| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.74180684T>A | CA2187549978 | STRA6 | c.1840+98A>T (n.1840+98A>T) c.1816+98A>T (n.1816+98A>T) c.1813+98A>T (n.1813+98A>T) c.1951+98A>T (n.1951+98A>T) n.1549+98A>T c.1957+98A>T (n.1957+98A>T) c.695+98A>T c.1885+98A>T (n.1885+98A>T) n.2112+98A>T c.1651+98A>T (n.1651+98A>T) c.1888+98A>T (n.1888+98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180684T>C | CA619109479 | STRA6 | c.1840+98A>G (n.1840+98A>G) c.1816+98A>G (n.1816+98A>G) c.1813+98A>G (n.1813+98A>G) c.1951+98A>G (n.1951+98A>G) n.1549+98A>G c.1957+98A>G (n.1957+98A>G) c.695+98A>G c.1885+98A>G (n.1885+98A>G) n.2112+98A>G c.1651+98A>G (n.1651+98A>G) c.1888+98A>G (n.1888+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180684T= | CA2187549977 | STRA6 | c.1840+98A= (n.1840+98A=) c.1816+98A= (n.1816+98A=) c.1813+98A= (n.1813+98A=) c.1951+98A= (n.1951+98A=) n.1549+98A= c.1957+98A= (n.1957+98A=) c.695+98A= c.1885+98A= (n.1885+98A=) n.2112+98A= c.1651+98A= (n.1651+98A=) c.1888+98A= (n.1888+98A=) | |
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| 15 | g.74180687C>A | CA2629451544 | STRA6 | c.1840+95G>T (n.1840+95G>T) c.1816+95G>T (n.1816+95G>T) c.1813+95G>T (n.1813+95G>T) c.1951+95G>T (n.1951+95G>T) n.1549+95G>T c.1957+95G>T (n.1957+95G>T) c.695+95G>T c.1885+95G>T (n.1885+95G>T) n.2112+95G>T c.1651+95G>T (n.1651+95G>T) c.1888+95G>T (n.1888+95G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180688dup | CA2187549980 | STRA6 | c.1840+95dup (n.1840+95dup) c.1816+95dup (n.1816+95dup) c.1813+95dup (n.1813+95dup) c.1951+95dup (n.1951+95dup) n.1549+95dup c.1957+95dup (n.1957+95dup) c.695+95dup c.1885+95dup (n.1885+95dup) n.2112+95dup c.1651+95dup (n.1651+95dup) c.1888+95dup (n.1888+95dup) | dbSNP |
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| 15 | g.74180690G>T | CA2629451545 | STRA6 | c.1840+92C>A (n.1840+92C>A) c.1816+92C>A (n.1816+92C>A) c.1813+92C>A (n.1813+92C>A) c.1951+92C>A (n.1951+92C>A) n.1549+92C>A c.1957+92C>A (n.1957+92C>A) c.695+92C>A c.1885+92C>A (n.1885+92C>A) n.2112+92C>A c.1651+92C>A (n.1651+92C>A) c.1888+92C>A (n.1888+92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180691G>T | CA2629451547 | STRA6 | c.1840+91C>A (n.1840+91C>A) c.1816+91C>A (n.1816+91C>A) c.1813+91C>A (n.1813+91C>A) c.1951+91C>A (n.1951+91C>A) n.1549+91C>A c.1957+91C>A (n.1957+91C>A) c.695+91C>A c.1885+91C>A (n.1885+91C>A) n.2112+91C>A c.1651+91C>A (n.1651+91C>A) c.1888+91C>A (n.1888+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180692C>A | CA2575786922 | STRA6 | c.1840+90G>T (n.1840+90G>T) c.1816+90G>T (n.1816+90G>T) c.1813+90G>T (n.1813+90G>T) c.1951+90G>T (n.1951+90G>T) n.1549+90G>T c.1957+90G>T (n.1957+90G>T) c.695+90G>T c.1885+90G>T (n.1885+90G>T) n.2112+90G>T c.1651+90G>T (n.1651+90G>T) c.1888+90G>T (n.1888+90G>T) | |
| 15 | g.74180692C= | CA2187549982 | STRA6 | c.1840+90G= (n.1840+90G=) c.1816+90G= (n.1816+90G=) c.1813+90G= (n.1813+90G=) c.1951+90G= (n.1951+90G=) n.1549+90G= c.1957+90G= (n.1957+90G=) c.695+90G= c.1885+90G= (n.1885+90G=) n.2112+90G= c.1651+90G= (n.1651+90G=) c.1888+90G= (n.1888+90G=) | |
| 15 | g.74180692C>T | CA971474089 | STRA6 | c.1840+90G>A (n.1840+90G>A) c.1816+90G>A (n.1816+90G>A) c.1813+90G>A (n.1813+90G>A) c.1951+90G>A (n.1951+90G>A) n.1549+90G>A c.1957+90G>A (n.1957+90G>A) c.695+90G>A c.1885+90G>A (n.1885+90G>A) n.2112+90G>A c.1651+90G>A (n.1651+90G>A) c.1888+90G>A (n.1888+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180693G>A | CA272746472 | STRA6 | c.1840+89C>T (n.1840+89C>T) c.1816+89C>T (n.1816+89C>T) c.1813+89C>T (n.1813+89C>T) c.1951+89C>T (n.1951+89C>T) n.1549+89C>T c.1957+89C>T (n.1957+89C>T) c.695+89C>T c.1885+89C>T (n.1885+89C>T) n.2112+89C>T c.1651+89C>T (n.1651+89C>T) c.1888+89C>T (n.1888+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180693G>T | CA2629451549 | STRA6 | c.1840+89C>A (n.1840+89C>A) c.1816+89C>A (n.1816+89C>A) c.1813+89C>A (n.1813+89C>A) c.1951+89C>A (n.1951+89C>A) n.1549+89C>A c.1957+89C>A (n.1957+89C>A) c.695+89C>A c.1885+89C>A (n.1885+89C>A) n.2112+89C>A c.1651+89C>A (n.1651+89C>A) c.1888+89C>A (n.1888+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180694C>A | CA2739315857 | STRA6 | c.1840+88G>T (n.1840+88G>T) c.1816+88G>T (n.1816+88G>T) c.1813+88G>T (n.1813+88G>T) c.1951+88G>T (n.1951+88G>T) n.1549+88G>T c.1957+88G>T (n.1957+88G>T) c.695+88G>T c.1885+88G>T (n.1885+88G>T) n.2112+88G>T c.1651+88G>T (n.1651+88G>T) c.1888+88G>T (n.1888+88G>T) | |
| 15 | g.74180694C= | CA2187549984 | STRA6 | c.1840+88G= (n.1840+88G=) c.1816+88G= (n.1816+88G=) c.1813+88G= (n.1813+88G=) c.1951+88G= (n.1951+88G=) n.1549+88G= c.1957+88G= (n.1957+88G=) c.695+88G= c.1885+88G= (n.1885+88G=) n.2112+88G= c.1651+88G= (n.1651+88G=) c.1888+88G= (n.1888+88G=) | |
| 15 | g.74180694C>G | CA2629451550 | STRA6 | c.1840+88G>C (n.1840+88G>C) c.1816+88G>C (n.1816+88G>C) c.1813+88G>C (n.1813+88G>C) c.1951+88G>C (n.1951+88G>C) n.1549+88G>C c.1957+88G>C (n.1957+88G>C) c.695+88G>C c.1885+88G>C (n.1885+88G>C) n.2112+88G>C c.1651+88G>C (n.1651+88G>C) c.1888+88G>C (n.1888+88G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180694C>T | CA272746475 | STRA6 | c.1840+88G>A (n.1840+88G>A) c.1816+88G>A (n.1816+88G>A) c.1813+88G>A (n.1813+88G>A) c.1951+88G>A (n.1951+88G>A) n.1549+88G>A c.1957+88G>A (n.1957+88G>A) c.695+88G>A c.1885+88G>A (n.1885+88G>A) n.2112+88G>A c.1651+88G>A (n.1651+88G>A) c.1888+88G>A (n.1888+88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180695T>A | CA2187549986 | STRA6 | c.1840+87A>T (n.1840+87A>T) c.1816+87A>T (n.1816+87A>T) c.1813+87A>T (n.1813+87A>T) c.1951+87A>T (n.1951+87A>T) n.1549+87A>T c.1957+87A>T (n.1957+87A>T) c.695+87A>T c.1885+87A>T (n.1885+87A>T) n.2112+87A>T c.1651+87A>T (n.1651+87A>T) c.1888+87A>T (n.1888+87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180695T>C | CA2575786926 | STRA6 | c.1840+87A>G (n.1840+87A>G) c.1816+87A>G (n.1816+87A>G) c.1813+87A>G (n.1813+87A>G) c.1951+87A>G (n.1951+87A>G) n.1549+87A>G c.1957+87A>G (n.1957+87A>G) c.695+87A>G c.1885+87A>G (n.1885+87A>G) n.2112+87A>G c.1651+87A>G (n.1651+87A>G) c.1888+87A>G (n.1888+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180695T= | CA2187549985 | STRA6 | c.1840+87A= (n.1840+87A=) c.1816+87A= (n.1816+87A=) c.1813+87A= (n.1813+87A=) c.1951+87A= (n.1951+87A=) n.1549+87A= c.1957+87A= (n.1957+87A=) c.695+87A= c.1885+87A= (n.1885+87A=) n.2112+87A= c.1651+87A= (n.1651+87A=) c.1888+87A= (n.1888+87A=) | |
| 15 | g.74180696C>A | CA2629451553 | STRA6 | c.1840+86G>T (n.1840+86G>T) c.1816+86G>T (n.1816+86G>T) c.1813+86G>T (n.1813+86G>T) c.1951+86G>T (n.1951+86G>T) n.1549+86G>T c.1957+86G>T (n.1957+86G>T) c.695+86G>T c.1885+86G>T (n.1885+86G>T) n.2112+86G>T c.1651+86G>T (n.1651+86G>T) c.1888+86G>T (n.1888+86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180696C>G | CA2629451554 | STRA6 | c.1840+86G>C (n.1840+86G>C) c.1816+86G>C (n.1816+86G>C) c.1813+86G>C (n.1813+86G>C) c.1951+86G>C (n.1951+86G>C) n.1549+86G>C c.1957+86G>C (n.1957+86G>C) c.695+86G>C c.1885+86G>C (n.1885+86G>C) n.2112+86G>C c.1651+86G>C (n.1651+86G>C) c.1888+86G>C (n.1888+86G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180697A>G | CA2629451555 | STRA6 | c.1840+85T>C (n.1840+85T>C) c.1816+85T>C (n.1816+85T>C) c.1813+85T>C (n.1813+85T>C) c.1951+85T>C (n.1951+85T>C) n.1549+85T>C c.1957+85T>C (n.1957+85T>C) c.695+85T>C c.1885+85T>C (n.1885+85T>C) n.2112+85T>C c.1651+85T>C (n.1651+85T>C) c.1888+85T>C (n.1888+85T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180698C>T | CA2629451556 | STRA6 | c.1840+84G>A (n.1840+84G>A) c.1816+84G>A (n.1816+84G>A) c.1813+84G>A (n.1813+84G>A) c.1951+84G>A (n.1951+84G>A) n.1549+84G>A c.1957+84G>A (n.1957+84G>A) c.695+84G>A c.1885+84G>A (n.1885+84G>A) n.2112+84G>A c.1651+84G>A (n.1651+84G>A) c.1888+84G>A (n.1888+84G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180699T>C | CA2629451557 | STRA6 | c.1840+83A>G (n.1840+83A>G) c.1816+83A>G (n.1816+83A>G) c.1813+83A>G (n.1813+83A>G) c.1951+83A>G (n.1951+83A>G) n.1549+83A>G c.1957+83A>G (n.1957+83A>G) c.695+83A>G c.1885+83A>G (n.1885+83A>G) n.2112+83A>G c.1651+83A>G (n.1651+83A>G) c.1888+83A>G (n.1888+83A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180700C>A | CA971474098 | STRA6 | c.1840+82G>T (n.1840+82G>T) c.1816+82G>T (n.1816+82G>T) c.1813+82G>T (n.1813+82G>T) c.1951+82G>T (n.1951+82G>T) n.1549+82G>T c.1957+82G>T (n.1957+82G>T) c.695+82G>T c.1885+82G>T (n.1885+82G>T) n.2112+82G>T c.1651+82G>T (n.1651+82G>T) c.1888+82G>T (n.1888+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180700C= | CA2187549987 | STRA6 | c.1840+82G= (n.1840+82G=) c.1816+82G= (n.1816+82G=) c.1813+82G= (n.1813+82G=) c.1951+82G= (n.1951+82G=) n.1549+82G= c.1957+82G= (n.1957+82G=) c.695+82G= c.1885+82G= (n.1885+82G=) n.2112+82G= c.1651+82G= (n.1651+82G=) c.1888+82G= (n.1888+82G=) | |
| 15 | g.74180700C>G | CA715611342 | STRA6 | c.1840+82G>C (n.1840+82G>C) c.1816+82G>C (n.1816+82G>C) c.1813+82G>C (n.1813+82G>C) c.1951+82G>C (n.1951+82G>C) n.1549+82G>C c.1957+82G>C (n.1957+82G>C) c.695+82G>C c.1885+82G>C (n.1885+82G>C) n.2112+82G>C c.1651+82G>C (n.1651+82G>C) c.1888+82G>C (n.1888+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180705_74180706del | CA2629451560 | STRA6 | c.1840+80_1840+81del (n.1840+80_1840+81del) c.1816+80_1816+81del (n.1816+80_1816+81del) c.1813+80_1813+81del (n.1813+80_1813+81del) c.1951+80_1951+81del (n.1951+80_1951+81del) n.1549+80_1549+81del c.1957+80_1957+81del (n.1957+80_1957+81del) c.695+80_695+81del c.1885+80_1885+81del (n.1885+80_1885+81del) n.2112+80_2112+81del c.1651+80_1651+81del (n.1651+80_1651+81del) c.1888+80_1888+81del (n.1888+80_1888+81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180702G>A | CA2187549989 | STRA6 | c.1840+80C>T (n.1840+80C>T) c.1816+80C>T (n.1816+80C>T) c.1813+80C>T (n.1813+80C>T) c.1951+80C>T (n.1951+80C>T) n.1549+80C>T c.1957+80C>T (n.1957+80C>T) c.695+80C>T c.1885+80C>T (n.1885+80C>T) n.2112+80C>T c.1651+80C>T (n.1651+80C>T) c.1888+80C>T (n.1888+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180702G= | CA2187549988 | STRA6 | c.1840+80C= (n.1840+80C=) c.1816+80C= (n.1816+80C=) c.1813+80C= (n.1813+80C=) c.1951+80C= (n.1951+80C=) n.1549+80C= c.1957+80C= (n.1957+80C=) c.695+80C= c.1885+80C= (n.1885+80C=) n.2112+80C= c.1651+80C= (n.1651+80C=) c.1888+80C= (n.1888+80C=) | |
| 15 | g.74180702G>T | CA2629451562 | STRA6 | c.1840+80C>A (n.1840+80C>A) c.1816+80C>A (n.1816+80C>A) c.1813+80C>A (n.1813+80C>A) c.1951+80C>A (n.1951+80C>A) n.1549+80C>A c.1957+80C>A (n.1957+80C>A) c.695+80C>A c.1885+80C>A (n.1885+80C>A) n.2112+80C>A c.1651+80C>A (n.1651+80C>A) c.1888+80C>A (n.1888+80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180703T>C | CA272746479 | STRA6 | c.1840+79A>G (n.1840+79A>G) c.1816+79A>G (n.1816+79A>G) c.1813+79A>G (n.1813+79A>G) c.1951+79A>G (n.1951+79A>G) n.1549+79A>G c.1957+79A>G (n.1957+79A>G) c.695+79A>G c.1885+79A>G (n.1885+79A>G) n.2112+79A>G c.1651+79A>G (n.1651+79A>G) c.1888+79A>G (n.1888+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180703T= | CA2187549990 | STRA6 | c.1840+79A= (n.1840+79A=) c.1816+79A= (n.1816+79A=) c.1813+79A= (n.1813+79A=) c.1951+79A= (n.1951+79A=) n.1549+79A= c.1957+79A= (n.1957+79A=) c.695+79A= c.1885+79A= (n.1885+79A=) n.2112+79A= c.1651+79A= (n.1651+79A=) c.1888+79A= (n.1888+79A=) | |
| 15 | g.74180704G>A | CA2629451563 | STRA6 | c.1840+78C>T (n.1840+78C>T) c.1816+78C>T (n.1816+78C>T) c.1813+78C>T (n.1813+78C>T) c.1951+78C>T (n.1951+78C>T) n.1549+78C>T c.1957+78C>T (n.1957+78C>T) c.695+78C>T c.1885+78C>T (n.1885+78C>T) n.2112+78C>T c.1651+78C>T (n.1651+78C>T) c.1888+78C>T (n.1888+78C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180704G>C | CA2629451565 | STRA6 | c.1840+78C>G (n.1840+78C>G) c.1816+78C>G (n.1816+78C>G) c.1813+78C>G (n.1813+78C>G) c.1951+78C>G (n.1951+78C>G) n.1549+78C>G c.1957+78C>G (n.1957+78C>G) c.695+78C>G c.1885+78C>G (n.1885+78C>G) n.2112+78C>G c.1651+78C>G (n.1651+78C>G) c.1888+78C>G (n.1888+78C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180704G= | CA2187549991 | STRA6 | c.1840+78C= (n.1840+78C=) c.1816+78C= (n.1816+78C=) c.1813+78C= (n.1813+78C=) c.1951+78C= (n.1951+78C=) n.1549+78C= c.1957+78C= (n.1957+78C=) c.695+78C= c.1885+78C= (n.1885+78C=) n.2112+78C= c.1651+78C= (n.1651+78C=) c.1888+78C= (n.1888+78C=) | |
| 15 | g.74180704G>T | CA272746481 | STRA6 | c.1840+78C>A (n.1840+78C>A) c.1816+78C>A (n.1816+78C>A) c.1813+78C>A (n.1813+78C>A) c.1951+78C>A (n.1951+78C>A) n.1549+78C>A c.1957+78C>A (n.1957+78C>A) c.695+78C>A c.1885+78C>A (n.1885+78C>A) n.2112+78C>A c.1651+78C>A (n.1651+78C>A) c.1888+78C>A (n.1888+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180706G>T | CA2629451567 | STRA6 | c.1840+76C>A (n.1840+76C>A) c.1816+76C>A (n.1816+76C>A) c.1813+76C>A (n.1813+76C>A) c.1951+76C>A (n.1951+76C>A) n.1549+76C>A c.1957+76C>A (n.1957+76C>A) c.695+76C>A c.1885+76C>A (n.1885+76C>A) n.2112+76C>A c.1651+76C>A (n.1651+76C>A) c.1888+76C>A (n.1888+76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180707C>A | CA2187549993 | STRA6 | c.1840+75G>T (n.1840+75G>T) c.1816+75G>T (n.1816+75G>T) c.1813+75G>T (n.1813+75G>T) c.1951+75G>T (n.1951+75G>T) n.1549+75G>T c.1957+75G>T (n.1957+75G>T) c.695+75G>T c.1885+75G>T (n.1885+75G>T) n.2112+75G>T c.1651+75G>T (n.1651+75G>T) c.1888+75G>T (n.1888+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180707C= | CA2187549992 | STRA6 | c.1840+75G= (n.1840+75G=) c.1816+75G= (n.1816+75G=) c.1813+75G= (n.1813+75G=) c.1951+75G= (n.1951+75G=) n.1549+75G= c.1957+75G= (n.1957+75G=) c.695+75G= c.1885+75G= (n.1885+75G=) n.2112+75G= c.1651+75G= (n.1651+75G=) c.1888+75G= (n.1888+75G=) | |
| 15 | g.74180707C>T | CA2629451568 | STRA6 | c.1840+75G>A (n.1840+75G>A) c.1816+75G>A (n.1816+75G>A) c.1813+75G>A (n.1813+75G>A) c.1951+75G>A (n.1951+75G>A) n.1549+75G>A c.1957+75G>A (n.1957+75G>A) c.695+75G>A c.1885+75G>A (n.1885+75G>A) n.2112+75G>A c.1651+75G>A (n.1651+75G>A) c.1888+75G>A (n.1888+75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180708T>A | CA2187549995 | STRA6 | c.1840+74A>T (n.1840+74A>T) c.1816+74A>T (n.1816+74A>T) c.1813+74A>T (n.1813+74A>T) c.1951+74A>T (n.1951+74A>T) n.1549+74A>T c.1957+74A>T (n.1957+74A>T) c.695+74A>T c.1885+74A>T (n.1885+74A>T) n.2112+74A>T c.1651+74A>T (n.1651+74A>T) c.1888+74A>T (n.1888+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180708T>C | CA272746483 | STRA6 | c.1840+74A>G (n.1840+74A>G) c.1816+74A>G (n.1816+74A>G) c.1813+74A>G (n.1813+74A>G) c.1951+74A>G (n.1951+74A>G) n.1549+74A>G c.1957+74A>G (n.1957+74A>G) c.695+74A>G c.1885+74A>G (n.1885+74A>G) n.2112+74A>G c.1651+74A>G (n.1651+74A>G) c.1888+74A>G (n.1888+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180708T= | CA2187549994 | STRA6 | c.1840+74A= (n.1840+74A=) c.1816+74A= (n.1816+74A=) c.1813+74A= (n.1813+74A=) c.1951+74A= (n.1951+74A=) n.1549+74A= c.1957+74A= (n.1957+74A=) c.695+74A= c.1885+74A= (n.1885+74A=) n.2112+74A= c.1651+74A= (n.1651+74A=) c.1888+74A= (n.1888+74A=) | |
| 15 | g.74180709G>A | CA2187549997 | STRA6 | c.1840+73C>T (n.1840+73C>T) c.1816+73C>T (n.1816+73C>T) c.1813+73C>T (n.1813+73C>T) c.1951+73C>T (n.1951+73C>T) n.1549+73C>T c.1957+73C>T (n.1957+73C>T) c.695+73C>T c.1885+73C>T (n.1885+73C>T) n.2112+73C>T c.1651+73C>T (n.1651+73C>T) c.1888+73C>T (n.1888+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180709G= | CA2187549996 | STRA6 | c.1840+73C= (n.1840+73C=) c.1816+73C= (n.1816+73C=) c.1813+73C= (n.1813+73C=) c.1951+73C= (n.1951+73C=) n.1549+73C= c.1957+73C= (n.1957+73C=) c.695+73C= c.1885+73C= (n.1885+73C=) n.2112+73C= c.1651+73C= (n.1651+73C=) c.1888+73C= (n.1888+73C=) | |
| 15 | g.74180709G>T | CA2629451571 | STRA6 | c.1840+73C>A (n.1840+73C>A) c.1816+73C>A (n.1816+73C>A) c.1813+73C>A (n.1813+73C>A) c.1951+73C>A (n.1951+73C>A) n.1549+73C>A c.1957+73C>A (n.1957+73C>A) c.695+73C>A c.1885+73C>A (n.1885+73C>A) n.2112+73C>A c.1651+73C>A (n.1651+73C>A) c.1888+73C>A (n.1888+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180712del | CA2629451573 | STRA6 | c.1840+73del (n.1840+73del) c.1816+73del (n.1816+73del) c.1813+73del (n.1813+73del) c.1951+73del (n.1951+73del) n.1549+73del c.1957+73del (n.1957+73del) c.695+73del c.1885+73del (n.1885+73del) n.2112+73del c.1651+73del (n.1651+73del) c.1888+73del (n.1888+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180710G>A | CA2629451576 | STRA6 | c.1840+72C>T (n.1840+72C>T) c.1816+72C>T (n.1816+72C>T) c.1813+72C>T (n.1813+72C>T) c.1951+72C>T (n.1951+72C>T) n.1549+72C>T c.1957+72C>T (n.1957+72C>T) c.695+72C>T c.1885+72C>T (n.1885+72C>T) n.2112+72C>T c.1651+72C>T (n.1651+72C>T) c.1888+72C>T (n.1888+72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180710G>T | CA2629451577 | STRA6 | c.1840+72C>A (n.1840+72C>A) c.1816+72C>A (n.1816+72C>A) c.1813+72C>A (n.1813+72C>A) c.1951+72C>A (n.1951+72C>A) n.1549+72C>A c.1957+72C>A (n.1957+72C>A) c.695+72C>A c.1885+72C>A (n.1885+72C>A) n.2112+72C>A c.1651+72C>A (n.1651+72C>A) c.1888+72C>A (n.1888+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180711G>A | CA491170407 | STRA6 | c.1840+71C>T (n.1840+71C>T) c.1816+71C>T (n.1816+71C>T) c.1813+71C>T (n.1813+71C>T) c.1951+71C>T (n.1951+71C>T) n.1549+71C>T c.1957+71C>T (n.1957+71C>T) c.695+71C>T c.1885+71C>T (n.1885+71C>T) n.2112+71C>T c.1651+71C>T (n.1651+71C>T) c.1888+71C>T (n.1888+71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180711G>T | CA2629451579 | STRA6 | c.1840+71C>A (n.1840+71C>A) c.1816+71C>A (n.1816+71C>A) c.1813+71C>A (n.1813+71C>A) c.1951+71C>A (n.1951+71C>A) n.1549+71C>A c.1957+71C>A (n.1957+71C>A) c.695+71C>A c.1885+71C>A (n.1885+71C>A) n.2112+71C>A c.1651+71C>A (n.1651+71C>A) c.1888+71C>A (n.1888+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180712G>C | CA715611348 | STRA6 | c.1840+70C>G (n.1840+70C>G) c.1816+70C>G (n.1816+70C>G) c.1813+70C>G (n.1813+70C>G) c.1951+70C>G (n.1951+70C>G) n.1549+70C>G c.1957+70C>G (n.1957+70C>G) c.695+70C>G c.1885+70C>G (n.1885+70C>G) n.2112+70C>G c.1651+70C>G (n.1651+70C>G) c.1888+70C>G (n.1888+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180712G= | CA2187549998 | STRA6 | c.1840+70C= (n.1840+70C=) c.1816+70C= (n.1816+70C=) c.1813+70C= (n.1813+70C=) c.1951+70C= (n.1951+70C=) n.1549+70C= c.1957+70C= (n.1957+70C=) c.695+70C= c.1885+70C= (n.1885+70C=) n.2112+70C= c.1651+70C= (n.1651+70C=) c.1888+70C= (n.1888+70C=) | |
| 15 | g.74180712G>T | CA715611351 | STRA6 | c.1840+70C>A (n.1840+70C>A) c.1816+70C>A (n.1816+70C>A) c.1813+70C>A (n.1813+70C>A) c.1951+70C>A (n.1951+70C>A) n.1549+70C>A c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) c.695+70C>A c.1885+70C>A (n.1885+70C>A) n.2112+70C>A c.1651+70C>A (n.1651+70C>A) c.1888+70C>A (n.1888+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180713del | CA2575786931 | STRA6 | c.1840+69del (n.1840+69del) c.1816+69del (n.1816+69del) c.1813+69del (n.1813+69del) c.1951+69del (n.1951+69del) n.1549+69del c.1957+69del (n.1957+69del) c.695+69del c.1885+69del (n.1885+69del) n.2112+69del c.1651+69del (n.1651+69del) c.1888+69del (n.1888+69del) | |
| 15 | g.74180713A>G | CA2629451584 | STRA6 | c.1840+69T>C (n.1840+69T>C) c.1816+69T>C (n.1816+69T>C) c.1813+69T>C (n.1813+69T>C) c.1951+69T>C (n.1951+69T>C) n.1549+69T>C c.1957+69T>C (n.1957+69T>C) c.695+69T>C c.1885+69T>C (n.1885+69T>C) n.2112+69T>C c.1651+69T>C (n.1651+69T>C) c.1888+69T>C (n.1888+69T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180714G>A | CA2629451585 | STRA6 | c.1840+68C>T (n.1840+68C>T) c.1816+68C>T (n.1816+68C>T) c.1813+68C>T (n.1813+68C>T) c.1951+68C>T (n.1951+68C>T) n.1549+68C>T c.1957+68C>T (n.1957+68C>T) c.695+68C>T c.1885+68C>T (n.1885+68C>T) n.2112+68C>T c.1651+68C>T (n.1651+68C>T) c.1888+68C>T (n.1888+68C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180714G>T | CA2575786932 | STRA6 | c.1840+68C>A (n.1840+68C>A) c.1816+68C>A (n.1816+68C>A) c.1813+68C>A (n.1813+68C>A) c.1951+68C>A (n.1951+68C>A) n.1549+68C>A c.1957+68C>A (n.1957+68C>A) c.695+68C>A c.1885+68C>A (n.1885+68C>A) n.2112+68C>A c.1651+68C>A (n.1651+68C>A) c.1888+68C>A (n.1888+68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180715G>T | CA2629451586 | STRA6 | c.1840+67C>A (n.1840+67C>A) c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1813+67C>A (n.1813+67C>A) c.1951+67C>A (n.1951+67C>A) n.1549+67C>A c.1957+67C>A (n.1957+67C>A) c.695+67C>A c.1885+67C>A (n.1885+67C>A) n.2112+67C>A c.1651+67C>A (n.1651+67C>A) c.1888+67C>A (n.1888+67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180716G>A | CA2629451587 | STRA6 | c.1840+66C>T (n.1840+66C>T) c.1816+66C>T (n.1816+66C>T) c.1813+66C>T (n.1813+66C>T) c.1951+66C>T (n.1951+66C>T) n.1549+66C>T c.1957+66C>T (n.1957+66C>T) c.695+66C>T c.1885+66C>T (n.1885+66C>T) n.2112+66C>T c.1651+66C>T (n.1651+66C>T) c.1888+66C>T (n.1888+66C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180717G>A | CA2629451588 | STRA6 | c.1840+65C>T (n.1840+65C>T) c.1816+65C>T (n.1816+65C>T) c.1813+65C>T (n.1813+65C>T) c.1951+65C>T (n.1951+65C>T) n.1549+65C>T c.1957+65C>T (n.1957+65C>T) c.695+65C>T c.1885+65C>T (n.1885+65C>T) n.2112+65C>T c.1651+65C>T (n.1651+65C>T) c.1888+65C>T (n.1888+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180717G>T | CA2629451589 | STRA6 | c.1840+65C>A (n.1840+65C>A) c.1816+65C>A (n.1816+65C>A) c.1813+65C>A (n.1813+65C>A) c.1951+65C>A (n.1951+65C>A) n.1549+65C>A c.1957+65C>A (n.1957+65C>A) c.695+65C>A c.1885+65C>A (n.1885+65C>A) n.2112+65C>A c.1651+65C>A (n.1651+65C>A) c.1888+65C>A (n.1888+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180720C= | CA2187549999 | STRA6 | c.1840+62G= (n.1840+62G=) c.1816+62G= (n.1816+62G=) c.1813+62G= (n.1813+62G=) c.1951+62G= (n.1951+62G=) n.1549+62G= c.1957+62G= (n.1957+62G=) c.695+62G= c.1885+62G= (n.1885+62G=) n.2112+62G= c.1651+62G= (n.1651+62G=) c.1888+62G= (n.1888+62G=) | |
| 15 | g.74180720C>T | CA715611352 | STRA6 | c.1840+62G>A (n.1840+62G>A) c.1816+62G>A (n.1816+62G>A) c.1813+62G>A (n.1813+62G>A) c.1951+62G>A (n.1951+62G>A) n.1549+62G>A c.1957+62G>A (n.1957+62G>A) c.695+62G>A c.1885+62G>A (n.1885+62G>A) n.2112+62G>A c.1651+62G>A (n.1651+62G>A) c.1888+62G>A (n.1888+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180721A>C | CA2575786933 | STRA6 | c.1840+61T>G (n.1840+61T>G) c.1816+61T>G (n.1816+61T>G) c.1813+61T>G (n.1813+61T>G) c.1951+61T>G (n.1951+61T>G) n.1549+61T>G c.1957+61T>G (n.1957+61T>G) c.695+61T>G c.1885+61T>G (n.1885+61T>G) n.2112+61T>G c.1651+61T>G (n.1651+61T>G) c.1888+61T>G (n.1888+61T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180722C>A | CA2629451592 | STRA6 | c.1840+60G>T (n.1840+60G>T) c.1816+60G>T (n.1816+60G>T) c.1813+60G>T (n.1813+60G>T) c.1951+60G>T (n.1951+60G>T) n.1549+60G>T c.1957+60G>T (n.1957+60G>T) c.695+60G>T c.1885+60G>T (n.1885+60G>T) n.2112+60G>T c.1651+60G>T (n.1651+60G>T) c.1888+60G>T (n.1888+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180722C= | CA2187550000 | STRA6 | c.1840+60G= (n.1840+60G=) c.1816+60G= (n.1816+60G=) c.1813+60G= (n.1813+60G=) c.1951+60G= (n.1951+60G=) n.1549+60G= c.1957+60G= (n.1957+60G=) c.695+60G= c.1885+60G= (n.1885+60G=) n.2112+60G= c.1651+60G= (n.1651+60G=) c.1888+60G= (n.1888+60G=) | |
| 15 | g.74180722C>T | CA272746486 | STRA6 | c.1840+60G>A (n.1840+60G>A) c.1816+60G>A (n.1816+60G>A) c.1813+60G>A (n.1813+60G>A) c.1951+60G>A (n.1951+60G>A) n.1549+60G>A c.1957+60G>A (n.1957+60G>A) c.695+60G>A c.1885+60G>A (n.1885+60G>A) n.2112+60G>A c.1651+60G>A (n.1651+60G>A) c.1888+60G>A (n.1888+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180724T>A | CA2629451597 | STRA6 | c.1840+58A>T (n.1840+58A>T) c.1816+58A>T (n.1816+58A>T) c.1813+58A>T (n.1813+58A>T) c.1951+58A>T (n.1951+58A>T) n.1549+58A>T c.1957+58A>T (n.1957+58A>T) c.695+58A>T c.1885+58A>T (n.1885+58A>T) n.2112+58A>T c.1651+58A>T (n.1651+58A>T) c.1888+58A>T (n.1888+58A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180724T>C | CA2629451598 | STRA6 | c.1840+58A>G (n.1840+58A>G) c.1816+58A>G (n.1816+58A>G) c.1813+58A>G (n.1813+58A>G) c.1951+58A>G (n.1951+58A>G) n.1549+58A>G c.1957+58A>G (n.1957+58A>G) c.695+58A>G c.1885+58A>G (n.1885+58A>G) n.2112+58A>G c.1651+58A>G (n.1651+58A>G) c.1888+58A>G (n.1888+58A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180725C>A | CA2629451601 | STRA6 | c.1840+57G>T (n.1840+57G>T) c.1816+57G>T (n.1816+57G>T) c.1813+57G>T (n.1813+57G>T) c.1951+57G>T (n.1951+57G>T) n.1549+57G>T c.1957+57G>T (n.1957+57G>T) c.695+57G>T c.1885+57G>T (n.1885+57G>T) n.2112+57G>T c.1651+57G>T (n.1651+57G>T) c.1888+57G>T (n.1888+57G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180726del | CA2629451600 | STRA6 | c.1840+57del (n.1840+57del) c.1816+57del (n.1816+57del) c.1813+57del (n.1813+57del) c.1951+57del (n.1951+57del) n.1549+57del c.1957+57del (n.1957+57del) c.695+57del c.1885+57del (n.1885+57del) n.2112+57del c.1651+57del (n.1651+57del) c.1888+57del (n.1888+57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180726C>A | CA2629451602 | STRA6 | c.1840+56G>T (n.1840+56G>T) c.1816+56G>T (n.1816+56G>T) c.1813+56G>T (n.1813+56G>T) c.1951+56G>T (n.1951+56G>T) n.1549+56G>T c.1957+56G>T (n.1957+56G>T) c.695+56G>T c.1885+56G>T (n.1885+56G>T) n.2112+56G>T c.1651+56G>T (n.1651+56G>T) c.1888+56G>T (n.1888+56G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180726C= | CA2187550001 | STRA6 | c.1840+56G= (n.1840+56G=) c.1816+56G= (n.1816+56G=) c.1813+56G= (n.1813+56G=) c.1951+56G= (n.1951+56G=) n.1549+56G= c.1957+56G= (n.1957+56G=) c.695+56G= c.1885+56G= (n.1885+56G=) n.2112+56G= c.1651+56G= (n.1651+56G=) c.1888+56G= (n.1888+56G=) | |
| 15 | g.74180726C>G | CA2629451603 | STRA6 | c.1840+56G>C (n.1840+56G>C) c.1816+56G>C (n.1816+56G>C) c.1813+56G>C (n.1813+56G>C) c.1951+56G>C (n.1951+56G>C) n.1549+56G>C c.1957+56G>C (n.1957+56G>C) c.695+56G>C c.1885+56G>C (n.1885+56G>C) n.2112+56G>C c.1651+56G>C (n.1651+56G>C) c.1888+56G>C (n.1888+56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180726C>T | CA2187550002 | STRA6 | c.1840+56G>A (n.1840+56G>A) c.1816+56G>A (n.1816+56G>A) c.1813+56G>A (n.1813+56G>A) c.1951+56G>A (n.1951+56G>A) n.1549+56G>A c.1957+56G>A (n.1957+56G>A) c.695+56G>A c.1885+56G>A (n.1885+56G>A) n.2112+56G>A c.1651+56G>A (n.1651+56G>A) c.1888+56G>A (n.1888+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180728del | CA2629451604 | STRA6 | c.1840+55del (n.1840+55del) c.1816+55del (n.1816+55del) c.1813+55del (n.1813+55del) c.1951+55del (n.1951+55del) n.1549+55del c.1957+55del (n.1957+55del) c.695+55del c.1885+55del (n.1885+55del) n.2112+55del c.1651+55del (n.1651+55del) c.1888+55del (n.1888+55del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180728T>C | CA2187550004 | STRA6 | c.1840+54A>G (n.1840+54A>G) c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1813+54A>G (n.1813+54A>G) c.1951+54A>G (n.1951+54A>G) n.1549+54A>G c.1957+54A>G (n.1957+54A>G) c.695+54A>G c.1885+54A>G (n.1885+54A>G) n.2112+54A>G c.1651+54A>G (n.1651+54A>G) c.1888+54A>G (n.1888+54A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74180728T= | CA2187550003 | STRA6 | c.1840+54A= (n.1840+54A=) c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1813+54A= (n.1813+54A=) c.1951+54A= (n.1951+54A=) n.1549+54A= c.1957+54A= (n.1957+54A=) c.695+54A= c.1885+54A= (n.1885+54A=) n.2112+54A= c.1651+54A= (n.1651+54A=) c.1888+54A= (n.1888+54A=) | |
| 15 | g.74180729C>A | CA2629451605 | STRA6 | c.1840+53G>T (n.1840+53G>T) c.1816+53G>T (n.1816+53G>T) c.1813+53G>T (n.1813+53G>T) c.1951+53G>T (n.1951+53G>T) n.1549+53G>T c.1957+53G>T (n.1957+53G>T) c.695+53G>T c.1885+53G>T (n.1885+53G>T) n.2112+53G>T c.1651+53G>T (n.1651+53G>T) c.1888+53G>T (n.1888+53G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180730C>T | CA2629451606 | STRA6 | c.1840+52G>A (n.1840+52G>A) c.1816+52G>A (n.1816+52G>A) c.1813+52G>A (n.1813+52G>A) c.1951+52G>A (n.1951+52G>A) n.1549+52G>A c.1957+52G>A (n.1957+52G>A) c.695+52G>A c.1885+52G>A (n.1885+52G>A) n.2112+52G>A c.1651+52G>A (n.1651+52G>A) c.1888+52G>A (n.1888+52G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180731T>C | CA619109481 | STRA6 | c.1840+51A>G (n.1840+51A>G) c.1816+51A>G (n.1816+51A>G) c.1813+51A>G (n.1813+51A>G) c.1951+51A>G (n.1951+51A>G) n.1549+51A>G c.1957+51A>G (n.1957+51A>G) c.695+51A>G c.1885+51A>G (n.1885+51A>G) n.2112+51A>G c.1651+51A>G (n.1651+51A>G) c.1888+51A>G (n.1888+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180731T= | CA2187550006 | STRA6 | c.1840+51A= (n.1840+51A=) c.1816+51A= (n.1816+51A=) c.1813+51A= (n.1813+51A=) c.1951+51A= (n.1951+51A=) n.1549+51A= c.1957+51A= (n.1957+51A=) c.695+51A= c.1885+51A= (n.1885+51A=) n.2112+51A= c.1651+51A= (n.1651+51A=) c.1888+51A= (n.1888+51A=) | |
| 15 | g.74180731_74180734delinsTAGA | CA2187550005 | STRA6 | c.1840+48_1840+51delinsTCTA (n.1840+48_1840+51delinsTCTA) c.1816+48_1816+51delinsTCTA (n.1816+48_1816+51delinsTCTA) c.1813+48_1813+51delinsTCTA (n.1813+48_1813+51delinsTCTA) c.1951+48_1951+51delinsTCTA (n.1951+48_1951+51delinsTCTA) n.1549+48_1549+51delinsTCTA c.1957+48_1957+51delinsTCTA (n.1957+48_1957+51delinsTCTA) c.695+48_695+51delinsTCTA c.1885+48_1885+51delinsTCTA (n.1885+48_1885+51delinsTCTA) n.2112+48_2112+51delinsTCTA c.1651+48_1651+51delinsTCTA (n.1651+48_1651+51delinsTCTA) c.1888+48_1888+51delinsTCTA (n.1888+48_1888+51delinsTCTA) | |
| 15 | g.74180732A= | CA2187550007 | STRA6 | c.1840+50T= (n.1840+50T=) c.1816+50T= (n.1816+50T=) c.1813+50T= (n.1813+50T=) c.1951+50T= (n.1951+50T=) n.1549+50T= c.1957+50T= (n.1957+50T=) c.695+50T= c.1885+50T= (n.1885+50T=) n.2112+50T= c.1651+50T= (n.1651+50T=) c.1888+50T= (n.1888+50T=) | |
| 15 | g.74180732A>C | CA7654418 | STRA6 | c.1840+50T>G (n.1840+50T>G) c.1816+50T>G (n.1816+50T>G) c.1813+50T>G (n.1813+50T>G) c.1951+50T>G (n.1951+50T>G) n.1549+50T>G c.1957+50T>G (n.1957+50T>G) c.695+50T>G c.1885+50T>G (n.1885+50T>G) n.2112+50T>G c.1651+50T>G (n.1651+50T>G) c.1888+50T>G (n.1888+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180732A>G | CA7654417 | STRA6 | c.1840+50T>C (n.1840+50T>C) c.1816+50T>C (n.1816+50T>C) c.1813+50T>C (n.1813+50T>C) c.1951+50T>C (n.1951+50T>C) n.1549+50T>C c.1957+50T>C (n.1957+50T>C) c.695+50T>C c.1885+50T>C (n.1885+50T>C) n.2112+50T>C c.1651+50T>C (n.1651+50T>C) c.1888+50T>C (n.1888+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180732A>T | CA2581225922 | STRA6 | c.1840+50T>A (n.1840+50T>A) c.1816+50T>A (n.1816+50T>A) c.1813+50T>A (n.1813+50T>A) c.1951+50T>A (n.1951+50T>A) n.1549+50T>A c.1957+50T>A (n.1957+50T>A) c.695+50T>A c.1885+50T>A (n.1885+50T>A) n.2112+50T>A c.1651+50T>A (n.1651+50T>A) c.1888+50T>A (n.1888+50T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180737_74180739del | CA619109484 | STRA6 | c.1840+48_1840+50del (n.1840+48_1840+50del) c.1816+48_1816+50del (n.1816+48_1816+50del) c.1813+48_1813+50del (n.1813+48_1813+50del) c.1951+48_1951+50del (n.1951+48_1951+50del) n.1549+48_1549+50del c.1957+48_1957+50del (n.1957+48_1957+50del) c.695+48_695+50del c.1885+48_1885+50del (n.1885+48_1885+50del) n.2112+48_2112+50del c.1651+48_1651+50del (n.1651+48_1651+50del) c.1888+48_1888+50del (n.1888+48_1888+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180733G>A | CA2575786938 | STRA6 | c.1840+49C>T (n.1840+49C>T) c.1816+49C>T (n.1816+49C>T) c.1813+49C>T (n.1813+49C>T) c.1951+49C>T (n.1951+49C>T) n.1549+49C>T c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) c.695+49C>T c.1885+49C>T (n.1885+49C>T) n.2112+49C>T c.1651+49C>T (n.1651+49C>T) c.1888+49C>T (n.1888+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180733G>T | CA2629451610 | STRA6 | c.1840+49C>A (n.1840+49C>A) c.1816+49C>A (n.1816+49C>A) c.1813+49C>A (n.1813+49C>A) c.1951+49C>A (n.1951+49C>A) n.1549+49C>A c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) c.695+49C>A c.1885+49C>A (n.1885+49C>A) n.2112+49C>A c.1651+49C>A (n.1651+49C>A) c.1888+49C>A (n.1888+49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180735A>G | CA2629451612 | STRA6 | c.1840+47T>C (n.1840+47T>C) c.1816+47T>C (n.1816+47T>C) c.1813+47T>C (n.1813+47T>C) c.1951+47T>C (n.1951+47T>C) n.1549+47T>C c.1957+47T>C (n.1957+47T>C) c.695+47T>C c.1885+47T>C (n.1885+47T>C) n.2112+47T>C c.1651+47T>C (n.1651+47T>C) c.1888+47T>C (n.1888+47T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180736G>A | CA7654419 | STRA6 | c.1840+46C>T (n.1840+46C>T) c.1816+46C>T (n.1816+46C>T) c.1813+46C>T (n.1813+46C>T) c.1951+46C>T (n.1951+46C>T) n.1549+46C>T c.1957+46C>T (n.1957+46C>T) c.695+46C>T c.1885+46C>T (n.1885+46C>T) n.2112+46C>T c.1651+46C>T (n.1651+46C>T) c.1888+46C>T (n.1888+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180736G= | CA2187550008 | STRA6 | c.1840+46C= (n.1840+46C=) c.1816+46C= (n.1816+46C=) c.1813+46C= (n.1813+46C=) c.1951+46C= (n.1951+46C=) n.1549+46C= c.1957+46C= (n.1957+46C=) c.695+46C= c.1885+46C= (n.1885+46C=) n.2112+46C= c.1651+46C= (n.1651+46C=) c.1888+46C= (n.1888+46C=) | |
| 15 | g.74180737A= | CA2187550009 | STRA6 | c.1840+45T= (n.1840+45T=) c.1816+45T= (n.1816+45T=) c.1813+45T= (n.1813+45T=) c.1951+45T= (n.1951+45T=) n.1549+45T= c.1957+45T= (n.1957+45T=) c.695+45T= c.1885+45T= (n.1885+45T=) n.2112+45T= c.1651+45T= (n.1651+45T=) c.1888+45T= (n.1888+45T=) | |
| 15 | g.74180737A>C | CA2629451614 | STRA6 | c.1840+45T>G (n.1840+45T>G) c.1816+45T>G (n.1816+45T>G) c.1813+45T>G (n.1813+45T>G) c.1951+45T>G (n.1951+45T>G) n.1549+45T>G c.1957+45T>G (n.1957+45T>G) c.695+45T>G c.1885+45T>G (n.1885+45T>G) n.2112+45T>G c.1651+45T>G (n.1651+45T>G) c.1888+45T>G (n.1888+45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180737A>G | CA2187550010 | STRA6 | c.1840+45T>C (n.1840+45T>C) c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.1813+45T>C (n.1813+45T>C) c.1951+45T>C (n.1951+45T>C) n.1549+45T>C c.1957+45T>C (n.1957+45T>C) c.695+45T>C c.1885+45T>C (n.1885+45T>C) n.2112+45T>C c.1651+45T>C (n.1651+45T>C) c.1888+45T>C (n.1888+45T>C) | dbSNP |
| 15 | g.74180738A= | CA2187550011 | STRA6 | c.1840+44T= (n.1840+44T=) c.1816+44T= (n.1816+44T=) c.1813+44T= (n.1813+44T=) c.1951+44T= (n.1951+44T=) n.1549+44T= c.1957+44T= (n.1957+44T=) c.695+44T= c.1885+44T= (n.1885+44T=) n.2112+44T= c.1651+44T= (n.1651+44T=) c.1888+44T= (n.1888+44T=) | |
| 15 | g.74180738A>G | CA619109486 | STRA6 | c.1840+44T>C (n.1840+44T>C) c.1816+44T>C (n.1816+44T>C) c.1813+44T>C (n.1813+44T>C) c.1951+44T>C (n.1951+44T>C) n.1549+44T>C c.1957+44T>C (n.1957+44T>C) c.695+44T>C c.1885+44T>C (n.1885+44T>C) n.2112+44T>C c.1651+44T>C (n.1651+44T>C) c.1888+44T>C (n.1888+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180739G>A | CA2629451615 | STRA6 | c.1840+43C>T (n.1840+43C>T) c.1816+43C>T (n.1816+43C>T) c.1813+43C>T (n.1813+43C>T) c.1951+43C>T (n.1951+43C>T) n.1549+43C>T c.1957+43C>T (n.1957+43C>T) c.695+43C>T c.1885+43C>T (n.1885+43C>T) n.2112+43C>T c.1651+43C>T (n.1651+43C>T) c.1888+43C>T (n.1888+43C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180739G= | CA2187550012 | STRA6 | c.1840+43C= (n.1840+43C=) c.1816+43C= (n.1816+43C=) c.1813+43C= (n.1813+43C=) c.1951+43C= (n.1951+43C=) n.1549+43C= c.1957+43C= (n.1957+43C=) c.695+43C= c.1885+43C= (n.1885+43C=) n.2112+43C= c.1651+43C= (n.1651+43C=) c.1888+43C= (n.1888+43C=) | |
| 15 | g.74180739G>T | CA7654420 | STRA6 | c.1840+43C>A (n.1840+43C>A) c.1816+43C>A (n.1816+43C>A) c.1813+43C>A (n.1813+43C>A) c.1951+43C>A (n.1951+43C>A) n.1549+43C>A c.1957+43C>A (n.1957+43C>A) c.695+43C>A c.1885+43C>A (n.1885+43C>A) n.2112+43C>A c.1651+43C>A (n.1651+43C>A) c.1888+43C>A (n.1888+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180740C>A | CA2629451617 | STRA6 | c.1840+42G>T (n.1840+42G>T) c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1813+42G>T (n.1813+42G>T) c.1951+42G>T (n.1951+42G>T) n.1549+42G>T c.1957+42G>T (n.1957+42G>T) c.695+42G>T c.1885+42G>T (n.1885+42G>T) n.2112+42G>T c.1651+42G>T (n.1651+42G>T) c.1888+42G>T (n.1888+42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180740C>T | CA2629451618 | STRA6 | c.1840+42G>A (n.1840+42G>A) c.1816+42G>A (n.1816+42G>A) c.1813+42G>A (n.1813+42G>A) c.1951+42G>A (n.1951+42G>A) n.1549+42G>A c.1957+42G>A (n.1957+42G>A) c.695+42G>A c.1885+42G>A (n.1885+42G>A) n.2112+42G>A c.1651+42G>A (n.1651+42G>A) c.1888+42G>A (n.1888+42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180741T>C | CA2629451619 | STRA6 | c.1840+41A>G (n.1840+41A>G) c.1816+41A>G (n.1816+41A>G) c.1813+41A>G (n.1813+41A>G) c.1951+41A>G (n.1951+41A>G) n.1549+41A>G c.1957+41A>G (n.1957+41A>G) c.695+41A>G c.1885+41A>G (n.1885+41A>G) n.2112+41A>G c.1651+41A>G (n.1651+41A>G) c.1888+41A>G (n.1888+41A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180742G>C | CA619109488 | STRA6 | c.1840+40C>G (n.1840+40C>G) c.1816+40C>G (n.1816+40C>G) c.1813+40C>G (n.1813+40C>G) c.1951+40C>G (n.1951+40C>G) n.1549+40C>G c.1957+40C>G (n.1957+40C>G) c.695+40C>G c.1885+40C>G (n.1885+40C>G) n.2112+40C>G c.1651+40C>G (n.1651+40C>G) c.1888+40C>G (n.1888+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180742G= | CA2187550013 | STRA6 | c.1840+40C= (n.1840+40C=) c.1816+40C= (n.1816+40C=) c.1813+40C= (n.1813+40C=) c.1951+40C= (n.1951+40C=) n.1549+40C= c.1957+40C= (n.1957+40C=) c.695+40C= c.1885+40C= (n.1885+40C=) n.2112+40C= c.1651+40C= (n.1651+40C=) c.1888+40C= (n.1888+40C=) | |
| 15 | g.74180742G>T | CA2629451620 | STRA6 | c.1840+40C>A (n.1840+40C>A) c.1816+40C>A (n.1816+40C>A) c.1813+40C>A (n.1813+40C>A) c.1951+40C>A (n.1951+40C>A) n.1549+40C>A c.1957+40C>A (n.1957+40C>A) c.695+40C>A c.1885+40C>A (n.1885+40C>A) n.2112+40C>A c.1651+40C>A (n.1651+40C>A) c.1888+40C>A (n.1888+40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180743G>A | CA2629451622 | STRA6 | c.1840+39C>T (n.1840+39C>T) c.1816+39C>T (n.1816+39C>T) c.1813+39C>T (n.1813+39C>T) c.1951+39C>T (n.1951+39C>T) n.1549+39C>T c.1957+39C>T (n.1957+39C>T) c.695+39C>T c.1885+39C>T (n.1885+39C>T) n.2112+39C>T c.1651+39C>T (n.1651+39C>T) c.1888+39C>T (n.1888+39C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180744G>A | CA2629451623 | STRA6 | c.1840+38C>T (n.1840+38C>T) c.1816+38C>T (n.1816+38C>T) c.1813+38C>T (n.1813+38C>T) c.1951+38C>T (n.1951+38C>T) n.1549+38C>T c.1957+38C>T (n.1957+38C>T) c.695+38C>T c.1885+38C>T (n.1885+38C>T) n.2112+38C>T c.1651+38C>T (n.1651+38C>T) c.1888+38C>T (n.1888+38C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180744G>T | CA2804750228 | STRA6 | c.1840+38C>A (n.1840+38C>A) c.1816+38C>A (n.1816+38C>A) c.1813+38C>A (n.1813+38C>A) c.1951+38C>A (n.1951+38C>A) n.1549+38C>A c.1957+38C>A (n.1957+38C>A) c.695+38C>A c.1885+38C>A (n.1885+38C>A) n.2112+38C>A c.1651+38C>A (n.1651+38C>A) c.1888+38C>A (n.1888+38C>A) | |
