Allele Registry

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8	g.74363983A>G	CA371549785	GDAP1	c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) n.806-2A>G n.551-2A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.165+12662A>G (n.165+12662A>G) c.280+930A>G (n.280+930A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.694+930A>G (n.694+930A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) c.366+930A>G (n.366+930A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) c.695-5A>G (n.695-5A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) n.280-2A>G c.102-2A>G (n.102-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.2651A>G c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.597-2A>G (n.597-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.734A>G (p.Ter245Trp) c.647-2A>G (n.647-2A>G) n.460-2A>G n.501-2A>G n.103+930A>G n.539-2A>G n.629-2A>G c.989-2A>G (n.989-2A>G)
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8	g.74363987G>C	CA4785183	GDAP1	c.697G>C (p.Glu233Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.808G>C n.553G>C c.369G>C (n.369G>C) c.165+12666G>C (n.165+12666G>C) c.280+934G>C (n.280+934G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.694+934G>C (n.694+934G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.366+934G>C (n.366+934G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.1329G>C (n.1329G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.435G>C (n.435G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.282G>C c.104G>C (n.104G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.2655G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.599G>C (n.599G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.3G>C (n.3G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.462G>C n.503G>C n.103+934G>C n.541G>C n.631G>C c.991G>C (p.Glu331Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364003G>T	CA371549888	GDAP1	c.713G>T (p.Trp238Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.824G>T n.569G>T c.385G>T (n.385G>T) c.165+12682G>T (n.165+12682G>T) c.280+950G>T (n.280+950G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.694+950G>T (n.694+950G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.366+950G>T (n.366+950G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.1345G>T (n.1345G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.451G>T (n.451G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.463G>T (n.463G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.298G>T c.120G>T (n.120G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.2671G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.615G>T (n.615G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.19G>T (n.19G>T) c.665G>T (p.Trp222Leu) n.478G>T n.519G>T n.103+950G>T n.557G>T n.647G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu)
8	g.74364004G>A	CA371549889	GDAP1	c.714G>A (p.Trp238Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.825G>A n.570G>A c.386G>A (n.386G>A) c.165+12683G>A (n.165+12683G>A) c.280+951G>A (n.280+951G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.694+951G>A (n.694+951G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) c.366+951G>A (n.366+951G>A) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.1346G>A (n.1346G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.452G>A (n.452G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.464G>A (n.464G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.299G>A c.121G>A (n.121G>A) c.474G>A (n.474G>A) n.2672G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.616G>A (n.616G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.20G>A (n.20G>A) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.479G>A n.520G>A n.103+951G>A n.558G>A n.648G>A c.1008G>A (p.Trp336Ter)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.74364005C>A	CA371549900	GDAP1	c.715C>A (p.Leu239Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.826C>A n.571C>A c.387C>A (n.387C>A) c.165+12684C>A (n.165+12684C>A) c.280+952C>A (n.280+952C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.694+952C>A (n.694+952C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.366+952C>A (n.366+952C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.1347C>A (n.1347C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.453C>A (n.453C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.465C>A (n.465C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.300C>A c.122C>A (n.122C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.2673C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.617C>A (n.617C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.21C>A (n.21C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.480C>A n.521C>A n.103+952C>A n.559C>A n.649C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile)
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8	g.74364005C>T	CA116689	GDAP1	c.715C>T (p.Leu239Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.826C>T n.571C>T c.387C>T (n.387C>T) c.165+12684C>T (n.165+12684C>T) c.280+952C>T (n.280+952C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.694+952C>T (n.694+952C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.366+952C>T (n.366+952C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.1347C>T (n.1347C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.453C>T (n.453C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.300C>T c.122C>T (n.122C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.2673C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.617C>T (n.617C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.21C>T (n.21C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.480C>T n.521C>T n.103+952C>T n.559C>T n.649C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364006T>A	CA371549903	GDAP1	c.716T>A (p.Leu239His) c.584T>A (p.Leu195His) n.827T>A