Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.74360094C>T | CA2687668861 | GDAP1 | c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.422-43C>T n.341-1790C>T c.166-43C>T (n.166-43C>T) c.165+8773C>T (n.165+8773C>T) c.166-2845C>T (n.166-2845C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.166-1790C>T (n.166-1790C>T) c.118-1790C>T (n.118-1790C>T) n.128-43C>T n.378-43C>T c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.311-1790C>T (n.311-1790C>T) c.*213-43C>T (n.*213-43C>T) n.76-43C>T n.117-43C>T n.146-43C>T n.329-1790C>T n.245-43C>T c.779-1790C>T (n.779-1790C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360094_74360096delinsCAT | CA1794115573 | GDAP1 | c.311-43_311-41delinsCAT (n.311-43_311-41delinsCAT) c.179-43_179-41delinsCAT (n.179-43_179-41delinsCAT) n.422-43_422-41delinsCAT n.341-1790_341-1788delinsCAT c.166-43_166-41delinsCAT (n.166-43_166-41delinsCAT) c.165+8773_165+8775delinsCAT (n.165+8773_165+8775delinsCAT) c.166-2845_166-2843delinsCAT (n.166-2845_166-2843delinsCAT) c.-17-43_-17-41delinsCAT (n.-17-43_-17-41delinsCAT) c.107-43_107-41delinsCAT (n.107-43_107-41delinsCAT) c.263-43_263-41delinsCAT (n.263-43_263-41delinsCAT) c.166-47_166-45delinsCAT (n.166-47_166-45delinsCAT) c.166-1790_166-1788delinsCAT (n.166-1790_166-1788delinsCAT) c.118-1790_118-1788delinsCAT (n.118-1790_118-1788delinsCAT) n.128-43_128-41delinsCAT n.378-43_378-41delinsCAT c.118-43_118-41delinsCAT (n.118-43_118-41delinsCAT) c.311-1790_311-1788delinsCAT (n.311-1790_311-1788delinsCAT) c.*213-43_*213-41delinsCAT (n.*213-43_*213-41delinsCAT) n.76-43_76-41delinsCAT n.117-43_117-41delinsCAT n.146-43_146-41delinsCAT n.329-1790_329-1788delinsCAT n.245-43_245-41delinsCAT c.779-1790_779-1788delinsCAT (n.779-1790_779-1788delinsCAT) | |
8 | g.74360095A= | CA1794115574 | GDAP1 | c.311-42A= (n.311-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.422-42A= n.341-1789A= c.166-42A= (n.166-42A=) c.165+8774A= (n.165+8774A=) c.166-2844A= (n.166-2844A=) c.-17-42A= (n.-17-42A=) c.107-42A= (n.107-42A=) c.263-42A= (n.263-42A=) c.166-46A= (n.166-46A=) c.166-1789A= (n.166-1789A=) c.118-1789A= (n.118-1789A=) n.128-42A= n.378-42A= c.118-42A= (n.118-42A=) c.311-1789A= (n.311-1789A=) c.*213-42A= (n.*213-42A=) n.76-42A= n.117-42A= n.146-42A= n.329-1789A= n.245-42A= c.779-1789A= (n.779-1789A=) | |
8 | g.74360095A>G | CA855193335 | GDAP1 | c.311-42A>G (n.311-42A>G) c.179-42A>G (n.179-42A>G) n.422-42A>G n.341-1789A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) c.165+8774A>G (n.165+8774A>G) c.166-2844A>G (n.166-2844A>G) c.-17-42A>G (n.-17-42A>G) c.107-42A>G (n.107-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) c.166-46A>G (n.166-46A>G) c.166-1789A>G (n.166-1789A>G) c.118-1789A>G (n.118-1789A>G) n.128-42A>G n.378-42A>G c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.311-1789A>G (n.311-1789A>G) c.*213-42A>G (n.*213-42A>G) n.76-42A>G n.117-42A>G n.146-42A>G n.329-1789A>G n.245-42A>G c.779-1789A>G (n.779-1789A>G) | dbSNP |
8 | g.74360095A>T | CA582808614 | GDAP1 | c.311-42A>T (n.311-42A>T) c.179-42A>T (n.179-42A>T) n.422-42A>T n.341-1789A>T c.166-42A>T (n.166-42A>T) c.165+8774A>T (n.165+8774A>T) c.166-2844A>T (n.166-2844A>T) c.-17-42A>T (n.-17-42A>T) c.107-42A>T (n.107-42A>T) c.263-42A>T (n.263-42A>T) c.166-46A>T (n.166-46A>T) c.166-1789A>T (n.166-1789A>T) c.118-1789A>T (n.118-1789A>T) n.128-42A>T n.378-42A>T c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.311-1789A>T (n.311-1789A>T) c.*213-42A>T (n.*213-42A>T) n.76-42A>T n.117-42A>T n.146-42A>T n.329-1789A>T n.245-42A>T c.779-1789A>T (n.779-1789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360095_74360096del | CA4785073 | GDAP1 | c.311-42_311-41del (n.311-42_311-41del) c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del) n.422-42_422-41del n.341-1789_341-1788del c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del) c.165+8774_165+8775del (n.165+8774_165+8775del) c.166-2844_166-2843del (n.166-2844_166-2843del) c.-17-42_-17-41del (n.-17-42_-17-41del) c.107-42_107-41del (n.107-42_107-41del) c.263-42_263-41del (n.263-42_263-41del) c.166-46_166-45del (n.166-46_166-45del) c.166-1789_166-1788del (n.166-1789_166-1788del) c.118-1789_118-1788del (n.118-1789_118-1788del) n.128-42_128-41del n.378-42_378-41del c.118-42_118-41del (n.118-42_118-41del) c.311-1789_311-1788del (n.311-1789_311-1788del) c.*213-42_*213-41del (n.*213-42_*213-41del) n.76-42_76-41del n.117-42_117-41del n.146-42_146-41del n.329-1789_329-1788del n.245-42_245-41del c.779-1789_779-1788del (n.779-1789_779-1788del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360097G>C | CA4785075 | GDAP1 | c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.179-40G>C (n.179-40G>C) n.422-40G>C n.341-1787G>C c.166-40G>C (n.166-40G>C) c.165+8776G>C (n.165+8776G>C) c.166-2842G>C (n.166-2842G>C) c.-17-40G>C (n.-17-40G>C) c.107-40G>C (n.107-40G>C) c.263-40G>C (n.263-40G>C) c.166-44G>C (n.166-44G>C) c.166-1787G>C (n.166-1787G>C) c.118-1787G>C (n.118-1787G>C) n.128-40G>C n.378-40G>C c.118-40G>C (n.118-40G>C) c.311-1787G>C (n.311-1787G>C) c.*213-40G>C (n.*213-40G>C) n.76-40G>C n.117-40G>C n.146-40G>C n.329-1787G>C n.245-40G>C c.779-1787G>C (n.779-1787G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360097G= | CA1794115576 | GDAP1 | c.311-40G= (n.311-40G=) c.179-40G= (n.179-40G=) n.422-40G= n.341-1787G= c.166-40G= (n.166-40G=) c.165+8776G= (n.165+8776G=) c.166-2842G= (n.166-2842G=) c.-17-40G= (n.-17-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.263-40G= (n.263-40G=) c.166-44G= (n.166-44G=) c.166-1787G= (n.166-1787G=) c.118-1787G= (n.118-1787G=) n.128-40G= n.378-40G= c.118-40G= (n.118-40G=) c.311-1787G= (n.311-1787G=) c.*213-40G= (n.*213-40G=) n.76-40G= n.117-40G= n.146-40G= n.329-1787G= n.245-40G= c.779-1787G= (n.779-1787G=) | |
8 | g.74360097G>T | CA2717426316 | GDAP1 | c.311-40G>T (n.311-40G>T) c.179-40G>T (n.179-40G>T) n.422-40G>T n.341-1787G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.165+8776G>T (n.165+8776G>T) c.166-2842G>T (n.166-2842G>T) c.-17-40G>T (n.-17-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.263-40G>T (n.263-40G>T) c.166-44G>T (n.166-44G>T) c.166-1787G>T (n.166-1787G>T) c.118-1787G>T (n.118-1787G>T) n.128-40G>T n.378-40G>T c.118-40G>T (n.118-40G>T) c.311-1787G>T (n.311-1787G>T) c.*213-40G>T (n.*213-40G>T) n.76-40G>T n.117-40G>T n.146-40G>T n.329-1787G>T n.245-40G>T c.779-1787G>T (n.779-1787G>T) | dbSNP |
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8 | g.74360103C>A | CA2687668864 | GDAP1 | c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.179-34C>A (n.179-34C>A) n.422-34C>A n.341-1781C>A c.166-34C>A (n.166-34C>A) c.165+8782C>A (n.165+8782C>A) c.166-2836C>A (n.166-2836C>A) c.-17-34C>A (n.-17-34C>A) c.107-34C>A (n.107-34C>A) c.263-34C>A (n.263-34C>A) c.166-38C>A (n.166-38C>A) c.166-1781C>A (n.166-1781C>A) c.118-1781C>A (n.118-1781C>A) n.128-34C>A n.378-34C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) c.311-1781C>A (n.311-1781C>A) c.*213-34C>A (n.*213-34C>A) n.76-34C>A n.117-34C>A n.146-34C>A n.329-1781C>A n.245-34C>A c.779-1781C>A (n.779-1781C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360103C>T | CA2687668865 | GDAP1 | c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.422-34C>T n.341-1781C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.165+8782C>T (n.165+8782C>T) c.166-2836C>T (n.166-2836C>T) c.-17-34C>T (n.-17-34C>T) c.107-34C>T (n.107-34C>T) c.263-34C>T (n.263-34C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.166-1781C>T (n.166-1781C>T) c.118-1781C>T (n.118-1781C>T) n.128-34C>T n.378-34C>T c.118-34C>T (n.118-34C>T) c.311-1781C>T (n.311-1781C>T) c.*213-34C>T (n.*213-34C>T) n.76-34C>T n.117-34C>T n.146-34C>T n.329-1781C>T n.245-34C>T c.779-1781C>T (n.779-1781C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360103_74360104delinsCT | CA1794115577 | GDAP1 | c.311-34_311-33delinsCT (n.311-34_311-33delinsCT) c.179-34_179-33delinsCT (n.179-34_179-33delinsCT) n.422-34_422-33delinsCT n.341-1781_341-1780delinsCT c.166-34_166-33delinsCT (n.166-34_166-33delinsCT) c.165+8782_165+8783delinsCT (n.165+8782_165+8783delinsCT) c.166-2836_166-2835delinsCT (n.166-2836_166-2835delinsCT) c.-17-34_-17-33delinsCT (n.-17-34_-17-33delinsCT) c.107-34_107-33delinsCT (n.107-34_107-33delinsCT) c.263-34_263-33delinsCT (n.263-34_263-33delinsCT) c.166-38_166-37delinsCT (n.166-38_166-37delinsCT) c.166-1781_166-1780delinsCT (n.166-1781_166-1780delinsCT) c.118-1781_118-1780delinsCT (n.118-1781_118-1780delinsCT) n.128-34_128-33delinsCT n.378-34_378-33delinsCT c.118-34_118-33delinsCT (n.118-34_118-33delinsCT) c.311-1781_311-1780delinsCT (n.311-1781_311-1780delinsCT) c.*213-34_*213-33delinsCT (n.*213-34_*213-33delinsCT) n.76-34_76-33delinsCT n.117-34_117-33delinsCT n.146-34_146-33delinsCT n.329-1781_329-1780delinsCT n.245-34_245-33delinsCT c.779-1781_779-1780delinsCT (n.779-1781_779-1780delinsCT) | |
8 | g.74360104T>C | CA2687668866 | GDAP1 | c.311-33T>C (n.311-33T>C) c.179-33T>C (n.179-33T>C) n.422-33T>C n.341-1780T>C c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.165+8783T>C (n.165+8783T>C) c.166-2835T>C (n.166-2835T>C) c.-17-33T>C (n.-17-33T>C) c.107-33T>C (n.107-33T>C) c.263-33T>C (n.263-33T>C) c.166-37T>C (n.166-37T>C) c.166-1780T>C (n.166-1780T>C) c.118-1780T>C (n.118-1780T>C) n.128-33T>C n.378-33T>C c.118-33T>C (n.118-33T>C) c.311-1780T>C (n.311-1780T>C) c.*213-33T>C (n.*213-33T>C) n.76-33T>C n.117-33T>C n.146-33T>C n.329-1780T>C n.245-33T>C c.779-1780T>C (n.779-1780T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360104T>G | CA4785076 | GDAP1 | c.311-33T>G (n.311-33T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.422-33T>G n.341-1780T>G c.166-33T>G (n.166-33T>G) c.165+8783T>G (n.165+8783T>G) c.166-2835T>G (n.166-2835T>G) c.-17-33T>G (n.-17-33T>G) c.107-33T>G (n.107-33T>G) c.263-33T>G (n.263-33T>G) c.166-37T>G (n.166-37T>G) c.166-1780T>G (n.166-1780T>G) c.118-1780T>G (n.118-1780T>G) n.128-33T>G n.378-33T>G c.118-33T>G (n.118-33T>G) c.311-1780T>G (n.311-1780T>G) c.*213-33T>G (n.*213-33T>G) n.76-33T>G n.117-33T>G n.146-33T>G n.329-1780T>G n.245-33T>G c.779-1780T>G (n.779-1780T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360104T= | CA1794115579 | GDAP1 | c.311-33T= (n.311-33T=) c.179-33T= (n.179-33T=) n.422-33T= n.341-1780T= c.166-33T= (n.166-33T=) c.165+8783T= (n.165+8783T=) c.166-2835T= (n.166-2835T=) c.-17-33T= (n.-17-33T=) c.107-33T= (n.107-33T=) c.263-33T= (n.263-33T=) c.166-37T= (n.166-37T=) c.166-1780T= (n.166-1780T=) c.118-1780T= (n.118-1780T=) n.128-33T= n.378-33T= c.118-33T= (n.118-33T=) c.311-1780T= (n.311-1780T=) c.*213-33T= (n.*213-33T=) n.76-33T= n.117-33T= n.146-33T= n.329-1780T= n.245-33T= c.779-1780T= (n.779-1780T=) | |
8 | g.74360108del | CA1794115578 | GDAP1 | c.311-29del (n.311-29del) c.179-29del (n.179-29del) n.422-29del n.341-1776del c.166-29del (n.166-29del) c.165+8787del (n.165+8787del) c.166-2831del (n.166-2831del) c.-17-29del (n.-17-29del) c.107-29del (n.107-29del) c.263-29del (n.263-29del) c.166-33del (n.166-33del) c.166-1776del (n.166-1776del) c.118-1776del (n.118-1776del) n.128-29del n.378-29del c.118-29del (n.118-29del) c.311-1776del (n.311-1776del) c.*213-29del (n.*213-29del) n.76-29del n.117-29del n.146-29del n.329-1776del n.245-29del c.779-1776del (n.779-1776del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360106T>C | CA2687668867 | GDAP1 | c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) n.422-31T>C n.341-1778T>C c.166-31T>C (n.166-31T>C) c.165+8785T>C (n.165+8785T>C) c.166-2833T>C (n.166-2833T>C) c.-17-31T>C (n.-17-31T>C) c.107-31T>C (n.107-31T>C) c.263-31T>C (n.263-31T>C) c.166-35T>C (n.166-35T>C) c.166-1778T>C (n.166-1778T>C) c.118-1778T>C (n.118-1778T>C) n.128-31T>C n.378-31T>C c.118-31T>C (n.118-31T>C) c.311-1778T>C (n.311-1778T>C) c.*213-31T>C (n.*213-31T>C) n.76-31T>C n.117-31T>C n.146-31T>C n.329-1778T>C n.245-31T>C c.779-1778T>C (n.779-1778T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360110_74360112del | CA2538507715 | GDAP1 | c.311-27_311-25del (n.311-27_311-25del) c.179-27_179-25del (n.179-27_179-25del) n.422-27_422-25del n.341-1774_341-1772del c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del) c.165+8789_165+8791del (n.165+8789_165+8791del) c.166-2829_166-2827del (n.166-2829_166-2827del) c.-17-27_-17-25del (n.-17-27_-17-25del) c.107-27_107-25del (n.107-27_107-25del) c.263-27_263-25del (n.263-27_263-25del) c.166-31_166-29del (n.166-31_166-29del) c.166-1774_166-1772del (n.166-1774_166-1772del) c.118-1774_118-1772del (n.118-1774_118-1772del) n.128-27_128-25del n.378-27_378-25del c.118-27_118-25del (n.118-27_118-25del) c.311-1774_311-1772del (n.311-1774_311-1772del) c.*213-27_*213-25del (n.*213-27_*213-25del) n.76-27_76-25del n.117-27_117-25del n.146-27_146-25del n.329-1774_329-1772del n.245-27_245-25del c.779-1774_779-1772del (n.779-1774_779-1772del) | |
8 | g.74360108T>C | CA2687668868 | GDAP1 | c.311-29T>C (n.311-29T>C) c.179-29T>C (n.179-29T>C) n.422-29T>C n.341-1776T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.165+8787T>C (n.165+8787T>C) c.166-2831T>C (n.166-2831T>C) c.-17-29T>C (n.-17-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.166-1776T>C (n.166-1776T>C) c.118-1776T>C (n.118-1776T>C) n.128-29T>C n.378-29T>C c.118-29T>C (n.118-29T>C) c.311-1776T>C (n.311-1776T>C) c.*213-29T>C (n.*213-29T>C) n.76-29T>C n.117-29T>C n.146-29T>C n.329-1776T>C n.245-29T>C c.779-1776T>C (n.779-1776T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360109C>A | CA4785077 | GDAP1 | c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.179-28C>A (n.179-28C>A) n.422-28C>A n.341-1775C>A c.166-28C>A (n.166-28C>A) c.165+8788C>A (n.165+8788C>A) c.166-2830C>A (n.166-2830C>A) c.-17-28C>A (n.-17-28C>A) c.107-28C>A (n.107-28C>A) c.263-28C>A (n.263-28C>A) c.166-32C>A (n.166-32C>A) c.166-1775C>A (n.166-1775C>A) c.118-1775C>A (n.118-1775C>A) n.128-28C>A n.378-28C>A c.118-28C>A (n.118-28C>A) c.311-1775C>A (n.311-1775C>A) c.*213-28C>A (n.*213-28C>A) n.76-28C>A n.117-28C>A n.146-28C>A n.329-1775C>A n.245-28C>A c.779-1775C>A (n.779-1775C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.74360109C= | CA1794115581 | GDAP1 | c.311-28C= (n.311-28C=) c.179-28C= (n.179-28C=) n.422-28C= n.341-1775C= c.166-28C= (n.166-28C=) c.165+8788C= (n.165+8788C=) c.166-2830C= (n.166-2830C=) c.-17-28C= (n.-17-28C=) c.107-28C= (n.107-28C=) c.263-28C= (n.263-28C=) c.166-32C= (n.166-32C=) c.166-1775C= (n.166-1775C=) c.118-1775C= (n.118-1775C=) n.128-28C= n.378-28C= c.118-28C= (n.118-28C=) c.311-1775C= (n.311-1775C=) c.*213-28C= (n.*213-28C=) n.76-28C= n.117-28C= n.146-28C= n.329-1775C= n.245-28C= c.779-1775C= (n.779-1775C=) | |
8 | g.74360109C>T | CA582808621 | GDAP1 | c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.422-28C>T n.341-1775C>T c.166-28C>T (n.166-28C>T) c.165+8788C>T (n.165+8788C>T) c.166-2830C>T (n.166-2830C>T) c.-17-28C>T (n.-17-28C>T) c.107-28C>T (n.107-28C>T) c.263-28C>T (n.263-28C>T) c.166-32C>T (n.166-32C>T) c.166-1775C>T (n.166-1775C>T) c.118-1775C>T (n.118-1775C>T) n.128-28C>T n.378-28C>T c.118-28C>T (n.118-28C>T) c.311-1775C>T (n.311-1775C>T) c.*213-28C>T (n.*213-28C>T) n.76-28C>T n.117-28C>T n.146-28C>T n.329-1775C>T n.245-28C>T c.779-1775C>T (n.779-1775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.74360111T>G | CA2687668870 | GDAP1 | c.311-26T>G (n.311-26T>G) c.179-26T>G (n.179-26T>G) n.422-26T>G n.341-1773T>G c.166-26T>G (n.166-26T>G) c.165+8790T>G (n.165+8790T>G) c.166-2828T>G (n.166-2828T>G) c.-17-26T>G (n.-17-26T>G) c.107-26T>G (n.107-26T>G) c.263-26T>G (n.263-26T>G) c.166-30T>G (n.166-30T>G) c.166-1773T>G (n.166-1773T>G) c.118-1773T>G (n.118-1773T>G) n.128-26T>G n.378-26T>G c.118-26T>G (n.118-26T>G) c.311-1773T>G (n.311-1773T>G) c.*213-26T>G (n.*213-26T>G) n.76-26T>G n.117-26T>G n.146-26T>G n.329-1773T>G n.245-26T>G c.779-1773T>G (n.779-1773T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360112C>A | CA2687668871 | GDAP1 | c.311-25C>A (n.311-25C>A) c.179-25C>A (n.179-25C>A) n.422-25C>A n.341-1772C>A c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.165+8791C>A (n.165+8791C>A) c.166-2827C>A (n.166-2827C>A) c.-17-25C>A (n.-17-25C>A) c.107-25C>A (n.107-25C>A) c.263-25C>A (n.263-25C>A) c.166-29C>A (n.166-29C>A) c.166-1772C>A (n.166-1772C>A) c.118-1772C>A (n.118-1772C>A) n.128-25C>A n.378-25C>A c.118-25C>A (n.118-25C>A) c.311-1772C>A (n.311-1772C>A) c.*213-25C>A (n.*213-25C>A) n.76-25C>A n.117-25C>A n.146-25C>A n.329-1772C>A n.245-25C>A c.779-1772C>A (n.779-1772C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360113A= | CA1794115582 | GDAP1 | c.311-24A= (n.311-24A=) c.179-24A= (n.179-24A=) n.422-24A= n.341-1771A= c.166-24A= (n.166-24A=) c.165+8792A= (n.165+8792A=) c.166-2826A= (n.166-2826A=) c.-17-24A= (n.-17-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) c.263-24A= (n.263-24A=) c.166-28A= (n.166-28A=) c.166-1771A= (n.166-1771A=) c.118-1771A= (n.118-1771A=) n.128-24A= n.378-24A= c.118-24A= (n.118-24A=) c.311-1771A= (n.311-1771A=) c.*213-24A= (n.*213-24A=) n.76-24A= n.117-24A= n.146-24A= n.329-1771A= n.245-24A= c.779-1771A= (n.779-1771A=) | |
8 | g.74360113A>C | CA582808622 | GDAP1 | c.311-24A>C (n.311-24A>C) c.179-24A>C (n.179-24A>C) n.422-24A>C n.341-1771A>C c.166-24A>C (n.166-24A>C) c.165+8792A>C (n.165+8792A>C) c.166-2826A>C (n.166-2826A>C) c.-17-24A>C (n.-17-24A>C) c.107-24A>C (n.107-24A>C) c.263-24A>C (n.263-24A>C) c.166-28A>C (n.166-28A>C) c.166-1771A>C (n.166-1771A>C) c.118-1771A>C (n.118-1771A>C) n.128-24A>C n.378-24A>C c.118-24A>C (n.118-24A>C) c.311-1771A>C (n.311-1771A>C) c.*213-24A>C (n.*213-24A>C) n.76-24A>C n.117-24A>C n.146-24A>C n.329-1771A>C n.245-24A>C c.779-1771A>C (n.779-1771A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360114A>G | CA2687668872 | GDAP1 | c.311-23A>G (n.311-23A>G) c.179-23A>G (n.179-23A>G) n.422-23A>G n.341-1770A>G c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.165+8793A>G (n.165+8793A>G) c.166-2825A>G (n.166-2825A>G) c.-17-23A>G (n.-17-23A>G) c.107-23A>G (n.107-23A>G) c.263-23A>G (n.263-23A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) c.166-1770A>G (n.166-1770A>G) c.118-1770A>G (n.118-1770A>G) n.128-23A>G n.378-23A>G c.118-23A>G (n.118-23A>G) c.311-1770A>G (n.311-1770A>G) c.*213-23A>G (n.*213-23A>G) n.76-23A>G n.117-23A>G n.146-23A>G n.329-1770A>G n.245-23A>G c.779-1770A>G (n.779-1770A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360116A= | CA1794115583 | GDAP1 | c.311-21A= (n.311-21A=) c.179-21A= (n.179-21A=) n.422-21A= n.341-1768A= c.166-21A= (n.166-21A=) c.165+8795A= (n.165+8795A=) c.166-2823A= (n.166-2823A=) c.-17-21A= (n.-17-21A=) c.107-21A= (n.107-21A=) c.263-21A= (n.263-21A=) c.166-25A= (n.166-25A=) c.166-1768A= (n.166-1768A=) c.118-1768A= (n.118-1768A=) n.128-21A= n.378-21A= c.118-21A= (n.118-21A=) c.311-1768A= (n.311-1768A=) c.*213-21A= (n.*213-21A=) n.76-21A= n.117-21A= n.146-21A= n.329-1768A= n.245-21A= c.779-1768A= (n.779-1768A=) | |
8 | g.74360116A>G | CA179735046 | GDAP1 | c.311-21A>G (n.311-21A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.422-21A>G n.341-1768A>G c.166-21A>G (n.166-21A>G) c.165+8795A>G (n.165+8795A>G) c.166-2823A>G (n.166-2823A>G) c.-17-21A>G (n.-17-21A>G) c.107-21A>G (n.107-21A>G) c.263-21A>G (n.263-21A>G) c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.166-1768A>G (n.166-1768A>G) c.118-1768A>G (n.118-1768A>G) n.128-21A>G n.378-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) c.311-1768A>G (n.311-1768A>G) c.*213-21A>G (n.*213-21A>G) n.76-21A>G n.117-21A>G n.146-21A>G n.329-1768A>G n.245-21A>G c.779-1768A>G (n.779-1768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360117T>C | CA2780858823 | GDAP1 | c.311-20T>C (n.311-20T>C) c.179-20T>C (n.179-20T>C) n.422-20T>C n.341-1767T>C c.166-20T>C (n.166-20T>C) c.165+8796T>C (n.165+8796T>C) c.166-2822T>C (n.166-2822T>C) c.-17-20T>C (n.-17-20T>C) c.107-20T>C (n.107-20T>C) c.263-20T>C (n.263-20T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) c.166-1767T>C (n.166-1767T>C) c.118-1767T>C (n.118-1767T>C) n.128-20T>C n.378-20T>C c.118-20T>C (n.118-20T>C) c.311-1767T>C (n.311-1767T>C) c.*213-20T>C (n.*213-20T>C) n.76-20T>C n.117-20T>C n.146-20T>C n.329-1767T>C n.245-20T>C c.779-1767T>C (n.779-1767T>C) | |
8 | g.74360118T>C | CA2687668873 | GDAP1 | c.311-19T>C (n.311-19T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) n.422-19T>C n.341-1766T>C c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.165+8797T>C (n.165+8797T>C) c.166-2821T>C (n.166-2821T>C) c.-17-19T>C (n.-17-19T>C) c.107-19T>C (n.107-19T>C) c.263-19T>C (n.263-19T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) c.166-1766T>C (n.166-1766T>C) c.118-1766T>C (n.118-1766T>C) n.128-19T>C n.378-19T>C c.118-19T>C (n.118-19T>C) c.311-1766T>C (n.311-1766T>C) c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.76-19T>C n.117-19T>C n.146-19T>C n.329-1766T>C n.245-19T>C c.779-1766T>C (n.779-1766T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360118T>G | CA4785078 | GDAP1 | c.311-19T>G (n.311-19T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.422-19T>G n.341-1766T>G c.166-19T>G (n.166-19T>G) c.165+8797T>G (n.165+8797T>G) c.166-2821T>G (n.166-2821T>G) c.-17-19T>G (n.-17-19T>G) c.107-19T>G (n.107-19T>G) c.263-19T>G (n.263-19T>G) c.166-23T>G (n.166-23T>G) c.166-1766T>G (n.166-1766T>G) c.118-1766T>G (n.118-1766T>G) n.128-19T>G n.378-19T>G c.118-19T>G (n.118-19T>G) c.311-1766T>G (n.311-1766T>G) c.*213-19T>G (n.*213-19T>G) n.76-19T>G n.117-19T>G n.146-19T>G n.329-1766T>G n.245-19T>G c.779-1766T>G (n.779-1766T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.74360122G= | CA1794115587 | GDAP1 | c.311-15G= (n.311-15G=) c.179-15G= (n.179-15G=) n.422-15G= n.341-1762G= c.166-15G= (n.166-15G=) c.165+8801G= (n.165+8801G=) c.166-2817G= (n.166-2817G=) c.-17-15G= (n.-17-15G=) c.107-15G= (n.107-15G=) c.263-15G= (n.263-15G=) c.166-19G= (n.166-19G=) c.166-1762G= (n.166-1762G=) c.118-1762G= (n.118-1762G=) n.128-15G= n.378-15G= c.118-15G= (n.118-15G=) c.311-1762G= (n.311-1762G=) c.*213-15G= (n.*213-15G=) n.76-15G= n.117-15G= n.146-15G= n.329-1762G= n.245-15G= c.779-1762G= (n.779-1762G=) | |
8 | g.74360122G>T | CA2687668876 | GDAP1 | c.311-15G>T (n.311-15G>T) c.179-15G>T (n.179-15G>T) n.422-15G>T n.341-1762G>T c.166-15G>T (n.166-15G>T) c.165+8801G>T (n.165+8801G>T) c.166-2817G>T (n.166-2817G>T) c.-17-15G>T (n.-17-15G>T) c.107-15G>T (n.107-15G>T) c.263-15G>T (n.263-15G>T) c.166-19G>T (n.166-19G>T) c.166-1762G>T (n.166-1762G>T) c.118-1762G>T (n.118-1762G>T) n.128-15G>T n.378-15G>T c.118-15G>T (n.118-15G>T) c.311-1762G>T (n.311-1762G>T) c.*213-15G>T (n.*213-15G>T) n.76-15G>T n.117-15G>T n.146-15G>T n.329-1762G>T n.245-15G>T c.779-1762G>T (n.779-1762G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360124G>A | CA1794115589 | GDAP1 | c.311-13G>A (n.311-13G>A) c.179-13G>A (n.179-13G>A) n.422-13G>A n.341-1760G>A c.166-13G>A (n.166-13G>A) c.165+8803G>A (n.165+8803G>A) c.166-2815G>A (n.166-2815G>A) c.-17-13G>A (n.-17-13G>A) c.107-13G>A (n.107-13G>A) c.263-13G>A (n.263-13G>A) c.166-17G>A (n.166-17G>A) c.166-1760G>A (n.166-1760G>A) c.118-1760G>A (n.118-1760G>A) n.128-13G>A n.378-13G>A c.118-13G>A (n.118-13G>A) c.311-1760G>A (n.311-1760G>A) c.*213-13G>A (n.*213-13G>A) n.76-13G>A n.117-13G>A n.146-13G>A n.329-1760G>A n.245-13G>A c.779-1760G>A (n.779-1760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360124G= | CA1794115588 | GDAP1 | c.311-13G= (n.311-13G=) c.179-13G= (n.179-13G=) n.422-13G= n.341-1760G= c.166-13G= (n.166-13G=) c.165+8803G= (n.165+8803G=) c.166-2815G= (n.166-2815G=) c.-17-13G= (n.-17-13G=) c.107-13G= (n.107-13G=) c.263-13G= (n.263-13G=) c.166-17G= (n.166-17G=) c.166-1760G= (n.166-1760G=) c.118-1760G= (n.118-1760G=) n.128-13G= n.378-13G= c.118-13G= (n.118-13G=) c.311-1760G= (n.311-1760G=) c.*213-13G= (n.*213-13G=) n.76-13G= n.117-13G= n.146-13G= n.329-1760G= n.245-13G= c.779-1760G= (n.779-1760G=) | |
8 | g.74360125_74360186del | CA2687668877 | GDAP1 | c.311-12_360del c.179-12_228del n.422-12_471del n.341-1759_341-1698del c.166-12_*32del c.165+8804_165+8865del (n.165+8804_165+8865del) c.166-2814_166-2753del (n.166-2814_166-2753del) c.-17-12_33del c.107-12_156del c.263-12_*48del c.166-12_178+37del c.166-16_*25del c.166-1759_166-1698del (n.166-1759_166-1698del) c.118-1759_118-1698del (n.118-1759_118-1698del) n.128-12_177del n.378-12_427del c.118-12_*32del c.311-1759_311-1698del (n.311-1759_311-1698del) c.*213-12_*262del c.263-12_312del n.76-12_125del n.117-12_166del n.146-12_195del n.329-1759_329-1698del n.245-12_294del c.779-1759_779-1698del (n.779-1759_779-1698del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360125T>A | CA2687668878 | GDAP1 | c.311-12T>A (n.311-12T>A) c.179-12T>A (n.179-12T>A) n.422-12T>A n.341-1759T>A c.166-12T>A (n.166-12T>A) c.165+8804T>A (n.165+8804T>A) c.166-2814T>A (n.166-2814T>A) c.-17-12T>A (n.-17-12T>A) c.107-12T>A (n.107-12T>A) c.263-12T>A (n.263-12T>A) c.166-16T>A (n.166-16T>A) c.166-1759T>A (n.166-1759T>A) c.118-1759T>A (n.118-1759T>A) n.128-12T>A n.378-12T>A c.118-12T>A (n.118-12T>A) c.311-1759T>A (n.311-1759T>A) c.*213-12T>A (n.*213-12T>A) n.76-12T>A n.117-12T>A n.146-12T>A n.329-1759T>A n.245-12T>A c.779-1759T>A (n.779-1759T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360126G>A | CA2580078943 | GDAP1 | c.311-11G>A (n.311-11G>A) c.179-11G>A (n.179-11G>A) n.422-11G>A n.341-1758G>A c.166-11G>A (n.166-11G>A) c.165+8805G>A (n.165+8805G>A) c.166-2813G>A (n.166-2813G>A) c.-17-11G>A (n.-17-11G>A) c.107-11G>A (n.107-11G>A) c.263-11G>A (n.263-11G>A) c.166-15G>A (n.166-15G>A) c.166-1758G>A (n.166-1758G>A) c.118-1758G>A (n.118-1758G>A) n.128-11G>A n.378-11G>A c.118-11G>A (n.118-11G>A) c.311-1758G>A (n.311-1758G>A) c.*213-11G>A (n.*213-11G>A) n.76-11G>A n.117-11G>A n.146-11G>A n.329-1758G>A n.245-11G>A c.779-1758G>A (n.779-1758G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360127T>A | CA582808633 | GDAP1 | c.311-10T>A (n.311-10T>A) c.179-10T>A (n.179-10T>A) n.422-10T>A n.341-1757T>A c.166-10T>A (n.166-10T>A) c.165+8806T>A (n.165+8806T>A) c.166-2812T>A (n.166-2812T>A) c.-17-10T>A (n.-17-10T>A) c.107-10T>A (n.107-10T>A) c.263-10T>A (n.263-10T>A) c.166-14T>A (n.166-14T>A) c.166-1757T>A (n.166-1757T>A) c.118-1757T>A (n.118-1757T>A) n.128-10T>A n.378-10T>A c.118-10T>A (n.118-10T>A) c.311-1757T>A (n.311-1757T>A) c.*213-10T>A (n.*213-10T>A) n.76-10T>A n.117-10T>A n.146-10T>A n.329-1757T>A n.245-10T>A c.779-1757T>A (n.779-1757T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360127T>C | CA2687668879 | GDAP1 | c.311-10T>C (n.311-10T>C) c.179-10T>C (n.179-10T>C) n.422-10T>C n.341-1757T>C c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.165+8806T>C (n.165+8806T>C) c.166-2812T>C (n.166-2812T>C) c.-17-10T>C (n.-17-10T>C) c.107-10T>C (n.107-10T>C) c.263-10T>C (n.263-10T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.166-1757T>C (n.166-1757T>C) c.118-1757T>C (n.118-1757T>C) n.128-10T>C n.378-10T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.311-1757T>C (n.311-1757T>C) c.*213-10T>C (n.*213-10T>C) n.76-10T>C n.117-10T>C n.146-10T>C n.329-1757T>C n.245-10T>C c.779-1757T>C (n.779-1757T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360127T= | CA1794115590 | GDAP1 | c.311-10T= (n.311-10T=) c.179-10T= (n.179-10T=) n.422-10T= n.341-1757T= c.166-10T= (n.166-10T=) c.165+8806T= (n.165+8806T=) c.166-2812T= (n.166-2812T=) c.-17-10T= (n.-17-10T=) c.107-10T= (n.107-10T=) c.263-10T= (n.263-10T=) c.166-14T= (n.166-14T=) c.166-1757T= (n.166-1757T=) c.118-1757T= (n.118-1757T=) n.128-10T= n.378-10T= c.118-10T= (n.118-10T=) c.311-1757T= (n.311-1757T=) c.*213-10T= (n.*213-10T=) n.76-10T= n.117-10T= n.146-10T= n.329-1757T= n.245-10T= c.779-1757T= (n.779-1757T=) | |
8 | g.74360128G>A | CA2687668880 | GDAP1 | c.311-9G>A (n.311-9G>A) c.179-9G>A (n.179-9G>A) n.422-9G>A n.341-1756G>A c.166-9G>A (n.166-9G>A) c.165+8807G>A (n.165+8807G>A) c.166-2811G>A (n.166-2811G>A) c.-17-9G>A (n.-17-9G>A) c.107-9G>A (n.107-9G>A) c.263-9G>A (n.263-9G>A) c.166-13G>A (n.166-13G>A) c.166-1756G>A (n.166-1756G>A) c.118-1756G>A (n.118-1756G>A) n.128-9G>A n.378-9G>A c.118-9G>A (n.118-9G>A) c.311-1756G>A (n.311-1756G>A) c.*213-9G>A (n.*213-9G>A) n.76-9G>A n.117-9G>A n.146-9G>A n.329-1756G>A n.245-9G>A c.779-1756G>A (n.779-1756G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360130A= | CA1794115591 | GDAP1 | c.311-7A= (n.311-7A=) c.179-7A= (n.179-7A=) n.422-7A= n.341-1754A= c.166-7A= (n.166-7A=) c.165+8809A= (n.165+8809A=) c.166-2809A= (n.166-2809A=) c.-17-7A= (n.-17-7A=) c.107-7A= (n.107-7A=) c.263-7A= (n.263-7A=) c.166-11A= (n.166-11A=) c.166-1754A= (n.166-1754A=) c.118-1754A= (n.118-1754A=) n.128-7A= n.378-7A= c.118-7A= (n.118-7A=) c.311-1754A= (n.311-1754A=) c.*213-7A= (n.*213-7A=) n.76-7A= n.117-7A= n.146-7A= n.329-1754A= n.245-7A= c.779-1754A= (n.779-1754A=) | |
8 | g.74360130A>G | CA1139660608 | GDAP1 | c.311-7A>G (n.311-7A>G) c.179-7A>G (n.179-7A>G) n.422-7A>G n.341-1754A>G c.166-7A>G (n.166-7A>G) c.165+8809A>G (n.165+8809A>G) c.166-2809A>G (n.166-2809A>G) c.-17-7A>G (n.-17-7A>G) c.107-7A>G (n.107-7A>G) c.263-7A>G (n.263-7A>G) c.166-11A>G (n.166-11A>G) c.166-1754A>G (n.166-1754A>G) c.118-1754A>G (n.118-1754A>G) n.128-7A>G n.378-7A>G c.118-7A>G (n.118-7A>G) c.311-1754A>G (n.311-1754A>G) c.*213-7A>G (n.*213-7A>G) n.76-7A>G n.117-7A>G n.146-7A>G n.329-1754A>G n.245-7A>G c.779-1754A>G (n.779-1754A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360131T>C | CA2697549971 | GDAP1 | c.311-6T>C (n.311-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.422-6T>C n.341-1753T>C c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.165+8810T>C (n.165+8810T>C) c.166-2808T>C (n.166-2808T>C) c.-17-6T>C (n.-17-6T>C) c.107-6T>C (n.107-6T>C) c.263-6T>C (n.263-6T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.166-1753T>C (n.166-1753T>C) c.118-1753T>C (n.118-1753T>C) n.128-6T>C n.378-6T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) c.311-1753T>C (n.311-1753T>C) c.*213-6T>C (n.*213-6T>C) n.76-6T>C n.117-6T>C n.146-6T>C n.329-1753T>C n.245-6T>C c.779-1753T>C (n.779-1753T>C) | ClinVar |
8 | g.74360131T>G | CA2687668882 | GDAP1 | c.311-6T>G (n.311-6T>G) c.179-6T>G (n.179-6T>G) n.422-6T>G n.341-1753T>G c.166-6T>G (n.166-6T>G) c.165+8810T>G (n.165+8810T>G) c.166-2808T>G (n.166-2808T>G) c.-17-6T>G (n.-17-6T>G) c.107-6T>G (n.107-6T>G) c.263-6T>G (n.263-6T>G) c.166-10T>G (n.166-10T>G) c.166-1753T>G (n.166-1753T>G) c.118-1753T>G (n.118-1753T>G) n.128-6T>G n.378-6T>G c.118-6T>G (n.118-6T>G) c.311-1753T>G (n.311-1753T>G) c.*213-6T>G (n.*213-6T>G) n.76-6T>G n.117-6T>G n.146-6T>G n.329-1753T>G n.245-6T>G c.779-1753T>G (n.779-1753T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.74360134del | CA2687668881 | GDAP1 | c.311-3del (n.311-3del) c.179-3del (n.179-3del) n.422-3del n.341-1750del c.166-3del (n.166-3del) c.165+8813del (n.165+8813del) c.166-2805del (n.166-2805del) c.-17-3del (n.-17-3del) c.107-3del (n.107-3del) c.263-3del (n.263-3del) c.166-7del (n.166-7del) c.166-1750del (n.166-1750del) c.118-1750del (n.118-1750del) n.128-3del n.378-3del c.118-3del (n.118-3del) c.311-1750del (n.311-1750del) c.*213-3del (n.*213-3del) n.76-3del n.117-3del n.146-3del n.329-1750del n.245-3del c.779-1750del (n.779-1750del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360134T>C | CA4785081 | GDAP1 | c.311-3T>C (n.311-3T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) n.422-3T>C n.341-1750T>C c.166-3T>C (n.166-3T>C) c.165+8813T>C (n.165+8813T>C) c.166-2805T>C (n.166-2805T>C) c.-17-3T>C (n.-17-3T>C) c.107-3T>C (n.107-3T>C) c.263-3T>C (n.263-3T>C) c.166-7T>C (n.166-7T>C) c.166-1750T>C (n.166-1750T>C) c.118-1750T>C (n.118-1750T>C) n.128-3T>C n.378-3T>C c.118-3T>C (n.118-3T>C) c.311-1750T>C (n.311-1750T>C) c.*213-3T>C (n.*213-3T>C) n.76-3T>C n.117-3T>C n.146-3T>C n.329-1750T>C n.245-3T>C c.779-1750T>C (n.779-1750T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360134T= | CA1794115592 | GDAP1 | c.311-3T= (n.311-3T=) c.179-3T= (n.179-3T=) n.422-3T= n.341-1750T= c.166-3T= (n.166-3T=) c.165+8813T= (n.165+8813T=) c.166-2805T= (n.166-2805T=) c.-17-3T= (n.-17-3T=) c.107-3T= (n.107-3T=) c.263-3T= (n.263-3T=) c.166-7T= (n.166-7T=) c.166-1750T= (n.166-1750T=) c.118-1750T= (n.118-1750T=) n.128-3T= n.378-3T= c.118-3T= (n.118-3T=) c.311-1750T= (n.311-1750T=) c.*213-3T= (n.*213-3T=) n.76-3T= n.117-3T= n.146-3T= n.329-1750T= n.245-3T= c.779-1750T= (n.779-1750T=) | |
8 | g.74360135A= | CA1794115593 | GDAP1 | c.311-2A= (n.311-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.422-2A= n.341-1749A= c.166-2A= (n.166-2A=) c.165+8814A= (n.165+8814A=) c.166-2804A= (n.166-2804A=) c.-17-2A= (n.-17-2A=) c.107-2A= (n.107-2A=) c.263-2A= (n.263-2A=) c.166-6A= (n.166-6A=) c.166-1749A= (n.166-1749A=) c.118-1749A= (n.118-1749A=) n.128-2A= n.378-2A= c.118-2A= (n.118-2A=) c.311-1749A= (n.311-1749A=) c.*213-2A= (n.*213-2A=) n.76-2A= n.117-2A= n.146-2A= n.329-1749A= n.245-2A= c.779-1749A= (n.779-1749A=) | |
8 | g.74360135A>C | CA371548230 | GDAP1 | c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.422-2A>C n.341-1749A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.165+8814A>C (n.165+8814A>C) c.166-2804A>C (n.166-2804A>C) c.-17-2A>C (n.-17-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.263-2A>C (n.263-2A>C) c.166-6A>C (n.166-6A>C) c.166-1749A>C (n.166-1749A>C) c.118-1749A>C (n.118-1749A>C) n.128-2A>C n.378-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.311-1749A>C (n.311-1749A>C) c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.76-2A>C n.117-2A>C n.146-2A>C n.329-1749A>C n.245-2A>C c.779-1749A>C (n.779-1749A>C) | dbSNP |
8 | g.74360135A>G | CA371548234 | GDAP1 | c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.422-2A>G n.341-1749A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.165+8814A>G (n.165+8814A>G) c.166-2804A>G (n.166-2804A>G) c.-17-2A>G (n.-17-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) c.166-6A>G (n.166-6A>G) c.166-1749A>G (n.166-1749A>G) c.118-1749A>G (n.118-1749A>G) n.128-2A>G n.378-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.311-1749A>G (n.311-1749A>G) c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.76-2A>G n.117-2A>G n.146-2A>G n.329-1749A>G n.245-2A>G c.779-1749A>G (n.779-1749A>G) | |
8 | g.74360135A>T | CA371548232 | GDAP1 | c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.422-2A>T n.341-1749A>T c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.165+8814A>T (n.165+8814A>T) c.166-2804A>T (n.166-2804A>T) c.-17-2A>T (n.-17-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.263-2A>T (n.263-2A>T) c.166-6A>T (n.166-6A>T) c.166-1749A>T (n.166-1749A>T) c.118-1749A>T (n.118-1749A>T) n.128-2A>T n.378-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.311-1749A>T (n.311-1749A>T) c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.76-2A>T n.117-2A>T n.146-2A>T n.329-1749A>T n.245-2A>T c.779-1749A>T (n.779-1749A>T) | |
8 | g.74360136G>A | CA371548237 | GDAP1 | c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.422-1G>A n.341-1748G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.165+8815G>A (n.165+8815G>A) c.166-2803G>A (n.166-2803G>A) c.-17-1G>A (n.-17-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) c.166-5G>A (n.166-5G>A) c.166-1748G>A (n.166-1748G>A) c.118-1748G>A (n.118-1748G>A) n.128-1G>A n.378-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.311-1748G>A (n.311-1748G>A) c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.76-1G>A n.117-1G>A n.146-1G>A n.329-1748G>A n.245-1G>A c.779-1748G>A (n.779-1748G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360136G>C | CA371548238 | GDAP1 | c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.422-1G>C n.341-1748G>C c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.165+8815G>C (n.165+8815G>C) c.166-2803G>C (n.166-2803G>C) c.-17-1G>C (n.-17-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) c.166-5G>C (n.166-5G>C) c.166-1748G>C (n.166-1748G>C) c.118-1748G>C (n.118-1748G>C) n.128-1G>C n.378-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.311-1748G>C (n.311-1748G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.76-1G>C n.117-1G>C n.146-1G>C n.329-1748G>C n.245-1G>C c.779-1748G>C (n.779-1748G>C) | |
8 | g.74360136G= | CA1794115594 | GDAP1 | c.311-1G= (n.311-1G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.422-1G= n.341-1748G= c.166-1G= (n.166-1G=) c.165+8815G= (n.165+8815G=) c.166-2803G= (n.166-2803G=) c.-17-1G= (n.-17-1G=) c.107-1G= (n.107-1G=) c.263-1G= (n.263-1G=) c.166-5G= (n.166-5G=) c.166-1748G= (n.166-1748G=) c.118-1748G= (n.118-1748G=) n.128-1G= n.378-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) c.311-1748G= (n.311-1748G=) c.*213-1G= (n.*213-1G=) n.76-1G= n.117-1G= n.146-1G= n.329-1748G= n.245-1G= c.779-1748G= (n.779-1748G=) | |
8 | g.74360136G>T | CA371548240 | GDAP1 | c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.422-1G>T n.341-1748G>T c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.165+8815G>T (n.165+8815G>T) c.166-2803G>T (n.166-2803G>T) c.-17-1G>T (n.-17-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) c.166-5G>T (n.166-5G>T) c.166-1748G>T (n.166-1748G>T) c.118-1748G>T (n.118-1748G>T) n.128-1G>T n.378-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.311-1748G>T (n.311-1748G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.76-1G>T n.117-1G>T n.146-1G>T n.329-1748G>T n.245-1G>T c.779-1748G>T (n.779-1748G>T) | |
8 | g.74360137A>C | CA371548243 | GDAP1 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.422A>C n.341-1747A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.165+8816A>C (n.165+8816A>C) c.166-2802A>C (n.166-2802A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.263A>C (p.Ter88Ser) c.166-4A>C (n.166-4A>C) c.166-1747A>C (n.166-1747A>C) c.118-1747A>C (n.118-1747A>C) n.128A>C n.378A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.311-1747A>C (n.311-1747A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.76A>C n.117A>C n.146A>C n.329-1747A>C n.245A>C c.779-1747A>C (n.779-1747A>C) | |
8 | g.74360137A>G | CA371548245 | GDAP1 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.422A>G n.341-1747A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.165+8816A>G (n.165+8816A>G) c.166-2802A>G (n.166-2802A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.263A>G (p.Ter88=) c.166-4A>G (n.166-4A>G) c.166-1747A>G (n.166-1747A>G) c.118-1747A>G (n.118-1747A>G) n.128A>G n.378A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.311-1747A>G (n.311-1747A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.76A>G n.117A>G n.146A>G n.329-1747A>G n.245A>G c.779-1747A>G (n.779-1747A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360137A>T | CA371548247 | GDAP1 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.422A>T n.341-1747A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.165+8816A>T (n.165+8816A>T) c.166-2802A>T (n.166-2802A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.263A>T (p.Ter88Leu) c.166-4A>T (n.166-4A>T) c.166-1747A>T (n.166-1747A>T) c.118-1747A>T (n.118-1747A>T) n.128A>T n.378A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.311-1747A>T (n.311-1747A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.76A>T n.117A>T n.146A>T n.329-1747A>T n.245A>T c.779-1747A>T (n.779-1747A>T) | |
8 | g.74360139del | CA2695209845 | GDAP1 | c.313del (p.Arg105GlufsTer5) c.181del (p.Arg61GlufsTer5) n.424del n.341-1745del c.168del (p.Glu57AsnfsTer7) c.165+8818del (n.165+8818del) c.166-2800del (n.166-2800del) c.-15del (n.-15del) c.109del (p.Arg37GlufsTer5) c.*1del (n.*1del) c.168del (p.Glu57AsnfsTer13) c.166-2del (n.166-2del) c.166-1745del (n.166-1745del) c.118-1745del (n.118-1745del) n.130del n.380del c.120del (p.Glu41AsnfsTer7) c.311-1745del (n.311-1745del) c.*215del (n.*215del) c.265del (p.Arg89GlufsTer5) n.78del n.119del n.148del n.329-1745del n.247del c.779-1745del (n.779-1745del) | |
8 | g.74360138A>C | CA371548249 | GDAP1 | c.312A>C (p.Glu104Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.423A>C n.341-1746A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.165+8817A>C (n.165+8817A>C) c.166-2801A>C (n.166-2801A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.166-3A>C (n.166-3A>C) c.166-1746A>C (n.166-1746A>C) c.118-1746A>C (n.118-1746A>C) n.129A>C n.379A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.311-1746A>C (n.311-1746A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.77A>C n.118A>C n.147A>C n.329-1746A>C n.246A>C c.779-1746A>C (n.779-1746A>C) | |
8 | g.74360138A>G | CA461550942 | GDAP1 | c.312A>G (p.Glu104=) c.180A>G (p.Glu60=) n.423A>G n.341-1746A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.165+8817A>G (n.165+8817A>G) c.166-2801A>G (n.166-2801A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.264A>G (p.Ter88=) c.166-3A>G (n.166-3A>G) c.166-1746A>G (n.166-1746A>G) c.118-1746A>G (n.118-1746A>G) n.129A>G n.379A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.311-1746A>G (n.311-1746A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.264A>G (p.Glu88=) n.77A>G n.118A>G n.147A>G n.329-1746A>G n.246A>G c.779-1746A>G (n.779-1746A>G) | |
8 | g.74360138A>T | CA371548251 | GDAP1 | c.312A>T (p.Glu104Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.423A>T n.341-1746A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.165+8817A>T (n.165+8817A>T) c.166-2801A>T (n.166-2801A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.166-3A>T (n.166-3A>T) c.166-1746A>T (n.166-1746A>T) c.118-1746A>T (n.118-1746A>T) n.129A>T n.379A>T c.119A>T (p.Lys40Ile) c.311-1746A>T (n.311-1746A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.77A>T n.118A>T n.147A>T n.329-1746A>T n.246A>T c.779-1746A>T (n.779-1746A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360139A>C | CA461550943 | GDAP1 | c.313A>C (p.Arg105=) c.181A>C (p.Arg61=) n.424A>C n.341-1745A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.165+8818A>C (n.165+8818A>C) c.166-2800A>C (n.166-2800A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.109A>C (p.Arg37=) c.*1A>C (n.*1A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.166-1745A>C (n.166-1745A>C) c.118-1745A>C (n.118-1745A>C) n.130A>C n.380A>C c.120A>C (p.Lys40Asn) c.311-1745A>C (n.311-1745A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.265A>C (p.Arg89=) n.78A>C n.119A>C n.148A>C n.329-1745A>C n.247A>C c.779-1745A>C (n.779-1745A>C) | |
