Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74347711_74347720delinsTTCATCATCA | CA2187643659 | CYP11A1 | c.425+180_425+189delinsTGATGATGAA (n.425+180_425+189delinsTGATGATGAA) c.-50+180_-50+189delinsTGATGATGAA (n.-50+180_-50+189delinsTGATGATGAA) n.819+180_819+189delinsTGATGATGAA c.-49-2477_-49-2468delinsTGATGATGAA (n.-49-2477_-49-2468delinsTGATGATGAA) | |
15 | g.74347712T>G | CA2555578786 | CYP11A1 | c.425+188A>C (n.425+188A>C) c.-50+188A>C (n.-50+188A>C) n.819+188A>C c.-49-2469A>C (n.-49-2469A>C) | |
15 | g.74347733_74347735dup | CA272796128 | CYP11A1 | c.425+186_425+188dup (n.425+186_425+188dup) c.-50+186_-50+188dup (n.-50+186_-50+188dup) n.819+186_819+188dup c.-49-2471_-49-2469dup (n.-49-2471_-49-2469dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347730_74347735dup | CA272796129 | CYP11A1 | c.425+183_425+188dup (n.425+183_425+188dup) c.-50+183_-50+188dup (n.-50+183_-50+188dup) n.819+183_819+188dup c.-49-2474_-49-2469dup (n.-49-2474_-49-2469dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347733_74347735del | CA272796140 | CYP11A1 | c.425+186_425+188del (n.425+186_425+188del) c.-50+186_-50+188del (n.-50+186_-50+188del) n.819+186_819+188del c.-49-2471_-49-2469del (n.-49-2471_-49-2469del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347730_74347735del | CA2804758236 | CYP11A1 | c.425+183_425+188del (n.425+183_425+188del) c.-50+183_-50+188del (n.-50+183_-50+188del) n.819+183_819+188del c.-49-2474_-49-2469del (n.-49-2474_-49-2469del) | |
15 | g.74347727_74347735del | CA272796136 | CYP11A1 | c.425+180_425+188del (n.425+180_425+188del) c.-50+180_-50+188del (n.-50+180_-50+188del) n.819+180_819+188del c.-49-2477_-49-2469del (n.-49-2477_-49-2469del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347713C>T | CA2565029422 | CYP11A1 | c.425+187G>A (n.425+187G>A) c.-50+187G>A (n.-50+187G>A) n.819+187G>A c.-49-2470G>A (n.-49-2470G>A) | |
15 | g.74347715T>C | CA2187643661 | CYP11A1 | c.425+185A>G (n.425+185A>G) c.-50+185A>G (n.-50+185A>G) n.819+185A>G c.-49-2472A>G (n.-49-2472A>G) | dbSNP |
15 | g.74347715T= | CA2187643660 | CYP11A1 | c.425+185A= (n.425+185A=) c.-50+185A= (n.-50+185A=) n.819+185A= c.-49-2472A= (n.-49-2472A=) | |
15 | g.74347716C= | CA2187643662 | CYP11A1 | c.425+184G= (n.425+184G=) c.-50+184G= (n.-50+184G=) n.819+184G= c.-49-2473G= (n.-49-2473G=) | |
15 | g.74347716C>T | CA2187643663 | CYP11A1 | c.425+184G>A (n.425+184G>A) c.-50+184G>A (n.-50+184G>A) n.819+184G>A c.-49-2473G>A (n.-49-2473G>A) | dbSNP |
15 | g.74347720A= | CA2187643664 | CYP11A1 | c.425+180T= (n.425+180T=) c.-50+180T= (n.-50+180T=) n.819+180T= c.-49-2477T= (n.-49-2477T=) | |
15 | g.74347720A>G | CA2187643665 | CYP11A1 | c.425+180T>C (n.425+180T>C) c.-50+180T>C (n.-50+180T>C) n.819+180T>C c.-49-2477T>C (n.-49-2477T>C) | dbSNP |
15 | g.74347723A= | CA2187643666 | CYP11A1 | c.425+177T= (n.425+177T=) c.-50+177T= (n.-50+177T=) n.819+177T= c.-49-2480T= (n.-49-2480T=) | |
15 | g.74347723A>G | CA715650586 | CYP11A1 | c.425+177T>C (n.425+177T>C) c.-50+177T>C (n.-50+177T>C) n.819+177T>C c.-49-2480T>C (n.-49-2480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347723A>T | CA619107778 | CYP11A1 | c.425+177T>A (n.425+177T>A) c.-50+177T>A (n.-50+177T>A) n.819+177T>A c.-49-2480T>A (n.-49-2480T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74347724T>C | CA715650595 | CYP11A1 | c.425+176A>G (n.425+176A>G) c.-50+176A>G (n.-50+176A>G) n.819+176A>G c.-49-2481A>G (n.-49-2481A>G) | dbSNP |
