n.368-15C=) c.694+917C= (n.694+917C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.*366+917C= (n.*366+917C=) c.491-15C= (n.491-15C=) c.*1327-15C= (n.*1327-15C=) c.*383-15C= (n.*383-15C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.389-15C= (n.389-15C=) c.*433-15C= (n.*433-15C=) c.*360-15C= (n.*360-15C=) c.695-18C= (n.695-18C=) c.*445-15C= (n.*445-15C=) c.*181-15C= (n.*181-15C=) c.773-15C= (n.773-15C=) n.280-15C= c.*102-15C= (n.*102-15C=) c.*455-15C= (n.*455-15C=) n.2638C= c.521-15C= (n.521-15C=) c.*597-15C= (n.*597-15C=) c.761-15C= (n.761-15C=) c.721C= (p.Pro241=) c.647-15C= (n.647-15C=) n.460-15C= n.501-15C= n.103+917C= n.539-15C= n.629-15C= c.989-15C= (n.989-15C=) | |
8 | g.74363970C>T | CA1794116147 | GDAP1 | c.695-15C>T (n.695-15C>T) c.563-15C>T (n.563-15C>T) n.806-15C>T n.551-15C>T c.*367-15C>T (n.*367-15C>T) c.165+12649C>T (n.165+12649C>T) c.280+917C>T (n.280+917C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.694+917C>T (n.694+917C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*366+917C>T (n.*366+917C>T) c.491-15C>T (n.491-15C>T) c.*1327-15C>T (n.*1327-15C>T) c.*383-15C>T (n.*383-15C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.389-15C>T (n.389-15C>T) c.*433-15C>T (n.*433-15C>T) c.*360-15C>T (n.*360-15C>T) c.695-18C>T (n.695-18C>T) c.*445-15C>T (n.*445-15C>T) c.*181-15C>T (n.*181-15C>T) c.773-15C>T (n.773-15C>T) n.280-15C>T c.*102-15C>T (n.*102-15C>T) c.*455-15C>T (n.*455-15C>T) n.2638C>T c.521-15C>T (n.521-15C>T) c.*597-15C>T (n.*597-15C>T) c.761-15C>T (n.761-15C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.647-15C>T (n.647-15C>T) n.460-15C>T n.501-15C>T n.103+917C>T n.539-15C>T n.629-15C>T c.989-15C>T (n.989-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74363972T>C | CA855194323 | GDAP1 | c.695-13T>C (n.695-13T>C) c.563-13T>C (n.563-13T>C) n.806-13T>C n.551-13T>C c.*367-13T>C (n.*367-13T>C) c.165+12651T>C (n.165+12651T>C) c.280+919T>C (n.280+919T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.694+919T>C (n.694+919T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*366+919T>C (n.*366+919T>C) c.491-13T>C (n.491-13T>C) c.*1327-13T>C (n.*1327-13T>C) c.*383-13T>C (n.*383-13T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.389-13T>C (n.389-13T>C) c.*433-13T>C (n.*433-13T>C) c.*360-13T>C (n.*360-13T>C) c.695-16T>C (n.695-16T>C) c.*445-13T>C (n.*445-13T>C) c.*181-13T>C (n.*181-13T>C) c.773-13T>C (n.773-13T>C) n.280-13T>C c.*102-13T>C (n.*102-13T>C) c.*455-13T>C (n.*455-13T>C) n.2640T>C c.521-13T>C (n.521-13T>C) c.*597-13T>C (n.*597-13T>C) c.761-13T>C (n.761-13T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.647-13T>C (n.647-13T>C) n.460-13T>C n.501-13T>C n.103+919T>C n.539-13T>C n.629-13T>C c.989-13T>C (n.989-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363972T= | CA1794116149 | GDAP1 | c.695-13T= (n.695-13T=) c.563-13T= (n.563-13T=) n.806-13T= n.551-13T= c.*367-13T= (n.*367-13T=) c.165+12651T= (n.165+12651T=) c.280+919T= (n.280+919T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.694+919T= (n.694+919T=) c.*2245T= (n.*2245T=) c.*366+919T= (n.*366+919T=) c.491-13T= (n.491-13T=) c.*1327-13T= (n.*1327-13T=) c.*383-13T= (n.*383-13T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.389-13T= (n.389-13T=) c.*433-13T= (n.*433-13T=) c.*360-13T= (n.*360-13T=) c.695-16T= (n.695-16T=) c.*445-13T= (n.*445-13T=) c.*181-13T= (n.*181-13T=) c.773-13T= (n.773-13T=) n.280-13T= c.*102-13T= (n.*102-13T=) c.*455-13T= (n.*455-13T=) n.2640T= c.521-13T= (n.521-13T=) c.*597-13T= (n.*597-13T=) c.761-13T= (n.761-13T=) c.723T= (p.Pro241=) c.647-13T= (n.647-13T=) n.460-13T= n.501-13T= n.103+919T= n.539-13T= n.629-13T= c.989-13T= (n.989-13T=) | |
8 | g.74363973T>G | CA582882984 | GDAP1 | c.695-12T>G (n.695-12T>G) c.563-12T>G (n.563-12T>G) n.806-12T>G n.551-12T>G c.*367-12T>G (n.*367-12T>G) c.165+12652T>G (n.165+12652T>G) c.280+920T>G (n.280+920T>G) c.368-12T>G (n.368-12T>G) c.694+920T>G (n.694+920T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*366+920T>G (n.*366+920T>G) c.491-12T>G (n.491-12T>G) c.*1327-12T>G (n.*1327-12T>G) c.*383-12T>G (n.*383-12T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) c.*433-12T>G (n.*433-12T>G) c.*360-12T>G (n.*360-12T>G) c.695-15T>G (n.695-15T>G) c.*445-12T>G (n.*445-12T>G) c.*181-12T>G (n.*181-12T>G) c.773-12T>G (n.773-12T>G) n.280-12T>G c.*102-12T>G (n.*102-12T>G) c.*455-12T>G (n.*455-12T>G) n.2641T>G c.521-12T>G (n.521-12T>G) c.*597-12T>G (n.*597-12T>G) c.761-12T>G (n.761-12T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.647-12T>G (n.647-12T>G) n.460-12T>G n.501-12T>G n.103+920T>G n.539-12T>G n.629-12T>G c.989-12T>G (n.989-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363973T= | CA1794116152 | GDAP1 | c.695-12T= (n.695-12T=) c.563-12T= (n.563-12T=) n.806-12T= n.551-12T= c.*367-12T= (n.*367-12T=) c.165+12652T= (n.165+12652T=) c.280+920T= (n.280+920T=) c.368-12T= (n.368-12T=) c.694+920T= (n.694+920T=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.*366+920T= (n.*366+920T=) c.491-12T= (n.491-12T=) c.*1327-12T= (n.*1327-12T=) c.*383-12T= (n.*383-12T=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.389-12T= (n.389-12T=) c.*433-12T= (n.*433-12T=) c.*360-12T= (n.*360-12T=) c.695-15T= (n.695-15T=) c.*445-12T= (n.*445-12T=) c.*181-12T= (n.*181-12T=) c.773-12T= (n.773-12T=) n.280-12T= c.*102-12T= (n.*102-12T=) c.*455-12T= (n.*455-12T=) n.2641T= c.521-12T= (n.521-12T=) c.*597-12T= (n.*597-12T=) c.761-12T= (n.761-12T=) c.724T= (p.Phe242=) c.647-12T= (n.647-12T=) n.460-12T= n.501-12T= n.103+920T= n.539-12T= n.629-12T= c.989-12T= (n.989-12T=) | |
8 | g.74363977_74363978del | CA2687669553 | GDAP1 | c.695-8_695-7del (n.695-8_695-7del) c.563-8_563-7del (n.563-8_563-7del) n.806-8_806-7del n.551-8_551-7del c.*367-8_*367-7del (n.*367-8_*367-7del) c.165+12656_165+12657del (n.165+12656_165+12657del) c.280+924_280+925del (n.280+924_280+925del) c.368-8_368-7del (n.368-8_368-7del) c.694+924_694+925del (n.694+924_694+925del) c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del) c.*366+924_*366+925del (n.*366+924_*366+925del) c.491-8_491-7del (n.491-8_491-7del) c.*1327-8_*1327-7del (n.*1327-8_*1327-7del) c.*383-8_*383-7del (n.*383-8_*383-7del) c.*1290_*1291del (n.*1290_*1291del) c.389-8_389-7del (n.389-8_389-7del) c.*433-8_*433-7del (n.*433-8_*433-7del) c.*360-8_*360-7del (n.*360-8_*360-7del) c.695-11_695-10del (n.695-11_695-10del) c.*445-8_*445-7del (n.*445-8_*445-7del) c.*181-8_*181-7del (n.*181-8_*181-7del) c.773-8_773-7del (n.773-8_773-7del) n.280-8_280-7del c.*102-8_*102-7del (n.*102-8_*102-7del) c.*455-8_*455-7del (n.*455-8_*455-7del) n.2645_2646del c.521-8_521-7del (n.521-8_521-7del) c.*597-8_*597-7del (n.*597-8_*597-7del) c.761-8_761-7del (n.761-8_761-7del) c.728_729del (p.Ser243Ter) c.647-8_647-7del (n.647-8_647-7del) n.460-8_460-7del n.501-8_501-7del n.103+924_103+925del n.539-8_539-7del n.629-8_629-7del c.989-8_989-7del (n.989-8_989-7del) | gnomAD v4 |
8 | g.74363975C= | CA1794116154 | GDAP1 | c.695-10C= (n.695-10C=) c.563-10C= (n.563-10C=) n.806-10C= n.551-10C= c.*367-10C= (n.*367-10C=) c.165+12654C= (n.165+12654C=) c.280+922C= (n.280+922C=) c.368-10C= (n.368-10C=) c.694+922C= (n.694+922C=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.*366+922C= (n.*366+922C=) c.491-10C= (n.491-10C=) c.*1327-10C= (n.*1327-10C=) c.*383-10C= (n.*383-10C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.389-10C= (n.389-10C=) c.*433-10C= (n.*433-10C=) c.*360-10C= (n.*360-10C=) c.695-13C= (n.695-13C=) c.*445-10C= (n.*445-10C=) c.*181-10C= (n.*181-10C=) c.773-10C= (n.773-10C=) n.280-10C= c.*102-10C= (n.*102-10C=) c.*455-10C= (n.*455-10C=) n.2643C= c.521-10C= (n.521-10C=) c.*597-10C= (n.*597-10C=) c.761-10C= (n.761-10C=) c.726C= (p.Phe242=) c.647-10C= (n.647-10C=) n.460-10C= n.501-10C= n.103+922C= n.539-10C= n.629-10C= c.989-10C= (n.989-10C=) | |
8 | g.74363975C>G | CA1115360610 | GDAP1 | c.695-10C>G (n.695-10C>G) c.563-10C>G (n.563-10C>G) n.806-10C>G n.551-10C>G c.*367-10C>G (n.*367-10C>G) c.165+12654C>G (n.165+12654C>G) c.280+922C>G (n.280+922C>G) c.368-10C>G (n.368-10C>G) c.694+922C>G (n.694+922C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*366+922C>G (n.*366+922C>G) c.491-10C>G (n.491-10C>G) c.*1327-10C>G (n.*1327-10C>G) c.*383-10C>G (n.*383-10C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.389-10C>G (n.389-10C>G) c.*433-10C>G (n.*433-10C>G) c.*360-10C>G (n.*360-10C>G) c.695-13C>G (n.695-13C>G) c.*445-10C>G (n.*445-10C>G) c.*181-10C>G (n.*181-10C>G) c.773-10C>G (n.773-10C>G) n.280-10C>G c.*102-10C>G (n.*102-10C>G) c.*455-10C>G (n.*455-10C>G) n.2643C>G c.521-10C>G (n.521-10C>G) c.*597-10C>G (n.*597-10C>G) c.761-10C>G (n.761-10C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.647-10C>G (n.647-10C>G) n.460-10C>G n.501-10C>G n.103+922C>G n.539-10C>G n.629-10C>G c.989-10C>G (n.989-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363976T>A | CA179735440 | GDAP1 | c.695-9T>A (n.695-9T>A) c.563-9T>A (n.563-9T>A) n.806-9T>A n.551-9T>A c.*367-9T>A (n.*367-9T>A) c.165+12655T>A (n.165+12655T>A) c.280+923T>A (n.280+923T>A) c.368-9T>A (n.368-9T>A) c.694+923T>A (n.694+923T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*366+923T>A (n.*366+923T>A) c.491-9T>A (n.491-9T>A) c.*1327-9T>A (n.*1327-9T>A) c.*383-9T>A (n.*383-9T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.389-9T>A (n.389-9T>A) c.*433-9T>A (n.*433-9T>A) c.*360-9T>A (n.*360-9T>A) c.695-12T>A (n.695-12T>A) c.*445-9T>A (n.*445-9T>A) c.*181-9T>A (n.*181-9T>A) c.773-9T>A (n.773-9T>A) n.280-9T>A c.*102-9T>A (n.*102-9T>A) c.*455-9T>A (n.*455-9T>A) n.2644T>A c.521-9T>A (n.521-9T>A) c.*597-9T>A (n.*597-9T>A) c.761-9T>A (n.761-9T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.647-9T>A (n.647-9T>A) n.460-9T>A n.501-9T>A n.103+923T>A n.539-9T>A n.629-9T>A c.989-9T>A (n.989-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363976T>G | CA2687669554 | GDAP1 | c.695-9T>G (n.695-9T>G) c.563-9T>G (n.563-9T>G) n.806-9T>G n.551-9T>G c.*367-9T>G (n.*367-9T>G) c.165+12655T>G (n.165+12655T>G) c.280+923T>G (n.280+923T>G) c.368-9T>G (n.368-9T>G) c.694+923T>G (n.694+923T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*366+923T>G (n.*366+923T>G) c.491-9T>G (n.491-9T>G) c.*1327-9T>G (n.*1327-9T>G) c.*383-9T>G (n.*383-9T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.389-9T>G (n.389-9T>G) c.*433-9T>G (n.*433-9T>G) c.*360-9T>G (n.*360-9T>G) c.695-12T>G (n.695-12T>G) c.*445-9T>G (n.*445-9T>G) c.*181-9T>G (n.*181-9T>G) c.773-9T>G (n.773-9T>G) n.280-9T>G c.*102-9T>G (n.*102-9T>G) c.*455-9T>G (n.*455-9T>G) n.2644T>G c.521-9T>G (n.521-9T>G) c.*597-9T>G (n.*597-9T>G) c.761-9T>G (n.761-9T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.647-9T>G (n.647-9T>G) n.460-9T>G n.501-9T>G n.103+923T>G n.539-9T>G n.629-9T>G c.989-9T>G (n.989-9T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74363976T= | CA1794116158 | GDAP1 | c.695-9T= (n.695-9T=) c.563-9T= (n.563-9T=) n.806-9T= n.551-9T= c.*367-9T= (n.*367-9T=) c.165+12655T= (n.165+12655T=) c.280+923T= (n.280+923T=) c.368-9T= (n.368-9T=) c.694+923T= (n.694+923T=) c.*2249T= (n.*2249T=) c.*366+923T= (n.*366+923T=) c.491-9T= (n.491-9T=) c.*1327-9T= (n.*1327-9T=) c.*383-9T= (n.*383-9T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.389-9T= (n.389-9T=) c.*433-9T= (n.*433-9T=) c.*360-9T= (n.*360-9T=) c.695-12T= (n.695-12T=) c.*445-9T= (n.*445-9T=) c.*181-9T= (n.*181-9T=) c.773-9T= (n.773-9T=) n.280-9T= c.*102-9T= (n.*102-9T=) c.*455-9T= (n.*455-9T=) n.2644T= c.521-9T= (n.521-9T=) c.*597-9T= (n.*597-9T=) c.761-9T= (n.761-9T=) c.727T= (p.Ser243=) c.647-9T= (n.647-9T=) n.460-9T= n.501-9T= n.103+923T= n.539-9T= n.629-9T= c.989-9T= (n.989-9T=) | |
8 | g.74363977C>T | CA2717660869 | GDAP1 | c.695-8C>T (n.695-8C>T) c.563-8C>T (n.563-8C>T) n.806-8C>T n.551-8C>T c.*367-8C>T (n.*367-8C>T) c.165+12656C>T (n.165+12656C>T) c.280+924C>T (n.280+924C>T) c.368-8C>T (n.368-8C>T) c.694+924C>T (n.694+924C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*366+924C>T (n.*366+924C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) c.*1327-8C>T (n.*1327-8C>T) c.*383-8C>T (n.*383-8C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.389-8C>T (n.389-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.*360-8C>T (n.*360-8C>T) c.695-11C>T (n.695-11C>T) c.*445-8C>T (n.*445-8C>T) c.*181-8C>T (n.*181-8C>T) c.773-8C>T (n.773-8C>T) n.280-8C>T c.*102-8C>T (n.*102-8C>T) c.*455-8C>T (n.*455-8C>T) n.2645C>T c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.*597-8C>T (n.*597-8C>T) c.761-8C>T (n.761-8C>T) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.647-8C>T (n.647-8C>T) n.460-8C>T n.501-8C>T n.103+924C>T n.539-8C>T n.629-8C>T c.989-8C>T (n.989-8C>T) | dbSNP |
8 | g.74363980_74363983del | CA2687669555 | GDAP1 | c.695-5_695-2del (n.695-5_695-2del) c.563-5_563-2del (n.563-5_563-2del) n.806-5_806-2del n.551-5_551-2del c.*367-5_*367-2del (n.*367-5_*367-2del) c.165+12659_165+12662del (n.165+12659_165+12662del) c.280+927_280+930del (n.280+927_280+930del) c.368-5_368-2del (n.368-5_368-2del) c.694+927_694+930del (n.694+927_694+930del) c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del) c.*366+927_*366+930del (n.*366+927_*366+930del) c.491-5_491-2del (n.491-5_491-2del) c.*1327-5_*1327-2del (n.*1327-5_*1327-2del) c.*383-5_*383-2del (n.*383-5_*383-2del) c.*1293_*1296del (n.*1293_*1296del) c.389-5_389-2del (n.389-5_389-2del) c.*433-5_*433-2del (n.*433-5_*433-2del) c.*360-5_*360-2del (n.*360-5_*360-2del) c.695-8_695-5del (n.695-8_695-5del) c.*445-5_*445-2del (n.*445-5_*445-2del) c.*181-5_*181-2del (n.*181-5_*181-2del) c.773-5_773-2del (n.773-5_773-2del) n.280-5_280-2del c.*102-5_*102-2del (n.*102-5_*102-2del) c.*455-5_*455-2del (n.*455-5_*455-2del) n.2648_2651del c.521-5_521-2del (n.521-5_521-2del) c.*597-5_*597-2del (n.*597-5_*597-2del) c.761-5_761-2del (n.761-5_761-2del) c.731_734del (p.Asn244ArgfsTer11) c.647-5_647-2del (n.647-5_647-2del) n.460-5_460-2del n.501-5_501-2del n.103+927_103+930del n.539-5_539-2del n.629-5_629-2del c.989-5_989-2del (n.989-5_989-2del) | gnomAD v4 |
8 | g.74363979A= | CA1794116163 | GDAP1 | c.695-6A= (n.695-6A=) c.563-6A= (n.563-6A=) n.806-6A= n.551-6A= c.*367-6A= (n.*367-6A=) c.165+12658A= (n.165+12658A=) c.280+926A= (n.280+926A=) c.368-6A= (n.368-6A=) c.694+926A= (n.694+926A=) c.*2252A= (n.*2252A=) c.*366+926A= (n.*366+926A=) c.491-6A= (n.491-6A=) c.*1327-6A= (n.*1327-6A=) c.*383-6A= (n.*383-6A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.389-6A= (n.389-6A=) c.*433-6A= (n.*433-6A=) c.*360-6A= (n.*360-6A=) c.695-9A= (n.695-9A=) c.*445-6A= (n.*445-6A=) c.*181-6A= (n.*181-6A=) c.773-6A= (n.773-6A=) n.280-6A= c.*102-6A= (n.*102-6A=) c.*455-6A= (n.*455-6A=) n.2647A= c.521-6A= (n.521-6A=) c.*597-6A= (n.*597-6A=) c.761-6A= (n.761-6A=) c.730A= (p.Asn244=) c.647-6A= (n.647-6A=) n.460-6A= n.501-6A= n.103+926A= n.539-6A= n.629-6A= c.989-6A= (n.989-6A=) | |
8 | g.74363979A>G | CA1794116165 | GDAP1 | c.695-6A>G (n.695-6A>G) c.563-6A>G (n.563-6A>G) n.806-6A>G n.551-6A>G c.*367-6A>G (n.*367-6A>G) c.165+12658A>G (n.165+12658A>G) c.280+926A>G (n.280+926A>G) c.368-6A>G (n.368-6A>G) c.694+926A>G (n.694+926A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.*366+926A>G (n.*366+926A>G) c.491-6A>G (n.491-6A>G) c.*1327-6A>G (n.*1327-6A>G) c.*383-6A>G (n.*383-6A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.389-6A>G (n.389-6A>G) c.*433-6A>G (n.*433-6A>G) c.*360-6A>G (n.*360-6A>G) c.695-9A>G (n.695-9A>G) c.*445-6A>G (n.*445-6A>G) c.*181-6A>G (n.*181-6A>G) c.773-6A>G (n.773-6A>G) n.280-6A>G c.*102-6A>G (n.*102-6A>G) c.*455-6A>G (n.*455-6A>G) n.2647A>G c.521-6A>G (n.521-6A>G) c.*597-6A>G (n.*597-6A>G) c.761-6A>G (n.761-6A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.647-6A>G (n.647-6A>G) n.460-6A>G n.501-6A>G n.103+926A>G n.539-6A>G n.629-6A>G c.989-6A>G (n.989-6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74363981T>A | CA2687669556 | GDAP1 | c.695-4T>A (n.695-4T>A) c.563-4T>A (n.563-4T>A) n.806-4T>A n.551-4T>A c.*367-4T>A (n.*367-4T>A) c.165+12660T>A (n.165+12660T>A) c.280+928T>A (n.280+928T>A) c.368-4T>A (n.368-4T>A) c.694+928T>A (n.694+928T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*366+928T>A (n.*366+928T>A) c.491-4T>A (n.491-4T>A) c.*1327-4T>A (n.*1327-4T>A) c.*383-4T>A (n.*383-4T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.389-4T>A (n.389-4T>A) c.*433-4T>A (n.*433-4T>A) c.*360-4T>A (n.*360-4T>A) c.695-7T>A (n.695-7T>A) c.*445-4T>A (n.*445-4T>A) c.*181-4T>A (n.*181-4T>A) c.773-4T>A (n.773-4T>A) n.280-4T>A c.*102-4T>A (n.*102-4T>A) c.*455-4T>A (n.*455-4T>A) n.2649T>A c.521-4T>A (n.521-4T>A) c.*597-4T>A (n.*597-4T>A) c.761-4T>A (n.761-4T>A) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.647-4T>A (n.647-4T>A) n.460-4T>A n.501-4T>A n.103+928T>A n.539-4T>A n.629-4T>A c.989-4T>A (n.989-4T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74363981T>C | CA582882985 | GDAP1 | c.695-4T>C (n.695-4T>C) c.563-4T>C (n.563-4T>C) n.806-4T>C n.551-4T>C c.*367-4T>C (n.*367-4T>C) c.165+12660T>C (n.165+12660T>C) c.280+928T>C (n.280+928T>C) c.368-4T>C (n.368-4T>C) c.694+928T>C (n.694+928T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*366+928T>C (n.*366+928T>C) c.491-4T>C (n.491-4T>C) c.*1327-4T>C (n.*1327-4T>C) c.*383-4T>C (n.*383-4T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.389-4T>C (n.389-4T>C) c.*433-4T>C (n.*433-4T>C) c.*360-4T>C (n.*360-4T>C) c.695-7T>C (n.695-7T>C) c.*445-4T>C (n.*445-4T>C) c.*181-4T>C (n.*181-4T>C) c.773-4T>C (n.773-4T>C) n.280-4T>C c.*102-4T>C (n.*102-4T>C) c.*455-4T>C (n.*455-4T>C) n.2649T>C c.521-4T>C (n.521-4T>C) c.*597-4T>C (n.*597-4T>C) c.761-4T>C (n.761-4T>C) c.732T>C (p.Asn244=) c.647-4T>C (n.647-4T>C) n.460-4T>C n.501-4T>C n.103+928T>C n.539-4T>C n.629-4T>C c.989-4T>C (n.989-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363981T>G | CA2687669557 | GDAP1 | c.695-4T>G (n.695-4T>G) c.563-4T>G (n.563-4T>G) n.806-4T>G n.551-4T>G c.*367-4T>G (n.*367-4T>G) c.165+12660T>G (n.165+12660T>G) c.280+928T>G (n.280+928T>G) c.368-4T>G (n.368-4T>G) c.694+928T>G (n.694+928T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*366+928T>G (n.*366+928T>G) c.491-4T>G (n.491-4T>G) c.*1327-4T>G (n.*1327-4T>G) c.*383-4T>G (n.*383-4T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.389-4T>G (n.389-4T>G) c.*433-4T>G (n.*433-4T>G) c.*360-4T>G (n.*360-4T>G) c.695-7T>G (n.695-7T>G) c.*445-4T>G (n.*445-4T>G) c.*181-4T>G (n.*181-4T>G) c.773-4T>G (n.773-4T>G) n.280-4T>G c.*102-4T>G (n.*102-4T>G) c.*455-4T>G (n.*455-4T>G) n.2649T>G c.521-4T>G (n.521-4T>G) c.*597-4T>G (n.*597-4T>G) c.761-4T>G (n.761-4T>G) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.647-4T>G (n.647-4T>G) n.460-4T>G n.501-4T>G n.103+928T>G n.539-4T>G n.629-4T>G c.989-4T>G (n.989-4T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74363981T= | CA1794116166 | GDAP1 | c.695-4T= (n.695-4T=) c.563-4T= (n.563-4T=) n.806-4T= n.551-4T= c.*367-4T= (n.*367-4T=) c.165+12660T= (n.165+12660T=) c.280+928T= (n.280+928T=) c.368-4T= (n.368-4T=) c.694+928T= (n.694+928T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*366+928T= (n.*366+928T=) c.491-4T= (n.491-4T=) c.*1327-4T= (n.*1327-4T=) c.*383-4T= (n.*383-4T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.389-4T= (n.389-4T=) c.*433-4T= (n.*433-4T=) c.*360-4T= (n.*360-4T=) c.695-7T= (n.695-7T=) c.*445-4T= (n.*445-4T=) c.*181-4T= (n.*181-4T=) c.773-4T= (n.773-4T=) n.280-4T= c.*102-4T= (n.*102-4T=) c.*455-4T= (n.*455-4T=) n.2649T= c.521-4T= (n.521-4T=) c.*597-4T= (n.*597-4T=) c.761-4T= (n.761-4T=) c.732T= (p.Asn244=) c.647-4T= (n.647-4T=) n.460-4T= n.501-4T= n.103+928T= n.539-4T= n.629-4T= c.989-4T= (n.989-4T=) | |
8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
8 | g.74363983A>C | CA371549783 | GDAP1 | c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.563-2A>C (n.563-2A>C) n.806-2A>C n.551-2A>C c.*367-2A>C (n.*367-2A>C) c.165+12662A>C (n.165+12662A>C) c.280+930A>C (n.280+930A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.694+930A>C (n.694+930A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*366+930A>C (n.*366+930A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.*1327-2A>C (n.*1327-2A>C) c.*383-2A>C (n.*383-2A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*360-2A>C (n.*360-2A>C) c.695-5A>C (n.695-5A>C) c.*445-2A>C (n.*445-2A>C) c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) n.280-2A>C c.*102-2A>C (n.*102-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) n.2651A>C c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.*597-2A>C (n.*597-2A>C) c.761-2A>C (n.761-2A>C) c.734A>C (p.Ter245Ser) c.647-2A>C (n.647-2A>C) n.460-2A>C n.501-2A>C n.103+930A>C n.539-2A>C n.629-2A>C c.989-2A>C (n.989-2A>C) | |
8 | g.74363983A>G | CA371549785 | GDAP1 | c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) n.806-2A>G n.551-2A>G c.*367-2A>G (n.*367-2A>G) c.165+12662A>G (n.165+12662A>G) c.280+930A>G (n.280+930A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.694+930A>G (n.694+930A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*366+930A>G (n.*366+930A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.*1327-2A>G (n.*1327-2A>G) c.*383-2A>G (n.*383-2A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*360-2A>G (n.*360-2A>G) c.695-5A>G (n.695-5A>G) c.*445-2A>G (n.*445-2A>G) c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) n.280-2A>G c.*102-2A>G (n.*102-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) n.2651A>G c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.*597-2A>G (n.*597-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.734A>G (p.Ter245Trp) c.647-2A>G (n.647-2A>G) n.460-2A>G n.501-2A>G n.103+930A>G n.539-2A>G n.629-2A>G c.989-2A>G (n.989-2A>G) | |
8 | g.74363983A>T | CA371549787 | GDAP1 | c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.563-2A>T (n.563-2A>T) n.806-2A>T n.551-2A>T c.*367-2A>T (n.*367-2A>T) c.165+12662A>T (n.165+12662A>T) c.280+930A>T (n.280+930A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.694+930A>T (n.694+930A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*366+930A>T (n.*366+930A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.*1327-2A>T (n.*1327-2A>T) c.*383-2A>T (n.*383-2A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*360-2A>T (n.*360-2A>T) c.695-5A>T (n.695-5A>T) c.*445-2A>T (n.*445-2A>T) c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) n.280-2A>T c.*102-2A>T (n.*102-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) n.2651A>T c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.*597-2A>T (n.*597-2A>T) c.761-2A>T (n.761-2A>T) c.734A>T (p.Ter245Leu) c.647-2A>T (n.647-2A>T) n.460-2A>T n.501-2A>T n.103+930A>T n.539-2A>T n.629-2A>T c.989-2A>T (n.989-2A>T) | |
8 | g.74363984G>A | CA371549789 | GDAP1 | c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.563-1G>A (n.563-1G>A) n.806-1G>A n.551-1G>A c.*367-1G>A (n.*367-1G>A) c.165+12663G>A (n.165+12663G>A) c.280+931G>A (n.280+931G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.694+931G>A (n.694+931G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*366+931G>A (n.*366+931G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.*1327-1G>A (n.*1327-1G>A) c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.*360-1G>A (n.*360-1G>A) c.695-4G>A (n.695-4G>A) c.*445-1G>A (n.*445-1G>A) c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) n.280-1G>A c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) n.2652G>A c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.*597-1G>A (n.*597-1G>A) c.761-1G>A (n.761-1G>A) c.735G>A (p.Ter245=) c.647-1G>A (n.647-1G>A) n.460-1G>A n.501-1G>A n.103+931G>A n.539-1G>A n.629-1G>A c.989-1G>A (n.989-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74363984G>C | CA371549791 | GDAP1 | c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.563-1G>C (n.563-1G>C) n.806-1G>C n.551-1G>C c.*367-1G>C (n.*367-1G>C) c.165+12663G>C (n.165+12663G>C) c.280+931G>C (n.280+931G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.694+931G>C (n.694+931G>C) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*366+931G>C (n.*366+931G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.*1327-1G>C (n.*1327-1G>C) c.*383-1G>C (n.*383-1G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*360-1G>C (n.*360-1G>C) c.695-4G>C (n.695-4G>C) c.*445-1G>C (n.*445-1G>C) c.*181-1G>C (n.*181-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) n.280-1G>C c.*102-1G>C (n.*102-1G>C) c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) n.2652G>C c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.*597-1G>C (n.*597-1G>C) c.761-1G>C (n.761-1G>C) c.735G>C (p.Ter245Tyr) c.647-1G>C (n.647-1G>C) n.460-1G>C n.501-1G>C n.103+931G>C n.539-1G>C n.629-1G>C c.989-1G>C (n.989-1G>C) | |
8 | g.74363984G= | CA1794116170 | GDAP1 | c.695-1G= (n.695-1G=) c.563-1G= (n.563-1G=) n.806-1G= n.551-1G= c.*367-1G= (n.*367-1G=) c.165+12663G= (n.165+12663G=) c.280+931G= (n.280+931G=) c.368-1G= (n.368-1G=) c.694+931G= (n.694+931G=) c.*2257G= (n.*2257G=) c.*366+931G= (n.*366+931G=) c.491-1G= (n.491-1G=) c.*1327-1G= (n.*1327-1G=) c.*383-1G= (n.*383-1G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.389-1G= (n.389-1G=) c.*433-1G= (n.*433-1G=) c.*360-1G= (n.*360-1G=) c.695-4G= (n.695-4G=) c.*445-1G= (n.*445-1G=) c.*181-1G= (n.*181-1G=) c.773-1G= (n.773-1G=) n.280-1G= c.*102-1G= (n.*102-1G=) c.*455-1G= (n.*455-1G=) n.2652G= c.521-1G= (n.521-1G=) c.*597-1G= (n.*597-1G=) c.761-1G= (n.761-1G=) c.735G= (p.Ter245=) c.647-1G= (n.647-1G=) n.460-1G= n.501-1G= n.103+931G= n.539-1G= n.629-1G= c.989-1G= (n.989-1G=) | |
8 | g.74363984G>T | CA371549794 | GDAP1 | c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.563-1G>T (n.563-1G>T) n.806-1G>T n.551-1G>T c.*367-1G>T (n.*367-1G>T) c.165+12663G>T (n.165+12663G>T) c.280+931G>T (n.280+931G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.694+931G>T (n.694+931G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*366+931G>T (n.*366+931G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.*1327-1G>T (n.*1327-1G>T) c.*383-1G>T (n.*383-1G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*360-1G>T (n.*360-1G>T) c.695-4G>T (n.695-4G>T) c.*445-1G>T (n.*445-1G>T) c.*181-1G>T (n.*181-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) n.280-1G>T c.*102-1G>T (n.*102-1G>T) c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) n.2652G>T c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.*597-1G>T (n.*597-1G>T) c.761-1G>T (n.761-1G>T) c.735G>T (p.Ter245Tyr) c.647-1G>T (n.647-1G>T) n.460-1G>T n.501-1G>T n.103+931G>T n.539-1G>T n.629-1G>T c.989-1G>T (n.989-1G>T) | |
8 | g.74363985A= | CA1794116173 | GDAP1 | c.695A= (p.Glu232=) c.563A= (p.Glu188=) n.806A= n.551A= c.*367A= (n.*367A=) c.165+12664A= (n.165+12664A=) c.280+932A= (n.280+932A=) c.368A= (p.Glu123=) c.694+932A= (n.694+932A=) c.*2258A= (n.*2258A=) c.*366+932A= (n.*366+932A=) c.491A= (p.Glu164=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.389A= (p.Glu130=) c.*433A= (n.*433A=) c.*360A= (n.*360A=) c.695-3A= (n.695-3A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*181A= (n.*181A=) c.773A= (p.Glu258=) n.280A= c.*102A= (n.*102A=) c.*455A= (n.*455A=) n.2653A= c.521A= (p.Glu174=) c.*597A= (n.*597A=) c.761A= (p.Glu254=) c.*1A= (n.*1A=) c.647A= (p.Glu216=) n.460A= n.501A= n.103+932A= n.539A= n.629A= c.989A= (p.Glu330=) | |
8 | g.74363985A>C | CA371549796 | GDAP1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.806A>C n.551A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.165+12664A>C (n.165+12664A>C) c.280+932A>C (n.280+932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.694+932A>C (n.694+932A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*366+932A>C (n.*366+932A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.695-3A>C (n.695-3A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.280A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.2653A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*1A>C (n.*1A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.460A>C n.501A>C n.103+932A>C n.539A>C n.629A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
8 | g.74363985A>G | CA371549798 | GDAP1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.806A>G n.551A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.165+12664A>G (n.165+12664A>G) c.280+932A>G (n.280+932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.694+932A>G (n.694+932A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*366+932A>G (n.*366+932A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.695-3A>G (n.695-3A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.280A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.2653A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.460A>G n.501A>G n.103+932A>G n.539A>G n.629A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
8 | g.74363985A>T | CA371549800 | GDAP1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.806A>T n.551A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.165+12664A>T (n.165+12664A>T) c.280+932A>T (n.280+932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.694+932A>T (n.694+932A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*366+932A>T (n.*366+932A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.695-3A>T (n.695-3A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) n.280A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.2653A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.*597A>T (n.*597A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*1A>T (n.*1A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.460A>T n.501A>T n.103+932A>T n.539A>T n.629A>T c.989A>T (p.Glu330Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74363986A>C | CA371549801 | GDAP1 | c.696A>C (p.Glu232Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.807A>C n.552A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.165+12665A>C (n.165+12665A>C) c.280+933A>C (n.280+933A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.694+933A>C (n.694+933A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.*366+933A>C (n.*366+933A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.281A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.2654A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*598A>C (n.*598A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*2A>C (n.*2A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.461A>C n.502A>C n.103+933A>C n.540A>C n.630A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) | |
8 | g.74363986A>G | CA461772222 | GDAP1 | c.696A>G (p.Glu232=) c.564A>G (p.Glu188=) n.807A>G n.552A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.165+12665A>G (n.165+12665A>G) c.280+933A>G (n.280+933A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.694+933A>G (n.694+933A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.*366+933A>G (n.*366+933A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.390A>G (p.Glu130=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.774A>G (p.Glu258=) n.281A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.2654A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.461A>G n.502A>G n.103+933A>G n.540A>G n.630A>G c.990A>G (p.Glu330=) | |
8 | g.74363986A>T | CA371549802 | GDAP1 | c.696A>T (p.Glu232Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.807A>T n.552A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.165+12665A>T (n.165+12665A>T) c.280+933A>T (n.280+933A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.694+933A>T (n.694+933A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.*366+933A>T (n.*366+933A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.281A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.2654A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*598A>T (n.*598A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*2A>T (n.*2A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.461A>T n.502A>T n.103+933A>T n.540A>T n.630A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) | |
8 | g.74363987G>A | CA4785184 | GDAP1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.808G>A n.553G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.165+12666G>A (n.165+12666G>A) c.280+934G>A (n.280+934G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.694+934G>A (n.694+934G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.*366+934G>A (n.*366+934G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.282G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.2655G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*599G>A (n.*599G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*3G>A (n.*3G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.462G>A n.503G>A n.103+934G>A n.541G>A n.631G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363987G>C | CA4785183 | GDAP1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.808G>C n.553G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.165+12666G>C (n.165+12666G>C) c.280+934G>C (n.280+934G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.694+934G>C (n.694+934G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*366+934G>C (n.*366+934G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.282G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.2655G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*599G>C (n.*599G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*3G>C (n.*3G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.462G>C n.503G>C n.103+934G>C n.541G>C n.631G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363987G= | CA1794116176 | GDAP1 | c.697G= (p.Glu233=) c.565G= (p.Glu189=) n.808G= n.553G= c.*369G= (n.*369G=) c.165+12666G= (n.165+12666G=) c.280+934G= (n.280+934G=) c.370G= (p.Glu124=) c.694+934G= (n.694+934G=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.*366+934G= (n.*366+934G=) c.493G= (p.Glu165=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.391G= (p.Glu131=) c.*435G= (n.*435G=) c.*362G= (n.*362G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*183G= (n.*183G=) c.775G= (p.Glu259=) n.282G= c.*104G= (n.*104G=) c.*457G= (n.*457G=) n.2655G= c.523G= (p.Glu175=) c.*599G= (n.*599G=) c.763G= (p.Glu255=) c.*3G= (n.*3G=) c.649G= (p.Glu217=) n.462G= n.503G= n.103+934G= n.541G= n.631G= c.991G= (p.Glu331=) | |
8 | g.74363987G>T | CA371549806 | GDAP1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.808G>T n.553G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.165+12666G>T (n.165+12666G>T) c.280+934G>T (n.280+934G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.694+934G>T (n.694+934G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*366+934G>T (n.*366+934G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.282G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.2655G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*599G>T (n.*599G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*3G>T (n.*3G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.462G>T n.503G>T n.103+934G>T n.541G>T n.631G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) | |
8 | g.74363988A>C | CA371549810 | GDAP1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.809A>C n.554A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.165+12667A>C (n.165+12667A>C) c.280+935A>C (n.280+935A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.694+935A>C (n.694+935A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*366+935A>C (n.*366+935A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.283A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.2656A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.463A>C n.504A>C n.103+935A>C n.542A>C n.632A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) | |
8 | g.74363988A>G | CA371549813 | GDAP1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.809A>G n.554A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.165+12667A>G (n.165+12667A>G) c.280+935A>G (n.280+935A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.694+935A>G (n.694+935A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*366+935A>G (n.*366+935A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.283A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.2656A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.463A>G n.504A>G n.103+935A>G n.542A>G n.632A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) | |
8 | g.74363988A>T | CA371549815 | GDAP1 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.809A>T n.554A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.165+12667A>T (n.165+12667A>T) c.280+935A>T (n.280+935A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.694+935A>T (n.694+935A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*366+935A>T (n.*366+935A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.283A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.2656A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.*600A>T (n.*600A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*4A>T (n.*4A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.463A>T n.504A>T n.103+935A>T n.542A>T n.632A>T c.992A>T (p.Glu331Val) | |
8 | g.74363989G>A | CA461772229 | GDAP1 | c.699G>A (p.Glu233=) c.567G>A (p.Glu189=) n.810G>A n.555G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.165+12668G>A (n.165+12668G>A) c.280+936G>A (n.280+936G>A) c.372G>A (p.Glu124=) c.694+936G>A (n.694+936G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*366+936G>A (n.*366+936G>A) c.495G>A (p.Glu165=) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.696G>A (p.Glu232=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.777G>A (p.Glu259=) n.284G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.2657G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.*601G>A (n.*601G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.651G>A (p.Glu217=) n.464G>A n.505G>A n.103+936G>A n.543G>A n.633G>A c.993G>A (p.Glu331=) | gnomAD v4 |
8 | g.74363989G>C | CA371549817 | GDAP1 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.810G>C n.555G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.165+12668G>C (n.165+12668G>C) c.280+936G>C (n.280+936G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.694+936G>C (n.694+936G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.*366+936G>C (n.*366+936G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.284G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.2657G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.*601G>C (n.*601G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.*5G>C (n.*5G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.464G>C n.505G>C n.103+936G>C n.543G>C n.633G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) | |
8 | g.74363989G>T | CA371549819 | GDAP1 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.810G>T n.555G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.165+12668G>T (n.165+12668G>T) c.280+936G>T (n.280+936G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.694+936G>T (n.694+936G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.*366+936G>T (n.*366+936G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.284G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.2657G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.*601G>T (n.*601G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.*5G>T (n.*5G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.464G>T n.505G>T n.103+936G>T n.543G>T n.633G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) | |
8 | g.74363990G>A | CA4785185 | GDAP1 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.811G>A n.556G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.165+12669G>A (n.165+12669G>A) c.280+937G>A (n.280+937G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.694+937G>A (n.694+937G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*366+937G>A (n.*366+937G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.285G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.2658G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.465G>A n.506G>A n.103+937G>A n.544G>A n.634G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363990G>C | CA371549823 | GDAP1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.811G>C n.556G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.165+12669G>C (n.165+12669G>C) c.280+937G>C (n.280+937G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.694+937G>C (n.694+937G>C) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*366+937G>C (n.*366+937G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.285G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.2658G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.465G>C n.506G>C n.103+937G>C n.544G>C n.634G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
8 | g.74363990G= | CA1794116180 | GDAP1 | c.700G= (p.Gly234=) c.568G= (p.Gly190=) n.811G= n.556G= c.*372G= (n.*372G=) c.165+12669G= (n.165+12669G=) c.280+937G= (n.280+937G=) c.373G= (p.Gly125=) c.694+937G= (n.694+937G=) c.*2263G= (n.*2263G=) c.*366+937G= (n.*366+937G=) c.496G= (p.Gly166=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*438G= (n.*438G=) c.*365G= (n.*365G=) c.697G= (p.Gly233=) c.*450G= (n.*450G=) c.*186G= (n.*186G=) c.778G= (p.Gly260=) n.285G= c.*107G= (n.*107G=) c.*460G= (n.*460G=) n.2658G= c.526G= (p.Gly176=) c.*602G= (n.*602G=) c.766G= (p.Gly256=) c.*6G= (n.*6G=) c.652G= (p.Gly218=) n.465G= n.506G= n.103+937G= n.544G= n.634G= c.994G= (p.Gly332=) | |
8 | g.74363990G>T | CA371549825 | GDAP1 | c.700G>T (p.Gly234Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.811G>T n.556G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.165+12669G>T (n.165+12669G>T) c.280+937G>T (n.280+937G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.694+937G>T (n.694+937G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*366+937G>T (n.*366+937G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.285G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.2658G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.*6G>T (n.*6G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.465G>T n.506G>T n.103+937G>T n.544G>T n.634G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) | |
8 | g.74363991G>A | CA371549828 | GDAP1 | c.701G>A (p.Gly234Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.812G>A n.557G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.165+12670G>A (n.165+12670G>A) c.280+938G>A (n.280+938G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.694+938G>A (n.694+938G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*366+938G>A (n.*366+938G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.286G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.2659G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.*7G>A (n.*7G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.466G>A n.507G>A n.103+938G>A n.545G>A n.635G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) | |
8 | g.74363991G>C | CA371549830 | GDAP1 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.812G>C n.557G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.165+12670G>C (n.165+12670G>C) c.280+938G>C (n.280+938G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.694+938G>C (n.694+938G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*366+938G>C (n.*366+938G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.286G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.2659G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.466G>C n.507G>C n.103+938G>C n.545G>C n.635G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
8 | g.74363991G= | CA1794116186 | GDAP1 | c.701G= (p.Gly234=) c.569G= (p.Gly190=) n.812G= n.557G= c.*373G= (n.*373G=) c.165+12670G= (n.165+12670G=) c.280+938G= (n.280+938G=) c.374G= (p.Gly125=) c.694+938G= (n.694+938G=) c.*2264G= (n.*2264G=) c.*366+938G= (n.*366+938G=) c.497G= (p.Gly166=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.395G= (p.Gly132=) c.*439G= (n.*439G=) c.*366G= (n.*366G=) c.698G= (p.Gly233=) c.*451G= (n.*451G=) c.*187G= (n.*187G=) c.779G= (p.Gly260=) n.286G= c.*108G= (n.*108G=) c.*461G= (n.*461G=) n.2659G= c.527G= (p.Gly176=) c.*603G= (n.*603G=) c.767G= (p.Gly256=) c.*7G= (n.*7G=) c.653G= (p.Gly218=) n.466G= n.507G= n.103+938G= n.545G= n.635G= c.995G= (p.Gly332=) | |
8 | g.74363991G>T | CA4785186 | GDAP1 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.812G>T n.557G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.165+12670G>T (n.165+12670G>T) c.280+938G>T (n.280+938G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.694+938G>T (n.694+938G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*366+938G>T (n.*366+938G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) n.286G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.2659G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.*603G>T (n.*603G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*7G>T (n.*7G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.466G>T n.507G>T n.103+938G>T n.545G>T n.635G>T c.995G>T (p.Gly332Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74363992C>A | CA461772233 | GDAP1 | c.702C>A (p.Gly234=) c.570C>A (p.Gly190=) n.813C>A n.558C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.165+12671C>A (n.165+12671C>A) c.280+939C>A (n.280+939C>A) c.375C>A (p.Gly125=) c.694+939C>A (n.694+939C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*366+939C>A (n.*366+939C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.699C>A (p.Gly233=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.780C>A (p.Gly260=) n.287C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2660C>A c.528C>A (p.Gly176=) c.*604C>A (n.*604C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.*8C>A (n.*8C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.467C>A n.508C>A n.103+939C>A n.546C>A n.636C>A c.996C>A (p.Gly332=) | |
8 | g.74363992C>G | CA461772234 | GDAP1 | c.702C>G (p.Gly234=) c.570C>G (p.Gly190=) n.813C>G n.558C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.165+12671C>G (n.165+12671C>G) c.280+939C>G (n.280+939C>G) c.375C>G (p.Gly125=) c.694+939C>G (n.694+939C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*366+939C>G (n.*366+939C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.699C>G (p.Gly233=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.780C>G (p.Gly260=) n.287C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2660C>G c.528C>G (p.Gly176=) c.*604C>G (n.*604C>G) c.768C>G (p.Gly256=) c.*8C>G (n.*8C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.467C>G n.508C>G n.103+939C>G n.546C>G n.636C>G c.996C>G (p.Gly332=) | |
8 | g.74363992C>T | CA461772235 | GDAP1 | c.702C>T (p.Gly234=) c.570C>T (p.Gly190=) n.813C>T n.558C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.165+12671C>T (n.165+12671C>T) c.280+939C>T (n.280+939C>T) c.375C>T (p.Gly125=) c.694+939C>T (n.694+939C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*366+939C>T (n.*366+939C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.699C>T (p.Gly233=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.780C>T (p.Gly260=) n.287C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2660C>T c.528C>T (p.Gly176=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.467C>T n.508C>T n.103+939C>T n.546C>T n.636C>T c.996C>T (p.Gly332=) | |
8 | g.74363993C>A | CA371549835 | GDAP1 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.814C>A n.559C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.165+12672C>A (n.165+12672C>A) c.280+940C>A (n.280+940C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.694+940C>A (n.694+940C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*366+940C>A (n.*366+940C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.288C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.2661C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.468C>A n.509C>A n.103+940C>A n.547C>A n.637C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) | |
8 | g.74363993C= | CA1794116194 | GDAP1 | c.703C= (p.Gln235=) c.571C= (p.Gln191=) n.814C= n.559C= c.*375C= (n.*375C=) c.165+12672C= (n.165+12672C=) c.280+940C= (n.280+940C=) c.376C= (p.Gln126=) c.694+940C= (n.694+940C=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.*366+940C= (n.*366+940C=) c.499C= (p.Gln167=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.397C= (p.Gln133=) c.*441C= (n.*441C=) c.*368C= (n.*368C=) c.700C= (p.Gln234=) c.*453C= (n.*453C=) c.*189C= (n.*189C=) c.781C= (p.Gln261=) n.288C= c.*110C= (n.*110C=) c.*463C= (n.*463C=) n.2661C= c.529C= (p.Gln177=) c.*605C= (n.*605C=) c.769C= (p.Gln257=) c.*9C= (n.*9C=) c.655C= (p.Gln219=) n.468C= n.509C= n.103+940C= n.547C= n.637C= c.997C= (p.Gln333=) | |
8 | g.74363993C>G | CA371549837 | GDAP1 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.814C>G n.559C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.165+12672C>G (n.165+12672C>G) c.280+940C>G (n.280+940C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.694+940C>G (n.694+940C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*366+940C>G (n.*366+940C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.288C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.2661C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.*9C>G (n.*9C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.468C>G n.509C>G n.103+940C>G n.547C>G n.637C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) | |
8 | g.74363993C>T | CA371549833 | GDAP1 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.814C>T n.559C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.165+12672C>T (n.165+12672C>T) c.280+940C>T (n.280+940C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.694+940C>T (n.694+940C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*366+940C>T (n.*366+940C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.288C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.2661C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.*9C>T (n.*9C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.468C>T n.509C>T n.103+940C>T n.547C>T n.637C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74363994A>C | CA371549840 | GDAP1 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.815A>C n.560A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.165+12673A>C (n.165+12673A>C) c.280+941A>C (n.280+941A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.694+941A>C (n.694+941A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*366+941A>C (n.*366+941A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.289A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.2662A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.*10A>C (n.*10A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.469A>C n.510A>C n.103+941A>C n.548A>C n.638A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) | |
8 | g.74363994A>G | CA371549842 | GDAP1 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.815A>G n.560A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.165+12673A>G (n.165+12673A>G) c.280+941A>G (n.280+941A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.694+941A>G (n.694+941A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*366+941A>G (n.*366+941A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.289A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.2662A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.469A>G n.510A>G n.103+941A>G n.548A>G n.638A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.74363994A>T | CA371549844 | GDAP1 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.815A>T n.560A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.165+12673A>T (n.165+12673A>T) c.280+941A>T (n.280+941A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.694+941A>T (n.694+941A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*366+941A>T (n.*366+941A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.289A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.2662A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.*10A>T (n.*10A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.469A>T n.510A>T n.103+941A>T n.548A>T n.638A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) | |
8 | g.74363995G>A | CA461772241 | GDAP1 | c.705G>A (p.Gln235=) c.573G>A (p.Gln191=) n.816G>A n.561G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.165+12674G>A (n.165+12674G>A) c.280+942G>A (n.280+942G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.694+942G>A (n.694+942G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*366+942G>A (n.*366+942G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.783G>A (p.Gln261=) n.290G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.2663G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.*607G>A (n.*607G>A) c.771G>A (p.Gln257=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.470G>A n.511G>A n.103+942G>A n.549G>A n.639G>A c.999G>A (p.Gln333=) | gnomAD v4 |
8 | g.74363995G>C | CA371549845 | GDAP1 | c.705G>C (p.Gln235His) c.573G>C (p.Gln191His) n.816G>C n.561G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.165+12674G>C (n.165+12674G>C) c.280+942G>C (n.280+942G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.694+942G>C (n.694+942G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*366+942G>C (n.*366+942G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.783G>C (p.Gln261His) n.290G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.2663G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.*607G>C (n.*607G>C) c.771G>C (p.Gln257His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.470G>C n.511G>C n.103+942G>C n.549G>C n.639G>C c.999G>C (p.Gln333His) | gnomAD v4 |
8 | g.74363995G>T | CA371549847 | GDAP1 | c.705G>T (p.Gln235His) c.573G>T (p.Gln191His) n.816G>T n.561G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.165+12674G>T (n.165+12674G>T) c.280+942G>T (n.280+942G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.694+942G>T (n.694+942G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*366+942G>T (n.*366+942G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.783G>T (p.Gln261His) n.290G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.2663G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.*607G>T (n.*607G>T) c.771G>T (p.Gln257His) c.*11G>T (n.*11G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.470G>T n.511G>T n.103+942G>T n.549G>T n.639G>T c.999G>T (p.Gln333His) | |
8 | g.74363996C>A | CA4785187 | GDAP1 | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) n.817C>A n.562C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.165+12675C>A (n.165+12675C>A) c.280+943C>A (n.280+943C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.694+943C>A (n.694+943C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*366+943C>A (n.*366+943C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.291C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.2664C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*608C>A (n.*608C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.471C>A n.512C>A n.103+943C>A n.550C>A n.640C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363996C= | CA1794116199 | GDAP1 | c.706C= (p.Gln236=) c.574C= (p.Gln192=) n.817C= n.562C= c.*378C= (n.*378C=) c.165+12675C= (n.165+12675C=) c.280+943C= (n.280+943C=) c.379C= (p.Gln127=) c.694+943C= (n.694+943C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*366+943C= (n.*366+943C=) c.502C= (p.Gln168=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.400C= (p.Gln134=) c.*444C= (n.*444C=) c.*371C= (n.*371C=) c.703C= (p.Gln235=) c.*456C= (n.*456C=) c.*192C= (n.*192C=) c.784C= (p.Gln262=) n.291C= c.*113C= (n.*113C=) c.*466C= (n.*466C=) n.2664C= c.532C= (p.Gln178=) c.*608C= (n.*608C=) c.772C= (p.Gln258=) c.*12C= (n.*12C=) c.658C= (p.Gln220=) n.471C= n.512C= n.103+943C= n.550C= n.640C= c.1000C= (p.Gln334=) | |
