Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74181371A>C | CA491171031 | STRA6 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.1584T>G (p.Ser528=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1719T>G (p.Ser573=) n.1317T>G c.1725T>G (p.Ser575=) c.463T>G c.1653T>G (p.Ser551=) n.1880T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.1656T>G (p.Ser552=) | |
15 | g.74181371A>G | CA491171033 | STRA6 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.1584T>C (p.Ser528=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1719T>C (p.Ser573=) n.1317T>C c.1725T>C (p.Ser575=) c.463T>C c.1653T>C (p.Ser551=) n.1880T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.1656T>C (p.Ser552=) | |
15 | g.74181371A>T | CA491171034 | STRA6 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.1584T>A (p.Ser528=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1719T>A (p.Ser573=) n.1317T>A c.1725T>A (p.Ser575=) c.463T>A c.1653T>A (p.Ser551=) n.1880T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.1656T>A (p.Ser552=) | |
15 | g.74181372G>A | CA393129427 | STRA6 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.1316C>T c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.462C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) n.1879C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) | |
15 | g.74181372G>C | CA393129428 | STRA6 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.1316C>G c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.462C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) n.1879C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) | |
15 | g.74181372G>T | CA393129429 | STRA6 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.1316C>A c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.462C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) n.1879C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) | |
15 | g.74181373A>C | CA393129430 | STRA6 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.1315T>G c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.461T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1878T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) | |
15 | g.74181373A>G | CA393129431 | STRA6 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.1315T>C c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.461T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.1878T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) | |
15 | g.74181373A>T | CA393129432 | STRA6 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.1315T>A c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.461T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.1878T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) | |
15 | g.74181374G>A | CA240957 | STRA6 | c.1605C>T (p.Leu535=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.1716C>T (p.Leu572=) n.1314C>T c.1722C>T (p.Leu574=) c.460C>T c.1650C>T (p.Leu550=) n.1877C>T c.1416C>T (p.Leu472=) c.1653C>T (p.Leu551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181374G>C | CA491171044 | STRA6 | c.1605C>G (p.Leu535=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.1716C>G (p.Leu572=) n.1314C>G c.1722C>G (p.Leu574=) c.460C>G c.1650C>G (p.Leu550=) n.1877C>G c.1416C>G (p.Leu472=) c.1653C>G (p.Leu551=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181374G= | CA2187550304 | STRA6 | c.1605C= (p.Leu535=) c.1581C= (p.Leu527=) c.1578C= (p.Leu526=) c.1716C= (p.Leu572=) n.1314C= c.1722C= (p.Leu574=) c.460C= c.1650C= (p.Leu550=) n.1877C= c.1416C= (p.Leu472=) c.1653C= (p.Leu551=) | |
15 | g.74181374G>T | CA7654507 | STRA6 | c.1605C>A (p.Leu535=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.1716C>A (p.Leu572=) n.1314C>A c.1722C>A (p.Leu574=) c.460C>A c.1650C>A (p.Leu550=) n.1877C>A c.1416C>A (p.Leu472=) c.1653C>A (p.Leu551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181375A>C | CA393129433 | STRA6 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.1313T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.459T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1876T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
15 | g.74181375A>G | CA393129435 | STRA6 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.1313T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.459T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1876T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) | |
15 | g.74181375A>T | CA393129434 | STRA6 | c.1604T>A (p.Leu535His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1715T>A (p.Leu572His) n.1313T>A c.1721T>A (p.Leu574His) c.459T>A c.1649T>A (p.Leu550His) n.1876T>A c.1415T>A (p.Leu472His) c.1652T>A (p.Leu551His) | COSMIC COSMIC |
15 | g.74181376G>A | CA272747050 | STRA6 | c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.1312C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.458C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) n.1875C>T c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181376G>C | CA393129436 | STRA6 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.1312C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.458C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1875C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) | |
15 | g.74181376G= | CA2187550305 | STRA6 | c.1603C= (p.Leu535=) c.1579C= (p.Leu527=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1714C= (p.Leu572=) n.1312C= c.1720C= (p.Leu574=) c.458C= c.1648C= (p.Leu550=) n.1875C= c.1414C= (p.Leu472=) c.1651C= (p.Leu551=) | |
15 | g.74181376G>T | CA393129437 | STRA6 | c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.1312C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.458C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) n.1875C>A c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) | |
15 | g.74181377G>A | CA272747053 | STRA6 | c.1602C>T (p.Leu534=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1713C>T (p.Leu571=) n.1311C>T c.1719C>T (p.Leu573=) c.457C>T c.1647C>T (p.Leu549=) n.1874C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1650C>T (p.Leu550=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181377G>C | CA491171056 | STRA6 | c.1602C>G (p.Leu534=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1713C>G (p.Leu571=) n.1311C>G c.1719C>G (p.Leu573=) c.457C>G c.1647C>G (p.Leu549=) n.1874C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1650C>G (p.Leu550=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181377G= | CA2187550306 | STRA6 | c.1602C= (p.Leu534=) c.1578C= (p.Leu526=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1713C= (p.Leu571=) n.1311C= c.1719C= (p.Leu573=) c.457C= c.1647C= (p.Leu549=) n.1874C= c.1413C= (p.Leu471=) c.1650C= (p.Leu550=) | |
15 | g.74181377G>T | CA491171054 | STRA6 | c.1602C>A (p.Leu534=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1713C>A (p.Leu571=) n.1311C>A c.1719C>A (p.Leu573=) c.457C>A c.1647C>A (p.Leu549=) n.1874C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1650C>A (p.Leu550=) | dbSNP |
15 | g.74181378A>C | CA393129438 | STRA6 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1310T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.456T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1873T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) | |
15 | g.74181378A>G | CA393129440 | STRA6 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.1310T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.456T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1873T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) | |
15 | g.74181378A>T | CA393129439 | STRA6 | c.1601T>A (p.Leu534His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1712T>A (p.Leu571His) n.1310T>A c.1718T>A (p.Leu573His) c.456T>A c.1646T>A (p.Leu549His) n.1873T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1649T>A (p.Leu550His) | |
15 | g.74181379G>A | CA393129441 | STRA6 | c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.1309C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.455C>T c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.1872C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) | |
15 | g.74181379G>C | CA393129442 | STRA6 | c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) n.1309C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.455C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1872C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) | |
15 | g.74181379G>T | CA393129443 | STRA6 | c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1309C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.455C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.1872C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) | |
15 | g.74181380C>A | CA491171065 | STRA6 | c.1599G>T (p.Val533=) c.1575G>T (p.Val525=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1710G>T (p.Val570=) n.1308G>T c.1716G>T (p.Val572=) c.454G>T c.1644G>T (p.Val548=) n.1871G>T c.1410G>T (p.Val470=) c.1647G>T (p.Val549=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181380C>G | CA491171069 | STRA6 | c.1599G>C (p.Val533=) c.1575G>C (p.Val525=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1710G>C (p.Val570=) n.1308G>C c.1716G>C (p.Val572=) c.454G>C c.1644G>C (p.Val548=) n.1871G>C c.1410G>C (p.Val470=) c.1647G>C (p.Val549=) | |
15 | g.74181380C>T | CA491171067 | STRA6 | c.1599G>A (p.Val533=) c.1575G>A (p.Val525=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1710G>A (p.Val570=) n.1308G>A c.1716G>A (p.Val572=) c.454G>A c.1644G>A (p.Val548=) n.1871G>A c.1410G>A (p.Val470=) c.1647G>A (p.Val549=) | |
15 | g.74181381A= | CA2187550307 | STRA6 | c.1598T= (p.Val533=) c.1574T= (p.Val525=) c.1571T= (p.Val524=) c.1709T= (p.Val570=) n.1307T= c.1715T= (p.Val572=) c.453T= c.1643T= (p.Val548=) n.1870T= c.1409T= (p.Val470=) c.1646T= (p.Val549=) | |
15 | g.74181381A>C | CA393129444 | STRA6 | c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1307T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.453T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1870T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) | dbSNP |
15 | g.74181381A>G | CA393129445 | STRA6 | c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1307T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.453T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1870T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) | |
15 | g.74181381A>T | CA393129446 | STRA6 | c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1307T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.453T>A c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1870T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) | |
15 | g.74181382C>A | CA393129447 | STRA6 | c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1306G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.452G>T c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1869G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74181382C>G | CA393129448 | STRA6 | c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1306G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.452G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1869G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) | |
15 | g.74181382C>T | CA393129449 | STRA6 | c.1597G>A (p.Val533Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.1306G>A c.1714G>A (p.Val572Met) c.452G>A c.1642G>A (p.Val548Met) n.1869G>A c.1408G>A (p.Val470Met) c.1645G>A (p.Val549Met) | gnomAD v4 |
15 | g.74181383T>A | CA491171077 | STRA6 | c.1596A>T (p.Arg532=) c.1572A>T (p.Arg524=) c.1569A>T (p.Arg523=) c.1707A>T (p.Arg569=) n.1305A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.451A>T c.1641A>T (p.Arg547=) n.1868A>T c.1407A>T (p.Arg469=) c.1644A>T (p.Arg548=) | dbSNP |
15 | g.74181383T>C | CA491171078 | STRA6 | c.1596A>G (p.Arg532=) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1707A>G (p.Arg569=) n.1305A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.451A>G c.1641A>G (p.Arg547=) n.1868A>G c.1407A>G (p.Arg469=) c.1644A>G (p.Arg548=) | |
15 | g.74181383T>G | CA491171080 | STRA6 | c.1596A>C (p.Arg532=) c.1572A>C (p.Arg524=) c.1569A>C (p.Arg523=) c.1707A>C (p.Arg569=) n.1305A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.451A>C c.1641A>C (p.Arg547=) n.1868A>C c.1407A>C (p.Arg469=) c.1644A>C (p.Arg548=) | |
15 | g.74181383T= | CA2187550308 | STRA6 | c.1596A= (p.Arg532=) c.1572A= (p.Arg524=) c.1569A= (p.Arg523=) c.1707A= (p.Arg569=) n.1305A= c.1713A= (p.Arg571=) c.451A= c.1641A= (p.Arg547=) n.1868A= c.1407A= (p.Arg469=) c.1644A= (p.Arg548=) | |
15 | g.74181384C>A | CA393129450 | STRA6 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.1304G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.450G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) n.1867G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74181384C= | CA2187550309 | STRA6 | c.1595G= (p.Arg532=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1706G= (p.Arg569=) n.1304G= c.1712G= (p.Arg571=) c.450G= c.1640G= (p.Arg547=) n.1867G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1643G= (p.Arg548=) | |
15 | g.74181384C>G | CA393129451 | STRA6 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.1304G>C c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.450G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) n.1867G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) | |
15 | g.74181384C>T | CA393129452 | STRA6 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.1304G>A c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.450G>A c.1640G>A (p.Arg547Gln) n.1867G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181385G>A | CA393129878 | STRA6 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1705C>T (p.Arg569Ter) n.1303C>T c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.449C>T c.1639C>T (p.Arg547Ter) n.1866C>T c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.1642C>T (p.Arg548Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181385G>C | CA393129882 | STRA6 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.1303C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.449C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) n.1866C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181385G= | CA2187550310 | STRA6 | c.1594C= (p.Arg532=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1705C= (p.Arg569=) n.1303C= c.1711C= (p.Arg571=) c.449C= c.1639C= (p.Arg547=) n.1866C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1642C= (p.Arg548=) | |
15 | g.74181385G>T | CA7654508 | STRA6 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.1570C>A (p.Arg524=) c.1567C>A (p.Arg523=) c.1705C>A (p.Arg569=) n.1303C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.449C>A c.1639C>A (p.Arg547=) n.1866C>A c.1405C>A (p.Arg469=) c.1642C>A (p.Arg548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181386C>A | CA393129885 | STRA6 | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) n.1302G>T c.1710G>T (p.Trp570Cys) c.448G>T c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1865G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.1641G>T (p.Trp547Cys) | |
15 | g.74181386C>G | CA393129887 | STRA6 | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) n.1302G>C c.1710G>C (p.Trp570Cys) c.448G>C c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1865G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.1641G>C (p.Trp547Cys) | |
15 | g.74181386C>T | CA393129889 | STRA6 | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) n.1302G>A c.1710G>A (p.Trp570Ter) c.448G>A c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1865G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.1641G>A (p.Trp547Ter) | |
15 | g.74181387C>A | CA393129892 | STRA6 | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) n.1301G>T c.1709G>T (p.Trp570Leu) c.447G>T c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1864G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.1640G>T (p.Trp547Leu) | |
15 | g.74181387C= | CA2187550311 | STRA6 | c.1592G= (p.Trp531=) c.1568G= (p.Trp523=) c.1565G= (p.Trp522=) c.1703G= (p.Trp568=) n.1301G= c.1709G= (p.Trp570=) c.447G= c.1637G= (p.Trp546=) n.1864G= c.1403G= (p.Trp468=) c.1640G= (p.Trp547=) | |
15 | g.74181387C>G | CA393129893 | STRA6 | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) n.1301G>C c.1709G>C (p.Trp570Ser) c.447G>C c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1864G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.1640G>C (p.Trp547Ser) | dbSNP |
15 | g.74181387C>T | CA393129896 | STRA6 | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) n.1301G>A c.1709G>A (p.Trp570Ter) c.447G>A c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1864G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | |
15 | g.74181388A>C | CA393129899 | STRA6 | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) n.1300T>G c.1708T>G (p.Trp570Gly) c.446T>G c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1863T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | |
15 | g.74181388A>G | CA393129902 | STRA6 | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) n.1300T>C c.1708T>C (p.Trp570Arg) c.446T>C c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1863T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
15 | g.74181388A>T | CA393129905 | STRA6 | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) n.1300T>A c.1708T>A (p.Trp570Arg) c.446T>A c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1863T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
15 | g.74181389G>A | CA491171340 | STRA6 | c.1590C>T (p.Thr530=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1701C>T (p.Thr567=) n.1299C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.445C>T c.1635C>T (p.Thr545=) n.1862C>T c.1401C>T (p.Thr467=) c.1638C>T (p.Thr546=) | |
15 | g.74181389G>C | CA491171341 | STRA6 | c.1590C>G (p.Thr530=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1701C>G (p.Thr567=) n.1299C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.445C>G c.1635C>G (p.Thr545=) n.1862C>G c.1401C>G (p.Thr467=) c.1638C>G (p.Thr546=) | |
15 | g.74181389G>T | CA491171342 | STRA6 | c.1590C>A (p.Thr530=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1701C>A (p.Thr567=) n.1299C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.445C>A c.1635C>A (p.Thr545=) n.1862C>A c.1401C>A (p.Thr467=) c.1638C>A (p.Thr546=) | |
15 | g.74181390G>A | CA393129910 | STRA6 | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1298C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.444C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.1861C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.74181390G>C | CA393129912 | STRA6 | c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.1298C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.444C>G c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.1861C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) | |
15 | g.74181390G>T | CA393129915 | STRA6 | c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.1298C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.444C>A c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.1861C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) | |
15 | g.74181391T>A | CA393129926 | STRA6 | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1297A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.443A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.1860A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
15 | g.74181391T>C | CA393129923 | STRA6 | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1297A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.443A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.1860A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | |
15 | g.74181391T>G | CA393129920 | STRA6 | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1297A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.443A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.1860A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
15 | g.74181392G>A | CA491171343 | STRA6 | c.1587C>T (p.Ala529=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1698C>T (p.Ala566=) n.1296C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.442C>T c.1632C>T (p.Ala544=) n.1859C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1635C>T (p.Ala545=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181392G>C | CA491171344 | STRA6 | c.1587C>G (p.Ala529=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1698C>G (p.Ala566=) n.1296C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.442C>G c.1632C>G (p.Ala544=) n.1859C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1635C>G (p.Ala545=) | |
15 | g.74181392G= | CA2187550312 | STRA6 | c.1587C= (p.Ala529=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1698C= (p.Ala566=) n.1296C= c.1704C= (p.Ala568=) c.442C= c.1632C= (p.Ala544=) n.1859C= c.1398C= (p.Ala466=) c.1635C= (p.Ala545=) | |
15 | g.74181392G>T | CA491171345 | STRA6 | c.1587C>A (p.Ala529=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1698C>A (p.Ala566=) n.1296C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.442C>A c.1632C>A (p.Ala544=) n.1859C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1635C>A (p.Ala545=) | |
15 | g.74181393G>A | CA272747064 | STRA6 | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.1295C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.441C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1858C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181393G>C | CA393129931 | STRA6 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.1295C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.441C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1858C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) | |
15 | g.74181393G= | CA2187550313 | STRA6 | c.1586C= (p.Ala529=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1697C= (p.Ala566=) n.1295C= c.1703C= (p.Ala568=) c.441C= c.1631C= (p.Ala544=) n.1858C= c.1397C= (p.Ala466=) c.1634C= (p.Ala545=) | |
15 | g.74181393G>T | CA393129934 | STRA6 | c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.1295C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.441C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1858C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.74181394C>A | CA393129938 | STRA6 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.1294G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.440G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1857G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) | |
15 | g.74181394C= | CA2187550314 | STRA6 | c.1585G= (p.Ala529=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1696G= (p.Ala566=) n.1294G= c.1702G= (p.Ala568=) c.440G= c.1630G= (p.Ala544=) n.1857G= c.1396G= (p.Ala466=) c.1633G= (p.Ala545=) | |
15 | g.74181394C>G | CA393129943 | STRA6 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.1294G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.440G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1857G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) | |
15 | g.74181394C>T | CA7654509 | STRA6 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.1294G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.440G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1857G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181395C>A | CA491171346 | STRA6 | c.1584G>T (p.Val528=) c.1560G>T (p.Val520=) c.1557G>T (p.Val519=) c.1695G>T (p.Val565=) n.1293G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.439G>T c.1629G>T (p.Val543=) n.1856G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.1632G>T (p.Val544=) | |
15 | g.74181395C= | CA2187550315 | STRA6 | c.1584G= (p.Val528=) c.1560G= (p.Val520=) c.1557G= (p.Val519=) c.1695G= (p.Val565=) n.1293G= c.1701G= (p.Val567=) c.439G= c.1629G= (p.Val543=) n.1856G= c.1395G= (p.Val465=) c.1632G= (p.Val544=) | |
15 | g.74181395C>G | CA491171348 | STRA6 | c.1584G>C (p.Val528=) c.1560G>C (p.Val520=) c.1557G>C (p.Val519=) c.1695G>C (p.Val565=) n.1293G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.439G>C c.1629G>C (p.Val543=) n.1856G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.1632G>C (p.Val544=) | |
15 | g.74181395C>T | CA272747072 | STRA6 | c.1584G>A (p.Val528=) c.1560G>A (p.Val520=) c.1557G>A (p.Val519=) c.1695G>A (p.Val565=) n.1293G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.439G>A c.1629G>A (p.Val543=) n.1856G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.1632G>A (p.Val544=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181396A= | CA2187550316 | STRA6 | c.1583T= (p.Val528=) c.1559T= (p.Val520=) c.1556T= (p.Val519=) c.1694T= (p.Val565=) n.1292T= c.1700T= (p.Val567=) c.438T= c.1628T= (p.Val543=) n.1855T= c.1394T= (p.Val465=) c.1631T= (p.Val544=) | |
15 | g.74181396A>C | CA393129949 | STRA6 | c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1292T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.438T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1855T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) | |
15 | g.74181396A>G | CA393129950 | STRA6 | c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1292T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.438T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1855T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181396A>T | CA393129954 | STRA6 | c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1694T>A (p.Val565Glu) n.1292T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.438T>A c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1855T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1631T>A (p.Val544Glu) | |
15 | g.74181397C>A | CA393129958 | STRA6 | c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1693G>T (p.Val565Leu) n.1291G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.437G>T c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1854G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1630G>T (p.Val544Leu) | |
15 | g.74181397C= | CA2187550317 | STRA6 | c.1582G= (p.Val528=) c.1558G= (p.Val520=) c.1555G= (p.Val519=) c.1693G= (p.Val565=) n.1291G= c.1699G= (p.Val567=) c.437G= c.1627G= (p.Val543=) n.1854G= c.1393G= (p.Val465=) c.1630G= (p.Val544=) | |
15 | g.74181397C>G | CA393129961 | STRA6 | c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1291G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.437G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1854G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) | |
15 | g.74181397C>T | CA7654510 | STRA6 | c.1582G>A (p.Val528Met) c.1558G>A (p.Val520Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.1693G>A (p.Val565Met) n.1291G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.437G>A c.1627G>A (p.Val543Met) n.1854G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.1630G>A (p.Val544Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181398C>A | CA393129966 | STRA6 | c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) n.1290G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.436G>T c.1626G>T (p.Met542Ile) n.1853G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1629G>T (p.Met543Ile) | |
15 | g.74181398C= | CA2187550318 | STRA6 | c.1581G= (p.Met527=) c.1557G= (p.Met519=) c.1554G= (p.Met518=) c.1692G= (p.Met564=) n.1290G= c.1698G= (p.Met566=) c.436G= c.1626G= (p.Met542=) n.1853G= c.1392G= (p.Met464=) c.1629G= (p.Met543=) | |
15 | g.74181398C>G | CA393129971 | STRA6 | c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) n.1290G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.436G>C c.1626G>C (p.Met542Ile) n.1853G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1629G>C (p.Met543Ile) | dbSNP |
15 | g.74181398C>T | CA7654511 | STRA6 | c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) n.1290G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.436G>A c.1626G>A (p.Met542Ile) n.1853G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1629G>A (p.Met543Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181399A= | CA2187550319 | STRA6 | c.1580T= (p.Met527=) c.1556T= (p.Met519=) c.1553T= (p.Met518=) c.1691T= (p.Met564=) n.1289T= c.1697T= (p.Met566=) c.435T= c.1625T= (p.Met542=) n.1852T= c.1391T= (p.Met464=) c.1628T= (p.Met543=) | |
15 | g.74181399A>C | CA393129976 | STRA6 | c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) n.1289T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.435T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) n.1852T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) | |
15 | g.74181399A>G | CA393129982 | STRA6 | c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) n.1289T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.435T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) n.1852T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181399A>T | CA393129979 | STRA6 | c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) n.1289T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.435T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) n.1852T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) | |
15 | g.74181400T>A | CA393129986 | STRA6 | c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) n.1288A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.434A>T c.1624A>T (p.Met542Leu) n.1851A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) | |
15 | g.74181400T>C | CA393129992 | STRA6 | c.1579A>G (p.Met527Val) c.1555A>G (p.Met519Val) c.1552A>G (p.Met518Val) c.1690A>G (p.Met564Val) n.1288A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.434A>G c.1624A>G (p.Met542Val) n.1851A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.1627A>G (p.Met543Val) | |
15 | g.74181400T>G | CA393129989 | STRA6 | c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) n.1288A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.434A>C c.1624A>C (p.Met542Leu) n.1851A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74181401G>A | CA491171371 | STRA6 | c.1578C>T (p.Ala526=) c.1554C>T (p.Ala518=) c.1551C>T (p.Ala517=) c.1689C>T (p.Ala563=) n.1287C>T c.1695C>T (p.Ala565=) c.433C>T c.1623C>T (p.Ala541=) n.1850C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1626C>T (p.Ala542=) | |
15 | g.74181401G>C | CA491171369 | STRA6 | c.1578C>G (p.Ala526=) c.1554C>G (p.Ala518=) c.1551C>G (p.Ala517=) c.1689C>G (p.Ala563=) n.1287C>G c.1695C>G (p.Ala565=) c.433C>G c.1623C>G (p.Ala541=) n.1850C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1626C>G (p.Ala542=) | |
15 | g.74181401G>T | CA491171367 | STRA6 | c.1578C>A (p.Ala526=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1551C>A (p.Ala517=) c.1689C>A (p.Ala563=) n.1287C>A c.1695C>A (p.Ala565=) c.433C>A c.1623C>A (p.Ala541=) n.1850C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1626C>A (p.Ala542=) | |
15 | g.74181402G>A | CA7654512 | STRA6 | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) n.1286C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.432C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1849C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181402G>C | CA393129998 | STRA6 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.1286C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.432C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1849C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) | |
15 | g.74181402G= | CA2187550320 | STRA6 | c.1577C= (p.Ala526=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1550C= (p.Ala517=) c.1688C= (p.Ala563=) n.1286C= c.1694C= (p.Ala565=) c.432C= c.1622C= (p.Ala541=) n.1849C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1625C= (p.Ala542=) | |
15 | g.74181402G>T | CA393129996 | STRA6 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.1286C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.432C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.1849C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) | |
15 | g.74181403C>A | CA393130002 | STRA6 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.1285G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.431G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1848G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) | |
15 | g.74181403C= | CA2187550321 | STRA6 | c.1576G= (p.Ala526=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1549G= (p.Ala517=) c.1687G= (p.Ala563=) n.1285G= c.1693G= (p.Ala565=) c.431G= c.1621G= (p.Ala541=) n.1848G= c.1387G= (p.Ala463=) c.1624G= (p.Ala542=) | |
15 | g.74181403C>G | CA393130006 | STRA6 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.1285G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.431G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1848G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) | |
15 | g.74181403C>T | CA7654513 | STRA6 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.1285G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.431G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1848G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181404A>C | CA491171379 | STRA6 | c.1575T>G (p.Gly525=) c.1551T>G (p.Gly517=) c.1548T>G (p.Gly516=) c.1686T>G (p.Gly562=) n.1284T>G c.1692T>G (p.Gly564=) c.430T>G c.1620T>G (p.Gly540=) n.1847T>G c.1386T>G (p.Gly462=) c.1623T>G (p.Gly541=) | |
15 | g.74181404A>G | CA491171381 | STRA6 | c.1575T>C (p.Gly525=) c.1551T>C (p.Gly517=) c.1548T>C (p.Gly516=) c.1686T>C (p.Gly562=) n.1284T>C c.1692T>C (p.Gly564=) c.430T>C c.1620T>C (p.Gly540=) n.1847T>C c.1386T>C (p.Gly462=) c.1623T>C (p.Gly541=) | |
15 | g.74181404A>T | CA491171382 | STRA6 | c.1575T>A (p.Gly525=) c.1551T>A (p.Gly517=) c.1548T>A (p.Gly516=) c.1686T>A (p.Gly562=) n.1284T>A c.1692T>A (p.Gly564=) c.430T>A c.1620T>A (p.Gly540=) n.1847T>A c.1386T>A (p.Gly462=) c.1623T>A (p.Gly541=) | |
15 | g.74181405C>A | CA393130012 | STRA6 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.1283G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.429G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) n.1846G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) | |
15 | g.74181405C>G | CA393130013 | STRA6 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.1283G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.429G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.1846G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
15 | g.74181405C>T | CA393130016 | STRA6 | c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.1283G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.429G>A c.1619G>A (p.Gly540Asp) n.1846G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) | |
15 | g.74181406C>A | CA393130019 | STRA6 | c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.1282G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.428G>T c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.1845G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) | |
15 | g.74181406C>G | CA393130021 | STRA6 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.1282G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.428G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.1845G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) | |
15 | g.74181406C>T | CA393130024 | STRA6 | c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.1282G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.428G>A c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.1845G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74181407C>A | CA491171391 | STRA6 | c.1572G>T (p.Val524=) c.1548G>T (p.Val516=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1683G>T (p.Val561=) n.1281G>T c.1689G>T (p.Val563=) c.427G>T c.1617G>T (p.Val539=) n.1844G>T c.1383G>T (p.Val461=) c.1620G>T (p.Val540=) | |
15 | g.74181407C>G | CA491171395 | STRA6 | c.1572G>C (p.Val524=) c.1548G>C (p.Val516=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1683G>C (p.Val561=) n.1281G>C c.1689G>C (p.Val563=) c.427G>C c.1617G>C (p.Val539=) n.1844G>C c.1383G>C (p.Val461=) c.1620G>C (p.Val540=) | |
15 | g.74181407C>T | CA491171393 | STRA6 | c.1572G>A (p.Val524=) c.1548G>A (p.Val516=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1683G>A (p.Val561=) n.1281G>A c.1689G>A (p.Val563=) c.427G>A c.1617G>A (p.Val539=) n.1844G>A c.1383G>A (p.Val461=) c.1620G>A (p.Val540=) | |
15 | g.74181408A>C | CA393130028 | STRA6 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1280T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.426T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1843T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) | |
15 | g.74181408A>G | CA393130030 | STRA6 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1280T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.426T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1843T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) | |
15 | g.74181408A>T | CA393130032 | STRA6 | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) n.1280T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) c.426T>A c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1843T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) | |
15 | g.74181409C>A | CA393130035 | STRA6 | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) n.1279G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) c.425G>T c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1842G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) | |
15 | g.74181409C>G | CA393130039 | STRA6 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1279G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.425G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1842G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) | |
15 | g.74181409C>T | CA393130041 | STRA6 | c.1570G>A (p.Val524Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1681G>A (p.Val561Met) n.1279G>A c.1687G>A (p.Val563Met) c.425G>A c.1615G>A (p.Val539Met) n.1842G>A c.1381G>A (p.Val461Met) c.1618G>A (p.Val540Met) | |
15 | g.74181410C>A | CA491171403 | STRA6 | c.1569G>T (p.Leu523=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1680G>T (p.Leu560=) n.1278G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.424G>T c.1614G>T (p.Leu538=) n.1841G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.1617G>T (p.Leu539=) | |
15 | g.74181410C= | CA2187550322 | STRA6 | c.1569G= (p.Leu523=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1680G= (p.Leu560=) n.1278G= c.1686G= (p.Leu562=) c.424G= c.1614G= (p.Leu538=) n.1841G= c.1380G= (p.Leu460=) c.1617G= (p.Leu539=) | |
15 | g.74181410C>G | CA491171405 | STRA6 | c.1569G>C (p.Leu523=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1680G>C (p.Leu560=) n.1278G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.424G>C c.1614G>C (p.Leu538=) n.1841G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.1617G>C (p.Leu539=) | |
15 | g.74181410C>T | CA491171407 | STRA6 | c.1569G>A (p.Leu523=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1680G>A (p.Leu560=) n.1278G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.424G>A c.1614G>A (p.Leu538=) n.1841G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.1617G>A (p.Leu539=) | dbSNP |
15 | g.74181411A= | CA2187550323 | STRA6 | c.1568T= (p.Leu523=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1679T= (p.Leu560=) n.1277T= c.1685T= (p.Leu562=) c.423T= c.1613T= (p.Leu538=) n.1840T= c.1379T= (p.Leu460=) c.1616T= (p.Leu539=) | |
15 | g.74181411A>C | CA393130050 | STRA6 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1277T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.423T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.1840T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181411A>G | CA393130044 | STRA6 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1277T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.423T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.1840T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) | |
15 | g.74181411A>T | CA393130046 | STRA6 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.1277T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.423T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.1840T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) | |
15 | g.74181412G>A | CA272747080 | STRA6 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.1276C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.422C>T c.1612C>T (p.Leu538=) n.1839C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.1615C>T (p.Leu539=) | dbSNP |
15 | g.74181412G>C | CA393130054 | STRA6 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1276C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.422C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) n.1839C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) | |
15 | g.74181412G= | CA2187550324 | STRA6 | c.1567C= (p.Leu523=) c.1543C= (p.Leu515=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1678C= (p.Leu560=) n.1276C= c.1684C= (p.Leu562=) c.422C= c.1612C= (p.Leu538=) n.1839C= c.1378C= (p.Leu460=) c.1615C= (p.Leu539=) | |
15 | g.74181412G>T | CA393130057 | STRA6 | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1276C>A c.1684C>A (p.Leu562Met) c.422C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) n.1839C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) | |
15 | g.74181413C>A | CA10636566 | STRA6 | c.1566G>T (p.Val522=) c.1542G>T (p.Val514=) c.1539G>T (p.Val513=) c.1677G>T (p.Val559=) n.1275G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.421G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.1838G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1614G>T (p.Val538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181413C= | CA2187550325 | STRA6 | c.1566G= (p.Val522=) c.1542G= (p.Val514=) c.1539G= (p.Val513=) c.1677G= (p.Val559=) n.1275G= c.1683G= (p.Val561=) c.421G= c.1611G= (p.Val537=) n.1838G= c.1377G= (p.Val459=) c.1614G= (p.Val538=) | |
15 | g.74181413C>G | CA491171419 | STRA6 | c.1566G>C (p.Val522=) c.1542G>C (p.Val514=) c.1539G>C (p.Val513=) c.1677G>C (p.Val559=) n.1275G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.421G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.1838G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1614G>C (p.Val538=) | dbSNP |
15 | g.74181413C>T | CA491171417 | STRA6 | c.1566G>A (p.Val522=) c.1542G>A (p.Val514=) c.1539G>A (p.Val513=) c.1677G>A (p.Val559=) n.1275G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.421G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.1838G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1614G>A (p.Val538=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181414A= | CA2187550326 | STRA6 | c.1565T= (p.Val522=) c.1541T= (p.Val514=) c.1538T= (p.Val513=) c.1676T= (p.Val559=) n.1274T= c.1682T= (p.Val561=) c.420T= c.1610T= (p.Val537=) n.1837T= c.1376T= (p.Val459=) c.1613T= (p.Val538=) | |
15 | g.74181414A>C | CA7654514 | STRA6 | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1274T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.420T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.1837T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181414A>G | CA393130062 | STRA6 | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1274T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.420T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.1837T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) | |
15 | g.74181414A>T | CA393130064 | STRA6 | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1274T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.420T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.1837T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) | |
15 | g.74181415C>A | CA393130069 | STRA6 | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1273G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.419G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.1836G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181415C= | CA2187550327 | STRA6 | c.1564G= (p.Val522=) c.1540G= (p.Val514=) c.1537G= (p.Val513=) c.1675G= (p.Val559=) n.1273G= c.1681G= (p.Val561=) c.419G= c.1609G= (p.Val537=) n.1836G= c.1375G= (p.Val459=) c.1612G= (p.Val538=) | |
15 | g.74181415C>G | CA393130071 | STRA6 | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1273G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.419G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.1836G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74181415C>T | CA393130073 | STRA6 | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1540G>A (p.Val514Met) c.1537G>A (p.Val513Met) c.1675G>A (p.Val559Met) n.1273G>A c.1681G>A (p.Val561Met) c.419G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.1836G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1612G>A (p.Val538Met) | gnomAD v4 |
15 | g.74181416A= | CA2187550328 | STRA6 | c.1563T= (p.Asn521=) c.1539T= (p.Asn513=) c.1536T= (p.Asn512=) c.1674T= (p.Asn558=) n.1272T= c.1680T= (p.Asn560=) c.418T= c.1608T= (p.Asn536=) n.1835T= c.1374T= (p.Asn458=) c.1611T= (p.Asn537=) | |
15 | g.74181416A>C | CA393130077 | STRA6 | c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.1674T>G (p.Asn558Lys) n.1272T>G c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.418T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) n.1835T>G c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) | |
15 | g.74181416A>G | CA491171429 | STRA6 | c.1563T>C (p.Asn521=) c.1539T>C (p.Asn513=) c.1536T>C (p.Asn512=) c.1674T>C (p.Asn558=) n.1272T>C c.1680T>C (p.Asn560=) c.418T>C c.1608T>C (p.Asn536=) n.1835T>C c.1374T>C (p.Asn458=) c.1611T>C (p.Asn537=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181416A>T | CA393130079 | STRA6 | c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.1674T>A (p.Asn558Lys) n.1272T>A c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.418T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) n.1835T>A c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) | |
15 | g.74181417T>A | CA393130089 | STRA6 | c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.1271A>T c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.417A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1834A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) | |
15 | g.74181417T>C | CA393130086 | STRA6 | c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.1271A>G c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.417A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1834A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) | |
15 | g.74181417T>G | CA393130083 | STRA6 | c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.1271A>C c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.417A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1834A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.74181418T>A | CA393130098 | STRA6 | c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.1270A>T c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.416A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1833A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) | |
15 | g.74181418T>C | CA393130093 | STRA6 | c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.1270A>G c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.416A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1833A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) | |
15 | g.74181418T>G | CA393130095 | STRA6 | c.1561A>C (p.Asn521His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1672A>C (p.Asn558His) n.1270A>C c.1678A>C (p.Asn560His) c.416A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.1833A>C c.1372A>C (p.Asn458His) c.1609A>C (p.Asn537His) | |
15 | g.74181419G>A | CA491171438 | STRA6 | c.1560C>T (p.Leu520=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1671C>T (p.Leu557=) n.1269C>T c.1677C>T (p.Leu559=) c.415C>T c.1605C>T (p.Leu535=) n.1832C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1608C>T (p.Leu536=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74181419G>C | CA491171440 | STRA6 | c.1560C>G (p.Leu520=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1671C>G (p.Leu557=) n.1269C>G c.1677C>G (p.Leu559=) c.415C>G c.1605C>G (p.Leu535=) n.1832C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1608C>G (p.Leu536=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181419G= | CA2187550329 | STRA6 | c.1560C= (p.Leu520=) c.1536C= (p.Leu512=) c.1533C= (p.Leu511=) c.1671C= (p.Leu557=) n.1269C= c.1677C= (p.Leu559=) c.415C= c.1605C= (p.Leu535=) n.1832C= c.1371C= (p.Leu457=) c.1608C= (p.Leu536=) | |
15 | g.74181419G>T | CA491171442 | STRA6 | c.1560C>A (p.Leu520=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1671C>A (p.Leu557=) n.1269C>A c.1677C>A (p.Leu559=) c.415C>A c.1605C>A (p.Leu535=) n.1832C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1608C>A (p.Leu536=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181420A>C | CA393130102 | STRA6 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.1268T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.414T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1831T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) | |
15 | g.74181420A>G | CA393130104 | STRA6 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.1268T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.414T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1831T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) | |
15 | g.74181420A>T | CA393130108 | STRA6 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.1268T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.414T>A c.1604T>A (p.Leu535His) n.1831T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1607T>A (p.Leu536His) | |
15 | g.74181421G>A | CA393130111 | STRA6 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1669C>T (p.Leu557Phe) n.1267C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.413C>T c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1830C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181421G>C | CA7654515 | STRA6 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1267C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.413C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1830C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181421G= | CA2187550330 | STRA6 | c.1558C= (p.Leu520=) c.1534C= (p.Leu512=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1669C= (p.Leu557=) n.1267C= c.1675C= (p.Leu559=) c.413C= c.1603C= (p.Leu535=) n.1830C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1606C= (p.Leu536=) | |
15 | g.74181421G>T | CA393130115 | STRA6 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.1267C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.413C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1830C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.74181425dup | CA2840328212 | STRA6 | c.1558dup (p.Leu520ProfsTer?) c.1534dup (p.Leu512ProfsTer?) c.1531dup (p.Leu511ProfsTer?) c.1669dup (p.Leu557ProfsTer?) n.1267dup c.1675dup (p.Leu559ProfsTer?) c.413dup c.1603dup (p.Leu535ProfsTer?) n.1830dup c.1369dup (p.Leu457ProfsTer?) c.1606dup (p.Leu536ProfsTer?) | |
15 | g.74181425del | CA645575927 | STRA6 | c.1558del (p.Leu520SerfsTer?) c.1534del (p.Leu512SerfsTer?) c.1531del (p.Leu511SerfsTer?) c.1669del (p.Leu557SerfsTer?) n.1267del c.1675del (p.Leu559SerfsTer?) c.413del c.1603del (p.Leu535SerfsTer?) n.1830del c.1369del (p.Leu457SerfsTer?) c.1606del (p.Leu536SerfsTer?) | COSMIC COSMIC |
15 | g.74181422G>A | CA491171454 | STRA6 | c.1557C>T (p.Pro519=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1530C>T (p.Pro510=) c.1668C>T (p.Pro556=) n.1266C>T c.1674C>T (p.Pro558=) c.412C>T c.1602C>T (p.Pro534=) n.1829C>T c.1368C>T (p.Pro456=) c.1605C>T (p.Pro535=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181422G>C | CA491171451 | STRA6 | c.1557C>G (p.Pro519=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1530C>G (p.Pro510=) c.1668C>G (p.Pro556=) n.1266C>G c.1674C>G (p.Pro558=) c.412C>G c.1602C>G (p.Pro534=) n.1829C>G c.1368C>G (p.Pro456=) c.1605C>G (p.Pro535=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181422G>T | CA491171452 | STRA6 | c.1557C>A (p.Pro519=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1530C>A (p.Pro510=) c.1668C>A (p.Pro556=) n.1266C>A c.1674C>A (p.Pro558=) c.412C>A c.1602C>A (p.Pro534=) n.1829C>A c.1368C>A (p.Pro456=) c.1605C>A (p.Pro535=) | |
15 | g.74181423G>A | CA7654516 | STRA6 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1265C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.411C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.1828C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74181423G>C | CA393130120 | STRA6 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1265C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.411C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.1828C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) | |
15 | g.74181423G= | CA2187550331 | STRA6 | c.1556C= (p.Pro519=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1529C= (p.Pro510=) c.1667C= (p.Pro556=) n.1265C= c.1673C= (p.Pro558=) c.411C= c.1601C= (p.Pro534=) n.1828C= c.1367C= (p.Pro456=) c.1604C= (p.Pro535=) | |
15 | g.74181423G>T | CA393130122 | STRA6 | c.1556C>A (p.Pro519His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1529C>A (p.Pro510His) c.1667C>A (p.Pro556His) n.1265C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.411C>A c.1601C>A (p.Pro534His) n.1828C>A c.1367C>A (p.Pro456His) c.1604C>A (p.Pro535His) | |
15 | g.74181424G>A | CA393130126 | STRA6 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1264C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.410C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.1827C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74181424G>C | CA393130129 | STRA6 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1264C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.410C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.1827C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74181424G= | CA2187550332 | STRA6 | c.1555C= (p.Pro519=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1666C= (p.Pro556=) n.1264C= c.1672C= (p.Pro558=) c.410C= c.1600C= (p.Pro534=) n.1827C= c.1366C= (p.Pro456=) c.1603C= (p.Pro535=) | |
15 | g.74181424G>T | CA393130132 | STRA6 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1264C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.410C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.1827C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) | |
15 | g.74181425G>A | CA491171461 | STRA6 | c.1554C>T (p.Phe518=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1665C>T (p.Phe555=) n.1263C>T c.1671C>T (p.Phe557=) c.409C>T c.1599C>T (p.Phe533=) n.1826C>T c.1365C>T (p.Phe455=) c.1602C>T (p.Phe534=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.74181425G>C | CA393130135 | STRA6 | c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) n.1263C>G c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.409C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.1826C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.1602C>G (p.Phe534Leu) | |
15 | g.74181425G>T | CA393130138 | STRA6 | c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) n.1263C>A c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.409C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.1826C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.1602C>A (p.Phe534Leu) | |
15 | g.74181426A= | CA2187550333 | STRA6 | c.1553T= (p.Phe518=) c.1529T= (p.Phe510=) c.1526T= (p.Phe509=) c.1664T= (p.Phe555=) n.1262T= c.1670T= (p.Phe557=) c.408T= c.1598T= (p.Phe533=) n.1825T= c.1364T= (p.Phe455=) c.1601T= (p.Phe534=) | |
15 | g.74181426A>C | CA7654517 | STRA6 | c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) n.1262T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.408T>G c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.1825T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181426A>G | CA393130142 | STRA6 | c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) n.1262T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.408T>C c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.1825T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) | |
15 | g.74181426A>T | CA393130146 | STRA6 | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) n.1262T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.408T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.1825T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) | |
15 | g.74181427A>C | CA393130149 | STRA6 | c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) n.1261T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.407T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) n.1824T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) | |
15 | g.74181427A>G | CA393130152 | STRA6 | c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) n.1261T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.407T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.1824T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) | |
15 | g.74181427A>T | CA393130155 | STRA6 | c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) n.1261T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.407T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.1824T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) | |
15 | g.74181428G>A | CA491171472 | STRA6 | c.1551C>T (p.Leu517=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1260C>T c.1668C>T (p.Leu556=) c.406C>T c.1596C>T (p.Leu532=) n.1823C>T c.1362C>T (p.Leu454=) c.1599C>T (p.Leu533=) | |
15 | g.74181428G>C | CA491171474 | STRA6 | c.1551C>G (p.Leu517=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1260C>G c.1668C>G (p.Leu556=) c.406C>G c.1596C>G (p.Leu532=) n.1823C>G c.1362C>G (p.Leu454=) c.1599C>G (p.Leu533=) | |
15 | g.74181428G>T | CA491171476 | STRA6 | c.1551C>A (p.Leu517=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1260C>A c.1668C>A (p.Leu556=) c.406C>A c.1596C>A (p.Leu532=) n.1823C>A c.1362C>A (p.Leu454=) c.1599C>A (p.Leu533=) | |
15 | g.74181429A>C | CA393130158 | STRA6 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1259T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.405T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1822T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) | |
15 | g.74181429A>G | CA393130162 | STRA6 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1259T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.405T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1822T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) | |
15 | g.74181429A>T | CA393130165 | STRA6 | c.1550T>A (p.Leu517His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1259T>A c.1667T>A (p.Leu556His) c.405T>A c.1595T>A (p.Leu532His) n.1822T>A c.1361T>A (p.Leu454His) c.1598T>A (p.Leu533His) | |
15 | g.74181430G>A | CA272747092 | STRA6 | c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1258C>T c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.404C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1821C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) | dbSNP |
15 | g.74181430G>C | CA393130169 | STRA6 | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1258C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.404C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1821C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) | |
15 | g.74181430G= | CA2187550334 | STRA6 | c.1549C= (p.Leu517=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1258C= c.1666C= (p.Leu556=) c.404C= c.1594C= (p.Leu532=) n.1821C= c.1360C= (p.Leu454=) c.1597C= (p.Leu533=) | |
15 | g.74181430G>T | CA393130173 | STRA6 | c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1258C>A c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.404C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1821C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) | |
15 | g.74181431A>C | CA491171484 | STRA6 | c.1548T>G (p.Leu516=) c.1524T>G (p.Leu508=) c.1521T>G (p.Leu507=) c.1659T>G (p.Leu553=) n.1257T>G c.1665T>G (p.Leu555=) c.403T>G c.1593T>G (p.Leu531=) n.1820T>G c.1359T>G (p.Leu453=) c.1596T>G (p.Leu532=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181431A>G | CA491171486 | STRA6 | c.1548T>C (p.Leu516=) c.1524T>C (p.Leu508=) c.1521T>C (p.Leu507=) c.1659T>C (p.Leu553=) n.1257T>C c.1665T>C (p.Leu555=) c.403T>C c.1593T>C (p.Leu531=) n.1820T>C c.1359T>C (p.Leu453=) c.1596T>C (p.Leu532=) | |
15 | g.74181431A>T | CA491171488 | STRA6 | c.1548T>A (p.Leu516=) c.1524T>A (p.Leu508=) c.1521T>A (p.Leu507=) c.1659T>A (p.Leu553=) n.1257T>A c.1665T>A (p.Leu555=) c.403T>A c.1593T>A (p.Leu531=) n.1820T>A c.1359T>A (p.Leu453=) c.1596T>A (p.Leu532=) | |
15 | g.74181432A>C | CA393130179 | STRA6 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1256T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.402T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1819T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) | |
15 | g.74181432A>G | CA393130182 | STRA6 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1256T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.402T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1819T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) | |
15 | g.74181432A>T | CA393130177 | STRA6 | c.1547T>A (p.Leu516His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1658T>A (p.Leu553His) n.1256T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.402T>A c.1592T>A (p.Leu531His) n.1819T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1595T>A (p.Leu532His) | |
15 | g.74181433G>A | CA393130185 | STRA6 | c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.1255C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.401C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.1818C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) | |
15 | g.74181433G>C | CA393130189 | STRA6 | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1255C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.401C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1818C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) | |
15 | g.74181433G>T | CA393130187 | STRA6 | c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.1255C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.401C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.1818C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) | |
15 | g.74181434A>C | CA393130192 | STRA6 | c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1656T>G (p.Phe552Leu) n.1254T>G c.1662T>G (p.Phe554Leu) c.400T>G c.1590T>G (p.Phe530Leu) n.1817T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) | |
15 | g.74181434A>G | CA491171497 | STRA6 | c.1545T>C (p.Phe515=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1656T>C (p.Phe552=) n.1254T>C c.1662T>C (p.Phe554=) c.400T>C c.1590T>C (p.Phe530=) n.1817T>C c.1356T>C (p.Phe452=) c.1593T>C (p.Phe531=) | |
15 | g.74181434A>T | CA393130194 | STRA6 | c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1656T>A (p.Phe552Leu) n.1254T>A c.1662T>A (p.Phe554Leu) c.400T>A c.1590T>A (p.Phe530Leu) n.1817T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) | |
15 | g.74181435A= | CA2187550335 | STRA6 | c.1544T= (p.Phe515=) c.1520T= (p.Phe507=) c.1517T= (p.Phe506=) c.1655T= (p.Phe552=) n.1253T= c.1661T= (p.Phe554=) c.399T= c.1589T= (p.Phe530=) n.1816T= c.1355T= (p.Phe452=) c.1592T= (p.Phe531=) | |
15 | g.74181435A>C | CA272747094 | STRA6 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) n.1253T>G c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.399T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.1816T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) | dbSNP |
15 | g.74181435A>G | CA393130198 | STRA6 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) n.1253T>C c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.399T>C c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.1816T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) | |
15 | g.74181435A>T | CA393130200 | STRA6 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) n.1253T>A c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.399T>A c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.1816T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) | |
15 | g.74181436A>C | CA393130204 | STRA6 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) n.1252T>G c.1660T>G (p.Phe554Val) c.398T>G c.1588T>G (p.Phe530Val) n.1815T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) | |
15 | g.74181436A>G | CA393130205 | STRA6 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) n.1252T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.398T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.1815T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) | |
15 | g.74181436A>T | CA393130207 | STRA6 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) n.1252T>A c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.398T>A c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.1815T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) | |
15 | g.74181437G>A | CA491171506 | STRA6 | c.1542C>T (p.Thr514=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1653C>T (p.Thr551=) n.1251C>T c.1659C>T (p.Thr553=) c.397C>T c.1587C>T (p.Thr529=) n.1814C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.1590C>T (p.Thr530=) | |
15 | g.74181437G>C | CA7654518 | STRA6 | c.1542C>G (p.Thr514=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1653C>G (p.Thr551=) n.1251C>G c.1659C>G (p.Thr553=) c.397C>G c.1587C>G (p.Thr529=) n.1814C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.1590C>G (p.Thr530=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74181437G= | CA2187550336 | STRA6 | c.1542C= (p.Thr514=) c.1518C= (p.Thr506=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1653C= (p.Thr551=) n.1251C= c.1659C= (p.Thr553=) c.397C= c.1587C= (p.Thr529=) n.1814C= c.1353C= (p.Thr451=) c.1590C= (p.Thr530=) | |
15 | g.74181437G>T | CA491171508 | STRA6 | c.1542C>A (p.Thr514=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1653C>A (p.Thr551=) n.1251C>A c.1659C>A (p.Thr553=) c.397C>A c.1587C>A (p.Thr529=) n.1814C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.1590C>A (p.Thr530=) | |
15 | g.74181438G>A | CA7654519 | STRA6 | c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.1250C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.396C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.1813C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1589C>T (p.Thr530Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181438G>C | CA393130212 | STRA6 | c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.1250C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.396C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) n.1813C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1589C>G (p.Thr530Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181438G= | CA2187550337 | STRA6 | c.1541C= (p.Thr514=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1514C= (p.Thr505=) c.1652C= (p.Thr551=) n.1250C= c.1658C= (p.Thr553=) c.396C= c.1586C= (p.Thr529=) n.1813C= c.1352C= (p.Thr451=) c.1589C= (p.Thr530=) | |
15 | g.74181438G>T | CA393130214 | STRA6 | c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.1250C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.396C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) n.1813C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1589C>A (p.Thr530Asn) | |
15 | g.74181439T>A | CA393130217 | STRA6 | c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.1249A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.395A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.1812A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1588A>T (p.Thr530Ser) | |
15 | g.74181439T>C | CA393130223 | STRA6 | c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.1249A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.395A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.1812A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1588A>G (p.Thr530Ala) | |
15 | g.74181439T>G | CA393130219 | STRA6 | c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.1249A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.395A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.1812A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1588A>C (p.Thr530Pro) | |
15 | g.74181440G>A | CA491171515 | STRA6 | c.1539C>T (p.Ala513=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1650C>T (p.Ala550=) n.1248C>T c.1656C>T (p.Ala552=) c.394C>T c.1584C>T (p.Ala528=) n.1811C>T c.1350C>T (p.Ala450=) c.1587C>T (p.Ala529=) n.1622C>T | |
15 | g.74181440G>C | CA491171517 | STRA6 | c.1539C>G (p.Ala513=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1650C>G (p.Ala550=) n.1248C>G c.1656C>G (p.Ala552=) c.394C>G c.1584C>G (p.Ala528=) n.1811C>G c.1350C>G (p.Ala450=) c.1587C>G (p.Ala529=) n.1622C>G | |
15 | g.74181440G>T | CA491171519 | STRA6 | c.1539C>A (p.Ala513=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1650C>A (p.Ala550=) n.1248C>A c.1656C>A (p.Ala552=) c.394C>A c.1584C>A (p.Ala528=) n.1811C>A c.1350C>A (p.Ala450=) c.1587C>A (p.Ala529=) n.1622C>A | |
15 | g.74181441G>A | CA393130226 | STRA6 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) n.1247C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.393C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1810C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) n.1621C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) | |
15 | g.74181441G>C | CA393130228 | STRA6 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.1247C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.393C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1810C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.1621C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) | |
15 | g.74181441G>T | CA393130231 | STRA6 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.1247C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.393C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1810C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.1621C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) | |
15 | g.74181442C>A | CA393130234 | STRA6 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.1246G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.392G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1809G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.1620G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) | |
15 | g.74181442C>G | CA393130236 | STRA6 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.1246G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.392G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1809G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.1620G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) | |
15 | g.74181442C>T | CA393130238 | STRA6 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.1246G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.392G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1809G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.1620G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) | |
15 | g.74181443T>A | CA491171531 | STRA6 | c.1536A>T (p.Ala512=) c.1512A>T (p.Ala504=) c.1509A>T (p.Ala503=) c.1647A>T (p.Ala549=) n.1245A>T c.1653A>T (p.Ala551=) c.391A>T c.1581A>T (p.Ala527=) n.1808A>T c.1347A>T (p.Ala449=) n.1619A>T c.1584A>T (p.Ala528=) | |
15 | g.74181443T>C | CA491171530 | STRA6 | c.1536A>G (p.Ala512=) c.1512A>G (p.Ala504=) c.1509A>G (p.Ala503=) c.1647A>G (p.Ala549=) n.1245A>G c.1653A>G (p.Ala551=) c.391A>G c.1581A>G (p.Ala527=) n.1808A>G c.1347A>G (p.Ala449=) n.1619A>G c.1584A>G (p.Ala528=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181443T>G | CA491171528 | STRA6 | c.1536A>C (p.Ala512=) c.1512A>C (p.Ala504=) c.1509A>C (p.Ala503=) c.1647A>C (p.Ala549=) n.1245A>C c.1653A>C (p.Ala551=) c.391A>C c.1581A>C (p.Ala527=) n.1808A>C c.1347A>C (p.Ala449=) n.1619A>C c.1584A>C (p.Ala528=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181443T= | CA2187550338 | STRA6 | c.1536A= (p.Ala512=) c.1512A= (p.Ala504=) c.1509A= (p.Ala503=) c.1647A= (p.Ala549=) n.1245A= c.1653A= (p.Ala551=) c.391A= c.1581A= (p.Ala527=) n.1808A= c.1347A= (p.Ala449=) n.1619A= c.1584A= (p.Ala528=) | |
15 | g.74181444G>A | CA393130241 | STRA6 | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1244C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.390C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) n.1807C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1618C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) | gnomAD v4 |
15 | g.74181444G>C | CA393130244 | STRA6 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1244C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.390C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.1807C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1618C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) | |
15 | g.74181444G>T | CA393130246 | STRA6 | c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) n.1244C>A c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.390C>A c.1580C>A (p.Ala527Glu) n.1807C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) n.1618C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) | |
15 | g.74181445C>A | CA393130252 | STRA6 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1243G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.389G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.1806G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1617G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) | |
15 | g.74181445C>G | CA393130253 | STRA6 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1243G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.389G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.1806G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1617G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) | |
15 | g.74181445C>T | CA393130250 | STRA6 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1243G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.389G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.1806G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1617G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) | |
15 | g.74181446A>C | CA393130256 | STRA6 | c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) n.1242T>G c.1650T>G (p.Tyr550Ter) c.388T>G c.1578T>G (p.Tyr526Ter) n.1805T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.1616T>G c.1581T>G (p.Tyr527Ter) | |
15 | g.74181446A>G | CA491171539 | STRA6 | c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1506T>C (p.Tyr502=) c.1644T>C (p.Tyr548=) n.1242T>C c.1650T>C (p.Tyr550=) c.388T>C c.1578T>C (p.Tyr526=) n.1805T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) n.1616T>C c.1581T>C (p.Tyr527=) | gnomAD v4 |
15 | g.74181446A>T | CA393130258 | STRA6 | c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) n.1242T>A c.1650T>A (p.Tyr550Ter) c.388T>A c.1578T>A (p.Tyr526Ter) n.1805T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.1616T>A c.1581T>A (p.Tyr527Ter) | |
15 | g.74181447T>A | CA393130261 | STRA6 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1241A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.387A>T c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.1804A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.1615A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) | |
15 | g.74181447T>C | CA7654520 | STRA6 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1241A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.387A>G c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.1804A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.1615A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181447T>G | CA393130265 | STRA6 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1241A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.387A>C c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.1804A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.1615A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) | |
15 | g.74181447T= | CA2187550339 | STRA6 | c.1532A= (p.Tyr511=) c.1508A= (p.Tyr503=) c.1505A= (p.Tyr502=) c.1643A= (p.Tyr548=) n.1241A= c.1649A= (p.Tyr550=) c.387A= c.1577A= (p.Tyr526=) n.1804A= c.1343A= (p.Tyr448=) n.1615A= c.1580A= (p.Tyr527=) | |
15 | g.74181448A>C | CA393130267 | STRA6 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1240T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.386T>G c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.1803T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.1614T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) | |
15 | g.74181448A>G | CA393130269 | STRA6 | c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1240T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.386T>C c.1576T>C (p.Tyr526His) n.1803T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) n.1614T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) | |
15 | g.74181448A>T | CA393130271 | STRA6 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1240T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.386T>A c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.1803T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.1614T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) | |
15 | g.74181450_74181451del | CA2629452565 | STRA6 | c.1530_1531del (p.Tyr511CysfsTer?) c.1506_1507del (p.Tyr503CysfsTer?) c.1503_1504del (p.Tyr502CysfsTer?) c.1641_1642del (p.Tyr548CysfsTer?) n.1239_1240del c.1647_1648del (p.Tyr550CysfsTer?) c.385_386del c.1575_1576del (p.Tyr526CysfsTer?) n.1802_1803del c.1341_1342del (p.Tyr448CysfsTer?) n.1613_1614del c.1578_1579del (p.Tyr527CysfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.74181449G>A | CA491171549 | STRA6 | c.1530C>T (p.Leu510=) c.1506C>T (p.Leu502=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1641C>T (p.Leu547=) n.1239C>T c.1647C>T (p.Leu549=) c.385C>T c.1575C>T (p.Leu525=) n.1802C>T c.1341C>T (p.Leu447=) n.1613C>T c.1578C>T (p.Leu526=) | |
15 | g.74181449G>C | CA7654521 | STRA6 | c.1530C>G (p.Leu510=) c.1506C>G (p.Leu502=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1641C>G (p.Leu547=) n.1239C>G c.1647C>G (p.Leu549=) c.385C>G c.1575C>G (p.Leu525=) n.1802C>G c.1341C>G (p.Leu447=) n.1613C>G c.1578C>G (p.Leu526=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181449G= | CA2187550340 | STRA6 | c.1530C= (p.Leu510=) c.1506C= (p.Leu502=) c.1503C= (p.Leu501=) c.1641C= (p.Leu547=) n.1239C= c.1647C= (p.Leu549=) c.385C= c.1575C= (p.Leu525=) n.1802C= c.1341C= (p.Leu447=) n.1613C= c.1578C= (p.Leu526=) | |
15 | g.74181449G>T | CA491171551 | STRA6 | c.1530C>A (p.Leu510=) c.1506C>A (p.Leu502=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1641C>A (p.Leu547=) n.1239C>A c.1647C>A (p.Leu549=) c.385C>A c.1575C>A (p.Leu525=) n.1802C>A c.1341C>A (p.Leu447=) n.1613C>A c.1578C>A (p.Leu526=) | |
15 | g.74181450A>C | CA393130276 | STRA6 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1238T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.384T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1801T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1612T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) | |
15 | g.74181450A>G | CA393130278 | STRA6 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1238T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.384T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1801T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1612T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) | |
15 | g.74181450A>T | CA393130281 | STRA6 | c.1529T>A (p.Leu510His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1640T>A (p.Leu547His) n.1238T>A c.1646T>A (p.Leu549His) c.384T>A c.1574T>A (p.Leu525His) n.1801T>A c.1340T>A (p.Leu447His) n.1612T>A c.1577T>A (p.Leu526His) | |
15 | g.74181450_74181451delinsAG | CA2187550341 | STRA6 | c.1528_1529delinsCT (p.Leu510=) c.1504_1505delinsCT (p.Leu502=) c.1501_1502delinsCT (p.Leu501=) c.1639_1640delinsCT (p.Leu547=) n.1237_1238delinsCT c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=) c.383_384delinsCT c.1573_1574delinsCT (p.Leu525=) n.1800_1801delinsCT c.1339_1340delinsCT (p.Leu447=) n.1611_1612delinsCT c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=) | |
15 | g.74181451del | CA619109626 | STRA6 | c.1528del (p.Leu510SerfsTer?) c.1504del (p.Leu502SerfsTer?) c.1501del (p.Leu501SerfsTer?) c.1639del (p.Leu547SerfsTer?) n.1237del c.1645del (p.Leu549SerfsTer?) c.383del c.1573del (p.Leu525SerfsTer?) n.1800del c.1339del (p.Leu447SerfsTer?) n.1611del c.1576del (p.Leu526SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181451G>A | CA393130291 | STRA6 | c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) n.1237C>T c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.383C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1800C>T c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.1611C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) | |
15 | g.74181451G>C | CA393130285 | STRA6 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1237C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.383C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1800C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1611C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) | |
15 | g.74181451G= | CA2187550342 | STRA6 | c.1528C= (p.Leu510=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1639C= (p.Leu547=) n.1237C= c.1645C= (p.Leu549=) c.383C= c.1573C= (p.Leu525=) n.1800C= c.1339C= (p.Leu447=) n.1611C= c.1576C= (p.Leu526=) | |
15 | g.74181451G>T | CA393130288 | STRA6 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) n.1237C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.383C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1800C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.1611C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181452C>A | CA491171558 | STRA6 | c.1527G>T (p.Val509=) c.1503G>T (p.Val501=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1638G>T (p.Val546=) n.1236G>T c.1644G>T (p.Val548=) c.382G>T c.1572G>T (p.Val524=) n.1799G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.1610G>T c.1575G>T (p.Val525=) | |
15 | g.74181452C= | CA2187550343 | STRA6 | c.1527G= (p.Val509=) c.1503G= (p.Val501=) c.1500G= (p.Val500=) c.1638G= (p.Val546=) n.1236G= c.1644G= (p.Val548=) c.382G= c.1572G= (p.Val524=) n.1799G= c.1338G= (p.Val446=) n.1610G= c.1575G= (p.Val525=) | |
15 | g.74181452C>G | CA491171560 | STRA6 | c.1527G>C (p.Val509=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1638G>C (p.Val546=) n.1236G>C c.1644G>C (p.Val548=) c.382G>C c.1572G>C (p.Val524=) n.1799G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.1610G>C c.1575G>C (p.Val525=) | |
15 | g.74181452C>T | CA7654522 | STRA6 | c.1527G>A (p.Val509=) c.1503G>A (p.Val501=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1638G>A (p.Val546=) n.1236G>A c.1644G>A (p.Val548=) c.382G>A c.1572G>A (p.Val524=) n.1799G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.1610G>A c.1575G>A (p.Val525=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181453A>C | CA393130298 | STRA6 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1235T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) c.381T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1798T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1609T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) | |
15 | g.74181453A>G | CA393130301 | STRA6 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1235T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) c.381T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1798T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1609T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74181453A>T | CA393130303 | STRA6 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1637T>A (p.Val546Glu) n.1235T>A c.1643T>A (p.Val548Glu) c.381T>A c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1798T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1609T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) | |
15 | g.74181454C>A | CA393130308 | STRA6 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1636G>T (p.Val546Leu) n.1234G>T c.1642G>T (p.Val548Leu) c.380G>T c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1797G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1608G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) | |
15 | g.74181454C>G | CA393130310 | STRA6 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1234G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) c.380G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1797G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1608G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) | |
15 | g.74181454C>T | CA393130313 | STRA6 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1636G>A (p.Val546Met) n.1234G>A c.1642G>A (p.Val548Met) c.380G>A c.1570G>A (p.Val524Met) n.1797G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.1608G>A c.1573G>A (p.Val525Met) | |
15 | g.74181455T>A | CA491171569 | STRA6 | c.1524A>T (p.Arg508=) c.1500A>T (p.Arg500=) c.1497A>T (p.Arg499=) c.1635A>T (p.Arg545=) n.1233A>T c.1641A>T (p.Arg547=) c.379A>T c.1569A>T (p.Arg523=) n.1796A>T c.1335A>T (p.Arg445=) n.1607A>T c.1572A>T (p.Arg524=) | |
15 | g.74181455T>C | CA491171571 | STRA6 | c.1524A>G (p.Arg508=) c.1500A>G (p.Arg500=) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1635A>G (p.Arg545=) n.1233A>G c.1641A>G (p.Arg547=) c.379A>G c.1569A>G (p.Arg523=) n.1796A>G c.1335A>G (p.Arg445=) n.1607A>G c.1572A>G (p.Arg524=) | |
15 | g.74181455T>G | CA491171572 | STRA6 | c.1524A>C (p.Arg508=) c.1500A>C (p.Arg500=) c.1497A>C (p.Arg499=) c.1635A>C (p.Arg545=) n.1233A>C c.1641A>C (p.Arg547=) c.379A>C c.1569A>C (p.Arg523=) n.1796A>C c.1335A>C (p.Arg445=) n.1607A>C c.1572A>C (p.Arg524=) | |
15 | g.74181456C>A | CA393130314 | STRA6 | c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.1232G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.378G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1795G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1606G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) | |
15 | g.74181456C= | CA2187550344 | STRA6 | c.1523G= (p.Arg508=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1634G= (p.Arg545=) n.1232G= c.1640G= (p.Arg547=) c.378G= c.1568G= (p.Arg523=) n.1795G= c.1334G= (p.Arg445=) n.1606G= c.1571G= (p.Arg524=) | |
15 | g.74181456C>G | CA393130315 | STRA6 | c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.1232G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.378G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1795G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1606G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) | |
15 | g.74181456C>T | CA7654523 | STRA6 | c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1634G>A (p.Arg545Gln) n.1232G>A c.1640G>A (p.Arg547Gln) c.378G>A c.1568G>A (p.Arg523Gln) n.1795G>A c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1606G>A c.1571G>A (p.Arg524Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.74181457G>A | CA393130316 | STRA6 | c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1633C>T (p.Arg545Ter) n.1231C>T c.1639C>T (p.Arg547Ter) c.377C>T c.1567C>T (p.Arg523Ter) n.1794C>T c.1333C>T (p.Arg445Ter) n.1605C>T c.1570C>T (p.Arg524Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181457G>C | CA393130318 | STRA6 | c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.1231C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.377C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.1794C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1605C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) | |
15 | g.74181457G= | CA2187550345 | STRA6 | c.1522C= (p.Arg508=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1633C= (p.Arg545=) n.1231C= c.1639C= (p.Arg547=) c.377C= c.1567C= (p.Arg523=) n.1794C= c.1333C= (p.Arg445=) n.1605C= c.1570C= (p.Arg524=) | |
15 | g.74181457G>T | CA491171580 | STRA6 | c.1522C>A (p.Arg508=) c.1498C>A (p.Arg500=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1633C>A (p.Arg545=) n.1231C>A c.1639C>A (p.Arg547=) c.377C>A c.1567C>A (p.Arg523=) n.1794C>A c.1333C>A (p.Arg445=) n.1605C>A c.1570C>A (p.Arg524=) | |
15 | g.74181458C>A | CA491171582 | STRA6 | c.1521G>T (p.Arg507=) c.1497G>T (p.Arg499=) c.1494G>T (p.Arg498=) c.1632G>T (p.Arg544=) n.1230G>T c.1638G>T (p.Arg546=) c.376G>T c.1566G>T (p.Arg522=) n.1793G>T c.1332G>T (p.Arg444=) n.1604G>T c.1569G>T (p.Arg523=) | |
15 | g.74181458C>G | CA491171584 | STRA6 | c.1521G>C (p.Arg507=) c.1497G>C (p.Arg499=) c.1494G>C (p.Arg498=) c.1632G>C (p.Arg544=) n.1230G>C c.1638G>C (p.Arg546=) c.376G>C c.1566G>C (p.Arg522=) n.1793G>C c.1332G>C (p.Arg444=) n.1604G>C c.1569G>C (p.Arg523=) | |
15 | g.74181458C>T | CA491171585 | STRA6 | c.1521G>A (p.Arg507=) c.1497G>A (p.Arg499=) c.1494G>A (p.Arg498=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.1230G>A c.1638G>A (p.Arg546=) c.376G>A c.1566G>A (p.Arg522=) n.1793G>A c.1332G>A (p.Arg444=) n.1604G>A c.1569G>A (p.Arg523=) | |
15 | g.74181459C>A | CA393130325 | STRA6 | c.1521-1G>T (n.1521-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1494-1G>T (n.1494-1G>T) c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) n.1230-1G>T c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) c.376-1G>T c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) n.1793-1G>T c.1332-1G>T (n.1332-1G>T) n.1604-1G>T c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) | |
15 | g.74181459C= | CA2187550346 | STRA6 | c.1521-1G= (n.1521-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1494-1G= (n.1494-1G=) c.1632-1G= (n.1632-1G=) n.1230-1G= c.1638-1G= (n.1638-1G=) c.376-1G= c.1566-1G= (n.1566-1G=) n.1793-1G= c.1332-1G= (n.1332-1G=) n.1604-1G= c.1569-1G= (n.1569-1G=) | |
15 | g.74181459C>G | CA393130321 | STRA6 | c.1521-1G>C (n.1521-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1494-1G>C (n.1494-1G>C) c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) n.1230-1G>C c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) c.376-1G>C c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) n.1793-1G>C c.1332-1G>C (n.1332-1G>C) n.1604-1G>C c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) | |
15 | g.74181459C>T | CA145347 | STRA6 | c.1521-1G>A (n.1521-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1494-1G>A (n.1494-1G>A) c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) n.1230-1G>A c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) c.376-1G>A c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) n.1793-1G>A c.1332-1G>A (n.1332-1G>A) n.1604-1G>A c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181460T>A | CA393130337 | STRA6 | c.1521-2A>T (n.1521-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1494-2A>T (n.1494-2A>T) c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) n.1230-2A>T c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) c.376-2A>T c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) n.1793-2A>T c.1332-2A>T (n.1332-2A>T) n.1604-2A>T c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) | |
15 | g.74181460T>C | CA393130342 | STRA6 | c.1521-2A>G (n.1521-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1494-2A>G (n.1494-2A>G) c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) n.1230-2A>G c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) c.376-2A>G c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) n.1793-2A>G c.1332-2A>G (n.1332-2A>G) n.1604-2A>G c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74181460T>G | CA393130339 | STRA6 | c.1521-2A>C (n.1521-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1494-2A>C (n.1494-2A>C) c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) n.1230-2A>C c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) c.376-2A>C c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) n.1793-2A>C c.1332-2A>C (n.1332-2A>C) n.1604-2A>C c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) | |
15 | g.74181461A>G | CA2629452592 | STRA6 | c.1521-3T>C (n.1521-3T>C) c.1497-3T>C (n.1497-3T>C) c.1494-3T>C (n.1494-3T>C) c.1632-3T>C (n.1632-3T>C) n.1230-3T>C c.1638-3T>C (n.1638-3T>C) c.376-3T>C c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) n.1793-3T>C c.1332-3T>C (n.1332-3T>C) n.1604-3T>C c.1569-3T>C (n.1569-3T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74181462G>T | CA2839025944 | STRA6 | c.1521-4C>A (n.1521-4C>A) c.1497-4C>A (n.1497-4C>A) c.1494-4C>A (n.1494-4C>A) c.1632-4C>A (n.1632-4C>A) n.1230-4C>A c.1638-4C>A (n.1638-4C>A) c.376-4C>A c.1566-4C>A (n.1566-4C>A) n.1793-4C>A c.1332-4C>A (n.1332-4C>A) n.1604-4C>A c.1569-4C>A (n.1569-4C>A) | |
15 | g.74181464A= | CA2187550347 | STRA6 | c.1521-6T= (n.1521-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1494-6T= (n.1494-6T=) c.1632-6T= (n.1632-6T=) n.1230-6T= c.1638-6T= (n.1638-6T=) c.376-6T= c.1566-6T= (n.1566-6T=) n.1793-6T= c.1332-6T= (n.1332-6T=) n.1604-6T= c.1569-6T= (n.1569-6T=) | |
15 | g.74181464A>T | CA7654524 | STRA6 | c.1521-6T>A (n.1521-6T>A) c.1497-6T>A (n.1497-6T>A) c.1494-6T>A (n.1494-6T>A) c.1632-6T>A (n.1632-6T>A) n.1230-6T>A c.1638-6T>A (n.1638-6T>A) c.376-6T>A c.1566-6T>A (n.1566-6T>A) n.1793-6T>A c.1332-6T>A (n.1332-6T>A) n.1604-6T>A c.1569-6T>A (n.1569-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74181467G>A | CA2629452594 | STRA6 | c.1521-9C>T (n.1521-9C>T) c.1497-9C>T (n.1497-9C>T) c.1494-9C>T (n.1494-9C>T) c.1632-9C>T (n.1632-9C>T) n.1230-9C>T c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.376-9C>T c.1566-9C>T (n.1566-9C>T) n.1793-9C>T c.1332-9C>T (n.1332-9C>T) n.1604-9C>T c.1569-9C>T (n.1569-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74181467G>T | CA2840328213 | STRA6 | c.1521-9C>A (n.1521-9C>A) c.1497-9C>A (n.1497-9C>A) c.1494-9C>A (n.1494-9C>A) c.1632-9C>A (n.1632-9C>A) n.1230-9C>A c.1638-9C>A (n.1638-9C>A) c.376-9C>A c.1566-9C>A (n.1566-9C>A) n.1793-9C>A c.1332-9C>A (n.1332-9C>A) n.1604-9C>A c.1569-9C>A (n.1569-9C>A) | |
15 | g.74181468G>A | CA619109627 | STRA6 | c.1521-10C>T (n.1521-10C>T) c.1497-10C>T (n.1497-10C>T) c.1494-10C>T (n.1494-10C>T) c.1632-10C>T (n.1632-10C>T) n.1230-10C>T c.1638-10C>T (n.1638-10C>T) c.376-10C>T c.1566-10C>T (n.1566-10C>T) n.1793-10C>T c.1332-10C>T (n.1332-10C>T) n.1604-10C>T c.1569-10C>T (n.1569-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181468G= | CA2187550348 | STRA6 | c.1521-10C= (n.1521-10C=) c.1497-10C= (n.1497-10C=) c.1494-10C= (n.1494-10C=) c.1632-10C= (n.1632-10C=) n.1230-10C= c.1638-10C= (n.1638-10C=) c.376-10C= c.1566-10C= (n.1566-10C=) n.1793-10C= c.1332-10C= (n.1332-10C=) n.1604-10C= c.1569-10C= (n.1569-10C=) | |
15 | g.74181468G>T | CA2839463853 | STRA6 | c.1521-10C>A (n.1521-10C>A) c.1497-10C>A (n.1497-10C>A) c.1494-10C>A (n.1494-10C>A) c.1632-10C>A (n.1632-10C>A) n.1230-10C>A c.1638-10C>A (n.1638-10C>A) c.376-10C>A c.1566-10C>A (n.1566-10C>A) n.1793-10C>A c.1332-10C>A (n.1332-10C>A) n.1604-10C>A c.1569-10C>A (n.1569-10C>A) |