8 | g.74360139A>G | CA371548254 | GDAP1 | c.313A>G (p.Arg105Gly) c.181A>G (p.Arg61Gly) n.424A>G n.341-1745A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.165+8818A>G (n.165+8818A>G) c.166-2800A>G (n.166-2800A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.109A>G (p.Arg37Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.166-1745A>G (n.166-1745A>G) c.118-1745A>G (n.118-1745A>G) n.130A>G n.380A>G c.120A>G (p.Lys40=) c.311-1745A>G (n.311-1745A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.78A>G n.119A>G n.148A>G n.329-1745A>G n.247A>G c.779-1745A>G (n.779-1745A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360139A>T | CA371548256 | GDAP1 | c.313A>T (p.Arg105Ter) c.181A>T (p.Arg61Ter) n.424A>T n.341-1745A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.165+8818A>T (n.165+8818A>T) c.166-2800A>T (n.166-2800A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.109A>T (p.Arg37Ter) c.*1A>T (n.*1A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.166-1745A>T (n.166-1745A>T) c.118-1745A>T (n.118-1745A>T) n.130A>T n.380A>T c.120A>T (p.Lys40Asn) c.311-1745A>T (n.311-1745A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.265A>T (p.Arg89Ter) n.78A>T n.119A>T n.148A>T n.329-1745A>T n.247A>T c.779-1745A>T (n.779-1745A>T) | |
8 | g.74360140G>A | CA371548258 | GDAP1 | c.314G>A (p.Arg105Lys) c.182G>A (p.Arg61Lys) n.425G>A n.341-1744G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.165+8819G>A (n.165+8819G>A) c.166-2799G>A (n.166-2799G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.166-1744G>A (n.166-1744G>A) c.118-1744G>A (n.118-1744G>A) n.131G>A n.381G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.311-1744G>A (n.311-1744G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.79G>A n.120G>A n.149G>A n.329-1744G>A n.248G>A c.779-1744G>A (n.779-1744G>A) | dbSNP |
8 | g.74360140G>C | CA371548260 | GDAP1 | c.314G>C (p.Arg105Thr) c.182G>C (p.Arg61Thr) n.425G>C n.341-1744G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.165+8819G>C (n.165+8819G>C) c.166-2799G>C (n.166-2799G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.110G>C (p.Arg37Thr) c.*2G>C (n.*2G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.166-1744G>C (n.166-1744G>C) c.118-1744G>C (n.118-1744G>C) n.131G>C n.381G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.311-1744G>C (n.311-1744G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.79G>C n.120G>C n.149G>C n.329-1744G>C n.248G>C c.779-1744G>C (n.779-1744G>C) | |
8 | g.74360140G>T | CA371548262 | GDAP1 | c.314G>T (p.Arg105Ile) c.182G>T (p.Arg61Ile) n.425G>T n.341-1744G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.165+8819G>T (n.165+8819G>T) c.166-2799G>T (n.166-2799G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.166-1744G>T (n.166-1744G>T) c.118-1744G>T (n.118-1744G>T) n.131G>T n.381G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.311-1744G>T (n.311-1744G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.266G>T (p.Arg89Ile) n.79G>T n.120G>T n.149G>T n.329-1744G>T n.248G>T c.779-1744G>T (n.779-1744G>T) | |
8 | g.74360141A>C | CA371548263 | GDAP1 | c.315A>C (p.Arg105Ser) c.183A>C (p.Arg61Ser) n.426A>C n.341-1743A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.165+8820A>C (n.165+8820A>C) c.166-2798A>C (n.166-2798A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) c.*3A>C (n.*3A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.166-1743A>C (n.166-1743A>C) c.118-1743A>C (n.118-1743A>C) n.132A>C n.382A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.311-1743A>C (n.311-1743A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) n.80A>C n.121A>C n.150A>C n.329-1743A>C n.249A>C c.779-1743A>C (n.779-1743A>C) | |
8 | g.74360141A>G | CA461550944 | GDAP1 | c.315A>G (p.Arg105=) c.183A>G (p.Arg61=) n.426A>G n.341-1743A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.165+8820A>G (n.165+8820A>G) c.166-2798A>G (n.166-2798A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.111A>G (p.Arg37=) c.*3A>G (n.*3A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.166-1743A>G (n.166-1743A>G) c.118-1743A>G (n.118-1743A>G) n.132A>G n.382A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.311-1743A>G (n.311-1743A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.267A>G (p.Arg89=) n.80A>G n.121A>G n.150A>G n.329-1743A>G n.249A>G c.779-1743A>G (n.779-1743A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360141A>T | CA371548265 | GDAP1 | c.315A>T (p.Arg105Ser) c.183A>T (p.Arg61Ser) n.426A>T n.341-1743A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.165+8820A>T (n.165+8820A>T) c.166-2798A>T (n.166-2798A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.111A>T (p.Arg37Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.166-1743A>T (n.166-1743A>T) c.118-1743A>T (n.118-1743A>T) n.132A>T n.382A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.311-1743A>T (n.311-1743A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) n.80A>T n.121A>T n.150A>T n.329-1743A>T n.249A>T c.779-1743A>T (n.779-1743A>T) | |
8 | g.74360142A>C | CA371548267 | GDAP1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.427A>C n.341-1742A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.165+8821A>C (n.165+8821A>C) c.166-2797A>C (n.166-2797A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.166-1742A>C (n.166-1742A>C) c.118-1742A>C (n.118-1742A>C) n.133A>C n.383A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) c.311-1742A>C (n.311-1742A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.81A>C n.122A>C n.151A>C n.329-1742A>C n.250A>C c.779-1742A>C (n.779-1742A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360142A>G | CA371548269 | GDAP1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.427A>G n.341-1742A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.165+8821A>G (n.165+8821A>G) c.166-2797A>G (n.166-2797A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*4A>G (n.*4A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.166-1742A>G (n.166-1742A>G) c.118-1742A>G (n.118-1742A>G) n.133A>G n.383A>G c.123A>G (p.Glu41=) c.311-1742A>G (n.311-1742A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.81A>G n.122A>G n.151A>G n.329-1742A>G n.250A>G c.779-1742A>G (n.779-1742A>G) | |
8 | g.74360142A>T | CA371548271 | GDAP1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.427A>T n.341-1742A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.165+8821A>T (n.165+8821A>T) c.166-2797A>T (n.166-2797A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*4A>T (n.*4A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.166-1742A>T (n.166-1742A>T) c.118-1742A>T (n.118-1742A>T) n.133A>T n.383A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) c.311-1742A>T (n.311-1742A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.81A>T n.122A>T n.151A>T n.329-1742A>T n.250A>T c.779-1742A>T (n.779-1742A>T) | |
8 | g.74360143C>A | CA371548272 | GDAP1 | c.317C>A (p.Thr106Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.428C>A n.341-1741C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.165+8822C>A (n.165+8822C>A) c.166-2796C>A (n.166-2796C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.166-1741C>A (n.166-1741C>A) c.118-1741C>A (n.118-1741C>A) n.134C>A n.384C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.311-1741C>A (n.311-1741C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.82C>A n.123C>A n.152C>A n.329-1741C>A n.251C>A c.779-1741C>A (n.779-1741C>A) | |
8 | g.74360143C>G | CA371548275 | GDAP1 | c.317C>G (p.Thr106Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.428C>G n.341-1741C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.165+8822C>G (n.165+8822C>G) c.166-2796C>G (n.166-2796C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.*5C>G (n.*5C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.166-1741C>G (n.166-1741C>G) c.118-1741C>G (n.118-1741C>G) n.134C>G n.384C>G c.124C>G (p.His42Asp) c.311-1741C>G (n.311-1741C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.82C>G n.123C>G n.152C>G n.329-1741C>G n.251C>G c.779-1741C>G (n.779-1741C>G) | |
8 | g.74360143C>T | CA371548277 | GDAP1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.428C>T n.341-1741C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.165+8822C>T (n.165+8822C>T) c.166-2796C>T (n.166-2796C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*5C>T (n.*5C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.166-1741C>T (n.166-1741C>T) c.118-1741C>T (n.118-1741C>T) n.134C>T n.384C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.311-1741C>T (n.311-1741C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.82C>T n.123C>T n.152C>T n.329-1741C>T n.251C>T c.779-1741C>T (n.779-1741C>T) | |
8 | g.74360144A>C | CA461550945 | GDAP1 | c.318A>C (p.Thr106=) c.186A>C (p.Thr62=) n.429A>C n.341-1740A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.165+8823A>C (n.165+8823A>C) c.166-2795A>C (n.166-2795A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.114A>C (p.Thr38=) c.*6A>C (n.*6A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.166-1740A>C (n.166-1740A>C) c.118-1740A>C (n.118-1740A>C) n.135A>C n.385A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.311-1740A>C (n.311-1740A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.270A>C (p.Thr90=) n.83A>C n.124A>C n.153A>C n.329-1740A>C n.252A>C c.779-1740A>C (n.779-1740A>C) | |
8 | g.74360144A>G | CA461550946 | GDAP1 | c.318A>G (p.Thr106=) c.186A>G (p.Thr62=) n.429A>G n.341-1740A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.165+8823A>G (n.165+8823A>G) c.166-2795A>G (n.166-2795A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.114A>G (p.Thr38=) c.*6A>G (n.*6A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.166-1740A>G (n.166-1740A>G) c.118-1740A>G (n.118-1740A>G) n.135A>G n.385A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.311-1740A>G (n.311-1740A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.270A>G (p.Thr90=) n.83A>G n.124A>G n.153A>G n.329-1740A>G n.252A>G c.779-1740A>G (n.779-1740A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360144A>T | CA461550947 | GDAP1 | c.318A>T (p.Thr106=) c.186A>T (p.Thr62=) n.429A>T n.341-1740A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.165+8823A>T (n.165+8823A>T) c.166-2795A>T (n.166-2795A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.114A>T (p.Thr38=) c.*6A>T (n.*6A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.166-1740A>T (n.166-1740A>T) c.118-1740A>T (n.118-1740A>T) n.135A>T n.385A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.311-1740A>T (n.311-1740A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.270A>T (p.Thr90=) n.83A>T n.124A>T n.153A>T n.329-1740A>T n.252A>T c.779-1740A>T (n.779-1740A>T) | |
8 | g.74360145C>A | CA371548279 | GDAP1 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.430C>A n.341-1739C>A c.174C>A (p.His58Gln) c.165+8824C>A (n.165+8824C>A) c.166-2794C>A (n.166-2794C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.*7C>A (n.*7C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.166-1739C>A (n.166-1739C>A) c.118-1739C>A (n.118-1739C>A) n.136C>A n.386C>A c.126C>A (p.His42Gln) c.311-1739C>A (n.311-1739C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.84C>A n.125C>A n.154C>A n.329-1739C>A n.253C>A c.779-1739C>A (n.779-1739C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360145C= | CA1794115595 | GDAP1 | c.319C= (p.Pro107=) c.187C= (p.Pro63=) n.430C= n.341-1739C= c.174C= (p.His58=) c.165+8824C= (n.165+8824C=) c.166-2794C= (n.166-2794C=) c.-9C= (n.-9C=) c.115C= (p.Pro39=) c.*7C= (n.*7C=) c.170C= (p.Thr57=) c.166-1739C= (n.166-1739C=) c.118-1739C= (n.118-1739C=) n.136C= n.386C= c.126C= (p.His42=) c.311-1739C= (n.311-1739C=) c.*221C= (n.*221C=) c.271C= (p.Pro91=) n.84C= n.125C= n.154C= n.329-1739C= n.253C= c.779-1739C= (n.779-1739C=) | |
8 | g.74360145C>G | CA371548281 | GDAP1 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.430C>G n.341-1739C>G c.174C>G (p.His58Gln) c.165+8824C>G (n.165+8824C>G) c.166-2794C>G (n.166-2794C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.*7C>G (n.*7C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.166-1739C>G (n.166-1739C>G) c.118-1739C>G (n.118-1739C>G) n.136C>G n.386C>G c.126C>G (p.His42Gln) c.311-1739C>G (n.311-1739C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.84C>G n.125C>G n.154C>G n.329-1739C>G n.253C>G c.779-1739C>G (n.779-1739C>G) | |
8 | g.74360145C>T | CA371548282 | GDAP1 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.430C>T n.341-1739C>T c.174C>T (p.His58=) c.165+8824C>T (n.165+8824C>T) c.166-2794C>T (n.166-2794C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.*7C>T (n.*7C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.166-1739C>T (n.166-1739C>T) c.118-1739C>T (n.118-1739C>T) n.136C>T n.386C>T c.126C>T (p.His42=) c.311-1739C>T (n.311-1739C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.84C>T n.125C>T n.154C>T n.329-1739C>T n.253C>T c.779-1739C>T (n.779-1739C>T) | |
8 | g.74360145_74360146insTGTCTCCT | CA2503459546 | GDAP1 | c.319_320insTGTCTCCT (p.Pro107LeufsTer6) c.187_188insTGTCTCCT (p.Pro63LeufsTer6) n.430_431insTGTCTCCT n.341-1739_341-1738insTGTCTCCT c.174_175insTGTCTCCT (p.Pro59CysfsTer8) c.165+8824_165+8825insTGTCTCCT (n.165+8824_165+8825insTGTCTCCT) c.166-2794_166-2793insTGTCTCCT (n.166-2794_166-2793insTGTCTCCT) c.-9_-8insTGTCTCCT (n.-9_-8insTGTCTCCT) c.115_116insTGTCTCCT (p.Pro39LeufsTer6) c.*7_*8insTGTCTCCT (n.*7_*8insTGTCTCCT) c.174_175insTGTCTCCT (p.Pro59CysfsTer14) c.170_171insTGTCTCCT (p.Gln58ValfsTer?) c.166-1739_166-1738insTGTCTCCT (n.166-1739_166-1738insTGTCTCCT) c.118-1739_118-1738insTGTCTCCT (n.118-1739_118-1738insTGTCTCCT) n.136_137insTGTCTCCT n.386_387insTGTCTCCT c.126_127insTGTCTCCT (p.Pro43CysfsTer8) c.311-1739_311-1738insTGTCTCCT (n.311-1739_311-1738insTGTCTCCT) c.*221_*222insTGTCTCCT (n.*221_*222insTGTCTCCT) c.271_272insTGTCTCCT (p.Pro91LeufsTer6) n.84_85insTGTCTCCT n.125_126insTGTCTCCT n.154_155insTGTCTCCT n.329-1739_329-1738insTGTCTCCT n.253_254insTGTCTCCT c.779-1739_779-1738insTGTCTCCT (n.779-1739_779-1738insTGTCTCCT) | |
8 | g.74360146C>A | CA4785082 | GDAP1 | c.320C>A (p.Pro107His) c.188C>A (p.Pro63His) n.431C>A n.341-1738C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.165+8825C>A (n.165+8825C>A) c.166-2793C>A (n.166-2793C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.*8C>A (n.*8C>A) c.171C>A (p.Thr57=) c.166-1738C>A (n.166-1738C>A) c.118-1738C>A (n.118-1738C>A) n.137C>A n.387C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.311-1738C>A (n.311-1738C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.272C>A (p.Pro91His) n.85C>A n.126C>A n.155C>A n.329-1738C>A n.254C>A c.779-1738C>A (n.779-1738C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.74360146C= | CA1794115596 | GDAP1 | c.320C= (p.Pro107=) c.188C= (p.Pro63=) n.431C= n.341-1738C= c.175C= (p.Pro59=) c.165+8825C= (n.165+8825C=) c.166-2793C= (n.166-2793C=) c.-8C= (n.-8C=) c.116C= (p.Pro39=) c.*8C= (n.*8C=) c.171C= (p.Thr57=) c.166-1738C= (n.166-1738C=) c.118-1738C= (n.118-1738C=) n.137C= n.387C= c.127C= (p.Pro43=) c.311-1738C= (n.311-1738C=) c.*222C= (n.*222C=) c.272C= (p.Pro91=) n.85C= n.126C= n.155C= n.329-1738C= n.254C= c.779-1738C= (n.779-1738C=) | |
8 | g.74360146C>G | CA371548285 | GDAP1 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.431C>G n.341-1738C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.165+8825C>G (n.165+8825C>G) c.166-2793C>G (n.166-2793C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.*8C>G (n.*8C>G) c.171C>G (p.Thr57=) c.166-1738C>G (n.166-1738C>G) c.118-1738C>G (n.118-1738C>G) n.137C>G n.387C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.311-1738C>G (n.311-1738C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.85C>G n.126C>G n.155C>G n.329-1738C>G n.254C>G c.779-1738C>G (n.779-1738C>G) | |
8 | g.74360146C>T | CA371548287 | GDAP1 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.431C>T n.341-1738C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.165+8825C>T (n.165+8825C>T) c.166-2793C>T (n.166-2793C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.*8C>T (n.*8C>T) c.171C>T (p.Thr57=) c.166-1738C>T (n.166-1738C>T) c.118-1738C>T (n.118-1738C>T) n.137C>T n.387C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.311-1738C>T (n.311-1738C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.85C>T n.126C>T n.155C>T n.329-1738C>T n.254C>T c.779-1738C>T (n.779-1738C>T) | |
8 | g.74360147C>A | CA461550948 | GDAP1 | c.321C>A (p.Pro107=) c.189C>A (p.Pro63=) n.432C>A n.341-1737C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.165+8826C>A (n.165+8826C>A) c.166-2792C>A (n.166-2792C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.*9C>A (n.*9C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.166-1737C>A (n.166-1737C>A) c.118-1737C>A (n.118-1737C>A) n.138C>A n.388C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.311-1737C>A (n.311-1737C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.273C>A (p.Pro91=) n.86C>A n.127C>A n.156C>A n.329-1737C>A n.255C>A c.779-1737C>A (n.779-1737C>A) | |
8 | g.74360147C= | CA1794115597 | GDAP1 | c.321C= (p.Pro107=) c.189C= (p.Pro63=) n.432C= n.341-1737C= c.176C= (p.Pro59=) c.165+8826C= (n.165+8826C=) c.166-2792C= (n.166-2792C=) c.-7C= (n.-7C=) c.117C= (p.Pro39=) c.*9C= (n.*9C=) c.172C= (p.Gln58=) c.166-1737C= (n.166-1737C=) c.118-1737C= (n.118-1737C=) n.138C= n.388C= c.128C= (p.Pro43=) c.311-1737C= (n.311-1737C=) c.*223C= (n.*223C=) c.273C= (p.Pro91=) n.86C= n.127C= n.156C= n.329-1737C= n.255C= c.779-1737C= (n.779-1737C=) | |
8 | g.74360147C>G | CA461550950 | GDAP1 | c.321C>G (p.Pro107=) c.189C>G (p.Pro63=) n.432C>G n.341-1737C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.165+8826C>G (n.165+8826C>G) c.166-2792C>G (n.166-2792C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.*9C>G (n.*9C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.166-1737C>G (n.166-1737C>G) c.118-1737C>G (n.118-1737C>G) n.138C>G n.388C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.311-1737C>G (n.311-1737C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.273C>G (p.Pro91=) n.86C>G n.127C>G n.156C>G n.329-1737C>G n.255C>G c.779-1737C>G (n.779-1737C>G) | |
8 | g.74360147C>T | CA461550949 | GDAP1 | c.321C>T (p.Pro107=) c.189C>T (p.Pro63=) n.432C>T n.341-1737C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.165+8826C>T (n.165+8826C>T) c.166-2792C>T (n.166-2792C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.*9C>T (n.*9C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.166-1737C>T (n.166-1737C>T) c.118-1737C>T (n.118-1737C>T) n.138C>T n.388C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.311-1737C>T (n.311-1737C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.273C>T (p.Pro91=) n.86C>T n.127C>T n.156C>T n.329-1737C>T n.255C>T c.779-1737C>T (n.779-1737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360148A>C | CA461550951 | GDAP1 | c.322A>C (p.Arg108=) c.190A>C (p.Arg64=) n.433A>C n.341-1736A>C c.177A>C (p.Pro59=) c.165+8827A>C (n.165+8827A>C) c.166-2791A>C (n.166-2791A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.118A>C (p.Arg40=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.166-1736A>C (n.166-1736A>C) c.118-1736A>C (n.118-1736A>C) n.139A>C n.389A>C c.129A>C (p.Pro43=) c.311-1736A>C (n.311-1736A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.274A>C (p.Arg92=) n.87A>C n.128A>C n.157A>C n.329-1736A>C n.256A>C c.779-1736A>C (n.779-1736A>C) | |
8 | g.74360148A>G | CA371548290 | GDAP1 | c.322A>G (p.Arg108Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.433A>G n.341-1736A>G c.177A>G (p.Pro59=) c.165+8827A>G (n.165+8827A>G) c.166-2791A>G (n.166-2791A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.166-1736A>G (n.166-1736A>G) c.118-1736A>G (n.118-1736A>G) n.139A>G n.389A>G c.129A>G (p.Pro43=) c.311-1736A>G (n.311-1736A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.87A>G n.128A>G n.157A>G n.329-1736A>G n.256A>G c.779-1736A>G (n.779-1736A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360148A>T | CA371548289 | GDAP1 | c.322A>T (p.Arg108Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.433A>T n.341-1736A>T c.177A>T (p.Pro59=) c.165+8827A>T (n.165+8827A>T) c.166-2791A>T (n.166-2791A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.118A>T (p.Arg40Trp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.166-1736A>T (n.166-1736A>T) c.118-1736A>T (n.118-1736A>T) n.139A>T n.389A>T c.129A>T (p.Pro43=) c.311-1736A>T (n.311-1736A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) n.87A>T n.128A>T n.157A>T n.329-1736A>T n.256A>T c.779-1736A>T (n.779-1736A>T) | |
8 | g.74360149G>A | CA371548294 | GDAP1 | c.323G>A (p.Arg108Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.434G>A n.341-1735G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.165+8828G>A (n.165+8828G>A) c.166-2790G>A (n.166-2790G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.166-1735G>A (n.166-1735G>A) c.118-1735G>A (n.118-1735G>A) n.140G>A n.390G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.311-1735G>A (n.311-1735G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.88G>A n.129G>A n.158G>A n.329-1735G>A n.257G>A c.779-1735G>A (n.779-1735G>A) | |
8 | g.74360149G>C | CA371548297 | GDAP1 | c.323G>C (p.Arg108Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.434G>C n.341-1735G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.165+8828G>C (n.165+8828G>C) c.166-2790G>C (n.166-2790G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.*11G>C (n.*11G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.166-1735G>C (n.166-1735G>C) c.118-1735G>C (n.118-1735G>C) n.140G>C n.390G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.311-1735G>C (n.311-1735G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.88G>C n.129G>C n.158G>C n.329-1735G>C n.257G>C c.779-1735G>C (n.779-1735G>C) | |
8 | g.74360149G>T | CA371548295 | GDAP1 | c.323G>T (p.Arg108Met) c.191G>T (p.Arg64Met) n.434G>T n.341-1735G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.165+8828G>T (n.165+8828G>T) c.166-2790G>T (n.166-2790G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.119G>T (p.Arg40Met) c.*11G>T (n.*11G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.166-1735G>T (n.166-1735G>T) c.118-1735G>T (n.118-1735G>T) n.140G>T n.390G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.311-1735G>T (n.311-1735G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) n.88G>T n.129G>T n.158G>T n.329-1735G>T n.257G>T c.779-1735G>T (n.779-1735G>T) | |
8 | g.74360150G>A | CA461550952 | GDAP1 | c.324G>A (p.Arg108=) c.192G>A (p.Arg64=) n.435G>A n.341-1734G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.165+8829G>A (n.165+8829G>A) c.166-2789G>A (n.166-2789G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.*12G>A (n.*12G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.166-1734G>A (n.166-1734G>A) c.118-1734G>A (n.118-1734G>A) n.141G>A n.391G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.311-1734G>A (n.311-1734G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.276G>A (p.Arg92=) n.89G>A n.130G>A n.159G>A n.329-1734G>A n.258G>A c.779-1734G>A (n.779-1734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360150G>C | CA371548299 | GDAP1 | c.324G>C (p.Arg108Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.435G>C n.341-1734G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.165+8829G>C (n.165+8829G>C) c.166-2789G>C (n.166-2789G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.120G>C (p.Arg40Ser) c.*12G>C (n.*12G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.166-1734G>C (n.166-1734G>C) c.118-1734G>C (n.118-1734G>C) n.141G>C n.391G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.311-1734G>C (n.311-1734G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) n.89G>C n.130G>C n.159G>C n.329-1734G>C n.258G>C c.779-1734G>C (n.779-1734G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360150G= | CA1794115598 | GDAP1 | c.324G= (p.Arg108=) c.192G= (p.Arg64=) n.435G= n.341-1734G= c.179G= (p.Gly60=) c.165+8829G= (n.165+8829G=) c.166-2789G= (n.166-2789G=) c.-4G= (n.-4G=) c.120G= (p.Arg40=) c.*12G= (n.*12G=) c.178+1G= (n.178+1G=) c.175G= (p.Val59=) c.166-1734G= (n.166-1734G=) c.118-1734G= (n.118-1734G=) n.141G= n.391G= c.131G= (p.Gly44=) c.311-1734G= (n.311-1734G=) c.*226G= (n.*226G=) c.276G= (p.Arg92=) n.89G= n.130G= n.159G= n.329-1734G= n.258G= c.779-1734G= (n.779-1734G=) | |
8 | g.74360150G>T | CA371548301 | GDAP1 | c.324G>T (p.Arg108Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.435G>T n.341-1734G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.165+8829G>T (n.165+8829G>T) c.166-2789G>T (n.166-2789G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.120G>T (p.Arg40Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.166-1734G>T (n.166-1734G>T) c.118-1734G>T (n.118-1734G>T) n.141G>T n.391G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.311-1734G>T (n.311-1734G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) n.89G>T n.130G>T n.159G>T n.329-1734G>T n.258G>T c.779-1734G>T (n.779-1734G>T) | |
8 | g.74360151T>A | CA371548303 | GDAP1 | c.325T>A (p.Leu109Ile) c.193T>A (p.Leu65Ile) n.436T>A n.341-1733T>A c.180T>A (p.Gly60=) c.165+8830T>A (n.165+8830T>A) c.166-2788T>A (n.166-2788T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.121T>A (p.Leu41Ile) c.*13T>A (n.*13T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.166-1733T>A (n.166-1733T>A) c.118-1733T>A (n.118-1733T>A) n.142T>A n.392T>A c.132T>A (p.Gly44=) c.311-1733T>A (n.311-1733T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.277T>A (p.Leu93Ile) n.90T>A n.131T>A n.160T>A n.329-1733T>A n.259T>A c.779-1733T>A (n.779-1733T>A) | |
8 | g.74360151T>C | CA461550953 | GDAP1 | c.325T>C (p.Leu109=) c.193T>C (p.Leu65=) n.436T>C n.341-1733T>C c.180T>C (p.Gly60=) c.165+8830T>C (n.165+8830T>C) c.166-2788T>C (n.166-2788T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.121T>C (p.Leu41=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.166-1733T>C (n.166-1733T>C) c.118-1733T>C (n.118-1733T>C) n.142T>C n.392T>C c.132T>C (p.Gly44=) c.311-1733T>C (n.311-1733T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.277T>C (p.Leu93=) n.90T>C n.131T>C n.160T>C n.329-1733T>C n.259T>C c.779-1733T>C (n.779-1733T>C) | |
8 | g.74360151T>G | CA371548305 | GDAP1 | c.325T>G (p.Leu109Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.436T>G n.341-1733T>G c.180T>G (p.Gly60=) c.165+8830T>G (n.165+8830T>G) c.166-2788T>G (n.166-2788T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.121T>G (p.Leu41Val) c.*13T>G (n.*13T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.166-1733T>G (n.166-1733T>G) c.118-1733T>G (n.118-1733T>G) n.142T>G n.392T>G c.132T>G (p.Gly44=) c.311-1733T>G (n.311-1733T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) n.90T>G n.131T>G n.160T>G n.329-1733T>G n.259T>G c.779-1733T>G (n.779-1733T>G) | |
8 | g.74360152T>A | CA4785083 | GDAP1 | c.326T>A (p.Leu109Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.437T>A n.341-1732T>A c.181T>A (p.Ter61Lys) c.165+8831T>A (n.165+8831T>A) c.166-2787T>A (n.166-2787T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.122T>A (p.Leu41Ter) c.*14T>A (n.*14T>A) c.178+3T>A (n.178+3T>A) c.177T>A (p.Val59=) c.166-1732T>A (n.166-1732T>A) c.118-1732T>A (n.118-1732T>A) n.143T>A n.393T>A c.133T>A (p.Ter45Lys) c.311-1732T>A (n.311-1732T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.91T>A n.132T>A n.161T>A n.329-1732T>A n.260T>A c.779-1732T>A (n.779-1732T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360152T>C | CA371548309 | GDAP1 | c.326T>C (p.Leu109Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.437T>C n.341-1732T>C c.181T>C (p.Ter61Gln) c.165+8831T>C (n.165+8831T>C) c.166-2787T>C (n.166-2787T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.122T>C (p.Leu41Ser) c.*14T>C (n.*14T>C) c.178+3T>C (n.178+3T>C) c.177T>C (p.Val59=) c.166-1732T>C (n.166-1732T>C) c.118-1732T>C (n.118-1732T>C) n.143T>C n.393T>C c.133T>C (p.Ter45Gln) c.311-1732T>C (n.311-1732T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.91T>C n.132T>C n.161T>C n.329-1732T>C n.260T>C c.779-1732T>C (n.779-1732T>C) | |
8 | g.74360152T>G | CA371548311 | GDAP1 | c.326T>G (p.Leu109Ter) c.194T>G (p.Leu65Ter) n.437T>G n.341-1732T>G c.181T>G (p.Ter61Glu) c.165+8831T>G (n.165+8831T>G) c.166-2787T>G (n.166-2787T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.122T>G (p.Leu41Ter) c.*14T>G (n.*14T>G) c.178+3T>G (n.178+3T>G) c.177T>G (p.Val59=) c.166-1732T>G (n.166-1732T>G) c.118-1732T>G (n.118-1732T>G) n.143T>G n.393T>G c.133T>G (p.Ter45Glu) c.311-1732T>G (n.311-1732T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.278T>G (p.Leu93Ter) n.91T>G n.132T>G n.161T>G n.329-1732T>G n.260T>G c.779-1732T>G (n.779-1732T>G) | |
8 | g.74360152T= | CA1794115599 | GDAP1 | c.326T= (p.Leu109=) c.194T= (p.Leu65=) n.437T= n.341-1732T= c.181T= (p.Ter61=) c.165+8831T= (n.165+8831T=) c.166-2787T= (n.166-2787T=) c.-2T= (n.-2T=) c.122T= (p.Leu41=) c.*14T= (n.*14T=) c.178+3T= (n.178+3T=) c.177T= (p.Val59=) c.166-1732T= (n.166-1732T=) c.118-1732T= (n.118-1732T=) n.143T= n.393T= c.133T= (p.Ter45=) c.311-1732T= (n.311-1732T=) c.*228T= (n.*228T=) c.278T= (p.Leu93=) n.91T= n.132T= n.161T= n.329-1732T= n.260T= c.779-1732T= (n.779-1732T=) | |
8 | g.74360153A>C | CA371548313 | GDAP1 | c.327A>C (p.Leu109Phe) c.195A>C (p.Leu65Phe) n.438A>C n.341-1731A>C c.182A>C (p.Ter61Ser) c.165+8832A>C (n.165+8832A>C) c.166-2786A>C (n.166-2786A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.123A>C (p.Leu41Phe) c.*15A>C (n.*15A>C) c.178+4A>C (n.178+4A>C) c.178A>C (p.Asn60His) c.166-1731A>C (n.166-1731A>C) c.118-1731A>C (n.118-1731A>C) n.144A>C n.394A>C c.134A>C (p.Ter45Ser) c.311-1731A>C (n.311-1731A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.279A>C (p.Leu93Phe) n.92A>C n.133A>C n.162A>C n.329-1731A>C n.261A>C c.779-1731A>C (n.779-1731A>C) | |
8 | g.74360153A>G | CA461550954 | GDAP1 | c.327A>G (p.Leu109=) c.195A>G (p.Leu65=) n.438A>G n.341-1731A>G c.182A>G (p.Ter61=) c.165+8832A>G (n.165+8832A>G) c.166-2786A>G (n.166-2786A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.123A>G (p.Leu41=) c.*15A>G (n.*15A>G) c.178+4A>G (n.178+4A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.166-1731A>G (n.166-1731A>G) c.118-1731A>G (n.118-1731A>G) n.144A>G n.394A>G c.134A>G (p.Ter45=) c.311-1731A>G (n.311-1731A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.279A>G (p.Leu93=) n.92A>G n.133A>G n.162A>G n.329-1731A>G n.261A>G c.779-1731A>G (n.779-1731A>G) | |
8 | g.74360153A>T | CA371548315 | GDAP1 | c.327A>T (p.Leu109Phe) c.195A>T (p.Leu65Phe) n.438A>T n.341-1731A>T c.182A>T (p.Ter61Leu) c.165+8832A>T (n.165+8832A>T) c.166-2786A>T (n.166-2786A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.123A>T (p.Leu41Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) c.178+4A>T (n.178+4A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.166-1731A>T (n.166-1731A>T) c.118-1731A>T (n.118-1731A>T) n.144A>T n.394A>T c.134A>T (p.Ter45Leu) c.311-1731A>T (n.311-1731A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.279A>T (p.Leu93Phe) n.92A>T n.133A>T n.162A>T n.329-1731A>T n.261A>T c.779-1731A>T (n.779-1731A>T) | |
8 | g.74360154A>C | CA371548318 | GDAP1 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.439A>C n.341-1730A>C c.183A>C (p.Ter61Tyr) c.165+8833A>C (n.165+8833A>C) c.166-2785A>C (n.166-2785A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.*16A>C (n.*16A>C) c.178+5A>C (n.178+5A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.166-1730A>C (n.166-1730A>C) c.118-1730A>C (n.118-1730A>C) n.145A>C n.395A>C c.135A>C (p.Ter45Tyr) c.311-1730A>C (n.311-1730A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.93A>C n.134A>C n.163A>C n.329-1730A>C n.262A>C c.779-1730A>C (n.779-1730A>C) | |
8 | g.74360154A>G | CA371548319 | GDAP1 | c.328A>G (p.Met110Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.439A>G n.341-1730A>G c.183A>G (p.Ter61=) c.165+8833A>G (n.165+8833A>G) c.166-2785A>G (n.166-2785A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.*16A>G (n.*16A>G) c.178+5A>G (n.178+5A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.166-1730A>G (n.166-1730A>G) c.118-1730A>G (n.118-1730A>G) n.145A>G n.395A>G c.135A>G (p.Ter45=) c.311-1730A>G (n.311-1730A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.93A>G n.134A>G n.163A>G n.329-1730A>G n.262A>G c.779-1730A>G (n.779-1730A>G) | |
8 | g.74360154A>T | CA371548321 | GDAP1 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.439A>T n.341-1730A>T c.183A>T (p.Ter61Tyr) c.165+8833A>T (n.165+8833A>T) c.166-2785A>T (n.166-2785A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.*16A>T (n.*16A>T) c.178+5A>T (n.178+5A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.166-1730A>T (n.166-1730A>T) c.118-1730A>T (n.118-1730A>T) n.145A>T n.395A>T c.135A>T (p.Ter45Tyr) c.311-1730A>T (n.311-1730A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.93A>T n.134A>T n.163A>T n.329-1730A>T n.262A>T c.779-1730A>T (n.779-1730A>T) | |
8 | g.74360155T>A | CA371548324 | GDAP1 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.440T>A n.341-1729T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.165+8834T>A (n.165+8834T>A) c.166-2784T>A (n.166-2784T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.125T>A (p.Met42Lys) c.*17T>A (n.*17T>A) c.178+6T>A (n.178+6T>A) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.166-1729T>A (n.166-1729T>A) c.118-1729T>A (n.118-1729T>A) n.146T>A n.396T>A c.311-1729T>A (n.311-1729T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.94T>A n.135T>A n.164T>A n.329-1729T>A n.263T>A c.779-1729T>A (n.779-1729T>A) | |
8 | g.74360155T>C | CA371548326 | GDAP1 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.440T>C n.341-1729T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.165+8834T>C (n.165+8834T>C) c.166-2784T>C (n.166-2784T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.*17T>C (n.*17T>C) c.178+6T>C (n.178+6T>C) c.180T>C (p.Asn60=) c.166-1729T>C (n.166-1729T>C) c.118-1729T>C (n.118-1729T>C) n.146T>C n.396T>C c.311-1729T>C (n.311-1729T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.94T>C n.135T>C n.164T>C n.329-1729T>C n.263T>C c.779-1729T>C (n.779-1729T>C) | |
8 | g.74360155T>G | CA371548328 | GDAP1 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.440T>G n.341-1729T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.165+8834T>G (n.165+8834T>G) c.166-2784T>G (n.166-2784T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.*17T>G (n.*17T>G) c.178+6T>G (n.178+6T>G) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.166-1729T>G (n.166-1729T>G) c.118-1729T>G (n.118-1729T>G) n.146T>G n.396T>G c.311-1729T>G (n.311-1729T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.94T>G n.135T>G n.164T>G n.329-1729T>G n.263T>G c.779-1729T>G (n.779-1729T>G) | |
8 | g.74360156G>A | CA371548334 | GDAP1 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.441G>A n.341-1728G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.165+8835G>A (n.165+8835G>A) c.166-2783G>A (n.166-2783G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.*18G>A (n.*18G>A) c.178+7G>A (n.178+7G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.166-1728G>A (n.166-1728G>A) c.118-1728G>A (n.118-1728G>A) n.147G>A n.397G>A c.311-1728G>A (n.311-1728G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.95G>A n.136G>A n.165G>A n.329-1728G>A n.264G>A c.779-1728G>A (n.779-1728G>A) | dbSNP |
8 | g.74360156G>C | CA371548330 | GDAP1 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.441G>C n.341-1728G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.165+8835G>C (n.165+8835G>C) c.166-2783G>C (n.166-2783G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.*18G>C (n.*18G>C) c.178+7G>C (n.178+7G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.166-1728G>C (n.166-1728G>C) c.118-1728G>C (n.118-1728G>C) n.147G>C n.397G>C c.311-1728G>C (n.311-1728G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.95G>C n.136G>C n.165G>C n.329-1728G>C n.264G>C c.779-1728G>C (n.779-1728G>C) | |
8 | g.74360156G= | CA1794115600 | GDAP1 | c.330G= (p.Met110=) c.198G= (p.Met66=) n.441G= n.341-1728G= c.*2G= (n.*2G=) c.165+8835G= (n.165+8835G=) c.166-2783G= (n.166-2783G=) c.3G= (p.Met1=) c.126G= (p.Met42=) c.*18G= (n.*18G=) c.178+7G= (n.178+7G=) c.181G= (p.Ala61=) c.166-1728G= (n.166-1728G=) c.118-1728G= (n.118-1728G=) n.147G= n.397G= c.311-1728G= (n.311-1728G=) c.*232G= (n.*232G=) c.282G= (p.Met94=) n.95G= n.136G= n.165G= n.329-1728G= n.264G= c.779-1728G= (n.779-1728G=) | |
8 | g.74360156G>T | CA371548332 | GDAP1 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.441G>T n.341-1728G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.165+8835G>T (n.165+8835G>T) c.166-2783G>T (n.166-2783G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.*18G>T (n.*18G>T) c.178+7G>T (n.178+7G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.166-1728G>T (n.166-1728G>T) c.118-1728G>T (n.118-1728G>T) n.147G>T n.397G>T c.311-1728G>T (n.311-1728G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.95G>T n.136G>T n.165G>T n.329-1728G>T n.264G>T c.779-1728G>T (n.779-1728G>T) | |
8 | g.74360157C>A | CA371548337 | GDAP1 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.442C>A n.341-1727C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.165+8836C>A (n.165+8836C>A) c.166-2782C>A (n.166-2782C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*19C>A (n.*19C>A) c.178+8C>A (n.178+8C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.166-1727C>A (n.166-1727C>A) c.118-1727C>A (n.118-1727C>A) n.148C>A n.398C>A c.311-1727C>A (n.311-1727C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.96C>A n.137C>A n.166C>A n.329-1727C>A n.265C>A c.779-1727C>A (n.779-1727C>A) | |
8 | g.74360157C>G | CA371548339 | GDAP1 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.442C>G n.341-1727C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.165+8836C>G (n.165+8836C>G) c.166-2782C>G (n.166-2782C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*19C>G (n.*19C>G) c.178+8C>G (n.178+8C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.166-1727C>G (n.166-1727C>G) c.118-1727C>G (n.118-1727C>G) n.148C>G n.398C>G c.311-1727C>G (n.311-1727C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.96C>G n.137C>G n.166C>G n.329-1727C>G n.265C>G c.779-1727C>G (n.779-1727C>G) | |
8 | g.74360157C>T | CA371548341 | GDAP1 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.442C>T n.341-1727C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.165+8836C>T (n.165+8836C>T) c.166-2782C>T (n.166-2782C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*19C>T (n.*19C>T) c.178+8C>T (n.178+8C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.166-1727C>T (n.166-1727C>T) c.118-1727C>T (n.118-1727C>T) n.148C>T n.398C>T c.311-1727C>T (n.311-1727C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.96C>T n.137C>T n.166C>T n.329-1727C>T n.265C>T c.779-1727C>T (n.779-1727C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360158C>A | CA371548343 | GDAP1 | c.332C>A (p.Pro111His) c.200C>A (p.Pro67His) n.443C>A n.341-1726C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.165+8837C>A (n.165+8837C>A) c.166-2781C>A (n.166-2781C>A) c.5C>A (p.Pro2His) c.128C>A (p.Pro43His) c.*20C>A (n.*20C>A) c.178+9C>A (n.178+9C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.166-1726C>A (n.166-1726C>A) c.118-1726C>A (n.118-1726C>A) n.149C>A n.399C>A c.311-1726C>A (n.311-1726C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.97C>A n.138C>A n.167C>A n.329-1726C>A n.266C>A c.779-1726C>A (n.779-1726C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360158C= | CA1794115601 | GDAP1 | c.332C= (p.Pro111=) c.200C= (p.Pro67=) n.443C= n.341-1726C= c.*4C= (n.*4C=) c.165+8837C= (n.165+8837C=) c.166-2781C= (n.166-2781C=) c.5C= (p.Pro2=) c.128C= (p.Pro43=) c.*20C= (n.*20C=) c.178+9C= (n.178+9C=) c.183C= (p.Ala61=) c.166-1726C= (n.166-1726C=) c.118-1726C= (n.118-1726C=) n.149C= n.399C= c.311-1726C= (n.311-1726C=) c.*234C= (n.*234C=) c.284C= (p.Pro95=) n.97C= n.138C= n.167C= n.329-1726C= n.266C= c.779-1726C= (n.779-1726C=) | |
8 | g.74360158C>G | CA371548345 | GDAP1 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.443C>G n.341-1726C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.165+8837C>G (n.165+8837C>G) c.166-2781C>G (n.166-2781C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*20C>G (n.*20C>G) c.178+9C>G (n.178+9C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.166-1726C>G (n.166-1726C>G) c.118-1726C>G (n.118-1726C>G) n.149C>G n.399C>G c.311-1726C>G (n.311-1726C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.97C>G n.138C>G n.167C>G n.329-1726C>G n.266C>G c.779-1726C>G (n.779-1726C>G) | |
8 | g.74360158C>T | CA371548347 | GDAP1 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.443C>T n.341-1726C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.165+8837C>T (n.165+8837C>T) c.166-2781C>T (n.166-2781C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*20C>T (n.*20C>T) c.178+9C>T (n.178+9C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.166-1726C>T (n.166-1726C>T) c.118-1726C>T (n.118-1726C>T) n.149C>T n.399C>T c.311-1726C>T (n.311-1726C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.97C>T n.138C>T n.167C>T n.329-1726C>T n.266C>T c.779-1726C>T (n.779-1726C>T) | |
8 | g.74360159T>A | CA461550955 | GDAP1 | c.333T>A (p.Pro111=) c.201T>A (p.Pro67=) n.444T>A n.341-1725T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.165+8838T>A (n.165+8838T>A) c.166-2780T>A (n.166-2780T>A) c.6T>A (p.Pro2=) c.129T>A (p.Pro43=) c.*21T>A (n.*21T>A) c.178+10T>A (n.178+10T>A) c.184T>A (p.Ter62Arg) c.166-1725T>A (n.166-1725T>A) c.118-1725T>A (n.118-1725T>A) n.150T>A n.400T>A c.311-1725T>A (n.311-1725T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.285T>A (p.Pro95=) n.98T>A n.139T>A n.168T>A n.329-1725T>A n.267T>A c.779-1725T>A (n.779-1725T>A) | |
8 | g.74360159T>C | CA461550956 | GDAP1 | c.333T>C (p.Pro111=) c.201T>C (p.Pro67=) n.444T>C n.341-1725T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.165+8838T>C (n.165+8838T>C) c.166-2780T>C (n.166-2780T>C) c.6T>C (p.Pro2=) c.129T>C (p.Pro43=) c.*21T>C (n.*21T>C) c.178+10T>C (n.178+10T>C) c.184T>C (p.Ter62Arg) c.166-1725T>C (n.166-1725T>C) c.118-1725T>C (n.118-1725T>C) n.150T>C n.400T>C c.311-1725T>C (n.311-1725T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.285T>C (p.Pro95=) n.98T>C n.139T>C n.168T>C n.329-1725T>C n.267T>C c.779-1725T>C (n.779-1725T>C) | |
8 | g.74360159T>G | CA461550957 | GDAP1 | c.333T>G (p.Pro111=) c.201T>G (p.Pro67=) n.444T>G n.341-1725T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.165+8838T>G (n.165+8838T>G) c.166-2780T>G (n.166-2780T>G) c.6T>G (p.Pro2=) c.129T>G (p.Pro43=) c.*21T>G (n.*21T>G) c.178+10T>G (n.178+10T>G) c.184T>G (p.Ter62Gly) c.166-1725T>G (n.166-1725T>G) c.118-1725T>G (n.118-1725T>G) n.150T>G n.400T>G c.311-1725T>G (n.311-1725T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.285T>G (p.Pro95=) n.98T>G n.139T>G n.168T>G n.329-1725T>G n.267T>G c.779-1725T>G (n.779-1725T>G) | |
8 | g.74360160G>A | CA371548350 | GDAP1 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.445G>A n.341-1724G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.165+8839G>A (n.165+8839G>A) c.166-2779G>A (n.166-2779G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.178+11G>A (n.178+11G>A) c.185G>A (p.Ter62=) c.166-1724G>A (n.166-1724G>A) c.118-1724G>A (n.118-1724G>A) n.151G>A n.401G>A c.311-1724G>A (n.311-1724G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.99G>A n.140G>A n.169G>A n.329-1724G>A n.268G>A c.779-1724G>A (n.779-1724G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360160G>C | CA371548352 | GDAP1 | c.334G>C (p.Asp112His) c.202G>C (p.Asp68His) n.445G>C n.341-1724G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.165+8839G>C (n.165+8839G>C) c.166-2779G>C (n.166-2779G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.130G>C (p.Asp44His) c.*22G>C (n.*22G>C) c.178+11G>C (n.178+11G>C) c.185G>C (p.Ter62Ser) c.166-1724G>C (n.166-1724G>C) c.118-1724G>C (n.118-1724G>C) n.151G>C n.401G>C c.311-1724G>C (n.311-1724G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.286G>C (p.Asp96His) n.99G>C n.140G>C n.169G>C n.329-1724G>C n.268G>C c.779-1724G>C (n.779-1724G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360160G= | CA1794115602 | GDAP1 | c.334G= (p.Asp112=) c.202G= (p.Asp68=) n.445G= n.341-1724G= c.*6G= (n.*6G=) c.165+8839G= (n.165+8839G=) c.166-2779G= (n.166-2779G=) c.7G= (p.Asp3=) c.130G= (p.Asp44=) c.*22G= (n.*22G=) c.178+11G= (n.178+11G=) c.185G= (p.Ter62=) c.166-1724G= (n.166-1724G=) c.118-1724G= (n.118-1724G=) n.151G= n.401G= c.311-1724G= (n.311-1724G=) c.*236G= (n.*236G=) c.286G= (p.Asp96=) n.99G= n.140G= n.169G= n.329-1724G= n.268G= c.779-1724G= (n.779-1724G=) | |
8 | g.74360160G>T | CA371548353 | GDAP1 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.445G>T n.341-1724G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.165+8839G>T (n.165+8839G>T) c.166-2779G>T (n.166-2779G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*22G>T (n.*22G>T) c.178+11G>T (n.178+11G>T) c.185G>T (p.Ter62Leu) c.166-1724G>T (n.166-1724G>T) c.118-1724G>T (n.118-1724G>T) n.151G>T n.401G>T c.311-1724G>T (n.311-1724G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.99G>T n.140G>T n.169G>T n.329-1724G>T n.268G>T c.779-1724G>T (n.779-1724G>T) | |
8 | g.74360161A>C | CA371548357 | GDAP1 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.446A>C n.341-1723A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.165+8840A>C (n.165+8840A>C) c.166-2778A>C (n.166-2778A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*23A>C (n.*23A>C) c.178+12A>C (n.178+12A>C) c.186A>C (p.Ter62Cys) c.166-1723A>C (n.166-1723A>C) c.118-1723A>C (n.118-1723A>C) n.152A>C n.402A>C c.311-1723A>C (n.311-1723A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.100A>C n.141A>C n.170A>C n.329-1723A>C n.269A>C c.779-1723A>C (n.779-1723A>C) | |
8 | g.74360161A>G | CA371548358 | GDAP1 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.446A>G n.341-1723A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.165+8840A>G (n.165+8840A>G) c.166-2778A>G (n.166-2778A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) c.178+12A>G (n.178+12A>G) c.186A>G (p.Ter62Trp) c.166-1723A>G (n.166-1723A>G) c.118-1723A>G (n.118-1723A>G) n.152A>G n.402A>G c.311-1723A>G (n.311-1723A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.100A>G n.141A>G n.170A>G n.329-1723A>G n.269A>G c.779-1723A>G (n.779-1723A>G) | |
8 | g.74360161A>T | CA371548360 | GDAP1 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.446A>T n.341-1723A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.165+8840A>T (n.165+8840A>T) c.166-2778A>T (n.166-2778A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.*23A>T (n.*23A>T) c.178+12A>T (n.178+12A>T) c.186A>T (p.Ter62Cys) c.166-1723A>T (n.166-1723A>T) c.118-1723A>T (n.118-1723A>T) n.152A>T n.402A>T c.311-1723A>T (n.311-1723A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) n.100A>T n.141A>T n.170A>T n.329-1723A>T n.269A>T c.779-1723A>T (n.779-1723A>T) | |
8 | g.74360162T>A | CA371548363 | GDAP1 | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.447T>A n.341-1722T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.165+8841T>A (n.165+8841T>A) c.166-2777T>A (n.166-2777T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.*24T>A (n.*24T>A) c.178+13T>A (n.178+13T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.166-1722T>A (n.166-1722T>A) c.118-1722T>A (n.118-1722T>A) n.153T>A n.403T>A c.311-1722T>A (n.311-1722T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.101T>A n.142T>A n.171T>A n.329-1722T>A n.270T>A c.779-1722T>A (n.779-1722T>A) | |
8 | g.74360162T>C | CA461550958 | GDAP1 | c.336T>C (p.Asp112=) c.204T>C (p.Asp68=) n.447T>C n.341-1722T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.165+8841T>C (n.165+8841T>C) c.166-2777T>C (n.166-2777T>C) c.9T>C (p.Asp3=) c.132T>C (p.Asp44=) c.*24T>C (n.*24T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.166-1722T>C (n.166-1722T>C) c.118-1722T>C (n.118-1722T>C) n.153T>C n.403T>C c.311-1722T>C (n.311-1722T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.288T>C (p.Asp96=) n.101T>C n.142T>C n.171T>C n.329-1722T>C n.270T>C c.779-1722T>C (n.779-1722T>C) | |
8 | g.74360162T>G | CA371548364 | GDAP1 | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.447T>G n.341-1722T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.165+8841T>G (n.165+8841T>G) c.166-2777T>G (n.166-2777T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.*24T>G (n.*24T>G) c.178+13T>G (n.178+13T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.166-1722T>G (n.166-1722T>G) c.118-1722T>G (n.118-1722T>G) n.153T>G n.403T>G c.311-1722T>G (n.311-1722T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.101T>G n.142T>G n.171T>G n.329-1722T>G n.270T>G c.779-1722T>G (n.779-1722T>G) | |
8 | g.74360162_74360166delinsTAAAG | CA1794115603 | GDAP1 | c.336_340delinsTAAAG (p.Asp112=) c.204_208delinsTAAAG (p.Asp68=) n.447_451delinsTAAAG n.341-1722_341-1718delinsTAAAG c.*8_*12delinsTAAAG (n.*8_*12delinsTAAAG) c.165+8841_165+8845delinsTAAAG (n.165+8841_165+8845delinsTAAAG) c.166-2777_166-2773delinsTAAAG (n.166-2777_166-2773delinsTAAAG) c.9_13delinsTAAAG (p.Asp3=) c.132_136delinsTAAAG (p.Asp44=) c.*24_*28delinsTAAAG (n.*24_*28delinsTAAAG) c.178+13_178+17delinsTAAAG (n.178+13_178+17delinsTAAAG) c.*1_*5delinsTAAAG (n.*1_*5delinsTAAAG) c.166-1722_166-1718delinsTAAAG (n.166-1722_166-1718delinsTAAAG) c.118-1722_118-1718delinsTAAAG (n.118-1722_118-1718delinsTAAAG) n.153_157delinsTAAAG n.403_407delinsTAAAG c.311-1722_311-1718delinsTAAAG (n.311-1722_311-1718delinsTAAAG) c.*238_*242delinsTAAAG (n.*238_*242delinsTAAAG) c.288_292delinsTAAAG (p.Asp96=) n.101_105delinsTAAAG n.142_146delinsTAAAG n.171_175delinsTAAAG n.329-1722_329-1718delinsTAAAG n.270_274delinsTAAAG c.779-1722_779-1718delinsTAAAG (n.779-1722_779-1718delinsTAAAG) | |
8 | g.74360163A= | CA1794115604 | GDAP1 | c.337A= (p.Lys113=) c.205A= (p.Lys69=) n.448A= n.341-1721A= c.*9A= (n.*9A=) c.165+8842A= (n.165+8842A=) c.166-2776A= (n.166-2776A=) c.10A= (p.Lys4=) c.133A= (p.Lys45=) c.*25A= (n.*25A=) c.178+14A= (n.178+14A=) c.*2A= (n.*2A=) c.166-1721A= (n.166-1721A=) c.118-1721A= (n.118-1721A=) n.154A= n.404A= c.311-1721A= (n.311-1721A=) c.*239A= (n.*239A=) c.289A= (p.Lys97=) n.102A= n.143A= n.172A= n.329-1721A= n.271A= c.779-1721A= (n.779-1721A=) | |
8 | g.74360163A>C | CA371548367 | GDAP1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.448A>C n.341-1721A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.165+8842A>C (n.165+8842A>C) c.166-2776A>C (n.166-2776A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.*25A>C (n.*25A>C) c.178+14A>C (n.178+14A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.166-1721A>C (n.166-1721A>C) c.118-1721A>C (n.118-1721A>C) n.154A>C n.404A>C c.311-1721A>C (n.311-1721A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.102A>C n.143A>C n.172A>C n.329-1721A>C n.271A>C c.779-1721A>C (n.779-1721A>C) | |
8 | g.74360163A>G | CA4785084 | GDAP1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.448A>G n.341-1721A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.165+8842A>G (n.165+8842A>G) c.166-2776A>G (n.166-2776A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.*25A>G (n.*25A>G) c.178+14A>G (n.178+14A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.166-1721A>G (n.166-1721A>G) c.118-1721A>G (n.118-1721A>G) n.154A>G n.404A>G c.311-1721A>G (n.311-1721A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.102A>G n.143A>G n.172A>G n.329-1721A>G n.271A>G c.779-1721A>G (n.779-1721A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360163A>T | CA371548370 | GDAP1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.448A>T n.341-1721A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.165+8842A>T (n.165+8842A>T) c.166-2776A>T (n.166-2776A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.*25A>T (n.*25A>T) c.178+14A>T (n.178+14A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.166-1721A>T (n.166-1721A>T) c.118-1721A>T (n.118-1721A>T) n.154A>T n.404A>T c.311-1721A>T (n.311-1721A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.102A>T n.143A>T n.172A>T n.329-1721A>T n.271A>T c.779-1721A>T (n.779-1721A>T) | |
8 | g.74360167_74360170del | CA915945743 | GDAP1 | c.341_344del (p.Glu114AlafsTer?) c.209_212del (p.Glu70AlafsTer?) n.452_455del n.341-1717_341-1714del c.*13_*16del (n.*13_*16del) c.165+8846_165+8849del (n.165+8846_165+8849del) c.166-2772_166-2769del (n.166-2772_166-2769del) c.14_17del (p.Glu5AlafsTer?) c.137_140del (p.Glu46AlafsTer?) c.*29_*32del (n.*29_*32del) c.178+18_178+21del (n.178+18_178+21del) c.*6_*9del (n.*6_*9del) c.166-1717_166-1714del (n.166-1717_166-1714del) c.118-1717_118-1714del (n.118-1717_118-1714del) n.158_161del n.408_411del c.311-1717_311-1714del (n.311-1717_311-1714del) c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.293_296del (p.Glu98AlafsTer?) n.106_109del n.147_150del n.176_179del n.329-1717_329-1714del n.275_278del c.779-1717_779-1714del (n.779-1717_779-1714del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360164A= | CA1794115605 | GDAP1 | c.338A= (p.Lys113=) c.206A= (p.Lys69=) n.449A= n.341-1720A= c.*10A= (n.*10A=) c.165+8843A= (n.165+8843A=) c.166-2775A= (n.166-2775A=) c.11A= (p.Lys4=) c.134A= (p.Lys45=) c.*26A= (n.*26A=) c.178+15A= (n.178+15A=) c.*3A= (n.*3A=) c.166-1720A= (n.166-1720A=) c.118-1720A= (n.118-1720A=) n.155A= n.405A= c.311-1720A= (n.311-1720A=) c.*240A= (n.*240A=) c.290A= (p.Lys97=) n.103A= n.144A= n.173A= n.329-1720A= n.272A= c.779-1720A= (n.779-1720A=) | |
8 | g.74360164A>C | CA371548372 | GDAP1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.449A>C n.341-1720A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.165+8843A>C (n.165+8843A>C) c.166-2775A>C (n.166-2775A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) c.178+15A>C (n.178+15A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.166-1720A>C (n.166-1720A>C) c.118-1720A>C (n.118-1720A>C) n.155A>C n.405A>C c.311-1720A>C (n.311-1720A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.103A>C n.144A>C n.173A>C n.329-1720A>C n.272A>C c.779-1720A>C (n.779-1720A>C) | |
8 | g.74360164A>G | CA371548374 | GDAP1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.449A>G n.341-1720A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.165+8843A>G (n.165+8843A>G) c.166-2775A>G (n.166-2775A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.*26A>G (n.*26A>G) c.178+15A>G (n.178+15A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.166-1720A>G (n.166-1720A>G) c.118-1720A>G (n.118-1720A>G) n.155A>G n.405A>G c.311-1720A>G (n.311-1720A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.103A>G n.144A>G n.173A>G n.329-1720A>G n.272A>G c.779-1720A>G (n.779-1720A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360164A>T | CA371548376 | GDAP1 | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.449A>T n.341-1720A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.165+8843A>T (n.165+8843A>T) c.166-2775A>T (n.166-2775A>T) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) c.178+15A>T (n.178+15A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.166-1720A>T (n.166-1720A>T) c.118-1720A>T (n.118-1720A>T) n.155A>T n.405A>T c.311-1720A>T (n.311-1720A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.103A>T n.144A>T n.173A>T n.329-1720A>T n.272A>T c.779-1720A>T (n.779-1720A>T) | |
8 | g.74360165A>C | CA371548378 | GDAP1 | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.450A>C n.341-1719A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.165+8844A>C (n.165+8844A>C) c.166-2774A>C (n.166-2774A>C) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.*27A>C (n.*27A>C) c.178+16A>C (n.178+16A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.166-1719A>C (n.166-1719A>C) c.118-1719A>C (n.118-1719A>C) n.156A>C n.406A>C c.311-1719A>C (n.311-1719A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.104A>C n.145A>C n.174A>C n.329-1719A>C n.273A>C c.779-1719A>C (n.779-1719A>C) | |
8 | g.74360165A>G | CA461550959 | GDAP1 | c.339A>G (p.Lys113=) c.207A>G (p.Lys69=) n.450A>G n.341-1719A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.165+8844A>G (n.165+8844A>G) c.166-2774A>G (n.166-2774A>G) c.12A>G (p.Lys4=) c.135A>G (p.Lys45=) c.*27A>G (n.*27A>G) c.178+16A>G (n.178+16A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.166-1719A>G (n.166-1719A>G) c.118-1719A>G (n.118-1719A>G) n.156A>G n.406A>G c.311-1719A>G (n.311-1719A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.291A>G (p.Lys97=) n.104A>G n.145A>G n.174A>G n.329-1719A>G n.273A>G c.779-1719A>G (n.779-1719A>G) | |
8 | g.74360165A>T | CA371548380 | GDAP1 | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.450A>T n.341-1719A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.165+8844A>T (n.165+8844A>T) c.166-2774A>T (n.166-2774A>T) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.*27A>T (n.*27A>T) c.178+16A>T (n.178+16A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.166-1719A>T (n.166-1719A>T) c.118-1719A>T (n.118-1719A>T) n.156A>T n.406A>T c.311-1719A>T (n.311-1719A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.104A>T n.145A>T n.174A>T n.329-1719A>T n.273A>T c.779-1719A>T (n.779-1719A>T) | |
8 | g.74360166G>A | CA371548383 | GDAP1 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.451G>A n.341-1718G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.165+8845G>A (n.165+8845G>A) c.166-2773G>A (n.166-2773G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) c.178+17G>A (n.178+17G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.166-1718G>A (n.166-1718G>A) c.118-1718G>A (n.118-1718G>A) n.157G>A n.407G>A c.311-1718G>A (n.311-1718G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.105G>A n.146G>A n.175G>A n.329-1718G>A n.274G>A c.779-1718G>A (n.779-1718G>A) | |
8 | g.74360166G>C | CA371548384 | GDAP1 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.451G>C n.341-1718G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.165+8845G>C (n.165+8845G>C) c.166-2773G>C (n.166-2773G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*28G>C (n.*28G>C) c.178+17G>C (n.178+17G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.166-1718G>C (n.166-1718G>C) c.118-1718G>C (n.118-1718G>C) n.157G>C n.407G>C c.311-1718G>C (n.311-1718G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.105G>C n.146G>C n.175G>C n.329-1718G>C n.274G>C c.779-1718G>C (n.779-1718G>C) | |
8 | g.74360166G>T | CA371548386 | GDAP1 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.451G>T n.341-1718G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.165+8845G>T (n.165+8845G>T) c.166-2773G>T (n.166-2773G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*28G>T (n.*28G>T) c.178+17G>T (n.178+17G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.166-1718G>T (n.166-1718G>T) c.118-1718G>T (n.118-1718G>T) n.157G>T n.407G>T c.311-1718G>T (n.311-1718G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.105G>T n.146G>T n.175G>T n.329-1718G>T n.274G>T c.779-1718G>T (n.779-1718G>T) | COSMIC |
8 | g.74360167A>C | CA371548389 | GDAP1 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.452A>C n.341-1717A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.165+8846A>C (n.165+8846A>C) c.166-2772A>C (n.166-2772A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*29A>C (n.*29A>C) c.178+18A>C (n.178+18A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.166-1717A>C (n.166-1717A>C) c.118-1717A>C (n.118-1717A>C) n.158A>C n.408A>C c.311-1717A>C (n.311-1717A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.106A>C n.147A>C n.176A>C n.329-1717A>C n.275A>C c.779-1717A>C (n.779-1717A>C) | |
8 | g.74360167A>G | CA371548391 | GDAP1 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.452A>G n.341-1717A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.165+8846A>G (n.165+8846A>G) c.166-2772A>G (n.166-2772A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*29A>G (n.*29A>G) c.178+18A>G (n.178+18A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.166-1717A>G (n.166-1717A>G) c.118-1717A>G (n.118-1717A>G) n.158A>G n.408A>G c.311-1717A>G (n.311-1717A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.106A>G n.147A>G n.176A>G n.329-1717A>G n.275A>G c.779-1717A>G (n.779-1717A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360167A>T | CA371548392 | GDAP1 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.209A>T (p.Glu70Val) n.452A>T n.341-1717A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.165+8846A>T (n.165+8846A>T) c.166-2772A>T (n.166-2772A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.137A>T (p.Glu46Val) c.*29A>T (n.*29A>T) c.178+18A>T (n.178+18A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.166-1717A>T (n.166-1717A>T) c.118-1717A>T (n.118-1717A>T) n.158A>T n.408A>T c.311-1717A>T (n.311-1717A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) n.106A>T n.147A>T n.176A>T n.329-1717A>T n.275A>T c.779-1717A>T (n.779-1717A>T) | |
8 | g.74360168A= | CA1794115606 | GDAP1 | c.342A= (p.Glu114=) c.210A= (p.Glu70=) n.453A= n.341-1716A= c.*14A= (n.*14A=) c.165+8847A= (n.165+8847A=) c.166-2771A= (n.166-2771A=) c.15A= (p.Glu5=) c.138A= (p.Glu46=) c.*30A= (n.*30A=) c.178+19A= (n.178+19A=) c.*7A= (n.*7A=) c.166-1716A= (n.166-1716A=) c.118-1716A= (n.118-1716A=) n.159A= n.409A= c.311-1716A= (n.311-1716A=) c.*244A= (n.*244A=) c.294A= (p.Glu98=) n.107A= n.148A= n.177A= n.329-1716A= n.276A= c.779-1716A= (n.779-1716A=) | |
8 | g.74360168A>C | CA371548394 | GDAP1 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) n.453A>C n.341-1716A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.165+8847A>C (n.165+8847A>C) c.166-2771A>C (n.166-2771A>C) c.15A>C (p.Glu5Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.*30A>C (n.*30A>C) c.178+19A>C (n.178+19A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.166-1716A>C (n.166-1716A>C) c.118-1716A>C (n.118-1716A>C) n.159A>C n.409A>C c.311-1716A>C (n.311-1716A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.107A>C n.148A>C n.177A>C n.329-1716A>C n.276A>C c.779-1716A>C (n.779-1716A>C) | |
8 | g.74360168A>G | CA179735047 | GDAP1 | c.342A>G (p.Glu114=) c.210A>G (p.Glu70=) n.453A>G n.341-1716A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.165+8847A>G (n.165+8847A>G) c.166-2771A>G (n.166-2771A>G) c.15A>G (p.Glu5=) c.138A>G (p.Glu46=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.178+19A>G (n.178+19A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.166-1716A>G (n.166-1716A>G) c.118-1716A>G (n.118-1716A>G) n.159A>G n.409A>G c.311-1716A>G (n.311-1716A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.294A>G (p.Glu98=) n.107A>G n.148A>G n.177A>G n.329-1716A>G n.276A>G c.779-1716A>G (n.779-1716A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360168A>T | CA371548396 | GDAP1 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) n.453A>T n.341-1716A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.165+8847A>T (n.165+8847A>T) c.166-2771A>T (n.166-2771A>T) c.15A>T (p.Glu5Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.*30A>T (n.*30A>T) c.178+19A>T (n.178+19A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.166-1716A>T (n.166-1716A>T) c.118-1716A>T (n.118-1716A>T) n.159A>T n.409A>T c.311-1716A>T (n.311-1716A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.107A>T n.148A>T n.177A>T n.329-1716A>T n.276A>T c.779-1716A>T (n.779-1716A>T) | COSMIC |
8 | g.74360169A>C | CA371548399 | GDAP1 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.454A>C n.341-1715A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.165+8848A>C (n.165+8848A>C) c.166-2770A>C (n.166-2770A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.*31A>C (n.*31A>C) c.178+20A>C (n.178+20A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.166-1715A>C (n.166-1715A>C) c.118-1715A>C (n.118-1715A>C) n.160A>C n.410A>C c.311-1715A>C (n.311-1715A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.108A>C n.149A>C n.178A>C n.329-1715A>C n.277A>C c.779-1715A>C (n.779-1715A>C) | |
8 | g.74360169A>G | CA371548401 | GDAP1 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.454A>G n.341-1715A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.165+8848A>G (n.165+8848A>G) c.166-2770A>G (n.166-2770A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.178+20A>G (n.178+20A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.166-1715A>G (n.166-1715A>G) c.118-1715A>G (n.118-1715A>G) n.160A>G n.410A>G c.311-1715A>G (n.311-1715A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.108A>G n.149A>G n.178A>G n.329-1715A>G n.277A>G c.779-1715A>G (n.779-1715A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360169A>T | CA371548403 | GDAP1 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.454A>T n.341-1715A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.165+8848A>T (n.165+8848A>T) c.166-2770A>T (n.166-2770A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.*31A>T (n.*31A>T) c.178+20A>T (n.178+20A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.166-1715A>T (n.166-1715A>T) c.118-1715A>T (n.118-1715A>T) n.160A>T n.410A>T c.311-1715A>T (n.311-1715A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.108A>T n.149A>T n.178A>T n.329-1715A>T n.277A>T c.779-1715A>T (n.779-1715A>T) | |
8 | g.74360170G>A | CA4785085 | GDAP1 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.455G>A n.341-1714G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.165+8849G>A (n.165+8849G>A) c.166-2769G>A (n.166-2769G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.166-1714G>A (n.166-1714G>A) c.118-1714G>A (n.118-1714G>A) n.161G>A n.411G>A c.311-1714G>A (n.311-1714G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.109G>A n.150G>A n.179G>A n.329-1714G>A n.278G>A c.779-1714G>A (n.779-1714G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360170G>C | CA371548406 | GDAP1 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.455G>C n.341-1714G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.165+8849G>C (n.165+8849G>C) c.166-2769G>C (n.166-2769G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.*32G>C (n.*32G>C) c.178+21G>C (n.178+21G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.166-1714G>C (n.166-1714G>C) c.118-1714G>C (n.118-1714G>C) n.161G>C n.411G>C c.311-1714G>C (n.311-1714G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.109G>C n.150G>C n.179G>C n.329-1714G>C n.278G>C c.779-1714G>C (n.779-1714G>C) | |
8 | g.74360170G= | CA1794115607 | GDAP1 | c.344G= (p.Ser115=) c.212G= (p.Ser71=) n.455G= n.341-1714G= c.*16G= (n.*16G=) c.165+8849G= (n.165+8849G=) c.166-2769G= (n.166-2769G=) c.17G= (p.Ser6=) c.140G= (p.Ser47=) c.*32G= (n.*32G=) c.178+21G= (n.178+21G=) c.*9G= (n.*9G=) c.166-1714G= (n.166-1714G=) c.118-1714G= (n.118-1714G=) n.161G= n.411G= c.311-1714G= (n.311-1714G=) c.*246G= (n.*246G=) c.296G= (p.Ser99=) n.109G= n.150G= n.179G= n.329-1714G= n.278G= c.779-1714G= (n.779-1714G=) | |
8 | g.74360170G>T | CA371548409 | GDAP1 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.455G>T n.341-1714G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.165+8849G>T (n.165+8849G>T) c.166-2769G>T (n.166-2769G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) c.178+21G>T (n.178+21G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.166-1714G>T (n.166-1714G>T) c.118-1714G>T (n.118-1714G>T) n.161G>T n.411G>T c.311-1714G>T (n.311-1714G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.109G>T n.150G>T n.179G>T n.329-1714G>T n.278G>T c.779-1714G>T (n.779-1714G>T) | |
8 | g.74360171C>A | CA371548411 | GDAP1 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.456C>A n.341-1713C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.165+8850C>A (n.165+8850C>A) c.166-2768C>A (n.166-2768C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.*33C>A (n.*33C>A) c.178+22C>A (n.178+22C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.166-1713C>A (n.166-1713C>A) c.118-1713C>A (n.118-1713C>A) n.162C>A n.412C>A c.311-1713C>A (n.311-1713C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.297C>A (p.Ser99Arg) n.110C>A n.151C>A n.180C>A n.329-1713C>A n.279C>A c.779-1713C>A (n.779-1713C>A) | |
8 | g.74360171C= | CA1794115608 | GDAP1 | c.345C= (p.Ser115=) c.213C= (p.Ser71=) n.456C= n.341-1713C= c.*17C= (n.*17C=) c.165+8850C= (n.165+8850C=) c.166-2768C= (n.166-2768C=) c.18C= (p.Ser6=) c.141C= (p.Ser47=) c.*33C= (n.*33C=) c.178+22C= (n.178+22C=) c.*10C= (n.*10C=) c.166-1713C= (n.166-1713C=) c.118-1713C= (n.118-1713C=) n.162C= n.412C= c.311-1713C= (n.311-1713C=) c.*247C= (n.*247C=) c.297C= (p.Ser99=) n.110C= n.151C= n.180C= n.329-1713C= n.279C= c.779-1713C= (n.779-1713C=) | |
8 | g.74360171C>G | CA371548413 | GDAP1 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.456C>G n.341-1713C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.165+8850C>G (n.165+8850C>G) c.166-2768C>G (n.166-2768C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.178+22C>G (n.178+22C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.166-1713C>G (n.166-1713C>G) c.118-1713C>G (n.118-1713C>G) n.162C>G n.412C>G c.311-1713C>G (n.311-1713C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.297C>G (p.Ser99Arg) n.110C>G n.151C>G n.180C>G n.329-1713C>G n.279C>G c.779-1713C>G (n.779-1713C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360171C>T | CA461550960 | GDAP1 | c.345C>T (p.Ser115=) c.213C>T (p.Ser71=) n.456C>T n.341-1713C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.165+8850C>T (n.165+8850C>T) c.166-2768C>T (n.166-2768C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.141C>T (p.Ser47=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.178+22C>T (n.178+22C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.166-1713C>T (n.166-1713C>T) c.118-1713C>T (n.118-1713C>T) n.162C>T n.412C>T c.311-1713C>T (n.311-1713C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.297C>T (p.Ser99=) n.110C>T n.151C>T n.180C>T n.329-1713C>T n.279C>T c.779-1713C>T (n.779-1713C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360172A= | CA1794115609 | GDAP1 | c.346A= (p.Met116=) c.214A= (p.Met72=) n.457A= n.341-1712A= c.*18A= (n.*18A=) c.165+8851A= (n.165+8851A=) c.166-2767A= (n.166-2767A=) c.19A= (p.Met7=) c.142A= (p.Met48=) c.*34A= (n.*34A=) c.178+23A= (n.178+23A=) c.*11A= (n.*11A=) c.166-1712A= (n.166-1712A=) c.118-1712A= (n.118-1712A=) n.163A= n.413A= c.311-1712A= (n.311-1712A=) c.*248A= (n.*248A=) c.298A= (p.Met100=) n.111A= n.152A= n.181A= n.329-1712A= n.280A= c.779-1712A= (n.779-1712A=) | |
8 | g.74360172A>C | CA371548416 | GDAP1 | c.346A>C (p.Met116Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) n.457A>C n.341-1712A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.165+8851A>C (n.165+8851A>C) c.166-2767A>C (n.166-2767A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) c.*34A>C (n.*34A>C) c.178+23A>C (n.178+23A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.166-1712A>C (n.166-1712A>C) c.118-1712A>C (n.118-1712A>C) n.163A>C n.413A>C c.311-1712A>C (n.311-1712A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) n.111A>C n.152A>C n.181A>C n.329-1712A>C n.280A>C c.779-1712A>C (n.779-1712A>C) | |
8 | g.74360172A>G | CA4785086 | GDAP1 | c.346A>G (p.Met116Val) c.214A>G (p.Met72Val) n.457A>G n.341-1712A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.165+8851A>G (n.165+8851A>G) c.166-2767A>G (n.166-2767A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.142A>G (p.Met48Val) c.*34A>G (n.*34A>G) c.178+23A>G (n.178+23A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.166-1712A>G (n.166-1712A>G) c.118-1712A>G (n.118-1712A>G) n.163A>G n.413A>G c.311-1712A>G (n.311-1712A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.298A>G (p.Met100Val) n.111A>G n.152A>G n.181A>G n.329-1712A>G n.280A>G c.779-1712A>G (n.779-1712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360172A>T | CA371548418 | GDAP1 | c.346A>T (p.Met116Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) n.457A>T n.341-1712A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.165+8851A>T (n.165+8851A>T) c.166-2767A>T (n.166-2767A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) c.*34A>T (n.*34A>T) c.178+23A>T (n.178+23A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.166-1712A>T (n.166-1712A>T) c.118-1712A>T (n.118-1712A>T) n.163A>T n.413A>T c.311-1712A>T (n.311-1712A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) n.111A>T n.152A>T n.181A>T n.329-1712A>T n.280A>T c.779-1712A>T (n.779-1712A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360173T>A | CA371548423 | GDAP1 | c.347T>A (p.Met116Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) n.458T>A n.341-1711T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.165+8852T>A (n.165+8852T>A) c.166-2766T>A (n.166-2766T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) c.*35T>A (n.*35T>A) c.178+24T>A (n.178+24T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.166-1711T>A (n.166-1711T>A) c.118-1711T>A (n.118-1711T>A) n.164T>A n.414T>A c.311-1711T>A (n.311-1711T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) n.112T>A n.153T>A n.182T>A n.329-1711T>A n.281T>A c.779-1711T>A (n.779-1711T>A) | |
8 | g.74360173T>C | CA358501 | GDAP1 | c.347T>C (p.Met116Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) n.458T>C n.341-1711T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.165+8852T>C (n.165+8852T>C) c.166-2766T>C (n.166-2766T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) c.*35T>C (n.*35T>C) c.178+24T>C (n.178+24T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.166-1711T>C (n.166-1711T>C) c.118-1711T>C (n.118-1711T>C) n.164T>C n.414T>C c.311-1711T>C (n.311-1711T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) n.112T>C n.153T>C n.182T>C n.329-1711T>C n.281T>C c.779-1711T>C (n.779-1711T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360173T>G | CA343058 | GDAP1 | c.347T>G (p.Met116Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) n.458T>G n.341-1711T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.165+8852T>G (n.165+8852T>G) c.166-2766T>G (n.166-2766T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) c.*35T>G (n.*35T>G) c.178+24T>G (n.178+24T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.166-1711T>G (n.166-1711T>G) c.118-1711T>G (n.118-1711T>G) n.164T>G n.414T>G c.311-1711T>G (n.311-1711T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) n.112T>G n.153T>G n.182T>G n.329-1711T>G n.281T>G c.779-1711T>G (n.779-1711T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360173T= | CA1794115610 | GDAP1 | c.347T= (p.Met116=) c.215T= (p.Met72=) n.458T= n.341-1711T= c.*19T= (n.*19T=) c.165+8852T= (n.165+8852T=) c.166-2766T= (n.166-2766T=) c.20T= (p.Met7=) c.143T= (p.Met48=) c.*35T= (n.*35T=) c.178+24T= (n.178+24T=) c.*12T= (n.*12T=) c.166-1711T= (n.166-1711T=) c.118-1711T= (n.118-1711T=) n.164T= n.414T= c.311-1711T= (n.311-1711T=) c.*249T= (n.*249T=) c.299T= (p.Met100=) n.112T= n.153T= n.182T= n.329-1711T= n.281T= c.779-1711T= (n.779-1711T=) | |
8 | g.74360174G>A | CA371548426 | GDAP1 | c.348G>A (p.Met116Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) n.459G>A n.341-1710G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.165+8853G>A (n.165+8853G>A) c.166-2765G>A (n.166-2765G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) c.*36G>A (n.*36G>A) c.178+25G>A (n.178+25G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.166-1710G>A (n.166-1710G>A) c.118-1710G>A (n.118-1710G>A) n.165G>A n.415G>A c.311-1710G>A (n.311-1710G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) n.113G>A n.154G>A n.183G>A n.329-1710G>A n.282G>A c.779-1710G>A (n.779-1710G>A) | ClinVar |
8 | g.74360174G>C | CA371548427 | GDAP1 | c.348G>C (p.Met116Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) n.459G>C n.341-1710G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.165+8853G>C (n.165+8853G>C) c.166-2765G>C (n.166-2765G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) c.*36G>C (n.*36G>C) c.178+25G>C (n.178+25G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.166-1710G>C (n.166-1710G>C) c.118-1710G>C (n.118-1710G>C) n.165G>C n.415G>C c.311-1710G>C (n.311-1710G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) n.113G>C n.154G>C n.183G>C n.329-1710G>C n.282G>C c.779-1710G>C (n.779-1710G>C) | |
8 | g.74360174G= | CA1794115611 | GDAP1 | c.348G= (p.Met116=) c.216G= (p.Met72=) n.459G= n.341-1710G= c.*20G= (n.*20G=) c.165+8853G= (n.165+8853G=) c.166-2765G= (n.166-2765G=) c.21G= (p.Met7=) c.144G= (p.Met48=) c.*36G= (n.*36G=) c.178+25G= (n.178+25G=) c.*13G= (n.*13G=) c.166-1710G= (n.166-1710G=) c.118-1710G= (n.118-1710G=) n.165G= n.415G= c.311-1710G= (n.311-1710G=) c.*250G= (n.*250G=) c.300G= (p.Met100=) n.113G= n.154G= n.183G= n.329-1710G= n.282G= c.779-1710G= (n.779-1710G=) | |
8 | g.74360174G>T | CA371548429 | GDAP1 | c.348G>T (p.Met116Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) n.459G>T n.341-1710G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.165+8853G>T (n.165+8853G>T) c.166-2765G>T (n.166-2765G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.178+25G>T (n.178+25G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.166-1710G>T (n.166-1710G>T) c.118-1710G>T (n.118-1710G>T) n.165G>T n.415G>T c.311-1710G>T (n.311-1710G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) n.113G>T n.154G>T n.183G>T n.329-1710G>T n.282G>T c.779-1710G>T (n.779-1710G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360175T>A | CA371548432 | GDAP1 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.460T>A n.341-1709T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.165+8854T>A (n.165+8854T>A) c.166-2764T>A (n.166-2764T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) c.178+26T>A (n.178+26T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.166-1709T>A (n.166-1709T>A) c.118-1709T>A (n.118-1709T>A) n.166T>A n.416T>A c.311-1709T>A (n.311-1709T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.114T>A n.155T>A n.184T>A n.329-1709T>A n.283T>A c.779-1709T>A (n.779-1709T>A) | |
8 | g.74360175T>C | CA371548433 | GDAP1 | c.349T>C (p.Tyr117His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.460T>C n.341-1709T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.165+8854T>C (n.165+8854T>C) c.166-2764T>C (n.166-2764T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) c.145T>C (p.Tyr49His) c.*37T>C (n.*37T>C) c.178+26T>C (n.178+26T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.166-1709T>C (n.166-1709T>C) c.118-1709T>C (n.118-1709T>C) n.166T>C n.416T>C c.311-1709T>C (n.311-1709T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.301T>C (p.Tyr101His) n.114T>C n.155T>C n.184T>C n.329-1709T>C n.283T>C c.779-1709T>C (n.779-1709T>C) | |
8 | g.74360175T>G | CA371548436 | GDAP1 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.460T>G n.341-1709T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.165+8854T>G (n.165+8854T>G) c.166-2764T>G (n.166-2764T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*37T>G (n.*37T>G) c.178+26T>G (n.178+26T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.166-1709T>G (n.166-1709T>G) c.118-1709T>G (n.118-1709T>G) n.166T>G n.416T>G c.311-1709T>G (n.311-1709T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.114T>G n.155T>G n.184T>G n.329-1709T>G n.283T>G c.779-1709T>G (n.779-1709T>G) | |
8 | g.74360175dup | CA913184957 | GDAP1 | c.349dup (p.Tyr117LeufsTer13) c.217dup (p.Tyr73LeufsTer13) n.460dup n.341-1709dup c.*21dup (n.*21dup) c.165+8854dup (n.165+8854dup) c.166-2764dup (n.166-2764dup) c.22dup (p.Tyr8LeufsTer13) c.145dup (p.Tyr49LeufsTer13) c.*37dup (n.*37dup) c.178+26dup (n.178+26dup) c.*14dup (n.*14dup) c.166-1709dup (n.166-1709dup) c.118-1709dup (n.118-1709dup) n.166dup n.416dup c.311-1709dup (n.311-1709dup) c.*251dup (n.*251dup) c.301dup (p.Tyr101LeufsTer13) n.114dup n.155dup n.184dup n.329-1709dup n.283dup c.779-1709dup (n.779-1709dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360176A= | CA1794115612 | GDAP1 | c.350A= (p.Tyr117=) c.218A= (p.Tyr73=) n.461A= n.341-1708A= c.*22A= (n.*22A=) c.165+8855A= (n.165+8855A=) c.166-2763A= (n.166-2763A=) c.23A= (p.Tyr8=) c.146A= (p.Tyr49=) c.*38A= (n.*38A=) c.178+27A= (n.178+27A=) c.*15A= (n.*15A=) c.166-1708A= (n.166-1708A=) c.118-1708A= (n.118-1708A=) n.167A= n.417A= c.311-1708A= (n.311-1708A=) c.*252A= (n.*252A=) c.302A= (p.Tyr101=) n.115A= n.156A= n.185A= n.329-1708A= n.284A= c.779-1708A= (n.779-1708A=) | |
8 | g.74360176A>C | CA371548442 | GDAP1 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.461A>C n.341-1708A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.165+8855A>C (n.165+8855A>C) c.166-2763A>C (n.166-2763A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*38A>C (n.*38A>C) c.178+27A>C (n.178+27A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.166-1708A>C (n.166-1708A>C) c.118-1708A>C (n.118-1708A>C) n.167A>C n.417A>C c.311-1708A>C (n.311-1708A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.115A>C n.156A>C n.185A>C n.329-1708A>C n.284A>C c.779-1708A>C (n.779-1708A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360176A>G | CA371548438 | GDAP1 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.461A>G n.341-1708A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.165+8855A>G (n.165+8855A>G) c.166-2763A>G (n.166-2763A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*38A>G (n.*38A>G) c.178+27A>G (n.178+27A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.166-1708A>G (n.166-1708A>G) c.118-1708A>G (n.118-1708A>G) n.167A>G n.417A>G c.311-1708A>G (n.311-1708A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.115A>G n.156A>G n.185A>G n.329-1708A>G n.284A>G c.779-1708A>G (n.779-1708A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360176A>T | CA371548440 | GDAP1 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.461A>T n.341-1708A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.165+8855A>T (n.165+8855A>T) c.166-2763A>T (n.166-2763A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) c.178+27A>T (n.178+27A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.166-1708A>T (n.166-1708A>T) c.118-1708A>T (n.118-1708A>T) n.167A>T n.417A>T c.311-1708A>T (n.311-1708A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.115A>T n.156A>T n.185A>T n.329-1708A>T n.284A>T c.779-1708A>T (n.779-1708A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360177T>A | CA371548444 | GDAP1 | c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.462T>A n.341-1707T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.165+8856T>A (n.165+8856T>A) c.166-2762T>A (n.166-2762T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.*39T>A (n.*39T>A) c.178+28T>A (n.178+28T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.166-1707T>A (n.166-1707T>A) c.118-1707T>A (n.118-1707T>A) n.168T>A n.418T>A c.311-1707T>A (n.311-1707T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.116T>A n.157T>A n.186T>A n.329-1707T>A n.285T>A c.779-1707T>A (n.779-1707T>A) | |
8 | g.74360177T>C | CA461550961 | GDAP1 | c.351T>C (p.Tyr117=) c.219T>C (p.Tyr73=) n.462T>C n.341-1707T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.165+8856T>C (n.165+8856T>C) c.166-2762T>C (n.166-2762T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) c.147T>C (p.Tyr49=) c.*39T>C (n.*39T>C) c.178+28T>C (n.178+28T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.166-1707T>C (n.166-1707T>C) c.118-1707T>C (n.118-1707T>C) n.168T>C n.418T>C c.311-1707T>C (n.311-1707T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.303T>C (p.Tyr101=) n.116T>C n.157T>C n.186T>C n.329-1707T>C n.285T>C c.779-1707T>C (n.779-1707T>C) | |
8 | g.74360177T>G | CA371548446 | GDAP1 | c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.462T>G n.341-1707T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.165+8856T>G (n.165+8856T>G) c.166-2762T>G (n.166-2762T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.*39T>G (n.*39T>G) c.178+28T>G (n.178+28T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.166-1707T>G (n.166-1707T>G) c.118-1707T>G (n.118-1707T>G) n.168T>G n.418T>G c.311-1707T>G (n.311-1707T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.116T>G n.157T>G n.186T>G n.329-1707T>G n.285T>G c.779-1707T>G (n.779-1707T>G) | |
8 | g.74360178T>A | CA371548448 | GDAP1 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.463T>A n.341-1706T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.165+8857T>A (n.165+8857T>A) c.166-2761T>A (n.166-2761T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*40T>A (n.*40T>A) c.178+29T>A (n.178+29T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.166-1706T>A (n.166-1706T>A) c.118-1706T>A (n.118-1706T>A) n.169T>A n.419T>A c.311-1706T>A (n.311-1706T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.117T>A n.158T>A n.187T>A n.329-1706T>A n.286T>A c.779-1706T>A (n.779-1706T>A) | |
8 | g.74360178T>C | CA371548450 | GDAP1 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.463T>C n.341-1706T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.165+8857T>C (n.165+8857T>C) c.166-2761T>C (n.166-2761T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) c.148T>C (p.Tyr50His) c.*40T>C (n.*40T>C) c.178+29T>C (n.178+29T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.166-1706T>C (n.166-1706T>C) c.118-1706T>C (n.118-1706T>C) n.169T>C n.419T>C c.311-1706T>C (n.311-1706T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.117T>C n.158T>C n.187T>C n.329-1706T>C n.286T>C c.779-1706T>C (n.779-1706T>C) | |
8 | g.74360178T>G | CA371548452 | GDAP1 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.463T>G n.341-1706T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.165+8857T>G (n.165+8857T>G) c.166-2761T>G (n.166-2761T>G) c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*40T>G (n.*40T>G) c.178+29T>G (n.178+29T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.166-1706T>G (n.166-1706T>G) c.118-1706T>G (n.118-1706T>G) n.169T>G n.419T>G c.311-1706T>G (n.311-1706T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.117T>G n.158T>G n.187T>G n.329-1706T>G n.286T>G c.779-1706T>G (n.779-1706T>G) | |
8 | g.74360179A>C | CA371548458 | GDAP1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.464A>C n.341-1705A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.165+8858A>C (n.165+8858A>C) c.166-2760A>C (n.166-2760A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*41A>C (n.*41A>C) c.178+30A>C (n.178+30A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.166-1705A>C (n.166-1705A>C) c.118-1705A>C (n.118-1705A>C) n.170A>C n.420A>C c.311-1705A>C (n.311-1705A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.118A>C n.159A>C n.188A>C n.329-1705A>C n.287A>C c.779-1705A>C (n.779-1705A>C) | |
8 | g.74360179A>G | CA371548454 | GDAP1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.464A>G n.341-1705A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.165+8858A>G (n.165+8858A>G) c.166-2760A>G (n.166-2760A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*41A>G (n.*41A>G) c.178+30A>G (n.178+30A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.166-1705A>G (n.166-1705A>G) c.118-1705A>G (n.118-1705A>G) n.170A>G n.420A>G c.311-1705A>G (n.311-1705A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.118A>G n.159A>G n.188A>G n.329-1705A>G n.287A>G c.779-1705A>G (n.779-1705A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360179A>T | CA371548456 | GDAP1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.464A>T n.341-1705A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.165+8858A>T (n.165+8858A>T) c.166-2760A>T (n.166-2760A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.178+30A>T (n.178+30A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.166-1705A>T (n.166-1705A>T) c.118-1705A>T (n.118-1705A>T) n.170A>T n.420A>T c.311-1705A>T (n.311-1705A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.118A>T n.159A>T n.188A>T n.329-1705A>T n.287A>T c.779-1705A>T (n.779-1705A>T) | |
8 | g.74360180C>A | CA371548460 | GDAP1 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.465C>A n.341-1704C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.165+8859C>A (n.165+8859C>A) c.166-2759C>A (n.166-2759C>A) c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*42C>A (n.*42C>A) c.178+31C>A (n.178+31C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.166-1704C>A (n.166-1704C>A) c.118-1704C>A (n.118-1704C>A) n.171C>A n.421C>A c.311-1704C>A (n.311-1704C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.119C>A n.160C>A n.189C>A n.329-1704C>A n.288C>A c.779-1704C>A (n.779-1704C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360180C>G | CA371548462 | GDAP1 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.465C>G n.341-1704C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.165+8859C>G (n.165+8859C>G) c.166-2759C>G (n.166-2759C>G) c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*42C>G (n.*42C>G) c.178+31C>G (n.178+31C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.166-1704C>G (n.166-1704C>G) c.118-1704C>G (n.118-1704C>G) n.171C>G n.421C>G c.311-1704C>G (n.311-1704C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.119C>G n.160C>G n.189C>G n.329-1704C>G n.288C>G c.779-1704C>G (n.779-1704C>G) | |
8 | g.74360180C>T | CA461550962 | GDAP1 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.222C>T (p.Tyr74=) n.465C>T n.341-1704C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.165+8859C>T (n.165+8859C>T) c.166-2759C>T (n.166-2759C>T) c.27C>T (p.Tyr9=) c.150C>T (p.Tyr50=) c.*42C>T (n.*42C>T) c.178+31C>T (n.178+31C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.166-1704C>T (n.166-1704C>T) c.118-1704C>T (n.118-1704C>T) n.171C>T n.421C>T c.311-1704C>T (n.311-1704C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) n.119C>T n.160C>T n.189C>T n.329-1704C>T n.288C>T c.779-1704C>T (n.779-1704C>T) | |
8 | g.74360181C>A | CA179735048 | GDAP1 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.466C>A n.341-1703C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.165+8860C>A (n.165+8860C>A) c.166-2758C>A (n.166-2758C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*43C>A (n.*43C>A) c.178+32C>A (n.178+32C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.166-1703C>A (n.166-1703C>A) c.118-1703C>A (n.118-1703C>A) n.172C>A n.422C>A c.311-1703C>A (n.311-1703C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.120C>A n.161C>A n.190C>A n.329-1703C>A n.289C>A c.779-1703C>A (n.779-1703C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360181C= | CA1794115613 | GDAP1 | c.355C= (p.Pro119=) c.223C= (p.Pro75=) n.466C= n.341-1703C= c.*27C= (n.*27C=) c.165+8860C= (n.165+8860C=) c.166-2758C= (n.166-2758C=) c.28C= (p.Pro10=) c.151C= (p.Pro51=) c.*43C= (n.*43C=) c.178+32C= (n.178+32C=) c.*20C= (n.*20C=) c.166-1703C= (n.166-1703C=) c.118-1703C= (n.118-1703C=) n.172C= n.422C= c.311-1703C= (n.311-1703C=) c.*257C= (n.*257C=) c.307C= (p.Pro103=) n.120C= n.161C= n.190C= n.329-1703C= n.289C= c.779-1703C= (n.779-1703C=) | |
8 | g.74360181C>G | CA371548465 | GDAP1 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.466C>G n.341-1703C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.165+8860C>G (n.165+8860C>G) c.166-2758C>G (n.166-2758C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*43C>G (n.*43C>G) c.178+32C>G (n.178+32C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.166-1703C>G (n.166-1703C>G) c.118-1703C>G (n.118-1703C>G) n.172C>G n.422C>G c.311-1703C>G (n.311-1703C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.120C>G n.161C>G n.190C>G n.329-1703C>G n.289C>G c.779-1703C>G (n.779-1703C>G) | COSMIC |
8 | g.74360181C>T | CA371548467 | GDAP1 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.466C>T n.341-1703C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.165+8860C>T (n.165+8860C>T) c.166-2758C>T (n.166-2758C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*43C>T (n.*43C>T) c.178+32C>T (n.178+32C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.166-1703C>T (n.166-1703C>T) c.118-1703C>T (n.118-1703C>T) n.172C>T n.422C>T c.311-1703C>T (n.311-1703C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.120C>T n.161C>T n.190C>T n.329-1703C>T n.289C>T c.779-1703C>T (n.779-1703C>T) | |
8 | g.74360182C>A | CA371548470 | GDAP1 | c.356C>A (p.Pro119Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.467C>A n.341-1702C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.165+8861C>A (n.165+8861C>A) c.166-2757C>A (n.166-2757C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*44C>A (n.*44C>A) c.178+33C>A (n.178+33C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.166-1702C>A (n.166-1702C>A) c.118-1702C>A (n.118-1702C>A) n.173C>A n.423C>A c.311-1702C>A (n.311-1702C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.121C>A n.162C>A n.191C>A n.329-1702C>A n.290C>A c.779-1702C>A (n.779-1702C>A) | |
8 | g.74360182C>G | CA371548471 | GDAP1 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.467C>G n.341-1702C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.165+8861C>G (n.165+8861C>G) c.166-2757C>G (n.166-2757C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*44C>G (n.*44C>G) c.178+33C>G (n.178+33C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.166-1702C>G (n.166-1702C>G) c.118-1702C>G (n.118-1702C>G) n.173C>G n.423C>G c.311-1702C>G (n.311-1702C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.121C>G n.162C>G n.191C>G n.329-1702C>G n.290C>G c.779-1702C>G (n.779-1702C>G) | |
8 | g.74360182C>T | CA371548473 | GDAP1 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.467C>T n.341-1702C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.165+8861C>T (n.165+8861C>T) c.166-2757C>T (n.166-2757C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*44C>T (n.*44C>T) c.178+33C>T (n.178+33C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.166-1702C>T (n.166-1702C>T) c.118-1702C>T (n.118-1702C>T) n.173C>T n.423C>T c.311-1702C>T (n.311-1702C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.121C>T n.162C>T n.191C>T n.329-1702C>T n.290C>T c.779-1702C>T (n.779-1702C>T) | |
8 | g.74360183A>C | CA461550964 | GDAP1 | c.357A>C (p.Pro119=) c.225A>C (p.Pro75=) n.468A>C n.341-1701A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.165+8862A>C (n.165+8862A>C) c.166-2756A>C (n.166-2756A>C) c.30A>C (p.Pro10=) c.153A>C (p.Pro51=) c.*45A>C (n.*45A>C) c.178+34A>C (n.178+34A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.166-1701A>C (n.166-1701A>C) c.118-1701A>C (n.118-1701A>C) n.174A>C n.424A>C c.311-1701A>C (n.311-1701A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.309A>C (p.Pro103=) n.122A>C n.163A>C n.192A>C n.329-1701A>C n.291A>C c.779-1701A>C (n.779-1701A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360183A>G | CA461550963 | GDAP1 | c.357A>G (p.Pro119=) c.225A>G (p.Pro75=) n.468A>G n.341-1701A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.165+8862A>G (n.165+8862A>G) c.166-2756A>G (n.166-2756A>G) c.30A>G (p.Pro10=) c.153A>G (p.Pro51=) c.*45A>G (n.*45A>G) c.178+34A>G (n.178+34A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.166-1701A>G (n.166-1701A>G) c.118-1701A>G (n.118-1701A>G) n.174A>G n.424A>G c.311-1701A>G (n.311-1701A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.309A>G (p.Pro103=) n.122A>G n.163A>G n.192A>G n.329-1701A>G n.291A>G c.779-1701A>G (n.779-1701A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360183A>T | CA461550965 | GDAP1 | c.357A>T (p.Pro119=) c.225A>T (p.Pro75=) n.468A>T n.341-1701A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.165+8862A>T (n.165+8862A>T) c.166-2756A>T (n.166-2756A>T) c.30A>T (p.Pro10=) c.153A>T (p.Pro51=) c.*45A>T (n.*45A>T) c.178+34A>T (n.178+34A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.166-1701A>T (n.166-1701A>T) c.118-1701A>T (n.118-1701A>T) n.174A>T n.424A>T c.311-1701A>T (n.311-1701A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.309A>T (p.Pro103=) n.122A>T n.163A>T n.192A>T n.329-1701A>T n.291A>T c.779-1701A>T (n.779-1701A>T) | |
8 | g.74360184C>A | CA461550966 | GDAP1 | c.358C>A (p.Arg120=) c.226C>A (p.Arg76=) n.469C>A n.341-1700C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.165+8863C>A (n.165+8863C>A) c.166-2755C>A (n.166-2755C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.154C>A (p.Arg52=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.178+35C>A (n.178+35C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.166-1700C>A (n.166-1700C>A) c.118-1700C>A (n.118-1700C>A) n.175C>A n.425C>A c.311-1700C>A (n.311-1700C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.310C>A (p.Arg104=) n.123C>A n.164C>A n.193C>A n.329-1700C>A n.292C>A c.779-1700C>A (n.779-1700C>A) | |
8 | g.74360184C= | CA1794115614 | GDAP1 | c.358C= (p.Arg120=) c.226C= (p.Arg76=) n.469C= n.341-1700C= c.*30C= (n.*30C=) c.165+8863C= (n.165+8863C=) c.166-2755C= (n.166-2755C=) c.31C= (p.Arg11=) c.154C= (p.Arg52=) c.*46C= (n.*46C=) c.178+35C= (n.178+35C=) c.*23C= (n.*23C=) c.166-1700C= (n.166-1700C=) c.118-1700C= (n.118-1700C=) n.175C= n.425C= c.311-1700C= (n.311-1700C=) c.*260C= (n.*260C=) c.310C= (p.Arg104=) n.123C= n.164C= n.193C= n.329-1700C= n.292C= c.779-1700C= (n.779-1700C=) | |
8 | g.74360184C>G | CA371548476 | GDAP1 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.469C>G n.341-1700C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.165+8863C>G (n.165+8863C>G) c.166-2755C>G (n.166-2755C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.178+35C>G (n.178+35C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.166-1700C>G (n.166-1700C>G) c.118-1700C>G (n.118-1700C>G) n.175C>G n.425C>G c.311-1700C>G (n.311-1700C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.123C>G n.164C>G n.193C>G n.329-1700C>G n.292C>G c.779-1700C>G (n.779-1700C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360184C>T | CA339359 | GDAP1 | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) n.469C>T n.341-1700C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.165+8863C>T (n.165+8863C>T) c.166-2755C>T (n.166-2755C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.*46C>T (n.*46C>T) c.178+35C>T (n.178+35C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.166-1700C>T (n.166-1700C>T) c.118-1700C>T (n.118-1700C>T) n.175C>T n.425C>T c.311-1700C>T (n.311-1700C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.123C>T n.164C>T n.193C>T n.329-1700C>T n.292C>T c.779-1700C>T (n.779-1700C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360185G>A | CA371548479 | GDAP1 | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) n.470G>A n.341-1699G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.165+8864G>A (n.165+8864G>A) c.166-2754G>A (n.166-2754G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.*47G>A (n.*47G>A) c.178+36G>A (n.178+36G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.166-1699G>A (n.166-1699G>A) c.118-1699G>A (n.118-1699G>A) n.176G>A n.426G>A c.311-1699G>A (n.311-1699G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.124G>A n.165G>A n.194G>A n.329-1699G>A n.293G>A c.779-1699G>A (n.779-1699G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74360185G>C | CA371548480 | GDAP1 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.470G>C n.341-1699G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.165+8864G>C (n.165+8864G>C) c.166-2754G>C (n.166-2754G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) c.178+36G>C (n.178+36G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.166-1699G>C (n.166-1699G>C) c.118-1699G>C (n.118-1699G>C) n.176G>C n.426G>C c.311-1699G>C (n.311-1699G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.124G>C n.165G>C n.194G>C n.329-1699G>C n.293G>C c.779-1699G>C (n.779-1699G>C) | |
8 | g.74360185G= | CA1794115615 | GDAP1 | c.359G= (p.Arg120=) c.227G= (p.Arg76=) n.470G= n.341-1699G= c.*31G= (n.*31G=) c.165+8864G= (n.165+8864G=) c.166-2754G= (n.166-2754G=) c.32G= (p.Arg11=) c.155G= (p.Arg52=) c.*47G= (n.*47G=) c.178+36G= (n.178+36G=) c.*24G= (n.*24G=) c.166-1699G= (n.166-1699G=) c.118-1699G= (n.118-1699G=) n.176G= n.426G= c.311-1699G= (n.311-1699G=) c.*261G= (n.*261G=) c.311G= (p.Arg104=) n.124G= n.165G= n.194G= n.329-1699G= n.293G= c.779-1699G= (n.779-1699G=) | |
8 | g.74360185G>T | CA371548482 | GDAP1 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.470G>T n.341-1699G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.165+8864G>T (n.165+8864G>T) c.166-2754G>T (n.166-2754G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) c.178+36G>T (n.178+36G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.166-1699G>T (n.166-1699G>T) c.118-1699G>T (n.118-1699G>T) n.176G>T n.426G>T c.311-1699G>T (n.311-1699G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.124G>T n.165G>T n.194G>T n.329-1699G>T n.293G>T c.779-1699G>T (n.779-1699G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360187del | CA2499219395 | GDAP1 | c.361del (p.Val121TyrfsTer26) c.229del (p.Val77TyrfsTer26) n.472del n.341-1697del c.*33del (n.*33del) c.165+8866del (n.165+8866del) c.166-2752del (n.166-2752del) c.34del (p.Val12TyrfsTer26) c.157del (p.Val53TyrfsTer26) c.*49del (n.*49del) c.178+38del (n.178+38del) c.*26del (n.*26del) c.166-1697del (n.166-1697del) c.118-1697del (n.118-1697del) n.178del n.428del c.311-1697del (n.311-1697del) c.*263del (n.*263del) c.313del (p.Val105TyrfsTer26) n.126del n.167del n.196del n.329-1697del n.295del c.779-1697del (n.779-1697del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360186G>A | CA461550967 | GDAP1 | c.360G>A (p.Arg120=) c.228G>A (p.Arg76=) n.471G>A n.341-1698G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.165+8865G>A (n.165+8865G>A) c.166-2753G>A (n.166-2753G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.156G>A (p.Arg52=) c.*48G>A (n.*48G>A) c.178+37G>A (n.178+37G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.166-1698G>A (n.166-1698G>A) c.118-1698G>A (n.118-1698G>A) n.177G>A n.427G>A c.311-1698G>A (n.311-1698G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.312G>A (p.Arg104=) n.125G>A n.166G>A n.195G>A n.329-1698G>A n.294G>A c.779-1698G>A (n.779-1698G>A) | ClinVar |
8 | g.74360186G>C | CA461550968 | GDAP1 | c.360G>C (p.Arg120=) c.228G>C (p.Arg76=) n.471G>C n.341-1698G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.165+8865G>C (n.165+8865G>C) c.166-2753G>C (n.166-2753G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.156G>C (p.Arg52=) c.*48G>C (n.*48G>C) c.178+37G>C (n.178+37G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.166-1698G>C (n.166-1698G>C) c.118-1698G>C (n.118-1698G>C) n.177G>C n.427G>C c.311-1698G>C (n.311-1698G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.312G>C (p.Arg104=) n.125G>C n.166G>C n.195G>C n.329-1698G>C n.294G>C c.779-1698G>C (n.779-1698G>C) | |
8 | g.74360186G>T | CA461550969 | GDAP1 | c.360G>T (p.Arg120=) c.228G>T (p.Arg76=) n.471G>T n.341-1698G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.165+8865G>T (n.165+8865G>T) c.166-2753G>T (n.166-2753G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.156G>T (p.Arg52=) c.*48G>T (n.*48G>T) c.178+37G>T (n.178+37G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.166-1698G>T (n.166-1698G>T) c.118-1698G>T (n.118-1698G>T) n.177G>T n.427G>T c.311-1698G>T (n.311-1698G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.312G>T (p.Arg104=) n.125G>T n.166G>T n.195G>T n.329-1698G>T n.294G>T c.779-1698G>T (n.779-1698G>T) | |
8 | g.74360187G>A | CA371548485 | GDAP1 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) n.472G>A n.341-1697G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.165+8866G>A (n.165+8866G>A) c.166-2752G>A (n.166-2752G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) c.178+38G>A (n.178+38G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.166-1697G>A (n.166-1697G>A) c.118-1697G>A (n.118-1697G>A) n.178G>A n.428G>A c.311-1697G>A (n.311-1697G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.126G>A n.167G>A n.196G>A n.329-1697G>A n.295G>A c.779-1697G>A (n.779-1697G>A) | |
8 | g.74360187G>C | CA371548489 | GDAP1 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.472G>C n.341-1697G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.165+8866G>C (n.165+8866G>C) c.166-2752G>C (n.166-2752G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.*49G>C (n.*49G>C) c.178+38G>C (n.178+38G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.166-1697G>C (n.166-1697G>C) c.118-1697G>C (n.118-1697G>C) n.178G>C n.428G>C c.311-1697G>C (n.311-1697G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.126G>C n.167G>C n.196G>C n.329-1697G>C n.295G>C c.779-1697G>C (n.779-1697G>C) | |
8 | g.74360187G>T | CA371548487 | GDAP1 | c.361G>T (p.Val121Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) n.472G>T n.341-1697G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.165+8866G>T (n.165+8866G>T) c.166-2752G>T (n.166-2752G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.178+38G>T (n.178+38G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.166-1697G>T (n.166-1697G>T) c.118-1697G>T (n.118-1697G>T) n.178G>T n.428G>T c.311-1697G>T (n.311-1697G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) n.126G>T n.167G>T n.196G>T n.329-1697G>T n.295G>T c.779-1697G>T (n.779-1697G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360188T>A | CA371548491 | GDAP1 | c.362T>A (p.Val121Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) n.473T>A n.341-1696T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.165+8867T>A (n.165+8867T>A) c.166-2751T>A (n.166-2751T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) c.*50T>A (n.*50T>A) c.178+39T>A (n.178+39T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.166-1696T>A (n.166-1696T>A) c.118-1696T>A (n.118-1696T>A) n.179T>A n.429T>A c.311-1696T>A (n.311-1696T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) n.127T>A n.168T>A n.197T>A n.329-1696T>A n.296T>A c.779-1696T>A (n.779-1696T>A) | |
8 | g.74360188T>C | CA371548493 | GDAP1 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.473T>C n.341-1696T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.165+8867T>C (n.165+8867T>C) c.166-2751T>C (n.166-2751T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) c.*50T>C (n.*50T>C) c.178+39T>C (n.178+39T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.166-1696T>C (n.166-1696T>C) c.118-1696T>C (n.118-1696T>C) n.179T>C n.429T>C c.311-1696T>C (n.311-1696T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.127T>C n.168T>C n.197T>C n.329-1696T>C n.296T>C c.779-1696T>C (n.779-1696T>C) | COSMIC |
8 | g.74360188T>G | CA371548495 | GDAP1 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.473T>G n.341-1696T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.165+8867T>G (n.165+8867T>G) c.166-2751T>G (n.166-2751T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.178+39T>G (n.178+39T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.166-1696T>G (n.166-1696T>G) c.118-1696T>G (n.118-1696T>G) n.179T>G n.429T>G c.311-1696T>G (n.311-1696T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.127T>G n.168T>G n.197T>G n.329-1696T>G n.296T>G c.779-1696T>G (n.779-1696T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360188_74360191delinsTACA | CA1794115616 | GDAP1 | c.362_365delinsTACA (p.Val121=) c.230_233delinsTACA (p.Val77=) n.473_476delinsTACA n.341-1696_341-1693delinsTACA c.*34_*37delinsTACA (n.*34_*37delinsTACA) c.165+8867_165+8870delinsTACA (n.165+8867_165+8870delinsTACA) c.166-2751_166-2748delinsTACA (n.166-2751_166-2748delinsTACA) c.35_38delinsTACA (p.Val12=) c.158_161delinsTACA (p.Val53=) c.*50_*53delinsTACA (n.*50_*53delinsTACA) c.178+39_178+42delinsTACA (n.178+39_178+42delinsTACA) c.*27_*30delinsTACA (n.*27_*30delinsTACA) c.166-1696_166-1693delinsTACA (n.166-1696_166-1693delinsTACA) c.118-1696_118-1693delinsTACA (n.118-1696_118-1693delinsTACA) n.179_182delinsTACA n.429_432delinsTACA c.311-1696_311-1693delinsTACA (n.311-1696_311-1693delinsTACA) c.*264_*267delinsTACA (n.*264_*267delinsTACA) c.314_317delinsTACA (p.Val105=) n.127_130delinsTACA n.168_171delinsTACA n.197_200delinsTACA n.329-1696_329-1693delinsTACA n.296_299delinsTACA c.779-1696_779-1693delinsTACA (n.779-1696_779-1693delinsTACA) | |
8 | g.74360189A= | CA1794115618 | GDAP1 | c.363A= (p.Val121=) c.231A= (p.Val77=) n.474A= n.341-1695A= c.*35A= (n.*35A=) c.165+8868A= (n.165+8868A=) c.166-2750A= (n.166-2750A=) c.36A= (p.Val12=) c.159A= (p.Val53=) c.*51A= (n.*51A=) c.178+40A= (n.178+40A=) c.*28A= (n.*28A=) c.166-1695A= (n.166-1695A=) c.118-1695A= (n.118-1695A=) n.180A= n.430A= c.311-1695A= (n.311-1695A=) c.*265A= (n.*265A=) c.315A= (p.Val105=) n.128A= n.169A= n.198A= n.329-1695A= n.297A= c.779-1695A= (n.779-1695A=) | |
8 | g.74360189A>C | CA4785087 | GDAP1 | c.363A>C (p.Val121=) c.231A>C (p.Val77=) n.474A>C n.341-1695A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.165+8868A>C (n.165+8868A>C) c.166-2750A>C (n.166-2750A>C) c.36A>C (p.Val12=) c.159A>C (p.Val53=) c.*51A>C (n.*51A>C) c.178+40A>C (n.178+40A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.166-1695A>C (n.166-1695A>C) c.118-1695A>C (n.118-1695A>C) n.180A>C n.430A>C c.311-1695A>C (n.311-1695A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.315A>C (p.Val105=) n.128A>C n.169A>C n.198A>C n.329-1695A>C n.297A>C c.779-1695A>C (n.779-1695A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360189A>G | CA4785088 | GDAP1 | c.363A>G (p.Val121=) c.231A>G (p.Val77=) n.474A>G n.341-1695A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.165+8868A>G (n.165+8868A>G) c.166-2750A>G (n.166-2750A>G) c.36A>G (p.Val12=) c.159A>G (p.Val53=) c.*51A>G (n.*51A>G) c.178+40A>G (n.178+40A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.166-1695A>G (n.166-1695A>G) c.118-1695A>G (n.118-1695A>G) n.180A>G n.430A>G c.311-1695A>G (n.311-1695A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.315A>G (p.Val105=) n.128A>G n.169A>G n.198A>G n.329-1695A>G n.297A>G c.779-1695A>G (n.779-1695A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360189A>T | CA461550970 | GDAP1 | c.363A>T (p.Val121=) c.231A>T (p.Val77=) n.474A>T n.341-1695A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.165+8868A>T (n.165+8868A>T) c.166-2750A>T (n.166-2750A>T) c.36A>T (p.Val12=) c.159A>T (p.Val53=) c.*51A>T (n.*51A>T) c.178+40A>T (n.178+40A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.166-1695A>T (n.166-1695A>T) c.118-1695A>T (n.118-1695A>T) n.180A>T n.430A>T c.311-1695A>T (n.311-1695A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.315A>T (p.Val105=) n.128A>T n.169A>T n.198A>T n.329-1695A>T n.297A>T c.779-1695A>T (n.779-1695A>T) | |
8 | g.74360189dup | CA2687668883 | GDAP1 | c.363dup (p.Gln122ThrfsTer8) c.231dup (p.Gln78ThrfsTer8) n.474dup n.341-1695dup c.*35dup (n.*35dup) c.165+8868dup (n.165+8868dup) c.166-2750dup (n.166-2750dup) c.36dup (p.Gln13ThrfsTer8) c.159dup (p.Gln54ThrfsTer8) c.*51dup (n.*51dup) c.178+40dup (n.178+40dup) c.*28dup (n.*28dup) c.166-1695dup (n.166-1695dup) c.118-1695dup (n.118-1695dup) n.180dup n.430dup c.311-1695dup (n.311-1695dup) c.*265dup (n.*265dup) c.315dup (p.Gln106ThrfsTer8) n.128dup n.169dup n.198dup n.329-1695dup n.297dup c.779-1695dup (n.779-1695dup) | gnomAD v4 |
8 | g.74360192_74360194del | CA1794115617 | GDAP1 | c.366_368del (p.Gln122del) c.234_236del (p.Gln78del) n.477_479del n.341-1692_341-1690del c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.165+8871_165+8873del (n.165+8871_165+8873del) c.166-2747_166-2745del (n.166-2747_166-2745del) c.39_41del (p.Gln13del) c.162_164del (p.Gln54del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.178+43_178+45del (n.178+43_178+45del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.166-1692_166-1690del (n.166-1692_166-1690del) c.118-1692_118-1690del (n.118-1692_118-1690del) n.183_185del n.433_435del c.311-1692_311-1690del (n.311-1692_311-1690del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.318_320del (p.Gln106del) n.131_133del n.172_174del n.201_203del n.329-1692_329-1690del n.300_302del c.779-1692_779-1690del (n.779-1692_779-1690del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360190C>A | CA371548498 | GDAP1 | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.475C>A n.341-1694C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.165+8869C>A (n.165+8869C>A) c.166-2749C>A (n.166-2749C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.178+41C>A (n.178+41C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.166-1694C>A (n.166-1694C>A) c.118-1694C>A (n.118-1694C>A) n.181C>A n.431C>A c.311-1694C>A (n.311-1694C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.129C>A n.170C>A n.199C>A n.329-1694C>A n.298C>A c.779-1694C>A (n.779-1694C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74360190C= | CA1794115619 | GDAP1 | c.364C= (p.Gln122=) c.232C= (p.Gln78=) n.475C= n.341-1694C= c.*36C= (n.*36C=) c.165+8869C= (n.165+8869C=) c.166-2749C= (n.166-2749C=) c.37C= (p.Gln13=) c.160C= (p.Gln54=) c.*52C= (n.*52C=) c.178+41C= (n.178+41C=) c.*29C= (n.*29C=) c.166-1694C= (n.166-1694C=) c.118-1694C= (n.118-1694C=) n.181C= n.431C= c.311-1694C= (n.311-1694C=) c.*266C= (n.*266C=) c.316C= (p.Gln106=) n.129C= n.170C= n.199C= n.329-1694C= n.298C= c.779-1694C= (n.779-1694C=) | |
8 | g.74360190C>G | CA371548500 | GDAP1 | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.475C>G n.341-1694C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.165+8869C>G (n.165+8869C>G) c.166-2749C>G (n.166-2749C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) c.178+41C>G (n.178+41C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.166-1694C>G (n.166-1694C>G) c.118-1694C>G (n.118-1694C>G) n.181C>G n.431C>G c.311-1694C>G (n.311-1694C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.129C>G n.170C>G n.199C>G n.329-1694C>G n.298C>G c.779-1694C>G (n.779-1694C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360190C>T | CA371548501 | GDAP1 | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.475C>T n.341-1694C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.165+8869C>T (n.165+8869C>T) c.166-2749C>T (n.166-2749C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.*52C>T (n.*52C>T) c.178+41C>T (n.178+41C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.166-1694C>T (n.166-1694C>T) c.118-1694C>T (n.118-1694C>T) n.181C>T n.431C>T c.311-1694C>T (n.311-1694C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.129C>T n.170C>T n.199C>T n.329-1694C>T n.298C>T c.779-1694C>T (n.779-1694C>T) | |
8 | g.74360191A= | CA1794115620 | GDAP1 | c.365A= (p.Gln122=) c.233A= (p.Gln78=) n.476A= n.341-1693A= c.*37A= (n.*37A=) c.165+8870A= (n.165+8870A=) c.166-2748A= (n.166-2748A=) c.38A= (p.Gln13=) c.161A= (p.Gln54=) c.*53A= (n.*53A=) c.178+42A= (n.178+42A=) c.*30A= (n.*30A=) c.166-1693A= (n.166-1693A=) c.118-1693A= (n.118-1693A=) n.182A= n.432A= c.311-1693A= (n.311-1693A=) c.*267A= (n.*267A=) c.317A= (p.Gln106=) n.130A= n.171A= n.200A= n.329-1693A= n.299A= c.779-1693A= (n.779-1693A=) | |
8 | g.74360191A>C | CA371548502 | GDAP1 | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.476A>C n.341-1693A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.165+8870A>C (n.165+8870A>C) c.166-2748A>C (n.166-2748A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.178+42A>C (n.178+42A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.166-1693A>C (n.166-1693A>C) c.118-1693A>C (n.118-1693A>C) n.182A>C n.432A>C c.311-1693A>C (n.311-1693A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.130A>C n.171A>C n.200A>C n.329-1693A>C n.299A>C c.779-1693A>C (n.779-1693A>C) | |
8 | g.74360191A>G | CA4785089 | GDAP1 | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.476A>G n.341-1693A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.165+8870A>G (n.165+8870A>G) c.166-2748A>G (n.166-2748A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.*53A>G (n.*53A>G) c.178+42A>G (n.178+42A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.166-1693A>G (n.166-1693A>G) c.118-1693A>G (n.118-1693A>G) n.182A>G n.432A>G c.311-1693A>G (n.311-1693A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.130A>G n.171A>G n.200A>G n.329-1693A>G n.299A>G c.779-1693A>G (n.779-1693A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360191A>T | CA371548503 | GDAP1 | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.476A>T n.341-1693A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.165+8870A>T (n.165+8870A>T) c.166-2748A>T (n.166-2748A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.*53A>T (n.*53A>T) c.178+42A>T (n.178+42A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.166-1693A>T (n.166-1693A>T) c.118-1693A>T (n.118-1693A>T) n.182A>T n.432A>T c.311-1693A>T (n.311-1693A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.130A>T n.171A>T n.200A>T n.329-1693A>T n.299A>T c.779-1693A>T (n.779-1693A>T) | |
8 | g.74360192A= | CA1794115621 | GDAP1 | c.366A= (p.Gln122=) c.234A= (p.Gln78=) n.477A= n.341-1692A= c.*38A= (n.*38A=) c.165+8871A= (n.165+8871A=) c.166-2747A= (n.166-2747A=) c.39A= (p.Gln13=) c.162A= (p.Gln54=) c.*54A= (n.*54A=) c.178+43A= (n.178+43A=) c.*31A= (n.*31A=) c.166-1692A= (n.166-1692A=) c.118-1692A= (n.118-1692A=) n.183A= n.433A= c.311-1692A= (n.311-1692A=) c.*268A= (n.*268A=) c.318A= (p.Gln106=) n.131A= n.172A= n.201A= n.329-1692A= n.300A= c.779-1692A= (n.779-1692A=) | |
8 | g.74360192A>C | CA371548505 | GDAP1 | c.366A>C (p.Gln122His) c.234A>C (p.Gln78His) n.477A>C n.341-1692A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.165+8871A>C (n.165+8871A>C) c.166-2747A>C (n.166-2747A>C) c.39A>C (p.Gln13His) c.162A>C (p.Gln54His) c.*54A>C (n.*54A>C) c.178+43A>C (n.178+43A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.166-1692A>C (n.166-1692A>C) c.118-1692A>C (n.118-1692A>C) n.183A>C n.433A>C c.311-1692A>C (n.311-1692A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.318A>C (p.Gln106His) n.131A>C n.172A>C n.201A>C n.329-1692A>C n.300A>C c.779-1692A>C (n.779-1692A>C) | |
8 | g.74360192A>G | CA461550971 | GDAP1 | c.366A>G (p.Gln122=) c.234A>G (p.Gln78=) n.477A>G n.341-1692A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.165+8871A>G (n.165+8871A>G) c.166-2747A>G (n.166-2747A>G) c.39A>G (p.Gln13=) c.162A>G (p.Gln54=) c.*54A>G (n.*54A>G) c.178+43A>G (n.178+43A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.166-1692A>G (n.166-1692A>G) c.118-1692A>G (n.118-1692A>G) n.183A>G n.433A>G c.311-1692A>G (n.311-1692A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.318A>G (p.Gln106=) n.131A>G n.172A>G n.201A>G n.329-1692A>G n.300A>G c.779-1692A>G (n.779-1692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360192A>T | CA371548507 | GDAP1 | c.366A>T (p.Gln122His) c.234A>T (p.Gln78His) n.477A>T n.341-1692A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.165+8871A>T (n.165+8871A>T) c.166-2747A>T (n.166-2747A>T) c.39A>T (p.Gln13His) c.162A>T (p.Gln54His) c.*54A>T (n.*54A>T) c.178+43A>T (n.178+43A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.166-1692A>T (n.166-1692A>T) c.118-1692A>T (n.118-1692A>T) n.183A>T n.433A>T c.311-1692A>T (n.311-1692A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.318A>T (p.Gln106His) n.131A>T n.172A>T n.201A>T n.329-1692A>T n.300A>T c.779-1692A>T (n.779-1692A>T) | |
8 | g.74360193del | CA2580078944 | GDAP1 | c.367del (p.His123IlefsTer24) c.235del (p.His79IlefsTer24) n.478del n.341-1691del c.*39del (n.*39del) c.165+8872del (n.165+8872del) c.166-2746del (n.166-2746del) c.40del (p.His14IlefsTer24) c.163del (p.His55IlefsTer24) c.*55del (n.*55del) c.178+44del (n.178+44del) c.*32del (n.*32del) c.166-1691del (n.166-1691del) c.118-1691del (n.118-1691del) n.184del n.434del c.311-1691del (n.311-1691del) c.*269del (n.*269del) c.319del (p.His107IlefsTer24) n.132del n.173del n.202del n.329-1691del n.301del c.779-1691del (n.779-1691del) | ClinVar |
8 | g.74360193C>A | CA371548514 | GDAP1 | c.367C>A (p.His123Asn) c.235C>A (p.His79Asn) n.478C>A n.341-1691C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.165+8872C>A (n.165+8872C>A) c.166-2746C>A (n.166-2746C>A) c.40C>A (p.His14Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.*55C>A (n.*55C>A) c.178+44C>A (n.178+44C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.166-1691C>A (n.166-1691C>A) c.118-1691C>A (n.118-1691C>A) n.184C>A n.434C>A c.311-1691C>A (n.311-1691C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.319C>A (p.His107Asn) n.132C>A n.173C>A n.202C>A n.329-1691C>A n.301C>A c.779-1691C>A (n.779-1691C>A) | |
8 | g.74360193C= | CA1794115622 | GDAP1 | c.367C= (p.His123=) c.235C= (p.His79=) n.478C= n.341-1691C= c.*39C= (n.*39C=) c.165+8872C= (n.165+8872C=) c.166-2746C= (n.166-2746C=) c.40C= (p.His14=) c.163C= (p.His55=) c.*55C= (n.*55C=) c.178+44C= (n.178+44C=) c.*32C= (n.*32C=) c.166-1691C= (n.166-1691C=) c.118-1691C= (n.118-1691C=) n.184C= n.434C= c.311-1691C= (n.311-1691C=) c.*269C= (n.*269C=) c.319C= (p.His107=) n.132C= n.173C= n.202C= n.329-1691C= n.301C= c.779-1691C= (n.779-1691C=) | |
8 | g.74360193C>G | CA371548510 | GDAP1 | c.367C>G (p.His123Asp) c.235C>G (p.His79Asp) n.478C>G n.341-1691C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.165+8872C>G (n.165+8872C>G) c.166-2746C>G (n.166-2746C>G) c.40C>G (p.His14Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.*55C>G (n.*55C>G) c.178+44C>G (n.178+44C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.166-1691C>G (n.166-1691C>G) c.118-1691C>G (n.118-1691C>G) n.184C>G n.434C>G c.311-1691C>G (n.311-1691C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.319C>G (p.His107Asp) n.132C>G n.173C>G n.202C>G n.329-1691C>G n.301C>G c.779-1691C>G (n.779-1691C>G) | |
8 | g.74360193C>T | CA371548512 | GDAP1 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) n.478C>T n.341-1691C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.165+8872C>T (n.165+8872C>T) c.166-2746C>T (n.166-2746C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*55C>T (n.*55C>T) c.178+44C>T (n.178+44C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.166-1691C>T (n.166-1691C>T) c.118-1691C>T (n.118-1691C>T) n.184C>T n.434C>T c.311-1691C>T (n.311-1691C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) n.132C>T n.173C>T n.202C>T n.329-1691C>T n.301C>T c.779-1691C>T (n.779-1691C>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.74360194A= | CA1794115623 | GDAP1 | c.368A= (p.His123=) c.236A= (p.His79=) n.479A= n.341-1690A= c.*40A= (n.*40A=) c.165+8873A= (n.165+8873A=) c.166-2745A= (n.166-2745A=) c.41A= (p.His14=) c.164A= (p.His55=) c.*56A= (n.*56A=) c.178+45A= (n.178+45A=) c.*33A= (n.*33A=) c.166-1690A= (n.166-1690A=) c.118-1690A= (n.118-1690A=) n.185A= n.435A= c.311-1690A= (n.311-1690A=) c.*270A= (n.*270A=) c.320A= (p.His107=) n.133A= n.174A= n.203A= n.329-1690A= n.302A= c.779-1690A= (n.779-1690A=) | |
8 | g.74360194A>C | CA371548516 | GDAP1 | c.368A>C (p.His123Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.479A>C n.341-1690A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.165+8873A>C (n.165+8873A>C) c.166-2745A>C (n.166-2745A>C) c.41A>C (p.His14Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*56A>C (n.*56A>C) c.178+45A>C (n.178+45A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.166-1690A>C (n.166-1690A>C) c.118-1690A>C (n.118-1690A>C) n.185A>C n.435A>C c.311-1690A>C (n.311-1690A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.320A>C (p.His107Pro) n.133A>C n.174A>C n.203A>C n.329-1690A>C n.302A>C c.779-1690A>C (n.779-1690A>C) | |
8 | g.74360194A>G | CA263218 | GDAP1 | c.368A>G (p.His123Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.479A>G n.341-1690A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.165+8873A>G (n.165+8873A>G) c.166-2745A>G (n.166-2745A>G) c.41A>G (p.His14Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.*56A>G (n.*56A>G) c.178+45A>G (n.178+45A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.166-1690A>G (n.166-1690A>G) c.118-1690A>G (n.118-1690A>G) n.185A>G n.435A>G c.311-1690A>G (n.311-1690A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.133A>G n.174A>G n.203A>G n.329-1690A>G n.302A>G c.779-1690A>G (n.779-1690A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360194A>T | CA371548520 | GDAP1 | c.368A>T (p.His123Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.479A>T n.341-1690A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.165+8873A>T (n.165+8873A>T) c.166-2745A>T (n.166-2745A>T) c.41A>T (p.His14Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.178+45A>T (n.178+45A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.166-1690A>T (n.166-1690A>T) c.118-1690A>T (n.118-1690A>T) n.185A>T n.435A>T c.311-1690A>T (n.311-1690A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.320A>T (p.His107Leu) n.133A>T n.174A>T n.203A>T n.329-1690A>T n.302A>T c.779-1690A>T (n.779-1690A>T) |