8 | g.74363996C>G | CA371549851 | GDAP1 | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) n.817C>G n.562C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.165+12675C>G (n.165+12675C>G) c.280+943C>G (n.280+943C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.694+943C>G (n.694+943C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*366+943C>G (n.*366+943C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.291C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.2664C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*608C>G (n.*608C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.471C>G n.512C>G n.103+943C>G n.550C>G n.640C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) | |
8 | g.74363996C>T | CA371549852 | GDAP1 | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) n.817C>T n.562C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.165+12675C>T (n.165+12675C>T) c.280+943C>T (n.280+943C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.694+943C>T (n.694+943C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*366+943C>T (n.*366+943C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.291C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.2664C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.471C>T n.512C>T n.103+943C>T n.550C>T n.640C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) | |
8 | g.74363997A>C | CA371549856 | GDAP1 | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) n.818A>C n.563A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.165+12676A>C (n.165+12676A>C) c.280+944A>C (n.280+944A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.694+944A>C (n.694+944A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*366+944A>C (n.*366+944A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.292A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.2665A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.472A>C n.513A>C n.103+944A>C n.551A>C n.641A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) | |
8 | g.74363997A>G | CA371549857 | GDAP1 | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) n.818A>G n.563A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.165+12676A>G (n.165+12676A>G) c.280+944A>G (n.280+944A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.694+944A>G (n.694+944A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*366+944A>G (n.*366+944A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.292A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2665A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.472A>G n.513A>G n.103+944A>G n.551A>G n.641A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.74363997A>T | CA371549860 | GDAP1 | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) n.818A>T n.563A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.165+12676A>T (n.165+12676A>T) c.280+944A>T (n.280+944A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.694+944A>T (n.694+944A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*366+944A>T (n.*366+944A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.292A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2665A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.472A>T n.513A>T n.103+944A>T n.551A>T n.641A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) | |
8 | g.74363998A>C | CA371549862 | GDAP1 | c.708A>C (p.Gln236His) c.576A>C (p.Gln192His) n.819A>C n.564A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.165+12677A>C (n.165+12677A>C) c.280+945A>C (n.280+945A>C) c.381A>C (p.Gln127His) c.694+945A>C (n.694+945A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*366+945A>C (n.*366+945A>C) c.504A>C (p.Gln168His) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.402A>C (p.Gln134His) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.705A>C (p.Gln235His) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.786A>C (p.Gln262His) n.293A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.2666A>C c.534A>C (p.Gln178His) c.*610A>C (n.*610A>C) c.774A>C (p.Gln258His) c.*14A>C (n.*14A>C) c.660A>C (p.Gln220His) n.473A>C n.514A>C n.103+945A>C n.552A>C n.642A>C c.1002A>C (p.Gln334His) | |
8 | g.74363998A>G | CA461772245 | GDAP1 | c.708A>G (p.Gln236=) c.576A>G (p.Gln192=) n.819A>G n.564A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.165+12677A>G (n.165+12677A>G) c.280+945A>G (n.280+945A>G) c.381A>G (p.Gln127=) c.694+945A>G (n.694+945A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*366+945A>G (n.*366+945A>G) c.504A>G (p.Gln168=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.402A>G (p.Gln134=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.705A>G (p.Gln235=) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.786A>G (p.Gln262=) n.293A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.2666A>G c.534A>G (p.Gln178=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.774A>G (p.Gln258=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.660A>G (p.Gln220=) n.473A>G n.514A>G n.103+945A>G n.552A>G n.642A>G c.1002A>G (p.Gln334=) | gnomAD v4 |
8 | g.74363998A>T | CA371549863 | GDAP1 | c.708A>T (p.Gln236His) c.576A>T (p.Gln192His) n.819A>T n.564A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.165+12677A>T (n.165+12677A>T) c.280+945A>T (n.280+945A>T) c.381A>T (p.Gln127His) c.694+945A>T (n.694+945A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*366+945A>T (n.*366+945A>T) c.504A>T (p.Gln168His) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.402A>T (p.Gln134His) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.705A>T (p.Gln235His) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.786A>T (p.Gln262His) n.293A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.2666A>T c.534A>T (p.Gln178His) c.*610A>T (n.*610A>T) c.774A>T (p.Gln258His) c.*14A>T (n.*14A>T) c.660A>T (p.Gln220His) n.473A>T n.514A>T n.103+945A>T n.552A>T n.642A>T c.1002A>T (p.Gln334His) | |
8 | g.74363999C>A | CA371549869 | GDAP1 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.820C>A n.565C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.165+12678C>A (n.165+12678C>A) c.280+946C>A (n.280+946C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.694+946C>A (n.694+946C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*366+946C>A (n.*366+946C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.294C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.2667C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.474C>A n.515C>A n.103+946C>A n.553C>A n.643C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) | |
8 | g.74363999C>G | CA371549867 | GDAP1 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.820C>G n.565C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.165+12678C>G (n.165+12678C>G) c.280+946C>G (n.280+946C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.694+946C>G (n.694+946C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*366+946C>G (n.*366+946C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.294C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.2667C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.474C>G n.515C>G n.103+946C>G n.553C>G n.643C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) | |
8 | g.74363999C>T | CA371549865 | GDAP1 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.820C>T n.565C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.165+12678C>T (n.165+12678C>T) c.280+946C>T (n.280+946C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.694+946C>T (n.694+946C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*366+946C>T (n.*366+946C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.294C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.2667C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.474C>T n.515C>T n.103+946C>T n.553C>T n.643C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.74364000C>A | CA371549871 | GDAP1 | c.710C>A (p.Pro237His) c.578C>A (p.Pro193His) n.821C>A n.566C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.165+12679C>A (n.165+12679C>A) c.280+947C>A (n.280+947C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.694+947C>A (n.694+947C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*366+947C>A (n.*366+947C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.295C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.2668C>A c.536C>A (p.Pro179His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.662C>A (p.Pro221His) n.475C>A n.516C>A n.103+947C>A n.554C>A n.644C>A c.1004C>A (p.Pro335His) | |
8 | g.74364000C= | CA1794116205 | GDAP1 | c.710C= (p.Pro237=) c.578C= (p.Pro193=) n.821C= n.566C= c.*382C= (n.*382C=) c.165+12679C= (n.165+12679C=) c.280+947C= (n.280+947C=) c.383C= (p.Pro128=) c.694+947C= (n.694+947C=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.*366+947C= (n.*366+947C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.404C= (p.Pro135=) c.*448C= (n.*448C=) c.*375C= (n.*375C=) c.707C= (p.Pro236=) c.*460C= (n.*460C=) c.*196C= (n.*196C=) c.788C= (p.Pro263=) n.295C= c.*117C= (n.*117C=) c.*470C= (n.*470C=) n.2668C= c.536C= (p.Pro179=) c.*612C= (n.*612C=) c.776C= (p.Pro259=) c.*16C= (n.*16C=) c.662C= (p.Pro221=) n.475C= n.516C= n.103+947C= n.554C= n.644C= c.1004C= (p.Pro335=) | |
8 | g.74364000C>G | CA4785188 | GDAP1 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.821C>G n.566C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.165+12679C>G (n.165+12679C>G) c.280+947C>G (n.280+947C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.694+947C>G (n.694+947C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*366+947C>G (n.*366+947C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.295C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.2668C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.475C>G n.516C>G n.103+947C>G n.554C>G n.644C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364000C>T | CA371549874 | GDAP1 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.821C>T n.566C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.165+12679C>T (n.165+12679C>T) c.280+947C>T (n.280+947C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.694+947C>T (n.694+947C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*366+947C>T (n.*366+947C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.295C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.2668C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.475C>T n.516C>T n.103+947C>T n.554C>T n.644C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) | COSMIC |
8 | g.74364001T>A | CA461772250 | GDAP1 | c.711T>A (p.Pro237=) c.579T>A (p.Pro193=) n.822T>A n.567T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.165+12680T>A (n.165+12680T>A) c.280+948T>A (n.280+948T>A) c.384T>A (p.Pro128=) c.694+948T>A (n.694+948T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*366+948T>A (n.*366+948T>A) c.507T>A (p.Pro169=) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.708T>A (p.Pro236=) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.789T>A (p.Pro263=) n.296T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.2669T>A c.537T>A (p.Pro179=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.777T>A (p.Pro259=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.663T>A (p.Pro221=) n.476T>A n.517T>A n.103+948T>A n.555T>A n.645T>A c.1005T>A (p.Pro335=) | |
8 | g.74364001T>C | CA461772252 | GDAP1 | c.711T>C (p.Pro237=) c.579T>C (p.Pro193=) n.822T>C n.567T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.165+12680T>C (n.165+12680T>C) c.280+948T>C (n.280+948T>C) c.384T>C (p.Pro128=) c.694+948T>C (n.694+948T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*366+948T>C (n.*366+948T>C) c.507T>C (p.Pro169=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.708T>C (p.Pro236=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.789T>C (p.Pro263=) n.296T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.2669T>C c.537T>C (p.Pro179=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.777T>C (p.Pro259=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.663T>C (p.Pro221=) n.476T>C n.517T>C n.103+948T>C n.555T>C n.645T>C c.1005T>C (p.Pro335=) | |
8 | g.74364001T>G | CA461772256 | GDAP1 | c.711T>G (p.Pro237=) c.579T>G (p.Pro193=) n.822T>G n.567T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.165+12680T>G (n.165+12680T>G) c.280+948T>G (n.280+948T>G) c.384T>G (p.Pro128=) c.694+948T>G (n.694+948T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*366+948T>G (n.*366+948T>G) c.507T>G (p.Pro169=) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.708T>G (p.Pro236=) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.789T>G (p.Pro263=) n.296T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.2669T>G c.537T>G (p.Pro179=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.777T>G (p.Pro259=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.663T>G (p.Pro221=) n.476T>G n.517T>G n.103+948T>G n.555T>G n.645T>G c.1005T>G (p.Pro335=) | |
8 | g.74364002T>A | CA371549876 | GDAP1 | c.712T>A (p.Trp238Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.823T>A n.568T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.165+12681T>A (n.165+12681T>A) c.280+949T>A (n.280+949T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.694+949T>A (n.694+949T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*366+949T>A (n.*366+949T>A) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.297T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.2670T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.*18T>A (n.*18T>A) c.664T>A (p.Trp222Arg) n.477T>A n.518T>A n.103+949T>A n.556T>A n.646T>A c.1006T>A (p.Trp336Arg) | |
8 | g.74364002T>C | CA371549879 | GDAP1 | c.712T>C (p.Trp238Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.823T>C n.568T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.165+12681T>C (n.165+12681T>C) c.280+949T>C (n.280+949T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.694+949T>C (n.694+949T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*366+949T>C (n.*366+949T>C) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.297T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.2670T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.*614T>C (n.*614T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.*18T>C (n.*18T>C) c.664T>C (p.Trp222Arg) n.477T>C n.518T>C n.103+949T>C n.556T>C n.646T>C c.1006T>C (p.Trp336Arg) | |
8 | g.74364002T>G | CA371549882 | GDAP1 | c.712T>G (p.Trp238Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.823T>G n.568T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.165+12681T>G (n.165+12681T>G) c.280+949T>G (n.280+949T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.694+949T>G (n.694+949T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*366+949T>G (n.*366+949T>G) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.297T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.2670T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.*614T>G (n.*614T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.664T>G (p.Trp222Gly) n.477T>G n.518T>G n.103+949T>G n.556T>G n.646T>G c.1006T>G (p.Trp336Gly) | |
8 | g.74364003G>A | CA371549884 | GDAP1 | c.713G>A (p.Trp238Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.824G>A n.569G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.165+12682G>A (n.165+12682G>A) c.280+950G>A (n.280+950G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.694+950G>A (n.694+950G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*366+950G>A (n.*366+950G>A) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.298G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.2671G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.*615G>A (n.*615G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.*19G>A (n.*19G>A) c.665G>A (p.Trp222Ter) n.478G>A n.519G>A n.103+950G>A n.557G>A n.647G>A c.1007G>A (p.Trp336Ter) | |
8 | g.74364003G>C | CA371549886 | GDAP1 | c.713G>C (p.Trp238Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.824G>C n.569G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.165+12682G>C (n.165+12682G>C) c.280+950G>C (n.280+950G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.694+950G>C (n.694+950G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*366+950G>C (n.*366+950G>C) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.298G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.2671G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.*615G>C (n.*615G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.*19G>C (n.*19G>C) c.665G>C (p.Trp222Ser) n.478G>C n.519G>C n.103+950G>C n.557G>C n.647G>C c.1007G>C (p.Trp336Ser) | |
8 | g.74364003G>T | CA371549888 | GDAP1 | c.713G>T (p.Trp238Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.824G>T n.569G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.165+12682G>T (n.165+12682G>T) c.280+950G>T (n.280+950G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.694+950G>T (n.694+950G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*366+950G>T (n.*366+950G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.298G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.2671G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.*615G>T (n.*615G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.*19G>T (n.*19G>T) c.665G>T (p.Trp222Leu) n.478G>T n.519G>T n.103+950G>T n.557G>T n.647G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) | |
8 | g.74364004G>A | CA371549889 | GDAP1 | c.714G>A (p.Trp238Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.825G>A n.570G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.165+12683G>A (n.165+12683G>A) c.280+951G>A (n.280+951G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.694+951G>A (n.694+951G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.*366+951G>A (n.*366+951G>A) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.299G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.2672G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.*616G>A (n.*616G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.*20G>A (n.*20G>A) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.479G>A n.520G>A n.103+951G>A n.558G>A n.648G>A c.1008G>A (p.Trp336Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.74364004G>C | CA371549890 | GDAP1 | c.714G>C (p.Trp238Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.825G>C n.570G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.165+12683G>C (n.165+12683G>C) c.280+951G>C (n.280+951G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.694+951G>C (n.694+951G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.*366+951G>C (n.*366+951G>C) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.299G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.2672G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.*616G>C (n.*616G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.*20G>C (n.*20G>C) c.666G>C (p.Trp222Cys) n.479G>C n.520G>C n.103+951G>C n.558G>C n.648G>C c.1008G>C (p.Trp336Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.74364004G>T | CA371549893 | GDAP1 | c.714G>T (p.Trp238Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.825G>T n.570G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.165+12683G>T (n.165+12683G>T) c.280+951G>T (n.280+951G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.694+951G>T (n.694+951G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.*366+951G>T (n.*366+951G>T) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.299G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.2672G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.*616G>T (n.*616G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.*20G>T (n.*20G>T) c.666G>T (p.Trp222Cys) n.479G>T n.520G>T n.103+951G>T n.558G>T n.648G>T c.1008G>T (p.Trp336Cys) | |
8 | g.74364005C>A | CA371549900 | GDAP1 | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.826C>A n.571C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.165+12684C>A (n.165+12684C>A) c.280+952C>A (n.280+952C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.694+952C>A (n.694+952C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.*366+952C>A (n.*366+952C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.300C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2673C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*617C>A (n.*617C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.480C>A n.521C>A n.103+952C>A n.559C>A n.649C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) | |
8 | g.74364005C= | CA1794116214 | GDAP1 | c.715C= (p.Leu239=) c.583C= (p.Leu195=) n.826C= n.571C= c.*387C= (n.*387C=) c.165+12684C= (n.165+12684C=) c.280+952C= (n.280+952C=) c.388C= (p.Leu130=) c.694+952C= (n.694+952C=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.*366+952C= (n.*366+952C=) c.511C= (p.Leu171=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.409C= (p.Leu137=) c.*453C= (n.*453C=) c.*380C= (n.*380C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*465C= (n.*465C=) c.*201C= (n.*201C=) c.793C= (p.Leu265=) n.300C= c.*122C= (n.*122C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2673C= c.541C= (p.Leu181=) c.*617C= (n.*617C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*21C= (n.*21C=) c.667C= (p.Leu223=) n.480C= n.521C= n.103+952C= n.559C= n.649C= c.1009C= (p.Leu337=) | |
8 | g.74364005C>G | CA371549897 | GDAP1 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.826C>G n.571C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.165+12684C>G (n.165+12684C>G) c.280+952C>G (n.280+952C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.694+952C>G (n.694+952C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.*366+952C>G (n.*366+952C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.300C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2673C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.*617C>G (n.*617C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*21C>G (n.*21C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.480C>G n.521C>G n.103+952C>G n.559C>G n.649C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) | |
8 | g.74364005C>T | CA116689 | GDAP1 | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.826C>T n.571C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.165+12684C>T (n.165+12684C>T) c.280+952C>T (n.280+952C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.694+952C>T (n.694+952C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*366+952C>T (n.*366+952C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.300C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2673C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*617C>T (n.*617C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.480C>T n.521C>T n.103+952C>T n.559C>T n.649C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364006T>A | CA371549903 | GDAP1 | c.716T>A (p.Leu239His) c.584T>A (p.Leu195His) n.827T>A n.572T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.165+12685T>A (n.165+12685T>A) c.280+953T>A (n.280+953T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.694+953T>A (n.694+953T>A) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.*366+953T>A (n.*366+953T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.794T>A (p.Leu265His) n.301T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.2674T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.*618T>A (n.*618T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.*22T>A (n.*22T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.481T>A n.522T>A n.103+953T>A n.560T>A n.650T>A c.1010T>A (p.Leu337His) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.74364006T>C | CA371549905 | GDAP1 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.827T>C n.572T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.165+12685T>C (n.165+12685T>C) c.280+953T>C (n.280+953T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.694+953T>C (n.694+953T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.*366+953T>C (n.*366+953T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.301T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2674T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.481T>C n.522T>C n.103+953T>C n.560T>C n.650T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.74364006T>G | CA371549907 | GDAP1 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.827T>G n.572T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.165+12685T>G (n.165+12685T>G) c.280+953T>G (n.280+953T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.694+953T>G (n.694+953T>G) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.*366+953T>G (n.*366+953T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.301T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.2674T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.481T>G n.522T>G n.103+953T>G n.560T>G n.650T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) | |
8 | g.74364007C>A | CA461772263 | GDAP1 | c.717C>A (p.Leu239=) c.585C>A (p.Leu195=) n.828C>A n.573C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.165+12686C>A (n.165+12686C>A) c.280+954C>A (n.280+954C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.694+954C>A (n.694+954C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.*366+954C>A (n.*366+954C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.795C>A (p.Leu265=) n.302C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.2675C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.482C>A n.523C>A n.103+954C>A n.561C>A n.651C>A c.1011C>A (p.Leu337=) | |
8 | g.74364007C= | CA1794116218 | GDAP1 | c.717C= (p.Leu239=) c.585C= (p.Leu195=) n.828C= n.573C= c.*389C= (n.*389C=) c.165+12686C= (n.165+12686C=) c.280+954C= (n.280+954C=) c.390C= (p.Leu130=) c.694+954C= (n.694+954C=) c.*2280C= (n.*2280C=) c.*366+954C= (n.*366+954C=) c.513C= (p.Leu171=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.411C= (p.Leu137=) c.*455C= (n.*455C=) c.*382C= (n.*382C=) c.714C= (p.Leu238=) c.*467C= (n.*467C=) c.*203C= (n.*203C=) c.795C= (p.Leu265=) n.302C= c.*124C= (n.*124C=) c.*477C= (n.*477C=) n.2675C= c.543C= (p.Leu181=) c.*619C= (n.*619C=) c.783C= (p.Leu261=) c.*23C= (n.*23C=) c.669C= (p.Leu223=) n.482C= n.523C= n.103+954C= n.561C= n.651C= c.1011C= (p.Leu337=) | |
8 | g.74364007C>G | CA461772264 | GDAP1 | c.717C>G (p.Leu239=) c.585C>G (p.Leu195=) n.828C>G n.573C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.165+12686C>G (n.165+12686C>G) c.280+954C>G (n.280+954C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.694+954C>G (n.694+954C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.*366+954C>G (n.*366+954C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.795C>G (p.Leu265=) n.302C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.2675C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.482C>G n.523C>G n.103+954C>G n.561C>G n.651C>G c.1011C>G (p.Leu337=) | COSMIC |
8 | g.74364007C>T | CA4785189 | GDAP1 | c.717C>T (p.Leu239=) c.585C>T (p.Leu195=) n.828C>T n.573C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.165+12686C>T (n.165+12686C>T) c.280+954C>T (n.280+954C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.694+954C>T (n.694+954C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.*366+954C>T (n.*366+954C>T) c.513C>T (p.Leu171=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.795C>T (p.Leu265=) n.302C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2675C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.482C>T n.523C>T n.103+954C>T n.561C>T n.651C>T c.1011C>T (p.Leu337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364008T>A | CA371549911 | GDAP1 | c.718T>A (p.Cys240Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.829T>A n.574T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.165+12687T>A (n.165+12687T>A) c.280+955T>A (n.280+955T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.694+955T>A (n.694+955T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.*366+955T>A (n.*366+955T>A) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.796T>A (p.Cys266Ser) n.303T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.2676T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) c.*620T>A (n.*620T>A) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.*24T>A (n.*24T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) n.483T>A n.524T>A n.103+955T>A n.562T>A n.652T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) | |
