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8 | g.74363851A>T | CA2687669496 | GDAP1 | c.695-134A>T (n.695-134A>T) c.563-134A>T (n.563-134A>T) n.806-134A>T n.551-134A>T c.*367-134A>T (n.*367-134A>T) c.165+12530A>T (n.165+12530A>T) c.280+798A>T (n.280+798A>T) c.368-134A>T (n.368-134A>T) c.694+798A>T (n.694+798A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*366+798A>T (n.*366+798A>T) c.491-134A>T (n.491-134A>T) c.*1327-134A>T (n.*1327-134A>T) c.*383-134A>T (n.*383-134A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.389-134A>T (n.389-134A>T) c.*433-134A>T (n.*433-134A>T) c.*360-134A>T (n.*360-134A>T) c.695-137A>T (n.695-137A>T) c.*445-134A>T (n.*445-134A>T) c.*181-134A>T (n.*181-134A>T) c.773-134A>T (n.773-134A>T) n.280-134A>T c.*102-134A>T (n.*102-134A>T) c.*455-134A>T (n.*455-134A>T) n.2519A>T c.521-134A>T (n.521-134A>T) c.*597-134A>T (n.*597-134A>T) c.761-134A>T (n.761-134A>T) c.695-93A>T (n.695-93A>T) c.647-134A>T (n.647-134A>T) n.460-134A>T n.501-134A>T n.103+798A>T n.539-134A>T n.629-134A>T c.989-134A>T (n.989-134A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74363852G>A | CA2687669497 | GDAP1 | c.695-133G>A (n.695-133G>A) c.563-133G>A (n.563-133G>A) n.806-133G>A n.551-133G>A c.*367-133G>A (n.*367-133G>A) c.165+12531G>A (n.165+12531G>A) c.280+799G>A (n.280+799G>A) c.368-133G>A (n.368-133G>A) c.694+799G>A (n.694+799G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*366+799G>A (n.*366+799G>A) c.491-133G>A (n.491-133G>A) c.*1327-133G>A (n.*1327-133G>A) c.*383-133G>A (n.*383-133G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.389-133G>A (n.389-133G>A) c.*433-133G>A (n.*433-133G>A) c.*360-133G>A (n.*360-133G>A) c.695-136G>A (n.695-136G>A) c.*445-133G>A (n.*445-133G>A) c.*181-133G>A (n.*181-133G>A) c.773-133G>A (n.773-133G>A) n.280-133G>A c.*102-133G>A (n.*102-133G>A) c.*455-133G>A (n.*455-133G>A) n.2520G>A c.521-133G>A (n.521-133G>A) c.*597-133G>A (n.*597-133G>A) c.761-133G>A (n.761-133G>A) c.695-92G>A (n.695-92G>A) c.647-133G>A (n.647-133G>A) n.460-133G>A n.501-133G>A n.103+799G>A n.539-133G>A n.629-133G>A c.989-133G>A (n.989-133G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363858A>C | CA2687669499 | GDAP1 | c.695-127A>C (n.695-127A>C) c.563-127A>C (n.563-127A>C) n.806-127A>C n.551-127A>C c.*367-127A>C (n.*367-127A>C) c.165+12537A>C (n.165+12537A>C) c.280+805A>C (n.280+805A>C) c.368-127A>C (n.368-127A>C) c.694+805A>C (n.694+805A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*366+805A>C (n.*366+805A>C) c.491-127A>C (n.491-127A>C) c.*1327-127A>C (n.*1327-127A>C) c.*383-127A>C (n.*383-127A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.389-127A>C (n.389-127A>C) c.*433-127A>C (n.*433-127A>C) c.*360-127A>C (n.*360-127A>C) c.695-130A>C (n.695-130A>C) c.*445-127A>C (n.*445-127A>C) c.*181-127A>C (n.*181-127A>C) c.773-127A>C (n.773-127A>C) n.280-127A>C c.*102-127A>C (n.*102-127A>C) c.*455-127A>C (n.*455-127A>C) n.2526A>C c.521-127A>C (n.521-127A>C) c.*597-127A>C (n.*597-127A>C) c.761-127A>C (n.761-127A>C) c.695-86A>C (n.695-86A>C) c.647-127A>C (n.647-127A>C) n.460-127A>C n.501-127A>C n.103+805A>C n.539-127A>C n.629-127A>C c.989-127A>C (n.989-127A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363861T>C | CA855194289 | GDAP1 | c.695-124T>C (n.695-124T>C) c.563-124T>C (n.563-124T>C) n.806-124T>C n.551-124T>C c.*367-124T>C (n.*367-124T>C) c.165+12540T>C (n.165+12540T>C) c.280+808T>C (n.280+808T>C) c.368-124T>C (n.368-124T>C) c.694+808T>C (n.694+808T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*366+808T>C (n.*366+808T>C) c.491-124T>C (n.491-124T>C) c.*1327-124T>C (n.*1327-124T>C) c.*383-124T>C (n.*383-124T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.389-124T>C (n.389-124T>C) c.*433-124T>C (n.*433-124T>C) c.*360-124T>C (n.*360-124T>C) c.695-127T>C (n.695-127T>C) c.*445-124T>C (n.*445-124T>C) c.*181-124T>C (n.*181-124T>C) c.773-124T>C (n.773-124T>C) n.280-124T>C c.*102-124T>C (n.*102-124T>C) c.*455-124T>C (n.*455-124T>C) n.2529T>C c.521-124T>C (n.521-124T>C) c.*597-124T>C (n.*597-124T>C) c.761-124T>C (n.761-124T>C) c.695-83T>C (n.695-83T>C) c.647-124T>C (n.647-124T>C) n.460-124T>C n.501-124T>C n.103+808T>C n.539-124T>C n.629-124T>C c.989-124T>C (n.989-124T>C) | dbSNP |
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