15 | g.74347724T= | CA2187643667 | CYP11A1 | c.425+176A= (n.425+176A=) c.-50+176A= (n.-50+176A=) n.819+176A= c.-49-2481A= (n.-49-2481A=) | |
15 | g.74347725C= | CA2187643668 | CYP11A1 | c.425+175G= (n.425+175G=) c.-50+175G= (n.-50+175G=) n.819+175G= c.-49-2482G= (n.-49-2482G=) | |
15 | g.74347725C>T | CA272796146 | CYP11A1 | c.425+175G>A (n.425+175G>A) c.-50+175G>A (n.-50+175G>A) n.819+175G>A c.-49-2482G>A (n.-49-2482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347727T>C | CA2187643670 | CYP11A1 | c.425+173A>G (n.425+173A>G) c.-50+173A>G (n.-50+173A>G) n.819+173A>G c.-49-2484A>G (n.-49-2484A>G) | dbSNP |
15 | g.74347727T= | CA2187643669 | CYP11A1 | c.425+173A= (n.425+173A=) c.-50+173A= (n.-50+173A=) n.819+173A= c.-49-2484A= (n.-49-2484A=) | |
15 | g.74347730T>C | CA2731161140 | CYP11A1 | c.425+170A>G (n.425+170A>G) c.-50+170A>G (n.-50+170A>G) n.819+170A>G c.-49-2487A>G (n.-49-2487A>G) | dbSNP |
15 | g.74347730_74347736delinsTCATCAC | CA2187643671 | CYP11A1 | c.425+164_425+170delinsGTGATGA (n.425+164_425+170delinsGTGATGA) c.-50+164_-50+170delinsGTGATGA (n.-50+164_-50+170delinsGTGATGA) n.819+164_819+170delinsGTGATGA c.-49-2493_-49-2487delinsGTGATGA (n.-49-2493_-49-2487delinsGTGATGA) | |
15 | g.74347736_74347741del | CA2187643672 | CYP11A1 | c.425+164_425+169del (n.425+164_425+169del) c.-50+164_-50+169del (n.-50+164_-50+169del) n.819+164_819+169del c.-49-2493_-49-2488del (n.-49-2493_-49-2488del) | dbSNP |
15 | g.74347733T>C | CA272796147 | CYP11A1 | c.425+167A>G (n.425+167A>G) c.-50+167A>G (n.-50+167A>G) n.819+167A>G c.-49-2490A>G (n.-49-2490A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347733T= | CA2187643673 | CYP11A1 | c.425+167A= (n.425+167A=) c.-50+167A= (n.-50+167A=) n.819+167A= c.-49-2490A= (n.-49-2490A=) | |
15 | g.74347736C= | CA2187643674 | CYP11A1 | c.425+164G= (n.425+164G=) c.-50+164G= (n.-50+164G=) n.819+164G= c.-49-2493G= (n.-49-2493G=) | |
15 | g.74347736C>G | CA715650600 | CYP11A1 | c.425+164G>C (n.425+164G>C) c.-50+164G>C (n.-50+164G>C) n.819+164G>C c.-49-2493G>C (n.-49-2493G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347738A= | CA2187643675 | CYP11A1 | c.425+162T= (n.425+162T=) c.-50+162T= (n.-50+162T=) n.819+162T= c.-49-2495T= (n.-49-2495T=) | |
15 | g.74347738A>G | CA272796149 | CYP11A1 | c.425+162T>C (n.425+162T>C) c.-50+162T>C (n.-50+162T>C) n.819+162T>C c.-49-2495T>C (n.-49-2495T>C) | dbSNP |
15 | g.74347740_74347744delinsCATTT | CA2187643676 | CYP11A1 | c.425+156_425+160delinsAAATG (n.425+156_425+160delinsAAATG) c.-50+156_-50+160delinsAAATG (n.-50+156_-50+160delinsAAATG) n.819+156_819+160delinsAAATG c.-49-2501_-49-2497delinsAAATG (n.-49-2501_-49-2497delinsAAATG) | |
15 | g.74347741_74347744del | CA2187643677 | CYP11A1 | c.425+156_425+159del (n.425+156_425+159del) c.-50+156_-50+159del (n.-50+156_-50+159del) n.819+156_819+159del c.-49-2501_-49-2498del (n.-49-2501_-49-2498del) | dbSNP |
15 | g.74347748T>A | CA2629471158 | CYP11A1 | c.425+152A>T (n.425+152A>T) c.-50+152A>T (n.-50+152A>T) n.819+152A>T c.-49-2505A>T (n.-49-2505A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347748T>G | CA2629471160 | CYP11A1 | c.425+152A>C (n.425+152A>C) c.-50+152A>C (n.-50+152A>C) n.819+152A>C c.-49-2505A>C (n.-49-2505A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347750A>G | CA2629471165 | CYP11A1 | c.425+150T>C (n.425+150T>C) c.-50+150T>C (n.-50+150T>C) n.819+150T>C c.-49-2507T>C (n.-49-2507T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347750A>T | CA2629471164 | CYP11A1 | c.425+150T>A (n.425+150T>A) c.-50+150T>A (n.-50+150T>A) n.819+150T>A c.-49-2507T>A (n.-49-2507T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347751G>C | CA2629471166 | CYP11A1 | c.425+149C>G (n.425+149C>G) c.-50+149C>G (n.-50+149C>G) n.819+149C>G c.-49-2508C>G (n.-49-2508C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347751G>T | CA2629471167 | CYP11A1 | c.425+149C>A (n.425+149C>A) c.-50+149C>A (n.-50+149C>A) n.819+149C>A c.-49-2508C>A (n.-49-2508C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347752G>A | CA2629471168 | CYP11A1 | c.425+148C>T (n.425+148C>T) c.-50+148C>T (n.-50+148C>T) n.819+148C>T c.-49-2509C>T (n.-49-2509C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347752G>T | CA2629471169 | CYP11A1 | c.425+148C>A (n.425+148C>A) c.-50+148C>A (n.-50+148C>A) n.819+148C>A c.-49-2509C>A (n.-49-2509C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347753G>A | CA2629471171 | CYP11A1 | c.425+147C>T (n.425+147C>T) c.-50+147C>T (n.-50+147C>T) n.819+147C>T c.-49-2510C>T (n.-49-2510C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347753G>T | CA2629471174 | CYP11A1 | c.425+147C>A (n.425+147C>A) c.-50+147C>A (n.-50+147C>A) n.819+147C>A c.-49-2510C>A (n.-49-2510C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347754del | CA2629471175 | CYP11A1 | c.425+146del (n.425+146del) c.-50+146del (n.-50+146del) n.819+146del c.-49-2511del (n.-49-2511del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347754A>G | CA2629471176 | CYP11A1 | c.425+146T>C (n.425+146T>C) c.-50+146T>C (n.-50+146T>C) n.819+146T>C c.-49-2511T>C (n.-49-2511T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347755G>A | CA2629471178 | CYP11A1 | c.425+145C>T (n.425+145C>T) c.-50+145C>T (n.-50+145C>T) n.819+145C>T c.-49-2512C>T (n.-49-2512C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347755G>T | CA2629471179 | CYP11A1 | c.425+145C>A (n.425+145C>A) c.-50+145C>A (n.-50+145C>A) n.819+145C>A c.-49-2512C>A (n.-49-2512C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347756G>A | CA619107779 | CYP11A1 | c.425+144C>T (n.425+144C>T) c.-50+144C>T (n.-50+144C>T) n.819+144C>T c.-49-2513C>T (n.-49-2513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347756G= | CA2187643678 | CYP11A1 | c.425+144C= (n.425+144C=) c.-50+144C= (n.-50+144C=) n.819+144C= c.-49-2513C= (n.-49-2513C=) | |
15 | g.74347756G>T | CA2629471180 | CYP11A1 | c.425+144C>A (n.425+144C>A) c.-50+144C>A (n.-50+144C>A) n.819+144C>A c.-49-2513C>A (n.-49-2513C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347757C>A | CA2629471182 | CYP11A1 | c.425+143G>T (n.425+143G>T) c.-50+143G>T (n.-50+143G>T) n.819+143G>T c.-49-2514G>T (n.-49-2514G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347757C>T | CA2629471181 | CYP11A1 | c.425+143G>A (n.425+143G>A) c.-50+143G>A (n.-50+143G>A) n.819+143G>A c.-49-2514G>A (n.-49-2514G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347758A= | CA2187643679 | CYP11A1 | c.425+142T= (n.425+142T=) c.-50+142T= (n.-50+142T=) n.819+142T= c.-49-2515T= (n.-49-2515T=) | |
