Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74347813G>C | CA272796206 | CYP11A1 | c.425+87C>G (n.425+87C>G) c.-50+87C>G (n.-50+87C>G) n.819+87C>G c.-49-2570C>G (n.-49-2570C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347813G= | CA2187643701 | CYP11A1 | c.425+87C= (n.425+87C=) c.-50+87C= (n.-50+87C=) n.819+87C= c.-49-2570C= (n.-49-2570C=) | |
15 | g.74347813G>T | CA2575788391 | CYP11A1 | c.425+87C>A (n.425+87C>A) c.-50+87C>A (n.-50+87C>A) n.819+87C>A c.-49-2570C>A (n.-49-2570C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347814G>A | CA2629471276 | CYP11A1 | c.425+86C>T (n.425+86C>T) c.-50+86C>T (n.-50+86C>T) n.819+86C>T c.-49-2571C>T (n.-49-2571C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347814G>T | CA2575788392 | CYP11A1 | c.425+86C>A (n.425+86C>A) c.-50+86C>A (n.-50+86C>A) n.819+86C>A c.-49-2571C>A (n.-49-2571C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347815C= | CA2187643702 | CYP11A1 | c.425+85G= (n.425+85G=) c.-50+85G= (n.-50+85G=) n.819+85G= c.-49-2572G= (n.-49-2572G=) | |
15 | g.74347815C>T | CA715650619 | CYP11A1 | c.425+85G>A (n.425+85G>A) c.-50+85G>A (n.-50+85G>A) n.819+85G>A c.-49-2572G>A (n.-49-2572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347816C>A | CA2563086464 | CYP11A1 | c.425+84G>T (n.425+84G>T) c.-50+84G>T (n.-50+84G>T) n.819+84G>T c.-49-2573G>T (n.-49-2573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347816C= | CA2187643703 | CYP11A1 | c.425+84G= (n.425+84G=) c.-50+84G= (n.-50+84G=) n.819+84G= c.-49-2573G= (n.-49-2573G=) | |
15 | g.74347816C>T | CA2187643704 | CYP11A1 | c.425+84G>A (n.425+84G>A) c.-50+84G>A (n.-50+84G>A) n.819+84G>A c.-49-2573G>A (n.-49-2573G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347818C= | CA2187643705 | CYP11A1 | c.425+82G= (n.425+82G=) c.-50+82G= (n.-50+82G=) n.819+82G= c.-49-2575G= (n.-49-2575G=) | |
15 | g.74347818C>T | CA715650621 | CYP11A1 | c.425+82G>A (n.425+82G>A) c.-50+82G>A (n.-50+82G>A) n.819+82G>A c.-49-2575G>A (n.-49-2575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347819A>C | CA2629471277 | CYP11A1 | c.425+81T>G (n.425+81T>G) c.-50+81T>G (n.-50+81T>G) n.819+81T>G c.-49-2576T>G (n.-49-2576T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347819A>G | CA2629471278 | CYP11A1 | c.425+81T>C (n.425+81T>C) c.-50+81T>C (n.-50+81T>C) n.819+81T>C c.-49-2576T>C (n.-49-2576T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347820G>A | CA2575788393 | CYP11A1 | c.425+80C>T (n.425+80C>T) c.-50+80C>T (n.-50+80C>T) n.819+80C>T c.-49-2577C>T (n.-49-2577C>T) | |
15 | g.74347821C>A | CA2629471279 | CYP11A1 | c.425+79G>T (n.425+79G>T) c.-50+79G>T (n.-50+79G>T) n.819+79G>T c.-49-2578G>T (n.-49-2578G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347821C= | CA2187643706 | CYP11A1 | c.425+79G= (n.425+79G=) c.-50+79G= (n.-50+79G=) n.819+79G= c.-49-2578G= (n.-49-2578G=) | |
15 | g.74347821C>T | CA715650628 | CYP11A1 | c.425+79G>A (n.425+79G>A) c.-50+79G>A (n.-50+79G>A) n.819+79G>A c.-49-2578G>A (n.-49-2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347822C>A | CA619412080 | CYP11A1 | c.425+78G>T (n.425+78G>T) c.-50+78G>T (n.-50+78G>T) n.819+78G>T c.-49-2579G>T (n.-49-2579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347822C= | CA2187643707 | CYP11A1 | c.425+78G= (n.425+78G=) c.-50+78G= (n.-50+78G=) n.819+78G= c.-49-2579G= (n.-49-2579G=) | |
15 | g.74347822C>T | CA2575788394 | CYP11A1 | c.425+78G>A (n.425+78G>A) c.-50+78G>A (n.-50+78G>A) n.819+78G>A c.-49-2579G>A (n.-49-2579G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347823C= | CA2187643708 | CYP11A1 | c.425+77G= (n.425+77G=) c.-50+77G= (n.-50+77G=) n.819+77G= c.-49-2580G= (n.-49-2580G=) | |
15 | g.74347823C>T | CA2187643709 | CYP11A1 | c.425+77G>A (n.425+77G>A) c.-50+77G>A (n.-50+77G>A) n.819+77G>A c.-49-2580G>A (n.-49-2580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347824C>T | CA2629471283 | CYP11A1 | c.425+76G>A (n.425+76G>A) c.-50+76G>A (n.-50+76G>A) n.819+76G>A c.-49-2581G>A (n.-49-2581G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347826C= | CA2187643710 | CYP11A1 | c.425+74G= (n.425+74G=) c.-50+74G= (n.-50+74G=) n.819+74G= c.-49-2583G= (n.-49-2583G=) | |
15 | g.74347826C>T | CA715650634 | CYP11A1 | c.425+74G>A (n.425+74G>A) c.-50+74G>A (n.-50+74G>A) n.819+74G>A c.-49-2583G>A (n.-49-2583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347827A= | CA2187643711 | CYP11A1 | c.425+73T= (n.425+73T=) c.-50+73T= (n.-50+73T=) n.819+73T= c.-49-2584T= (n.-49-2584T=) | |
15 | g.74347827A>C | CA2187643712 | CYP11A1 | c.425+73T>G (n.425+73T>G) c.-50+73T>G (n.-50+73T>G) n.819+73T>G c.-49-2584T>G (n.-49-2584T>G) | dbSNP |
15 | g.74347827A>G | CA2629471284 | CYP11A1 | c.425+73T>C (n.425+73T>C) c.-50+73T>C (n.-50+73T>C) n.819+73T>C c.-49-2584T>C (n.-49-2584T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347827A>T | CA2629471285 | CYP11A1 | c.425+73T>A (n.425+73T>A) c.-50+73T>A (n.-50+73T>A) n.819+73T>A c.-49-2584T>A (n.-49-2584T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347828C>T | CA2575788395 | CYP11A1 | c.425+72G>A (n.425+72G>A) c.-50+72G>A (n.-50+72G>A) n.819+72G>A c.-49-2585G>A (n.-49-2585G>A) | dbSNP |
15 | g.74347832del | CA2629471286 | CYP11A1 | c.425+72del (n.425+72del) c.-50+72del (n.-50+72del) n.819+72del c.-49-2585del (n.-49-2585del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347829C>A | CA2804758238 | CYP11A1 | c.425+71G>T (n.425+71G>T) c.-50+71G>T (n.-50+71G>T) n.819+71G>T c.-49-2586G>T (n.-49-2586G>T) | |
15 | g.74347829C>T | CA2629471287 | CYP11A1 | c.425+71G>A (n.425+71G>A) c.-50+71G>A (n.-50+71G>A) n.819+71G>A c.-49-2586G>A (n.-49-2586G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347831C>A | CA272796211 | CYP11A1 | c.425+69G>T (n.425+69G>T) c.-50+69G>T (n.-50+69G>T) n.819+69G>T c.-49-2588G>T (n.-49-2588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347831C= | CA2187643713 | CYP11A1 | c.425+69G= (n.425+69G=) c.-50+69G= (n.-50+69G=) n.819+69G= c.-49-2588G= (n.-49-2588G=) | |
15 | g.74347831C>G | CA2187643714 | CYP11A1 | c.425+69G>C (n.425+69G>C) c.-50+69G>C (n.-50+69G>C) n.819+69G>C c.-49-2588G>C (n.-49-2588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347831C>T | CA2596045067 | CYP11A1 | c.425+69G>A (n.425+69G>A) c.-50+69G>A (n.-50+69G>A) n.819+69G>A c.-49-2588G>A (n.-49-2588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347832C>T | CA2575788396 | CYP11A1 | c.425+68G>A (n.425+68G>A) c.-50+68G>A (n.-50+68G>A) n.819+68G>A c.-49-2589G>A (n.-49-2589G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347833A>G | CA2629471294 | CYP11A1 | c.425+67T>C (n.425+67T>C) c.-50+67T>C (n.-50+67T>C) n.819+67T>C c.-49-2590T>C (n.-49-2590T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347834G>A | CA2629471295 | CYP11A1 | c.425+66C>T (n.425+66C>T) c.-50+66C>T (n.-50+66C>T) n.819+66C>T c.-49-2591C>T (n.-49-2591C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347834G>T | CA2575788397 | CYP11A1 | c.425+66C>A (n.425+66C>A) c.-50+66C>A (n.-50+66C>A) n.819+66C>A c.-49-2591C>A (n.-49-2591C>A) | |
15 | g.74347835C>A | CA2629471296 | CYP11A1 | c.425+65G>T (n.425+65G>T) c.-50+65G>T (n.-50+65G>T) n.819+65G>T c.-49-2592G>T (n.-49-2592G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347835C= | CA2187643715 | CYP11A1 | c.425+65G= (n.425+65G=) c.-50+65G= (n.-50+65G=) n.819+65G= c.-49-2592G= (n.-49-2592G=) | |
15 | g.74347835C>G | CA272796212 | CYP11A1 | c.425+65G>C (n.425+65G>C) c.-50+65G>C (n.-50+65G>C) n.819+65G>C c.-49-2592G>C (n.-49-2592G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347837T>C | CA2575788398 | CYP11A1 | c.425+63A>G (n.425+63A>G) c.-50+63A>G (n.-50+63A>G) n.819+63A>G c.-49-2594A>G (n.-49-2594A>G) | |
15 | g.74347839T>C | CA2629471297 | CYP11A1 | c.425+61A>G (n.425+61A>G) c.-50+61A>G (n.-50+61A>G) n.819+61A>G c.-49-2596A>G (n.-49-2596A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347840G>A | CA2575788399 | CYP11A1 | c.425+60C>T (n.425+60C>T) c.-50+60C>T (n.-50+60C>T) n.819+60C>T c.-49-2597C>T (n.-49-2597C>T) | |
15 | g.74347840G>T | CA2629471298 | CYP11A1 | c.425+60C>A (n.425+60C>A) c.-50+60C>A (n.-50+60C>A) n.819+60C>A c.-49-2597C>A (n.-49-2597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347841C= | CA2187643716 | CYP11A1 | c.425+59G= (n.425+59G=) c.-50+59G= (n.-50+59G=) n.819+59G= c.-49-2598G= (n.-49-2598G=) | |
15 | g.74347841C>T | CA715650641 | CYP11A1 | c.425+59G>A (n.425+59G>A) c.-50+59G>A (n.-50+59G>A) n.819+59G>A c.-49-2598G>A (n.-49-2598G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347842C= | CA2187643717 | CYP11A1 | c.425+58G= (n.425+58G=) c.-50+58G= (n.-50+58G=) n.819+58G= c.-49-2599G= (n.-49-2599G=) | |
15 | g.74347842C>T | CA971485694 | CYP11A1 | c.425+58G>A (n.425+58G>A) c.-50+58G>A (n.-50+58G>A) n.819+58G>A c.-49-2599G>A (n.-49-2599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347843C>A | CA2629471299 | CYP11A1 | c.425+57G>T (n.425+57G>T) c.-50+57G>T (n.-50+57G>T) n.819+57G>T c.-49-2600G>T (n.-49-2600G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347843C= | CA2187643718 | CYP11A1 | c.425+57G= (n.425+57G=) c.-50+57G= (n.-50+57G=) n.819+57G= c.-49-2600G= (n.-49-2600G=) | |
15 | g.74347843C>T | CA272796216 | CYP11A1 | c.425+57G>A (n.425+57G>A) c.-50+57G>A (n.-50+57G>A) n.819+57G>A c.-49-2600G>A (n.-49-2600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347846T>A | CA2629471301 | CYP11A1 | c.425+54A>T (n.425+54A>T) c.-50+54A>T (n.-50+54A>T) n.819+54A>T c.-49-2603A>T (n.-49-2603A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347847C>T | CA2629471302 | CYP11A1 | c.425+53G>A (n.425+53G>A) c.-50+53G>A (n.-50+53G>A) n.819+53G>A c.-49-2604G>A (n.-49-2604G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347848C>A | CA2804758239 | CYP11A1 | c.425+52G>T (n.425+52G>T) c.-50+52G>T (n.-50+52G>T) n.819+52G>T c.-49-2605G>T (n.-49-2605G>T) | |
15 | g.74347850C>A | CA2629471303 | CYP11A1 | c.425+50G>T (n.425+50G>T) c.-50+50G>T (n.-50+50G>T) n.819+50G>T c.-49-2607G>T (n.-49-2607G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347850C>T | CA2804758240 | CYP11A1 | c.425+50G>A (n.425+50G>A) c.-50+50G>A (n.-50+50G>A) n.819+50G>A c.-49-2607G>A (n.-49-2607G>A) | |
15 | g.74347852G>T | CA2804758241 | CYP11A1 | c.425+48C>A (n.425+48C>A) c.-50+48C>A (n.-50+48C>A) n.819+48C>A c.-49-2609C>A (n.-49-2609C>A) | |
15 | g.74347853C= | CA2187643719 | CYP11A1 | c.425+47G= (n.425+47G=) c.-50+47G= (n.-50+47G=) n.819+47G= c.-49-2610G= (n.-49-2610G=) | |
15 | g.74347853C>T | CA7656588 | CYP11A1 | c.425+47G>A (n.425+47G>A) c.-50+47G>A (n.-50+47G>A) n.819+47G>A c.-49-2610G>A (n.-49-2610G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347855C>T | CA2731161148 | CYP11A1 | c.425+45G>A (n.425+45G>A) c.-50+45G>A (n.-50+45G>A) n.819+45G>A c.-49-2612G>A (n.-49-2612G>A) | dbSNP |
15 | g.74347857C>A | CA619412081 | CYP11A1 | c.425+43G>T (n.425+43G>T) c.-50+43G>T (n.-50+43G>T) n.819+43G>T c.-49-2614G>T (n.-49-2614G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347857C= | CA2187643720 | CYP11A1 | c.425+43G= (n.425+43G=) c.-50+43G= (n.-50+43G=) n.819+43G= c.-49-2614G= (n.-49-2614G=) | |
15 | g.74347858C= | CA2187643721 | CYP11A1 | c.425+42G= (n.425+42G=) c.-50+42G= (n.-50+42G=) n.819+42G= c.-49-2615G= (n.-49-2615G=) | |
15 | g.74347858C>T | CA619412082 | CYP11A1 | c.425+42G>A (n.425+42G>A) c.-50+42G>A (n.-50+42G>A) n.819+42G>A c.-49-2615G>A (n.-49-2615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347859A= | CA2187643722 | CYP11A1 | c.425+41T= (n.425+41T=) c.-50+41T= (n.-50+41T=) n.819+41T= c.-49-2616T= (n.-49-2616T=) | |
15 | g.74347859A>C | CA2187643723 | CYP11A1 | c.425+41T>G (n.425+41T>G) c.-50+41T>G (n.-50+41T>G) n.819+41T>G c.-49-2616T>G (n.-49-2616T>G) | dbSNP |
15 | g.74347860C>T | CA2575788400 | CYP11A1 | c.425+40G>A (n.425+40G>A) c.-50+40G>A (n.-50+40G>A) n.819+40G>A c.-49-2617G>A (n.-49-2617G>A) | |
15 | g.74347862A= | CA2187643724 | CYP11A1 | c.425+38T= (n.425+38T=) c.-50+38T= (n.-50+38T=) n.819+38T= c.-49-2619T= (n.-49-2619T=) | |
15 | g.74347862A>C | CA2187643725 | CYP11A1 | c.425+38T>G (n.425+38T>G) c.-50+38T>G (n.-50+38T>G) n.819+38T>G c.-49-2619T>G (n.-49-2619T>G) | dbSNP |
15 | g.74347862A>T | CA2629471304 | CYP11A1 | c.425+38T>A (n.425+38T>A) c.-50+38T>A (n.-50+38T>A) n.819+38T>A c.-49-2619T>A (n.-49-2619T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347864C= | CA2187643726 | CYP11A1 | c.425+36G= (n.425+36G=) c.-50+36G= (n.-50+36G=) n.819+36G= c.-49-2621G= (n.-49-2621G=) | |
15 | g.74347864C>T | CA7656589 | CYP11A1 | c.425+36G>A (n.425+36G>A) c.-50+36G>A (n.-50+36G>A) n.819+36G>A c.-49-2621G>A (n.-49-2621G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347865_74347866delinsTC | CA2187643727 | CYP11A1 | c.425+34_425+35delinsGA (n.425+34_425+35delinsGA) c.-50+34_-50+35delinsGA (n.-50+34_-50+35delinsGA) n.819+34_819+35delinsGA c.-49-2623_-49-2622delinsGA (n.-49-2623_-49-2622delinsGA) | |
15 | g.74347868del | CA619412083 | CYP11A1 | c.425+34del (n.425+34del) c.-50+34del (n.-50+34del) n.819+34del c.-49-2623del (n.-49-2623del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347867C>A | CA2187643729 | CYP11A1 | c.425+33G>T (n.425+33G>T) c.-50+33G>T (n.-50+33G>T) n.819+33G>T c.-49-2624G>T (n.-49-2624G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347867C= | CA2187643728 | CYP11A1 | c.425+33G= (n.425+33G=) c.-50+33G= (n.-50+33G=) n.819+33G= c.-49-2624G= (n.-49-2624G=) | |
15 | g.74347868C= | CA2187643730 | CYP11A1 | c.425+32G= (n.425+32G=) c.-50+32G= (n.-50+32G=) n.819+32G= c.-49-2625G= (n.-49-2625G=) | |
15 | g.74347868C>G | CA2187643731 | CYP11A1 | c.425+32G>C (n.425+32G>C) c.-50+32G>C (n.-50+32G>C) n.819+32G>C c.-49-2625G>C (n.-49-2625G>C) | dbSNP |
15 | g.74347868C>T | CA2629471305 | CYP11A1 | c.425+32G>A (n.425+32G>A) c.-50+32G>A (n.-50+32G>A) n.819+32G>A c.-49-2625G>A (n.-49-2625G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347872A= | CA2187643732 | CYP11A1 | c.425+28T= (n.425+28T=) c.-50+28T= (n.-50+28T=) n.819+28T= c.-49-2629T= (n.-49-2629T=) | |
15 | g.74347872A>G | CA7656590 | CYP11A1 | c.425+28T>C (n.425+28T>C) c.-50+28T>C (n.-50+28T>C) n.819+28T>C c.-49-2629T>C (n.-49-2629T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347875C>A | CA7656591 | CYP11A1 | c.425+25G>T (n.425+25G>T) c.-50+25G>T (n.-50+25G>T) n.819+25G>T c.-49-2632G>T (n.-49-2632G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347875C= | CA2187643733 | CYP11A1 | c.425+25G= (n.425+25G=) c.-50+25G= (n.-50+25G=) n.819+25G= c.-49-2632G= (n.-49-2632G=) | |
15 | g.74347876C>G | CA2629471307 | CYP11A1 | c.425+24G>C (n.425+24G>C) c.-50+24G>C (n.-50+24G>C) n.819+24G>C c.-49-2633G>C (n.-49-2633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347876C>T | CA2629471308 | CYP11A1 | c.425+24G>A (n.425+24G>A) c.-50+24G>A (n.-50+24G>A) n.819+24G>A c.-49-2633G>A (n.-49-2633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347877C= | CA2187643734 | CYP11A1 | c.425+23G= (n.425+23G=) c.-50+23G= (n.-50+23G=) n.819+23G= c.-49-2634G= (n.-49-2634G=) | |
15 | g.74347877C>T | CA619412084 | CYP11A1 | c.425+23G>A (n.425+23G>A) c.-50+23G>A (n.-50+23G>A) n.819+23G>A c.-49-2634G>A (n.-49-2634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347878T>C | CA2629471309 | CYP11A1 | c.425+22A>G (n.425+22A>G) c.-50+22A>G (n.-50+22A>G) n.819+22A>G c.-49-2635A>G (n.-49-2635A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347879G>A | CA2575788401 | CYP11A1 | c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.-50+21C>T (n.-50+21C>T) n.819+21C>T c.-49-2636C>T (n.-49-2636C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347880G>A | CA2697549236 | CYP11A1 | c.425+20C>T (n.425+20C>T) c.-50+20C>T (n.-50+20C>T) n.819+20C>T c.-49-2637C>T (n.-49-2637C>T) | ClinVar |
15 | g.74347881G>A | CA2629471310 | CYP11A1 | c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.-50+19C>T (n.-50+19C>T) n.819+19C>T c.-49-2638C>T (n.-49-2638C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74347885T>A | CA2739269576 | CYP11A1 | c.425+15A>T (n.425+15A>T) c.-50+15A>T (n.-50+15A>T) n.819+15A>T c.-49-2642A>T (n.-49-2642A>T) | ClinVar |
15 | g.74347885T>C | CA2629471311 | CYP11A1 | c.425+15A>G (n.425+15A>G) c.-50+15A>G (n.-50+15A>G) n.819+15A>G c.-49-2642A>G (n.-49-2642A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347885T>G | CA619412085 | CYP11A1 | c.425+15A>C (n.425+15A>C) c.-50+15A>C (n.-50+15A>C) n.819+15A>C c.-49-2642A>C (n.-49-2642A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347885T= | CA2187643735 | CYP11A1 | c.425+15A= (n.425+15A=) c.-50+15A= (n.-50+15A=) n.819+15A= c.-49-2642A= (n.-49-2642A=) | |
15 | g.74347889C= | CA2187643736 | CYP11A1 | c.425+11G= (n.425+11G=) c.-50+11G= (n.-50+11G=) n.819+11G= c.-49-2646G= (n.-49-2646G=) | |
15 | g.74347889C>T | CA7656592 | CYP11A1 | c.425+11G>A (n.425+11G>A) c.-50+11G>A (n.-50+11G>A) n.819+11G>A c.-49-2646G>A (n.-49-2646G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347890C>T | CA2629471312 | CYP11A1 | c.425+10G>A (n.425+10G>A) c.-50+10G>A (n.-50+10G>A) n.819+10G>A c.-49-2647G>A (n.-49-2647G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347891A= | CA2187643737 | CYP11A1 | c.425+9T= (n.425+9T=) c.-50+9T= (n.-50+9T=) n.819+9T= c.-49-2648T= (n.-49-2648T=) | |
15 | g.74347891A>G | CA619412086 | CYP11A1 | c.425+9T>C (n.425+9T>C) c.-50+9T>C (n.-50+9T>C) n.819+9T>C c.-49-2648T>C (n.-49-2648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347896T>A | CA923726145 | CYP11A1 | c.425+4A>T (n.425+4A>T) c.-50+4A>T (n.-50+4A>T) n.819+4A>T c.-49-2653A>T (n.-49-2653A>T) | ClinVar |
15 | g.74347897C>A | CA2629471314 | CYP11A1 | c.425+3G>T (n.425+3G>T) c.-50+3G>T (n.-50+3G>T) n.819+3G>T c.-49-2654G>T (n.-49-2654G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347897C>T | CA2629471315 | CYP11A1 | c.425+3G>A (n.425+3G>A) c.-50+3G>A (n.-50+3G>A) n.819+3G>A c.-49-2654G>A (n.-49-2654G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347898A= | CA2187643738 | CYP11A1 | c.425+2T= (n.425+2T=) c.-50+2T= (n.-50+2T=) n.819+2T= c.-49-2655T= (n.-49-2655T=) | |
15 | g.74347898A>C | CA393150087 | CYP11A1 | c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.-50+2T>G (n.-50+2T>G) n.819+2T>G c.-49-2655T>G (n.-49-2655T>G) | |
15 | g.74347898A>G | CA7656593 | CYP11A1 | c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.-50+2T>C (n.-50+2T>C) n.819+2T>C c.-49-2655T>C (n.-49-2655T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74347898A>T | CA393150089 | CYP11A1 | c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.-50+2T>A (n.-50+2T>A) n.819+2T>A c.-49-2655T>A (n.-49-2655T>A) | |
15 | g.74347899C>A | CA393150090 | CYP11A1 | c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.-50+1G>T (n.-50+1G>T) n.819+1G>T c.-49-2656G>T (n.-49-2656G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347899C= | CA2187643739 | CYP11A1 | c.425+1G= (n.425+1G=) c.-50+1G= (n.-50+1G=) n.819+1G= c.-49-2656G= (n.-49-2656G=) | |
15 | g.74347899C>G | CA393150091 | CYP11A1 | c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.-50+1G>C (n.-50+1G>C) n.819+1G>C c.-49-2656G>C (n.-49-2656G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347899C>T | CA10603469 | CYP11A1 | c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.-50+1G>A (n.-50+1G>A) n.819+1G>A c.-49-2656G>A (n.-49-2656G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347900T>A | CA393150096 | CYP11A1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.-50A>T (n.-50A>T) n.819A>T c.-49-2657A>T (n.-49-2657A>T) | |
15 | g.74347900T>C | CA393150094 | CYP11A1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.819A>G c.-49-2657A>G (n.-49-2657A>G) | |
15 | g.74347900T>G | CA393150093 | CYP11A1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.819A>C c.-49-2657A>C (n.-49-2657A>C) | |
15 | g.74347901T>A | CA393150098 | CYP11A1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.818A>T c.-49-2658A>T (n.-49-2658A>T) | |
15 | g.74347901T>C | CA393150099 | CYP11A1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.818A>G c.-49-2658A>G (n.-49-2658A>G) | |
15 | g.74347901T>G | CA393150100 | CYP11A1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.818A>C c.-49-2658A>C (n.-49-2658A>C) | |
15 | g.74347902C>A | CA7656594 | CYP11A1 | c.423G>T (p.Leu141Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) n.817G>T c.-49-2659G>T (n.-49-2659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347902C= | CA2187643740 | CYP11A1 | c.423G= (p.Leu141=) c.-52G= (n.-52G=) n.817G= c.-49-2659G= (n.-49-2659G=) | |
15 | g.74347902C>G | CA393150103 | CYP11A1 | c.423G>C (p.Leu141Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) n.817G>C c.-49-2659G>C (n.-49-2659G>C) | |
15 | g.74347902C>T | CA491195422 | CYP11A1 | c.423G>A (p.Leu141=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.817G>A c.-49-2659G>A (n.-49-2659G>A) | |
15 | g.74347903A= | CA2187643741 | CYP11A1 | c.422T= (p.Leu141=) c.-53T= (n.-53T=) n.816T= c.-49-2660T= (n.-49-2660T=) | |
15 | g.74347903A>C | CA127240 | CYP11A1 | c.422T>G (p.Leu141Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.816T>G c.-49-2660T>G (n.-49-2660T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74347903A>G | CA393150105 | CYP11A1 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.816T>C c.-49-2660T>C (n.-49-2660T>C) | |
15 | g.74347903A>T | CA393150107 | CYP11A1 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.816T>A c.-49-2660T>A (n.-49-2660T>A) | |
15 | g.74347904A>C | CA393150109 | CYP11A1 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.815T>G c.-49-2661T>G (n.-49-2661T>G) | |
15 | g.74347904A>G | CA491195428 | CYP11A1 | c.421T>C (p.Leu141=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.815T>C c.-49-2661T>C (n.-49-2661T>C) | |
15 | g.74347904A>T | CA393150111 | CYP11A1 | c.421T>A (p.Leu141Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.815T>A c.-49-2661T>A (n.-49-2661T>A) | |
15 | g.74347905C>A | CA491195430 | CYP11A1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.814G>T c.-49-2662G>T (n.-49-2662G>T) | |
15 | g.74347905C>G | CA491195432 | CYP11A1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.814G>C c.-49-2662G>C (n.-49-2662G>C) | |
15 | g.74347905C>T | CA491195434 | CYP11A1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.814G>A c.-49-2662G>A (n.-49-2662G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347906A>C | CA393150112 | CYP11A1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) n.813T>G c.-49-2663T>G (n.-49-2663T>G) | |
15 | g.74347906A>G | CA393150114 | CYP11A1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) n.813T>C c.-49-2663T>C (n.-49-2663T>C) | |
15 | g.74347906A>T | CA393150115 | CYP11A1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.-56T>A (n.-56T>A) n.813T>A c.-49-2663T>A (n.-49-2663T>A) | COSMIC |
15 | g.74347907G>A | CA491195438 | CYP11A1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.-57C>T (n.-57C>T) n.812C>T c.-49-2664C>T (n.-49-2664C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347907G>C | CA393150117 | CYP11A1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-57C>G (n.-57C>G) n.812C>G c.-49-2664C>G (n.-49-2664C>G) | |
15 | g.74347907G>T | CA393150118 | CYP11A1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.-57C>A (n.-57C>A) n.812C>A c.-49-2664C>A (n.-49-2664C>A) | |
15 | g.74347908G>A | CA7656595 | CYP11A1 | c.417C>T (p.Val139=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.811C>T c.-49-2665C>T (n.-49-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347908G>C | CA491195442 | CYP11A1 | c.417C>G (p.Val139=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.811C>G c.-49-2665C>G (n.-49-2665C>G) | |
15 | g.74347908G= | CA2187643742 | CYP11A1 | c.417C= (p.Val139=) c.-58C= (n.-58C=) n.811C= c.-49-2665C= (n.-49-2665C=) | |
15 | g.74347908G>T | CA491195443 | CYP11A1 | c.417C>A (p.Val139=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.811C>A c.-49-2665C>A (n.-49-2665C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74347909A>C | CA393150120 | CYP11A1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.810T>G c.-49-2666T>G (n.-49-2666T>G) | |
15 | g.74347909A>G | CA393150121 | CYP11A1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.810T>C c.-49-2666T>C (n.-49-2666T>C) | |
15 | g.74347909A>T | CA393150123 | CYP11A1 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.810T>A c.-49-2666T>A (n.-49-2666T>A) | |
15 | g.74347910C>A | CA393150125 | CYP11A1 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.809G>T c.-49-2667G>T (n.-49-2667G>T) | |
15 | g.74347910C>G | CA393150127 | CYP11A1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.809G>C c.-49-2667G>C (n.-49-2667G>C) | |
15 | g.74347910C>T | CA393150128 | CYP11A1 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.809G>A c.-49-2667G>A (n.-49-2667G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347911T>A | CA491195450 | CYP11A1 | c.414A>T (p.Gly138=) c.-61A>T (n.-61A>T) n.808A>T c.-49-2668A>T (n.-49-2668A>T) | |
15 | g.74347911T>C | CA491195451 | CYP11A1 | c.414A>G (p.Gly138=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.808A>G c.-49-2668A>G (n.-49-2668A>G) | |
15 | g.74347911T>G | CA491195453 | CYP11A1 | c.414A>C (p.Gly138=) c.-61A>C (n.-61A>C) n.808A>C c.-49-2668A>C (n.-49-2668A>C) | |
15 | g.74347912C>A | CA393150129 | CYP11A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.807G>T c.-49-2669G>T (n.-49-2669G>T) | COSMIC |
15 | g.74347912C>G | CA393150132 | CYP11A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.807G>C c.-49-2669G>C (n.-49-2669G>C) | |
15 | g.74347912C>T | CA393150130 | CYP11A1 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.-62G>A (n.-62G>A) n.807G>A c.-49-2669G>A (n.-49-2669G>A) | dbSNP |
15 | g.74347913C>A | CA393150134 | CYP11A1 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) n.806G>T c.-49-2670G>T (n.-49-2670G>T) | |
15 | g.74347913C= | CA2187643743 | CYP11A1 | c.412G= (p.Gly138=) c.-63G= (n.-63G=) n.806G= c.-49-2670G= (n.-49-2670G=) | |
15 | g.74347913C>G | CA393150136 | CYP11A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.806G>C c.-49-2670G>C (n.-49-2670G>C) | |
15 | g.74347913C>T | CA272796243 | CYP11A1 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.-63G>A (n.-63G>A) n.806G>A c.-49-2670G>A (n.-49-2670G>A) | dbSNP |