n.572T>A c.388T>A (n.388T>A) c.165+12685T>A (n.165+12685T>A) c.280+953T>A (n.280+953T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.694+953T>A (n.694+953T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.366+953T>A (n.366+953T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.1348T>A (n.1348T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.454T>A (n.454T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.466T>A (n.466T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.794T>A (p.Leu265His) n.301T>A c.123T>A (n.123T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.2674T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.618T>A (n.618T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.22T>A (n.22T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.481T>A n.522T>A n.103+953T>A n.560T>A n.650T>A c.1010T>A (p.Leu337His)	ClinVar gnomAD v4
8	g.74364006T>C	CA371549905	GDAP1	c.716T>C (p.Leu239Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.827T>C n.572T>C c.388T>C (n.388T>C) c.165+12685T>C (n.165+12685T>C) c.280+953T>C (n.280+953T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.694+953T>C (n.694+953T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.366+953T>C (n.366+953T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1348T>C (n.1348T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.454T>C (n.454T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.466T>C (n.466T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.301T>C c.123T>C (n.123T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.2674T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.618T>C (n.618T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.22T>C (n.22T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.481T>C n.522T>C n.103+953T>C n.560T>C n.650T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.74364007C>A	CA461772263	GDAP1	c.717C>A (p.Leu239=) c.585C>A (p.Leu195=) n.828C>A n.573C>A c.389C>A (n.389C>A) c.165+12686C>A (n.165+12686C>A) c.280+954C>A (n.280+954C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.694+954C>A (n.694+954C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.366+954C>A (n.366+954C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.1349C>A (n.1349C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.455C>A (n.455C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.467C>A (n.467C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.795C>A (p.Leu265=) n.302C>A c.124C>A (n.124C>A) c.477C>A (n.477C>A) n.2675C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.619C>A (n.619C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.23C>A (n.23C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.482C>A n.523C>A n.103+954C>A n.561C>A n.651C>A c.1011C>A (p.Leu337=)
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8	g.74364007C>G	CA461772264	GDAP1	c.717C>G (p.Leu239=) c.585C>G (p.Leu195=) n.828C>G n.573C>G c.389C>G (n.389C>G) c.165+12686C>G (n.165+12686C>G) c.280+954C>G (n.280+954C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.694+954C>G (n.694+954C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.366+954C>G (n.366+954C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.1349C>G (n.1349C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.455C>G (n.455C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.467C>G (n.467C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.795C>G (p.Leu265=) n.302C>G c.124C>G (n.124C>G) c.477C>G (n.477C>G) n.2675C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.619C>G (n.619C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.23C>G (n.23C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.482C>G n.523C>G n.103+954C>G n.561C>G n.651C>G c.1011C>G (p.Leu337=)	COSMIC
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8	g.74364009G>A	CA253044	GDAP1	c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.830G>A n.575G>A c.391G>A (n.391G>A) c.165+12688G>A (n.165+12688G>A) c.280+956G>A (n.280+956G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.694+956G>A (n.694+956G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.366+956G>A (n.366+956G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.1351G>A (n.1351G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.457G>A (n.457G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.469G>A (n.469G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.304G>A c.126G>A (n.126G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.2677G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.621G>A (n.621G>A) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.25G>A (n.25G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.484G>A n.525G>A n.103+956G>A n.563G>A n.653G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr)	ClinVar dbSNP
8	g.74364009G>C	CA179735441	GDAP1	c.719G>C (p.Cys240Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.830G>C n.575G>C c.391G>C (n.391G>C) c.165+12688G>C (n.165+12688G>C) c.280+956G>C (n.280+956G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.694+956G>C (n.694+956G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.366+956G>C (n.366+956G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.1351G>C (n.1351G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.457G>C (n.457G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.469G>C (n.469G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.304G>C c.126G>C (n.126G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.2677G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.621G>C (n.621G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.25G>C (n.25G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.484G>C n.525G>C n.103+956G>C n.563G>C n.653G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364009G=	CA1794116226	GDAP1	c.719G= (p.Cys240=) c.587G= (p.Cys196=) n.830G= n.575G= c.391G= (n.391G=) c.165+12688G= (n.165+12688G=) c.280+956G= (n.280+956G=) c.392G= (p.Cys131=) c.694+956G= (n.694+956G=) c.2282G= (n.2282G=) c.366+956G= (n.366+956G=) c.515G= (p.Cys172=) c.1351G= (n.1351G=) c.407G= (n.407G=) c.1322G= (n.1322G=) c.413G= (p.Cys138=) c.457G= (n.457G=) c.384G= (n.384G=) c.716G= (p.Cys239=) c.469G= (n.469G=) c.205G= (n.205G=) c.797G= (p.Cys266=) n.304G= c.126G= (n.126G=) c.479G= (n.479G=) n.2677G= c.545G= (p.Cys182=) c.621G= (n.621G=) c.785G= (p.Cys262=) c.25G= (n.25G=) c.671G= (p.Cys224=) n.484G= n.525G= n.103+956G= n.563G= n.653G= c.1013G= (p.Cys338=)