15 | g.74347758A>G | CA2629471183 | CYP11A1 | c.425+142T>C (n.425+142T>C) c.-50+142T>C (n.-50+142T>C) n.819+142T>C c.-49-2515T>C (n.-49-2515T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347758A>T | CA715650605 | CYP11A1 | c.425+142T>A (n.425+142T>A) c.-50+142T>A (n.-50+142T>A) n.819+142T>A c.-49-2515T>A (n.-49-2515T>A) | dbSNP |
15 | g.74347759G>A | CA2629471185 | CYP11A1 | c.425+141C>T (n.425+141C>T) c.-50+141C>T (n.-50+141C>T) n.819+141C>T c.-49-2516C>T (n.-49-2516C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347759G>T | CA2629471186 | CYP11A1 | c.425+141C>A (n.425+141C>A) c.-50+141C>A (n.-50+141C>A) n.819+141C>A c.-49-2516C>A (n.-49-2516C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347760G>T | CA2629471187 | CYP11A1 | c.425+140C>A (n.425+140C>A) c.-50+140C>A (n.-50+140C>A) n.819+140C>A c.-49-2517C>A (n.-49-2517C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347764del | CA2629471188 | CYP11A1 | c.425+139del (n.425+139del) c.-50+139del (n.-50+139del) n.819+139del c.-49-2518del (n.-49-2518del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347762A>G | CA2629471190 | CYP11A1 | c.425+138T>C (n.425+138T>C) c.-50+138T>C (n.-50+138T>C) n.819+138T>C c.-49-2519T>C (n.-49-2519T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347762A>T | CA2510389582 | CYP11A1 | c.425+138T>A (n.425+138T>A) c.-50+138T>A (n.-50+138T>A) n.819+138T>A c.-49-2519T>A (n.-49-2519T>A) | |
15 | g.74347764A= | CA2187643680 | CYP11A1 | c.425+136T= (n.425+136T=) c.-50+136T= (n.-50+136T=) n.819+136T= c.-49-2521T= (n.-49-2521T=) | |
15 | g.74347764A>G | CA715650607 | CYP11A1 | c.425+136T>C (n.425+136T>C) c.-50+136T>C (n.-50+136T>C) n.819+136T>C c.-49-2521T>C (n.-49-2521T>C) | dbSNP |
15 | g.74347765T>C | CA2629471191 | CYP11A1 | c.425+135A>G (n.425+135A>G) c.-50+135A>G (n.-50+135A>G) n.819+135A>G c.-49-2522A>G (n.-49-2522A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347765T>G | CA272796156 | CYP11A1 | c.425+135A>C (n.425+135A>C) c.-50+135A>C (n.-50+135A>C) n.819+135A>C c.-49-2522A>C (n.-49-2522A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347765T= | CA2187643681 | CYP11A1 | c.425+135A= (n.425+135A=) c.-50+135A= (n.-50+135A=) n.819+135A= c.-49-2522A= (n.-49-2522A=) | |
15 | g.74347766G>T | CA2629471192 | CYP11A1 | c.425+134C>A (n.425+134C>A) c.-50+134C>A (n.-50+134C>A) n.819+134C>A c.-49-2523C>A (n.-49-2523C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347767A>G | CA2804758237 | CYP11A1 | c.425+133T>C (n.425+133T>C) c.-50+133T>C (n.-50+133T>C) n.819+133T>C c.-49-2524T>C (n.-49-2524T>C) | |
15 | g.74347768del | CA2629471195 | CYP11A1 | c.425+132del (n.425+132del) c.-50+132del (n.-50+132del) n.819+132del c.-49-2525del (n.-49-2525del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347768C>A | CA2629471197 | CYP11A1 | c.425+132G>T (n.425+132G>T) c.-50+132G>T (n.-50+132G>T) n.819+132G>T c.-49-2525G>T (n.-49-2525G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347768C= | CA2187643682 | CYP11A1 | c.425+132G= (n.425+132G=) c.-50+132G= (n.-50+132G=) n.819+132G= c.-49-2525G= (n.-49-2525G=) | |
15 | g.74347768C>T | CA272796161 | CYP11A1 | c.425+132G>A (n.425+132G>A) c.-50+132G>A (n.-50+132G>A) n.819+132G>A c.-49-2525G>A (n.-49-2525G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347769G>A | CA272796163 | CYP11A1 | c.425+131C>T (n.425+131C>T) c.-50+131C>T (n.-50+131C>T) n.819+131C>T c.-49-2526C>T (n.-49-2526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347769G= | CA2187643683 | CYP11A1 | c.425+131C= (n.425+131C=) c.-50+131C= (n.-50+131C=) n.819+131C= c.-49-2526C= (n.-49-2526C=) | |
15 | g.74347769G>T | CA2629471203 | CYP11A1 | c.425+131C>A (n.425+131C>A) c.-50+131C>A (n.-50+131C>A) n.819+131C>A c.-49-2526C>A (n.-49-2526C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347772del | CA2629471207 | CYP11A1 | c.425+131del (n.425+131del) c.-50+131del (n.-50+131del) n.819+131del c.-49-2526del (n.-49-2526del) | gnomAD v4 |
15 | g.74347770G>A | CA272796166 | CYP11A1 | c.425+130C>T (n.425+130C>T) c.-50+130C>T (n.-50+130C>T) n.819+130C>T c.-49-2527C>T (n.-49-2527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347770G>C | CA2629471211 | CYP11A1 | c.425+130C>G (n.425+130C>G) c.-50+130C>G (n.-50+130C>G) n.819+130C>G c.-49-2527C>G (n.-49-2527C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347770G= | CA2187643684 | CYP11A1 | c.425+130C= (n.425+130C=) c.-50+130C= (n.-50+130C=) n.819+130C= c.-49-2527C= (n.-49-2527C=) | |
15 | g.74347771G>T | CA2629471212 | CYP11A1 | c.425+129C>A (n.425+129C>A) c.-50+129C>A (n.-50+129C>A) n.819+129C>A c.-49-2528C>A (n.-49-2528C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347772G= | CA2187643685 | CYP11A1 | c.425+128C= (n.425+128C=) c.-50+128C= (n.-50+128C=) n.819+128C= c.-49-2529C= (n.-49-2529C=) | |
15 | g.74347772G>T | CA272796178 | CYP11A1 | c.425+128C>A (n.425+128C>A) c.-50+128C>A (n.-50+128C>A) n.819+128C>A c.-49-2529C>A (n.-49-2529C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347773A>C | CA2629471214 | CYP11A1 | c.425+127T>G (n.425+127T>G) c.-50+127T>G (n.-50+127T>G) n.819+127T>G c.-49-2530T>G (n.-49-2530T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347773A>G | CA2629471215 | CYP11A1 | c.425+127T>C (n.425+127T>C) c.-50+127T>C (n.-50+127T>C) n.819+127T>C c.-49-2530T>C (n.-49-2530T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347774T>A | CA2629471217 | CYP11A1 | c.425+126A>T (n.425+126A>T) c.-50+126A>T (n.-50+126A>T) n.819+126A>T c.-49-2531A>T (n.-49-2531A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347774T>C | CA2629471219 | CYP11A1 | c.425+126A>G (n.425+126A>G) c.-50+126A>G (n.-50+126A>G) n.819+126A>G c.-49-2531A>G (n.-49-2531A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74347775T>A | CA2629471220 | CYP11A1 | c.425+125A>T (n.425+125A>T) c.-50+125A>T (n.-50+125A>T) n.819+125A>T c.-49-2532A>T (n.-49-2532A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347776C>A | CA2629471221 | CYP11A1 | c.425+124G>T (n.425+124G>T) c.-50+124G>T (n.-50+124G>T) n.819+124G>T c.-49-2533G>T (n.-49-2533G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347776C>T | CA2629471222 | CYP11A1 | c.425+124G>A (n.425+124G>A) c.-50+124G>A (n.-50+124G>A) n.819+124G>A c.-49-2533G>A (n.-49-2533G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347777A= | CA2187643686 | CYP11A1 | c.425+123T= (n.425+123T=) c.-50+123T= (n.-50+123T=) n.819+123T= c.-49-2534T= (n.-49-2534T=) | |
15 | g.74347777A>G | CA2187643687 | CYP11A1 | c.425+123T>C (n.425+123T>C) c.-50+123T>C (n.-50+123T>C) n.819+123T>C c.-49-2534T>C (n.-49-2534T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347777A>T | CA619107780 | CYP11A1 | c.425+123T>A (n.425+123T>A) c.-50+123T>A (n.-50+123T>A) n.819+123T>A c.-49-2534T>A (n.-49-2534T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347778C>A | CA2629471226 | CYP11A1 | c.425+122G>T (n.425+122G>T) c.-50+122G>T (n.-50+122G>T) n.819+122G>T c.-49-2535G>T (n.-49-2535G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347778C>G | CA2629471228 | CYP11A1 | c.425+122G>C (n.425+122G>C) c.-50+122G>C (n.-50+122G>C) n.819+122G>C c.-49-2535G>C (n.-49-2535G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347778C>T | CA2629471225 | CYP11A1 | c.425+122G>A (n.425+122G>A) c.-50+122G>A (n.-50+122G>A) n.819+122G>A c.-49-2535G>A (n.-49-2535G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347779C>A | CA2629471231 | CYP11A1 | c.425+121G>T (n.425+121G>T) c.-50+121G>T (n.-50+121G>T) n.819+121G>T c.-49-2536G>T (n.-49-2536G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347779C>G | CA2629471229 | CYP11A1 | c.425+121G>C (n.425+121G>C) c.-50+121G>C (n.-50+121G>C) n.819+121G>C c.-49-2536G>C (n.-49-2536G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347779C>T | CA2629471230 | CYP11A1 | c.425+121G>A (n.425+121G>A) c.-50+121G>A (n.-50+121G>A) n.819+121G>A c.-49-2536G>A (n.-49-2536G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347782G>A | CA2187643688 | CYP11A1 | c.425+118C>T (n.425+118C>T) c.-50+118C>T (n.-50+118C>T) n.819+118C>T c.-49-2539C>T (n.-49-2539C>T) | dbSNP |
15 | g.74347782G= | CA2187643689 | CYP11A1 | c.425+118C= (n.425+118C=) c.-50+118C= (n.-50+118C=) n.819+118C= c.-49-2539C= (n.-49-2539C=) | |
15 | g.74347783_74347784delinsAG | CA2187643690 | CYP11A1 | c.425+116_425+117delinsCT (n.425+116_425+117delinsCT) c.-50+116_-50+117delinsCT (n.-50+116_-50+117delinsCT) n.819+116_819+117delinsCT c.-49-2541_-49-2540delinsCT (n.-49-2541_-49-2540delinsCT) | |
15 | g.74347784G>A | CA2629471232 | CYP11A1 | c.425+116C>T (n.425+116C>T) c.-50+116C>T (n.-50+116C>T) n.819+116C>T c.-49-2541C>T (n.-49-2541C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347784G>T | CA2629471233 | CYP11A1 | c.425+116C>A (n.425+116C>A) c.-50+116C>A (n.-50+116C>A) n.819+116C>A c.-49-2541C>A (n.-49-2541C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347785del | CA2187643691 | CYP11A1 | c.425+116del (n.425+116del) c.-50+116del (n.-50+116del) n.819+116del c.-49-2541del (n.-49-2541del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347785G>T | CA2629471235 | CYP11A1 | c.425+115C>A (n.425+115C>A) c.-50+115C>A (n.-50+115C>A) n.819+115C>A c.-49-2542C>A (n.-49-2542C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347786C>A | CA2629471236 | CYP11A1 | c.425+114G>T (n.425+114G>T) c.-50+114G>T (n.-50+114G>T) n.819+114G>T c.-49-2543G>T (n.-49-2543G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347786C>T | CA2629471237 | CYP11A1 | c.425+114G>A (n.425+114G>A) c.-50+114G>A (n.-50+114G>A) n.819+114G>A c.-49-2543G>A (n.-49-2543G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347787C>A | CA2629471238 | CYP11A1 | c.425+113G>T (n.425+113G>T) c.-50+113G>T (n.-50+113G>T) n.819+113G>T c.-49-2544G>T (n.-49-2544G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347788C>T | CA2629471239 | CYP11A1 | c.425+112G>A (n.425+112G>A) c.-50+112G>A (n.-50+112G>A) n.819+112G>A c.-49-2545G>A (n.-49-2545G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347790G>T | CA2629471241 | CYP11A1 | c.425+110C>A (n.425+110C>A) c.-50+110C>A (n.-50+110C>A) n.819+110C>A c.-49-2547C>A (n.-49-2547C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347791C= | CA2187643692 | CYP11A1 | c.425+109G= (n.425+109G=) c.-50+109G= (n.-50+109G=) n.819+109G= c.-49-2548G= (n.-49-2548G=) | |
15 | g.74347791C>T | CA2187643693 | CYP11A1 | c.425+109G>A (n.425+109G>A) c.-50+109G>A (n.-50+109G>A) n.819+109G>A c.-49-2548G>A (n.-49-2548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347792T>G | CA971485693 | CYP11A1 | c.425+108A>C (n.425+108A>C) c.-50+108A>C (n.-50+108A>C) n.819+108A>C c.-49-2549A>C (n.-49-2549A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74347792T= | CA2187643694 | CYP11A1 | c.425+108A= (n.425+108A=) c.-50+108A= (n.-50+108A=) n.819+108A= c.-49-2549A= (n.-49-2549A=) | |
15 | g.74347794G>A | CA2629471247 | CYP11A1 | c.425+106C>T (n.425+106C>T) c.-50+106C>T (n.-50+106C>T) n.819+106C>T c.-49-2551C>T (n.-49-2551C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347794G>T | CA2629471246 | CYP11A1 | c.425+106C>A (n.425+106C>A) c.-50+106C>A (n.-50+106C>A) n.819+106C>A c.-49-2551C>A (n.-49-2551C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347795G>A | CA2187643696 | CYP11A1 | c.425+105C>T (n.425+105C>T) c.-50+105C>T (n.-50+105C>T) n.819+105C>T c.-49-2552C>T (n.-49-2552C>T) | dbSNP |
15 | g.74347795G= | CA2187643695 | CYP11A1 | c.425+105C= (n.425+105C=) c.-50+105C= (n.-50+105C=) n.819+105C= c.-49-2552C= (n.-49-2552C=) | |
15 | g.74347797G>A | CA2629471250 | CYP11A1 | c.425+103C>T (n.425+103C>T) c.-50+103C>T (n.-50+103C>T) n.819+103C>T c.-49-2554C>T (n.-49-2554C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347797G>C | CA272796182 | CYP11A1 | c.425+103C>G (n.425+103C>G) c.-50+103C>G (n.-50+103C>G) n.819+103C>G c.-49-2554C>G (n.-49-2554C>G) | dbSNP |
15 | g.74347797G= | CA2187643697 | CYP11A1 | c.425+103C= (n.425+103C=) c.-50+103C= (n.-50+103C=) n.819+103C= c.-49-2554C= (n.-49-2554C=) | |
15 | g.74347797G>T | CA2629471251 | CYP11A1 | c.425+103C>A (n.425+103C>A) c.-50+103C>A (n.-50+103C>A) n.819+103C>A c.-49-2554C>A (n.-49-2554C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347798G>A | CA2629471252 | CYP11A1 | c.425+102C>T (n.425+102C>T) c.-50+102C>T (n.-50+102C>T) n.819+102C>T c.-49-2555C>T (n.-49-2555C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347798G>T | CA2629471253 | CYP11A1 | c.425+102C>A (n.425+102C>A) c.-50+102C>A (n.-50+102C>A) n.819+102C>A c.-49-2555C>A (n.-49-2555C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347801C>T | CA2629471255 | CYP11A1 | c.425+99G>A (n.425+99G>A) c.-50+99G>A (n.-50+99G>A) n.819+99G>A c.-49-2558G>A (n.-49-2558G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347802A>G | CA2629471256 | CYP11A1 | c.425+98T>C (n.425+98T>C) c.-50+98T>C (n.-50+98T>C) n.819+98T>C c.-49-2559T>C (n.-49-2559T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74347802A>T | CA2629471258 | CYP11A1 | c.425+98T>A (n.425+98T>A) c.-50+98T>A (n.-50+98T>A) n.819+98T>A c.-49-2559T>A (n.-49-2559T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347803G>A | CA2629471259 | CYP11A1 | c.425+97C>T (n.425+97C>T) c.-50+97C>T (n.-50+97C>T) n.819+97C>T c.-49-2560C>T (n.-49-2560C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347803G>T | CA2629471260 | CYP11A1 | c.425+97C>A (n.425+97C>A) c.-50+97C>A (n.-50+97C>A) n.819+97C>A c.-49-2560C>A (n.-49-2560C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347804G>A | CA2629471262 | CYP11A1 | c.425+96C>T (n.425+96C>T) c.-50+96C>T (n.-50+96C>T) n.819+96C>T c.-49-2561C>T (n.-49-2561C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347804G>T | CA2629471263 | CYP11A1 | c.425+96C>A (n.425+96C>A) c.-50+96C>A (n.-50+96C>A) n.819+96C>A c.-49-2561C>A (n.-49-2561C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347805G>A | CA2629471264 | CYP11A1 | c.425+95C>T (n.425+95C>T) c.-50+95C>T (n.-50+95C>T) n.819+95C>T c.-49-2562C>T (n.-49-2562C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347805G>T | CA2629471265 | CYP11A1 | c.425+95C>A (n.425+95C>A) c.-50+95C>A (n.-50+95C>A) n.819+95C>A c.-49-2562C>A (n.-49-2562C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347806C>A | CA2629471267 | CYP11A1 | c.425+94G>T (n.425+94G>T) c.-50+94G>T (n.-50+94G>T) n.819+94G>T c.-49-2563G>T (n.-49-2563G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347806C>T | CA2629471266 | CYP11A1 | c.425+94G>A (n.425+94G>A) c.-50+94G>A (n.-50+94G>A) n.819+94G>A c.-49-2563G>A (n.-49-2563G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347808A>T | CA2629471268 | CYP11A1 | c.425+92T>A (n.425+92T>A) c.-50+92T>A (n.-50+92T>A) n.819+92T>A c.-49-2565T>A (n.-49-2565T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347809G>A | CA2187643698 | CYP11A1 | c.425+91C>T (n.425+91C>T) c.-50+91C>T (n.-50+91C>T) n.819+91C>T c.-49-2566C>T (n.-49-2566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74347809G= | CA2187643699 | CYP11A1 | c.425+91C= (n.425+91C=) c.-50+91C= (n.-50+91C=) n.819+91C= c.-49-2566C= (n.-49-2566C=) | |
15 | g.74347809G>T | CA656216238 | CYP11A1 | c.425+91C>A (n.425+91C>A) c.-50+91C>A (n.-50+91C>A) n.819+91C>A c.-49-2566C>A (n.-49-2566C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74347810C>A | CA2629471269 | CYP11A1 | c.425+90G>T (n.425+90G>T) c.-50+90G>T (n.-50+90G>T) n.819+90G>T c.-49-2567G>T (n.-49-2567G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74347810C>T | CA2629471270 | CYP11A1 | c.425+90G>A (n.425+90G>A) c.-50+90G>A (n.-50+90G>A) n.819+90G>A c.-49-2567G>A (n.-49-2567G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74347811C= | CA2187643700 | CYP11A1 | c.425+89G= (n.425+89G=) c.-50+89G= (n.-50+89G=) n.819+89G= c.-49-2568G= (n.-49-2568G=) | |
15 | g.74347811C>T | CA272796195 | CYP11A1 | c.425+89G>A (n.425+89G>A) c.-50+89G>A (n.-50+89G>A) n.819+89G>A c.-49-2568G>A (n.-49-2568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |