Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.74358347_74360234del | CA16612645 | GDAP1 | c.311-1790_408del c.179-1790_276del n.422-1790_519del n.341-3537_341-1650del c.166-1790_*80del c.165+7026_165+8913del (n.165+7026_165+8913del) c.166-4592_166-2705del (n.166-4592_166-2705del) c.-17-1790_81del c.107-1790_204del c.263-1790_*96del c.166-1790_178+85del c.166-1794_*73del c.166-3537_166-1650del (n.166-3537_166-1650del) c.118-3537_118-1650del (n.118-3537_118-1650del) n.128-1790_225del n.378-1790_475del c.118-1790_*80del c.311-3537_311-1650del (n.311-3537_311-1650del) c.*213-1790_*310del c.263-1790_360del n.76-1790_173del n.117-1790_214del n.146-1790_243del n.329-3537_329-1650del n.245-1790_342del c.779-3537_779-1650del (n.779-3537_779-1650del) | ClinVar |
8 | g.74360020_74360069del | CA2687668750 | GDAP1 | c.311-117_311-68del (n.311-117_311-68del) c.179-117_179-68del (n.179-117_179-68del) n.422-117_422-68del n.341-1864_341-1815del c.166-117_166-68del (n.166-117_166-68del) c.165+8699_165+8748del (n.165+8699_165+8748del) c.166-2919_166-2870del (n.166-2919_166-2870del) c.-17-117_-17-68del (n.-17-117_-17-68del) c.107-117_107-68del (n.107-117_107-68del) c.263-117_263-68del (n.263-117_263-68del) c.166-121_166-72del (n.166-121_166-72del) c.166-1864_166-1815del (n.166-1864_166-1815del) c.118-1864_118-1815del (n.118-1864_118-1815del) n.128-117_128-68del n.378-117_378-68del c.118-117_118-68del (n.118-117_118-68del) c.311-1864_311-1815del (n.311-1864_311-1815del) c.*213-117_*213-68del (n.*213-117_*213-68del) n.76-117_76-68del n.117-117_117-68del n.146-117_146-68del n.329-1864_329-1815del n.245-117_245-68del c.779-1864_779-1815del (n.779-1864_779-1815del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360020dup | CA2687668759 | GDAP1 | c.311-117dup (n.311-117dup) c.179-117dup (n.179-117dup) n.422-117dup n.341-1864dup c.166-117dup (n.166-117dup) c.165+8699dup (n.165+8699dup) c.166-2919dup (n.166-2919dup) c.-17-117dup (n.-17-117dup) c.107-117dup (n.107-117dup) c.263-117dup (n.263-117dup) c.166-121dup (n.166-121dup) c.166-1864dup (n.166-1864dup) c.118-1864dup (n.118-1864dup) n.128-117dup n.378-117dup c.118-117dup (n.118-117dup) c.311-1864dup (n.311-1864dup) c.*213-117dup (n.*213-117dup) n.76-117dup n.117-117dup n.146-117dup n.329-1864dup n.245-117dup c.779-1864dup (n.779-1864dup) | gnomAD v4 |
8 | g.74360020del | CA2687668757 | GDAP1 | c.311-117del (n.311-117del) c.179-117del (n.179-117del) n.422-117del n.341-1864del c.166-117del (n.166-117del) c.165+8699del (n.165+8699del) c.166-2919del (n.166-2919del) c.-17-117del (n.-17-117del) c.107-117del (n.107-117del) c.263-117del (n.263-117del) c.166-121del (n.166-121del) c.166-1864del (n.166-1864del) c.118-1864del (n.118-1864del) n.128-117del n.378-117del c.118-117del (n.118-117del) c.311-1864del (n.311-1864del) c.*213-117del (n.*213-117del) n.76-117del n.117-117del n.146-117del n.329-1864del n.245-117del c.779-1864del (n.779-1864del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360020T>C | CA1794115540 | GDAP1 | c.311-117T>C (n.311-117T>C) c.179-117T>C (n.179-117T>C) n.422-117T>C n.341-1864T>C c.166-117T>C (n.166-117T>C) c.165+8699T>C (n.165+8699T>C) c.166-2919T>C (n.166-2919T>C) c.-17-117T>C (n.-17-117T>C) c.107-117T>C (n.107-117T>C) c.263-117T>C (n.263-117T>C) c.166-121T>C (n.166-121T>C) c.166-1864T>C (n.166-1864T>C) c.118-1864T>C (n.118-1864T>C) n.128-117T>C n.378-117T>C c.118-117T>C (n.118-117T>C) c.311-1864T>C (n.311-1864T>C) c.*213-117T>C (n.*213-117T>C) n.76-117T>C n.117-117T>C n.146-117T>C n.329-1864T>C n.245-117T>C c.779-1864T>C (n.779-1864T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360020T= | CA1794115539 | GDAP1 | c.311-117T= (n.311-117T=) c.179-117T= (n.179-117T=) n.422-117T= n.341-1864T= c.166-117T= (n.166-117T=) c.165+8699T= (n.165+8699T=) c.166-2919T= (n.166-2919T=) c.-17-117T= (n.-17-117T=) c.107-117T= (n.107-117T=) c.263-117T= (n.263-117T=) c.166-121T= (n.166-121T=) c.166-1864T= (n.166-1864T=) c.118-1864T= (n.118-1864T=) n.128-117T= n.378-117T= c.118-117T= (n.118-117T=) c.311-1864T= (n.311-1864T=) c.*213-117T= (n.*213-117T=) n.76-117T= n.117-117T= n.146-117T= n.329-1864T= n.245-117T= c.779-1864T= (n.779-1864T=) | |
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8 | g.74360021G>T | CA2687668767 | GDAP1 | c.311-116G>T (n.311-116G>T) c.179-116G>T (n.179-116G>T) n.422-116G>T n.341-1863G>T c.166-116G>T (n.166-116G>T) c.165+8700G>T (n.165+8700G>T) c.166-2918G>T (n.166-2918G>T) c.-17-116G>T (n.-17-116G>T) c.107-116G>T (n.107-116G>T) c.263-116G>T (n.263-116G>T) c.166-120G>T (n.166-120G>T) c.166-1863G>T (n.166-1863G>T) c.118-1863G>T (n.118-1863G>T) n.128-116G>T n.378-116G>T c.118-116G>T (n.118-116G>T) c.311-1863G>T (n.311-1863G>T) c.*213-116G>T (n.*213-116G>T) n.76-116G>T n.117-116G>T n.146-116G>T n.329-1863G>T n.245-116G>T c.779-1863G>T (n.779-1863G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360021_74360023del | CA2687668765 | GDAP1 | c.311-116_311-114del (n.311-116_311-114del) c.179-116_179-114del (n.179-116_179-114del) n.422-116_422-114del n.341-1863_341-1861del c.166-116_166-114del (n.166-116_166-114del) c.165+8700_165+8702del (n.165+8700_165+8702del) c.166-2918_166-2916del (n.166-2918_166-2916del) c.-17-116_-17-114del (n.-17-116_-17-114del) c.107-116_107-114del (n.107-116_107-114del) c.263-116_263-114del (n.263-116_263-114del) c.166-120_166-118del (n.166-120_166-118del) c.166-1863_166-1861del (n.166-1863_166-1861del) c.118-1863_118-1861del (n.118-1863_118-1861del) n.128-116_128-114del n.378-116_378-114del c.118-116_118-114del (n.118-116_118-114del) c.311-1863_311-1861del (n.311-1863_311-1861del) c.*213-116_*213-114del (n.*213-116_*213-114del) n.76-116_76-114del n.117-116_117-114del n.146-116_146-114del n.329-1863_329-1861del n.245-116_245-114del c.779-1863_779-1861del (n.779-1863_779-1861del) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360024T>G | CA1794115542 | GDAP1 | c.311-113T>G (n.311-113T>G) c.179-113T>G (n.179-113T>G) n.422-113T>G n.341-1860T>G c.166-113T>G (n.166-113T>G) c.165+8703T>G (n.165+8703T>G) c.166-2915T>G (n.166-2915T>G) c.-17-113T>G (n.-17-113T>G) c.107-113T>G (n.107-113T>G) c.263-113T>G (n.263-113T>G) c.166-117T>G (n.166-117T>G) c.166-1860T>G (n.166-1860T>G) c.118-1860T>G (n.118-1860T>G) n.128-113T>G n.378-113T>G c.118-113T>G (n.118-113T>G) c.311-1860T>G (n.311-1860T>G) c.*213-113T>G (n.*213-113T>G) n.76-113T>G n.117-113T>G n.146-113T>G n.329-1860T>G n.245-113T>G c.779-1860T>G (n.779-1860T>G) | dbSNP |
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8 | g.74360037T>G | CA2579191250 | GDAP1 | c.311-100T>G (n.311-100T>G) c.179-100T>G (n.179-100T>G) n.422-100T>G n.341-1847T>G c.166-100T>G (n.166-100T>G) c.165+8716T>G (n.165+8716T>G) c.166-2902T>G (n.166-2902T>G) c.-17-100T>G (n.-17-100T>G) c.107-100T>G (n.107-100T>G) c.263-100T>G (n.263-100T>G) c.166-104T>G (n.166-104T>G) c.166-1847T>G (n.166-1847T>G) c.118-1847T>G (n.118-1847T>G) n.128-100T>G n.378-100T>G c.118-100T>G (n.118-100T>G) c.311-1847T>G (n.311-1847T>G) c.*213-100T>G (n.*213-100T>G) n.76-100T>G n.117-100T>G n.146-100T>G n.329-1847T>G n.245-100T>G c.779-1847T>G (n.779-1847T>G) | |
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8 | g.74360040A>C | CA2687668797 | GDAP1 | c.311-97A>C (n.311-97A>C) c.179-97A>C (n.179-97A>C) n.422-97A>C n.341-1844A>C c.166-97A>C (n.166-97A>C) c.165+8719A>C (n.165+8719A>C) c.166-2899A>C (n.166-2899A>C) c.-17-97A>C (n.-17-97A>C) c.107-97A>C (n.107-97A>C) c.263-97A>C (n.263-97A>C) c.166-101A>C (n.166-101A>C) c.166-1844A>C (n.166-1844A>C) c.118-1844A>C (n.118-1844A>C) n.128-97A>C n.378-97A>C c.118-97A>C (n.118-97A>C) c.311-1844A>C (n.311-1844A>C) c.*213-97A>C (n.*213-97A>C) n.76-97A>C n.117-97A>C n.146-97A>C n.329-1844A>C n.245-97A>C c.779-1844A>C (n.779-1844A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360040_74360046delinsAAATGTT | CA1794115551 | GDAP1 | c.311-97_311-91delinsAAATGTT (n.311-97_311-91delinsAAATGTT) c.179-97_179-91delinsAAATGTT (n.179-97_179-91delinsAAATGTT) n.422-97_422-91delinsAAATGTT n.341-1844_341-1838delinsAAATGTT c.166-97_166-91delinsAAATGTT (n.166-97_166-91delinsAAATGTT) c.165+8719_165+8725delinsAAATGTT (n.165+8719_165+8725delinsAAATGTT) c.166-2899_166-2893delinsAAATGTT (n.166-2899_166-2893delinsAAATGTT) c.-17-97_-17-91delinsAAATGTT (n.-17-97_-17-91delinsAAATGTT) c.107-97_107-91delinsAAATGTT (n.107-97_107-91delinsAAATGTT) c.263-97_263-91delinsAAATGTT (n.263-97_263-91delinsAAATGTT) c.166-101_166-95delinsAAATGTT (n.166-101_166-95delinsAAATGTT) c.166-1844_166-1838delinsAAATGTT (n.166-1844_166-1838delinsAAATGTT) c.118-1844_118-1838delinsAAATGTT (n.118-1844_118-1838delinsAAATGTT) n.128-97_128-91delinsAAATGTT n.378-97_378-91delinsAAATGTT c.118-97_118-91delinsAAATGTT (n.118-97_118-91delinsAAATGTT) c.311-1844_311-1838delinsAAATGTT (n.311-1844_311-1838delinsAAATGTT) c.*213-97_*213-91delinsAAATGTT (n.*213-97_*213-91delinsAAATGTT) n.76-97_76-91delinsAAATGTT n.117-97_117-91delinsAAATGTT n.146-97_146-91delinsAAATGTT n.329-1844_329-1838delinsAAATGTT n.245-97_245-91delinsAAATGTT c.779-1844_779-1838delinsAAATGTT (n.779-1844_779-1838delinsAAATGTT) | |
8 | g.74360041A>G | CA2687668798 | GDAP1 | c.311-96A>G (n.311-96A>G) c.179-96A>G (n.179-96A>G) n.422-96A>G n.341-1843A>G c.166-96A>G (n.166-96A>G) c.165+8720A>G (n.165+8720A>G) c.166-2898A>G (n.166-2898A>G) c.-17-96A>G (n.-17-96A>G) c.107-96A>G (n.107-96A>G) c.263-96A>G (n.263-96A>G) c.166-100A>G (n.166-100A>G) c.166-1843A>G (n.166-1843A>G) c.118-1843A>G (n.118-1843A>G) n.128-96A>G n.378-96A>G c.118-96A>G (n.118-96A>G) c.311-1843A>G (n.311-1843A>G) c.*213-96A>G (n.*213-96A>G) n.76-96A>G n.117-96A>G n.146-96A>G n.329-1843A>G n.245-96A>G c.779-1843A>G (n.779-1843A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360045T>A | CA1794115553 | GDAP1 | c.311-92T>A (n.311-92T>A) c.179-92T>A (n.179-92T>A) n.422-92T>A n.341-1839T>A c.166-92T>A (n.166-92T>A) c.165+8724T>A (n.165+8724T>A) c.166-2894T>A (n.166-2894T>A) c.-17-92T>A (n.-17-92T>A) c.107-92T>A (n.107-92T>A) c.263-92T>A (n.263-92T>A) c.166-96T>A (n.166-96T>A) c.166-1839T>A (n.166-1839T>A) c.118-1839T>A (n.118-1839T>A) n.128-92T>A n.378-92T>A c.118-92T>A (n.118-92T>A) c.311-1839T>A (n.311-1839T>A) c.*213-92T>A (n.*213-92T>A) n.76-92T>A n.117-92T>A n.146-92T>A n.329-1839T>A n.245-92T>A c.779-1839T>A (n.779-1839T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360045T>C | CA2687668807 | GDAP1 | c.311-92T>C (n.311-92T>C) c.179-92T>C (n.179-92T>C) n.422-92T>C n.341-1839T>C c.166-92T>C (n.166-92T>C) c.165+8724T>C (n.165+8724T>C) c.166-2894T>C (n.166-2894T>C) c.-17-92T>C (n.-17-92T>C) c.107-92T>C (n.107-92T>C) c.263-92T>C (n.263-92T>C) c.166-96T>C (n.166-96T>C) c.166-1839T>C (n.166-1839T>C) c.118-1839T>C (n.118-1839T>C) n.128-92T>C n.378-92T>C c.118-92T>C (n.118-92T>C) c.311-1839T>C (n.311-1839T>C) c.*213-92T>C (n.*213-92T>C) n.76-92T>C n.117-92T>C n.146-92T>C n.329-1839T>C n.245-92T>C c.779-1839T>C (n.779-1839T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360045T= | CA1794115552 | GDAP1 | c.311-92T= (n.311-92T=) c.179-92T= (n.179-92T=) n.422-92T= n.341-1839T= c.166-92T= (n.166-92T=) c.165+8724T= (n.165+8724T=) c.166-2894T= (n.166-2894T=) c.-17-92T= (n.-17-92T=) c.107-92T= (n.107-92T=) c.263-92T= (n.263-92T=) c.166-96T= (n.166-96T=) c.166-1839T= (n.166-1839T=) c.118-1839T= (n.118-1839T=) n.128-92T= n.378-92T= c.118-92T= (n.118-92T=) c.311-1839T= (n.311-1839T=) c.*213-92T= (n.*213-92T=) n.76-92T= n.117-92T= n.146-92T= n.329-1839T= n.245-92T= c.779-1839T= (n.779-1839T=) | |
8 | g.74360046T>A | CA2579191251 | GDAP1 | c.311-91T>A (n.311-91T>A) c.179-91T>A (n.179-91T>A) n.422-91T>A n.341-1838T>A c.166-91T>A (n.166-91T>A) c.165+8725T>A (n.165+8725T>A) c.166-2893T>A (n.166-2893T>A) c.-17-91T>A (n.-17-91T>A) c.107-91T>A (n.107-91T>A) c.263-91T>A (n.263-91T>A) c.166-95T>A (n.166-95T>A) c.166-1838T>A (n.166-1838T>A) c.118-1838T>A (n.118-1838T>A) n.128-91T>A n.378-91T>A c.118-91T>A (n.118-91T>A) c.311-1838T>A (n.311-1838T>A) c.*213-91T>A (n.*213-91T>A) n.76-91T>A n.117-91T>A n.146-91T>A n.329-1838T>A n.245-91T>A c.779-1838T>A (n.779-1838T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360046T>C | CA2687668811 | GDAP1 | c.311-91T>C (n.311-91T>C) c.179-91T>C (n.179-91T>C) n.422-91T>C n.341-1838T>C c.166-91T>C (n.166-91T>C) c.165+8725T>C (n.165+8725T>C) c.166-2893T>C (n.166-2893T>C) c.-17-91T>C (n.-17-91T>C) c.107-91T>C (n.107-91T>C) c.263-91T>C (n.263-91T>C) c.166-95T>C (n.166-95T>C) c.166-1838T>C (n.166-1838T>C) c.118-1838T>C (n.118-1838T>C) n.128-91T>C n.378-91T>C c.118-91T>C (n.118-91T>C) c.311-1838T>C (n.311-1838T>C) c.*213-91T>C (n.*213-91T>C) n.76-91T>C n.117-91T>C n.146-91T>C n.329-1838T>C n.245-91T>C c.779-1838T>C (n.779-1838T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360047_74360049del | CA2687668809 | GDAP1 | c.311-90_311-88del (n.311-90_311-88del) c.179-90_179-88del (n.179-90_179-88del) n.422-90_422-88del n.341-1837_341-1835del c.166-90_166-88del (n.166-90_166-88del) c.165+8726_165+8728del (n.165+8726_165+8728del) c.166-2892_166-2890del (n.166-2892_166-2890del) c.-17-90_-17-88del (n.-17-90_-17-88del) c.107-90_107-88del (n.107-90_107-88del) c.263-90_263-88del (n.263-90_263-88del) c.166-94_166-92del (n.166-94_166-92del) c.166-1837_166-1835del (n.166-1837_166-1835del) c.118-1837_118-1835del (n.118-1837_118-1835del) n.128-90_128-88del n.378-90_378-88del c.118-90_118-88del (n.118-90_118-88del) c.311-1837_311-1835del (n.311-1837_311-1835del) c.*213-90_*213-88del (n.*213-90_*213-88del) n.76-90_76-88del n.117-90_117-88del n.146-90_146-88del n.329-1837_329-1835del n.245-90_245-88del c.779-1837_779-1835del (n.779-1837_779-1835del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360047A= | CA1794115555 | GDAP1 | c.311-90A= (n.311-90A=) c.179-90A= (n.179-90A=) n.422-90A= n.341-1837A= c.166-90A= (n.166-90A=) c.165+8726A= (n.165+8726A=) c.166-2892A= (n.166-2892A=) c.-17-90A= (n.-17-90A=) c.107-90A= (n.107-90A=) c.263-90A= (n.263-90A=) c.166-94A= (n.166-94A=) c.166-1837A= (n.166-1837A=) c.118-1837A= (n.118-1837A=) n.128-90A= n.378-90A= c.118-90A= (n.118-90A=) c.311-1837A= (n.311-1837A=) c.*213-90A= (n.*213-90A=) n.76-90A= n.117-90A= n.146-90A= n.329-1837A= n.245-90A= c.779-1837A= (n.779-1837A=) | |
8 | g.74360047A>G | CA582808594 | GDAP1 | c.311-90A>G (n.311-90A>G) c.179-90A>G (n.179-90A>G) n.422-90A>G n.341-1837A>G c.166-90A>G (n.166-90A>G) c.165+8726A>G (n.165+8726A>G) c.166-2892A>G (n.166-2892A>G) c.-17-90A>G (n.-17-90A>G) c.107-90A>G (n.107-90A>G) c.263-90A>G (n.263-90A>G) c.166-94A>G (n.166-94A>G) c.166-1837A>G (n.166-1837A>G) c.118-1837A>G (n.118-1837A>G) n.128-90A>G n.378-90A>G c.118-90A>G (n.118-90A>G) c.311-1837A>G (n.311-1837A>G) c.*213-90A>G (n.*213-90A>G) n.76-90A>G n.117-90A>G n.146-90A>G n.329-1837A>G n.245-90A>G c.779-1837A>G (n.779-1837A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360048del | CA2687668812 | GDAP1 | c.311-89del (n.311-89del) c.179-89del (n.179-89del) n.422-89del n.341-1836del c.166-89del (n.166-89del) c.165+8727del (n.165+8727del) c.166-2891del (n.166-2891del) c.-17-89del (n.-17-89del) c.107-89del (n.107-89del) c.263-89del (n.263-89del) c.166-93del (n.166-93del) c.166-1836del (n.166-1836del) c.118-1836del (n.118-1836del) n.128-89del n.378-89del c.118-89del (n.118-89del) c.311-1836del (n.311-1836del) c.*213-89del (n.*213-89del) n.76-89del n.117-89del n.146-89del n.329-1836del n.245-89del c.779-1836del (n.779-1836del) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360048A= | CA1794115556 | GDAP1 | c.311-89A= (n.311-89A=) c.179-89A= (n.179-89A=) n.422-89A= n.341-1836A= c.166-89A= (n.166-89A=) c.165+8727A= (n.165+8727A=) c.166-2891A= (n.166-2891A=) c.-17-89A= (n.-17-89A=) c.107-89A= (n.107-89A=) c.263-89A= (n.263-89A=) c.166-93A= (n.166-93A=) c.166-1836A= (n.166-1836A=) c.118-1836A= (n.118-1836A=) n.128-89A= n.378-89A= c.118-89A= (n.118-89A=) c.311-1836A= (n.311-1836A=) c.*213-89A= (n.*213-89A=) n.76-89A= n.117-89A= n.146-89A= n.329-1836A= n.245-89A= c.779-1836A= (n.779-1836A=) | |
8 | g.74360048A>G | CA2687668818 | GDAP1 | c.311-89A>G (n.311-89A>G) c.179-89A>G (n.179-89A>G) n.422-89A>G n.341-1836A>G c.166-89A>G (n.166-89A>G) c.165+8727A>G (n.165+8727A>G) c.166-2891A>G (n.166-2891A>G) c.-17-89A>G (n.-17-89A>G) c.107-89A>G (n.107-89A>G) c.263-89A>G (n.263-89A>G) c.166-93A>G (n.166-93A>G) c.166-1836A>G (n.166-1836A>G) c.118-1836A>G (n.118-1836A>G) n.128-89A>G n.378-89A>G c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.311-1836A>G (n.311-1836A>G) c.*213-89A>G (n.*213-89A>G) n.76-89A>G n.117-89A>G n.146-89A>G n.329-1836A>G n.245-89A>G c.779-1836A>G (n.779-1836A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360048A>T | CA582808595 | GDAP1 | c.311-89A>T (n.311-89A>T) c.179-89A>T (n.179-89A>T) n.422-89A>T n.341-1836A>T c.166-89A>T (n.166-89A>T) c.165+8727A>T (n.165+8727A>T) c.166-2891A>T (n.166-2891A>T) c.-17-89A>T (n.-17-89A>T) c.107-89A>T (n.107-89A>T) c.263-89A>T (n.263-89A>T) c.166-93A>T (n.166-93A>T) c.166-1836A>T (n.166-1836A>T) c.118-1836A>T (n.118-1836A>T) n.128-89A>T n.378-89A>T c.118-89A>T (n.118-89A>T) c.311-1836A>T (n.311-1836A>T) c.*213-89A>T (n.*213-89A>T) n.76-89A>T n.117-89A>T n.146-89A>T n.329-1836A>T n.245-89A>T c.779-1836A>T (n.779-1836A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360052_74360054del | CA179735045 | GDAP1 | c.311-85_311-83del (n.311-85_311-83del) c.179-85_179-83del (n.179-85_179-83del) n.422-85_422-83del n.341-1832_341-1830del c.166-85_166-83del (n.166-85_166-83del) c.165+8731_165+8733del (n.165+8731_165+8733del) c.166-2887_166-2885del (n.166-2887_166-2885del) c.-17-85_-17-83del (n.-17-85_-17-83del) c.107-85_107-83del (n.107-85_107-83del) c.263-85_263-83del (n.263-85_263-83del) c.166-89_166-87del (n.166-89_166-87del) c.166-1832_166-1830del (n.166-1832_166-1830del) c.118-1832_118-1830del (n.118-1832_118-1830del) n.128-85_128-83del n.378-85_378-83del c.118-85_118-83del (n.118-85_118-83del) c.311-1832_311-1830del (n.311-1832_311-1830del) c.*213-85_*213-83del (n.*213-85_*213-83del) n.76-85_76-83del n.117-85_117-83del n.146-85_146-83del n.329-1832_329-1830del n.245-85_245-83del c.779-1832_779-1830del (n.779-1832_779-1830del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360049T>C | CA2687668821 | GDAP1 | c.311-88T>C (n.311-88T>C) c.179-88T>C (n.179-88T>C) n.422-88T>C n.341-1835T>C c.166-88T>C (n.166-88T>C) c.165+8728T>C (n.165+8728T>C) c.166-2890T>C (n.166-2890T>C) c.-17-88T>C (n.-17-88T>C) c.107-88T>C (n.107-88T>C) c.263-88T>C (n.263-88T>C) c.166-92T>C (n.166-92T>C) c.166-1835T>C (n.166-1835T>C) c.118-1835T>C (n.118-1835T>C) n.128-88T>C n.378-88T>C c.118-88T>C (n.118-88T>C) c.311-1835T>C (n.311-1835T>C) c.*213-88T>C (n.*213-88T>C) n.76-88T>C n.117-88T>C n.146-88T>C n.329-1835T>C n.245-88T>C c.779-1835T>C (n.779-1835T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360051A>G | CA2687668824 | GDAP1 | c.311-86A>G (n.311-86A>G) c.179-86A>G (n.179-86A>G) n.422-86A>G n.341-1833A>G c.166-86A>G (n.166-86A>G) c.165+8730A>G (n.165+8730A>G) c.166-2888A>G (n.166-2888A>G) c.-17-86A>G (n.-17-86A>G) c.107-86A>G (n.107-86A>G) c.263-86A>G (n.263-86A>G) c.166-90A>G (n.166-90A>G) c.166-1833A>G (n.166-1833A>G) c.118-1833A>G (n.118-1833A>G) n.128-86A>G n.378-86A>G c.118-86A>G (n.118-86A>G) c.311-1833A>G (n.311-1833A>G) c.*213-86A>G (n.*213-86A>G) n.76-86A>G n.117-86A>G n.146-86A>G n.329-1833A>G n.245-86A>G c.779-1833A>G (n.779-1833A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360051A>T | CA2687668825 | GDAP1 | c.311-86A>T (n.311-86A>T) c.179-86A>T (n.179-86A>T) n.422-86A>T n.341-1833A>T c.166-86A>T (n.166-86A>T) c.165+8730A>T (n.165+8730A>T) c.166-2888A>T (n.166-2888A>T) c.-17-86A>T (n.-17-86A>T) c.107-86A>T (n.107-86A>T) c.263-86A>T (n.263-86A>T) c.166-90A>T (n.166-90A>T) c.166-1833A>T (n.166-1833A>T) c.118-1833A>T (n.118-1833A>T) n.128-86A>T n.378-86A>T c.118-86A>T (n.118-86A>T) c.311-1833A>T (n.311-1833A>T) c.*213-86A>T (n.*213-86A>T) n.76-86A>T n.117-86A>T n.146-86A>T n.329-1833A>T n.245-86A>T c.779-1833A>T (n.779-1833A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360053G>C | CA2515283151 | GDAP1 | c.311-84G>C (n.311-84G>C) c.179-84G>C (n.179-84G>C) n.422-84G>C n.341-1831G>C c.166-84G>C (n.166-84G>C) c.165+8732G>C (n.165+8732G>C) c.166-2886G>C (n.166-2886G>C) c.-17-84G>C (n.-17-84G>C) c.107-84G>C (n.107-84G>C) c.263-84G>C (n.263-84G>C) c.166-88G>C (n.166-88G>C) c.166-1831G>C (n.166-1831G>C) c.118-1831G>C (n.118-1831G>C) n.128-84G>C n.378-84G>C c.118-84G>C (n.118-84G>C) c.311-1831G>C (n.311-1831G>C) c.*213-84G>C (n.*213-84G>C) n.76-84G>C n.117-84G>C n.146-84G>C n.329-1831G>C n.245-84G>C c.779-1831G>C (n.779-1831G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360053G>T | CA2687668826 | GDAP1 | c.311-84G>T (n.311-84G>T) c.179-84G>T (n.179-84G>T) n.422-84G>T n.341-1831G>T c.166-84G>T (n.166-84G>T) c.165+8732G>T (n.165+8732G>T) c.166-2886G>T (n.166-2886G>T) c.-17-84G>T (n.-17-84G>T) c.107-84G>T (n.107-84G>T) c.263-84G>T (n.263-84G>T) c.166-88G>T (n.166-88G>T) c.166-1831G>T (n.166-1831G>T) c.118-1831G>T (n.118-1831G>T) n.128-84G>T n.378-84G>T c.118-84G>T (n.118-84G>T) c.311-1831G>T (n.311-1831G>T) c.*213-84G>T (n.*213-84G>T) n.76-84G>T n.117-84G>T n.146-84G>T n.329-1831G>T n.245-84G>T c.779-1831G>T (n.779-1831G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360055G>C | CA2687668827 | GDAP1 | c.311-82G>C (n.311-82G>C) c.179-82G>C (n.179-82G>C) n.422-82G>C n.341-1829G>C c.166-82G>C (n.166-82G>C) c.165+8734G>C (n.165+8734G>C) c.166-2884G>C (n.166-2884G>C) c.-17-82G>C (n.-17-82G>C) c.107-82G>C (n.107-82G>C) c.263-82G>C (n.263-82G>C) c.166-86G>C (n.166-86G>C) c.166-1829G>C (n.166-1829G>C) c.118-1829G>C (n.118-1829G>C) n.128-82G>C n.378-82G>C c.118-82G>C (n.118-82G>C) c.311-1829G>C (n.311-1829G>C) c.*213-82G>C (n.*213-82G>C) n.76-82G>C n.117-82G>C n.146-82G>C n.329-1829G>C n.245-82G>C c.779-1829G>C (n.779-1829G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360055G>T | CA2687668828 | GDAP1 | c.311-82G>T (n.311-82G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) n.422-82G>T n.341-1829G>T c.166-82G>T (n.166-82G>T) c.165+8734G>T (n.165+8734G>T) c.166-2884G>T (n.166-2884G>T) c.-17-82G>T (n.-17-82G>T) c.107-82G>T (n.107-82G>T) c.263-82G>T (n.263-82G>T) c.166-86G>T (n.166-86G>T) c.166-1829G>T (n.166-1829G>T) c.118-1829G>T (n.118-1829G>T) n.128-82G>T n.378-82G>T c.118-82G>T (n.118-82G>T) c.311-1829G>T (n.311-1829G>T) c.*213-82G>T (n.*213-82G>T) n.76-82G>T n.117-82G>T n.146-82G>T n.329-1829G>T n.245-82G>T c.779-1829G>T (n.779-1829G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360056T>C | CA2687668830 | GDAP1 | c.311-81T>C (n.311-81T>C) c.179-81T>C (n.179-81T>C) n.422-81T>C n.341-1828T>C c.166-81T>C (n.166-81T>C) c.165+8735T>C (n.165+8735T>C) c.166-2883T>C (n.166-2883T>C) c.-17-81T>C (n.-17-81T>C) c.107-81T>C (n.107-81T>C) c.263-81T>C (n.263-81T>C) c.166-85T>C (n.166-85T>C) c.166-1828T>C (n.166-1828T>C) c.118-1828T>C (n.118-1828T>C) n.128-81T>C n.378-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) c.311-1828T>C (n.311-1828T>C) c.*213-81T>C (n.*213-81T>C) n.76-81T>C n.117-81T>C n.146-81T>C n.329-1828T>C n.245-81T>C c.779-1828T>C (n.779-1828T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360057G>A | CA855193329 | GDAP1 | c.311-80G>A (n.311-80G>A) c.179-80G>A (n.179-80G>A) n.422-80G>A n.341-1827G>A c.166-80G>A (n.166-80G>A) c.165+8736G>A (n.165+8736G>A) c.166-2882G>A (n.166-2882G>A) c.-17-80G>A (n.-17-80G>A) c.107-80G>A (n.107-80G>A) c.263-80G>A (n.263-80G>A) c.166-84G>A (n.166-84G>A) c.166-1827G>A (n.166-1827G>A) c.118-1827G>A (n.118-1827G>A) n.128-80G>A n.378-80G>A c.118-80G>A (n.118-80G>A) c.311-1827G>A (n.311-1827G>A) c.*213-80G>A (n.*213-80G>A) n.76-80G>A n.117-80G>A n.146-80G>A n.329-1827G>A n.245-80G>A c.779-1827G>A (n.779-1827G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.74360061A>T | CA2579191254 | GDAP1 | c.311-76A>T (n.311-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) n.422-76A>T n.341-1823A>T c.166-76A>T (n.166-76A>T) c.165+8740A>T (n.165+8740A>T) c.166-2878A>T (n.166-2878A>T) c.-17-76A>T (n.-17-76A>T) c.107-76A>T (n.107-76A>T) c.263-76A>T (n.263-76A>T) c.166-80A>T (n.166-80A>T) c.166-1823A>T (n.166-1823A>T) c.118-1823A>T (n.118-1823A>T) n.128-76A>T n.378-76A>T c.118-76A>T (n.118-76A>T) c.311-1823A>T (n.311-1823A>T) c.*213-76A>T (n.*213-76A>T) n.76-76A>T n.117-76A>T n.146-76A>T n.329-1823A>T n.245-76A>T c.779-1823A>T (n.779-1823A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360062G>A | CA652428484 | GDAP1 | c.311-75G>A (n.311-75G>A) c.179-75G>A (n.179-75G>A) n.422-75G>A n.341-1822G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) c.165+8741G>A (n.165+8741G>A) c.166-2877G>A (n.166-2877G>A) c.-17-75G>A (n.-17-75G>A) c.107-75G>A (n.107-75G>A) c.263-75G>A (n.263-75G>A) c.166-79G>A (n.166-79G>A) c.166-1822G>A (n.166-1822G>A) c.118-1822G>A (n.118-1822G>A) n.128-75G>A n.378-75G>A c.118-75G>A (n.118-75G>A) c.311-1822G>A (n.311-1822G>A) c.*213-75G>A (n.*213-75G>A) n.76-75G>A n.117-75G>A n.146-75G>A n.329-1822G>A n.245-75G>A c.779-1822G>A (n.779-1822G>A) | COSMIC |
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8 | g.74360070G>A | CA2687668851 | GDAP1 | c.311-67G>A (n.311-67G>A) c.179-67G>A (n.179-67G>A) n.422-67G>A n.341-1814G>A c.166-67G>A (n.166-67G>A) c.165+8749G>A (n.165+8749G>A) c.166-2869G>A (n.166-2869G>A) c.-17-67G>A (n.-17-67G>A) c.107-67G>A (n.107-67G>A) c.263-67G>A (n.263-67G>A) c.166-71G>A (n.166-71G>A) c.166-1814G>A (n.166-1814G>A) c.118-1814G>A (n.118-1814G>A) n.128-67G>A n.378-67G>A c.118-67G>A (n.118-67G>A) c.311-1814G>A (n.311-1814G>A) c.*213-67G>A (n.*213-67G>A) n.76-67G>A n.117-67G>A n.146-67G>A n.329-1814G>A n.245-67G>A c.779-1814G>A (n.779-1814G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360070G>T | CA1115358476 | GDAP1 | c.311-67G>T (n.311-67G>T) c.179-67G>T (n.179-67G>T) n.422-67G>T n.341-1814G>T c.166-67G>T (n.166-67G>T) c.165+8749G>T (n.165+8749G>T) c.166-2869G>T (n.166-2869G>T) c.-17-67G>T (n.-17-67G>T) c.107-67G>T (n.107-67G>T) c.263-67G>T (n.263-67G>T) c.166-71G>T (n.166-71G>T) c.166-1814G>T (n.166-1814G>T) c.118-1814G>T (n.118-1814G>T) n.128-67G>T n.378-67G>T c.118-67G>T (n.118-67G>T) c.311-1814G>T (n.311-1814G>T) c.*213-67G>T (n.*213-67G>T) n.76-67G>T n.117-67G>T n.146-67G>T n.329-1814G>T n.245-67G>T c.779-1814G>T (n.779-1814G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360072T= | CA1794115566 | GDAP1 | c.311-65T= (n.311-65T=) c.179-65T= (n.179-65T=) n.422-65T= n.341-1812T= c.166-65T= (n.166-65T=) c.165+8751T= (n.165+8751T=) c.166-2867T= (n.166-2867T=) c.-17-65T= (n.-17-65T=) c.107-65T= (n.107-65T=) c.263-65T= (n.263-65T=) c.166-69T= (n.166-69T=) c.166-1812T= (n.166-1812T=) c.118-1812T= (n.118-1812T=) n.128-65T= n.378-65T= c.118-65T= (n.118-65T=) c.311-1812T= (n.311-1812T=) c.*213-65T= (n.*213-65T=) n.76-65T= n.117-65T= n.146-65T= n.329-1812T= n.245-65T= c.779-1812T= (n.779-1812T=) | |
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8 | g.74360083G>C | CA1794115570 | GDAP1 | c.311-54G>C (n.311-54G>C) c.179-54G>C (n.179-54G>C) n.422-54G>C n.341-1801G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) c.165+8762G>C (n.165+8762G>C) c.166-2856G>C (n.166-2856G>C) c.-17-54G>C (n.-17-54G>C) c.107-54G>C (n.107-54G>C) c.263-54G>C (n.263-54G>C) c.166-58G>C (n.166-58G>C) c.166-1801G>C (n.166-1801G>C) c.118-1801G>C (n.118-1801G>C) n.128-54G>C n.378-54G>C c.118-54G>C (n.118-54G>C) c.311-1801G>C (n.311-1801G>C) c.*213-54G>C (n.*213-54G>C) n.76-54G>C n.117-54G>C n.146-54G>C n.329-1801G>C n.245-54G>C c.779-1801G>C (n.779-1801G>C) | dbSNP |
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8 | g.74360089C>A | CA2687668859 | GDAP1 | c.311-48C>A (n.311-48C>A) c.179-48C>A (n.179-48C>A) n.422-48C>A n.341-1795C>A c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.165+8768C>A (n.165+8768C>A) c.166-2850C>A (n.166-2850C>A) c.-17-48C>A (n.-17-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.263-48C>A (n.263-48C>A) c.166-52C>A (n.166-52C>A) c.166-1795C>A (n.166-1795C>A) c.118-1795C>A (n.118-1795C>A) n.128-48C>A n.378-48C>A c.118-48C>A (n.118-48C>A) c.311-1795C>A (n.311-1795C>A) c.*213-48C>A (n.*213-48C>A) n.76-48C>A n.117-48C>A n.146-48C>A n.329-1795C>A n.245-48C>A c.779-1795C>A (n.779-1795C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360089C= | CA1794115571 | GDAP1 | c.311-48C= (n.311-48C=) c.179-48C= (n.179-48C=) n.422-48C= n.341-1795C= c.166-48C= (n.166-48C=) c.165+8768C= (n.165+8768C=) c.166-2850C= (n.166-2850C=) c.-17-48C= (n.-17-48C=) c.107-48C= (n.107-48C=) c.263-48C= (n.263-48C=) c.166-52C= (n.166-52C=) c.166-1795C= (n.166-1795C=) c.118-1795C= (n.118-1795C=) n.128-48C= n.378-48C= c.118-48C= (n.118-48C=) c.311-1795C= (n.311-1795C=) c.*213-48C= (n.*213-48C=) n.76-48C= n.117-48C= n.146-48C= n.329-1795C= n.245-48C= c.779-1795C= (n.779-1795C=) | |
8 | g.74360089C>T | CA582808606 | GDAP1 | c.311-48C>T (n.311-48C>T) c.179-48C>T (n.179-48C>T) n.422-48C>T n.341-1795C>T c.166-48C>T (n.166-48C>T) c.165+8768C>T (n.165+8768C>T) c.166-2850C>T (n.166-2850C>T) c.-17-48C>T (n.-17-48C>T) c.107-48C>T (n.107-48C>T) c.263-48C>T (n.263-48C>T) c.166-52C>T (n.166-52C>T) c.166-1795C>T (n.166-1795C>T) c.118-1795C>T (n.118-1795C>T) n.128-48C>T n.378-48C>T c.118-48C>T (n.118-48C>T) c.311-1795C>T (n.311-1795C>T) c.*213-48C>T (n.*213-48C>T) n.76-48C>T n.117-48C>T n.146-48C>T n.329-1795C>T n.245-48C>T c.779-1795C>T (n.779-1795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360091A>G | CA2717659544 | GDAP1 | c.311-46A>G (n.311-46A>G) c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.422-46A>G n.341-1793A>G c.166-46A>G (n.166-46A>G) c.165+8770A>G (n.165+8770A>G) c.166-2848A>G (n.166-2848A>G) c.-17-46A>G (n.-17-46A>G) c.107-46A>G (n.107-46A>G) c.263-46A>G (n.263-46A>G) c.166-50A>G (n.166-50A>G) c.166-1793A>G (n.166-1793A>G) c.118-1793A>G (n.118-1793A>G) n.128-46A>G n.378-46A>G c.118-46A>G (n.118-46A>G) c.311-1793A>G (n.311-1793A>G) c.*213-46A>G (n.*213-46A>G) n.76-46A>G n.117-46A>G n.146-46A>G n.329-1793A>G n.245-46A>G c.779-1793A>G (n.779-1793A>G) | dbSNP |
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8 | g.74360093T= | CA1794115572 | GDAP1 | c.311-44T= (n.311-44T=) c.179-44T= (n.179-44T=) n.422-44T= n.341-1791T= c.166-44T= (n.166-44T=) c.165+8772T= (n.165+8772T=) c.166-2846T= (n.166-2846T=) c.-17-44T= (n.-17-44T=) c.107-44T= (n.107-44T=) c.263-44T= (n.263-44T=) c.166-48T= (n.166-48T=) c.166-1791T= (n.166-1791T=) c.118-1791T= (n.118-1791T=) n.128-44T= n.378-44T= c.118-44T= (n.118-44T=) c.311-1791T= (n.311-1791T=) c.*213-44T= (n.*213-44T=) n.76-44T= n.117-44T= n.146-44T= n.329-1791T= n.245-44T= c.779-1791T= (n.779-1791T=) | |
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8 | g.74360094C>T | CA2687668861 | GDAP1 | c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.422-43C>T n.341-1790C>T c.166-43C>T (n.166-43C>T) c.165+8773C>T (n.165+8773C>T) c.166-2845C>T (n.166-2845C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.166-1790C>T (n.166-1790C>T) c.118-1790C>T (n.118-1790C>T) n.128-43C>T n.378-43C>T c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.311-1790C>T (n.311-1790C>T) c.*213-43C>T (n.*213-43C>T) n.76-43C>T n.117-43C>T n.146-43C>T n.329-1790C>T n.245-43C>T c.779-1790C>T (n.779-1790C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360094_74360096delinsCAT | CA1794115573 | GDAP1 | c.311-43_311-41delinsCAT (n.311-43_311-41delinsCAT) c.179-43_179-41delinsCAT (n.179-43_179-41delinsCAT) n.422-43_422-41delinsCAT n.341-1790_341-1788delinsCAT c.166-43_166-41delinsCAT (n.166-43_166-41delinsCAT) c.165+8773_165+8775delinsCAT (n.165+8773_165+8775delinsCAT) c.166-2845_166-2843delinsCAT (n.166-2845_166-2843delinsCAT) c.-17-43_-17-41delinsCAT (n.-17-43_-17-41delinsCAT) c.107-43_107-41delinsCAT (n.107-43_107-41delinsCAT) c.263-43_263-41delinsCAT (n.263-43_263-41delinsCAT) c.166-47_166-45delinsCAT (n.166-47_166-45delinsCAT) c.166-1790_166-1788delinsCAT (n.166-1790_166-1788delinsCAT) c.118-1790_118-1788delinsCAT (n.118-1790_118-1788delinsCAT) n.128-43_128-41delinsCAT n.378-43_378-41delinsCAT c.118-43_118-41delinsCAT (n.118-43_118-41delinsCAT) c.311-1790_311-1788delinsCAT (n.311-1790_311-1788delinsCAT) c.*213-43_*213-41delinsCAT (n.*213-43_*213-41delinsCAT) n.76-43_76-41delinsCAT n.117-43_117-41delinsCAT n.146-43_146-41delinsCAT n.329-1790_329-1788delinsCAT n.245-43_245-41delinsCAT c.779-1790_779-1788delinsCAT (n.779-1790_779-1788delinsCAT) | |
8 | g.74360095A= | CA1794115574 | GDAP1 | c.311-42A= (n.311-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.422-42A= n.341-1789A= c.166-42A= (n.166-42A=) c.165+8774A= (n.165+8774A=) c.166-2844A= (n.166-2844A=) c.-17-42A= (n.-17-42A=) c.107-42A= (n.107-42A=) c.263-42A= (n.263-42A=) c.166-46A= (n.166-46A=) c.166-1789A= (n.166-1789A=) c.118-1789A= (n.118-1789A=) n.128-42A= n.378-42A= c.118-42A= (n.118-42A=) c.311-1789A= (n.311-1789A=) c.*213-42A= (n.*213-42A=) n.76-42A= n.117-42A= n.146-42A= n.329-1789A= n.245-42A= c.779-1789A= (n.779-1789A=) | |
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8 | g.74360095A>T | CA582808614 | GDAP1 | c.311-42A>T (n.311-42A>T) c.179-42A>T (n.179-42A>T) n.422-42A>T n.341-1789A>T c.166-42A>T (n.166-42A>T) c.165+8774A>T (n.165+8774A>T) c.166-2844A>T (n.166-2844A>T) c.-17-42A>T (n.-17-42A>T) c.107-42A>T (n.107-42A>T) c.263-42A>T (n.263-42A>T) c.166-46A>T (n.166-46A>T) c.166-1789A>T (n.166-1789A>T) c.118-1789A>T (n.118-1789A>T) n.128-42A>T n.378-42A>T c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.311-1789A>T (n.311-1789A>T) c.*213-42A>T (n.*213-42A>T) n.76-42A>T n.117-42A>T n.146-42A>T n.329-1789A>T n.245-42A>T c.779-1789A>T (n.779-1789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360095_74360096del | CA4785073 | GDAP1 | c.311-42_311-41del (n.311-42_311-41del) c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del) n.422-42_422-41del n.341-1789_341-1788del c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del) c.165+8774_165+8775del (n.165+8774_165+8775del) c.166-2844_166-2843del (n.166-2844_166-2843del) c.-17-42_-17-41del (n.-17-42_-17-41del) c.107-42_107-41del (n.107-42_107-41del) c.263-42_263-41del (n.263-42_263-41del) c.166-46_166-45del (n.166-46_166-45del) c.166-1789_166-1788del (n.166-1789_166-1788del) c.118-1789_118-1788del (n.118-1789_118-1788del) n.128-42_128-41del n.378-42_378-41del c.118-42_118-41del (n.118-42_118-41del) c.311-1789_311-1788del (n.311-1789_311-1788del) c.*213-42_*213-41del (n.*213-42_*213-41del) n.76-42_76-41del n.117-42_117-41del n.146-42_146-41del n.329-1789_329-1788del n.245-42_245-41del c.779-1789_779-1788del (n.779-1789_779-1788del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360096T>A | CA855193337 | GDAP1 | c.311-41T>A (n.311-41T>A) c.179-41T>A (n.179-41T>A) n.422-41T>A n.341-1788T>A c.166-41T>A (n.166-41T>A) c.165+8775T>A (n.165+8775T>A) c.166-2843T>A (n.166-2843T>A) c.-17-41T>A (n.-17-41T>A) c.107-41T>A (n.107-41T>A) c.263-41T>A (n.263-41T>A) c.166-45T>A (n.166-45T>A) c.166-1788T>A (n.166-1788T>A) c.118-1788T>A (n.118-1788T>A) n.128-41T>A n.378-41T>A c.118-41T>A (n.118-41T>A) c.311-1788T>A (n.311-1788T>A) c.*213-41T>A (n.*213-41T>A) n.76-41T>A n.117-41T>A n.146-41T>A n.329-1788T>A n.245-41T>A c.779-1788T>A (n.779-1788T>A) | dbSNP |
8 | g.74360096T>C | CA4785074 | GDAP1 | c.311-41T>C (n.311-41T>C) c.179-41T>C (n.179-41T>C) n.422-41T>C n.341-1788T>C c.166-41T>C (n.166-41T>C) c.165+8775T>C (n.165+8775T>C) c.166-2843T>C (n.166-2843T>C) c.-17-41T>C (n.-17-41T>C) c.107-41T>C (n.107-41T>C) c.263-41T>C (n.263-41T>C) c.166-45T>C (n.166-45T>C) c.166-1788T>C (n.166-1788T>C) c.118-1788T>C (n.118-1788T>C) n.128-41T>C n.378-41T>C c.118-41T>C (n.118-41T>C) c.311-1788T>C (n.311-1788T>C) c.*213-41T>C (n.*213-41T>C) n.76-41T>C n.117-41T>C n.146-41T>C n.329-1788T>C n.245-41T>C c.779-1788T>C (n.779-1788T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360096T= | CA1794115575 | GDAP1 | c.311-41T= (n.311-41T=) c.179-41T= (n.179-41T=) n.422-41T= n.341-1788T= c.166-41T= (n.166-41T=) c.165+8775T= (n.165+8775T=) c.166-2843T= (n.166-2843T=) c.-17-41T= (n.-17-41T=) c.107-41T= (n.107-41T=) c.263-41T= (n.263-41T=) c.166-45T= (n.166-45T=) c.166-1788T= (n.166-1788T=) c.118-1788T= (n.118-1788T=) n.128-41T= n.378-41T= c.118-41T= (n.118-41T=) c.311-1788T= (n.311-1788T=) c.*213-41T= (n.*213-41T=) n.76-41T= n.117-41T= n.146-41T= n.329-1788T= n.245-41T= c.779-1788T= (n.779-1788T=) | |
8 | g.74360099_74360100del | CA371548219 | GDAP1 | c.311-38_311-37del (n.311-38_311-37del) c.179-38_179-37del (n.179-38_179-37del) n.422-38_422-37del n.341-1785_341-1784del c.166-38_166-37del (n.166-38_166-37del) c.165+8778_165+8779del (n.165+8778_165+8779del) c.166-2840_166-2839del (n.166-2840_166-2839del) c.-17-38_-17-37del (n.-17-38_-17-37del) c.107-38_107-37del (n.107-38_107-37del) c.263-38_263-37del (n.263-38_263-37del) c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del) c.166-1785_166-1784del (n.166-1785_166-1784del) c.118-1785_118-1784del (n.118-1785_118-1784del) n.128-38_128-37del n.378-38_378-37del c.118-38_118-37del (n.118-38_118-37del) c.311-1785_311-1784del (n.311-1785_311-1784del) c.*213-38_*213-37del (n.*213-38_*213-37del) n.76-38_76-37del n.117-38_117-37del n.146-38_146-37del n.329-1785_329-1784del n.245-38_245-37del c.779-1785_779-1784del (n.779-1785_779-1784del) | |
8 | g.74360097G>A | CA2687668862 | GDAP1 | c.311-40G>A (n.311-40G>A) c.179-40G>A (n.179-40G>A) n.422-40G>A n.341-1787G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) c.165+8776G>A (n.165+8776G>A) c.166-2842G>A (n.166-2842G>A) c.-17-40G>A (n.-17-40G>A) c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.263-40G>A (n.263-40G>A) c.166-44G>A (n.166-44G>A) c.166-1787G>A (n.166-1787G>A) c.118-1787G>A (n.118-1787G>A) n.128-40G>A n.378-40G>A c.118-40G>A (n.118-40G>A) c.311-1787G>A (n.311-1787G>A) c.*213-40G>A (n.*213-40G>A) n.76-40G>A n.117-40G>A n.146-40G>A n.329-1787G>A n.245-40G>A c.779-1787G>A (n.779-1787G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360097G>C | CA4785075 | GDAP1 | c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.179-40G>C (n.179-40G>C) n.422-40G>C n.341-1787G>C c.166-40G>C (n.166-40G>C) c.165+8776G>C (n.165+8776G>C) c.166-2842G>C (n.166-2842G>C) c.-17-40G>C (n.-17-40G>C) c.107-40G>C (n.107-40G>C) c.263-40G>C (n.263-40G>C) c.166-44G>C (n.166-44G>C) c.166-1787G>C (n.166-1787G>C) c.118-1787G>C (n.118-1787G>C) n.128-40G>C n.378-40G>C c.118-40G>C (n.118-40G>C) c.311-1787G>C (n.311-1787G>C) c.*213-40G>C (n.*213-40G>C) n.76-40G>C n.117-40G>C n.146-40G>C n.329-1787G>C n.245-40G>C c.779-1787G>C (n.779-1787G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360097G= | CA1794115576 | GDAP1 | c.311-40G= (n.311-40G=) c.179-40G= (n.179-40G=) n.422-40G= n.341-1787G= c.166-40G= (n.166-40G=) c.165+8776G= (n.165+8776G=) c.166-2842G= (n.166-2842G=) c.-17-40G= (n.-17-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.263-40G= (n.263-40G=) c.166-44G= (n.166-44G=) c.166-1787G= (n.166-1787G=) c.118-1787G= (n.118-1787G=) n.128-40G= n.378-40G= c.118-40G= (n.118-40G=) c.311-1787G= (n.311-1787G=) c.*213-40G= (n.*213-40G=) n.76-40G= n.117-40G= n.146-40G= n.329-1787G= n.245-40G= c.779-1787G= (n.779-1787G=) | |
8 | g.74360097G>T | CA2717426316 | GDAP1 | c.311-40G>T (n.311-40G>T) c.179-40G>T (n.179-40G>T) n.422-40G>T n.341-1787G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.165+8776G>T (n.165+8776G>T) c.166-2842G>T (n.166-2842G>T) c.-17-40G>T (n.-17-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.263-40G>T (n.263-40G>T) c.166-44G>T (n.166-44G>T) c.166-1787G>T (n.166-1787G>T) c.118-1787G>T (n.118-1787G>T) n.128-40G>T n.378-40G>T c.118-40G>T (n.118-40G>T) c.311-1787G>T (n.311-1787G>T) c.*213-40G>T (n.*213-40G>T) n.76-40G>T n.117-40G>T n.146-40G>T n.329-1787G>T n.245-40G>T c.779-1787G>T (n.779-1787G>T) | dbSNP |
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8 | g.74360103C>T | CA2687668865 | GDAP1 | c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.422-34C>T n.341-1781C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.165+8782C>T (n.165+8782C>T) c.166-2836C>T (n.166-2836C>T) c.-17-34C>T (n.-17-34C>T) c.107-34C>T (n.107-34C>T) c.263-34C>T (n.263-34C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.166-1781C>T (n.166-1781C>T) c.118-1781C>T (n.118-1781C>T) n.128-34C>T n.378-34C>T c.118-34C>T (n.118-34C>T) c.311-1781C>T (n.311-1781C>T) c.*213-34C>T (n.*213-34C>T) n.76-34C>T n.117-34C>T n.146-34C>T n.329-1781C>T n.245-34C>T c.779-1781C>T (n.779-1781C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360103_74360104delinsCT | CA1794115577 | GDAP1 | c.311-34_311-33delinsCT (n.311-34_311-33delinsCT) c.179-34_179-33delinsCT (n.179-34_179-33delinsCT) n.422-34_422-33delinsCT n.341-1781_341-1780delinsCT c.166-34_166-33delinsCT (n.166-34_166-33delinsCT) c.165+8782_165+8783delinsCT (n.165+8782_165+8783delinsCT) c.166-2836_166-2835delinsCT (n.166-2836_166-2835delinsCT) c.-17-34_-17-33delinsCT (n.-17-34_-17-33delinsCT) c.107-34_107-33delinsCT (n.107-34_107-33delinsCT) c.263-34_263-33delinsCT (n.263-34_263-33delinsCT) c.166-38_166-37delinsCT (n.166-38_166-37delinsCT) c.166-1781_166-1780delinsCT (n.166-1781_166-1780delinsCT) c.118-1781_118-1780delinsCT (n.118-1781_118-1780delinsCT) n.128-34_128-33delinsCT n.378-34_378-33delinsCT c.118-34_118-33delinsCT (n.118-34_118-33delinsCT) c.311-1781_311-1780delinsCT (n.311-1781_311-1780delinsCT) c.*213-34_*213-33delinsCT (n.*213-34_*213-33delinsCT) n.76-34_76-33delinsCT n.117-34_117-33delinsCT n.146-34_146-33delinsCT n.329-1781_329-1780delinsCT n.245-34_245-33delinsCT c.779-1781_779-1780delinsCT (n.779-1781_779-1780delinsCT) | |
8 | g.74360104T>C | CA2687668866 | GDAP1 | c.311-33T>C (n.311-33T>C) c.179-33T>C (n.179-33T>C) n.422-33T>C n.341-1780T>C c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.165+8783T>C (n.165+8783T>C) c.166-2835T>C (n.166-2835T>C) c.-17-33T>C (n.-17-33T>C) c.107-33T>C (n.107-33T>C) c.263-33T>C (n.263-33T>C) c.166-37T>C (n.166-37T>C) c.166-1780T>C (n.166-1780T>C) c.118-1780T>C (n.118-1780T>C) n.128-33T>C n.378-33T>C c.118-33T>C (n.118-33T>C) c.311-1780T>C (n.311-1780T>C) c.*213-33T>C (n.*213-33T>C) n.76-33T>C n.117-33T>C n.146-33T>C n.329-1780T>C n.245-33T>C c.779-1780T>C (n.779-1780T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360104T>G | CA4785076 | GDAP1 | c.311-33T>G (n.311-33T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.422-33T>G n.341-1780T>G c.166-33T>G (n.166-33T>G) c.165+8783T>G (n.165+8783T>G) c.166-2835T>G (n.166-2835T>G) c.-17-33T>G (n.-17-33T>G) c.107-33T>G (n.107-33T>G) c.263-33T>G (n.263-33T>G) c.166-37T>G (n.166-37T>G) c.166-1780T>G (n.166-1780T>G) c.118-1780T>G (n.118-1780T>G) n.128-33T>G n.378-33T>G c.118-33T>G (n.118-33T>G) c.311-1780T>G (n.311-1780T>G) c.*213-33T>G (n.*213-33T>G) n.76-33T>G n.117-33T>G n.146-33T>G n.329-1780T>G n.245-33T>G c.779-1780T>G (n.779-1780T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360104T= | CA1794115579 | GDAP1 | c.311-33T= (n.311-33T=) c.179-33T= (n.179-33T=) n.422-33T= n.341-1780T= c.166-33T= (n.166-33T=) c.165+8783T= (n.165+8783T=) c.166-2835T= (n.166-2835T=) c.-17-33T= (n.-17-33T=) c.107-33T= (n.107-33T=) c.263-33T= (n.263-33T=) c.166-37T= (n.166-37T=) c.166-1780T= (n.166-1780T=) c.118-1780T= (n.118-1780T=) n.128-33T= n.378-33T= c.118-33T= (n.118-33T=) c.311-1780T= (n.311-1780T=) c.*213-33T= (n.*213-33T=) n.76-33T= n.117-33T= n.146-33T= n.329-1780T= n.245-33T= c.779-1780T= (n.779-1780T=) | |
8 | g.74360108del | CA1794115578 | GDAP1 | c.311-29del (n.311-29del) c.179-29del (n.179-29del) n.422-29del n.341-1776del c.166-29del (n.166-29del) c.165+8787del (n.165+8787del) c.166-2831del (n.166-2831del) c.-17-29del (n.-17-29del) c.107-29del (n.107-29del) c.263-29del (n.263-29del) c.166-33del (n.166-33del) c.166-1776del (n.166-1776del) c.118-1776del (n.118-1776del) n.128-29del n.378-29del c.118-29del (n.118-29del) c.311-1776del (n.311-1776del) c.*213-29del (n.*213-29del) n.76-29del n.117-29del n.146-29del n.329-1776del n.245-29del c.779-1776del (n.779-1776del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74360106T>C | CA2687668867 | GDAP1 | c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) n.422-31T>C n.341-1778T>C c.166-31T>C (n.166-31T>C) c.165+8785T>C (n.165+8785T>C) c.166-2833T>C (n.166-2833T>C) c.-17-31T>C (n.-17-31T>C) c.107-31T>C (n.107-31T>C) c.263-31T>C (n.263-31T>C) c.166-35T>C (n.166-35T>C) c.166-1778T>C (n.166-1778T>C) c.118-1778T>C (n.118-1778T>C) n.128-31T>C n.378-31T>C c.118-31T>C (n.118-31T>C) c.311-1778T>C (n.311-1778T>C) c.*213-31T>C (n.*213-31T>C) n.76-31T>C n.117-31T>C n.146-31T>C n.329-1778T>C n.245-31T>C c.779-1778T>C (n.779-1778T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360107T>C | CA855193339 | GDAP1 | c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.422-30T>C n.341-1777T>C c.166-30T>C (n.166-30T>C) c.165+8786T>C (n.165+8786T>C) c.166-2832T>C (n.166-2832T>C) c.-17-30T>C (n.-17-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) c.263-30T>C (n.263-30T>C) c.166-34T>C (n.166-34T>C) c.166-1777T>C (n.166-1777T>C) c.118-1777T>C (n.118-1777T>C) n.128-30T>C n.378-30T>C c.118-30T>C (n.118-30T>C) c.311-1777T>C (n.311-1777T>C) c.*213-30T>C (n.*213-30T>C) n.76-30T>C n.117-30T>C n.146-30T>C n.329-1777T>C n.245-30T>C c.779-1777T>C (n.779-1777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360107T= | CA1794115580 | GDAP1 | c.311-30T= (n.311-30T=) c.179-30T= (n.179-30T=) n.422-30T= n.341-1777T= c.166-30T= (n.166-30T=) c.165+8786T= (n.165+8786T=) c.166-2832T= (n.166-2832T=) c.-17-30T= (n.-17-30T=) c.107-30T= (n.107-30T=) c.263-30T= (n.263-30T=) c.166-34T= (n.166-34T=) c.166-1777T= (n.166-1777T=) c.118-1777T= (n.118-1777T=) n.128-30T= n.378-30T= c.118-30T= (n.118-30T=) c.311-1777T= (n.311-1777T=) c.*213-30T= (n.*213-30T=) n.76-30T= n.117-30T= n.146-30T= n.329-1777T= n.245-30T= c.779-1777T= (n.779-1777T=) | |
8 | g.74360110_74360112del | CA2538507715 | GDAP1 | c.311-27_311-25del (n.311-27_311-25del) c.179-27_179-25del (n.179-27_179-25del) n.422-27_422-25del n.341-1774_341-1772del c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del) c.165+8789_165+8791del (n.165+8789_165+8791del) c.166-2829_166-2827del (n.166-2829_166-2827del) c.-17-27_-17-25del (n.-17-27_-17-25del) c.107-27_107-25del (n.107-27_107-25del) c.263-27_263-25del (n.263-27_263-25del) c.166-31_166-29del (n.166-31_166-29del) c.166-1774_166-1772del (n.166-1774_166-1772del) c.118-1774_118-1772del (n.118-1774_118-1772del) n.128-27_128-25del n.378-27_378-25del c.118-27_118-25del (n.118-27_118-25del) c.311-1774_311-1772del (n.311-1774_311-1772del) c.*213-27_*213-25del (n.*213-27_*213-25del) n.76-27_76-25del n.117-27_117-25del n.146-27_146-25del n.329-1774_329-1772del n.245-27_245-25del c.779-1774_779-1772del (n.779-1774_779-1772del) | |
8 | g.74360108T>C | CA2687668868 | GDAP1 | c.311-29T>C (n.311-29T>C) c.179-29T>C (n.179-29T>C) n.422-29T>C n.341-1776T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.165+8787T>C (n.165+8787T>C) c.166-2831T>C (n.166-2831T>C) c.-17-29T>C (n.-17-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.166-1776T>C (n.166-1776T>C) c.118-1776T>C (n.118-1776T>C) n.128-29T>C n.378-29T>C c.118-29T>C (n.118-29T>C) c.311-1776T>C (n.311-1776T>C) c.*213-29T>C (n.*213-29T>C) n.76-29T>C n.117-29T>C n.146-29T>C n.329-1776T>C n.245-29T>C c.779-1776T>C (n.779-1776T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360109C>A | CA4785077 | GDAP1 | c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.179-28C>A (n.179-28C>A) n.422-28C>A n.341-1775C>A c.166-28C>A (n.166-28C>A) c.165+8788C>A (n.165+8788C>A) c.166-2830C>A (n.166-2830C>A) c.-17-28C>A (n.-17-28C>A) c.107-28C>A (n.107-28C>A) c.263-28C>A (n.263-28C>A) c.166-32C>A (n.166-32C>A) c.166-1775C>A (n.166-1775C>A) c.118-1775C>A (n.118-1775C>A) n.128-28C>A n.378-28C>A c.118-28C>A (n.118-28C>A) c.311-1775C>A (n.311-1775C>A) c.*213-28C>A (n.*213-28C>A) n.76-28C>A n.117-28C>A n.146-28C>A n.329-1775C>A n.245-28C>A c.779-1775C>A (n.779-1775C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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8 | g.74360109C>T | CA582808621 | GDAP1 | c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.422-28C>T n.341-1775C>T c.166-28C>T (n.166-28C>T) c.165+8788C>T (n.165+8788C>T) c.166-2830C>T (n.166-2830C>T) c.-17-28C>T (n.-17-28C>T) c.107-28C>T (n.107-28C>T) c.263-28C>T (n.263-28C>T) c.166-32C>T (n.166-32C>T) c.166-1775C>T (n.166-1775C>T) c.118-1775C>T (n.118-1775C>T) n.128-28C>T n.378-28C>T c.118-28C>T (n.118-28C>T) c.311-1775C>T (n.311-1775C>T) c.*213-28C>T (n.*213-28C>T) n.76-28C>T n.117-28C>T n.146-28C>T n.329-1775C>T n.245-28C>T c.779-1775C>T (n.779-1775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74360110T>C | CA2687668869 | GDAP1 | c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.179-27T>C (n.179-27T>C) n.422-27T>C n.341-1774T>C c.166-27T>C (n.166-27T>C) c.165+8789T>C (n.165+8789T>C) c.166-2829T>C (n.166-2829T>C) c.-17-27T>C (n.-17-27T>C) c.107-27T>C (n.107-27T>C) c.263-27T>C (n.263-27T>C) c.166-31T>C (n.166-31T>C) c.166-1774T>C (n.166-1774T>C) c.118-1774T>C (n.118-1774T>C) n.128-27T>C n.378-27T>C c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.311-1774T>C (n.311-1774T>C) c.*213-27T>C (n.*213-27T>C) n.76-27T>C n.117-27T>C n.146-27T>C n.329-1774T>C n.245-27T>C c.779-1774T>C (n.779-1774T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360111T>G | CA2687668870 | GDAP1 | c.311-26T>G (n.311-26T>G) c.179-26T>G (n.179-26T>G) n.422-26T>G n.341-1773T>G c.166-26T>G (n.166-26T>G) c.165+8790T>G (n.165+8790T>G) c.166-2828T>G (n.166-2828T>G) c.-17-26T>G (n.-17-26T>G) c.107-26T>G (n.107-26T>G) c.263-26T>G (n.263-26T>G) c.166-30T>G (n.166-30T>G) c.166-1773T>G (n.166-1773T>G) c.118-1773T>G (n.118-1773T>G) n.128-26T>G n.378-26T>G c.118-26T>G (n.118-26T>G) c.311-1773T>G (n.311-1773T>G) c.*213-26T>G (n.*213-26T>G) n.76-26T>G n.117-26T>G n.146-26T>G n.329-1773T>G n.245-26T>G c.779-1773T>G (n.779-1773T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360112C>A | CA2687668871 | GDAP1 | c.311-25C>A (n.311-25C>A) c.179-25C>A (n.179-25C>A) n.422-25C>A n.341-1772C>A c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.165+8791C>A (n.165+8791C>A) c.166-2827C>A (n.166-2827C>A) c.-17-25C>A (n.-17-25C>A) c.107-25C>A (n.107-25C>A) c.263-25C>A (n.263-25C>A) c.166-29C>A (n.166-29C>A) c.166-1772C>A (n.166-1772C>A) c.118-1772C>A (n.118-1772C>A) n.128-25C>A n.378-25C>A c.118-25C>A (n.118-25C>A) c.311-1772C>A (n.311-1772C>A) c.*213-25C>A (n.*213-25C>A) n.76-25C>A n.117-25C>A n.146-25C>A n.329-1772C>A n.245-25C>A c.779-1772C>A (n.779-1772C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360113A= | CA1794115582 | GDAP1 | c.311-24A= (n.311-24A=) c.179-24A= (n.179-24A=) n.422-24A= n.341-1771A= c.166-24A= (n.166-24A=) c.165+8792A= (n.165+8792A=) c.166-2826A= (n.166-2826A=) c.-17-24A= (n.-17-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) c.263-24A= (n.263-24A=) c.166-28A= (n.166-28A=) c.166-1771A= (n.166-1771A=) c.118-1771A= (n.118-1771A=) n.128-24A= n.378-24A= c.118-24A= (n.118-24A=) c.311-1771A= (n.311-1771A=) c.*213-24A= (n.*213-24A=) n.76-24A= n.117-24A= n.146-24A= n.329-1771A= n.245-24A= c.779-1771A= (n.779-1771A=) | |
8 | g.74360113A>C | CA582808622 | GDAP1 | c.311-24A>C (n.311-24A>C) c.179-24A>C (n.179-24A>C) n.422-24A>C n.341-1771A>C c.166-24A>C (n.166-24A>C) c.165+8792A>C (n.165+8792A>C) c.166-2826A>C (n.166-2826A>C) c.-17-24A>C (n.-17-24A>C) c.107-24A>C (n.107-24A>C) c.263-24A>C (n.263-24A>C) c.166-28A>C (n.166-28A>C) c.166-1771A>C (n.166-1771A>C) c.118-1771A>C (n.118-1771A>C) n.128-24A>C n.378-24A>C c.118-24A>C (n.118-24A>C) c.311-1771A>C (n.311-1771A>C) c.*213-24A>C (n.*213-24A>C) n.76-24A>C n.117-24A>C n.146-24A>C n.329-1771A>C n.245-24A>C c.779-1771A>C (n.779-1771A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360114A>G | CA2687668872 | GDAP1 | c.311-23A>G (n.311-23A>G) c.179-23A>G (n.179-23A>G) n.422-23A>G n.341-1770A>G c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.165+8793A>G (n.165+8793A>G) c.166-2825A>G (n.166-2825A>G) c.-17-23A>G (n.-17-23A>G) c.107-23A>G (n.107-23A>G) c.263-23A>G (n.263-23A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) c.166-1770A>G (n.166-1770A>G) c.118-1770A>G (n.118-1770A>G) n.128-23A>G n.378-23A>G c.118-23A>G (n.118-23A>G) c.311-1770A>G (n.311-1770A>G) c.*213-23A>G (n.*213-23A>G) n.76-23A>G n.117-23A>G n.146-23A>G n.329-1770A>G n.245-23A>G c.779-1770A>G (n.779-1770A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360116A= | CA1794115583 | GDAP1 | c.311-21A= (n.311-21A=) c.179-21A= (n.179-21A=) n.422-21A= n.341-1768A= c.166-21A= (n.166-21A=) c.165+8795A= (n.165+8795A=) c.166-2823A= (n.166-2823A=) c.-17-21A= (n.-17-21A=) c.107-21A= (n.107-21A=) c.263-21A= (n.263-21A=) c.166-25A= (n.166-25A=) c.166-1768A= (n.166-1768A=) c.118-1768A= (n.118-1768A=) n.128-21A= n.378-21A= c.118-21A= (n.118-21A=) c.311-1768A= (n.311-1768A=) c.*213-21A= (n.*213-21A=) n.76-21A= n.117-21A= n.146-21A= n.329-1768A= n.245-21A= c.779-1768A= (n.779-1768A=) | |
8 | g.74360116A>G | CA179735046 | GDAP1 | c.311-21A>G (n.311-21A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.422-21A>G n.341-1768A>G c.166-21A>G (n.166-21A>G) c.165+8795A>G (n.165+8795A>G) c.166-2823A>G (n.166-2823A>G) c.-17-21A>G (n.-17-21A>G) c.107-21A>G (n.107-21A>G) c.263-21A>G (n.263-21A>G) c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.166-1768A>G (n.166-1768A>G) c.118-1768A>G (n.118-1768A>G) n.128-21A>G n.378-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) c.311-1768A>G (n.311-1768A>G) c.*213-21A>G (n.*213-21A>G) n.76-21A>G n.117-21A>G n.146-21A>G n.329-1768A>G n.245-21A>G c.779-1768A>G (n.779-1768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.74360118T>C | CA2687668873 | GDAP1 | c.311-19T>C (n.311-19T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) n.422-19T>C n.341-1766T>C c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.165+8797T>C (n.165+8797T>C) c.166-2821T>C (n.166-2821T>C) c.-17-19T>C (n.-17-19T>C) c.107-19T>C (n.107-19T>C) c.263-19T>C (n.263-19T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) c.166-1766T>C (n.166-1766T>C) c.118-1766T>C (n.118-1766T>C) n.128-19T>C n.378-19T>C c.118-19T>C (n.118-19T>C) c.311-1766T>C (n.311-1766T>C) c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.76-19T>C n.117-19T>C n.146-19T>C n.329-1766T>C n.245-19T>C c.779-1766T>C (n.779-1766T>C) | gnomAD v4 |
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