8	g.74364009G>T	CA371549918	GDAP1	c.719G>T (p.Cys240Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.830G>T n.575G>T c.391G>T (n.391G>T) c.165+12688G>T (n.165+12688G>T) c.280+956G>T (n.280+956G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.694+956G>T (n.694+956G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.366+956G>T (n.366+956G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.1351G>T (n.1351G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.457G>T (n.457G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.469G>T (n.469G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.304G>T c.126G>T (n.126G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.2677G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.621G>T (n.621G>T) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.25G>T (n.25G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.484G>T n.525G>T n.103+956G>T n.563G>T n.653G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe)	ClinVar dbSNP
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8	g.74364010C>T	CA4785190	GDAP1	c.720C>T (p.Cys240=) c.588C>T (p.Cys196=) n.831C>T n.576C>T c.392C>T (n.392C>T) c.165+12689C>T (n.165+12689C>T) c.280+957C>T (n.280+957C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.694+957C>T (n.694+957C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.366+957C>T (n.366+957C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.1352C>T (n.1352C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.414C>T (p.Cys138=) c.458C>T (n.458C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.717C>T (p.Cys239=) c.470C>T (n.470C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.798C>T (p.Cys266=) n.305C>T c.127C>T (n.127C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.2678C>T c.546C>T (p.Cys182=) c.622C>T (n.622C>T) c.786C>T (p.Cys262=) c.26C>T (n.26C>T) c.672C>T (p.Cys224=) n.485C>T n.526C>T n.103+957C>T n.564C>T n.654C>T c.1014C>T (p.Cys338=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74364019C>T	CA461772284	GDAP1	c.729C>T (p.Ser243=) c.597C>T (p.Ser199=) n.840C>T n.585C>T c.401C>T (n.401C>T) c.165+12698C>T (n.165+12698C>T) c.280+966C>T (n.280+966C>T) c.402C>T (p.Ser134=) c.694+966C>T (n.694+966C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.366+966C>T (n.366+966C>T) c.525C>T (p.Ser175=) c.1361C>T (n.1361C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.467C>T (n.467C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.726C>T (p.Ser242=) c.479C>T (n.479C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.807C>T (p.Ser269=) n.314C>T c.136C>T (n.136C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.2687C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.631C>T (n.631C>T) c.795C>T (p.Ser265=) c.35C>T (n.35C>T) c.681C>T (p.Ser227=) n.494C>T n.535C>T n.103+966C>T n.573C>T n.663C>T c.1023C>T (p.Ser341=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364020T>C	CA371549974	GDAP1	c.730T>C (p.Phe244Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.841T>C n.586T>C c.402T>C (n.402T>C) c.165+12699T>C (n.165+12699T>C) c.280+967T>C (n.280+967T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.694+967T>C (n.694+967T>C) c.2293T>C (n.2293T>C) c.366+967T>C (n.366+967T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.1362T>C (n.1362T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.468T>C (n.468T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.480T>C (n.480T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.315T>C c.137T>C (n.137T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.2688T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.632T>C (n.632T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.36T>C (n.36T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.495T>C n.536T>C n.103+967T>C n.574T>C n.664T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu)	gnomAD v4
8	g.74364020T>G	CA371549975	GDAP1	c.730T>G (p.Phe244Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.841T>G n.586T>G c.402T>G (n.402T>G) c.165+12699T>G (n.165+12699T>G) c.280+967T>G (n.280+967T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.694+967T>G (n.694+967T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) c.366+967T>G (n.366+967T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.1362T>G (n.1362T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.468T>G (n.468T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.480T>G (n.480T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) n.315T>G c.137T>G (n.137T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.2688T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.632T>G (n.632T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.36T>G (n.36T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) n.495T>G n.536T>G n.103+967T>G n.574T>G n.664T>G c.1024T>G (p.Phe342Val)
8	g.74364021T>A	CA371549978	GDAP1	c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.842T>A n.587T>A c.403T>A (n.403T>A) c.165+12700T>A (n.165+12700T>A) c.280+968T>A (n.280+968T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.694+968T>A (n.694+968T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.366+968T>A (n.366+968T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.1363T>A (n.1363T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.469T>A (n.469T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.481T>A (n.481T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.316T>A c.138T>A (n.138T>A) c.491T>A (n.491T>A) n.2689T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.633T>A (n.633T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.37T>A (n.37T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.496T>A n.537T>A n.103+968T>A n.575T>A n.665T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
8	g.74364021T>C	CA371549980	GDAP1	c.731T>C (p.Phe244Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.842T>C n.587T>C c.403T>C (n.403T>C) c.165+12700T>C (n.165+12700T>C) c.280+968T>C (n.280+968T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.694+968T>C (n.694+968T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.366+968T>C (n.366+968T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.1363T>C (n.1363T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.481T>C (n.481T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.316T>C c.138T>C (n.138T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.2689T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.633T>C (n.633T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.37T>C (n.37T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.496T>C n.537T>C n.103+968T>C n.575T>C n.665T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser)
8	g.74364021T>G	CA371549983	GDAP1	c.731T>G (p.Phe244Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.842T>G n.587T>G c.403T>G (n.403T>G) c.165+12700T>G (n.165+12700T>G) c.280+968T>G (n.280+968T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.694+968T>G (n.694+968T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.366+968T>G (n.366+968T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.1363T>G (n.1363T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.469T>G (n.469T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.481T>G (n.481T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.316T>G c.138T>G (n.138T>G) c.491T>G (n.491T>G) n.2689T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.633T>G (n.633T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.37T>G (n.37T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.496T>G n.537T>G n.103+968T>G n.575T>G n.665T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys)
8	g.74364022C>A	CA371549985	GDAP1	c.732C>A (p.Phe244Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.843C>A n.588C>A c.404C>A (n.404C>A) c.165+12701C>A (n.165+12701C>A) c.280+969C>A (n.280+969C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.694+969C>A (n.694+969C>A) c.2295C>A (n.2295C>A) c.366+969C>A (n.366+969C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.1364C>A (n.1364C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.470C>A (n.470C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.482C>A (n.482C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.317C>A c.139C>A (n.139C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.2690C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.634C>A (n.634C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.38C>A (n.38C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.497C>A n.538C>A n.103+969C>A n.576C>A n.666C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu)
8	g.74364022C>G	CA371549987	GDAP1	c.732C>G (p.Phe244Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.843C>G n.588C>G c.404C>G (n.404C>G) c.165+12701C>G (n.165+12701C>G) c.280+969C>G (n.280+969C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.694+969C>G (n.694+969C>G) c.2295C>G (n.2295C>G) c.366+969C>G (n.366+969C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.1364C>G (n.1364C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.470C>G (n.470C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.482C>G (n.482C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.317C>G c.139C>G (n.139C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.2690C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.634C>G (n.634C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.38C>G (n.38C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.497C>G n.538C>G n.103+969C>G n.576C>G n.666C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu)
8	g.74364022C>T	CA461772287	GDAP1	c.732C>T (p.Phe244=) c.600C>T (p.Phe200=) n.843C>T n.588C>T c.404C>T (n.404C>T) c.165+12701C>T (n.165+12701C>T) c.280+969C>T (n.280+969C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.694+969C>T (n.694+969C>T) c.2295C>T (n.2295C>T) c.366+969C>T (n.366+969C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.1364C>T (n.1364C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.470C>T (n.470C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.482C>T (n.482C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.317C>T c.139C>T (n.139C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.2690C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.634C>T (n.634C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.38C>T (n.38C>T) c.684C>T (p.Phe228=) n.497C>T n.538C>T n.103+969C>T n.576C>T n.666C>T c.1026C>T (p.Phe342=)	gnomAD v4
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8	g.74364026C>T	CA461772291	GDAP1	c.736C>T (p.Leu246=) c.604C>T (p.Leu202=) n.847C>T n.592C>T c.408C>T (n.408C>T) c.165+12705C>T (n.165+12705C>T) c.280+973C>T (n.280+973C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.694+973C>T (n.694+973C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) c.366+973C>T (n.366+973C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.1368C>T (n.1368C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.474C>T (n.474C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.486C>T (n.486C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.814C>T (p.Leu272=) n.321C>T c.143C>T (n.143C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.2694C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.638C>T (n.638C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.42C>T (n.42C>T) c.688C>T (p.Leu230=) n.501C>T n.542C>T n.103+973C>T n.580C>T n.670C>T c.1030C>T (p.Leu344=)
8	g.74364027T>A	CA371550005	GDAP1	c.737T>A (p.Leu246Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.848T>A n.593T>A c.409T>A (n.409T>A) c.165+12706T>A (n.165+12706T>A) c.280+974T>A (n.280+974T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.694+974T>A (n.694+974T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.366+974T>A (n.366+974T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.1369T>A (n.1369T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.475T>A (n.475T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.487T>A (n.487T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.322T>A c.144T>A (n.144T>A) c.497T>A (n.497T>A) n.2695T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.639T>A (n.639T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.43T>A (n.43T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.502T>A n.543T>A n.103+974T>A n.581T>A n.671T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln)
8	g.74364027T>C	CA371550007	GDAP1	c.737T>C (p.Leu246Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.848T>C n.593T>C c.409T>C (n.409T>C) c.165+12706T>C (n.165+12706T>C) c.280+974T>C (n.280+974T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.694+974T>C (n.694+974T>C) c.2300T>C (n.2300T>C) c.366+974T>C (n.366+974T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.1369T>C (n.1369T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.475T>C (n.475T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.487T>C (n.487T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.322T>C c.144T>C (n.144T>C) c.497T>C (n.497T>C) n.2695T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.639T>C (n.639T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.43T>C (n.43T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.502T>C n.543T>C n.103+974T>C n.581T>C n.671T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro)
8	g.74364027T>G	CA371550009	GDAP1	c.737T>G (p.Leu246Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.848T>G n.593T>G c.409T>G (n.409T>G) c.165+12706T>G (n.165+12706T>G) c.280+974T>G (n.280+974T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.694+974T>G (n.694+974T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.366+974T>G (n.366+974T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.1369T>G (n.1369T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.487T>G (n.487T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.322T>G c.144T>G (n.144T>G) c.497T>G (n.497T>G) n.2695T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.639T>G (n.639T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.43T>G (n.43T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.502T>G n.543T>G n.103+974T>G n.581T>G n.671T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg)	ClinVar
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8	g.74364028G>C	CA461772297	GDAP1	c.738G>C (p.Leu246=) c.606G>C (p.Leu202=) n.849G>C n.594G>C c.410G>C (n.410G>C) c.165+12707G>C (n.165+12707G>C) c.280+975G>C (n.280+975G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.694+975G>C (n.694+975G>C) c.2301G>C (n.2301G>C) c.366+975G>C (n.366+975G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.1370G>C (n.1370G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.476G>C (n.476G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.488G>C (n.488G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.816G>C (p.Leu272=) n.323G>C c.145G>C (n.145G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.2696G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.640G>C (n.640G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.44G>C (n.44G>C) c.690G>C (p.Leu230=) n.503G>C n.544G>C n.103+975G>C n.582G>C n.672G>C c.1032G>C (p.Leu344=)
8	g.74364028G>T	CA461772295	GDAP1	c.738G>T (p.Leu246=) c.606G>T (p.Leu202=) n.849G>T n.594G>T c.410G>T (n.410G>T) c.165+12707G>T (n.165+12707G>T) c.280+975G>T (n.280+975G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.694+975G>T (n.694+975G>T) c.2301G>T (n.2301G>T) c.366+975G>T (n.366+975G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.1370G>T (n.1370G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.476G>T (n.476G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.488G>T (n.488G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.816G>T (p.Leu272=) n.323G>T c.145G>T (n.145G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.2696G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.640G>T (n.640G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.44G>T (n.44G>T) c.690G>T (p.Leu230=) n.503G>T n.544G>T n.103+975G>T n.582G>T n.672G>T c.1032G>T (p.Leu344=)
8	g.74364029G>A	CA371550010	GDAP1	c.739G>A (p.Ala247Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.850G>A n.595G>A c.411G>A (n.411G>A) c.165+12708G>A (n.165+12708G>A) c.280+976G>A (n.280+976G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.694+976G>A (n.694+976G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.366+976G>A (n.366+976G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.1371G>A (n.1371G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.477G>A (n.477G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.489G>A (n.489G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.324G>A c.146G>A (n.146G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.2697G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.641G>A (n.641G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.45G>A (n.45G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.504G>A n.545G>A n.103+976G>A n.583G>A n.673G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched