Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.74363772C>A	CA582810065	GDAP1	c.695-213C>A (n.695-213C>A) c.563-213C>A (n.563-213C>A) n.806-213C>A n.551-213C>A c.367-213C>A (n.367-213C>A) c.165+12451C>A (n.165+12451C>A) c.280+719C>A (n.280+719C>A) c.368-213C>A (n.368-213C>A) c.694+719C>A (n.694+719C>A) c.2045C>A (n.2045C>A) c.366+719C>A (n.366+719C>A) c.491-213C>A (n.491-213C>A) c.1327-213C>A (n.1327-213C>A) c.383-213C>A (n.383-213C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) c.389-213C>A (n.389-213C>A) c.433-213C>A (n.433-213C>A) c.360-213C>A (n.360-213C>A) c.695-216C>A (n.695-216C>A) c.445-213C>A (n.445-213C>A) c.181-213C>A (n.181-213C>A) c.773-213C>A (n.773-213C>A) n.280-213C>A c.102-213C>A (n.102-213C>A) c.455-213C>A (n.455-213C>A) n.2440C>A c.521-213C>A (n.521-213C>A) c.597-213C>A (n.597-213C>A) c.761-213C>A (n.761-213C>A) c.695-172C>A (n.695-172C>A) c.647-213C>A (n.647-213C>A) n.460-213C>A n.501-213C>A n.103+719C>A n.539-213C>A n.629-213C>A c.989-213C>A (n.989-213C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74363772C=	CA1794115967	GDAP1	c.695-213C= (n.695-213C=) c.563-213C= (n.563-213C=) n.806-213C= n.551-213C= c.367-213C= (n.367-213C=) c.165+12451C= (n.165+12451C=) c.280+719C= (n.280+719C=) c.368-213C= (n.368-213C=) c.694+719C= (n.694+719C=) c.2045C= (n.2045C=) c.366+719C= (n.366+719C=) c.491-213C= (n.491-213C=) c.1327-213C= (n.1327-213C=) c.383-213C= (n.383-213C=) c.1085C= (n.1085C=) c.389-213C= (n.389-213C=) c.433-213C= (n.433-213C=) c.360-213C= (n.360-213C=) c.695-216C= (n.695-216C=) c.445-213C= (n.445-213C=) c.181-213C= (n.181-213C=) c.773-213C= (n.773-213C=) n.280-213C= c.102-213C= (n.102-213C=) c.455-213C= (n.455-213C=) n.2440C= c.521-213C= (n.521-213C=) c.597-213C= (n.597-213C=) c.761-213C= (n.761-213C=) c.695-172C= (n.695-172C=) c.647-213C= (n.647-213C=) n.460-213C= n.501-213C= n.103+719C= n.539-213C= n.629-213C= c.989-213C= (n.989-213C=)
8	g.74363776T>A	CA1115360535	GDAP1	c.695-209T>A (n.695-209T>A) c.563-209T>A (n.563-209T>A) n.806-209T>A n.551-209T>A c.367-209T>A (n.367-209T>A) c.165+12455T>A (n.165+12455T>A) c.280+723T>A (n.280+723T>A) c.368-209T>A (n.368-209T>A) c.694+723T>A (n.694+723T>A) c.2049T>A (n.2049T>A) c.366+723T>A (n.366+723T>A) c.491-209T>A (n.491-209T>A) c.1327-209T>A (n.1327-209T>A) c.383-209T>A (n.383-209T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.389-209T>A (n.389-209T>A) c.433-209T>A (n.433-209T>A) c.360-209T>A (n.360-209T>A) c.695-212T>A (n.695-212T>A) c.445-209T>A (n.445-209T>A) c.181-209T>A (n.181-209T>A) c.773-209T>A (n.773-209T>A) n.280-209T>A c.102-209T>A (n.102-209T>A) c.455-209T>A (n.455-209T>A) n.2444T>A c.521-209T>A (n.521-209T>A) c.597-209T>A (n.597-209T>A) c.761-209T>A (n.761-209T>A) c.695-168T>A (n.695-168T>A) c.647-209T>A (n.647-209T>A) n.460-209T>A n.501-209T>A n.103+723T>A n.539-209T>A n.629-209T>A c.989-209T>A (n.989-209T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74363776T=	CA1794115969	GDAP1	c.695-209T= (n.695-209T=) c.563-209T= (n.563-209T=) n.806-209T= n.551-209T= c.367-209T= (n.367-209T=) c.165+12455T= (n.165+12455T=) c.280+723T= (n.280+723T=) c.368-209T= (n.368-209T=) c.694+723T= (n.694+723T=) c.2049T= (n.2049T=) c.366+723T= (n.366+723T=) c.491-209T= (n.491-209T=) c.1327-209T= (n.1327-209T=) c.383-209T= (n.383-209T=) c.1089T= (n.1089T=) c.389-209T= (n.389-209T=) c.433-209T= (n.433-209T=) c.360-209T= (n.360-209T=) c.695-212T= (n.695-212T=) c.445-209T= (n.445-209T=) c.181-209T= (n.181-209T=) c.773-209T= (n.773-209T=) n.280-209T= c.102-209T= (n.102-209T=) c.455-209T= (n.455-209T=) n.2444T= c.521-209T= (n.521-209T=) c.597-209T= (n.597-209T=) c.761-209T= (n.761-209T=) c.695-168T= (n.695-168T=) c.647-209T= (n.647-209T=) n.460-209T= n.501-209T= n.103+723T= n.539-209T= n.629-209T= c.989-209T= (n.989-209T=)
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8	g.74363808T=	CA1794116009	GDAP1	c.695-177T= (n.695-177T=) c.563-177T= (n.563-177T=) n.806-177T= n.551-177T= c.367-177T= (n.367-177T=) c.165+12487T= (n.165+12487T=) c.280+755T= (n.280+755T=) c.368-177T= (n.368-177T=) c.694+755T= (n.694+755T=) c.2081T= (n.2081T=) c.366+755T= (n.366+755T=) c.491-177T= (n.491-177T=) c.1327-177T= (n.1327-177T=) c.383-177T= (n.383-177T=) c.1121T= (n.1121T=) c.389-177T= (n.389-177T=) c.433-177T= (n.433-177T=) c.360-177T= (n.360-177T=) c.695-180T= (n.695-180T=) c.445-177T= (n.445-177T=) c.181-177T= (n.181-177T=) c.773-177T= (n.773-177T=) n.280-177T= c.102-177T= (n.102-177T=) c.455-177T= (n.455-177T=) n.2476T= c.521-177T= (n.521-177T=) c.597-177T= (n.597-177T=) c.761-177T= (n.761-177T=) c.695-136T= (n.695-136T=) c.647-177T= (n.647-177T=) n.460-177T= n.501-177T= n.103+755T= n.539-177T= n.629-177T= c.989-177T= (n.989-177T=)
8	g.74363816dup	CA179735421	GDAP1	c.695-169dup (n.695-169dup) c.563-169dup (n.563-169dup) n.806-169dup n.551-169dup c.367-169dup (n.367-169dup) c.165+12495dup (n.165+12495dup) c.280+763dup (n.280+763dup) c.368-169dup (n.368-169dup) c.694+763dup (n.694+763dup) c.2089dup (n.2089dup) c.366+763dup (n.366+763dup) c.491-169dup (n.491-169dup) c.1327-169dup (n.1327-169dup) c.383-169dup (n.383-169dup) c.1129dup (n.1129dup) c.389-169dup (n.389-169dup) c.433-169dup (n.433-169dup) c.360-169dup (n.360-169dup) c.695-172dup (n.695-172dup) c.445-169dup (n.445-169dup) c.181-169dup (n.181-169dup) c.773-169dup (n.773-169dup) n.280-169dup c.102-169dup (n.102-169dup) c.455-169dup (n.455-169dup) n.2484dup c.521-169dup (n.521-169dup) c.597-169dup (n.597-169dup) c.761-169dup (n.761-169dup) c.695-128dup (n.695-128dup) c.647-169dup (n.647-169dup) n.460-169dup n.501-169dup n.103+763dup n.539-169dup n.629-169dup c.989-169dup (n.989-169dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.74363816del	CA179735422	GDAP1	c.695-169del (n.695-169del) c.563-169del (n.563-169del) n.806-169del n.551-169del c.367-169del (n.367-169del) c.165+12495del (n.165+12495del) c.280+763del (n.280+763del) c.368-169del (n.368-169del) c.694+763del (n.694+763del) c.2089del (n.2089del) c.366+763del (n.366+763del) c.491-169del (n.491-169del) c.1327-169del (n.1327-169del) c.383-169del (n.383-169del) c.1129del (n.1129del) c.389-169del (n.389-169del) c.433-169del (n.433-169del) c.360-169del (n.360-169del) c.695-172del (n.695-172del) c.445-169del (n.445-169del) c.181-169del (n.181-169del) c.773-169del (n.773-169del) n.280-169del c.102-169del (n.102-169del) c.455-169del (n.455-169del) n.2484del c.521-169del (n.521-169del) c.597-169del (n.597-169del) c.761-169del (n.761-169del) c.695-128del (n.695-128del) c.647-169del (n.647-169del) n.460-169del n.501-169del n.103+763del n.539-169del n.629-169del c.989-169del (n.989-169del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.74363812T>A	CA652428651	GDAP1	c.695-173T>A (n.695-173T>A) c.563-173T>A (n.563-173T>A) n.806-173T>A n.551-173T>A c.367-173T>A (n.367-173T>A) c.165+12491T>A (n.165+12491T>A) c.280+759T>A (n.280+759T>A) c.368-173T>A (n.368-173T>A) c.694+759T>A (n.694+759T>A) c.2085T>A (n.2085T>A) c.366+759T>A (n.366+759T>A) c.491-173T>A (n.491-173T>A) c.1327-173T>A (n.1327-173T>A) c.383-173T>A (n.383-173T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.389-173T>A (n.389-173T>A) c.433-173T>A (n.433-173T>A) c.360-173T>A (n.360-173T>A) c.695-176T>A (n.695-176T>A) c.445-173T>A (n.445-173T>A) c.181-173T>A (n.181-173T>A) c.773-173T>A (n.773-173T>A) n.280-173T>A c.102-173T>A (n.102-173T>A) c.455-173T>A (n.455-173T>A) n.2480T>A c.521-173T>A (n.521-173T>A) c.597-173T>A (n.597-173T>A) c.761-173T>A (n.761-173T>A) c.695-132T>A (n.695-132T>A) c.647-173T>A (n.647-173T>A) n.460-173T>A n.501-173T>A n.103+759T>A n.539-173T>A n.629-173T>A c.989-173T>A (n.989-173T>A)	COSMIC COSMIC
8	g.74363816T>A	CA1794116014	GDAP1	c.695-169T>A (n.695-169T>A) c.563-169T>A (n.563-169T>A) n.806-169T>A n.551-169T>A c.367-169T>A (n.367-169T>A) c.165+12495T>A (n.165+12495T>A) c.280+763T>A (n.280+763T>A) c.368-169T>A (n.368-169T>A) c.694+763T>A (n.694+763T>A) c.2089T>A (n.2089T>A) c.366+763T>A (n.366+763T>A) c.491-169T>A (n.491-169T>A) c.1327-169T>A (n.1327-169T>A) c.383-169T>A (n.383-169T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.389-169T>A (n.389-169T>A) c.433-169T>A (n.433-169T>A) c.360-169T>A (n.360-169T>A) c.695-172T>A (n.695-172T>A) c.445-169T>A (n.445-169T>A) c.181-169T>A (n.181-169T>A) c.773-169T>A (n.773-169T>A) n.280-169T>A c.102-169T>A (n.102-169T>A) c.455-169T>A (n.455-169T>A) n.2484T>A c.521-169T>A (n.521-169T>A) c.597-169T>A (n.597-169T>A) c.761-169T>A (n.761-169T>A) c.695-128T>A (n.695-128T>A) c.647-169T>A (n.647-169T>A) n.460-169T>A n.501-169T>A n.103+763T>A n.539-169T>A n.629-169T>A c.989-169T>A (n.989-169T>A)	dbSNP
8	g.74363816T=	CA1794116016	GDAP1	c.695-169T= (n.695-169T=) c.563-169T= (n.563-169T=) n.806-169T= n.551-169T= c.367-169T= (n.367-169T=) c.165+12495T= (n.165+12495T=) c.280+763T= (n.280+763T=) c.368-169T= (n.368-169T=) c.694+763T= (n.694+763T=) c.2089T= (n.2089T=) c.366+763T= (n.366+763T=) c.491-169T= (n.491-169T=) c.1327-169T= (n.1327-169T=) c.383-169T= (n.383-169T=) c.1129T= (n.1129T=) c.389-169T= (n.389-169T=) c.433-169T= (n.433-169T=) c.360-169T= (n.360-169T=) c.695-172T= (n.695-172T=) c.445-169T= (n.445-169T=) c.181-169T= (n.181-169T=) c.773-169T= (n.773-169T=) n.280-169T= c.102-169T= (n.102-169T=) c.455-169T= (n.455-169T=) n.2484T= c.521-169T= (n.521-169T=) c.597-169T= (n.597-169T=) c.761-169T= (n.761-169T=) c.695-128T= (n.695-128T=) c.647-169T= (n.647-169T=) n.460-169T= n.501-169T= n.103+763T= n.539-169T= n.629-169T= c.989-169T= (n.989-169T=)
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8	g.74363869G>A	CA2687669503	GDAP1	c.695-116G>A (n.695-116G>A) c.563-116G>A (n.563-116G>A) n.806-116G>A n.551-116G>A c.367-116G>A (n.367-116G>A) c.165+12548G>A (n.165+12548G>A) c.280+816G>A (n.280+816G>A) c.368-116G>A (n.368-116G>A) c.694+816G>A (n.694+816G>A) c.2142G>A (n.2142G>A) c.366+816G>A (n.366+816G>A) c.491-116G>A (n.491-116G>A) c.1327-116G>A (n.1327-116G>A) c.383-116G>A (n.383-116G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.389-116G>A (n.389-116G>A) c.433-116G>A (n.433-116G>A) c.360-116G>A (n.360-116G>A) c.695-119G>A (n.695-119G>A) c.445-116G>A (n.445-116G>A) c.181-116G>A (n.181-116G>A) c.773-116G>A (n.773-116G>A) n.280-116G>A c.102-116G>A (n.102-116G>A) c.455-116G>A (n.455-116G>A) n.2537G>A c.521-116G>A (n.521-116G>A) c.597-116G>A (n.597-116G>A) c.761-116G>A (n.761-116G>A) c.695-75G>A (n.695-75G>A) c.647-116G>A (n.647-116G>A) n.460-116G>A n.501-116G>A n.103+816G>A n.539-116G>A n.629-116G>A c.989-116G>A (n.989-116G>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched