Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.74358347_74360234delCA16612645GDAP1c.311-1790_408del
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n.341-3537_341-1650del
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c.-17-1790_81del
c.107-1790_204del
c.263-1790_*96del
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c.166-1794_*73del
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c.118-1790_*80del
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c.*213-1790_*310del
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 ClinVar
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c.166-1692_166-1690del (n.166-1692_166-1690del)
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n.183_185del
n.433_435del
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n.300_302del
c.779-1692_779-1690del (n.779-1692_779-1690del)
 ClinVar dbSNP
8g.74360194A=CA1794115623GDAP1c.368A= (p.His123=)
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c.41A= (p.His14=)
c.164A= (p.His55=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.178+45A= (n.178+45A=)
c.*33A= (n.*33A=)
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n.185A=
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8g.74360194A>CCA371548516GDAP1c.368A>C (p.His123Pro)
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c.779-1690A>C (n.779-1690A>C)
8g.74360194A>GCA263218GDAP1c.368A>G (p.His123Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
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n.185A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360194A>TCA371548520GDAP1c.368A>T (p.His123Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
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n.185A>T
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c.311-1690A>T (n.311-1690A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.133A>T
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n.203A>T
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c.779-1690A>T (n.779-1690A>T)
8g.74360195T>ACA371548522GDAP1c.369T>A (p.His123Gln)
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c.118-1689T>A (n.118-1689T>A)
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c.311-1689T>A (n.311-1689T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
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n.329-1689T>A
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c.779-1689T>A (n.779-1689T>A)
8g.74360195T>CCA4785090GDAP1c.369T>C (p.His123=)
c.237T>C (p.His79=)
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c.42T>C (p.His14=)
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c.*57T>C (n.*57T>C)
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c.*34T>C (n.*34T>C)
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c.*271T>C (n.*271T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360195T>GCA371548524GDAP1c.369T>G (p.His123Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
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c.42T>G (p.His14Gln)
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8g.74360195T=CA1794115624GDAP1c.369T= (p.His123=)
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c.*34T= (n.*34T=)
c.166-1689T= (n.166-1689T=)
c.118-1689T= (n.118-1689T=)
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n.436T=
c.311-1689T= (n.311-1689T=)
c.*271T= (n.*271T=)
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8g.74360196T>ACA371548526GDAP1c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
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n.187T>A
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c.311-1688T>A (n.311-1688T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.135T>A
n.176T>A
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n.329-1688T>A
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c.779-1688T>A (n.779-1688T>A)
8g.74360196T>CCA371548528GDAP1c.370T>C (p.Tyr124His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.481T>C
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c.*42T>C (n.*42T>C)
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c.*35T>C (n.*35T>C)
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n.187T>C
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c.311-1688T>C (n.311-1688T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.135T>C
n.176T>C
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n.329-1688T>C
n.304T>C
c.779-1688T>C (n.779-1688T>C)
8g.74360196T>GCA371548530GDAP1c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.481T>G
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n.187T>G
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c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.135T>G
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n.304T>G
c.779-1688T>G (n.779-1688T>G)
8g.74360197A>CCA371548533GDAP1c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.482A>C
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c.*43A>C (n.*43A>C)
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c.*59A>C (n.*59A>C)
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c.166-1687A>C (n.166-1687A>C)
c.118-1687A>C (n.118-1687A>C)
n.188A>C
n.438A>C
c.311-1687A>C (n.311-1687A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.136A>C
n.177A>C
n.206A>C
n.329-1687A>C
n.305A>C
c.779-1687A>C (n.779-1687A>C)
8g.74360197A>GCA371548535GDAP1c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.482A>G
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c.*43A>G (n.*43A>G)
c.165+8876A>G (n.165+8876A>G)
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c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.178+48A>G (n.178+48A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.166-1687A>G (n.166-1687A>G)
c.118-1687A>G (n.118-1687A>G)
n.188A>G
n.438A>G
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c.*273A>G (n.*273A>G)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.136A>G
n.177A>G
n.206A>G
n.329-1687A>G
n.305A>G
c.779-1687A>G (n.779-1687A>G)
8g.74360197A>TCA371548537GDAP1c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.482A>T
n.341-1687A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
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c.166-2742A>T (n.166-2742A>T)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
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n.136A>T
n.177A>T
n.206A>T
n.329-1687A>T
n.305A>T
c.779-1687A>T (n.779-1687A>T)
8g.74360198C>ACA371548540GDAP1c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.483C>A
n.341-1686C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.165+8877C>A (n.165+8877C>A)
c.166-2741C>A (n.166-2741C>A)
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.178+49C>A (n.178+49C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.166-1686C>A (n.166-1686C>A)
c.118-1686C>A (n.118-1686C>A)
n.189C>A
n.439C>A
c.311-1686C>A (n.311-1686C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.137C>A
n.178C>A
n.207C>A
n.329-1686C>A
n.306C>A
c.779-1686C>A (n.779-1686C>A)
8g.74360198C=CA1794115625GDAP1c.372C= (p.Tyr124=)
c.240C= (p.Tyr80=)
n.483C=
n.341-1686C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.165+8877C= (n.165+8877C=)
c.166-2741C= (n.166-2741C=)
c.45C= (p.Tyr15=)
c.168C= (p.Tyr56=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.178+49C= (n.178+49C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.166-1686C= (n.166-1686C=)
c.118-1686C= (n.118-1686C=)
n.189C=
n.439C=
c.311-1686C= (n.311-1686C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.324C= (p.Tyr108=)
n.137C=
n.178C=
n.207C=
n.329-1686C=
n.306C=
c.779-1686C= (n.779-1686C=)
8g.74360198C>GCA236303GDAP1c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.483C>G
n.341-1686C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
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c.166-2741C>G (n.166-2741C>G)
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.178+49C>G (n.178+49C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
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c.118-1686C>G (n.118-1686C>G)
n.189C>G
n.439C>G
c.311-1686C>G (n.311-1686C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.137C>G
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n.207C>G
n.329-1686C>G
n.306C>G
c.779-1686C>G (n.779-1686C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.74360198C>TCA461550972GDAP1c.372C>T (p.Tyr124=)
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.483C>T
n.341-1686C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.165+8877C>T (n.165+8877C>T)
c.166-2741C>T (n.166-2741C>T)
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.178+49C>T (n.178+49C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.166-1686C>T (n.166-1686C>T)
c.118-1686C>T (n.118-1686C>T)
n.189C>T
n.439C>T
c.311-1686C>T (n.311-1686C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.137C>T
n.178C>T
n.207C>T
n.329-1686C>T
n.306C>T
c.779-1686C>T (n.779-1686C>T)
 gnomAD v4
8g.74360199C>ACA461550973GDAP1c.373C>A (p.Arg125=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.484C>A
n.341-1685C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.165+8878C>A (n.165+8878C>A)
c.166-2740C>A (n.166-2740C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.169C>A (p.Arg57=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.178+50C>A (n.178+50C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.166-1685C>A (n.166-1685C>A)
c.118-1685C>A (n.118-1685C>A)
n.190C>A
n.440C>A
c.311-1685C>A (n.311-1685C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
n.138C>A
n.179C>A
n.208C>A
n.329-1685C>A
n.307C>A
c.779-1685C>A (n.779-1685C>A)
8g.74360199C=CA1794115626GDAP1c.373C= (p.Arg125=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.484C=
n.341-1685C=
c.*45C= (n.*45C=)
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c.46C= (p.Arg16=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.*61C= (n.*61C=)
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c.*38C= (n.*38C=)
c.166-1685C= (n.166-1685C=)
c.118-1685C= (n.118-1685C=)
n.190C=
n.440C=
c.311-1685C= (n.311-1685C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.325C= (p.Arg109=)
n.138C=
n.179C=
n.208C=
n.329-1685C=
n.307C=
c.779-1685C= (n.779-1685C=)
8g.74360199C>GCA371548543GDAP1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.484C>G
n.341-1685C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.165+8878C>G (n.165+8878C>G)
c.166-2740C>G (n.166-2740C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.178+50C>G (n.178+50C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.166-1685C>G (n.166-1685C>G)
c.118-1685C>G (n.118-1685C>G)
n.190C>G
n.440C>G
c.311-1685C>G (n.311-1685C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.138C>G
n.179C>G
n.208C>G
n.329-1685C>G
n.307C>G
c.779-1685C>G (n.779-1685C>G)
 ClinVar
8g.74360199C>TCA277623GDAP1c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.484C>T
n.341-1685C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.165+8878C>T (n.165+8878C>T)
c.166-2740C>T (n.166-2740C>T)
c.46C>T (p.Arg16Ter)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.178+50C>T (n.178+50C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.166-1685C>T (n.166-1685C>T)
c.118-1685C>T (n.118-1685C>T)
n.190C>T
n.440C>T
c.311-1685C>T (n.311-1685C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.325C>T (p.Arg109Ter)
n.138C>T
n.179C>T
n.208C>T
n.329-1685C>T
n.307C>T
c.779-1685C>T (n.779-1685C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360200G>ACA4785091GDAP1c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.485G>A
n.341-1684G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.165+8879G>A (n.165+8879G>A)
c.166-2739G>A (n.166-2739G>A)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.*62G>A (n.*62G>A)
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c.*39G>A (n.*39G>A)
c.166-1684G>A (n.166-1684G>A)
c.118-1684G>A (n.118-1684G>A)
n.191G>A
n.441G>A
c.311-1684G>A (n.311-1684G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
n.139G>A
n.180G>A
n.209G>A
n.329-1684G>A
n.308G>A
c.779-1684G>A (n.779-1684G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360200G>CCA371548548GDAP1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.485G>C
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c.*46G>C (n.*46G>C)
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c.166-2739G>C (n.166-2739G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
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c.*39G>C (n.*39G>C)
c.166-1684G>C (n.166-1684G>C)
c.118-1684G>C (n.118-1684G>C)
n.191G>C
n.441G>C
c.311-1684G>C (n.311-1684G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.139G>C
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n.329-1684G>C
n.308G>C
c.779-1684G>C (n.779-1684G>C)
8g.74360200G=CA1794115627GDAP1c.374G= (p.Arg125=)
c.242G= (p.Arg81=)
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c.*46G= (n.*46G=)
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c.47G= (p.Arg16=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.178+51G= (n.178+51G=)
c.*39G= (n.*39G=)
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n.191G=
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c.311-1684G= (n.311-1684G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.139G=
n.180G=
n.209G=
n.329-1684G=
n.308G=
c.779-1684G= (n.779-1684G=)
8g.74360200G>TCA179735049GDAP1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.485G>T
n.341-1684G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.165+8879G>T (n.165+8879G>T)
c.166-2739G>T (n.166-2739G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.178+51G>T (n.178+51G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.166-1684G>T (n.166-1684G>T)
c.118-1684G>T (n.118-1684G>T)
n.191G>T
n.441G>T
c.311-1684G>T (n.311-1684G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.139G>T
n.180G>T
n.209G>T
n.329-1684G>T
n.308G>T
c.779-1684G>T (n.779-1684G>T)
 dbSNP
8g.74360201A>CCA461550975GDAP1c.375A>C (p.Arg125=)
c.243A>C (p.Arg81=)
n.486A>C
n.341-1683A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.165+8880A>C (n.165+8880A>C)
c.166-2738A>C (n.166-2738A>C)
c.48A>C (p.Arg16=)
c.171A>C (p.Arg57=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.178+52A>C (n.178+52A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.166-1683A>C (n.166-1683A>C)
c.118-1683A>C (n.118-1683A>C)
n.192A>C
n.442A>C
c.311-1683A>C (n.311-1683A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.327A>C (p.Arg109=)
n.140A>C
n.181A>C
n.210A>C
n.329-1683A>C
n.309A>C
c.779-1683A>C (n.779-1683A>C)
8g.74360201A>GCA461550976GDAP1c.375A>G (p.Arg125=)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.486A>G
n.341-1683A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.165+8880A>G (n.165+8880A>G)
c.166-2738A>G (n.166-2738A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.178+52A>G (n.178+52A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.166-1683A>G (n.166-1683A>G)
c.118-1683A>G (n.118-1683A>G)
n.192A>G
n.442A>G
c.311-1683A>G (n.311-1683A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.140A>G
n.181A>G
n.210A>G
n.329-1683A>G
n.309A>G
c.779-1683A>G (n.779-1683A>G)
8g.74360201A>TCA461550977GDAP1c.375A>T (p.Arg125=)
c.243A>T (p.Arg81=)
n.486A>T
n.341-1683A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.165+8880A>T (n.165+8880A>T)
c.166-2738A>T (n.166-2738A>T)
c.48A>T (p.Arg16=)
c.171A>T (p.Arg57=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.178+52A>T (n.178+52A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.166-1683A>T (n.166-1683A>T)
c.118-1683A>T (n.118-1683A>T)
n.192A>T
n.442A>T
c.311-1683A>T (n.311-1683A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.327A>T (p.Arg109=)
n.140A>T
n.181A>T
n.210A>T
n.329-1683A>T
n.309A>T
c.779-1683A>T (n.779-1683A>T)
8g.74360202G>ACA10584293GDAP1c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.487G>A
n.341-1682G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.165+8881G>A (n.165+8881G>A)
c.166-2737G>A (n.166-2737G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.178+53G>A (n.178+53G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.166-1682G>A (n.166-1682G>A)
c.118-1682G>A (n.118-1682G>A)
n.193G>A
n.443G>A
c.311-1682G>A (n.311-1682G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.141G>A
n.182G>A
n.211G>A
n.329-1682G>A
n.310G>A
c.779-1682G>A (n.779-1682G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.74360202G>CCA371548553GDAP1c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.487G>C
n.341-1682G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.165+8881G>C (n.165+8881G>C)
c.166-2737G>C (n.166-2737G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.178+53G>C (n.178+53G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.166-1682G>C (n.166-1682G>C)
c.118-1682G>C (n.118-1682G>C)
n.193G>C
n.443G>C
c.311-1682G>C (n.311-1682G>C)
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n.141G>C
n.182G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.74360204G>ACA461550978GDAP1c.378G>A (p.Glu126=)
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 gnomAD v4
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8g.74360204G>TCA371548564GDAP1c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
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c.51G>T (p.Glu17Asp)
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c.247C>A (p.Leu83Met)
n.490C>A
n.341-1679C>A
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c.*67C>A (n.*67C>A)
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n.196C>A
n.446C>A
c.311-1679C>A (n.311-1679C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
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n.144C>A
n.185C>A
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n.329-1679C>A
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c.779-1679C>A (n.779-1679C>A)
8g.74360205C=CA1794115630GDAP1c.379C= (p.Leu127=)
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8g.74360205C>GCA4785092GDAP1c.379C>G (p.Leu127Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360205C>TCA461550979GDAP1c.379C>T (p.Leu127=)
c.247C>T (p.Leu83=)
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n.341-1679C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
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c.166-2734C>T (n.166-2734C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
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c.*44C>T (n.*44C>T)
c.166-1679C>T (n.166-1679C>T)
c.118-1679C>T (n.118-1679C>T)
n.196C>T
n.446C>T
c.311-1679C>T (n.311-1679C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.144C>T
n.185C>T
n.214C>T
n.329-1679C>T
n.313C>T
c.779-1679C>T (n.779-1679C>T)
 dbSNP
8g.74360206T>ACA371548569GDAP1c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.491T>A
n.341-1678T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
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c.166-2733T>A (n.166-2733T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
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c.*68T>A (n.*68T>A)
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c.*45T>A (n.*45T>A)
c.166-1678T>A (n.166-1678T>A)
c.118-1678T>A (n.118-1678T>A)
n.197T>A
n.447T>A
c.311-1678T>A (n.311-1678T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.145T>A
n.186T>A
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n.329-1678T>A
n.314T>A
c.779-1678T>A (n.779-1678T>A)
8g.74360206T>CCA371548571GDAP1c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.491T>C
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c.*52T>C (n.*52T>C)
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c.166-2733T>C (n.166-2733T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.178+57T>C (n.178+57T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.166-1678T>C (n.166-1678T>C)
c.118-1678T>C (n.118-1678T>C)
n.197T>C
n.447T>C
c.311-1678T>C (n.311-1678T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.145T>C
n.186T>C
n.215T>C
n.329-1678T>C
n.314T>C
c.779-1678T>C (n.779-1678T>C)
8g.74360206T>GCA371548573GDAP1c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
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c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.178+57T>G (n.178+57T>G)
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c.166-1678T>G (n.166-1678T>G)
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c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.145T>G
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n.314T>G
c.779-1678T>G (n.779-1678T>G)
8g.74360207G>ACA461550981GDAP1c.381G>A (p.Leu127=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.492G>A
n.341-1677G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.165+8886G>A (n.165+8886G>A)
c.166-2732G>A (n.166-2732G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.178+58G>A (n.178+58G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.166-1677G>A (n.166-1677G>A)
c.118-1677G>A (n.118-1677G>A)
n.198G>A
n.448G>A
c.311-1677G>A (n.311-1677G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.146G>A
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n.216G>A
n.329-1677G>A
n.315G>A
c.779-1677G>A (n.779-1677G>A)
8g.74360207G>CCA461550980GDAP1c.381G>C (p.Leu127=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.492G>C
n.341-1677G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.165+8886G>C (n.165+8886G>C)
c.166-2732G>C (n.166-2732G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.*69G>C (n.*69G>C)
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c.*46G>C (n.*46G>C)
c.166-1677G>C (n.166-1677G>C)
c.118-1677G>C (n.118-1677G>C)
n.198G>C
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c.311-1677G>C (n.311-1677G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.146G>C
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n.216G>C
n.329-1677G>C
n.315G>C
c.779-1677G>C (n.779-1677G>C)
8g.74360207G=CA1794115631GDAP1c.381G= (p.Leu127=)
c.249G= (p.Leu83=)
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c.54G= (p.Leu18=)
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n.315G=
c.779-1677G= (n.779-1677G=)
8g.74360207G>TCA179735050GDAP1c.381G>T (p.Leu127=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.492G>T
n.341-1677G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.165+8886G>T (n.165+8886G>T)
c.166-2732G>T (n.166-2732G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.178+58G>T (n.178+58G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.166-1677G>T (n.166-1677G>T)
c.118-1677G>T (n.118-1677G>T)
n.198G>T
n.448G>T
c.311-1677G>T (n.311-1677G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.146G>T
n.187G>T
n.216G>T
n.329-1677G>T
n.315G>T
c.779-1677G>T (n.779-1677G>T)
 dbSNP
8g.74360208C>ACA371548577GDAP1c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.493C>A
n.341-1676C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.165+8887C>A (n.165+8887C>A)
c.166-2731C>A (n.166-2731C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.178+59C>A (n.178+59C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.166-1676C>A (n.166-1676C>A)
c.118-1676C>A (n.118-1676C>A)
n.199C>A
n.449C>A
c.311-1676C>A (n.311-1676C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.147C>A
n.188C>A
n.217C>A
n.329-1676C>A
n.316C>A
c.779-1676C>A (n.779-1676C>A)
8g.74360208C>GCA371548579GDAP1c.382C>G (p.Leu128Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.493C>G
n.341-1676C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
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c.166-2731C>G (n.166-2731C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*70C>G (n.*70C>G)
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n.199C>G
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n.147C>G
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n.316C>G
c.779-1676C>G (n.779-1676C>G)
8g.74360208C>TCA371548581GDAP1c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.493C>T
n.341-1676C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
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c.166-2731C>T (n.166-2731C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.178+59C>T (n.178+59C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.166-1676C>T (n.166-1676C>T)
c.118-1676C>T (n.118-1676C>T)
n.199C>T
n.449C>T
c.311-1676C>T (n.311-1676C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.147C>T
n.188C>T
n.217C>T
n.329-1676C>T
n.316C>T
c.779-1676C>T (n.779-1676C>T)
 gnomAD v4
8g.74360209T>ACA371548583GDAP1c.383T>A (p.Leu128His)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.494T>A
n.341-1675T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.165+8888T>A (n.165+8888T>A)
c.166-2730T>A (n.166-2730T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.178+60T>A (n.178+60T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.166-1675T>A (n.166-1675T>A)
c.118-1675T>A (n.118-1675T>A)
n.200T>A
n.450T>A
c.311-1675T>A (n.311-1675T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.148T>A
n.189T>A
n.218T>A
n.329-1675T>A
n.317T>A
c.779-1675T>A (n.779-1675T>A)
8g.74360209T>CCA371548585GDAP1c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.494T>C
n.341-1675T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.165+8888T>C (n.165+8888T>C)
c.166-2730T>C (n.166-2730T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.178+60T>C (n.178+60T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.166-1675T>C (n.166-1675T>C)
c.118-1675T>C (n.118-1675T>C)
n.200T>C
n.450T>C
c.311-1675T>C (n.311-1675T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.148T>C
n.189T>C
n.218T>C
n.329-1675T>C
n.317T>C
c.779-1675T>C (n.779-1675T>C)
 gnomAD v4
8g.74360209T>GCA371548587GDAP1c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.494T>G
n.341-1675T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.165+8888T>G (n.165+8888T>G)
c.166-2730T>G (n.166-2730T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.178+60T>G (n.178+60T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.166-1675T>G (n.166-1675T>G)
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n.200T>G
n.450T>G
c.311-1675T>G (n.311-1675T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.148T>G
n.189T>G
n.218T>G
n.329-1675T>G
n.317T>G
c.779-1675T>G (n.779-1675T>G)
8g.74360210T>ACA461550982GDAP1c.384T>A (p.Leu128=)
c.252T>A (p.Leu84=)
n.495T>A
n.341-1674T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.165+8889T>A (n.165+8889T>A)
c.166-2729T>A (n.166-2729T>A)
c.57T>A (p.Leu19=)
c.180T>A (p.Leu60=)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.178+61T>A (n.178+61T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.166-1674T>A (n.166-1674T>A)
c.118-1674T>A (n.118-1674T>A)
n.201T>A
n.451T>A
c.311-1674T>A (n.311-1674T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.336T>A (p.Leu112=)
n.149T>A
n.190T>A
n.219T>A
n.329-1674T>A
n.318T>A
c.779-1674T>A (n.779-1674T>A)
8g.74360210T>CCA461550984GDAP1c.384T>C (p.Leu128=)
c.252T>C (p.Leu84=)
n.495T>C
n.341-1674T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.165+8889T>C (n.165+8889T>C)
c.166-2729T>C (n.166-2729T>C)
c.57T>C (p.Leu19=)
c.180T>C (p.Leu60=)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.178+61T>C (n.178+61T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.166-1674T>C (n.166-1674T>C)
c.118-1674T>C (n.118-1674T>C)
n.201T>C
n.451T>C
c.311-1674T>C (n.311-1674T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.336T>C (p.Leu112=)
n.149T>C
n.190T>C
n.219T>C
n.329-1674T>C
n.318T>C
c.779-1674T>C (n.779-1674T>C)
8g.74360210T>GCA461550983GDAP1c.384T>G (p.Leu128=)
c.252T>G (p.Leu84=)
n.495T>G
n.341-1674T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.165+8889T>G (n.165+8889T>G)
c.166-2729T>G (n.166-2729T>G)
c.57T>G (p.Leu19=)
c.180T>G (p.Leu60=)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.178+61T>G (n.178+61T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.166-1674T>G (n.166-1674T>G)
c.118-1674T>G (n.118-1674T>G)
n.201T>G
n.451T>G
c.311-1674T>G (n.311-1674T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.336T>G (p.Leu112=)
n.149T>G
n.190T>G
n.219T>G
n.329-1674T>G
n.318T>G
c.779-1674T>G (n.779-1674T>G)
8g.74360211G>ACA371548590GDAP1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.496G>A
n.341-1673G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.165+8890G>A (n.165+8890G>A)
c.166-2728G>A (n.166-2728G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.178+62G>A (n.178+62G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.166-1673G>A (n.166-1673G>A)
c.118-1673G>A (n.118-1673G>A)
n.202G>A
n.452G>A
c.311-1673G>A (n.311-1673G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.150G>A
n.191G>A
n.220G>A
n.329-1673G>A
n.319G>A
c.779-1673G>A (n.779-1673G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360211G>CCA371548592GDAP1c.385G>C (p.Asp129His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.496G>C
n.341-1673G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.165+8890G>C (n.165+8890G>C)
c.166-2728G>C (n.166-2728G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.178+62G>C (n.178+62G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.166-1673G>C (n.166-1673G>C)
c.118-1673G>C (n.118-1673G>C)
n.202G>C
n.452G>C
c.311-1673G>C (n.311-1673G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.150G>C
n.191G>C
n.220G>C
n.329-1673G>C
n.319G>C
c.779-1673G>C (n.779-1673G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.74360211G=CA1794115632GDAP1c.385G= (p.Asp129=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.496G=
n.341-1673G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.165+8890G= (n.165+8890G=)
c.166-2728G= (n.166-2728G=)
c.58G= (p.Asp20=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.178+62G= (n.178+62G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.166-1673G= (n.166-1673G=)
c.118-1673G= (n.118-1673G=)
n.202G=
n.452G=
c.311-1673G= (n.311-1673G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.150G=
n.191G=
n.220G=
n.329-1673G=
n.319G=
c.779-1673G= (n.779-1673G=)
8g.74360211G>TCA371548593GDAP1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.496G>T
n.341-1673G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.165+8890G>T (n.165+8890G>T)
c.166-2728G>T (n.166-2728G>T)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.178+62G>T (n.178+62G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.166-1673G>T (n.166-1673G>T)
c.118-1673G>T (n.118-1673G>T)
n.202G>T
n.452G>T
c.311-1673G>T (n.311-1673G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.150G>T
n.191G>T
n.220G>T
n.329-1673G>T
n.319G>T
c.779-1673G>T (n.779-1673G>T)
 gnomAD v4
8g.74360212A>CCA371548599GDAP1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.497A>C
n.341-1672A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.165+8891A>C (n.165+8891A>C)
c.166-2727A>C (n.166-2727A>C)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.178+63A>C (n.178+63A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.166-1672A>C (n.166-1672A>C)
c.118-1672A>C (n.118-1672A>C)
n.203A>C
n.453A>C
c.311-1672A>C (n.311-1672A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.151A>C
n.192A>C
n.221A>C
n.329-1672A>C
n.320A>C
c.779-1672A>C (n.779-1672A>C)
8g.74360212A>GCA371548595GDAP1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.497A>G
n.341-1672A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.165+8891A>G (n.165+8891A>G)
c.166-2727A>G (n.166-2727A>G)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.178+63A>G (n.178+63A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.166-1672A>G (n.166-1672A>G)
c.118-1672A>G (n.118-1672A>G)
n.203A>G
n.453A>G
c.311-1672A>G (n.311-1672A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.151A>G
n.192A>G
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8g.74360212A>TCA371548597GDAP1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.497A>T
n.341-1672A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.165+8891A>T (n.165+8891A>T)
c.166-2727A>T (n.166-2727A>T)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.178+63A>T (n.178+63A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.166-1672A>T (n.166-1672A>T)
c.118-1672A>T (n.118-1672A>T)
n.203A>T
n.453A>T
c.311-1672A>T (n.311-1672A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.151A>T
n.192A>T
n.221A>T
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n.320A>T
c.779-1672A>T (n.779-1672A>T)
8g.74360213C>ACA371548601GDAP1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.498C>A
n.341-1671C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.165+8892C>A (n.165+8892C>A)
c.166-2726C>A (n.166-2726C>A)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.178+64C>A (n.178+64C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.166-1671C>A (n.166-1671C>A)
c.118-1671C>A (n.118-1671C>A)
n.204C>A
n.454C>A
c.311-1671C>A (n.311-1671C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.152C>A
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n.222C>A
n.329-1671C>A
n.321C>A
c.779-1671C>A (n.779-1671C>A)
8g.74360213C=CA1794115633GDAP1c.387C= (p.Asp129=)
c.255C= (p.Asp85=)
n.498C=
n.341-1671C=
c.*59C= (n.*59C=)
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c.166-2726C= (n.166-2726C=)
c.60C= (p.Asp20=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.*75C= (n.*75C=)
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c.*52C= (n.*52C=)
c.166-1671C= (n.166-1671C=)
c.118-1671C= (n.118-1671C=)
n.204C=
n.454C=
c.311-1671C= (n.311-1671C=)
c.*289C= (n.*289C=)
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n.321C=
c.779-1671C= (n.779-1671C=)
8g.74360213C>GCA371548603GDAP1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.498C>G
n.341-1671C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
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c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.*75C>G (n.*75C>G)
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c.118-1671C>G (n.118-1671C>G)
n.204C>G
n.454C>G
c.311-1671C>G (n.311-1671C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.152C>G
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c.779-1671C>G (n.779-1671C>G)
8g.74360213C>TCA461550985GDAP1c.387C>T (p.Asp129=)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.498C>T
n.341-1671C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.165+8892C>T (n.165+8892C>T)
c.166-2726C>T (n.166-2726C>T)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.166-1671C>T (n.166-1671C>T)
c.118-1671C>T (n.118-1671C>T)
n.204C>T
n.454C>T
c.311-1671C>T (n.311-1671C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.152C>T
n.193C>T
n.222C>T
n.329-1671C>T
n.321C>T
c.779-1671C>T (n.779-1671C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360214T>ACA371548605GDAP1c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.499T>A
n.341-1670T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.165+8893T>A (n.165+8893T>A)
c.166-2725T>A (n.166-2725T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.178+65T>A (n.178+65T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.166-1670T>A (n.166-1670T>A)
c.118-1670T>A (n.118-1670T>A)
n.205T>A
n.455T>A
c.311-1670T>A (n.311-1670T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.153T>A
n.194T>A
n.223T>A
n.329-1670T>A
n.322T>A
c.779-1670T>A (n.779-1670T>A)
8g.74360214T>CCA371548606GDAP1c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.499T>C
n.341-1670T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.165+8893T>C (n.165+8893T>C)
c.166-2725T>C (n.166-2725T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.178+65T>C (n.178+65T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.166-1670T>C (n.166-1670T>C)
c.118-1670T>C (n.118-1670T>C)
n.205T>C
n.455T>C
c.311-1670T>C (n.311-1670T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.153T>C
n.194T>C
n.223T>C
n.329-1670T>C
n.322T>C
c.779-1670T>C (n.779-1670T>C)
8g.74360214T>GCA371548608GDAP1c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.499T>G
n.341-1670T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.165+8893T>G (n.165+8893T>G)
c.166-2725T>G (n.166-2725T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.178+65T>G (n.178+65T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.166-1670T>G (n.166-1670T>G)
c.118-1670T>G (n.118-1670T>G)
n.205T>G
n.455T>G
c.311-1670T>G (n.311-1670T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.153T>G
n.194T>G
n.223T>G
n.329-1670T>G
n.322T>G
c.779-1670T>G (n.779-1670T>G)
8g.74360215C>ACA4785093GDAP1c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.500C>A
n.341-1669C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.165+8894C>A (n.165+8894C>A)
c.166-2724C>A (n.166-2724C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.178+66C>A (n.178+66C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.166-1669C>A (n.166-1669C>A)
c.118-1669C>A (n.118-1669C>A)
n.206C>A
n.456C>A
c.311-1669C>A (n.311-1669C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.154C>A
n.195C>A
n.224C>A
n.329-1669C>A
n.323C>A
c.779-1669C>A (n.779-1669C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360215C=CA1794115634GDAP1c.389C= (p.Ser130=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.500C=
n.341-1669C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.165+8894C= (n.165+8894C=)
c.166-2724C= (n.166-2724C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.178+66C= (n.178+66C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.166-1669C= (n.166-1669C=)
c.118-1669C= (n.118-1669C=)
n.206C=
n.456C=
c.311-1669C= (n.311-1669C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.341C= (p.Ser114=)
n.154C=
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n.224C=
n.329-1669C=
n.323C=
c.779-1669C= (n.779-1669C=)
8g.74360215C>GCA371548612GDAP1c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.500C>G
n.341-1669C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.165+8894C>G (n.165+8894C>G)
c.166-2724C>G (n.166-2724C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.178+66C>G (n.178+66C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.166-1669C>G (n.166-1669C>G)
c.118-1669C>G (n.118-1669C>G)
n.206C>G
n.456C>G
c.311-1669C>G (n.311-1669C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.154C>G
n.195C>G
n.224C>G
n.329-1669C>G
n.323C>G
c.779-1669C>G (n.779-1669C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.74360215C>TCA371548614GDAP1c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.500C>T
n.341-1669C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.165+8894C>T (n.165+8894C>T)
c.166-2724C>T (n.166-2724C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.178+66C>T (n.178+66C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.166-1669C>T (n.166-1669C>T)
c.118-1669C>T (n.118-1669C>T)
n.206C>T
n.456C>T
c.311-1669C>T (n.311-1669C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.154C>T
n.195C>T
n.224C>T
n.329-1669C>T
n.323C>T
c.779-1669C>T (n.779-1669C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360216C>ACA461550987GDAP1c.390C>A (p.Ser130=)
c.258C>A (p.Ser86=)
n.501C>A
n.341-1668C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.165+8895C>A (n.165+8895C>A)
c.166-2723C>A (n.166-2723C>A)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.178+67C>A (n.178+67C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.166-1668C>A (n.166-1668C>A)
c.118-1668C>A (n.118-1668C>A)
n.207C>A
n.457C>A
c.311-1668C>A (n.311-1668C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.342C>A (p.Ser114=)
n.155C>A
n.196C>A
n.225C>A
n.329-1668C>A
n.324C>A
c.779-1668C>A (n.779-1668C>A)
8g.74360216C>GCA461550988GDAP1c.390C>G (p.Ser130=)
c.258C>G (p.Ser86=)
n.501C>G
n.341-1668C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.165+8895C>G (n.165+8895C>G)
c.166-2723C>G (n.166-2723C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.178+67C>G (n.178+67C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.166-1668C>G (n.166-1668C>G)
c.118-1668C>G (n.118-1668C>G)
n.207C>G
n.457C>G
c.311-1668C>G (n.311-1668C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.342C>G (p.Ser114=)
n.155C>G
n.196C>G
n.225C>G
n.329-1668C>G
n.324C>G
c.779-1668C>G (n.779-1668C>G)
 gnomAD v4
8g.74360216C>TCA461550989GDAP1c.390C>T (p.Ser130=)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.501C>T
n.341-1668C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.165+8895C>T (n.165+8895C>T)
c.166-2723C>T (n.166-2723C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.178+67C>T (n.178+67C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.166-1668C>T (n.166-1668C>T)
c.118-1668C>T (n.118-1668C>T)
n.207C>T
n.457C>T
c.311-1668C>T (n.311-1668C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.155C>T
n.196C>T
n.225C>T
n.329-1668C>T
n.324C>T
c.779-1668C>T (n.779-1668C>T)
8g.74360217T>ACA371548617GDAP1c.391T>A (p.Leu131Met)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.502T>A
n.341-1667T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.165+8896T>A (n.165+8896T>A)
c.166-2722T>A (n.166-2722T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.178+68T>A (n.178+68T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.166-1667T>A (n.166-1667T>A)
c.118-1667T>A (n.118-1667T>A)
n.208T>A
n.458T>A
c.311-1667T>A (n.311-1667T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.343T>A (p.Leu115Met)
n.156T>A
n.197T>A
n.226T>A
n.329-1667T>A
n.325T>A
c.779-1667T>A (n.779-1667T>A)
8g.74360217T>CCA461550990GDAP1c.391T>C (p.Leu131=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.502T>C
n.341-1667T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
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c.166-2722T>C (n.166-2722T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.187T>C (p.Leu63=)
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c.*56T>C (n.*56T>C)
c.166-1667T>C (n.166-1667T>C)
c.118-1667T>C (n.118-1667T>C)
n.208T>C
n.458T>C
c.311-1667T>C (n.311-1667T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.343T>C (p.Leu115=)
n.156T>C
n.197T>C
n.226T>C
n.329-1667T>C
n.325T>C
c.779-1667T>C (n.779-1667T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360217T>GCA371548619GDAP1c.391T>G (p.Leu131Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.502T>G
n.341-1667T>G
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c.64T>G (p.Leu22Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.178+68T>G (n.178+68T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.166-1667T>G (n.166-1667T>G)
c.118-1667T>G (n.118-1667T>G)
n.208T>G
n.458T>G
c.311-1667T>G (n.311-1667T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.343T>G (p.Leu115Val)
n.156T>G
n.197T>G
n.226T>G
n.329-1667T>G
n.325T>G
c.779-1667T>G (n.779-1667T>G)
8g.74360217T=CA1794115635GDAP1c.391T= (p.Leu131=)
c.259T= (p.Leu87=)
n.502T=
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c.*63T= (n.*63T=)
c.165+8896T= (n.165+8896T=)
c.166-2722T= (n.166-2722T=)
c.64T= (p.Leu22=)
c.187T= (p.Leu63=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.178+68T= (n.178+68T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.166-1667T= (n.166-1667T=)
c.118-1667T= (n.118-1667T=)
n.208T=
n.458T=
c.311-1667T= (n.311-1667T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.343T= (p.Leu115=)
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n.197T=
n.226T=
n.329-1667T=
n.325T=
c.779-1667T= (n.779-1667T=)
8g.74360218T>ACA371548621GDAP1c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.503T>A
n.341-1666T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
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c.*80T>A (n.*80T>A)
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c.*57T>A (n.*57T>A)
c.166-1666T>A (n.166-1666T>A)
c.118-1666T>A (n.118-1666T>A)
n.209T>A
n.459T>A
c.311-1666T>A (n.311-1666T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.157T>A
n.198T>A
n.227T>A
n.329-1666T>A
n.326T>A
c.779-1666T>A (n.779-1666T>A)
8g.74360218T>CCA371548622GDAP1c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.503T>C
n.341-1666T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.165+8897T>C (n.165+8897T>C)
c.166-2721T>C (n.166-2721T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.*80T>C (n.*80T>C)
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c.*57T>C (n.*57T>C)
c.166-1666T>C (n.166-1666T>C)
c.118-1666T>C (n.118-1666T>C)
n.209T>C
n.459T>C
c.311-1666T>C (n.311-1666T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.157T>C
n.198T>C
n.227T>C
n.329-1666T>C
n.326T>C
c.779-1666T>C (n.779-1666T>C)
8g.74360218T>GCA371548624GDAP1c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
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n.341-1666T>G
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c.166-2721T>G (n.166-2721T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
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c.*80T>G (n.*80T>G)
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c.*57T>G (n.*57T>G)
c.166-1666T>G (n.166-1666T>G)
c.118-1666T>G (n.118-1666T>G)
n.209T>G
n.459T>G
c.311-1666T>G (n.311-1666T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.344T>G (p.Leu115Trp)
n.157T>G
n.198T>G
n.227T>G
n.329-1666T>G
n.326T>G
c.779-1666T>G (n.779-1666T>G)
8g.74360219G>ACA461550991GDAP1c.393G>A (p.Leu131=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.504G>A
n.341-1665G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.165+8898G>A (n.165+8898G>A)
c.166-2720G>A (n.166-2720G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.178+70G>A (n.178+70G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
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n.210G>A
n.460G>A
c.311-1665G>A (n.311-1665G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.158G>A
n.199G>A
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n.329-1665G>A
n.327G>A
c.779-1665G>A (n.779-1665G>A)
8g.74360219G>CCA371548628GDAP1c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.504G>C
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n.210G>C
n.460G>C
c.311-1665G>C (n.311-1665G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
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n.158G>C
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n.329-1665G>C
n.327G>C
c.779-1665G>C (n.779-1665G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.74360219G=CA1794115636GDAP1c.393G= (p.Leu131=)
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n.460G=
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n.228G=
n.329-1665G=
n.327G=
c.779-1665G= (n.779-1665G=)
8g.74360219G>TCA371548626GDAP1c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.504G>T
n.341-1665G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.165+8898G>T (n.165+8898G>T)
c.166-2720G>T (n.166-2720G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
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n.210G>T
n.460G>T
c.311-1665G>T (n.311-1665G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.158G>T
n.199G>T
n.228G>T
n.329-1665G>T
n.327G>T
c.779-1665G>T (n.779-1665G>T)
8g.74360220C>ACA371548630GDAP1c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.505C>A
n.341-1664C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
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c.166-2719C>A (n.166-2719C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
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c.*59C>A (n.*59C>A)
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n.211C>A
n.461C>A
c.311-1664C>A (n.311-1664C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.159C>A
n.200C>A
n.229C>A
n.329-1664C>A
n.328C>A
c.779-1664C>A (n.779-1664C>A)
 gnomAD v4
8g.74360220C>GCA371548632GDAP1c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.505C>G
n.341-1664C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
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c.166-2719C>G (n.166-2719C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.178+71C>G (n.178+71C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.166-1664C>G (n.166-1664C>G)
c.118-1664C>G (n.118-1664C>G)
n.211C>G
n.461C>G
c.311-1664C>G (n.311-1664C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.159C>G
n.200C>G
n.229C>G
n.329-1664C>G
n.328C>G
c.779-1664C>G (n.779-1664C>G)
8g.74360220C>TCA371548635GDAP1c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.505C>T
n.341-1664C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.165+8899C>T (n.165+8899C>T)
c.166-2719C>T (n.166-2719C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.178+71C>T (n.178+71C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.166-1664C>T (n.166-1664C>T)
c.118-1664C>T (n.118-1664C>T)
n.211C>T
n.461C>T
c.311-1664C>T (n.311-1664C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.159C>T
n.200C>T
n.229C>T
n.329-1664C>T
n.328C>T
c.779-1664C>T (n.779-1664C>T)
8g.74360221delCA2687668884GDAP1c.395del (p.Pro132GlnfsTer15)
c.263del (p.Pro88GlnfsTer15)
n.506del
n.341-1663del
c.*67del (n.*67del)
c.165+8900del (n.165+8900del)
c.166-2718del (n.166-2718del)
c.68del (p.Pro23GlnfsTer15)
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c.*83del (n.*83del)
c.178+72del (n.178+72del)
c.*60del (n.*60del)
c.166-1663del (n.166-1663del)
c.118-1663del (n.118-1663del)
n.212del
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c.311-1663del (n.311-1663del)
c.*297del (n.*297del)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer15)
n.160del
n.201del
n.230del
n.329-1663del
n.329del
c.779-1663del (n.779-1663del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.74360221C>ACA371548637GDAP1c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.506C>A
n.341-1663C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.165+8900C>A (n.165+8900C>A)
c.166-2718C>A (n.166-2718C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.178+72C>A (n.178+72C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.166-1663C>A (n.166-1663C>A)
c.118-1663C>A (n.118-1663C>A)
n.212C>A
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c.311-1663C>A (n.311-1663C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
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 dbSNP
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c.265A>C (p.Met89Leu)
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c.70A>C (p.Met24Leu)
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n.214A>C
n.464A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360223A>TCA371548644GDAP1c.397A>T (p.Met133Leu)
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n.162A>T
n.203A>T
n.232A>T
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n.163T>A
n.204T>A
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8g.74360224T>CCA371548650GDAP1c.398T>C (p.Met133Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
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c.779-1660T>C (n.779-1660T>C)
8g.74360224T>GCA371548652GDAP1c.398T>G (p.Met133Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
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8g.74360224dupCA2687668885GDAP1c.398dup (p.Met133IlefsTer13)
c.266dup (p.Met89IlefsTer13)
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c.165+8903dup (n.165+8903dup)
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n.215dup
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c.*300dup (n.*300dup)
c.350dup (p.Met117IlefsTer13)
n.163dup
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n.329-1660dup
n.332dup
c.779-1660dup (n.779-1660dup)
 gnomAD v4
8g.74360225G>ACA4785095GDAP1c.399G>A (p.Met133Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360225G>CCA371548654GDAP1c.399G>C (p.Met133Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.510G>C
n.341-1659G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.165+8904G>C (n.165+8904G>C)
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c.72G>C (p.Met24Ile)
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c.*87G>C (n.*87G>C)
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c.351G>C (p.Met117Ile)
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8g.74360225G=CA1794115639GDAP1c.399G= (p.Met133=)
c.267G= (p.Met89=)
n.510G=
n.341-1659G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.165+8904G= (n.165+8904G=)
c.166-2714G= (n.166-2714G=)
c.72G= (p.Met24=)
c.195G= (p.Met65=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.178+76G= (n.178+76G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.166-1659G= (n.166-1659G=)
c.118-1659G= (n.118-1659G=)
n.216G=
n.466G=
c.311-1659G= (n.311-1659G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.351G= (p.Met117=)
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n.205G=
n.234G=
n.329-1659G=
n.333G=
c.779-1659G= (n.779-1659G=)
8g.74360225G>TCA371548656GDAP1c.399G>T (p.Met133Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.510G>T
n.341-1659G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.165+8904G>T (n.165+8904G>T)
c.166-2714G>T (n.166-2714G>T)
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.178+76G>T (n.178+76G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.166-1659G>T (n.166-1659G>T)
c.118-1659G>T (n.118-1659G>T)
n.216G>T
n.466G>T
c.311-1659G>T (n.311-1659G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.164G>T
n.205G>T
n.234G>T
n.329-1659G>T
n.333G>T
c.779-1659G>T (n.779-1659G>T)
8g.74360226delCA2695209846GDAP1c.400del (p.Asp134MetfsTer13)
c.268del (p.Asp90MetfsTer13)
n.511del
n.341-1658del
c.*72del (n.*72del)
c.165+8905del (n.165+8905del)
c.166-2713del (n.166-2713del)
c.73del (p.Asp25MetfsTer13)
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c.*88del (n.*88del)
c.178+77del (n.178+77del)
c.*65del (n.*65del)
c.166-1658del (n.166-1658del)
c.118-1658del (n.118-1658del)
n.217del
n.467del
c.311-1658del (n.311-1658del)
c.*302del (n.*302del)
c.352del (p.Asp118MetfsTer13)
n.165del
n.206del
n.235del
n.329-1658del
n.334del
c.779-1658del (n.779-1658del)
8g.74360226G>ACA371548659GDAP1c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.511G>A
n.341-1658G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.165+8905G>A (n.165+8905G>A)
c.166-2713G>A (n.166-2713G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.178+77G>A (n.178+77G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.166-1658G>A (n.166-1658G>A)
c.118-1658G>A (n.118-1658G>A)
n.217G>A
n.467G>A
c.311-1658G>A (n.311-1658G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.165G>A
n.206G>A
n.235G>A
n.329-1658G>A
n.334G>A
c.779-1658G>A (n.779-1658G>A)
 gnomAD v4
8g.74360226G>CCA371548662GDAP1c.400G>C (p.Asp134His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.511G>C
n.341-1658G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.165+8905G>C (n.165+8905G>C)
c.166-2713G>C (n.166-2713G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.*88G>C (n.*88G>C)
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c.*65G>C (n.*65G>C)
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n.217G>C
n.467G>C
c.311-1658G>C (n.311-1658G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.165G>C
n.206G>C
n.235G>C
n.329-1658G>C
n.334G>C
c.779-1658G>C (n.779-1658G>C)
8g.74360226G=CA1794115640GDAP1c.400G= (p.Asp134=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.511G=
n.341-1658G=
c.*72G= (n.*72G=)
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c.73G= (p.Asp25=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.178+77G= (n.178+77G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.166-1658G= (n.166-1658G=)
c.118-1658G= (n.118-1658G=)
n.217G=
n.467G=
c.311-1658G= (n.311-1658G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.352G= (p.Asp118=)
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n.206G=
n.235G=
n.329-1658G=
n.334G=
c.779-1658G= (n.779-1658G=)
8g.74360226G>TCA371548661GDAP1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.511G>T
n.341-1658G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.165+8905G>T (n.165+8905G>T)
c.166-2713G>T (n.166-2713G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.178+77G>T (n.178+77G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.166-1658G>T (n.166-1658G>T)
c.118-1658G>T (n.118-1658G>T)
n.217G>T
n.467G>T
c.311-1658G>T (n.311-1658G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.165G>T
n.206G>T
n.235G>T
n.329-1658G>T
n.334G>T
c.779-1658G>T (n.779-1658G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360227A>CCA371548665GDAP1c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.512A>C
n.341-1657A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.165+8906A>C (n.165+8906A>C)
c.166-2712A>C (n.166-2712A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.178+78A>C (n.178+78A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.166-1657A>C (n.166-1657A>C)
c.118-1657A>C (n.118-1657A>C)
n.218A>C
n.468A>C
c.311-1657A>C (n.311-1657A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.166A>C
n.207A>C
n.236A>C
n.329-1657A>C
n.335A>C
c.779-1657A>C (n.779-1657A>C)
8g.74360227A>GCA371548667GDAP1c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.512A>G
n.341-1657A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.165+8906A>G (n.165+8906A>G)
c.166-2712A>G (n.166-2712A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.178+78A>G (n.178+78A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.166-1657A>G (n.166-1657A>G)
c.118-1657A>G (n.118-1657A>G)
n.218A>G
n.468A>G
c.311-1657A>G (n.311-1657A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.166A>G
n.207A>G
n.236A>G
n.329-1657A>G
n.335A>G
c.779-1657A>G (n.779-1657A>G)
 gnomAD v4
8g.74360227A>TCA371548669GDAP1c.401A>T (p.Asp134Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.512A>T
n.341-1657A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.165+8906A>T (n.165+8906A>T)
c.166-2712A>T (n.166-2712A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.178+78A>T (n.178+78A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.166-1657A>T (n.166-1657A>T)
c.118-1657A>T (n.118-1657A>T)
n.218A>T
n.468A>T
c.311-1657A>T (n.311-1657A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.166A>T
n.207A>T
n.236A>T
n.329-1657A>T
n.335A>T
c.779-1657A>T (n.779-1657A>T)
8g.74360228T>ACA371548672GDAP1c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.513T>A
n.341-1656T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.165+8907T>A (n.165+8907T>A)
c.166-2711T>A (n.166-2711T>A)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.178+79T>A (n.178+79T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.166-1656T>A (n.166-1656T>A)
c.118-1656T>A (n.118-1656T>A)
n.219T>A
n.469T>A
c.311-1656T>A (n.311-1656T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.167T>A
n.208T>A
n.237T>A
n.329-1656T>A
n.336T>A
c.779-1656T>A (n.779-1656T>A)
8g.74360228T>CCA461550995GDAP1c.402T>C (p.Asp134=)
c.270T>C (p.Asp90=)
n.513T>C
n.341-1656T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.165+8907T>C (n.165+8907T>C)
c.166-2711T>C (n.166-2711T>C)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.178+79T>C (n.178+79T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.166-1656T>C (n.166-1656T>C)
c.118-1656T>C (n.118-1656T>C)
n.219T>C
n.469T>C
c.311-1656T>C (n.311-1656T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.167T>C
n.208T>C
n.237T>C
n.329-1656T>C
n.336T>C
c.779-1656T>C (n.779-1656T>C)
8g.74360228T>GCA371548674GDAP1c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.513T>G
n.341-1656T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
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c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.178+79T>G (n.178+79T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.166-1656T>G (n.166-1656T>G)
c.118-1656T>G (n.118-1656T>G)
n.219T>G
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c.*304T>G (n.*304T>G)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.167T>G
n.208T>G
n.237T>G
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n.336T>G
c.779-1656T>G (n.779-1656T>G)
8g.74360229G>ACA371548677GDAP1c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.514G>A
n.341-1655G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.165+8908G>A (n.165+8908G>A)
c.166-2710G>A (n.166-2710G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.178+80G>A (n.178+80G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.166-1655G>A (n.166-1655G>A)
c.118-1655G>A (n.118-1655G>A)
n.220G>A
n.470G>A
c.311-1655G>A (n.311-1655G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.168G>A
n.209G>A
n.238G>A
n.329-1655G>A
n.337G>A
c.779-1655G>A (n.779-1655G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360229G>CCA371548678GDAP1c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.514G>C
n.341-1655G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.165+8908G>C (n.165+8908G>C)
c.166-2710G>C (n.166-2710G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.178+80G>C (n.178+80G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.166-1655G>C (n.166-1655G>C)
c.118-1655G>C (n.118-1655G>C)
n.220G>C
n.470G>C
c.311-1655G>C (n.311-1655G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.168G>C
n.209G>C
n.238G>C
n.329-1655G>C
n.337G>C
c.779-1655G>C (n.779-1655G>C)
 ClinVar
8g.74360229G=CA1794115641GDAP1c.403G= (p.Ala135=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.514G=
n.341-1655G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.165+8908G= (n.165+8908G=)
c.166-2710G= (n.166-2710G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.178+80G= (n.178+80G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.166-1655G= (n.166-1655G=)
c.118-1655G= (n.118-1655G=)
n.220G=
n.470G=
c.311-1655G= (n.311-1655G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.168G=
n.209G=
n.238G=
n.329-1655G=
n.337G=
c.779-1655G= (n.779-1655G=)
8g.74360229G>TCA371548680GDAP1c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.514G>T
n.341-1655G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.165+8908G>T (n.165+8908G>T)
c.166-2710G>T (n.166-2710G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.178+80G>T (n.178+80G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.166-1655G>T (n.166-1655G>T)
c.118-1655G>T (n.118-1655G>T)
n.220G>T
n.470G>T
c.311-1655G>T (n.311-1655G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
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n.209G>T
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c.779-1655G>T (n.779-1655G>T)
8g.74360230C>ACA371548683GDAP1c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.515C>A
n.341-1654C>A
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c.166-2709C>A (n.166-2709C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.178+81C>A (n.178+81C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.166-1654C>A (n.166-1654C>A)
c.118-1654C>A (n.118-1654C>A)
n.221C>A
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c.311-1654C>A (n.311-1654C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.169C>A
n.210C>A
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n.329-1654C>A
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c.779-1654C>A (n.779-1654C>A)
8g.74360230C>GCA371548684GDAP1c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
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n.341-1654C>G
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c.77C>G (p.Ala26Gly)
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n.169C>G
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c.779-1654C>G (n.779-1654C>G)
 ClinVar
8g.74360230C>TCA371548687GDAP1c.404C>T (p.Ala135Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
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c.*92C>T (n.*92C>T)
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c.*306C>T (n.*306C>T)
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n.169C>T
n.210C>T
n.239C>T
n.329-1654C>T
n.338C>T
c.779-1654C>T (n.779-1654C>T)
8g.74360231C>ACA461550996GDAP1c.405C>A (p.Ala135=)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.516C>A
n.341-1653C>A
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c.166-2708C>A (n.166-2708C>A)
c.78C>A (p.Ala26=)
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c.*70C>A (n.*70C>A)
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c.*307C>A (n.*307C>A)
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c.779-1653C>A (n.779-1653C>A)
8g.74360231C=CA1794115642GDAP1c.405C= (p.Ala135=)
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8g.74360231C>GCA461550997GDAP1c.405C>G (p.Ala135=)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.516C>G
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n.222C>G
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c.311-1653C>G (n.311-1653C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.170C>G
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c.779-1653C>G (n.779-1653C>G)
 gnomAD v4
8g.74360231C>TCA4785096GDAP1c.405C>T (p.Ala135=)
c.273C>T (p.Ala91=)
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c.78C>T (p.Ala26=)
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c.118-1653C>T (n.118-1653C>T)
n.222C>T
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c.*307C>T (n.*307C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.170C>T
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n.329-1653C>T
n.339C>T
c.779-1653C>T (n.779-1653C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360232T>ACA371548691GDAP1c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
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c.79T>A (p.Tyr27Asn)
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c.*94T>A (n.*94T>A)
c.178+83T>A (n.178+83T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.166-1652T>A (n.166-1652T>A)
c.118-1652T>A (n.118-1652T>A)
n.223T>A
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c.311-1652T>A (n.311-1652T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.171T>A
n.212T>A
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n.329-1652T>A
n.340T>A
c.779-1652T>A (n.779-1652T>A)
8g.74360232T>CCA371548695GDAP1c.406T>C (p.Tyr136His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.517T>C
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c.*78T>C (n.*78T>C)
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c.166-2707T>C (n.166-2707T>C)
c.79T>C (p.Tyr27His)
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c.*94T>C (n.*94T>C)
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n.171T>C
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c.779-1652T>C (n.779-1652T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74360232T>GCA371548692GDAP1c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.517T>G
n.341-1652T>G
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c.79T>G (p.Tyr27Asp)
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c.*94T>G (n.*94T>G)
c.178+83T>G (n.178+83T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.166-1652T>G (n.166-1652T>G)
c.118-1652T>G (n.118-1652T>G)
n.223T>G
n.473T>G
c.311-1652T>G (n.311-1652T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.171T>G
n.212T>G
n.241T>G
n.329-1652T>G
n.340T>G
c.779-1652T>G (n.779-1652T>G)
8g.74360232T=CA1794115643GDAP1c.406T= (p.Tyr136=)
c.274T= (p.Tyr92=)
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c.*78T= (n.*78T=)
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c.79T= (p.Tyr27=)
c.202T= (p.Tyr68=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.178+83T= (n.178+83T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.166-1652T= (n.166-1652T=)
c.118-1652T= (n.118-1652T=)
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c.311-1652T= (n.311-1652T=)
c.*308T= (n.*308T=)
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n.340T=
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8g.74360233A=CA1794115644GDAP1c.407A= (p.Tyr136=)
c.275A= (p.Tyr92=)
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c.*95A= (n.*95A=)
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8g.74360233A>CCA371548698GDAP1c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.518A>C
n.341-1651A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.165+8912A>C (n.165+8912A>C)
c.166-2706A>C (n.166-2706A>C)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
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c.*95A>C (n.*95A>C)
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c.*72A>C (n.*72A>C)
c.166-1651A>C (n.166-1651A>C)
c.118-1651A>C (n.118-1651A>C)
n.224A>C
n.474A>C
c.311-1651A>C (n.311-1651A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.172A>C
n.213A>C
n.242A>C
n.329-1651A>C
n.341A>C
c.779-1651A>C (n.779-1651A>C)
8g.74360233A>GCA371548702GDAP1c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.518A>G
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c.166-2706A>G (n.166-2706A>G)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.*95A>G (n.*95A>G)
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c.*72A>G (n.*72A>G)
c.166-1651A>G (n.166-1651A>G)
c.118-1651A>G (n.118-1651A>G)
n.224A>G
n.474A>G
c.311-1651A>G (n.311-1651A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.172A>G
n.213A>G
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n.329-1651A>G
n.341A>G
c.779-1651A>G (n.779-1651A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.74360233A>TCA371548700GDAP1c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.518A>T
n.341-1651A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.165+8912A>T (n.165+8912A>T)
c.166-2706A>T (n.166-2706A>T)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.178+84A>T (n.178+84A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.166-1651A>T (n.166-1651A>T)
c.118-1651A>T (n.118-1651A>T)
n.224A>T
n.474A>T
c.311-1651A>T (n.311-1651A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.172A>T
n.213A>T
n.242A>T
n.329-1651A>T
n.341A>T
c.779-1651A>T (n.779-1651A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360234T>ACA371548704GDAP1c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
n.519T>A
n.341-1650T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.165+8913T>A (n.165+8913T>A)
c.166-2705T>A (n.166-2705T>A)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.178+85T>A (n.178+85T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.166-1650T>A (n.166-1650T>A)
c.118-1650T>A (n.118-1650T>A)
n.225T>A
n.475T>A
c.311-1650T>A (n.311-1650T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.173T>A
n.214T>A
n.243T>A
n.329-1650T>A
n.342T>A
c.779-1650T>A (n.779-1650T>A)
8g.74360234T>CCA4785097GDAP1c.408T>C (p.Tyr136=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.519T>C
n.341-1650T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.165+8913T>C (n.165+8913T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.84A>T (p.Thr28=)
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c.363A>T (p.Thr121=)
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n.345A>T
c.779-1647A>T (n.779-1647A>T)
8g.74360238C>ACA371548722GDAP1c.412C>A (p.His138Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
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c.779-1646C>A (n.779-1646C>A)
8g.74360238C>GCA371548723GDAP1c.412C>G (p.His138Asp)
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c.*314C>G (n.*314C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
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c.779-1646C>G (n.779-1646C>G)
8g.74360238C>TCA371548726GDAP1c.412C>T (p.His138Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
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8g.74360239A>CCA371548733GDAP1c.413A>C (p.His138Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
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c.86A>C (p.His29Pro)
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c.311-1645A>C (n.311-1645A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.178A>C
n.219A>C
n.248A>C
n.329-1645A>C
n.347A>C
c.779-1645A>C (n.779-1645A>C)
8g.74360239A>GCA371548729GDAP1c.413A>G (p.His138Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.524A>G
n.341-1645A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.165+8918A>G (n.165+8918A>G)
c.166-2700A>G (n.166-2700A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.178+90A>G (n.178+90A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.166-1645A>G (n.166-1645A>G)
c.118-1645A>G (n.118-1645A>G)
n.230A>G
n.480A>G
c.311-1645A>G (n.311-1645A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.178A>G
n.219A>G
n.248A>G
n.329-1645A>G
n.347A>G
c.779-1645A>G (n.779-1645A>G)
 gnomAD v4
8g.74360239A>TCA371548731GDAP1c.413A>T (p.His138Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.524A>T
n.341-1645A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
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c.166-2700A>T (n.166-2700A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.178+90A>T (n.178+90A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.166-1645A>T (n.166-1645A>T)
c.118-1645A>T (n.118-1645A>T)
n.230A>T
n.480A>T
c.311-1645A>T (n.311-1645A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.178A>T
n.219A>T
n.248A>T
n.329-1645A>T
n.347A>T
c.779-1645A>T (n.779-1645A>T)
8g.74360240T>ACA371548735GDAP1c.414T>A (p.His138Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
n.525T>A
n.341-1644T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.165+8919T>A (n.165+8919T>A)
c.166-2699T>A (n.166-2699T>A)
c.87T>A (p.His29Gln)
c.210T>A (p.His70Gln)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.178+91T>A (n.178+91T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.166-1644T>A (n.166-1644T>A)
c.118-1644T>A (n.118-1644T>A)
n.231T>A
n.481T>A
c.311-1644T>A (n.311-1644T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.366T>A (p.His122Gln)
n.179T>A
n.220T>A
n.249T>A
n.329-1644T>A
n.348T>A
c.779-1644T>A (n.779-1644T>A)
8g.74360240T>CCA461551001GDAP1c.414T>C (p.His138=)
c.282T>C (p.His94=)
n.525T>C
n.341-1644T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.165+8919T>C (n.165+8919T>C)
c.166-2699T>C (n.166-2699T>C)
c.87T>C (p.His29=)
c.210T>C (p.His70=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.178+91T>C (n.178+91T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.166-1644T>C (n.166-1644T>C)
c.118-1644T>C (n.118-1644T>C)
n.231T>C
n.481T>C
c.311-1644T>C (n.311-1644T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.366T>C (p.His122=)
n.179T>C
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n.329-1644T>C
n.348T>C
c.779-1644T>C (n.779-1644T>C)
 COSMIC
8g.74360240T>GCA371548736GDAP1c.414T>G (p.His138Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
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n.341-1644T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.165+8919T>G (n.165+8919T>G)
c.166-2699T>G (n.166-2699T>G)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.210T>G (p.His70Gln)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.178+91T>G (n.178+91T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.166-1644T>G (n.166-1644T>G)
c.118-1644T>G (n.118-1644T>G)
n.231T>G
n.481T>G
c.311-1644T>G (n.311-1644T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.366T>G (p.His122Gln)
n.179T>G
n.220T>G
n.249T>G
n.329-1644T>G
n.348T>G
c.779-1644T>G (n.779-1644T>G)
8g.74360241G>ACA371548740GDAP1c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.526G>A
n.341-1643G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.165+8920G>A (n.165+8920G>A)
c.166-2698G>A (n.166-2698G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*103G>A (n.*103G>A)
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n.180G>A
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n.250G>A
n.329-1643G>A
n.349G>A
c.779-1643G>A (n.779-1643G>A)
8g.74360241G>CCA371548742GDAP1c.415G>C (p.Gly139Arg)
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n.341-1643G>C
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c.88G>C (p.Gly30Arg)
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c.118-1643G>C (n.118-1643G>C)
n.232G>C
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c.311-1643G>C (n.311-1643G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.180G>C
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n.329-1643G>C
n.349G>C
c.779-1643G>C (n.779-1643G>C)
8g.74360241G>TCA371548744GDAP1c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.526G>T
n.341-1643G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
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c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
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c.*80G>T (n.*80G>T)
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n.232G>T
n.482G>T
c.311-1643G>T (n.311-1643G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.180G>T
n.221G>T
n.250G>T
n.329-1643G>T
n.349G>T
c.779-1643G>T (n.779-1643G>T)
8g.74360242G>ACA371548747GDAP1c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.527G>A
n.341-1642G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
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c.166-2697G>A (n.166-2697G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.178+93G>A (n.178+93G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.166-1642G>A (n.166-1642G>A)
c.118-1642G>A (n.118-1642G>A)
n.233G>A
n.483G>A
c.311-1642G>A (n.311-1642G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.181G>A
n.222G>A
n.251G>A
n.329-1642G>A
n.350G>A
c.779-1642G>A (n.779-1642G>A)
 gnomAD v4
8g.74360242G>CCA371548748GDAP1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.527G>C
n.341-1642G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.165+8921G>C (n.165+8921G>C)
c.166-2697G>C (n.166-2697G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.178+93G>C (n.178+93G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.166-1642G>C (n.166-1642G>C)
c.118-1642G>C (n.118-1642G>C)
n.233G>C
n.483G>C
c.311-1642G>C (n.311-1642G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.181G>C
n.222G>C
n.251G>C
n.329-1642G>C
n.350G>C
c.779-1642G>C (n.779-1642G>C)
8g.74360242G>TCA371548750GDAP1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.527G>T
n.341-1642G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.165+8921G>T (n.165+8921G>T)
c.166-2697G>T (n.166-2697G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.178+93G>T (n.178+93G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.166-1642G>T (n.166-1642G>T)
c.118-1642G>T (n.118-1642G>T)
n.233G>T
n.483G>T
c.311-1642G>T (n.311-1642G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.181G>T
n.222G>T
n.251G>T
n.329-1642G>T
n.350G>T
c.779-1642G>T (n.779-1642G>T)
 COSMIC
8g.74360243C>ACA461551002GDAP1c.417C>A (p.Gly139=)
c.285C>A (p.Gly95=)
n.528C>A
n.341-1641C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.165+8922C>A (n.165+8922C>A)
c.166-2696C>A (n.166-2696C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.178+94C>A (n.178+94C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.166-1641C>A (n.166-1641C>A)
c.118-1641C>A (n.118-1641C>A)
n.234C>A
n.484C>A
c.311-1641C>A (n.311-1641C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.369C>A (p.Gly123=)
n.182C>A
n.223C>A
n.252C>A
n.329-1641C>A
n.351C>A
c.779-1641C>A (n.779-1641C>A)
8g.74360243C>GCA461551003GDAP1c.417C>G (p.Gly139=)
c.285C>G (p.Gly95=)
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c.*89C>G (n.*89C>G)
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c.166-2696C>G (n.166-2696C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
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c.178+94C>G (n.178+94C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.166-1641C>G (n.166-1641C>G)
c.118-1641C>G (n.118-1641C>G)
n.234C>G
n.484C>G
c.311-1641C>G (n.311-1641C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.369C>G (p.Gly123=)
n.182C>G
n.223C>G
n.252C>G
n.329-1641C>G
n.351C>G
c.779-1641C>G (n.779-1641C>G)
 gnomAD v4
8g.74360243C>TCA461551004GDAP1c.417C>T (p.Gly139=)
c.285C>T (p.Gly95=)
n.528C>T
n.341-1641C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.165+8922C>T (n.165+8922C>T)
c.166-2696C>T (n.166-2696C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.178+94C>T (n.178+94C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.166-1641C>T (n.166-1641C>T)
c.118-1641C>T (n.118-1641C>T)
n.234C>T
n.484C>T
c.311-1641C>T (n.311-1641C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.369C>T (p.Gly123=)
n.182C>T
n.223C>T
n.252C>T
n.329-1641C>T
n.351C>T
c.779-1641C>T (n.779-1641C>T)
 gnomAD v4
8g.74360244T>ACA371548753GDAP1c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.529T>A
n.341-1640T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.165+8923T>A (n.165+8923T>A)
c.166-2695T>A (n.166-2695T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.178+95T>A (n.178+95T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.166-1640T>A (n.166-1640T>A)
c.118-1640T>A (n.118-1640T>A)
n.235T>A
n.485T>A
c.311-1640T>A (n.311-1640T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.183T>A
n.224T>A
n.253T>A
n.329-1640T>A
n.352T>A
c.779-1640T>A (n.779-1640T>A)
8g.74360244T>CCA371548754GDAP1c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.529T>C
n.341-1640T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.165+8923T>C (n.165+8923T>C)
c.166-2695T>C (n.166-2695T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.178+95T>C (n.178+95T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.166-1640T>C (n.166-1640T>C)
c.118-1640T>C (n.118-1640T>C)
n.235T>C
n.485T>C
c.311-1640T>C (n.311-1640T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.183T>C
n.224T>C
n.253T>C
n.329-1640T>C
n.352T>C
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n.341-1640T>G
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c.311-1639G>C (n.311-1639G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.74360246C=CA1794115648GDAP1c.420C= (p.Cys140=)
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8g.74360246C>GCA371548768GDAP1c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
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8g.74360246C>TCA461551005GDAP1c.420C>T (p.Cys140=)
c.288C>T (p.Cys96=)
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c.*92C>T (n.*92C>T)
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n.237C>T
n.487C>T
c.311-1638C>T (n.311-1638C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.372C>T (p.Cys124=)
n.185C>T
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n.255C>T
n.329-1638C>T
n.354C>T
c.779-1638C>T (n.779-1638C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360247A>CCA371548769GDAP1c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
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c.94A>C (p.Ile32Leu)
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c.*109A>C (n.*109A>C)
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c.*86A>C (n.*86A>C)
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c.118-1637A>C (n.118-1637A>C)
n.238A>C
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c.311-1637A>C (n.311-1637A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.186A>C
n.227A>C
n.256A>C
n.329-1637A>C
n.355A>C
c.779-1637A>C (n.779-1637A>C)
8g.74360247A>GCA371548770GDAP1c.421A>G (p.Ile141Val)
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8g.74360247A>TCA371548772GDAP1c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.532A>T
n.341-1637A>T
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c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
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c.*86A>T (n.*86A>T)
c.166-1637A>T (n.166-1637A>T)
c.118-1637A>T (n.118-1637A>T)
n.238A>T
n.488A>T
c.311-1637A>T (n.311-1637A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.186A>T
n.227A>T
n.256A>T
n.329-1637A>T
n.355A>T
c.779-1637A>T (n.779-1637A>T)
8g.74360248T>ACA371548773GDAP1c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
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c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.*110T>A (n.*110T>A)
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c.*87T>A (n.*87T>A)
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n.239T>A
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c.311-1636T>A (n.311-1636T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.187T>A
n.228T>A
n.257T>A
n.329-1636T>A
n.356T>A
c.779-1636T>A (n.779-1636T>A)
8g.74360248T>CCA371548774GDAP1c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.533T>C
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c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.178+99T>C (n.178+99T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.166-1636T>C (n.166-1636T>C)
c.118-1636T>C (n.118-1636T>C)
n.239T>C
n.489T>C
c.311-1636T>C (n.311-1636T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.187T>C
n.228T>C
n.257T>C
n.329-1636T>C
n.356T>C
c.779-1636T>C (n.779-1636T>C)
8g.74360248T>GCA371548776GDAP1c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.533T>G
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c.*94T>G (n.*94T>G)
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c.166-2691T>G (n.166-2691T>G)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.178+99T>G (n.178+99T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.166-1636T>G (n.166-1636T>G)
c.118-1636T>G (n.118-1636T>G)
n.239T>G
n.489T>G
c.311-1636T>G (n.311-1636T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.187T>G
n.228T>G
n.257T>G
n.329-1636T>G
n.356T>G
c.779-1636T>G (n.779-1636T>G)
8g.74360249T>ACA461551007GDAP1c.423T>A (p.Ile141=)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.534T>A
n.341-1635T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.165+8928T>A (n.165+8928T>A)
c.166-2690T>A (n.166-2690T>A)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.178+100T>A (n.178+100T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.166-1635T>A (n.166-1635T>A)
c.118-1635T>A (n.118-1635T>A)
n.240T>A
n.490T>A
c.311-1635T>A (n.311-1635T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.375T>A (p.Ile125=)
n.188T>A
n.229T>A
n.329-1635T>A
n.357T>A
c.779-1635T>A (n.779-1635T>A)
8g.74360249T>CCA461551006GDAP1c.423T>C (p.Ile141=)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.534T>C
n.341-1635T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.165+8928T>C (n.165+8928T>C)
c.166-2690T>C (n.166-2690T>C)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.178+100T>C (n.178+100T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.166-1635T>C (n.166-1635T>C)
c.118-1635T>C (n.118-1635T>C)
n.240T>C
n.490T>C
c.311-1635T>C (n.311-1635T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.375T>C (p.Ile125=)
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n.229T>C
n.329-1635T>C
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c.779-1635T>C (n.779-1635T>C)
 gnomAD v4
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c.97T>C (p.Leu33=)
c.220T>C (p.Leu74=)
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c.292T>G (p.Leu98Val)
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c.97T>G (p.Leu33Val)
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n.241T>G
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c.*326T>G (n.*326T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.189T>G
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c.293T>A (p.Leu98Ter)
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n.341-1633T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
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c.166-2688T>A (n.166-2688T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.178+102T>A (n.178+102T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.166-1633T>A (n.166-1633T>A)
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n.242T>A
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c.*327T>A (n.*327T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
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n.329-1633T>A
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c.98T>C (p.Leu33Ser)
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n.190T>G
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8g.74360252A>CCA371548794GDAP1c.426A>C (p.Leu142Phe)
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8g.74360252A>GCA461551011GDAP1c.426A>G (p.Leu142=)
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n.243A>G
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 gnomAD v4
8g.74360252A>TCA371548796GDAP1c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
n.537A>T
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c.*98A>T (n.*98A>T)
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c.166-2687A>T (n.166-2687A>T)
c.99A>T (p.Leu33Phe)
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c.*114A>T (n.*114A>T)
c.178+103A>T (n.178+103A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
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c.118-1632A>T (n.118-1632A>T)
n.243A>T
n.493A>T
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c.*328A>T (n.*328A>T)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
n.191A>T
n.232A>T
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n.360A>T
c.779-1632A>T (n.779-1632A>T)
8g.74360253C>ACA371548798GDAP1c.427C>A (p.His143Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.538C>A
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c.100C>A (p.His34Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.*115C>A (n.*115C>A)
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n.244C>A
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c.*329C>A (n.*329C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.192C>A
n.233C>A
n.329-1631C>A
n.361C>A
c.779-1631C>A (n.779-1631C>A)
8g.74360253C=CA1794115649GDAP1c.427C= (p.His143=)
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c.166-1631C= (n.166-1631C=)
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c.779-1631C= (n.779-1631C=)
8g.74360253C>GCA371548799GDAP1c.427C>G (p.His143Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
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c.223C>G (p.His75Asp)
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c.311-1631C>G (n.311-1631C>G)
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8g.74360253C>TCA371548800GDAP1c.427C>T (p.His143Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
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c.166-1631C>T (n.166-1631C>T)
c.118-1631C>T (n.118-1631C>T)
n.244C>T
n.494C>T
c.311-1631C>T (n.311-1631C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.192C>T
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n.329-1631C>T
n.361C>T
c.779-1631C>T (n.779-1631C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360254A>CCA371548802GDAP1c.428A>C (p.His143Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.539A>C
n.341-1630A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.165+8933A>C (n.165+8933A>C)
c.166-2685A>C (n.166-2685A>C)
c.101A>C (p.His34Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.178+105A>C (n.178+105A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.166-1630A>C (n.166-1630A>C)
c.118-1630A>C (n.118-1630A>C)
n.245A>C
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c.311-1630A>C (n.311-1630A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.193A>C
n.234A>C
n.329-1630A>C
n.362A>C
c.779-1630A>C (n.779-1630A>C)
8g.74360254A>GCA371548812GDAP1c.428A>G (p.His143Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
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n.362A>G
c.779-1630A>G (n.779-1630A>G)
8g.74360254A>TCA371548814GDAP1c.428A>T (p.His143Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.539A>T
n.341-1630A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.165+8933A>T (n.165+8933A>T)
c.166-2685A>T (n.166-2685A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.178+105A>T (n.178+105A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.166-1630A>T (n.166-1630A>T)
c.118-1630A>T (n.118-1630A>T)
n.245A>T
n.495A>T
c.311-1630A>T (n.311-1630A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.193A>T
n.234A>T
n.329-1630A>T
n.362A>T
c.779-1630A>T (n.779-1630A>T)
8g.74360255T>ACA371548816GDAP1c.429T>A (p.His143Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.540T>A
n.341-1629T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.165+8934T>A (n.165+8934T>A)
c.166-2684T>A (n.166-2684T>A)
c.102T>A (p.His34Gln)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.178+106T>A (n.178+106T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.166-1629T>A (n.166-1629T>A)
c.118-1629T>A (n.118-1629T>A)
n.246T>A
n.496T>A
c.311-1629T>A (n.311-1629T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
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n.194T>A
n.235T>A
n.329-1629T>A
n.363T>A
c.779-1629T>A (n.779-1629T>A)
 dbSNP
8g.74360255T>CCA461551012GDAP1c.429T>C (p.His143=)
c.297T>C (p.His99=)
n.540T>C
n.341-1629T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.165+8934T>C (n.165+8934T>C)
c.166-2684T>C (n.166-2684T>C)
c.102T>C (p.His34=)
c.225T>C (p.His75=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.178+106T>C (n.178+106T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.166-1629T>C (n.166-1629T>C)
c.118-1629T>C (n.118-1629T>C)
n.246T>C
n.496T>C
c.311-1629T>C (n.311-1629T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
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n.329-1629T>C
n.363T>C
c.779-1629T>C (n.779-1629T>C)
8g.74360255T>GCA371548818GDAP1c.429T>G (p.His143Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
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c.166-2684T>G (n.166-2684T>G)
c.102T>G (p.His34Gln)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.178+106T>G (n.178+106T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.166-1629T>G (n.166-1629T>G)
c.118-1629T>G (n.118-1629T>G)
n.246T>G
n.496T>G
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c.*331T>G (n.*331T>G)
c.381T>G (p.His127Gln)
n.194T>G
n.235T>G
n.329-1629T>G
n.363T>G
c.779-1629T>G (n.779-1629T>G)
8g.74360255T=CA1794115650GDAP1c.429T= (p.His143=)
c.297T= (p.His99=)
n.540T=
n.341-1629T=
c.*101T= (n.*101T=)
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c.102T= (p.His34=)
c.225T= (p.His75=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.178+106T= (n.178+106T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.166-1629T= (n.166-1629T=)
c.118-1629T= (n.118-1629T=)
n.246T=
n.496T=
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c.*331T= (n.*331T=)
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n.329-1629T=
n.363T=
c.779-1629T= (n.779-1629T=)
8g.74360256C>ACA371548820GDAP1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.541C>A
n.341-1628C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.165+8935C>A (n.165+8935C>A)
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c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.178+107C>A (n.178+107C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
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n.247C>A
n.497C>A
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c.*332C>A (n.*332C>A)
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n.195C>A
n.236C>A
n.329-1628C>A
n.364C>A
c.779-1628C>A (n.779-1628C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.74360256C=CA1794115651GDAP1c.430C= (p.Pro144=)
c.298C= (p.Pro100=)
n.541C=
n.341-1628C=
c.*102C= (n.*102C=)
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c.103C= (p.Pro35=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.178+107C= (n.178+107C=)
c.*95C= (n.*95C=)
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c.118-1628C= (n.118-1628C=)
n.247C=
n.497C=
c.311-1628C= (n.311-1628C=)
c.*332C= (n.*332C=)
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n.329-1628C=
n.364C=
c.779-1628C= (n.779-1628C=)
8g.74360256C>GCA371548822GDAP1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.541C>G
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c.*102C>G (n.*102C>G)
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c.166-2683C>G (n.166-2683C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
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c.*332C>G (n.*332C>G)
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n.195C>G
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n.364C>G
c.779-1628C>G (n.779-1628C>G)
8g.74360256C>TCA4785098GDAP1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.541C>T
n.341-1628C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.165+8935C>T (n.165+8935C>T)
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c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.178+107C>T (n.178+107C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
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c.118-1628C>T (n.118-1628C>T)
n.247C>T
n.497C>T
c.311-1628C>T (n.311-1628C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.195C>T
n.236C>T
n.329-1628C>T
n.364C>T
c.779-1628C>T (n.779-1628C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360257C>ACA371548826GDAP1c.431C>A (p.Pro144His)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.542C>A
n.341-1627C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.165+8936C>A (n.165+8936C>A)
c.166-2682C>A (n.166-2682C>A)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.178+108C>A (n.178+108C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.166-1627C>A (n.166-1627C>A)
c.118-1627C>A (n.118-1627C>A)
n.248C>A
n.498C>A
c.311-1627C>A (n.311-1627C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.196C>A
n.237C>A
n.329-1627C>A
n.365C>A
c.779-1627C>A (n.779-1627C>A)
8g.74360257C=CA1794115652GDAP1c.431C= (p.Pro144=)
c.299C= (p.Pro100=)
n.542C=
n.341-1627C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.165+8936C= (n.165+8936C=)
c.166-2682C= (n.166-2682C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.178+108C= (n.178+108C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.166-1627C= (n.166-1627C=)
c.118-1627C= (n.118-1627C=)
n.248C=
n.498C=
c.311-1627C= (n.311-1627C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.383C= (p.Pro128=)
n.196C=
n.237C=
n.329-1627C=
n.365C=
c.779-1627C= (n.779-1627C=)
8g.74360257C>GCA371548829GDAP1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.542C>G
n.341-1627C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.165+8936C>G (n.165+8936C>G)
c.166-2682C>G (n.166-2682C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.178+108C>G (n.178+108C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.166-1627C>G (n.166-1627C>G)
c.118-1627C>G (n.118-1627C>G)
n.248C>G
n.498C>G
c.311-1627C>G (n.311-1627C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.196C>G
n.237C>G
n.329-1627C>G
n.365C>G
c.779-1627C>G (n.779-1627C>G)
8g.74360257C>TCA236305GDAP1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.542C>T
n.341-1627C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.165+8936C>T (n.165+8936C>T)
c.166-2682C>T (n.166-2682C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.178+108C>T (n.178+108C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.166-1627C>T (n.166-1627C>T)
c.118-1627C>T (n.118-1627C>T)
n.248C>T
n.498C>T
c.311-1627C>T (n.311-1627C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.196C>T
n.237C>T
n.329-1627C>T
n.365C>T
c.779-1627C>T (n.779-1627C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.74360257_74360262delinsCTGAGTCA1794115653GDAP1c.431_436delinsCTGAGT (p.Pro144=)
c.299_304delinsCTGAGT (p.Pro100=)
n.542_547delinsCTGAGT
n.341-1627_341-1622delinsCTGAGT
c.*103_*108delinsCTGAGT (n.*103_*108delinsCTGAGT)
c.165+8936_165+8941delinsCTGAGT (n.165+8936_165+8941delinsCTGAGT)
c.166-2682_166-2677delinsCTGAGT (n.166-2682_166-2677delinsCTGAGT)
c.104_109delinsCTGAGT (p.Pro35=)
c.227_232delinsCTGAGT (p.Pro76=)
c.*119_*124delinsCTGAGT (n.*119_*124delinsCTGAGT)
c.178+108_178+113delinsCTGAGT (n.178+108_178+113delinsCTGAGT)
c.*96_*101delinsCTGAGT (n.*96_*101delinsCTGAGT)
c.166-1627_166-1622delinsCTGAGT (n.166-1627_166-1622delinsCTGAGT)
c.118-1627_118-1622delinsCTGAGT (n.118-1627_118-1622delinsCTGAGT)
n.248_253delinsCTGAGT
n.498_503delinsCTGAGT
c.311-1627_311-1622delinsCTGAGT (n.311-1627_311-1622delinsCTGAGT)
c.*333_*338delinsCTGAGT (n.*333_*338delinsCTGAGT)
c.383_388delinsCTGAGT (p.Pro128=)
n.196_201delinsCTGAGT
n.237_242delinsCTGAGT
n.329-1627_329-1622delinsCTGAGT
n.365_370delinsCTGAGT
c.779-1627_779-1622delinsCTGAGT (n.779-1627_779-1622delinsCTGAGT)
8g.74360258T>ACA461551013GDAP1c.432T>A (p.Pro144=)
c.300T>A (p.Pro100=)
n.543T>A
n.341-1626T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.165+8937T>A (n.165+8937T>A)
c.166-2681T>A (n.166-2681T>A)
c.105T>A (p.Pro35=)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.178+109T>A (n.178+109T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.166-1626T>A (n.166-1626T>A)
c.118-1626T>A (n.118-1626T>A)
n.249T>A
n.499T>A
c.311-1626T>A (n.311-1626T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.197T>A
n.238T>A
n.329-1626T>A
n.366T>A
c.779-1626T>A (n.779-1626T>A)
8g.74360258T>CCA4785099GDAP1c.432T>C (p.Pro144=)
c.300T>C (p.Pro100=)
n.543T>C
n.341-1626T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.165+8937T>C (n.165+8937T>C)
c.166-2681T>C (n.166-2681T>C)
c.105T>C (p.Pro35=)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.178+109T>C (n.178+109T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.166-1626T>C (n.166-1626T>C)
c.118-1626T>C (n.118-1626T>C)
n.249T>C
n.499T>C
c.311-1626T>C (n.311-1626T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.197T>C
n.238T>C
n.329-1626T>C
n.366T>C
c.779-1626T>C (n.779-1626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.74360258T>GCA461551014GDAP1c.432T>G (p.Pro144=)
c.300T>G (p.Pro100=)
n.543T>G
n.341-1626T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.165+8937T>G (n.165+8937T>G)
c.166-2681T>G (n.166-2681T>G)
c.105T>G (p.Pro35=)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.178+109T>G (n.178+109T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.166-1626T>G (n.166-1626T>G)
c.118-1626T>G (n.118-1626T>G)
n.249T>G
n.499T>G
c.311-1626T>G (n.311-1626T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.197T>G
n.238T>G
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8g.74360258T=CA1794115654GDAP1c.432T= (p.Pro144=)
c.300T= (p.Pro100=)
n.543T=
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c.*104T= (n.*104T=)
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c.166-2681T= (n.166-2681T=)
c.105T= (p.Pro35=)
c.228T= (p.Pro76=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.178+109T= (n.178+109T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.166-1626T= (n.166-1626T=)
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n.499T=
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c.*334T= (n.*334T=)
c.384T= (p.Pro128=)
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n.329-1626T=
n.366T=
c.779-1626T= (n.779-1626T=)
8g.74360259_74360263delCA915945744GDAP1c.433_437del (p.Glu145AsnfsTer16)
c.301_305del (p.Glu101AsnfsTer16)
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c.165+8938_165+8942del (n.165+8938_165+8942del)
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c.*121_*125del (n.*121_*125del)
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c.*98_*102del (n.*98_*102del)
c.166-1625_166-1621del (n.166-1625_166-1621del)
c.118-1625_118-1621del (n.118-1625_118-1621del)
n.250_254del
n.500_504del
c.311-1625_311-1621del (n.311-1625_311-1621del)
c.*335_*339del (n.*335_*339del)
c.385_389del (p.Glu129AsnfsTer16)
n.198_202del
n.239_243del
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n.367_371del
c.779-1625_779-1621del (n.779-1625_779-1621del)
 ClinVar dbSNP
8g.74360259G>ACA371548835GDAP1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
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c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.178+110G>A (n.178+110G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.166-1625G>A (n.166-1625G>A)
c.118-1625G>A (n.118-1625G>A)
n.250G>A
n.500G>A
c.311-1625G>A (n.311-1625G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.198G>A
n.239G>A
n.329-1625G>A
n.367G>A
c.779-1625G>A (n.779-1625G>A)
8g.74360259G>CCA371548833GDAP1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
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c.166-2680G>C (n.166-2680G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.178+110G>C (n.178+110G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
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c.118-1625G>C (n.118-1625G>C)
n.250G>C
n.500G>C
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c.*335G>C (n.*335G>C)
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n.198G>C
n.239G>C
n.329-1625G>C
n.367G>C
c.779-1625G>C (n.779-1625G>C)
8g.74360259G>TCA371548837GDAP1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.544G>T
n.341-1625G>T
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n.250G>T
n.500G>T
c.311-1625G>T (n.311-1625G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
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n.198G>T
n.239G>T
n.329-1625G>T
n.367G>T
c.779-1625G>T (n.779-1625G>T)
8g.74360260A>CCA371548839GDAP1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.545A>C
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c.*106A>C (n.*106A>C)
c.165+8939A>C (n.165+8939A>C)
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c.107A>C (p.Glu36Ala)
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c.*122A>C (n.*122A>C)
c.178+111A>C (n.178+111A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.166-1624A>C (n.166-1624A>C)
c.118-1624A>C (n.118-1624A>C)
n.251A>C
n.501A>C
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c.*336A>C (n.*336A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.199A>C
n.240A>C
n.329-1624A>C
n.368A>C
c.779-1624A>C (n.779-1624A>C)
8g.74360260A>GCA371548840GDAP1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.545A>G
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c.*106A>G (n.*106A>G)
c.165+8939A>G (n.165+8939A>G)
c.166-2679A>G (n.166-2679A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.178+111A>G (n.178+111A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.166-1624A>G (n.166-1624A>G)
c.118-1624A>G (n.118-1624A>G)
n.251A>G
n.501A>G
c.311-1624A>G (n.311-1624A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.199A>G
n.240A>G
n.329-1624A>G
n.368A>G
c.779-1624A>G (n.779-1624A>G)
8g.74360260A>TCA371548841GDAP1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.545A>T
n.341-1624A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.165+8939A>T (n.165+8939A>T)
c.166-2679A>T (n.166-2679A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.178+111A>T (n.178+111A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.166-1624A>T (n.166-1624A>T)
c.118-1624A>T (n.118-1624A>T)
n.251A>T
n.501A>T
c.311-1624A>T (n.311-1624A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.199A>T
n.240A>T
n.329-1624A>T
n.368A>T
c.779-1624A>T (n.779-1624A>T)
8g.74360261G>ACA461551015GDAP1c.435G>A (p.Glu145=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.546G>A
n.341-1623G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.165+8940G>A (n.165+8940G>A)
c.166-2678G>A (n.166-2678G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.178+112G>A (n.178+112G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.166-1623G>A (n.166-1623G>A)
c.118-1623G>A (n.118-1623G>A)
n.252G>A
n.502G>A
c.311-1623G>A (n.311-1623G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.200G>A
n.241G>A
n.329-1623G>A
n.369G>A
c.779-1623G>A (n.779-1623G>A)
8g.74360261G>CCA371548842GDAP1c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.546G>C
n.341-1623G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.165+8940G>C (n.165+8940G>C)
c.166-2678G>C (n.166-2678G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.178+112G>C (n.178+112G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.166-1623G>C (n.166-1623G>C)
c.118-1623G>C (n.118-1623G>C)
n.252G>C
n.502G>C
c.311-1623G>C (n.311-1623G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.200G>C
n.241G>C
n.329-1623G>C
n.369G>C
c.779-1623G>C (n.779-1623G>C)
8g.74360261G>TCA371548843GDAP1c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.546G>T
n.341-1623G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
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c.166-2678G>T (n.166-2678G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.*123G>T (n.*123G>T)
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c.*100G>T (n.*100G>T)
c.166-1623G>T (n.166-1623G>T)
c.118-1623G>T (n.118-1623G>T)
n.252G>T
n.502G>T
c.311-1623G>T (n.311-1623G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.200G>T
n.241G>T
n.329-1623G>T
n.369G>T
c.779-1623G>T (n.779-1623G>T)
8g.74360262T>ACA371548844GDAP1c.436T>A (p.Leu146Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
n.547T>A
n.341-1622T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.165+8941T>A (n.165+8941T>A)
c.166-2677T>A (n.166-2677T>A)
c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.232T>A (p.Leu78Ile)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.178+113T>A (n.178+113T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.166-1622T>A (n.166-1622T>A)
c.118-1622T>A (n.118-1622T>A)
n.253T>A
n.503T>A
c.311-1622T>A (n.311-1622T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.388T>A (p.Leu130Ile)
n.201T>A
n.242T>A
n.329-1622T>A
n.370T>A
c.779-1622T>A (n.779-1622T>A)
8g.74360262T>CCA461551016GDAP1c.436T>C (p.Leu146=)
c.304T>C (p.Leu102=)
n.547T>C
n.341-1622T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.165+8941T>C (n.165+8941T>C)
c.166-2677T>C (n.166-2677T>C)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.232T>C (p.Leu78=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.178+113T>C (n.178+113T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.166-1622T>C (n.166-1622T>C)
c.118-1622T>C (n.118-1622T>C)
n.253T>C
n.503T>C
c.311-1622T>C (n.311-1622T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.388T>C (p.Leu130=)
n.201T>C
n.242T>C
n.329-1622T>C
n.370T>C
c.779-1622T>C (n.779-1622T>C)
8g.74360262T>GCA371548847GDAP1c.436T>G (p.Leu146Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
n.547T>G
n.341-1622T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.165+8941T>G (n.165+8941T>G)
c.166-2677T>G (n.166-2677T>G)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.178+113T>G (n.178+113T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.166-1622T>G (n.166-1622T>G)
c.118-1622T>G (n.118-1622T>G)
n.253T>G
n.503T>G
c.311-1622T>G (n.311-1622T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.201T>G
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n.329-1622T>G
n.370T>G
c.779-1622T>G (n.779-1622T>G)
 gnomAD v4
8g.74360263T>ACA371548849GDAP1c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.548T>A
n.341-1621T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.165+8942T>A (n.165+8942T>A)
c.166-2676T>A (n.166-2676T>A)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.*125T>A (n.*125T>A)
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c.*102T>A (n.*102T>A)
c.166-1621T>A (n.166-1621T>A)
c.118-1621T>A (n.118-1621T>A)
n.254T>A
n.504T>A
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c.*339T>A (n.*339T>A)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.202T>A
n.243T>A
n.329-1621T>A
n.371T>A
c.779-1621T>A (n.779-1621T>A)
8g.74360263T>CCA371548850GDAP1c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.548T>C
n.341-1621T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.165+8942T>C (n.165+8942T>C)
c.166-2676T>C (n.166-2676T>C)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.178+114T>C (n.178+114T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.166-1621T>C (n.166-1621T>C)
c.118-1621T>C (n.118-1621T>C)
n.254T>C
n.504T>C
c.311-1621T>C (n.311-1621T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
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n.202T>C
n.243T>C
n.329-1621T>C
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c.*102T>G (n.*102T>G)
c.166-1621T>G (n.166-1621T>G)
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c.311-1621T>G (n.311-1621T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.389T>G (p.Leu130Ter)
n.202T>G
n.243T>G
n.329-1621T>G
n.371T>G
c.779-1621T>G (n.779-1621T>G)
8g.74360263_74360264delinsTACA1794115655GDAP1c.437_438delinsTA (p.Leu146=)
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n.548_549delinsTA
n.341-1621_341-1620delinsTA
c.*109_*110delinsTA (n.*109_*110delinsTA)
c.165+8942_165+8943delinsTA (n.165+8942_165+8943delinsTA)
c.166-2676_166-2675delinsTA (n.166-2676_166-2675delinsTA)
c.110_111delinsTA (p.Leu37=)
c.233_234delinsTA (p.Leu78=)
c.*125_*126delinsTA (n.*125_*126delinsTA)
c.178+114_178+115delinsTA (n.178+114_178+115delinsTA)
c.*102_*103delinsTA (n.*102_*103delinsTA)
c.166-1621_166-1620delinsTA (n.166-1621_166-1620delinsTA)
c.118-1621_118-1620delinsTA (n.118-1621_118-1620delinsTA)
n.254_255delinsTA
n.504_505delinsTA
c.311-1621_311-1620delinsTA (n.311-1621_311-1620delinsTA)
c.*339_*340delinsTA (n.*339_*340delinsTA)
c.389_390delinsTA (p.Leu130=)
n.202_203delinsTA
n.243_244delinsTA
n.329-1621_329-1620delinsTA
n.371_372delinsTA
c.779-1621_779-1620delinsTA (n.779-1621_779-1620delinsTA)
8g.74360264A>CCA371548853GDAP1c.438A>C (p.Leu146Phe)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
n.549A>C
n.341-1620A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.165+8943A>C (n.165+8943A>C)
c.166-2675A>C (n.166-2675A>C)
c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.178+115A>C (n.178+115A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.166-1620A>C (n.166-1620A>C)
c.118-1620A>C (n.118-1620A>C)
n.255A>C
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n.203A>C
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n.372A>C
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8g.74360264A>GCA461551017GDAP1c.438A>G (p.Leu146=)
c.306A>G (p.Leu102=)
n.549A>G
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c.111A>G (p.Leu37=)
c.234A>G (p.Leu78=)
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c.306A>T (p.Leu102Phe)
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c.111A>T (p.Leu37Phe)
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c.*103A>T (n.*103A>T)
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c.*340A>T (n.*340A>T)
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n.203A>T
n.244A>T
n.329-1620A>T
n.372A>T
c.779-1620A>T (n.779-1620A>T)
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n.550del
n.341-1619del
c.*111del (n.*111del)
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c.178+116del (n.178+116del)
c.*104del (n.*104del)
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n.256del
n.506del
c.311-1619del (n.311-1619del)
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n.204del
n.245del
n.329-1619del
n.373del
c.779-1619del (n.779-1619del)
 ClinVar dbSNP
8g.74360265A>CCA371548856GDAP1c.439A>C (p.Thr147Pro)
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c.166-1619A>C (n.166-1619A>C)
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n.256A>C
n.506A>C
c.311-1619A>C (n.311-1619A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.204A>C
n.245A>C
n.329-1619A>C
n.373A>C
c.779-1619A>C (n.779-1619A>C)
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n.256A>T
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n.204A>T
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c.236C>A (p.Thr79Asn)
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n.257C>A
n.507C>A
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c.*342C>A (n.*342C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.205C>A
n.246C>A
n.329-1618C>A
n.374C>A
c.779-1618C>A (n.779-1618C>A)
8g.74360266C>GCA371548874GDAP1c.440C>G (p.Thr147Ser)
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n.205C>G
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8g.74360266C>TCA371548876GDAP1c.440C>T (p.Thr147Ile)
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c.*105C>T (n.*105C>T)
c.166-1618C>T (n.166-1618C>T)
c.118-1618C>T (n.118-1618C>T)
n.257C>T
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c.311-1618C>T (n.311-1618C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.205C>T
n.246C>T
n.329-1618C>T
n.374C>T
c.779-1618C>T (n.779-1618C>T)
 gnomAD v4
8g.74360267T>ACA461551019GDAP1c.441T>A (p.Thr147=)
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n.341-1617T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.165+8946T>A (n.165+8946T>A)
c.166-2672T>A (n.166-2672T>A)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.237T>A (p.Thr79=)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.178+118T>A (n.178+118T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.166-1617T>A (n.166-1617T>A)
c.118-1617T>A (n.118-1617T>A)
n.258T>A
n.508T>A
c.311-1617T>A (n.311-1617T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.393T>A (p.Thr131=)
n.206T>A
n.247T>A
n.329-1617T>A
n.375T>A
c.779-1617T>A (n.779-1617T>A)
8g.74360267T>CCA461551020GDAP1c.441T>C (p.Thr147=)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.552T>C
n.341-1617T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
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c.166-2672T>C (n.166-2672T>C)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.237T>C (p.Thr79=)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.178+118T>C (n.178+118T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.166-1617T>C (n.166-1617T>C)
c.118-1617T>C (n.118-1617T>C)
n.258T>C
n.508T>C
c.311-1617T>C (n.311-1617T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.393T>C (p.Thr131=)
n.206T>C
n.247T>C
n.329-1617T>C
n.375T>C
c.779-1617T>C (n.779-1617T>C)
8g.74360267T>GCA461551018GDAP1c.441T>G (p.Thr147=)
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c.114T>G (p.Thr38=)
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n.258T>G
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c.*343T>G (n.*343T>G)
c.393T>G (p.Thr131=)
n.206T>G
n.247T>G
n.329-1617T>G
n.375T>G
c.779-1617T>G (n.779-1617T>G)
8g.74360268G>ACA4785100GDAP1c.442G>A (p.Val148Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
n.553G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.166-2668G>T (n.166-2668G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
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c.118-1613G>T (n.118-1613G>T)
n.262G>T
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c.*347G>T (n.*347G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.210G>T
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n.329-1613G>T
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c.779-1613G>T (n.779-1613G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360272A=CA1794115658GDAP1c.446A= (p.Asp149=)
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8g.74360272A>CCA371548884GDAP1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.557A>C
n.341-1612A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
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c.166-2667A>C (n.166-2667A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.178+123A>C (n.178+123A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.166-1612A>C (n.166-1612A>C)
c.118-1612A>C (n.118-1612A>C)
n.263A>C
n.513A>C
c.311-1612A>C (n.311-1612A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.211A>C
n.252A>C
n.329-1612A>C
n.380A>C
c.779-1612A>C (n.779-1612A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.74360272A>GCA371548885GDAP1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
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n.263A>G
n.513A>G
c.311-1612A>G (n.311-1612A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.211A>G
n.252A>G
n.329-1612A>G
n.380A>G
c.779-1612A>G (n.779-1612A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360272A>TCA371548886GDAP1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.557A>T
n.341-1612A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.165+8951A>T (n.165+8951A>T)
c.166-2667A>T (n.166-2667A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.178+123A>T (n.178+123A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.166-1612A>T (n.166-1612A>T)
c.118-1612A>T (n.118-1612A>T)
n.263A>T
n.513A>T
c.311-1612A>T (n.311-1612A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.211A>T
n.252A>T
n.329-1612A>T
n.380A>T
c.779-1612A>T (n.779-1612A>T)
 dbSNP
8g.74360273C>ACA371548887GDAP1c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.558C>A
n.341-1611C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.165+8952C>A (n.165+8952C>A)
c.166-2666C>A (n.166-2666C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.178+124C>A (n.178+124C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.166-1611C>A (n.166-1611C>A)
c.118-1611C>A (n.118-1611C>A)
n.264C>A
n.514C>A
c.311-1611C>A (n.311-1611C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.212C>A
n.253C>A
n.329-1611C>A
n.381C>A
c.779-1611C>A (n.779-1611C>A)
8g.74360273C=CA1794115659GDAP1c.447C= (p.Asp149=)
c.315C= (p.Asp105=)
n.558C=
n.341-1611C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.165+8952C= (n.165+8952C=)
c.166-2666C= (n.166-2666C=)
c.120C= (p.Asp40=)
c.243C= (p.Asp81=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.178+124C= (n.178+124C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.166-1611C= (n.166-1611C=)
c.118-1611C= (n.118-1611C=)
n.264C=
n.514C=
c.311-1611C= (n.311-1611C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.399C= (p.Asp133=)
n.212C=
n.253C=
n.329-1611C=
n.381C=
c.779-1611C= (n.779-1611C=)
8g.74360273C>GCA371548888GDAP1c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.558C>G
n.341-1611C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.165+8952C>G (n.165+8952C>G)
c.166-2666C>G (n.166-2666C>G)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.178+124C>G (n.178+124C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.166-1611C>G (n.166-1611C>G)
c.118-1611C>G (n.118-1611C>G)
n.264C>G
n.514C>G
c.311-1611C>G (n.311-1611C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.212C>G
n.253C>G
n.329-1611C>G
n.381C>G
c.779-1611C>G (n.779-1611C>G)
8g.74360273C>TCA461551024GDAP1c.447C>T (p.Asp149=)
c.315C>T (p.Asp105=)
n.558C>T
n.341-1611C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.165+8952C>T (n.165+8952C>T)
c.166-2666C>T (n.166-2666C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.178+124C>T (n.178+124C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.166-1611C>T (n.166-1611C>T)
c.118-1611C>T (n.118-1611C>T)
n.264C>T
n.514C>T
c.311-1611C>T (n.311-1611C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.212C>T
n.253C>T
n.329-1611C>T
n.381C>T
c.779-1611C>T (n.779-1611C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360273_74360274insACA855193470GDAP1c.447_448insA (p.Ser150IlefsTer13)
c.315_316insA (p.Ser106IlefsTer13)
n.558_559insA
n.341-1611_341-1610insA
c.*119_*120insA (n.*119_*120insA)
c.165+8952_165+8953insA (n.165+8952_165+8953insA)
c.166-2666_166-2665insA (n.166-2666_166-2665insA)
c.120_121insA (p.Ser41IlefsTer13)
c.243_244insA (p.Ser82IlefsTer13)
c.*135_*136insA (n.*135_*136insA)
c.178+124_178+125insA (n.178+124_178+125insA)
c.*112_*113insA (n.*112_*113insA)
c.166-1611_166-1610insA (n.166-1611_166-1610insA)
c.118-1611_118-1610insA (n.118-1611_118-1610insA)
n.264_265insA
n.514_515insA
c.311-1611_311-1610insA (n.311-1611_311-1610insA)
c.*349_*350insA (n.*349_*350insA)
c.399_400insA (p.Ser134IlefsTer13)
n.212_213insA
n.253_254insA
n.329-1611_329-1610insA
n.381_382insA
c.779-1611_779-1610insA (n.779-1611_779-1610insA)
 dbSNP
8g.74360274T>ACA371548889GDAP1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.559T>A
n.341-1610T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.165+8953T>A (n.165+8953T>A)
c.166-2665T>A (n.166-2665T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.178+125T>A (n.178+125T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.166-1610T>A (n.166-1610T>A)
c.118-1610T>A (n.118-1610T>A)
n.265T>A
n.515T>A
c.311-1610T>A (n.311-1610T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.213T>A
n.254T>A
n.329-1610T>A
n.382T>A
c.779-1610T>A (n.779-1610T>A)
 COSMIC
8g.74360274T>CCA371548890GDAP1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.559T>C
n.341-1610T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.165+8953T>C (n.165+8953T>C)
c.166-2665T>C (n.166-2665T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.178+125T>C (n.178+125T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.166-1610T>C (n.166-1610T>C)
c.118-1610T>C (n.118-1610T>C)
n.265T>C
n.515T>C
c.311-1610T>C (n.311-1610T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.213T>C
n.254T>C
n.329-1610T>C
n.382T>C
c.779-1610T>C (n.779-1610T>C)
8g.74360274T>GCA371548891GDAP1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.559T>G
n.341-1610T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.165+8953T>G (n.165+8953T>G)
c.166-2665T>G (n.166-2665T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.178+125T>G (n.178+125T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.166-1610T>G (n.166-1610T>G)
c.118-1610T>G (n.118-1610T>G)
n.265T>G
n.515T>G
c.311-1610T>G (n.311-1610T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.213T>G
n.254T>G
n.329-1610T>G
n.382T>G
c.779-1610T>G (n.779-1610T>G)
8g.74360275C>ACA371548892GDAP1c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.560C>A
n.341-1609C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.165+8954C>A (n.165+8954C>A)
c.166-2664C>A (n.166-2664C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.178+126C>A (n.178+126C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.166-1609C>A (n.166-1609C>A)
c.118-1609C>A (n.118-1609C>A)
n.266C>A
n.516C>A
c.311-1609C>A (n.311-1609C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.214C>A
n.255C>A
n.329-1609C>A
n.383C>A
c.779-1609C>A (n.779-1609C>A)
8g.74360275C>GCA371548893GDAP1c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.560C>G
n.341-1609C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.165+8954C>G (n.165+8954C>G)
c.166-2664C>G (n.166-2664C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.178+126C>G (n.178+126C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.166-1609C>G (n.166-1609C>G)
c.118-1609C>G (n.118-1609C>G)
n.266C>G
n.516C>G
c.311-1609C>G (n.311-1609C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.214C>G
n.255C>G
n.329-1609C>G
n.383C>G
c.779-1609C>G (n.779-1609C>G)
8g.74360275C>TCA371548894GDAP1c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.560C>T
n.341-1609C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.165+8954C>T (n.165+8954C>T)
c.166-2664C>T (n.166-2664C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.178+126C>T (n.178+126C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.166-1609C>T (n.166-1609C>T)
c.118-1609C>T (n.118-1609C>T)
n.266C>T
n.516C>T
c.311-1609C>T (n.311-1609C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.214C>T
n.255C>T
n.329-1609C>T
n.383C>T
c.779-1609C>T (n.779-1609C>T)
 ClinVar
8g.74360276C>ACA4785101GDAP1c.450C>A (p.Ser150=)
c.318C>A (p.Ser106=)
n.561C>A
n.341-1608C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.165+8955C>A (n.165+8955C>A)
c.166-2663C>A (n.166-2663C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.178+127C>A (n.178+127C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.166-1608C>A (n.166-1608C>A)
c.118-1608C>A (n.118-1608C>A)
n.267C>A
n.517C>A
c.311-1608C>A (n.311-1608C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.402C>A (p.Ser134=)
n.215C>A
n.256C>A
n.329-1608C>A
n.384C>A
c.779-1608C>A (n.779-1608C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360276C=CA1794115660GDAP1c.450C= (p.Ser150=)
c.318C= (p.Ser106=)
n.561C=
n.341-1608C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.165+8955C= (n.165+8955C=)
c.166-2663C= (n.166-2663C=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.178+127C= (n.178+127C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.166-1608C= (n.166-1608C=)
c.118-1608C= (n.118-1608C=)
n.267C=
n.517C=
c.311-1608C= (n.311-1608C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.215C=
n.256C=
n.329-1608C=
n.384C=
c.779-1608C= (n.779-1608C=)
8g.74360276C>GCA461551025GDAP1c.450C>G (p.Ser150=)
c.318C>G (p.Ser106=)
n.561C>G
n.341-1608C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.165+8955C>G (n.165+8955C>G)
c.166-2663C>G (n.166-2663C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.178+127C>G (n.178+127C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.166-1608C>G (n.166-1608C>G)
c.118-1608C>G (n.118-1608C>G)
n.267C>G
n.517C>G
c.311-1608C>G (n.311-1608C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.402C>G (p.Ser134=)
n.215C>G
n.256C>G
n.329-1608C>G
n.384C>G
c.779-1608C>G (n.779-1608C>G)
8g.74360276C>TCA461551026GDAP1c.450C>T (p.Ser150=)
c.318C>T (p.Ser106=)
n.561C>T
n.341-1608C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.165+8955C>T (n.165+8955C>T)
c.166-2663C>T (n.166-2663C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.178+127C>T (n.178+127C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.166-1608C>T (n.166-1608C>T)
c.118-1608C>T (n.118-1608C>T)
n.267C>T
n.517C>T
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c.*352C>T (n.*352C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.567C>A
n.341-1602C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.165+8961C>A (n.165+8961C>A)
c.166-2657C>A (n.166-2657C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.178+133C>A (n.178+133C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.166-1602C>A (n.166-1602C>A)
c.118-1602C>A (n.118-1602C>A)
n.273C>A
n.523C>A
c.311-1602C>A (n.311-1602C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.221C>A
n.262C>A
n.329-1602C>A
n.390C>A
c.779-1602C>A (n.779-1602C>A)
8g.74360282C=CA1794115662GDAP1c.456C= (p.Ile152=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.567C=
n.341-1602C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.165+8961C= (n.165+8961C=)
c.166-2657C= (n.166-2657C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.252C= (p.Ile84=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.178+133C= (n.178+133C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.166-1602C= (n.166-1602C=)
c.118-1602C= (n.118-1602C=)
n.273C=
n.523C=
c.311-1602C= (n.311-1602C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.408C= (p.Ile136=)
n.221C=
n.262C=
n.329-1602C=
n.390C=
c.779-1602C= (n.779-1602C=)
8g.74360282C>GCA371548910GDAP1c.456C>G (p.Ile152Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.567C>G
n.341-1602C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.165+8961C>G (n.165+8961C>G)
c.166-2657C>G (n.166-2657C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.178+133C>G (n.178+133C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.166-1602C>G (n.166-1602C>G)
c.118-1602C>G (n.118-1602C>G)
n.273C>G
n.523C>G
c.311-1602C>G (n.311-1602C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.221C>G
n.262C>G
n.329-1602C>G
n.390C>G
c.779-1602C>G (n.779-1602C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.74360282C>TCA461551028GDAP1c.456C>T (p.Ile152=)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.567C>T
n.341-1602C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.165+8961C>T (n.165+8961C>T)
c.166-2657C>T (n.166-2657C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.178+133C>T (n.178+133C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.166-1602C>T (n.166-1602C>T)
c.118-1602C>T (n.118-1602C>T)
n.273C>T
n.523C>T
c.311-1602C>T (n.311-1602C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.221C>T
n.262C>T
n.329-1602C>T
n.390C>T
c.779-1602C>T (n.779-1602C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.74360283C>ACA371548912GDAP1c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.568C>A
n.341-1601C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.165+8962C>A (n.165+8962C>A)
c.166-2656C>A (n.166-2656C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.178+134C>A (n.178+134C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.166-1601C>A (n.166-1601C>A)
c.118-1601C>A (n.118-1601C>A)
n.274C>A
n.524C>A
c.311-1601C>A (n.311-1601C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.222C>A
n.263C>A
n.329-1601C>A
n.391C>A
c.779-1601C>A (n.779-1601C>A)
 gnomAD v4
8g.74360283C>GCA371548913GDAP1c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.568C>G
n.341-1601C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.165+8962C>G (n.165+8962C>G)
c.166-2656C>G (n.166-2656C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.178+134C>G (n.178+134C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.166-1601C>G (n.166-1601C>G)
c.118-1601C>G (n.118-1601C>G)
n.274C>G
n.524C>G
c.311-1601C>G (n.311-1601C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.222C>G
n.263C>G
n.329-1601C>G
n.391C>G
c.779-1601C>G (n.779-1601C>G)
8g.74360283C>TCA371548911GDAP1c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.568C>T
n.341-1601C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.165+8962C>T (n.165+8962C>T)
c.166-2656C>T (n.166-2656C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.178+134C>T (n.178+134C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.166-1601C>T (n.166-1601C>T)
c.118-1601C>T (n.118-1601C>T)
n.274C>T
n.524C>T
c.311-1601C>T (n.311-1601C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.222C>T
n.263C>T
n.329-1601C>T
n.391C>T
c.779-1601C>T (n.779-1601C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.74360284C>ACA4785103GDAP1c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
n.569C>A
n.341-1600C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.165+8963C>A (n.165+8963C>A)
c.166-2655C>A (n.166-2655C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.178+135C>A (n.178+135C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.166-1600C>A (n.166-1600C>A)
c.118-1600C>A (n.118-1600C>A)
n.275C>A
n.525C>A
c.311-1600C>A (n.311-1600C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.223C>A
n.264C>A
n.329-1600C>A
n.392C>A
c.779-1600C>A (n.779-1600C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.74360284C=CA1794115663GDAP1c.458C= (p.Pro153=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.569C=
n.341-1600C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.165+8963C= (n.165+8963C=)
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c.131C= (p.Pro44=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.178+135C= (n.178+135C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.166-1600C= (n.166-1600C=)
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n.275C=
n.525C=
c.311-1600C= (n.311-1600C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.223C=
n.264C=
n.329-1600C=
n.392C=
c.779-1600C= (n.779-1600C=)
8g.74360284C>GCA371548914GDAP1c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.569C>G
n.341-1600C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.165+8963C>G (n.165+8963C>G)
c.166-2655C>G (n.166-2655C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.178+135C>G (n.178+135C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.166-1600C>G (n.166-1600C>G)
c.118-1600C>G (n.118-1600C>G)
n.275C>G
n.525C>G
c.311-1600C>G (n.311-1600C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.223C>G
n.264C>G
n.329-1600C>G
n.392C>G
c.779-1600C>G (n.779-1600C>G)
8g.74360284C>TCA4785102GDAP1c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.569C>T
n.341-1600C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.165+8963C>T (n.165+8963C>T)
c.166-2655C>T (n.166-2655C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.178+135C>T (n.178+135C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.166-1600C>T (n.166-1600C>T)
c.118-1600C>T (n.118-1600C>T)
n.275C>T
n.525C>T
c.311-1600C>T (n.311-1600C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.223C>T
n.264C>T
n.329-1600C>T
n.392C>T
c.779-1600C>T (n.779-1600C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.74360285G>ACA4785104GDAP1c.459G>A (p.Pro153=)
c.327G>A (p.Pro109=)
n.570G>A
n.341-1599G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.165+8964G>A (n.165+8964G>A)
c.166-2654G>A (n.166-2654G>A)
c.132G>A (p.Pro44=)
c.255G>A (p.Pro85=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.178+136G>A (n.178+136G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.166-1599G>A (n.166-1599G>A)
c.118-1599G>A (n.118-1599G>A)
n.276G>A
n.526G>A
c.311-1599G>A (n.311-1599G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.411G>A (p.Pro137=)
n.224G>A
n.265G>A
n.329-1599G>A
n.393G>A
c.779-1599G>A (n.779-1599G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360285G>CCA461551029GDAP1c.459G>C (p.Pro153=)
c.327G>C (p.Pro109=)
n.570G>C
n.341-1599G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.165+8964G>C (n.165+8964G>C)
c.166-2654G>C (n.166-2654G>C)
c.132G>C (p.Pro44=)
c.255G>C (p.Pro85=)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.178+136G>C (n.178+136G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.166-1599G>C (n.166-1599G>C)
c.118-1599G>C (n.118-1599G>C)
n.276G>C
n.526G>C
c.311-1599G>C (n.311-1599G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.411G>C (p.Pro137=)
n.224G>C
n.265G>C
n.329-1599G>C
n.393G>C
c.779-1599G>C (n.779-1599G>C)
8g.74360285G=CA1794115664GDAP1c.459G= (p.Pro153=)
c.327G= (p.Pro109=)
n.570G=
n.341-1599G=
c.*131G= (n.*131G=)
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c.132G= (p.Pro44=)
c.255G= (p.Pro85=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.178+136G= (n.178+136G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.166-1599G= (n.166-1599G=)
c.118-1599G= (n.118-1599G=)
n.276G=
n.526G=
c.311-1599G= (n.311-1599G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.411G= (p.Pro137=)
n.224G=
n.265G=
n.329-1599G=
n.393G=
c.779-1599G= (n.779-1599G=)
8g.74360285G>TCA461551030GDAP1c.459G>T (p.Pro153=)
c.327G>T (p.Pro109=)
n.570G>T
n.341-1599G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.165+8964G>T (n.165+8964G>T)
c.166-2654G>T (n.166-2654G>T)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.255G>T (p.Pro85=)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.178+136G>T (n.178+136G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.166-1599G>T (n.166-1599G>T)
c.118-1599G>T (n.118-1599G>T)
n.276G>T
n.526G>T
c.311-1599G>T (n.311-1599G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.411G>T (p.Pro137=)
n.224G>T
n.265G>T
n.329-1599G>T
n.393G>T
c.779-1599G>T (n.779-1599G>T)
 COSMIC
8g.74360286G>ACA371548915GDAP1c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.571G>A
n.341-1598G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.165+8965G>A (n.165+8965G>A)
c.166-2653G>A (n.166-2653G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.178+137G>A (n.178+137G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.166-1598G>A (n.166-1598G>A)
c.118-1598G>A (n.118-1598G>A)
n.277G>A
n.527G>A
c.311-1598G>A (n.311-1598G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.225G>A
n.266G>A
n.329-1598G>A
n.394G>A
c.779-1598G>A (n.779-1598G>A)
8g.74360286G>CCA371548916GDAP1c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.571G>C
n.341-1598G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.165+8965G>C (n.165+8965G>C)
c.166-2653G>C (n.166-2653G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.178+137G>C (n.178+137G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.166-1598G>C (n.166-1598G>C)
c.118-1598G>C (n.118-1598G>C)
n.277G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278C>T
n.528C>T
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c.*363C>T (n.*363C>T)
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n.226C>T
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n.329-1597C>T
n.395C>T
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 gnomAD v4
8g.74360288T>ACA461551031GDAP1c.462T>A (p.Ala154=)
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n.341-1596T>A
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c.135T>A (p.Ala45=)
c.258T>A (p.Ala86=)
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c.*127T>A (n.*127T>A)
c.166-1596T>A (n.166-1596T>A)
c.118-1596T>A (n.118-1596T>A)
n.279T>A
n.529T>A
c.311-1596T>A (n.311-1596T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.414T>A (p.Ala138=)
n.227T>A
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c.779-1596T>A (n.779-1596T>A)
8g.74360288T>CCA461551032GDAP1c.462T>C (p.Ala154=)
c.330T>C (p.Ala110=)
n.573T>C
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c.*127T>C (n.*127T>C)
c.166-1596T>C (n.166-1596T>C)
c.118-1596T>C (n.118-1596T>C)
n.279T>C
n.529T>C
c.311-1596T>C (n.311-1596T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.414T>C (p.Ala138=)
n.227T>C
n.268T>C
n.329-1596T>C
n.396T>C
c.779-1596T>C (n.779-1596T>C)
 COSMIC
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n.268T>G
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8g.74360289T>ACA371548921GDAP1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
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n.280T>A
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c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.228T>A
n.269T>A
n.329-1595T>A
n.397T>A
c.779-1595T>A (n.779-1595T>A)
8g.74360289T>CCA371548922GDAP1c.463T>C (p.Tyr155His)
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c.136T>C (p.Tyr46His)
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c.*151T>C (n.*151T>C)
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c.*128T>C (n.*128T>C)
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n.280T>C
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c.*365T>C (n.*365T>C)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.228T>C
n.269T>C
n.329-1595T>C
n.397T>C
c.779-1595T>C (n.779-1595T>C)
8g.74360289T>GCA371548923GDAP1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
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c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.*151T>G (n.*151T>G)
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c.*128T>G (n.*128T>G)
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n.280T>G
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n.228T>G
n.269T>G
n.329-1595T>G
n.397T>G
c.779-1595T>G (n.779-1595T>G)
8g.74360290A=CA1794115665GDAP1c.464A= (p.Tyr155=)
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n.341-1594A=
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c.*152A= (n.*152A=)
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c.*129A= (n.*129A=)
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c.*366A= (n.*366A=)
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n.270A=
n.329-1594A=
n.398A=
c.779-1594A= (n.779-1594A=)
8g.74360290A>CCA371548926GDAP1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.575A>C
n.341-1594A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.165+8969A>C (n.165+8969A>C)
c.166-2649A>C (n.166-2649A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.178+141A>C (n.178+141A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.166-1594A>C (n.166-1594A>C)
c.118-1594A>C (n.118-1594A>C)
n.281A>C
n.531A>C
c.311-1594A>C (n.311-1594A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.229A>C
n.270A>C
n.329-1594A>C
n.398A>C
c.779-1594A>C (n.779-1594A>C)
8g.74360290A>GCA371548925GDAP1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.575A>G
n.341-1594A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.165+8969A>G (n.165+8969A>G)
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c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.178+141A>G (n.178+141A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.166-1594A>G (n.166-1594A>G)
c.118-1594A>G (n.118-1594A>G)
n.281A>G
n.531A>G
c.311-1594A>G (n.311-1594A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.229A>G
n.270A>G
n.329-1594A>G
n.398A>G
c.779-1594A>G (n.779-1594A>G)
 ClinVar
8g.74360290A>TCA371548924GDAP1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.575A>T
n.341-1594A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.165+8969A>T (n.165+8969A>T)
c.166-2649A>T (n.166-2649A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
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c.*152A>T (n.*152A>T)
c.178+141A>T (n.178+141A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.166-1594A>T (n.166-1594A>T)
c.118-1594A>T (n.118-1594A>T)
n.281A>T
n.531A>T
c.311-1594A>T (n.311-1594A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.229A>T
n.270A>T
n.329-1594A>T
n.398A>T
c.779-1594A>T (n.779-1594A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360291T>ACA371548927GDAP1c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.576T>A
n.341-1593T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.165+8970T>A (n.165+8970T>A)
c.166-2648T>A (n.166-2648T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
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c.118-1593T>A (n.118-1593T>A)
n.282T>A
n.532T>A
c.311-1593T>A (n.311-1593T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.230T>A
n.271T>A
n.329-1593T>A
n.399T>A
c.779-1593T>A (n.779-1593T>A)
8g.74360291T>CCA461551034GDAP1c.465T>C (p.Tyr155=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.576T>C
n.341-1593T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
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c.166-2648T>C (n.166-2648T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
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c.118-1593T>C (n.118-1593T>C)
n.282T>C
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c.311-1593T>C (n.311-1593T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.230T>C
n.271T>C
n.329-1593T>C
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8g.74360291T>GCA371548928GDAP1c.465T>G (p.Tyr155Ter)
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c.417T= (p.Tyr139=)
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n.399T=
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c.262G>A (p.Ala88Thr)
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c.178+143G>T (n.178+143G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.284C>T
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c.419C>T (p.Ala140Val)
n.232C>T
n.273C>T
n.329-1591C>T
n.401C>T
c.779-1591C>T (n.779-1591C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.329-1590A>C
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c.420A>G (p.Ala140=)
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8g.74360294A>TCA461551037GDAP1c.468A>T (p.Ala156=)
c.336A>T (p.Ala112=)
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c.141A>T (p.Ala47=)
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c.*370A>T (n.*370A>T)
c.420A>T (p.Ala140=)
n.233A>T
n.274A>T
n.329-1590A>T
n.402A>T
c.779-1590A>T (n.779-1590A>T)

Number of alleles fetched