Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74347828C>T | CA2575788395 | CYP11A1 | c.425+72G>A (n.425+72G>A) c.-50+72G>A (n.-50+72G>A) n.819+72G>A c.-49-2585G>A (n.-49-2585G>A) | dbSNP |
15 | g.74347832del | CA2629471286 | CYP11A1 | c.425+72del (n.425+72del) c.-50+72del (n.-50+72del) n.819+72del c.-49-2585del (n.-49-2585del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347829C>A | CA2804758238 | CYP11A1 | c.425+71G>T (n.425+71G>T) c.-50+71G>T (n.-50+71G>T) n.819+71G>T c.-49-2586G>T (n.-49-2586G>T) | |
15 | g.74347829C>T | CA2629471287 | CYP11A1 | c.425+71G>A (n.425+71G>A) c.-50+71G>A (n.-50+71G>A) n.819+71G>A c.-49-2586G>A (n.-49-2586G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347831C>A | CA272796211 | CYP11A1 | c.425+69G>T (n.425+69G>T) c.-50+69G>T (n.-50+69G>T) n.819+69G>T c.-49-2588G>T (n.-49-2588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347831C= | CA2187643713 | CYP11A1 | c.425+69G= (n.425+69G=) c.-50+69G= (n.-50+69G=) n.819+69G= c.-49-2588G= (n.-49-2588G=) | |
15 | g.74347831C>G | CA2187643714 | CYP11A1 | c.425+69G>C (n.425+69G>C) c.-50+69G>C (n.-50+69G>C) n.819+69G>C c.-49-2588G>C (n.-49-2588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347831C>T | CA2596045067 | CYP11A1 | c.425+69G>A (n.425+69G>A) c.-50+69G>A (n.-50+69G>A) n.819+69G>A c.-49-2588G>A (n.-49-2588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347832C>T | CA2575788396 | CYP11A1 | c.425+68G>A (n.425+68G>A) c.-50+68G>A (n.-50+68G>A) n.819+68G>A c.-49-2589G>A (n.-49-2589G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347833A>G | CA2629471294 | CYP11A1 | c.425+67T>C (n.425+67T>C) c.-50+67T>C (n.-50+67T>C) n.819+67T>C c.-49-2590T>C (n.-49-2590T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347834G>A | CA2629471295 | CYP11A1 | c.425+66C>T (n.425+66C>T) c.-50+66C>T (n.-50+66C>T) n.819+66C>T c.-49-2591C>T (n.-49-2591C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347834G>T | CA2575788397 | CYP11A1 | c.425+66C>A (n.425+66C>A) c.-50+66C>A (n.-50+66C>A) n.819+66C>A c.-49-2591C>A (n.-49-2591C>A) | |
15 | g.74347835C>A | CA2629471296 | CYP11A1 | c.425+65G>T (n.425+65G>T) c.-50+65G>T (n.-50+65G>T) n.819+65G>T c.-49-2592G>T (n.-49-2592G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347835C= | CA2187643715 | CYP11A1 | c.425+65G= (n.425+65G=) c.-50+65G= (n.-50+65G=) n.819+65G= c.-49-2592G= (n.-49-2592G=) | |
15 | g.74347835C>G | CA272796212 | CYP11A1 | c.425+65G>C (n.425+65G>C) c.-50+65G>C (n.-50+65G>C) n.819+65G>C c.-49-2592G>C (n.-49-2592G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347837T>C | CA2575788398 | CYP11A1 | c.425+63A>G (n.425+63A>G) c.-50+63A>G (n.-50+63A>G) n.819+63A>G c.-49-2594A>G (n.-49-2594A>G) | |
15 | g.74347839T>C | CA2629471297 | CYP11A1 | c.425+61A>G (n.425+61A>G) c.-50+61A>G (n.-50+61A>G) n.819+61A>G c.-49-2596A>G (n.-49-2596A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347840G>A | CA2575788399 | CYP11A1 | c.425+60C>T (n.425+60C>T) c.-50+60C>T (n.-50+60C>T) n.819+60C>T c.-49-2597C>T (n.-49-2597C>T) | |
15 | g.74347840G>T | CA2629471298 | CYP11A1 | c.425+60C>A (n.425+60C>A) c.-50+60C>A (n.-50+60C>A) n.819+60C>A c.-49-2597C>A (n.-49-2597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347841C= | CA2187643716 | CYP11A1 | c.425+59G= (n.425+59G=) c.-50+59G= (n.-50+59G=) n.819+59G= c.-49-2598G= (n.-49-2598G=) | |
15 | g.74347841C>T | CA715650641 | CYP11A1 | c.425+59G>A (n.425+59G>A) c.-50+59G>A (n.-50+59G>A) n.819+59G>A c.-49-2598G>A (n.-49-2598G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347842C= | CA2187643717 | CYP11A1 | c.425+58G= (n.425+58G=) c.-50+58G= (n.-50+58G=) n.819+58G= c.-49-2599G= (n.-49-2599G=) | |
15 | g.74347842C>T | CA971485694 | CYP11A1 | c.425+58G>A (n.425+58G>A) c.-50+58G>A (n.-50+58G>A) n.819+58G>A c.-49-2599G>A (n.-49-2599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347843C>A | CA2629471299 | CYP11A1 | c.425+57G>T (n.425+57G>T) c.-50+57G>T (n.-50+57G>T) n.819+57G>T c.-49-2600G>T (n.-49-2600G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347843C= | CA2187643718 | CYP11A1 | c.425+57G= (n.425+57G=) c.-50+57G= (n.-50+57G=) n.819+57G= c.-49-2600G= (n.-49-2600G=) | |
15 | g.74347843C>T | CA272796216 | CYP11A1 | c.425+57G>A (n.425+57G>A) c.-50+57G>A (n.-50+57G>A) n.819+57G>A c.-49-2600G>A (n.-49-2600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347846T>A | CA2629471301 | CYP11A1 | c.425+54A>T (n.425+54A>T) c.-50+54A>T (n.-50+54A>T) n.819+54A>T c.-49-2603A>T (n.-49-2603A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347847C>T | CA2629471302 | CYP11A1 | c.425+53G>A (n.425+53G>A) c.-50+53G>A (n.-50+53G>A) n.819+53G>A c.-49-2604G>A (n.-49-2604G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347848C>A | CA2804758239 | CYP11A1 | c.425+52G>T (n.425+52G>T) c.-50+52G>T (n.-50+52G>T) n.819+52G>T c.-49-2605G>T (n.-49-2605G>T) | |
15 | g.74347850C>A | CA2629471303 | CYP11A1 | c.425+50G>T (n.425+50G>T) c.-50+50G>T (n.-50+50G>T) n.819+50G>T c.-49-2607G>T (n.-49-2607G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347850C>T | CA2804758240 | CYP11A1 | c.425+50G>A (n.425+50G>A) c.-50+50G>A (n.-50+50G>A) n.819+50G>A c.-49-2607G>A (n.-49-2607G>A) | |
15 | g.74347852G>T | CA2804758241 | CYP11A1 | c.425+48C>A (n.425+48C>A) c.-50+48C>A (n.-50+48C>A) n.819+48C>A c.-49-2609C>A (n.-49-2609C>A) | |
15 | g.74347853C= | CA2187643719 | CYP11A1 | c.425+47G= (n.425+47G=) c.-50+47G= (n.-50+47G=) n.819+47G= c.-49-2610G= (n.-49-2610G=) | |
15 | g.74347853C>T | CA7656588 | CYP11A1 | c.425+47G>A (n.425+47G>A) c.-50+47G>A (n.-50+47G>A) n.819+47G>A c.-49-2610G>A (n.-49-2610G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347855C>T | CA2731161148 | CYP11A1 | c.425+45G>A (n.425+45G>A) c.-50+45G>A (n.-50+45G>A) n.819+45G>A c.-49-2612G>A (n.-49-2612G>A) | dbSNP |
15 | g.74347857C>A | CA619412081 | CYP11A1 | c.425+43G>T (n.425+43G>T) c.-50+43G>T (n.-50+43G>T) n.819+43G>T c.-49-2614G>T (n.-49-2614G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347857C= | CA2187643720 | CYP11A1 | c.425+43G= (n.425+43G=) c.-50+43G= (n.-50+43G=) n.819+43G= c.-49-2614G= (n.-49-2614G=) | |
15 | g.74347858C= | CA2187643721 | CYP11A1 | c.425+42G= (n.425+42G=) c.-50+42G= (n.-50+42G=) n.819+42G= c.-49-2615G= (n.-49-2615G=) | |
15 | g.74347858C>T | CA619412082 | CYP11A1 | c.425+42G>A (n.425+42G>A) c.-50+42G>A (n.-50+42G>A) n.819+42G>A c.-49-2615G>A (n.-49-2615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347859A= | CA2187643722 | CYP11A1 | c.425+41T= (n.425+41T=) c.-50+41T= (n.-50+41T=) n.819+41T= c.-49-2616T= (n.-49-2616T=) | |
15 | g.74347859A>C | CA2187643723 | CYP11A1 | c.425+41T>G (n.425+41T>G) c.-50+41T>G (n.-50+41T>G) n.819+41T>G c.-49-2616T>G (n.-49-2616T>G) | dbSNP |
15 | g.74347860C>T | CA2575788400 | CYP11A1 | c.425+40G>A (n.425+40G>A) c.-50+40G>A (n.-50+40G>A) n.819+40G>A c.-49-2617G>A (n.-49-2617G>A) | |
15 | g.74347862A= | CA2187643724 | CYP11A1 | c.425+38T= (n.425+38T=) c.-50+38T= (n.-50+38T=) n.819+38T= c.-49-2619T= (n.-49-2619T=) | |
15 | g.74347862A>C | CA2187643725 | CYP11A1 | c.425+38T>G (n.425+38T>G) c.-50+38T>G (n.-50+38T>G) n.819+38T>G c.-49-2619T>G (n.-49-2619T>G) | dbSNP |
15 | g.74347862A>T | CA2629471304 | CYP11A1 | c.425+38T>A (n.425+38T>A) c.-50+38T>A (n.-50+38T>A) n.819+38T>A c.-49-2619T>A (n.-49-2619T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347864C= | CA2187643726 | CYP11A1 | c.425+36G= (n.425+36G=) c.-50+36G= (n.-50+36G=) n.819+36G= c.-49-2621G= (n.-49-2621G=) | |
15 | g.74347864C>T | CA7656589 | CYP11A1 | c.425+36G>A (n.425+36G>A) c.-50+36G>A (n.-50+36G>A) n.819+36G>A c.-49-2621G>A (n.-49-2621G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347865_74347866delinsTC | CA2187643727 | CYP11A1 | c.425+34_425+35delinsGA (n.425+34_425+35delinsGA) c.-50+34_-50+35delinsGA (n.-50+34_-50+35delinsGA) n.819+34_819+35delinsGA c.-49-2623_-49-2622delinsGA (n.-49-2623_-49-2622delinsGA) | |
15 | g.74347868del | CA619412083 | CYP11A1 | c.425+34del (n.425+34del) c.-50+34del (n.-50+34del) n.819+34del c.-49-2623del (n.-49-2623del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347867C>A | CA2187643729 | CYP11A1 | c.425+33G>T (n.425+33G>T) c.-50+33G>T (n.-50+33G>T) n.819+33G>T c.-49-2624G>T (n.-49-2624G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347867C= | CA2187643728 | CYP11A1 | c.425+33G= (n.425+33G=) c.-50+33G= (n.-50+33G=) n.819+33G= c.-49-2624G= (n.-49-2624G=) | |
15 | g.74347868C= | CA2187643730 | CYP11A1 | c.425+32G= (n.425+32G=) c.-50+32G= (n.-50+32G=) n.819+32G= c.-49-2625G= (n.-49-2625G=) | |
15 | g.74347868C>G | CA2187643731 | CYP11A1 | c.425+32G>C (n.425+32G>C) c.-50+32G>C (n.-50+32G>C) n.819+32G>C c.-49-2625G>C (n.-49-2625G>C) | dbSNP |
15 | g.74347868C>T | CA2629471305 | CYP11A1 | c.425+32G>A (n.425+32G>A) c.-50+32G>A (n.-50+32G>A) n.819+32G>A c.-49-2625G>A (n.-49-2625G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347872A= | CA2187643732 | CYP11A1 | c.425+28T= (n.425+28T=) c.-50+28T= (n.-50+28T=) n.819+28T= c.-49-2629T= (n.-49-2629T=) | |
15 | g.74347872A>G | CA7656590 | CYP11A1 | c.425+28T>C (n.425+28T>C) c.-50+28T>C (n.-50+28T>C) n.819+28T>C c.-49-2629T>C (n.-49-2629T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347875C>A | CA7656591 | CYP11A1 | c.425+25G>T (n.425+25G>T) c.-50+25G>T (n.-50+25G>T) n.819+25G>T c.-49-2632G>T (n.-49-2632G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347875C= | CA2187643733 | CYP11A1 | c.425+25G= (n.425+25G=) c.-50+25G= (n.-50+25G=) n.819+25G= c.-49-2632G= (n.-49-2632G=) | |
15 | g.74347876C>G | CA2629471307 | CYP11A1 | c.425+24G>C (n.425+24G>C) c.-50+24G>C (n.-50+24G>C) n.819+24G>C c.-49-2633G>C (n.-49-2633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347876C>T | CA2629471308 | CYP11A1 | c.425+24G>A (n.425+24G>A) c.-50+24G>A (n.-50+24G>A) n.819+24G>A c.-49-2633G>A (n.-49-2633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347877C= | CA2187643734 | CYP11A1 | c.425+23G= (n.425+23G=) c.-50+23G= (n.-50+23G=) n.819+23G= c.-49-2634G= (n.-49-2634G=) | |
15 | g.74347877C>T | CA619412084 | CYP11A1 | c.425+23G>A (n.425+23G>A) c.-50+23G>A (n.-50+23G>A) n.819+23G>A c.-49-2634G>A (n.-49-2634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347878T>C | CA2629471309 | CYP11A1 | c.425+22A>G (n.425+22A>G) c.-50+22A>G (n.-50+22A>G) n.819+22A>G c.-49-2635A>G (n.-49-2635A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347879G>A | CA2575788401 | CYP11A1 | c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.-50+21C>T (n.-50+21C>T) n.819+21C>T c.-49-2636C>T (n.-49-2636C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347880G>A | CA2697549236 | CYP11A1 | c.425+20C>T (n.425+20C>T) c.-50+20C>T (n.-50+20C>T) n.819+20C>T c.-49-2637C>T (n.-49-2637C>T) | ClinVar |
15 | g.74347881G>A | CA2629471310 | CYP11A1 | c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.-50+19C>T (n.-50+19C>T) n.819+19C>T c.-49-2638C>T (n.-49-2638C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74347885T>A | CA2739269576 | CYP11A1 | c.425+15A>T (n.425+15A>T) c.-50+15A>T (n.-50+15A>T) n.819+15A>T c.-49-2642A>T (n.-49-2642A>T) | ClinVar |
15 | g.74347885T>C | CA2629471311 | CYP11A1 | c.425+15A>G (n.425+15A>G) c.-50+15A>G (n.-50+15A>G) n.819+15A>G c.-49-2642A>G (n.-49-2642A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347885T>G | CA619412085 | CYP11A1 | c.425+15A>C (n.425+15A>C) c.-50+15A>C (n.-50+15A>C) n.819+15A>C c.-49-2642A>C (n.-49-2642A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347885T= | CA2187643735 | CYP11A1 | c.425+15A= (n.425+15A=) c.-50+15A= (n.-50+15A=) n.819+15A= c.-49-2642A= (n.-49-2642A=) | |
15 | g.74347889C= | CA2187643736 | CYP11A1 | c.425+11G= (n.425+11G=) c.-50+11G= (n.-50+11G=) n.819+11G= c.-49-2646G= (n.-49-2646G=) | |
15 | g.74347889C>T | CA7656592 | CYP11A1 | c.425+11G>A (n.425+11G>A) c.-50+11G>A (n.-50+11G>A) n.819+11G>A c.-49-2646G>A (n.-49-2646G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347890C>T | CA2629471312 | CYP11A1 | c.425+10G>A (n.425+10G>A) c.-50+10G>A (n.-50+10G>A) n.819+10G>A c.-49-2647G>A (n.-49-2647G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347891A= | CA2187643737 | CYP11A1 | c.425+9T= (n.425+9T=) c.-50+9T= (n.-50+9T=) n.819+9T= c.-49-2648T= (n.-49-2648T=) | |
15 | g.74347891A>G | CA619412086 | CYP11A1 | c.425+9T>C (n.425+9T>C) c.-50+9T>C (n.-50+9T>C) n.819+9T>C c.-49-2648T>C (n.-49-2648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347896T>A | CA923726145 | CYP11A1 | c.425+4A>T (n.425+4A>T) c.-50+4A>T (n.-50+4A>T) n.819+4A>T c.-49-2653A>T (n.-49-2653A>T) | ClinVar |
15 | g.74347897C>A | CA2629471314 | CYP11A1 | c.425+3G>T (n.425+3G>T) c.-50+3G>T (n.-50+3G>T) n.819+3G>T c.-49-2654G>T (n.-49-2654G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347897C>T | CA2629471315 | CYP11A1 | c.425+3G>A (n.425+3G>A) c.-50+3G>A (n.-50+3G>A) n.819+3G>A c.-49-2654G>A (n.-49-2654G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347898A= | CA2187643738 | CYP11A1 | c.425+2T= (n.425+2T=) c.-50+2T= (n.-50+2T=) n.819+2T= c.-49-2655T= (n.-49-2655T=) | |
15 | g.74347898A>C | CA393150087 | CYP11A1 | c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.-50+2T>G (n.-50+2T>G) n.819+2T>G c.-49-2655T>G (n.-49-2655T>G) | |
15 | g.74347898A>G | CA7656593 | CYP11A1 | c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.-50+2T>C (n.-50+2T>C) n.819+2T>C c.-49-2655T>C (n.-49-2655T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74347898A>T | CA393150089 | CYP11A1 | c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.-50+2T>A (n.-50+2T>A) n.819+2T>A c.-49-2655T>A (n.-49-2655T>A) | |
15 | g.74347899C>A | CA393150090 | CYP11A1 | c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.-50+1G>T (n.-50+1G>T) n.819+1G>T c.-49-2656G>T (n.-49-2656G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347899C= | CA2187643739 | CYP11A1 | c.425+1G= (n.425+1G=) c.-50+1G= (n.-50+1G=) n.819+1G= c.-49-2656G= (n.-49-2656G=) | |
15 | g.74347899C>G | CA393150091 | CYP11A1 | c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.-50+1G>C (n.-50+1G>C) n.819+1G>C c.-49-2656G>C (n.-49-2656G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347899C>T | CA10603469 | CYP11A1 | c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.-50+1G>A (n.-50+1G>A) n.819+1G>A c.-49-2656G>A (n.-49-2656G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347900T>A | CA393150096 | CYP11A1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.-50A>T (n.-50A>T) n.819A>T c.-49-2657A>T (n.-49-2657A>T) | |
15 | g.74347900T>C | CA393150094 | CYP11A1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.819A>G c.-49-2657A>G (n.-49-2657A>G) | |
15 | g.74347900T>G | CA393150093 | CYP11A1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.819A>C c.-49-2657A>C (n.-49-2657A>C) | |
15 | g.74347901T>A | CA393150098 | CYP11A1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.818A>T c.-49-2658A>T (n.-49-2658A>T) | |
15 | g.74347901T>C | CA393150099 | CYP11A1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.818A>G c.-49-2658A>G (n.-49-2658A>G) | |
15 | g.74347901T>G | CA393150100 | CYP11A1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.818A>C c.-49-2658A>C (n.-49-2658A>C) | |
15 | g.74347902C>A | CA7656594 | CYP11A1 | c.423G>T (p.Leu141Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) n.817G>T c.-49-2659G>T (n.-49-2659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347902C= | CA2187643740 | CYP11A1 | c.423G= (p.Leu141=) c.-52G= (n.-52G=) n.817G= c.-49-2659G= (n.-49-2659G=) | |
15 | g.74347902C>G | CA393150103 | CYP11A1 | c.423G>C (p.Leu141Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) n.817G>C c.-49-2659G>C (n.-49-2659G>C) | |
15 | g.74347902C>T | CA491195422 | CYP11A1 | c.423G>A (p.Leu141=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.817G>A c.-49-2659G>A (n.-49-2659G>A) | |
15 | g.74347903A= | CA2187643741 | CYP11A1 | c.422T= (p.Leu141=) c.-53T= (n.-53T=) n.816T= c.-49-2660T= (n.-49-2660T=) | |
15 | g.74347903A>C | CA127240 | CYP11A1 | c.422T>G (p.Leu141Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.816T>G c.-49-2660T>G (n.-49-2660T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74347903A>G | CA393150105 | CYP11A1 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.816T>C c.-49-2660T>C (n.-49-2660T>C) | |
15 | g.74347903A>T | CA393150107 | CYP11A1 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.816T>A c.-49-2660T>A (n.-49-2660T>A) | |
15 | g.74347904A>C | CA393150109 | CYP11A1 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.815T>G c.-49-2661T>G (n.-49-2661T>G) | |
15 | g.74347904A>G | CA491195428 | CYP11A1 | c.421T>C (p.Leu141=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.815T>C c.-49-2661T>C (n.-49-2661T>C) | |
15 | g.74347904A>T | CA393150111 | CYP11A1 | c.421T>A (p.Leu141Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.815T>A c.-49-2661T>A (n.-49-2661T>A) | |
15 | g.74347905C>A | CA491195430 | CYP11A1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.814G>T c.-49-2662G>T (n.-49-2662G>T) | |
15 | g.74347905C>G | CA491195432 | CYP11A1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.814G>C c.-49-2662G>C (n.-49-2662G>C) | |
15 | g.74347905C>T | CA491195434 | CYP11A1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.814G>A c.-49-2662G>A (n.-49-2662G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347906A>C | CA393150112 | CYP11A1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) n.813T>G c.-49-2663T>G (n.-49-2663T>G) | |
15 | g.74347906A>G | CA393150114 | CYP11A1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) n.813T>C c.-49-2663T>C (n.-49-2663T>C) | |
15 | g.74347906A>T | CA393150115 | CYP11A1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.-56T>A (n.-56T>A) n.813T>A c.-49-2663T>A (n.-49-2663T>A) | COSMIC |
15 | g.74347907G>A | CA491195438 | CYP11A1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.-57C>T (n.-57C>T) n.812C>T c.-49-2664C>T (n.-49-2664C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347907G>C | CA393150117 | CYP11A1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-57C>G (n.-57C>G) n.812C>G c.-49-2664C>G (n.-49-2664C>G) | |
15 | g.74347907G>T | CA393150118 | CYP11A1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.-57C>A (n.-57C>A) n.812C>A c.-49-2664C>A (n.-49-2664C>A) | |
15 | g.74347908G>A | CA7656595 | CYP11A1 | c.417C>T (p.Val139=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.811C>T c.-49-2665C>T (n.-49-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347908G>C | CA491195442 | CYP11A1 | c.417C>G (p.Val139=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.811C>G c.-49-2665C>G (n.-49-2665C>G) | |
15 | g.74347908G= | CA2187643742 | CYP11A1 | c.417C= (p.Val139=) c.-58C= (n.-58C=) n.811C= c.-49-2665C= (n.-49-2665C=) | |
15 | g.74347908G>T | CA491195443 | CYP11A1 | c.417C>A (p.Val139=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.811C>A c.-49-2665C>A (n.-49-2665C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347909A>C | CA393150120 | CYP11A1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.810T>G c.-49-2666T>G (n.-49-2666T>G) | |
15 | g.74347909A>G | CA393150121 | CYP11A1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.810T>C c.-49-2666T>C (n.-49-2666T>C) | |
15 | g.74347909A>T | CA393150123 | CYP11A1 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.810T>A c.-49-2666T>A (n.-49-2666T>A) | |
15 | g.74347910C>A | CA393150125 | CYP11A1 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.809G>T c.-49-2667G>T (n.-49-2667G>T) | |
15 | g.74347910C>G | CA393150127 | CYP11A1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.809G>C c.-49-2667G>C (n.-49-2667G>C) | |
15 | g.74347910C>T | CA393150128 | CYP11A1 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.809G>A c.-49-2667G>A (n.-49-2667G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347911T>A | CA491195450 | CYP11A1 | c.414A>T (p.Gly138=) c.-61A>T (n.-61A>T) n.808A>T c.-49-2668A>T (n.-49-2668A>T) | |
15 | g.74347911T>C | CA491195451 | CYP11A1 | c.414A>G (p.Gly138=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.808A>G c.-49-2668A>G (n.-49-2668A>G) | |
15 | g.74347911T>G | CA491195453 | CYP11A1 | c.414A>C (p.Gly138=) c.-61A>C (n.-61A>C) n.808A>C c.-49-2668A>C (n.-49-2668A>C) | |
15 | g.74347912C>A | CA393150129 | CYP11A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.807G>T c.-49-2669G>T (n.-49-2669G>T) | COSMIC |
15 | g.74347912C>G | CA393150132 | CYP11A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.807G>C c.-49-2669G>C (n.-49-2669G>C) | |
15 | g.74347912C>T | CA393150130 | CYP11A1 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.-62G>A (n.-62G>A) n.807G>A c.-49-2669G>A (n.-49-2669G>A) | dbSNP |
15 | g.74347913C>A | CA393150134 | CYP11A1 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) n.806G>T c.-49-2670G>T (n.-49-2670G>T) | |
15 | g.74347913C= | CA2187643743 | CYP11A1 | c.412G= (p.Gly138=) c.-63G= (n.-63G=) n.806G= c.-49-2670G= (n.-49-2670G=) | |
15 | g.74347913C>G | CA393150136 | CYP11A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.806G>C c.-49-2670G>C (n.-49-2670G>C) | |
15 | g.74347913C>T | CA272796243 | CYP11A1 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.-63G>A (n.-63G>A) n.806G>A c.-49-2670G>A (n.-49-2670G>A) | dbSNP |
15 | g.74347914T>A | CA491195459 | CYP11A1 | c.411A>T (p.Ile137=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.805A>T c.-49-2671A>T (n.-49-2671A>T) | |
15 | g.74347914T>C | CA393150137 | CYP11A1 | c.411A>G (p.Ile137Met) c.-64A>G (n.-64A>G) n.805A>G c.-49-2671A>G (n.-49-2671A>G) | |
15 | g.74347914T>G | CA491195460 | CYP11A1 | c.411A>C (p.Ile137=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.805A>C c.-49-2671A>C (n.-49-2671A>C) | |
15 | g.74347915A= | CA2187643744 | CYP11A1 | c.410T= (p.Ile137=) c.-65T= (n.-65T=) n.804T= c.-49-2672T= (n.-49-2672T=) | |
15 | g.74347915A>C | CA393150139 | CYP11A1 | c.410T>G (p.Ile137Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.804T>G c.-49-2672T>G (n.-49-2672T>G) | |
15 | g.74347915A>G | CA393150141 | CYP11A1 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-65T>C (n.-65T>C) n.804T>C c.-49-2672T>C (n.-49-2672T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347915A>T | CA7656596 | CYP11A1 | c.410T>A (p.Ile137Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.804T>A c.-49-2672T>A (n.-49-2672T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347916T>A | CA393150143 | CYP11A1 | c.409A>T (p.Ile137Leu) c.-66A>T (n.-66A>T) n.803A>T c.-49-2673A>T (n.-49-2673A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347916T>C | CA393150144 | CYP11A1 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.-66A>G (n.-66A>G) n.803A>G c.-49-2673A>G (n.-49-2673A>G) | |
15 | g.74347916T>G | CA393150146 | CYP11A1 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-66A>C (n.-66A>C) n.803A>C c.-49-2673A>C (n.-49-2673A>C) | |
15 | g.74347917G>A | CA491195470 | CYP11A1 | c.408C>T (p.Pro136=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.802C>T c.-49-2674C>T (n.-49-2674C>T) | |
15 | g.74347917G>C | CA491195468 | CYP11A1 | c.408C>G (p.Pro136=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.802C>G c.-49-2674C>G (n.-49-2674C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347917G>T | CA491195467 | CYP11A1 | c.408C>A (p.Pro136=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.802C>A c.-49-2674C>A (n.-49-2674C>A) | |
15 | g.74347919del | CA2629471319 | CYP11A1 | c.408del (p.Ile137Ter) c.-67del (n.-67del) n.802del c.-49-2674del (n.-49-2674del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347918G>A | CA393150148 | CYP11A1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.801C>T c.-49-2675C>T (n.-49-2675C>T) | |
15 | g.74347918G>C | CA393150149 | CYP11A1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.801C>G c.-49-2675C>G (n.-49-2675C>G) | |
15 | g.74347918G>T | CA393150151 | CYP11A1 | c.407C>A (p.Pro136His) c.-68C>A (n.-68C>A) n.801C>A c.-49-2675C>A (n.-49-2675C>A) | |
15 | g.74347919G>A | CA393150152 | CYP11A1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.800C>T c.-49-2676C>T (n.-49-2676C>T) | |
15 | g.74347919G>C | CA393150153 | CYP11A1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.800C>G c.-49-2676C>G (n.-49-2676C>G) | |
15 | g.74347919G>T | CA393150155 | CYP11A1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.800C>A c.-49-2676C>A (n.-49-2676C>A) | |
15 | g.74347920T>A | CA393150157 | CYP11A1 | c.405A>T (p.Arg135Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) n.799A>T c.-49-2677A>T (n.-49-2677A>T) | |
15 | g.74347920T>C | CA491195477 | CYP11A1 | c.405A>G (p.Arg135=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.799A>G c.-49-2677A>G (n.-49-2677A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347920T>G | CA393150159 | CYP11A1 | c.405A>C (p.Arg135Ser) c.-70A>C (n.-70A>C) n.799A>C c.-49-2677A>C (n.-49-2677A>C) | |
15 | g.74347921C>A | CA393150162 | CYP11A1 | c.404G>T (p.Arg135Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) n.798G>T c.-49-2678G>T (n.-49-2678G>T) | |
15 | g.74347921C>G | CA393150161 | CYP11A1 | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) n.798G>C c.-49-2678G>C (n.-49-2678G>C) | |
15 | g.74347921C>T | CA393150160 | CYP11A1 | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.-71G>A (n.-71G>A) n.798G>A c.-49-2678G>A (n.-49-2678G>A) | |
15 | g.74347922T>A | CA393150165 | CYP11A1 | c.403A>T (p.Arg135Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.797A>T c.-49-2679A>T (n.-49-2679A>T) | |
15 | g.74347922T>C | CA393150164 | CYP11A1 | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) n.797A>G c.-49-2679A>G (n.-49-2679A>G) | |
15 | g.74347922T>G | CA491195482 | CYP11A1 | c.403A>C (p.Arg135=) c.-72A>C (n.-72A>C) n.797A>C c.-49-2679A>C (n.-49-2679A>C) | |
15 | g.74347923C>A | CA393150167 | CYP11A1 | c.402G>T (p.Gln134His) c.-73G>T (n.-73G>T) n.796G>T c.-49-2680G>T (n.-49-2680G>T) | |
15 | g.74347923C>G | CA393150168 | CYP11A1 | c.402G>C (p.Gln134His) c.-73G>C (n.-73G>C) n.796G>C c.-49-2680G>C (n.-49-2680G>C) | |
15 | g.74347923C>T | CA491195485 | CYP11A1 | c.402G>A (p.Gln134=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.796G>A c.-49-2680G>A (n.-49-2680G>A) | |
15 | g.74347924T>A | CA393150170 | CYP11A1 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.795A>T c.-49-2681A>T (n.-49-2681A>T) | |
15 | g.74347924T>C | CA393150171 | CYP11A1 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.795A>G c.-49-2681A>G (n.-49-2681A>G) | |
15 | g.74347924T>G | CA393150173 | CYP11A1 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.795A>C c.-49-2681A>C (n.-49-2681A>C) | |
15 | g.74347925G>A | CA393150177 | CYP11A1 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) n.794C>T c.-49-2682C>T (n.-49-2682C>T) | |
15 | g.74347925G>C | CA393150175 | CYP11A1 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) n.794C>G c.-49-2682C>G (n.-49-2682C>G) | |
15 | g.74347925G>T | CA393150176 | CYP11A1 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) n.794C>A c.-49-2682C>A (n.-49-2682C>A) | |
15 | g.74347926G>A | CA491195492 | CYP11A1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.793C>T c.-49-2683C>T (n.-49-2683C>T) | ClinVar |
15 | g.74347926G>C | CA393150179 | CYP11A1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.-76C>G (n.-76C>G) n.793C>G c.-49-2683C>G (n.-49-2683C>G) | |
15 | g.74347926G>T | CA393150181 | CYP11A1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) n.793C>A c.-49-2683C>A (n.-49-2683C>A) | |
15 | g.74347927T>A | CA393150182 | CYP11A1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.-77A>T (n.-77A>T) n.792A>T c.-49-2684A>T (n.-49-2684A>T) | |
15 | g.74347927T>C | CA7656597 | CYP11A1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.-77A>G (n.-77A>G) n.792A>G c.-49-2684A>G (n.-49-2684A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347927T>G | CA393150184 | CYP11A1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) n.792A>C c.-49-2684A>C (n.-49-2684A>C) | |
15 | g.74347927T= | CA2187643745 | CYP11A1 | c.398A= (p.Tyr133=) c.-77A= (n.-77A=) n.792A= c.-49-2684A= (n.-49-2684A=) | |
15 | g.74347928A>C | CA393150189 | CYP11A1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.-78T>G (n.-78T>G) n.791T>G c.-49-2685T>G (n.-49-2685T>G) | |
15 | g.74347928A>G | CA393150186 | CYP11A1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.-78T>C (n.-78T>C) n.791T>C c.-49-2685T>C (n.-49-2685T>C) | |
15 | g.74347928A>T | CA393150187 | CYP11A1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) n.791T>A c.-49-2685T>A (n.-49-2685T>A) |