8 | g.74364008T>C | CA371549913 | GDAP1 | c.718T>C (p.Cys240Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.829T>C n.574T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.165+12687T>C (n.165+12687T>C) c.280+955T>C (n.280+955T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.694+955T>C (n.694+955T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*366+955T>C (n.*366+955T>C) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.796T>C (p.Cys266Arg) n.303T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.2676T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) c.*620T>C (n.*620T>C) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.*24T>C (n.*24T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) n.483T>C n.524T>C n.103+955T>C n.562T>C n.652T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) | |
8 | g.74364008T>G | CA371549914 | GDAP1 | c.718T>G (p.Cys240Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.829T>G n.574T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.165+12687T>G (n.165+12687T>G) c.280+955T>G (n.280+955T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.694+955T>G (n.694+955T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.*366+955T>G (n.*366+955T>G) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.796T>G (p.Cys266Gly) n.303T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.2676T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.*24T>G (n.*24T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) n.483T>G n.524T>G n.103+955T>G n.562T>G n.652T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) | |
8 | g.74364009G>A | CA253044 | GDAP1 | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.830G>A n.575G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.165+12688G>A (n.165+12688G>A) c.280+956G>A (n.280+956G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.694+956G>A (n.694+956G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*366+956G>A (n.*366+956G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.304G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2677G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.*25G>A (n.*25G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.484G>A n.525G>A n.103+956G>A n.563G>A n.653G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364009G>C | CA179735441 | GDAP1 | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.830G>C n.575G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.165+12688G>C (n.165+12688G>C) c.280+956G>C (n.280+956G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.694+956G>C (n.694+956G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*366+956G>C (n.*366+956G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.304G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.2677G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.484G>C n.525G>C n.103+956G>C n.563G>C n.653G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364009G= | CA1794116226 | GDAP1 | c.719G= (p.Cys240=) c.587G= (p.Cys196=) n.830G= n.575G= c.*391G= (n.*391G=) c.165+12688G= (n.165+12688G=) c.280+956G= (n.280+956G=) c.392G= (p.Cys131=) c.694+956G= (n.694+956G=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*366+956G= (n.*366+956G=) c.515G= (p.Cys172=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.413G= (p.Cys138=) c.*457G= (n.*457G=) c.*384G= (n.*384G=) c.716G= (p.Cys239=) c.*469G= (n.*469G=) c.*205G= (n.*205G=) c.797G= (p.Cys266=) n.304G= c.*126G= (n.*126G=) c.*479G= (n.*479G=) n.2677G= c.545G= (p.Cys182=) c.*621G= (n.*621G=) c.785G= (p.Cys262=) c.*25G= (n.*25G=) c.671G= (p.Cys224=) n.484G= n.525G= n.103+956G= n.563G= n.653G= c.1013G= (p.Cys338=) | |
8 | g.74364009G>T | CA371549918 | GDAP1 | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.830G>T n.575G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.165+12688G>T (n.165+12688G>T) c.280+956G>T (n.280+956G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.694+956G>T (n.694+956G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*366+956G>T (n.*366+956G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.304G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2677G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.*25G>T (n.*25G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.484G>T n.525G>T n.103+956G>T n.563G>T n.653G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364010C>A | CA371549920 | GDAP1 | c.720C>A (p.Cys240Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) n.831C>A n.576C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.165+12689C>A (n.165+12689C>A) c.280+957C>A (n.280+957C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.694+957C>A (n.694+957C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*366+957C>A (n.*366+957C>A) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.414C>A (p.Cys138Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.798C>A (p.Cys266Ter) n.305C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2678C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) c.*622C>A (n.*622C>A) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.*26C>A (n.*26C>A) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.485C>A n.526C>A n.103+957C>A n.564C>A n.654C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364010C= | CA1794116234 | GDAP1 | c.720C= (p.Cys240=) c.588C= (p.Cys196=) n.831C= n.576C= c.*392C= (n.*392C=) c.165+12689C= (n.165+12689C=) c.280+957C= (n.280+957C=) c.393C= (p.Cys131=) c.694+957C= (n.694+957C=) c.*2283C= (n.*2283C=) c.*366+957C= (n.*366+957C=) c.516C= (p.Cys172=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.414C= (p.Cys138=) c.*458C= (n.*458C=) c.*385C= (n.*385C=) c.717C= (p.Cys239=) c.*470C= (n.*470C=) c.*206C= (n.*206C=) c.798C= (p.Cys266=) n.305C= c.*127C= (n.*127C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2678C= c.546C= (p.Cys182=) c.*622C= (n.*622C=) c.786C= (p.Cys262=) c.*26C= (n.*26C=) c.672C= (p.Cys224=) n.485C= n.526C= n.103+957C= n.564C= n.654C= c.1014C= (p.Cys338=) | |
8 | g.74364010C>G | CA371549922 | GDAP1 | c.720C>G (p.Cys240Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) n.831C>G n.576C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.165+12689C>G (n.165+12689C>G) c.280+957C>G (n.280+957C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.694+957C>G (n.694+957C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.*366+957C>G (n.*366+957C>G) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.414C>G (p.Cys138Trp) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.798C>G (p.Cys266Trp) n.305C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2678C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) c.*622C>G (n.*622C>G) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.*26C>G (n.*26C>G) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.485C>G n.526C>G n.103+957C>G n.564C>G n.654C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) | |
8 | g.74364010C>T | CA4785190 | GDAP1 | c.720C>T (p.Cys240=) c.588C>T (p.Cys196=) n.831C>T n.576C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.165+12689C>T (n.165+12689C>T) c.280+957C>T (n.280+957C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.694+957C>T (n.694+957C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*366+957C>T (n.*366+957C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.414C>T (p.Cys138=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.717C>T (p.Cys239=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.798C>T (p.Cys266=) n.305C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2678C>T c.546C>T (p.Cys182=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.786C>T (p.Cys262=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.672C>T (p.Cys224=) n.485C>T n.526C>T n.103+957C>T n.564C>T n.654C>T c.1014C>T (p.Cys338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364011G>A | CA4785191 | GDAP1 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.832G>A n.577G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.165+12690G>A (n.165+12690G>A) c.280+958G>A (n.280+958G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.694+958G>A (n.694+958G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*366+958G>A (n.*366+958G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.306G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2679G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*27G>A (n.*27G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.486G>A n.527G>A n.103+958G>A n.565G>A n.655G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364011G>C | CA371549929 | GDAP1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.832G>C n.577G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.165+12690G>C (n.165+12690G>C) c.280+958G>C (n.280+958G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.694+958G>C (n.694+958G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*366+958G>C (n.*366+958G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.306G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.2679G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.486G>C n.527G>C n.103+958G>C n.565G>C n.655G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
8 | g.74364011G= | CA1794116241 | GDAP1 | c.721G= (p.Gly241=) c.589G= (p.Gly197=) n.832G= n.577G= c.*393G= (n.*393G=) c.165+12690G= (n.165+12690G=) c.280+958G= (n.280+958G=) c.394G= (p.Gly132=) c.694+958G= (n.694+958G=) c.*2284G= (n.*2284G=) c.*366+958G= (n.*366+958G=) c.517G= (p.Gly173=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.415G= (p.Gly139=) c.*459G= (n.*459G=) c.*386G= (n.*386G=) c.718G= (p.Gly240=) c.*471G= (n.*471G=) c.*207G= (n.*207G=) c.799G= (p.Gly267=) n.306G= c.*128G= (n.*128G=) c.*481G= (n.*481G=) n.2679G= c.547G= (p.Gly183=) c.*623G= (n.*623G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*27G= (n.*27G=) c.673G= (p.Gly225=) n.486G= n.527G= n.103+958G= n.565G= n.655G= c.1015G= (p.Gly339=) | |
8 | g.74364011G>T | CA371549927 | GDAP1 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.832G>T n.577G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.165+12690G>T (n.165+12690G>T) c.280+958G>T (n.280+958G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.694+958G>T (n.694+958G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*366+958G>T (n.*366+958G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.306G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.2679G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.*27G>T (n.*27G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) n.486G>T n.527G>T n.103+958G>T n.565G>T n.655G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) | |
8 | g.74364012G>A | CA371549933 | GDAP1 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) n.833G>A n.578G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.165+12691G>A (n.165+12691G>A) c.280+959G>A (n.280+959G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.694+959G>A (n.694+959G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*366+959G>A (n.*366+959G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.307G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2680G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.*28G>A (n.*28G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) n.487G>A n.528G>A n.103+959G>A n.566G>A n.656G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) | |
8 | g.74364012G>C | CA371549935 | GDAP1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.833G>C n.578G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.165+12691G>C (n.165+12691G>C) c.280+959G>C (n.280+959G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.694+959G>C (n.694+959G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*366+959G>C (n.*366+959G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.307G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2680G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.487G>C n.528G>C n.103+959G>C n.566G>C n.656G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
8 | g.74364012G>T | CA371549937 | GDAP1 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.833G>T n.578G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.165+12691G>T (n.165+12691G>T) c.280+959G>T (n.280+959G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.694+959G>T (n.694+959G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*366+959G>T (n.*366+959G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) n.307G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2680G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*624G>T (n.*624G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*28G>T (n.*28G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) n.487G>T n.528G>T n.103+959G>T n.566G>T n.656G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
8 | g.74364013T>A | CA461772268 | GDAP1 | c.723T>A (p.Gly241=) c.591T>A (p.Gly197=) n.834T>A n.579T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.165+12692T>A (n.165+12692T>A) c.280+960T>A (n.280+960T>A) c.396T>A (p.Gly132=) c.694+960T>A (n.694+960T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*366+960T>A (n.*366+960T>A) c.519T>A (p.Gly173=) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.720T>A (p.Gly240=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.801T>A (p.Gly267=) n.308T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.2681T>A c.549T>A (p.Gly183=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.789T>A (p.Gly263=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.675T>A (p.Gly225=) n.488T>A n.529T>A n.103+960T>A n.567T>A n.657T>A c.1017T>A (p.Gly339=) | |
8 | g.74364013T>C | CA461772269 | GDAP1 | c.723T>C (p.Gly241=) c.591T>C (p.Gly197=) n.834T>C n.579T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.165+12692T>C (n.165+12692T>C) c.280+960T>C (n.280+960T>C) c.396T>C (p.Gly132=) c.694+960T>C (n.694+960T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*366+960T>C (n.*366+960T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.801T>C (p.Gly267=) n.308T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.2681T>C c.549T>C (p.Gly183=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.789T>C (p.Gly263=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.675T>C (p.Gly225=) n.488T>C n.529T>C n.103+960T>C n.567T>C n.657T>C c.1017T>C (p.Gly339=) | |
8 | g.74364013T>G | CA461772270 | GDAP1 | c.723T>G (p.Gly241=) c.591T>G (p.Gly197=) n.834T>G n.579T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.165+12692T>G (n.165+12692T>G) c.280+960T>G (n.280+960T>G) c.396T>G (p.Gly132=) c.694+960T>G (n.694+960T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*366+960T>G (n.*366+960T>G) c.519T>G (p.Gly173=) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.720T>G (p.Gly240=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.801T>G (p.Gly267=) n.308T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.2681T>G c.549T>G (p.Gly183=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.789T>G (p.Gly263=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.675T>G (p.Gly225=) n.488T>G n.529T>G n.103+960T>G n.567T>G n.657T>G c.1017T>G (p.Gly339=) | |
8 | g.74364014G>A | CA179735442 | GDAP1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.835G>A n.580G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.165+12693G>A (n.165+12693G>A) c.280+961G>A (n.280+961G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.694+961G>A (n.694+961G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*366+961G>A (n.*366+961G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.309G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2682G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.489G>A n.530G>A n.103+961G>A n.568G>A n.658G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364014G>C | CA371549941 | GDAP1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.835G>C n.580G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.165+12693G>C (n.165+12693G>C) c.280+961G>C (n.280+961G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.694+961G>C (n.694+961G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*366+961G>C (n.*366+961G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.309G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.2682G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.489G>C n.530G>C n.103+961G>C n.568G>C n.658G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
8 | g.74364014G= | CA1794116246 | GDAP1 | c.724G= (p.Glu242=) c.592G= (p.Glu198=) n.835G= n.580G= c.*396G= (n.*396G=) c.165+12693G= (n.165+12693G=) c.280+961G= (n.280+961G=) c.397G= (p.Glu133=) c.694+961G= (n.694+961G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*366+961G= (n.*366+961G=) c.520G= (p.Glu174=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.418G= (p.Glu140=) c.*462G= (n.*462G=) c.*389G= (n.*389G=) c.721G= (p.Glu241=) c.*474G= (n.*474G=) c.*210G= (n.*210G=) c.802G= (p.Glu268=) n.309G= c.*131G= (n.*131G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2682G= c.550G= (p.Glu184=) c.*626G= (n.*626G=) c.790G= (p.Glu264=) c.*30G= (n.*30G=) c.676G= (p.Glu226=) n.489G= n.530G= n.103+961G= n.568G= n.658G= c.1018G= (p.Glu340=) | |
8 | g.74364014G>T | CA371549943 | GDAP1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.835G>T n.580G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.165+12693G>T (n.165+12693G>T) c.280+961G>T (n.280+961G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.694+961G>T (n.694+961G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*366+961G>T (n.*366+961G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.309G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2682G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.489G>T n.530G>T n.103+961G>T n.568G>T n.658G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) | |
8 | g.74364015A>C | CA371549945 | GDAP1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.836A>C n.581A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.165+12694A>C (n.165+12694A>C) c.280+962A>C (n.280+962A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.694+962A>C (n.694+962A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*366+962A>C (n.*366+962A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.310A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.2683A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.490A>C n.531A>C n.103+962A>C n.569A>C n.659A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
8 | g.74364015A>G | CA371549948 | GDAP1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.836A>G n.581A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.165+12694A>G (n.165+12694A>G) c.280+962A>G (n.280+962A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.694+962A>G (n.694+962A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*366+962A>G (n.*366+962A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.310A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.2683A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.490A>G n.531A>G n.103+962A>G n.569A>G n.659A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
8 | g.74364015A>T | CA371549950 | GDAP1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.836A>T n.581A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.165+12694A>T (n.165+12694A>T) c.280+962A>T (n.280+962A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.694+962A>T (n.694+962A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.*366+962A>T (n.*366+962A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) n.310A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.2683A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.*31A>T (n.*31A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.490A>T n.531A>T n.103+962A>T n.569A>T n.659A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
8 | g.74364016A>C | CA371549953 | GDAP1 | c.726A>C (p.Glu242Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.837A>C n.582A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.165+12695A>C (n.165+12695A>C) c.280+963A>C (n.280+963A>C) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.694+963A>C (n.694+963A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*366+963A>C (n.*366+963A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.311A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.2684A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.*628A>C (n.*628A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.491A>C n.532A>C n.103+963A>C n.570A>C n.660A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) | |
8 | g.74364016A>G | CA461772278 | GDAP1 | c.726A>G (p.Glu242=) c.594A>G (p.Glu198=) n.837A>G n.582A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.165+12695A>G (n.165+12695A>G) c.280+963A>G (n.280+963A>G) c.399A>G (p.Glu133=) c.694+963A>G (n.694+963A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*366+963A>G (n.*366+963A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.723A>G (p.Glu241=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.804A>G (p.Glu268=) n.311A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2684A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.678A>G (p.Glu226=) n.491A>G n.532A>G n.103+963A>G n.570A>G n.660A>G c.1020A>G (p.Glu340=) | |
8 | g.74364016A>T | CA371549955 | GDAP1 | c.726A>T (p.Glu242Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.837A>T n.582A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.165+12695A>T (n.165+12695A>T) c.280+963A>T (n.280+963A>T) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.694+963A>T (n.694+963A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*366+963A>T (n.*366+963A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.311A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.2684A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.491A>T n.532A>T n.103+963A>T n.570A>T n.660A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) | |
8 | g.74364017T>A | CA371549959 | GDAP1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.838T>A n.583T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.165+12696T>A (n.165+12696T>A) c.280+964T>A (n.280+964T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.694+964T>A (n.694+964T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*366+964T>A (n.*366+964T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.312T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.2685T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*629T>A (n.*629T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.492T>A n.533T>A n.103+964T>A n.571T>A n.661T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) | |
8 | g.74364017T>C | CA371549960 | GDAP1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.838T>C n.583T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.165+12696T>C (n.165+12696T>C) c.280+964T>C (n.280+964T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.694+964T>C (n.694+964T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*366+964T>C (n.*366+964T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.312T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.2685T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*629T>C (n.*629T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.492T>C n.533T>C n.103+964T>C n.571T>C n.661T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) | |
8 | g.74364017T>G | CA371549962 | GDAP1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.838T>G n.583T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.165+12696T>G (n.165+12696T>G) c.280+964T>G (n.280+964T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.694+964T>G (n.694+964T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*366+964T>G (n.*366+964T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.312T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.2685T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*629T>G (n.*629T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.492T>G n.533T>G n.103+964T>G n.571T>G n.661T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
8 | g.74364018C>A | CA371549967 | GDAP1 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.839C>A n.584C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.165+12697C>A (n.165+12697C>A) c.280+965C>A (n.280+965C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.694+965C>A (n.694+965C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*366+965C>A (n.*366+965C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.313C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2686C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.493C>A n.534C>A n.103+965C>A n.572C>A n.662C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364018C= | CA1794116250 | GDAP1 | c.728C= (p.Ser243=) c.596C= (p.Ser199=) n.839C= n.584C= c.*400C= (n.*400C=) c.165+12697C= (n.165+12697C=) c.280+965C= (n.280+965C=) c.401C= (p.Ser134=) c.694+965C= (n.694+965C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.*366+965C= (n.*366+965C=) c.524C= (p.Ser175=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.422C= (p.Ser141=) c.*466C= (n.*466C=) c.*393C= (n.*393C=) c.725C= (p.Ser242=) c.*478C= (n.*478C=) c.*214C= (n.*214C=) c.806C= (p.Ser269=) n.313C= c.*135C= (n.*135C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2686C= c.554C= (p.Ser185=) c.*630C= (n.*630C=) c.794C= (p.Ser265=) c.*34C= (n.*34C=) c.680C= (p.Ser227=) n.493C= n.534C= n.103+965C= n.572C= n.662C= c.1022C= (p.Ser341=) | |
8 | g.74364018C>G | CA371549969 | GDAP1 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.839C>G n.584C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.165+12697C>G (n.165+12697C>G) c.280+965C>G (n.280+965C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.694+965C>G (n.694+965C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*366+965C>G (n.*366+965C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.806C>G (p.Ser269Cys) n.313C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.2686C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*630C>G (n.*630C>G) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) n.493C>G n.534C>G n.103+965C>G n.572C>G n.662C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364018C>T | CA371549965 | GDAP1 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.839C>T n.584C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.165+12697C>T (n.165+12697C>T) c.280+965C>T (n.280+965C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.694+965C>T (n.694+965C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*366+965C>T (n.*366+965C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.806C>T (p.Ser269Phe) n.313C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2686C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*630C>T (n.*630C>T) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.*34C>T (n.*34C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) n.493C>T n.534C>T n.103+965C>T n.572C>T n.662C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) | |
8 | g.74364019C>A | CA461772282 | GDAP1 | c.729C>A (p.Ser243=) c.597C>A (p.Ser199=) n.840C>A n.585C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.165+12698C>A (n.165+12698C>A) c.280+966C>A (n.280+966C>A) c.402C>A (p.Ser134=) c.694+966C>A (n.694+966C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*366+966C>A (n.*366+966C>A) c.525C>A (p.Ser175=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.423C>A (p.Ser141=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.726C>A (p.Ser242=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.807C>A (p.Ser269=) n.314C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.2687C>A c.555C>A (p.Ser185=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.795C>A (p.Ser265=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.681C>A (p.Ser227=) n.494C>A n.535C>A n.103+966C>A n.573C>A n.663C>A c.1023C>A (p.Ser341=) | gnomAD v4 |
8 | g.74364019C= | CA1794116252 | GDAP1 | c.729C= (p.Ser243=) c.597C= (p.Ser199=) n.840C= n.585C= c.*401C= (n.*401C=) c.165+12698C= (n.165+12698C=) c.280+966C= (n.280+966C=) c.402C= (p.Ser134=) c.694+966C= (n.694+966C=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*366+966C= (n.*366+966C=) c.525C= (p.Ser175=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.423C= (p.Ser141=) c.*467C= (n.*467C=) c.*394C= (n.*394C=) c.726C= (p.Ser242=) c.*479C= (n.*479C=) c.*215C= (n.*215C=) c.807C= (p.Ser269=) n.314C= c.*136C= (n.*136C=) c.*489C= (n.*489C=) n.2687C= c.555C= (p.Ser185=) c.*631C= (n.*631C=) c.795C= (p.Ser265=) c.*35C= (n.*35C=) c.681C= (p.Ser227=) n.494C= n.535C= n.103+966C= n.573C= n.663C= c.1023C= (p.Ser341=) | |
8 | g.74364019C>G | CA461772283 | GDAP1 | c.729C>G (p.Ser243=) c.597C>G (p.Ser199=) n.840C>G n.585C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.165+12698C>G (n.165+12698C>G) c.280+966C>G (n.280+966C>G) c.402C>G (p.Ser134=) c.694+966C>G (n.694+966C>G) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*366+966C>G (n.*366+966C>G) c.525C>G (p.Ser175=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.423C>G (p.Ser141=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.726C>G (p.Ser242=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.807C>G (p.Ser269=) n.314C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.2687C>G c.555C>G (p.Ser185=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.795C>G (p.Ser265=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.681C>G (p.Ser227=) n.494C>G n.535C>G n.103+966C>G n.573C>G n.663C>G c.1023C>G (p.Ser341=) | |
8 | g.74364019C>T | CA461772284 | GDAP1 | c.729C>T (p.Ser243=) c.597C>T (p.Ser199=) n.840C>T n.585C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.165+12698C>T (n.165+12698C>T) c.280+966C>T (n.280+966C>T) c.402C>T (p.Ser134=) c.694+966C>T (n.694+966C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*366+966C>T (n.*366+966C>T) c.525C>T (p.Ser175=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.726C>T (p.Ser242=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.807C>T (p.Ser269=) n.314C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.2687C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.795C>T (p.Ser265=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.681C>T (p.Ser227=) n.494C>T n.535C>T n.103+966C>T n.573C>T n.663C>T c.1023C>T (p.Ser341=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364020T>A | CA371549971 | GDAP1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.841T>A n.586T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.165+12699T>A (n.165+12699T>A) c.280+967T>A (n.280+967T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.694+967T>A (n.694+967T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.*366+967T>A (n.*366+967T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.315T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.2688T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*632T>A (n.*632T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.495T>A n.536T>A n.103+967T>A n.574T>A n.664T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) | |
8 | g.74364020T>C | CA371549974 | GDAP1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.841T>C n.586T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.165+12699T>C (n.165+12699T>C) c.280+967T>C (n.280+967T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.694+967T>C (n.694+967T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.*366+967T>C (n.*366+967T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.315T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2688T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*632T>C (n.*632T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.495T>C n.536T>C n.103+967T>C n.574T>C n.664T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.74364020T>G | CA371549975 | GDAP1 | c.730T>G (p.Phe244Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.841T>G n.586T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.165+12699T>G (n.165+12699T>G) c.280+967T>G (n.280+967T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.694+967T>G (n.694+967T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*366+967T>G (n.*366+967T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) n.315T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2688T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.*632T>G (n.*632T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) n.495T>G n.536T>G n.103+967T>G n.574T>G n.664T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) | |
8 | g.74364021T>A | CA371549978 | GDAP1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.842T>A n.587T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.165+12700T>A (n.165+12700T>A) c.280+968T>A (n.280+968T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.694+968T>A (n.694+968T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*366+968T>A (n.*366+968T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.316T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.2689T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*633T>A (n.*633T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.496T>A n.537T>A n.103+968T>A n.575T>A n.665T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) | |
8 | g.74364021T>C | CA371549980 | GDAP1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.842T>C n.587T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.165+12700T>C (n.165+12700T>C) c.280+968T>C (n.280+968T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.694+968T>C (n.694+968T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*366+968T>C (n.*366+968T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.316T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.2689T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*633T>C (n.*633T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.496T>C n.537T>C n.103+968T>C n.575T>C n.665T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) | |
8 | g.74364021T>G | CA371549983 | GDAP1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.842T>G n.587T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.165+12700T>G (n.165+12700T>G) c.280+968T>G (n.280+968T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.694+968T>G (n.694+968T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*366+968T>G (n.*366+968T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.316T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.2689T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*633T>G (n.*633T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.496T>G n.537T>G n.103+968T>G n.575T>G n.665T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) | |
8 | g.74364022C>A | CA371549985 | GDAP1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.843C>A n.588C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.165+12701C>A (n.165+12701C>A) c.280+969C>A (n.280+969C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.694+969C>A (n.694+969C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*366+969C>A (n.*366+969C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.317C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.2690C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.497C>A n.538C>A n.103+969C>A n.576C>A n.666C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) | |
8 | g.74364022C>G | CA371549987 | GDAP1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.843C>G n.588C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.165+12701C>G (n.165+12701C>G) c.280+969C>G (n.280+969C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.694+969C>G (n.694+969C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*366+969C>G (n.*366+969C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.317C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.2690C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*634C>G (n.*634C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.497C>G n.538C>G n.103+969C>G n.576C>G n.666C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) | |
8 | g.74364022C>T | CA461772287 | GDAP1 | c.732C>T (p.Phe244=) c.600C>T (p.Phe200=) n.843C>T n.588C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.165+12701C>T (n.165+12701C>T) c.280+969C>T (n.280+969C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.694+969C>T (n.694+969C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*366+969C>T (n.*366+969C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.317C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2690C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.684C>T (p.Phe228=) n.497C>T n.538C>T n.103+969C>T n.576C>T n.666C>T c.1026C>T (p.Phe342=) | gnomAD v4 |
8 | g.74364023A>C | CA371549990 | GDAP1 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.844A>C n.589A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.165+12702A>C (n.165+12702A>C) c.280+970A>C (n.280+970A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.694+970A>C (n.694+970A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*366+970A>C (n.*366+970A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.318A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.2691A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.498A>C n.539A>C n.103+970A>C n.577A>C n.667A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
8 | g.74364023A>G | CA371549991 | GDAP1 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.844A>G n.589A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.165+12702A>G (n.165+12702A>G) c.280+970A>G (n.280+970A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.694+970A>G (n.694+970A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*366+970A>G (n.*366+970A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.318A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.2691A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.498A>G n.539A>G n.103+970A>G n.577A>G n.667A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
8 | g.74364023A>T | CA371549992 | GDAP1 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.844A>T n.589A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.165+12702A>T (n.165+12702A>T) c.280+970A>T (n.280+970A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.694+970A>T (n.694+970A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*366+970A>T (n.*366+970A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.318A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.2691A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.498A>T n.539A>T n.103+970A>T n.577A>T n.667A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
8 | g.74364024C>A | CA371549998 | GDAP1 | c.734C>A (p.Thr245Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) n.845C>A n.590C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.165+12703C>A (n.165+12703C>A) c.280+971C>A (n.280+971C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.694+971C>A (n.694+971C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*366+971C>A (n.*366+971C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.812C>A (p.Thr271Asn) n.319C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2692C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) n.499C>A n.540C>A n.103+971C>A n.578C>A n.668C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.74364024C>G | CA371549997 | GDAP1 | c.734C>G (p.Thr245Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) n.845C>G n.590C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.165+12703C>G (n.165+12703C>G) c.280+971C>G (n.280+971C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.694+971C>G (n.694+971C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*366+971C>G (n.*366+971C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.812C>G (p.Thr271Ser) n.319C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.2692C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*40C>G (n.*40C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) n.499C>G n.540C>G n.103+971C>G n.578C>G n.668C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) | |
8 | g.74364024C>T | CA371549995 | GDAP1 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.845C>T n.590C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.165+12703C>T (n.165+12703C>T) c.280+971C>T (n.280+971C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.694+971C>T (n.694+971C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*366+971C>T (n.*366+971C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.319C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.2692C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.499C>T n.540C>T n.103+971C>T n.578C>T n.668C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) | |
8 | g.74364025C>A | CA461772289 | GDAP1 | c.735C>A (p.Thr245=) c.603C>A (p.Thr201=) n.846C>A n.591C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.165+12704C>A (n.165+12704C>A) c.280+972C>A (n.280+972C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.694+972C>A (n.694+972C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.*366+972C>A (n.*366+972C>A) c.531C>A (p.Thr177=) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.813C>A (p.Thr271=) n.320C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2693C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.801C>A (p.Thr267=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.687C>A (p.Thr229=) n.500C>A n.541C>A n.103+972C>A n.579C>A n.669C>A c.1029C>A (p.Thr343=) | |
8 | g.74364025C= | CA1794116254 | GDAP1 | c.735C= (p.Thr245=) c.603C= (p.Thr201=) n.846C= n.591C= c.*407C= (n.*407C=) c.165+12704C= (n.165+12704C=) c.280+972C= (n.280+972C=) c.408C= (p.Thr136=) c.694+972C= (n.694+972C=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.*366+972C= (n.*366+972C=) c.531C= (p.Thr177=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.429C= (p.Thr143=) c.*473C= (n.*473C=) c.*400C= (n.*400C=) c.732C= (p.Thr244=) c.*485C= (n.*485C=) c.*221C= (n.*221C=) c.813C= (p.Thr271=) n.320C= c.*142C= (n.*142C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2693C= c.561C= (p.Thr187=) c.*637C= (n.*637C=) c.801C= (p.Thr267=) c.*41C= (n.*41C=) c.687C= (p.Thr229=) n.500C= n.541C= n.103+972C= n.579C= n.669C= c.1029C= (p.Thr343=) | |
8 | g.74364025C>G | CA4785192 | GDAP1 | c.735C>G (p.Thr245=) c.603C>G (p.Thr201=) n.846C>G n.591C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.165+12704C>G (n.165+12704C>G) c.280+972C>G (n.280+972C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.694+972C>G (n.694+972C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.*366+972C>G (n.*366+972C>G) c.531C>G (p.Thr177=) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.813C>G (p.Thr271=) n.320C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.2693C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.801C>G (p.Thr267=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.687C>G (p.Thr229=) n.500C>G n.541C>G n.103+972C>G n.579C>G n.669C>G c.1029C>G (p.Thr343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364025C>T | CA461772290 | GDAP1 | c.735C>T (p.Thr245=) c.603C>T (p.Thr201=) n.846C>T n.591C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.165+12704C>T (n.165+12704C>T) c.280+972C>T (n.280+972C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.694+972C>T (n.694+972C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*366+972C>T (n.*366+972C>T) c.531C>T (p.Thr177=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.813C>T (p.Thr271=) n.320C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2693C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.801C>T (p.Thr267=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.687C>T (p.Thr229=) n.500C>T n.541C>T n.103+972C>T n.579C>T n.669C>T c.1029C>T (p.Thr343=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364026C>A | CA371550002 | GDAP1 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.847C>A n.592C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.165+12705C>A (n.165+12705C>A) c.280+973C>A (n.280+973C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.694+973C>A (n.694+973C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*366+973C>A (n.*366+973C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) n.321C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.2694C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.*638C>A (n.*638C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.*42C>A (n.*42C>A) c.688C>A (p.Leu230Met) n.501C>A n.542C>A n.103+973C>A n.580C>A n.670C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) | |
8 | g.74364026C= | CA1794116256 | GDAP1 | c.736C= (p.Leu246=) c.604C= (p.Leu202=) n.847C= n.592C= c.*408C= (n.*408C=) c.165+12705C= (n.165+12705C=) c.280+973C= (n.280+973C=) c.409C= (p.Leu137=) c.694+973C= (n.694+973C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.*366+973C= (n.*366+973C=) c.532C= (p.Leu178=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.430C= (p.Leu144=) c.*474C= (n.*474C=) c.*401C= (n.*401C=) c.733C= (p.Leu245=) c.*486C= (n.*486C=) c.*222C= (n.*222C=) c.814C= (p.Leu272=) n.321C= c.*143C= (n.*143C=) c.*496C= (n.*496C=) n.2694C= c.562C= (p.Leu188=) c.*638C= (n.*638C=) c.802C= (p.Leu268=) c.*42C= (n.*42C=) c.688C= (p.Leu230=) n.501C= n.542C= n.103+973C= n.580C= n.670C= c.1030C= (p.Leu344=) | |
8 | g.74364026C>G | CA179735443 | GDAP1 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.847C>G n.592C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.165+12705C>G (n.165+12705C>G) c.280+973C>G (n.280+973C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.694+973C>G (n.694+973C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*366+973C>G (n.*366+973C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) n.321C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.2694C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.*638C>G (n.*638C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.*42C>G (n.*42C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) n.501C>G n.542C>G n.103+973C>G n.580C>G n.670C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364026C>T | CA461772291 | GDAP1 | c.736C>T (p.Leu246=) c.604C>T (p.Leu202=) n.847C>T n.592C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.165+12705C>T (n.165+12705C>T) c.280+973C>T (n.280+973C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.694+973C>T (n.694+973C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*366+973C>T (n.*366+973C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.814C>T (p.Leu272=) n.321C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.2694C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.*42C>T (n.*42C>T) c.688C>T (p.Leu230=) n.501C>T n.542C>T n.103+973C>T n.580C>T n.670C>T c.1030C>T (p.Leu344=) | |
8 | g.74364027T>A | CA371550005 | GDAP1 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.848T>A n.593T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.165+12706T>A (n.165+12706T>A) c.280+974T>A (n.280+974T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.694+974T>A (n.694+974T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*366+974T>A (n.*366+974T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.322T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.2695T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*639T>A (n.*639T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*43T>A (n.*43T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.502T>A n.543T>A n.103+974T>A n.581T>A n.671T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) | |
8 | g.74364027T>C | CA371550007 | GDAP1 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.848T>C n.593T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.165+12706T>C (n.165+12706T>C) c.280+974T>C (n.280+974T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.694+974T>C (n.694+974T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*366+974T>C (n.*366+974T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.322T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.2695T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.502T>C n.543T>C n.103+974T>C n.581T>C n.671T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) | |
8 | g.74364027T>G | CA371550009 | GDAP1 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.848T>G n.593T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.165+12706T>G (n.165+12706T>G) c.280+974T>G (n.280+974T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.694+974T>G (n.694+974T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.*366+974T>G (n.*366+974T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.322T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.2695T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*639T>G (n.*639T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.502T>G n.543T>G n.103+974T>G n.581T>G n.671T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) | ClinVar |
8 | g.74364028G>A | CA461772294 | GDAP1 | c.738G>A (p.Leu246=) c.606G>A (p.Leu202=) n.849G>A n.594G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.165+12707G>A (n.165+12707G>A) c.280+975G>A (n.280+975G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.694+975G>A (n.694+975G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*366+975G>A (n.*366+975G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.816G>A (p.Leu272=) n.323G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.2696G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.690G>A (p.Leu230=) n.503G>A n.544G>A n.103+975G>A n.582G>A n.672G>A c.1032G>A (p.Leu344=) | |
8 | g.74364028G>C | CA461772297 | GDAP1 | c.738G>C (p.Leu246=) c.606G>C (p.Leu202=) n.849G>C n.594G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.165+12707G>C (n.165+12707G>C) c.280+975G>C (n.280+975G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.694+975G>C (n.694+975G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.*366+975G>C (n.*366+975G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.816G>C (p.Leu272=) n.323G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.2696G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.*640G>C (n.*640G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.690G>C (p.Leu230=) n.503G>C n.544G>C n.103+975G>C n.582G>C n.672G>C c.1032G>C (p.Leu344=) | |
8 | g.74364028G>T | CA461772295 | GDAP1 | c.738G>T (p.Leu246=) c.606G>T (p.Leu202=) n.849G>T n.594G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.165+12707G>T (n.165+12707G>T) c.280+975G>T (n.280+975G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.694+975G>T (n.694+975G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*366+975G>T (n.*366+975G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.816G>T (p.Leu272=) n.323G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.2696G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.*640G>T (n.*640G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.690G>T (p.Leu230=) n.503G>T n.544G>T n.103+975G>T n.582G>T n.672G>T c.1032G>T (p.Leu344=) | |
8 | g.74364029G>A | CA371550010 | GDAP1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.850G>A n.595G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.165+12708G>A (n.165+12708G>A) c.280+976G>A (n.280+976G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.694+976G>A (n.694+976G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*366+976G>A (n.*366+976G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.324G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.2697G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*641G>A (n.*641G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.504G>A n.545G>A n.103+976G>A n.583G>A n.673G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364029G>C | CA371550012 | GDAP1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.850G>C n.595G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.165+12708G>C (n.165+12708G>C) c.280+976G>C (n.280+976G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.694+976G>C (n.694+976G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.*366+976G>C (n.*366+976G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.324G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.2697G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*641G>C (n.*641G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.504G>C n.545G>C n.103+976G>C n.583G>C n.673G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) | |
8 | g.74364029G= | CA1794116259 | GDAP1 | c.739G= (p.Ala247=) c.607G= (p.Ala203=) n.850G= n.595G= c.*411G= (n.*411G=) c.165+12708G= (n.165+12708G=) c.280+976G= (n.280+976G=) c.412G= (p.Ala138=) c.694+976G= (n.694+976G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.*366+976G= (n.*366+976G=) c.535G= (p.Ala179=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*477G= (n.*477G=) c.*404G= (n.*404G=) c.736G= (p.Ala246=) c.*489G= (n.*489G=) c.*225G= (n.*225G=) c.817G= (p.Ala273=) n.324G= c.*146G= (n.*146G=) c.*499G= (n.*499G=) n.2697G= c.565G= (p.Ala189=) c.*641G= (n.*641G=) c.805G= (p.Ala269=) c.*45G= (n.*45G=) c.691G= (p.Ala231=) n.504G= n.545G= n.103+976G= n.583G= n.673G= c.1033G= (p.Ala345=) | |
8 | g.74364029G>T | CA371550013 | GDAP1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.850G>T n.595G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.165+12708G>T (n.165+12708G>T) c.280+976G>T (n.280+976G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.694+976G>T (n.694+976G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*366+976G>T (n.*366+976G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.324G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.2697G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*641G>T (n.*641G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.504G>T n.545G>T n.103+976G>T n.583G>T n.673G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) | |
8 | g.74364030C>A | CA371550016 | GDAP1 | c.740C>A (p.Ala247Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) n.851C>A n.596C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.165+12709C>A (n.165+12709C>A) c.280+977C>A (n.280+977C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.694+977C>A (n.694+977C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*366+977C>A (n.*366+977C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.325C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.2698C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.*642C>A (n.*642C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.*46C>A (n.*46C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.505C>A n.546C>A n.103+977C>A n.674C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) | COSMIC |
8 | g.74364030C= | CA1794116265 | GDAP1 | c.740C= (p.Ala247=) c.608C= (p.Ala203=) n.851C= n.596C= c.*412C= (n.*412C=) c.165+12709C= (n.165+12709C=) c.280+977C= (n.280+977C=) c.413C= (p.Ala138=) c.694+977C= (n.694+977C=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*366+977C= (n.*366+977C=) c.536C= (p.Ala179=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.434C= (p.Ala145=) c.*478C= (n.*478C=) c.*405C= (n.*405C=) c.737C= (p.Ala246=) c.*490C= (n.*490C=) c.*226C= (n.*226C=) c.818C= (p.Ala273=) n.325C= c.*147C= (n.*147C=) c.*500C= (n.*500C=) n.2698C= c.566C= (p.Ala189=) c.*642C= (n.*642C=) c.806C= (p.Ala269=) c.*46C= (n.*46C=) c.692C= (p.Ala231=) n.505C= n.546C= n.103+977C= n.674C= c.1034C= (p.Ala345=) | |
8 | g.74364030C>G | CA371550017 | GDAP1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.851C>G n.596C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.165+12709C>G (n.165+12709C>G) c.280+977C>G (n.280+977C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.694+977C>G (n.694+977C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*366+977C>G (n.*366+977C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.325C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.2698C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*642C>G (n.*642C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.505C>G n.546C>G n.103+977C>G n.674C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) | |
8 | g.74364030C>T | CA371550020 | GDAP1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.851C>T n.596C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.165+12709C>T (n.165+12709C>T) c.280+977C>T (n.280+977C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.694+977C>T (n.694+977C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*366+977C>T (n.*366+977C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.325C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2698C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.*642C>T (n.*642C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.505C>T n.546C>T n.103+977C>T n.674C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364031A>C | CA461772299 | GDAP1 | c.741A>C (p.Ala247=) c.609A>C (p.Ala203=) n.852A>C n.597A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.165+12710A>C (n.165+12710A>C) c.280+978A>C (n.280+978A>C) c.414A>C (p.Ala138=) c.694+978A>C (n.694+978A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*366+978A>C (n.*366+978A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.435A>C (p.Ala145=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.819A>C (p.Ala273=) n.326A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.2699A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.*643A>C (n.*643A>C) c.807A>C (p.Ala269=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.693A>C (p.Ala231=) n.506A>C n.547A>C n.103+978A>C n.675A>C c.1035A>C (p.Ala345=) | |
8 | g.74364031A>G | CA461772300 | GDAP1 | c.741A>G (p.Ala247=) c.609A>G (p.Ala203=) n.852A>G n.597A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.165+12710A>G (n.165+12710A>G) c.280+978A>G (n.280+978A>G) c.414A>G (p.Ala138=) c.694+978A>G (n.694+978A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*366+978A>G (n.*366+978A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.326A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2699A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.807A>G (p.Ala269=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.693A>G (p.Ala231=) n.506A>G n.547A>G n.103+978A>G n.675A>G c.1035A>G (p.Ala345=) | |
8 | g.74364031A>T | CA461772301 | GDAP1 | c.741A>T (p.Ala247=) c.609A>T (p.Ala203=) n.852A>T n.597A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.165+12710A>T (n.165+12710A>T) c.280+978A>T (n.280+978A>T) c.414A>T (p.Ala138=) c.694+978A>T (n.694+978A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*366+978A>T (n.*366+978A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.435A>T (p.Ala145=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.819A>T (p.Ala273=) n.326A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.2699A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.*643A>T (n.*643A>T) c.807A>T (p.Ala269=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.693A>T (p.Ala231=) n.506A>T n.547A>T n.103+978A>T n.675A>T c.1035A>T (p.Ala345=) | |
8 | g.74364032G>A | CA371550026 | GDAP1 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.853G>A n.598G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.165+12711G>A (n.165+12711G>A) c.280+979G>A (n.280+979G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.694+979G>A (n.694+979G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*366+979G>A (n.*366+979G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.327G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.2700G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.*644G>A (n.*644G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.507G>A n.548G>A n.103+979G>A n.676G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) | |
8 | g.74364032G>C | CA371550024 | GDAP1 | c.742G>C (p.Asp248His) c.610G>C (p.Asp204His) n.853G>C n.598G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.165+12711G>C (n.165+12711G>C) c.280+979G>C (n.280+979G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.694+979G>C (n.694+979G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*366+979G>C (n.*366+979G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.327G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.2700G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.*644G>C (n.*644G>C) c.808G>C (p.Asp270His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.694G>C (p.Asp232His) n.507G>C n.548G>C n.103+979G>C n.676G>C c.1036G>C (p.Asp346His) | |
8 | g.74364032G>T | CA371550022 | GDAP1 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.853G>T n.598G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.165+12711G>T (n.165+12711G>T) c.280+979G>T (n.280+979G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.694+979G>T (n.694+979G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*366+979G>T (n.*366+979G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.327G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2700G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.*644G>T (n.*644G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.507G>T n.548G>T n.103+979G>T n.676G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) | |
8 | g.74364033A>C | CA371550029 | GDAP1 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.854A>C n.599A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.165+12712A>C (n.165+12712A>C) c.280+980A>C (n.280+980A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.694+980A>C (n.694+980A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.*366+980A>C (n.*366+980A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.328A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.2701A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.*645A>C (n.*645A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.508A>C n.549A>C n.103+980A>C n.677A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) | |
8 | g.74364033A>G | CA371550033 | GDAP1 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.854A>G n.599A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.165+12712A>G (n.165+12712A>G) c.280+980A>G (n.280+980A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.694+980A>G (n.694+980A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.*366+980A>G (n.*366+980A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.328A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.2701A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.508A>G n.549A>G n.103+980A>G n.677A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) | |
8 | g.74364033A>T | CA371550030 | GDAP1 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.854A>T n.599A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.165+12712A>T (n.165+12712A>T) c.280+980A>T (n.280+980A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.694+980A>T (n.694+980A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.*366+980A>T (n.*366+980A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.328A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.2701A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.*645A>T (n.*645A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) n.508A>T n.549A>T n.103+980A>T n.677A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) | |
8 | g.74364034C>A | CA371550036 | GDAP1 | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) n.855C>A n.600C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.165+12713C>A (n.165+12713C>A) c.280+981C>A (n.280+981C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.694+981C>A (n.694+981C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*366+981C>A (n.*366+981C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.329C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2702C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.*646C>A (n.*646C>A) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.*50C>A (n.*50C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.509C>A n.550C>A n.103+981C>A n.678C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) | |
8 | g.74364034C= | CA1794116270 | GDAP1 | c.744C= (p.Asp248=) c.612C= (p.Asp204=) n.855C= n.600C= c.*416C= (n.*416C=) c.165+12713C= (n.165+12713C=) c.280+981C= (n.280+981C=) c.417C= (p.Asp139=) c.694+981C= (n.694+981C=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*366+981C= (n.*366+981C=) c.540C= (p.Asp180=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.438C= (p.Asp146=) c.*482C= (n.*482C=) c.*409C= (n.*409C=) c.741C= (p.Asp247=) c.*494C= (n.*494C=) c.*230C= (n.*230C=) c.822C= (p.Asp274=) n.329C= c.*151C= (n.*151C=) c.*504C= (n.*504C=) n.2702C= c.570C= (p.Asp190=) c.*646C= (n.*646C=) c.810C= (p.Asp270=) c.*50C= (n.*50C=) c.696C= (p.Asp232=) n.509C= n.550C= n.103+981C= n.678C= c.1038C= (p.Asp346=) | |
8 | g.74364034C>G | CA371550039 | GDAP1 | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) n.855C>G n.600C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.165+12713C>G (n.165+12713C>G) c.280+981C>G (n.280+981C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.694+981C>G (n.694+981C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*366+981C>G (n.*366+981C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.329C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.2702C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.*646C>G (n.*646C>G) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.*50C>G (n.*50C>G) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.509C>G n.550C>G n.103+981C>G n.678C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) | |
8 | g.74364034C>T | CA4785193 | GDAP1 | c.744C>T (p.Asp248=) c.612C>T (p.Asp204=) n.855C>T n.600C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.165+12713C>T (n.165+12713C>T) c.280+981C>T (n.280+981C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.694+981C>T (n.694+981C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*366+981C>T (n.*366+981C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.822C>T (p.Asp274=) n.329C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.2702C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.810C>T (p.Asp270=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.696C>T (p.Asp232=) n.509C>T n.550C>T n.103+981C>T n.678C>T c.1038C>T (p.Asp346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364035G>A | CA4785194 | GDAP1 | c.745G>A (p.Val249Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.856G>A n.601G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.165+12714G>A (n.165+12714G>A) c.280+982G>A (n.280+982G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.694+982G>A (n.694+982G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*366+982G>A (n.*366+982G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.439G>A (p.Val147Ile) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) n.330G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2703G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.*647G>A (n.*647G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.*51G>A (n.*51G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.510G>A n.551G>A n.103+982G>A n.679G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364035G>C | CA371550042 | GDAP1 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.856G>C n.601G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.165+12714G>C (n.165+12714G>C) c.280+982G>C (n.280+982G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.694+982G>C (n.694+982G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*366+982G>C (n.*366+982G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.330G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.2703G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.510G>C n.551G>C n.103+982G>C n.679G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) | |
8 | g.74364035G= | CA1794116276 | GDAP1 | c.745G= (p.Val249=) c.613G= (p.Val205=) n.856G= n.601G= c.*417G= (n.*417G=) c.165+12714G= (n.165+12714G=) c.280+982G= (n.280+982G=) c.418G= (p.Val140=) c.694+982G= (n.694+982G=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.*366+982G= (n.*366+982G=) c.541G= (p.Val181=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.439G= (p.Val147=) c.*483G= (n.*483G=) c.*410G= (n.*410G=) c.742G= (p.Val248=) c.*495G= (n.*495G=) c.*231G= (n.*231G=) c.823G= (p.Val275=) n.330G= c.*152G= (n.*152G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2703G= c.571G= (p.Val191=) c.*647G= (n.*647G=) c.811G= (p.Val271=) c.*51G= (n.*51G=) c.697G= (p.Val233=) n.510G= n.551G= n.103+982G= n.679G= c.1039G= (p.Val347=) | |
8 | g.74364035G>T | CA371550044 | GDAP1 | c.745G>T (p.Val249Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.856G>T n.601G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.165+12714G>T (n.165+12714G>T) c.280+982G>T (n.280+982G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.694+982G>T (n.694+982G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*366+982G>T (n.*366+982G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.439G>T (p.Val147Phe) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) n.330G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2703G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.*647G>T (n.*647G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.510G>T n.551G>T n.103+982G>T n.679G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) | |
8 | g.74364036T>A | CA371550047 | GDAP1 | c.746T>A (p.Val249Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.857T>A n.602T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.165+12715T>A (n.165+12715T>A) c.280+983T>A (n.280+983T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.694+983T>A (n.694+983T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*366+983T>A (n.*366+983T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.440T>A (p.Val147Asp) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) n.331T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.2704T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.*648T>A (n.*648T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.*52T>A (n.*52T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.511T>A n.552T>A n.103+983T>A n.680T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) | |
8 | g.74364036T>C | CA371550049 | GDAP1 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.857T>C n.602T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.165+12715T>C (n.165+12715T>C) c.280+983T>C (n.280+983T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.694+983T>C (n.694+983T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*366+983T>C (n.*366+983T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.331T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.2704T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.511T>C n.552T>C n.103+983T>C n.680T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) | |
8 | g.74364036T>G | CA371550051 | GDAP1 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.857T>G n.602T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.165+12715T>G (n.165+12715T>G) c.280+983T>G (n.280+983T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.694+983T>G (n.694+983T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.*366+983T>G (n.*366+983T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.331T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.2704T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.511T>G n.552T>G n.103+983T>G n.680T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) | |
8 | g.74364037C>A | CA461772312 | GDAP1 | c.747C>A (p.Val249=) c.615C>A (p.Val205=) n.858C>A n.603C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.165+12716C>A (n.165+12716C>A) c.280+984C>A (n.280+984C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.694+984C>A (n.694+984C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*366+984C>A (n.*366+984C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.441C>A (p.Val147=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.744C>A (p.Val248=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.825C>A (p.Val275=) n.332C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2705C>A c.573C>A (p.Val191=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.813C>A (p.Val271=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.699C>A (p.Val233=) n.512C>A n.553C>A n.103+984C>A n.681C>A c.1041C>A (p.Val347=) | |
8 | g.74364037C>G | CA461772311 | GDAP1 | c.747C>G (p.Val249=) c.615C>G (p.Val205=) n.858C>G n.603C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.165+12716C>G (n.165+12716C>G) c.280+984C>G (n.280+984C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.694+984C>G (n.694+984C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*366+984C>G (n.*366+984C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.441C>G (p.Val147=) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.744C>G (p.Val248=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.825C>G (p.Val275=) n.332C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2705C>G c.573C>G (p.Val191=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.813C>G (p.Val271=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.699C>G (p.Val233=) n.512C>G n.553C>G n.103+984C>G n.681C>G c.1041C>G (p.Val347=) | dbSNP |
8 | g.74364037C>T | CA461772310 | GDAP1 | c.747C>T (p.Val249=) c.615C>T (p.Val205=) n.858C>T n.603C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.165+12716C>T (n.165+12716C>T) c.280+984C>T (n.280+984C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.694+984C>T (n.694+984C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*366+984C>T (n.*366+984C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.441C>T (p.Val147=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.744C>T (p.Val248=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.825C>T (p.Val275=) n.332C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2705C>T c.573C>T (p.Val191=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.813C>T (p.Val271=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.699C>T (p.Val233=) n.512C>T n.553C>T n.103+984C>T n.681C>T c.1041C>T (p.Val347=) | |
8 | g.74364038T>A | CA371550053 | GDAP1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.859T>A n.604T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.165+12717T>A (n.165+12717T>A) c.280+985T>A (n.280+985T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.694+985T>A (n.694+985T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*366+985T>A (n.*366+985T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.333T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2706T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*650T>A (n.*650T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*54T>A (n.*54T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.513T>A n.554T>A n.103+985T>A n.682T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) | |
8 | g.74364038T>C | CA371550054 | GDAP1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.859T>C n.604T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.165+12717T>C (n.165+12717T>C) c.280+985T>C (n.280+985T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.694+985T>C (n.694+985T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*366+985T>C (n.*366+985T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.333T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2706T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.513T>C n.554T>C n.103+985T>C n.682T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) | |
8 | g.74364038T>G | CA371550056 | GDAP1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.859T>G n.604T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.165+12717T>G (n.165+12717T>G) c.280+985T>G (n.280+985T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.694+985T>G (n.694+985T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*366+985T>G (n.*366+985T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.333T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.2706T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*650T>G (n.*650T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*54T>G (n.*54T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.513T>G n.554T>G n.103+985T>G n.682T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) | |
8 | g.74364039C>A | CA371550059 | GDAP1 | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.860C>A n.605C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.165+12718C>A (n.165+12718C>A) c.280+986C>A (n.280+986C>A) c.422C>A (p.Ser141Ter) c.694+986C>A (n.694+986C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*366+986C>A (n.*366+986C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.334C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2707C>A c.575C>A (p.Ser192Ter) c.*651C>A (n.*651C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.*55C>A (n.*55C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.514C>A n.555C>A n.103+986C>A n.683C>A c.1043C>A (p.Ser348Ter) | |
8 | g.74364039C>G | CA371550060 | GDAP1 | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.860C>G n.605C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.165+12718C>G (n.165+12718C>G) c.280+986C>G (n.280+986C>G) c.422C>G (p.Ser141Ter) c.694+986C>G (n.694+986C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*366+986C>G (n.*366+986C>G) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.334C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.2707C>G c.575C>G (p.Ser192Ter) c.*651C>G (n.*651C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.*55C>G (n.*55C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) n.514C>G n.555C>G n.103+986C>G n.683C>G c.1043C>G (p.Ser348Ter) | |
8 | g.74364039C>T | CA371550063 | GDAP1 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.860C>T n.605C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.165+12718C>T (n.165+12718C>T) c.280+986C>T (n.280+986C>T) c.422C>T (p.Ser141Leu) c.694+986C>T (n.694+986C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*366+986C>T (n.*366+986C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.334C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.2707C>T c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*651C>T (n.*651C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.514C>T n.555C>T n.103+986C>T n.683C>T c.1043C>T (p.Ser348Leu) | |
8 | g.74364040A= | CA1794116281 | GDAP1 | c.750A= (p.Ser250=) c.618A= (p.Ser206=) n.861A= n.606A= c.*422A= (n.*422A=) c.165+12719A= (n.165+12719A=) c.280+987A= (n.280+987A=) c.423A= (p.Ser141=) c.694+987A= (n.694+987A=) c.*2313A= (n.*2313A=) c.*366+987A= (n.*366+987A=) c.546A= (p.Ser182=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*488A= (n.*488A=) c.*415A= (n.*415A=) c.747A= (p.Ser249=) c.*500A= (n.*500A=) c.*236A= (n.*236A=) c.828A= (p.Ser276=) n.335A= c.*157A= (n.*157A=) c.*510A= (n.*510A=) n.2708A= c.576A= (p.Ser192=) c.*652A= (n.*652A=) c.816A= (p.Ser272=) c.*56A= (n.*56A=) c.702A= (p.Ser234=) n.515A= n.556A= n.103+987A= n.684A= c.1044A= (p.Ser348=) | |
8 | g.74364040A>C | CA461772317 | GDAP1 | c.750A>C (p.Ser250=) c.618A>C (p.Ser206=) n.861A>C n.606A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.165+12719A>C (n.165+12719A>C) c.280+987A>C (n.280+987A>C) c.423A>C (p.Ser141=) c.694+987A>C (n.694+987A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*366+987A>C (n.*366+987A>C) c.546A>C (p.Ser182=) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.828A>C (p.Ser276=) n.335A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.2708A>C c.576A>C (p.Ser192=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.702A>C (p.Ser234=) n.515A>C n.556A>C n.103+987A>C n.684A>C c.1044A>C (p.Ser348=) | |
8 | g.74364040A>G | CA4785195 | GDAP1 | c.750A>G (p.Ser250=) c.618A>G (p.Ser206=) n.861A>G n.606A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.165+12719A>G (n.165+12719A>G) c.280+987A>G (n.280+987A>G) c.423A>G (p.Ser141=) c.694+987A>G (n.694+987A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*366+987A>G (n.*366+987A>G) c.546A>G (p.Ser182=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.335A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.2708A>G c.576A>G (p.Ser192=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.816A>G (p.Ser272=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.702A>G (p.Ser234=) n.515A>G n.556A>G n.103+987A>G n.684A>G c.1044A>G (p.Ser348=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.74364040A>T | CA461772318 | GDAP1 | c.750A>T (p.Ser250=) c.618A>T (p.Ser206=) n.861A>T n.606A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.165+12719A>T (n.165+12719A>T) c.280+987A>T (n.280+987A>T) c.423A>T (p.Ser141=) c.694+987A>T (n.694+987A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.*366+987A>T (n.*366+987A>T) c.546A>T (p.Ser182=) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.828A>T (p.Ser276=) n.335A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.2708A>T c.576A>T (p.Ser192=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.816A>T (p.Ser272=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.702A>T (p.Ser234=) n.515A>T n.556A>T n.103+987A>T n.684A>T c.1044A>T (p.Ser348=) | |
8 | g.74364041C>A | CA371550067 | GDAP1 | c.751C>A (p.Leu251Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.862C>A n.607C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.165+12720C>A (n.165+12720C>A) c.280+988C>A (n.280+988C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.694+988C>A (n.694+988C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.*366+988C>A (n.*366+988C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.336C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.2709C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*653C>A (n.*653C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.516C>A n.557C>A n.103+988C>A n.685C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) | |
8 | g.74364041C= | CA1794116283 | GDAP1 | c.751C= (p.Leu251=) c.619C= (p.Leu207=) n.862C= n.607C= c.*423C= (n.*423C=) c.165+12720C= (n.165+12720C=) c.280+988C= (n.280+988C=) c.424C= (p.Leu142=) c.694+988C= (n.694+988C=) c.*2314C= (n.*2314C=) c.*366+988C= (n.*366+988C=) c.547C= (p.Leu183=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.445C= (p.Leu149=) c.*489C= (n.*489C=) c.*416C= (n.*416C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*501C= (n.*501C=) c.*237C= (n.*237C=) c.829C= (p.Leu277=) n.336C= c.*158C= (n.*158C=) c.*511C= (n.*511C=) n.2709C= c.577C= (p.Leu193=) c.*653C= (n.*653C=) c.817C= (p.Leu273=) c.*57C= (n.*57C=) c.703C= (p.Leu235=) n.516C= n.557C= n.103+988C= n.685C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
8 | g.74364041C>G | CA371550070 | GDAP1 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.862C>G n.607C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.165+12720C>G (n.165+12720C>G) c.280+988C>G (n.280+988C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.694+988C>G (n.694+988C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.*366+988C>G (n.*366+988C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.336C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.2709C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.*653C>G (n.*653C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.516C>G n.557C>G n.103+988C>G n.685C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364041C>T | CA371550069 | GDAP1 | c.751C>T (p.Leu251Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.862C>T n.607C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.165+12720C>T (n.165+12720C>T) c.280+988C>T (n.280+988C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.694+988C>T (n.694+988C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.*366+988C>T (n.*366+988C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.336C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.2709C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*653C>T (n.*653C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.516C>T n.557C>T n.103+988C>T n.685C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) | |
8 | g.74364042T>A | CA371550073 | GDAP1 | c.752T>A (p.Leu251His) c.620T>A (p.Leu207His) n.863T>A n.608T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.165+12721T>A (n.165+12721T>A) c.280+989T>A (n.280+989T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.694+989T>A (n.694+989T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.*366+989T>A (n.*366+989T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.830T>A (p.Leu277His) n.337T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.2710T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.*654T>A (n.*654T>A) c.818T>A (p.Leu273His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.517T>A n.558T>A n.103+989T>A n.686T>A c.1046T>A (p.Leu349His) | |
8 | g.74364042T>C | CA371550075 | GDAP1 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.863T>C n.608T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.165+12721T>C (n.165+12721T>C) c.280+989T>C (n.280+989T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.694+989T>C (n.694+989T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*366+989T>C (n.*366+989T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.337T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2710T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*654T>C (n.*654T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.517T>C n.558T>C n.103+989T>C n.686T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | |
8 | g.74364042T>G | CA371550077 | GDAP1 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.863T>G n.608T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.165+12721T>G (n.165+12721T>G) c.280+989T>G (n.280+989T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.694+989T>G (n.694+989T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*366+989T>G (n.*366+989T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.337T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.2710T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*654T>G (n.*654T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.517T>G n.558T>G n.103+989T>G n.686T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
8 | g.74364043C>A | CA461772320 | GDAP1 | c.753C>A (p.Leu251=) c.621C>A (p.Leu207=) n.864C>A n.609C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.165+12722C>A (n.165+12722C>A) c.280+990C>A (n.280+990C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.694+990C>A (n.694+990C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*366+990C>A (n.*366+990C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.831C>A (p.Leu277=) n.338C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.2711C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.705C>A (p.Leu235=) n.518C>A n.559C>A n.103+990C>A n.687C>A c.1047C>A (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C= | CA1794116284 | GDAP1 | c.753C= (p.Leu251=) c.621C= (p.Leu207=) n.864C= n.609C= c.*425C= (n.*425C=) c.165+12722C= (n.165+12722C=) c.280+990C= (n.280+990C=) c.426C= (p.Leu142=) c.694+990C= (n.694+990C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*366+990C= (n.*366+990C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*491C= (n.*491C=) c.*418C= (n.*418C=) c.750C= (p.Leu250=) c.*503C= (n.*503C=) c.*239C= (n.*239C=) c.831C= (p.Leu277=) n.338C= c.*160C= (n.*160C=) c.*513C= (n.*513C=) n.2711C= c.579C= (p.Leu193=) c.*655C= (n.*655C=) c.819C= (p.Leu273=) c.*59C= (n.*59C=) c.705C= (p.Leu235=) n.518C= n.559C= n.103+990C= n.687C= c.1047C= (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>G | CA461772322 | GDAP1 | c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*366+990C>G (n.*366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>T | CA461772323 | GDAP1 | c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*366+990C>T (n.*366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364044G>A | CA4785196 | GDAP1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.865G>A n.610G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.165+12723G>A (n.165+12723G>A) c.280+991G>A (n.280+991G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.694+991G>A (n.694+991G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*366+991G>A (n.*366+991G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.339G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.2712G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.519G>A n.560G>A n.103+991G>A n.688G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364044G>C | CA371550079 | GDAP1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.865G>C n.610G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.165+12723G>C (n.165+12723G>C) c.280+991G>C (n.280+991G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.694+991G>C (n.694+991G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*366+991G>C (n.*366+991G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.339G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.2712G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.519G>C n.560G>C n.103+991G>C n.688G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
8 | g.74364044G= | CA1794116285 | GDAP1 | c.754G= (p.Ala252=) c.622G= (p.Ala208=) n.865G= n.610G= c.*426G= (n.*426G=) c.165+12723G= (n.165+12723G=) c.280+991G= (n.280+991G=) c.427G= (p.Ala143=) c.694+991G= (n.694+991G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*366+991G= (n.*366+991G=) c.550G= (p.Ala184=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.448G= (p.Ala150=) c.*492G= (n.*492G=) c.*419G= (n.*419G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*504G= (n.*504G=) c.*240G= (n.*240G=) c.832G= (p.Ala278=) n.339G= c.*161G= (n.*161G=) c.*514G= (n.*514G=) n.2712G= c.580G= (p.Ala194=) c.*656G= (n.*656G=) c.820G= (p.Ala274=) c.*60G= (n.*60G=) c.706G= (p.Ala236=) n.519G= n.560G= n.103+991G= n.688G= c.1048G= (p.Ala350=) | |
8 | g.74364044G>T | CA371550080 | GDAP1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.865G>T n.610G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.165+12723G>T (n.165+12723G>T) c.280+991G>T (n.280+991G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.694+991G>T (n.694+991G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*366+991G>T (n.*366+991G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.339G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.2712G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.519G>T n.560G>T n.103+991G>T n.688G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.74364045C>A | CA371550083 | GDAP1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.866C>A n.611C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.165+12724C>A (n.165+12724C>A) c.280+992C>A (n.280+992C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.694+992C>A (n.694+992C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*366+992C>A (n.*366+992C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.340C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2713C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.520C>A n.561C>A n.103+992C>A n.689C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
8 | g.74364045C= | CA1794116287 | GDAP1 | c.755C= (p.Ala252=) c.623C= (p.Ala208=) n.866C= n.611C= c.*427C= (n.*427C=) c.165+12724C= (n.165+12724C=) c.280+992C= (n.280+992C=) c.428C= (p.Ala143=) c.694+992C= (n.694+992C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*366+992C= (n.*366+992C=) c.551C= (p.Ala184=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.449C= (p.Ala150=) c.*493C= (n.*493C=) c.*420C= (n.*420C=) c.752C= (p.Ala251=) c.*505C= (n.*505C=) c.*241C= (n.*241C=) c.833C= (p.Ala278=) n.340C= c.*162C= (n.*162C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2713C= c.581C= (p.Ala194=) c.*657C= (n.*657C=) c.821C= (p.Ala274=) c.*61C= (n.*61C=) c.707C= (p.Ala236=) n.520C= n.561C= n.103+992C= n.689C= c.1049C= (p.Ala350=) | |
8 | g.74364045C>G | CA371550085 | GDAP1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.866C>G n.611C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.165+12724C>G (n.165+12724C>G) c.280+992C>G (n.280+992C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.694+992C>G (n.694+992C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*366+992C>G (n.*366+992C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.340C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2713C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.520C>G n.561C>G n.103+992C>G n.689C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
8 | g.74364045C>T | CA371550086 | GDAP1 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.866C>T n.611C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.165+12724C>T (n.165+12724C>T) c.280+992C>T (n.280+992C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.694+992C>T (n.694+992C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*366+992C>T (n.*366+992C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.340C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2713C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.520C>T n.561C>T n.103+992C>T n.689C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364046T>A | CA461772327 | GDAP1 | c.756T>A (p.Ala252=) c.624T>A (p.Ala208=) n.867T>A n.612T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.165+12725T>A (n.165+12725T>A) c.280+993T>A (n.280+993T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.694+993T>A (n.694+993T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*366+993T>A (n.*366+993T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.834T>A (p.Ala278=) n.341T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.2714T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.521T>A n.562T>A n.103+993T>A n.690T>A c.1050T>A (p.Ala350=) | |
8 | g.74364046T>C | CA179735444 | GDAP1 | c.756T>C (p.Ala252=) c.624T>C (p.Ala208=) n.867T>C n.612T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.165+12725T>C (n.165+12725T>C) c.280+993T>C (n.280+993T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.694+993T>C (n.694+993T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*366+993T>C (n.*366+993T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.834T>C (p.Ala278=) n.341T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.2714T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.521T>C n.562T>C n.103+993T>C n.690T>C c.1050T>C (p.Ala350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364046T>G | CA461772329 | GDAP1 | c.756T>G (p.Ala252=) c.624T>G (p.Ala208=) n.867T>G n.612T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.165+12725T>G (n.165+12725T>G) c.280+993T>G (n.280+993T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.694+993T>G (n.694+993T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.*366+993T>G (n.*366+993T>G) c.552T>G (p.Ala184=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.450T>G (p.Ala150=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.834T>G (p.Ala278=) n.341T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.2714T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.708T>G (p.Ala236=) n.521T>G n.562T>G n.103+993T>G n.690T>G c.1050T>G (p.Ala350=) | |
8 | g.74364046T= | CA1794116290 | GDAP1 | c.756T= (p.Ala252=) c.624T= (p.Ala208=) n.867T= n.612T= c.*428T= (n.*428T=) c.165+12725T= (n.165+12725T=) c.280+993T= (n.280+993T=) c.429T= (p.Ala143=) c.694+993T= (n.694+993T=) c.*2319T= (n.*2319T=) c.*366+993T= (n.*366+993T=) c.552T= (p.Ala184=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.450T= (p.Ala150=) c.*494T= (n.*494T=) c.*421T= (n.*421T=) c.753T= (p.Ala251=) c.*506T= (n.*506T=) c.*242T= (n.*242T=) c.834T= (p.Ala278=) n.341T= c.*163T= (n.*163T=) c.*516T= (n.*516T=) n.2714T= c.582T= (p.Ala194=) c.*658T= (n.*658T=) c.822T= (p.Ala274=) c.*62T= (n.*62T=) c.708T= (p.Ala236=) n.521T= n.562T= n.103+993T= n.690T= c.1050T= (p.Ala350=) | |
8 | g.74364047G>A | CA371550093 | GDAP1 | c.757G>A (p.Val253Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.868G>A n.613G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.165+12726G>A (n.165+12726G>A) c.280+994G>A (n.280+994G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.694+994G>A (n.694+994G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*366+994G>A (n.*366+994G>A) c.553G>A (p.Val185Ile) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) n.342G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2715G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) c.*63G>A (n.*63G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) n.522G>A n.563G>A n.103+994G>A n.691G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) | |
8 | g.74364047G>C | CA371550091 | GDAP1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.868G>C n.613G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.165+12726G>C (n.165+12726G>C) c.280+994G>C (n.280+994G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.694+994G>C (n.694+994G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*366+994G>C (n.*366+994G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.342G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.2715G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.*659G>C (n.*659G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*63G>C (n.*63G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) n.522G>C n.563G>C n.103+994G>C n.691G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) | |
8 | g.74364047G>T | CA371550089 | GDAP1 | c.757G>T (p.Val253Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.868G>T n.613G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.165+12726G>T (n.165+12726G>T) c.280+994G>T (n.280+994G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.694+994G>T (n.694+994G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*366+994G>T (n.*366+994G>T) c.553G>T (p.Val185Phe) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) n.342G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.2715G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) n.522G>T n.563G>T n.103+994G>T n.691G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) | |
8 | g.74364048T>A | CA371550095 | GDAP1 | c.758T>A (p.Val253Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.869T>A n.614T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.165+12727T>A (n.165+12727T>A) c.280+995T>A (n.280+995T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.694+995T>A (n.694+995T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.*366+995T>A (n.*366+995T>A) c.554T>A (p.Val185Asp) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) n.343T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.2716T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.*660T>A (n.*660T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) c.*64T>A (n.*64T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) n.523T>A n.564T>A n.103+995T>A n.692T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
8 | g.74364048T>C | CA371550096 | GDAP1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.869T>C n.614T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.165+12727T>C (n.165+12727T>C) c.280+995T>C (n.280+995T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.694+995T>C (n.694+995T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*366+995T>C (n.*366+995T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.343T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2716T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.*660T>C (n.*660T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*64T>C (n.*64T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) n.523T>C n.564T>C n.103+995T>C n.692T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) | |
8 | g.74364048T>G | CA371550098 | GDAP1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.869T>G n.614T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.165+12727T>G (n.165+12727T>G) c.280+995T>G (n.280+995T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.694+995T>G (n.694+995T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*366+995T>G (n.*366+995T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.343T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.2716T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*64T>G (n.*64T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) n.523T>G n.564T>G n.103+995T>G n.692T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
8 | g.74364049C>A | CA461772334 | GDAP1 | c.759C>A (p.Val253=) c.627C>A (p.Val209=) n.870C>A n.615C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.165+12728C>A (n.165+12728C>A) c.280+996C>A (n.280+996C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.694+996C>A (n.694+996C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*366+996C>A (n.*366+996C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.756C>A (p.Val252=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.837C>A (p.Val279=) n.344C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.2717C>A c.585C>A (p.Val195=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.825C>A (p.Val275=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.711C>A (p.Val237=) n.524C>A n.565C>A n.103+996C>A n.693C>A c.1053C>A (p.Val351=) | |
8 | g.74364049C= | CA1794116293 | GDAP1 | c.759C= (p.Val253=) c.627C= (p.Val209=) n.870C= n.615C= c.*431C= (n.*431C=) c.165+12728C= (n.165+12728C=) c.280+996C= (n.280+996C=) c.432C= (p.Val144=) c.694+996C= (n.694+996C=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*366+996C= (n.*366+996C=) c.555C= (p.Val185=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.453C= (p.Val151=) c.*497C= (n.*497C=) c.*424C= (n.*424C=) c.756C= (p.Val252=) c.*509C= (n.*509C=) c.*245C= (n.*245C=) c.837C= (p.Val279=) n.344C= c.*166C= (n.*166C=) c.*519C= (n.*519C=) n.2717C= c.585C= (p.Val195=) c.*661C= (n.*661C=) c.825C= (p.Val275=) c.*65C= (n.*65C=) c.711C= (p.Val237=) n.524C= n.565C= n.103+996C= n.693C= c.1053C= (p.Val351=) | |
8 | g.74364049C>G | CA461772335 | GDAP1 | c.759C>G (p.Val253=) c.627C>G (p.Val209=) n.870C>G n.615C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.165+12728C>G (n.165+12728C>G) c.280+996C>G (n.280+996C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.694+996C>G (n.694+996C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*366+996C>G (n.*366+996C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.756C>G (p.Val252=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.837C>G (p.Val279=) n.344C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.2717C>G c.585C>G (p.Val195=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.825C>G (p.Val275=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.711C>G (p.Val237=) n.524C>G n.565C>G n.103+996C>G n.693C>G c.1053C>G (p.Val351=) | |
8 | g.74364049C>T | CA461772336 | GDAP1 | c.759C>T (p.Val253=) c.627C>T (p.Val209=) n.870C>T n.615C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.165+12728C>T (n.165+12728C>T) c.280+996C>T (n.280+996C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.694+996C>T (n.694+996C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*366+996C>T (n.*366+996C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.344C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.2717C>T c.585C>T (p.Val195=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.524C>T n.565C>T n.103+996C>T n.693C>T c.1053C>T (p.Val351=) | gnomAD v4 |
8 | g.74364050A>C | CA371550100 | GDAP1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.871A>C n.616A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.165+12729A>C (n.165+12729A>C) c.280+997A>C (n.280+997A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.694+997A>C (n.694+997A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*366+997A>C (n.*366+997A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.345A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.2718A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.525A>C n.566A>C n.103+997A>C n.694A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
8 | g.74364050A>G | CA371550103 | GDAP1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.871A>G n.616A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.165+12729A>G (n.165+12729A>G) c.280+997A>G (n.280+997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.694+997A>G (n.694+997A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*366+997A>G (n.*366+997A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.345A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2718A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.525A>G n.566A>G n.103+997A>G n.694A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
8 | g.74364050A>T | CA371550104 | GDAP1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.871A>T n.616A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.165+12729A>T (n.165+12729A>T) c.280+997A>T (n.280+997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.694+997A>T (n.694+997A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*366+997A>T (n.*366+997A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.345A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2718A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.525A>T n.566A>T n.103+997A>T n.694A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
8 | g.74364050dup | CA1794116295 | GDAP1 | c.760dup (p.Thr254AsnfsTer?) c.628dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.871dup n.616dup c.*432dup (n.*432dup) c.165+12729dup (n.165+12729dup) c.280+997dup (n.280+997dup) c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.694+997dup (n.694+997dup) c.*2323dup (n.*2323dup) c.*366+997dup (n.*366+997dup) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer?) c.*1392dup (n.*1392dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.*498dup (n.*498dup) c.*425dup (n.*425dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.*510dup (n.*510dup) c.*246dup (n.*246dup) c.838dup (p.Thr280AsnfsTer?) n.345dup c.*167dup (n.*167dup) c.*520dup (n.*520dup) n.2718dup c.586dup (p.Thr196AsnfsTer?) c.*662dup (n.*662dup) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer?) c.*66dup (n.*66dup) c.712dup (p.Thr238AsnfsTer?) n.525dup n.566dup n.103+997dup n.694dup c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364051C>A | CA371550106 | GDAP1 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.872C>A n.617C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.165+12730C>A (n.165+12730C>A) c.280+998C>A (n.280+998C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.694+998C>A (n.694+998C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*366+998C>A (n.*366+998C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.346C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.2719C>A c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*663C>A (n.*663C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.526C>A n.567C>A n.103+998C>A n.695C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) | |
8 | g.74364051C>G | CA371550109 | GDAP1 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.872C>G n.617C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.165+12730C>G (n.165+12730C>G) c.280+998C>G (n.280+998C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.694+998C>G (n.694+998C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*366+998C>G (n.*366+998C>G) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.346C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.2719C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*663C>G (n.*663C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.526C>G n.567C>G n.103+998C>G n.695C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) | |
8 | g.74364051C>T | CA371550110 | GDAP1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.872C>T n.617C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.165+12730C>T (n.165+12730C>T) c.280+998C>T (n.280+998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.694+998C>T (n.694+998C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*366+998C>T (n.*366+998C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.346C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2719C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.526C>T n.567C>T n.103+998C>T n.695C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
8 | g.74364052A= | CA1794116298 | GDAP1 | c.762A= (p.Thr254=) c.630A= (p.Thr210=) n.873A= n.618A= c.*434A= (n.*434A=) c.165+12731A= (n.165+12731A=) c.280+999A= (n.280+999A=) c.435A= (p.Thr145=) c.694+999A= (n.694+999A=) c.*2325A= (n.*2325A=) c.*366+999A= (n.*366+999A=) c.558A= (p.Thr186=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.456A= (p.Thr152=) c.*500A= (n.*500A=) c.*427A= (n.*427A=) c.759A= (p.Thr253=) c.*512A= (n.*512A=) c.*248A= (n.*248A=) c.840A= (p.Thr280=) n.347A= c.*169A= (n.*169A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2720A= c.588A= (p.Thr196=) c.*664A= (n.*664A=) c.828A= (p.Thr276=) c.*68A= (n.*68A=) c.714A= (p.Thr238=) n.527A= n.568A= n.103+999A= n.696A= c.1056A= (p.Thr352=) | |
8 | g.74364052A>C | CA461772337 | GDAP1 | c.762A>C (p.Thr254=) c.630A>C (p.Thr210=) n.873A>C n.618A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.165+12731A>C (n.165+12731A>C) c.280+999A>C (n.280+999A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.694+999A>C (n.694+999A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*366+999A>C (n.*366+999A>C) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.347A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.2720A>C c.588A>C (p.Thr196=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.828A>C (p.Thr276=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.527A>C n.568A>C n.103+999A>C n.696A>C c.1056A>C (p.Thr352=) | |
8 | g.74364052A>G | CA4785197 | GDAP1 | c.762A>G (p.Thr254=) c.630A>G (p.Thr210=) n.873A>G n.618A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.165+12731A>G (n.165+12731A>G) c.280+999A>G (n.280+999A>G) c.435A>G (p.Thr145=) c.694+999A>G (n.694+999A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*366+999A>G (n.*366+999A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.456A>G (p.Thr152=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.759A>G (p.Thr253=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.347A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.2720A>G c.588A>G (p.Thr196=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.828A>G (p.Thr276=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.527A>G n.568A>G n.103+999A>G n.696A>G c.1056A>G (p.Thr352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364052A>T | CA461772341 | GDAP1 | c.762A>T (p.Thr254=) c.630A>T (p.Thr210=) n.873A>T n.618A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.165+12731A>T (n.165+12731A>T) c.280+999A>T (n.280+999A>T) c.435A>T (p.Thr145=) c.694+999A>T (n.694+999A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*366+999A>T (n.*366+999A>T) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.456A>T (p.Thr152=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.759A>T (p.Thr253=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.347A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2720A>T c.588A>T (p.Thr196=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.828A>T (p.Thr276=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.527A>T n.568A>T n.103+999A>T n.696A>T c.1056A>T (p.Thr352=) | |
8 | g.74364053T>A | CA371550114 | GDAP1 | c.763T>A (p.Leu255Met) c.631T>A (p.Leu211Met) n.874T>A n.619T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.165+12732T>A (n.165+12732T>A) c.280+1000T>A (n.280+1000T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.694+1000T>A (n.694+1000T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*366+1000T>A (n.*366+1000T>A) c.559T>A (p.Leu187Met) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.457T>A (p.Leu153Met) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) n.348T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2721T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.*69T>A (n.*69T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) n.528T>A n.569T>A n.103+1000T>A n.697T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) | |
8 | g.74364053T>C | CA461772343 | GDAP1 | c.763T>C (p.Leu255=) c.631T>C (p.Leu211=) n.874T>C n.619T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.165+12732T>C (n.165+12732T>C) c.280+1000T>C (n.280+1000T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.694+1000T>C (n.694+1000T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*366+1000T>C (n.*366+1000T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.841T>C (p.Leu281=) n.348T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2721T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.715T>C (p.Leu239=) n.528T>C n.569T>C n.103+1000T>C n.697T>C c.1057T>C (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364053T>G | CA371550115 | GDAP1 | c.763T>G (p.Leu255Val) c.631T>G (p.Leu211Val) n.874T>G n.619T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.165+12732T>G (n.165+12732T>G) c.280+1000T>G (n.280+1000T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.694+1000T>G (n.694+1000T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*366+1000T>G (n.*366+1000T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) n.348T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2721T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) n.528T>G n.569T>G n.103+1000T>G n.697T>G c.1057T>G (p.Leu353Val) | |
8 | g.74364054T>A | CA371550123 | GDAP1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) n.875T>A n.620T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.165+12733T>A (n.165+12733T>A) c.280+1001T>A (n.280+1001T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.694+1001T>A (n.694+1001T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*366+1001T>A (n.*366+1001T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.349T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2722T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.529T>A n.570T>A n.103+1001T>A n.698T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) | |
8 | g.74364054T>C | CA371550120 | GDAP1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) n.875T>C n.620T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.165+12733T>C (n.165+12733T>C) c.280+1001T>C (n.280+1001T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.694+1001T>C (n.694+1001T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*366+1001T>C (n.*366+1001T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.349T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.2722T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.529T>C n.570T>C n.103+1001T>C n.698T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser) | |
8 | g.74364054T>G | CA371550118 | GDAP1 | c.764T>G (p.Leu255Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) n.875T>G n.620T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.165+12733T>G (n.165+12733T>G) c.280+1001T>G (n.280+1001T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.694+1001T>G (n.694+1001T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*366+1001T>G (n.*366+1001T>G) c.560T>G (p.Leu187Trp) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.349T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.2722T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.529T>G n.570T>G n.103+1001T>G n.698T>G c.1058T>G (p.Leu353Trp) | |
8 | g.74364055G>A | CA461772345 | GDAP1 | c.765G>A (p.Leu255=) c.633G>A (p.Leu211=) n.876G>A n.621G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.165+12734G>A (n.165+12734G>A) c.280+1002G>A (n.280+1002G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.694+1002G>A (n.694+1002G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*366+1002G>A (n.*366+1002G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.350G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.2723G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.530G>A n.571G>A n.103+1002G>A n.699G>A c.1059G>A (p.Leu353=) | |
8 | g.74364055G>C | CA371550125 | GDAP1 | c.765G>C (p.Leu255Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) n.876G>C n.621G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.165+12734G>C (n.165+12734G>C) c.280+1002G>C (n.280+1002G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.694+1002G>C (n.694+1002G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.*366+1002G>C (n.*366+1002G>C) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.350G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.2723G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.*71G>C (n.*71G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.530G>C n.571G>C n.103+1002G>C n.699G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364055G= | CA1794116302 | GDAP1 | c.765G= (p.Leu255=) c.633G= (p.Leu211=) n.876G= n.621G= c.*437G= (n.*437G=) c.165+12734G= (n.165+12734G=) c.280+1002G= (n.280+1002G=) c.438G= (p.Leu146=) c.694+1002G= (n.694+1002G=) c.*2328G= (n.*2328G=) c.*366+1002G= (n.*366+1002G=) c.561G= (p.Leu187=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.459G= (p.Leu153=) c.*503G= (n.*503G=) c.*430G= (n.*430G=) c.762G= (p.Leu254=) c.*515G= (n.*515G=) c.*251G= (n.*251G=) c.843G= (p.Leu281=) n.350G= c.*172G= (n.*172G=) c.*525G= (n.*525G=) n.2723G= c.591G= (p.Leu197=) c.*667G= (n.*667G=) c.831G= (p.Leu277=) c.*71G= (n.*71G=) c.717G= (p.Leu239=) n.530G= n.571G= n.103+1002G= n.699G= c.1059G= (p.Leu353=) | |
8 | g.74364055G>T | CA371550127 | GDAP1 | c.765G>T (p.Leu255Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) n.876G>T n.621G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.165+12734G>T (n.165+12734G>T) c.280+1002G>T (n.280+1002G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.694+1002G>T (n.694+1002G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*366+1002G>T (n.*366+1002G>T) c.561G>T (p.Leu187Phe) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.350G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.2723G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.530G>T n.571G>T n.103+1002G>T n.699G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe) | |
8 | g.74364056C>A | CA371550129 | GDAP1 | c.766C>A (p.His256Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.877C>A n.622C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.165+12735C>A (n.165+12735C>A) c.280+1003C>A (n.280+1003C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.694+1003C>A (n.694+1003C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*366+1003C>A (n.*366+1003C>A) c.562C>A (p.His188Asn) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.763C>A (p.His255Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.844C>A (p.His282Asn) n.351C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.2724C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.*668C>A (n.*668C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) c.718C>A (p.His240Asn) n.531C>A n.572C>A n.103+1003C>A n.700C>A c.1060C>A (p.His354Asn) | |
8 | g.74364056C= | CA1794116306 | GDAP1 | c.766C= (p.His256=) c.634C= (p.His212=) n.877C= n.622C= c.*438C= (n.*438C=) c.165+12735C= (n.165+12735C=) c.280+1003C= (n.280+1003C=) c.439C= (p.His147=) c.694+1003C= (n.694+1003C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*366+1003C= (n.*366+1003C=) c.562C= (p.His188=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.460C= (p.His154=) c.*504C= (n.*504C=) c.*431C= (n.*431C=) c.763C= (p.His255=) c.*516C= (n.*516C=) c.*252C= (n.*252C=) c.844C= (p.His282=) n.351C= c.*173C= (n.*173C=) c.*526C= (n.*526C=) n.2724C= c.592C= (p.His198=) c.*668C= (n.*668C=) c.832C= (p.His278=) c.*72C= (n.*72C=) c.718C= (p.His240=) n.531C= n.572C= n.103+1003C= n.700C= c.1060C= (p.His354=) | |
8 | g.74364056C>G | CA371550131 | GDAP1 | c.766C>G (p.His256Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.877C>G n.622C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.165+12735C>G (n.165+12735C>G) c.280+1003C>G (n.280+1003C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.694+1003C>G (n.694+1003C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*366+1003C>G (n.*366+1003C>G) c.562C>G (p.His188Asp) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.763C>G (p.His255Asp) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.844C>G (p.His282Asp) n.351C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.2724C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.*668C>G (n.*668C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.*72C>G (n.*72C>G) c.718C>G (p.His240Asp) n.531C>G n.572C>G n.103+1003C>G n.700C>G c.1060C>G (p.His354Asp) | |
8 | g.74364056C>T | CA371550134 | GDAP1 | c.766C>T (p.His256Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.877C>T n.622C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.165+12735C>T (n.165+12735C>T) c.280+1003C>T (n.280+1003C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.694+1003C>T (n.694+1003C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*366+1003C>T (n.*366+1003C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) n.351C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.2724C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.*668C>T (n.*668C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.*72C>T (n.*72C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) n.531C>T n.572C>T n.103+1003C>T n.700C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) | dbSNP |
8 | g.74364057A= | CA1794116307 | GDAP1 | c.767A= (p.His256=) c.635A= (p.His212=) n.878A= n.623A= c.*439A= (n.*439A=) c.165+12736A= (n.165+12736A=) c.280+1004A= (n.280+1004A=) c.440A= (p.His147=) c.694+1004A= (n.694+1004A=) c.*2330A= (n.*2330A=) c.*366+1004A= (n.*366+1004A=) c.563A= (p.His188=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.461A= (p.His154=) c.*505A= (n.*505A=) c.*432A= (n.*432A=) c.764A= (p.His255=) c.*517A= (n.*517A=) c.*253A= (n.*253A=) c.845A= (p.His282=) n.352A= c.*174A= (n.*174A=) c.*527A= (n.*527A=) n.2725A= c.593A= (p.His198=) c.*669A= (n.*669A=) c.833A= (p.His278=) c.*73A= (n.*73A=) c.719A= (p.His240=) n.532A= n.573A= n.103+1004A= n.701A= c.1061A= (p.His354=) | |
8 | g.74364057A>C | CA371550136 | GDAP1 | c.767A>C (p.His256Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.878A>C n.623A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.165+12736A>C (n.165+12736A>C) c.280+1004A>C (n.280+1004A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.694+1004A>C (n.694+1004A>C) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*366+1004A>C (n.*366+1004A>C) c.563A>C (p.His188Pro) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.764A>C (p.His255Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.845A>C (p.His282Pro) n.352A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.2725A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.*73A>C (n.*73A>C) c.719A>C (p.His240Pro) n.532A>C n.573A>C n.103+1004A>C n.701A>C c.1061A>C (p.His354Pro) | |
8 | g.74364057A>G | CA371550138 | GDAP1 | c.767A>G (p.His256Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.878A>G n.623A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.165+12736A>G (n.165+12736A>G) c.280+1004A>G (n.280+1004A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.694+1004A>G (n.694+1004A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*366+1004A>G (n.*366+1004A>G) c.563A>G (p.His188Arg) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.764A>G (p.His255Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.845A>G (p.His282Arg) n.352A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.2725A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.*73A>G (n.*73A>G) c.719A>G (p.His240Arg) n.532A>G n.573A>G n.103+1004A>G n.701A>G c.1061A>G (p.His354Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364057A>T | CA371550140 | GDAP1 | c.767A>T (p.His256Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.878A>T n.623A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.165+12736A>T (n.165+12736A>T) c.280+1004A>T (n.280+1004A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.694+1004A>T (n.694+1004A>T) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*366+1004A>T (n.*366+1004A>T) c.563A>T (p.His188Leu) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.764A>T (p.His255Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.845A>T (p.His282Leu) n.352A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.2725A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.*73A>T (n.*73A>T) c.719A>T (p.His240Leu) n.532A>T n.573A>T n.103+1004A>T n.701A>T c.1061A>T (p.His354Leu) | |
8 | g.74364058T>A | CA371550143 | GDAP1 | c.768T>A (p.His256Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.879T>A n.624T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.165+12737T>A (n.165+12737T>A) c.280+1005T>A (n.280+1005T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.694+1005T>A (n.694+1005T>A) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.*366+1005T>A (n.*366+1005T>A) c.564T>A (p.His188Gln) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.462T>A (p.His154Gln) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.765T>A (p.His255Gln) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.846T>A (p.His282Gln) n.353T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.2726T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.*670T>A (n.*670T>A) c.834T>A (p.His278Gln) c.*74T>A (n.*74T>A) c.720T>A (p.His240Gln) n.533T>A n.574T>A n.103+1005T>A n.702T>A c.1062T>A (p.His354Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.74364058T>C | CA461772355 | GDAP1 | c.768T>C (p.His256=) c.636T>C (p.His212=) n.879T>C n.624T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.165+12737T>C (n.165+12737T>C) c.280+1005T>C (n.280+1005T>C) c.441T>C (p.His147=) c.694+1005T>C (n.694+1005T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*366+1005T>C (n.*366+1005T>C) c.564T>C (p.His188=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.462T>C (p.His154=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.765T>C (p.His255=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.846T>C (p.His282=) n.353T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.2726T>C c.594T>C (p.His198=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.834T>C (p.His278=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.720T>C (p.His240=) n.533T>C n.574T>C n.103+1005T>C n.702T>C c.1062T>C (p.His354=) | |
8 | g.74364058T>G | CA371550144 | GDAP1 | c.768T>G (p.His256Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.879T>G n.624T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.165+12737T>G (n.165+12737T>G) c.280+1005T>G (n.280+1005T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.694+1005T>G (n.694+1005T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.*366+1005T>G (n.*366+1005T>G) c.564T>G (p.His188Gln) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.462T>G (p.His154Gln) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.765T>G (p.His255Gln) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.846T>G (p.His282Gln) n.353T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.2726T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.*670T>G (n.*670T>G) c.834T>G (p.His278Gln) c.*74T>G (n.*74T>G) c.720T>G (p.His240Gln) n.533T>G n.574T>G n.103+1005T>G n.702T>G c.1062T>G (p.His354Gln) | |
8 | g.74364059C>A | CA461772358 | GDAP1 | c.769C>A (p.Arg257=) c.637C>A (p.Arg213=) n.880C>A n.625C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.165+12738C>A (n.165+12738C>A) c.280+1006C>A (n.280+1006C>A) c.442C>A (p.Arg148=) c.694+1006C>A (n.694+1006C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*366+1006C>A (n.*366+1006C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.463C>A (p.Arg155=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.766C>A (p.Arg256=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.847C>A (p.Arg283=) n.354C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.2727C>A c.595C>A (p.Arg199=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.835C>A (p.Arg279=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.721C>A (p.Arg241=) n.534C>A n.575C>A n.103+1006C>A n.703C>A c.1063C>A (p.Arg355=) | |
8 | g.74364059C= | CA1794116316 | GDAP1 | c.769C= (p.Arg257=) c.637C= (p.Arg213=) n.880C= n.625C= c.*441C= (n.*441C=) c.165+12738C= (n.165+12738C=) c.280+1006C= (n.280+1006C=) c.442C= (p.Arg148=) c.694+1006C= (n.694+1006C=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*366+1006C= (n.*366+1006C=) c.565C= (p.Arg189=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.463C= (p.Arg155=) c.*507C= (n.*507C=) c.*434C= (n.*434C=) c.766C= (p.Arg256=) c.*519C= (n.*519C=) c.*255C= (n.*255C=) c.847C= (p.Arg283=) n.354C= c.*176C= (n.*176C=) c.*529C= (n.*529C=) n.2727C= c.595C= (p.Arg199=) c.*671C= (n.*671C=) c.835C= (p.Arg279=) c.*75C= (n.*75C=) c.721C= (p.Arg241=) n.534C= n.575C= n.103+1006C= n.703C= c.1063C= (p.Arg355=) | |
8 | g.74364059C>G | CA371550147 | GDAP1 | c.769C>G (p.Arg257Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.880C>G n.625C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.165+12738C>G (n.165+12738C>G) c.280+1006C>G (n.280+1006C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.694+1006C>G (n.694+1006C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*366+1006C>G (n.*366+1006C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.354C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.2727C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*671C>G (n.*671C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.534C>G n.575C>G n.103+1006C>G n.703C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.74364059C>T | CA4785198 | GDAP1 | c.769C>T (p.Arg257Ter) c.637C>T (p.Arg213Ter) n.880C>T n.625C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.165+12738C>T (n.165+12738C>T) c.280+1006C>T (n.280+1006C>T) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.694+1006C>T (n.694+1006C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*366+1006C>T (n.*366+1006C>T) c.565C>T (p.Arg189Ter) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.463C>T (p.Arg155Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.766C>T (p.Arg256Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.847C>T (p.Arg283Ter) n.354C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2727C>T c.595C>T (p.Arg199Ter) c.*671C>T (n.*671C>T) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.721C>T (p.Arg241Ter) n.534C>T n.575C>T n.103+1006C>T n.703C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364060G>A | CA371550156 | GDAP1 | c.770G>A (p.Arg257Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) n.881G>A n.626G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.165+12739G>A (n.165+12739G>A) c.280+1007G>A (n.280+1007G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.694+1007G>A (n.694+1007G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*366+1007G>A (n.*366+1007G>A) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.355G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.2728G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) c.*672G>A (n.*672G>A) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.*76G>A (n.*76G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.535G>A n.576G>A n.103+1007G>A n.704G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364060G>C | CA371550153 | GDAP1 | c.770G>C (p.Arg257Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.881G>C n.626G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.165+12739G>C (n.165+12739G>C) c.280+1007G>C (n.280+1007G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.694+1007G>C (n.694+1007G>C) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*366+1007G>C (n.*366+1007G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.355G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.2728G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.535G>C n.576G>C n.103+1007G>C n.704G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) | |
8 | g.74364060G= | CA1794116321 | GDAP1 | c.770G= (p.Arg257=) c.638G= (p.Arg213=) n.881G= n.626G= c.*442G= (n.*442G=) c.165+12739G= (n.165+12739G=) c.280+1007G= (n.280+1007G=) c.443G= (p.Arg148=) c.694+1007G= (n.694+1007G=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.*366+1007G= (n.*366+1007G=) c.566G= (p.Arg189=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.464G= (p.Arg155=) c.*508G= (n.*508G=) c.*435G= (n.*435G=) c.767G= (p.Arg256=) c.*520G= (n.*520G=) c.*256G= (n.*256G=) c.848G= (p.Arg283=) n.355G= c.*177G= (n.*177G=) c.*530G= (n.*530G=) n.2728G= c.596G= (p.Arg199=) c.*672G= (n.*672G=) c.836G= (p.Arg279=) c.*76G= (n.*76G=) c.722G= (p.Arg241=) n.535G= n.576G= n.103+1007G= n.704G= c.1064G= (p.Arg355=) | |
8 | g.74364060G>T | CA371550152 | GDAP1 | c.770G>T (p.Arg257Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.881G>T n.626G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.165+12739G>T (n.165+12739G>T) c.280+1007G>T (n.280+1007G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.694+1007G>T (n.694+1007G>T) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*366+1007G>T (n.*366+1007G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.355G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.2728G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.535G>T n.576G>T n.103+1007G>T n.704G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) | |
8 | g.74364061A>C | CA461772361 | GDAP1 | c.771A>C (p.Arg257=) c.639A>C (p.Arg213=) n.882A>C n.627A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.165+12740A>C (n.165+12740A>C) c.280+1008A>C (n.280+1008A>C) c.444A>C (p.Arg148=) c.694+1008A>C (n.694+1008A>C) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.*366+1008A>C (n.*366+1008A>C) c.567A>C (p.Arg189=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.465A>C (p.Arg155=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.768A>C (p.Arg256=) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.849A>C (p.Arg283=) n.356A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.2729A>C c.597A>C (p.Arg199=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.837A>C (p.Arg279=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.723A>C (p.Arg241=) n.536A>C n.577A>C n.103+1008A>C n.705A>C c.1065A>C (p.Arg355=) | |
8 | g.74364061A>G | CA461772363 | GDAP1 | c.771A>G (p.Arg257=) c.639A>G (p.Arg213=) n.882A>G n.627A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.165+12740A>G (n.165+12740A>G) c.280+1008A>G (n.280+1008A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.694+1008A>G (n.694+1008A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*366+1008A>G (n.*366+1008A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.465A>G (p.Arg155=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.768A>G (p.Arg256=) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.356A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2729A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.723A>G (p.Arg241=) n.536A>G n.577A>G n.103+1008A>G n.705A>G c.1065A>G (p.Arg355=) | |
8 | g.74364061A>T | CA461772366 | GDAP1 | c.771A>T (p.Arg257=) c.639A>T (p.Arg213=) n.882A>T n.627A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.165+12740A>T (n.165+12740A>T) c.280+1008A>T (n.280+1008A>T) c.444A>T (p.Arg148=) c.694+1008A>T (n.694+1008A>T) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.*366+1008A>T (n.*366+1008A>T) c.567A>T (p.Arg189=) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.465A>T (p.Arg155=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.768A>T (p.Arg256=) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.849A>T (p.Arg283=) n.356A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2729A>T c.597A>T (p.Arg199=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.837A>T (p.Arg279=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.723A>T (p.Arg241=) n.536A>T n.577A>T n.103+1008A>T n.705A>T c.1065A>T (p.Arg355=) | |
8 | g.74364062C>A | CA371550158 | GDAP1 | c.772C>A (p.Leu258Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.883C>A n.628C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.165+12741C>A (n.165+12741C>A) c.280+1009C>A (n.280+1009C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.694+1009C>A (n.694+1009C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*366+1009C>A (n.*366+1009C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) n.357C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.2730C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.*674C>A (n.*674C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*78C>A (n.*78C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) n.537C>A n.578C>A n.103+1009C>A n.706C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) | |
8 | g.74364062C>G | CA371550160 | GDAP1 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.883C>G n.628C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.165+12741C>G (n.165+12741C>G) c.280+1009C>G (n.280+1009C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.694+1009C>G (n.694+1009C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.*366+1009C>G (n.*366+1009C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) n.357C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.2730C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.*674C>G (n.*674C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.537C>G n.578C>G n.103+1009C>G n.706C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) | |
8 | g.74364062C>T | CA461772369 | GDAP1 | c.772C>T (p.Leu258=) c.640C>T (p.Leu214=) n.883C>T n.628C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.165+12741C>T (n.165+12741C>T) c.280+1009C>T (n.280+1009C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.694+1009C>T (n.694+1009C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.*366+1009C>T (n.*366+1009C>T) c.568C>T (p.Leu190=) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.850C>T (p.Leu284=) n.357C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.2730C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.724C>T (p.Leu242=) n.537C>T n.578C>T n.103+1009C>T n.706C>T c.1066C>T (p.Leu356=) | |
8 | g.74364063T>A | CA371550162 | GDAP1 | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.884T>A n.629T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.165+12742T>A (n.165+12742T>A) c.280+1010T>A (n.280+1010T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.694+1010T>A (n.694+1010T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*366+1010T>A (n.*366+1010T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.358T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.2731T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.*675T>A (n.*675T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.538T>A n.579T>A n.103+1010T>A n.707T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) | |
8 | g.74364063T>C | CA371550163 | GDAP1 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.884T>C n.629T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.165+12742T>C (n.165+12742T>C) c.280+1010T>C (n.280+1010T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.694+1010T>C (n.694+1010T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*366+1010T>C (n.*366+1010T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.358T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.2731T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.538T>C n.579T>C n.103+1010T>C n.707T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) | |
8 | g.74364063T>G | CA371550165 | GDAP1 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.884T>G n.629T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.165+12742T>G (n.165+12742T>G) c.280+1010T>G (n.280+1010T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.694+1010T>G (n.694+1010T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*366+1010T>G (n.*366+1010T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.358T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.2731T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.538T>G n.579T>G n.103+1010T>G n.707T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) |