| 15 | g.74180745T>C | CA715611360 | STRA6 | c.1840+37A>G (n.1840+37A>G) c.1816+37A>G (n.1816+37A>G) c.1813+37A>G (n.1813+37A>G) c.1951+37A>G (n.1951+37A>G) n.1549+37A>G c.1957+37A>G (n.1957+37A>G) c.695+37A>G c.1885+37A>G (n.1885+37A>G) n.2112+37A>G c.1651+37A>G (n.1651+37A>G) c.1888+37A>G (n.1888+37A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74180745T= | CA2187550014 | STRA6 | c.1840+37A= (n.1840+37A=) c.1816+37A= (n.1816+37A=) c.1813+37A= (n.1813+37A=) c.1951+37A= (n.1951+37A=) n.1549+37A= c.1957+37A= (n.1957+37A=) c.695+37A= c.1885+37A= (n.1885+37A=) n.2112+37A= c.1651+37A= (n.1651+37A=) c.1888+37A= (n.1888+37A=) | |
| 15 | g.74180746A= | CA2187550015 | STRA6 | c.1840+36T= (n.1840+36T=) c.1816+36T= (n.1816+36T=) c.1813+36T= (n.1813+36T=) c.1951+36T= (n.1951+36T=) n.1549+36T= c.1957+36T= (n.1957+36T=) c.695+36T= c.1885+36T= (n.1885+36T=) n.2112+36T= c.1651+36T= (n.1651+36T=) c.1888+36T= (n.1888+36T=) | |
| 15 | g.74180746A>G | CA971474119 | STRA6 | c.1840+36T>C (n.1840+36T>C) c.1816+36T>C (n.1816+36T>C) c.1813+36T>C (n.1813+36T>C) c.1951+36T>C (n.1951+36T>C) n.1549+36T>C c.1957+36T>C (n.1957+36T>C) c.695+36T>C c.1885+36T>C (n.1885+36T>C) n.2112+36T>C c.1651+36T>C (n.1651+36T>C) c.1888+36T>C (n.1888+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180746_74180747insC | CA2629451626 | STRA6 | c.1840+35_1840+36insG (n.1840+35_1840+36insG) c.1816+35_1816+36insG (n.1816+35_1816+36insG) c.1813+35_1813+36insG (n.1813+35_1813+36insG) c.1951+35_1951+36insG (n.1951+35_1951+36insG) n.1549+35_1549+36insG c.1957+35_1957+36insG (n.1957+35_1957+36insG) c.695+35_695+36insG c.1885+35_1885+36insG (n.1885+35_1885+36insG) n.2112+35_2112+36insG c.1651+35_1651+36insG (n.1651+35_1651+36insG) c.1888+35_1888+36insG (n.1888+35_1888+36insG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180747G>A | CA272746506 | STRA6 | c.1840+35C>T (n.1840+35C>T) c.1816+35C>T (n.1816+35C>T) c.1813+35C>T (n.1813+35C>T) c.1951+35C>T (n.1951+35C>T) n.1549+35C>T c.1957+35C>T (n.1957+35C>T) c.695+35C>T c.1885+35C>T (n.1885+35C>T) n.2112+35C>T c.1651+35C>T (n.1651+35C>T) c.1888+35C>T (n.1888+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180747G= | CA2187550016 | STRA6 | c.1840+35C= (n.1840+35C=) c.1816+35C= (n.1816+35C=) c.1813+35C= (n.1813+35C=) c.1951+35C= (n.1951+35C=) n.1549+35C= c.1957+35C= (n.1957+35C=) c.695+35C= c.1885+35C= (n.1885+35C=) n.2112+35C= c.1651+35C= (n.1651+35C=) c.1888+35C= (n.1888+35C=) | |
| 15 | g.74180748G>A | CA2629451627 | STRA6 | c.1840+34C>T (n.1840+34C>T) c.1816+34C>T (n.1816+34C>T) c.1813+34C>T (n.1813+34C>T) c.1951+34C>T (n.1951+34C>T) n.1549+34C>T c.1957+34C>T (n.1957+34C>T) c.695+34C>T c.1885+34C>T (n.1885+34C>T) n.2112+34C>T c.1651+34C>T (n.1651+34C>T) c.1888+34C>T (n.1888+34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180748G>T | CA2629451628 | STRA6 | c.1840+34C>A (n.1840+34C>A) c.1816+34C>A (n.1816+34C>A) c.1813+34C>A (n.1813+34C>A) c.1951+34C>A (n.1951+34C>A) n.1549+34C>A c.1957+34C>A (n.1957+34C>A) c.695+34C>A c.1885+34C>A (n.1885+34C>A) n.2112+34C>A c.1651+34C>A (n.1651+34C>A) c.1888+34C>A (n.1888+34C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180749C>A | CA2629451629 | STRA6 | c.1840+33G>T (n.1840+33G>T) c.1816+33G>T (n.1816+33G>T) c.1813+33G>T (n.1813+33G>T) c.1951+33G>T (n.1951+33G>T) n.1549+33G>T c.1957+33G>T (n.1957+33G>T) c.695+33G>T c.1885+33G>T (n.1885+33G>T) n.2112+33G>T c.1651+33G>T (n.1651+33G>T) c.1888+33G>T (n.1888+33G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180749_74180750insGACCACCGAGA | CA2629451630 | STRA6 | c.1840+32_1840+33insTCTCGGTGGTC (n.1840+32_1840+33insTCTCGGTGGTC) c.1816+32_1816+33insTCTCGGTGGTC (n.1816+32_1816+33insTCTCGGTGGTC) c.1813+32_1813+33insTCTCGGTGGTC (n.1813+32_1813+33insTCTCGGTGGTC) c.1951+32_1951+33insTCTCGGTGGTC (n.1951+32_1951+33insTCTCGGTGGTC) n.1549+32_1549+33insTCTCGGTGGTC c.1957+32_1957+33insTCTCGGTGGTC (n.1957+32_1957+33insTCTCGGTGGTC) c.695+32_695+33insTCTCGGTGGTC c.1885+32_1885+33insTCTCGGTGGTC (n.1885+32_1885+33insTCTCGGTGGTC) n.2112+32_2112+33insTCTCGGTGGTC c.1651+32_1651+33insTCTCGGTGGTC (n.1651+32_1651+33insTCTCGGTGGTC) c.1888+32_1888+33insTCTCGGTGGTC (n.1888+32_1888+33insTCTCGGTGGTC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180750T>C | CA2575786940 | STRA6 | c.1840+32A>G (n.1840+32A>G) c.1816+32A>G (n.1816+32A>G) c.1813+32A>G (n.1813+32A>G) c.1951+32A>G (n.1951+32A>G) n.1549+32A>G c.1957+32A>G (n.1957+32A>G) c.695+32A>G c.1885+32A>G (n.1885+32A>G) n.2112+32A>G c.1651+32A>G (n.1651+32A>G) c.1888+32A>G (n.1888+32A>G) | |
| 15 | g.74180751C>T | CA2629451632 | STRA6 | c.1840+31G>A (n.1840+31G>A) c.1816+31G>A (n.1816+31G>A) c.1813+31G>A (n.1813+31G>A) c.1951+31G>A (n.1951+31G>A) n.1549+31G>A c.1957+31G>A (n.1957+31G>A) c.695+31G>A c.1885+31G>A (n.1885+31G>A) n.2112+31G>A c.1651+31G>A (n.1651+31G>A) c.1888+31G>A (n.1888+31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180752T>C | CA2629451633 | STRA6 | c.1840+30A>G (n.1840+30A>G) c.1816+30A>G (n.1816+30A>G) c.1813+30A>G (n.1813+30A>G) c.1951+30A>G (n.1951+30A>G) n.1549+30A>G c.1957+30A>G (n.1957+30A>G) c.695+30A>G c.1885+30A>G (n.1885+30A>G) n.2112+30A>G c.1651+30A>G (n.1651+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180754T>C | CA2629451635 | STRA6 | c.1840+28A>G (n.1840+28A>G) c.1816+28A>G (n.1816+28A>G) c.1813+28A>G (n.1813+28A>G) c.1951+28A>G (n.1951+28A>G) n.1549+28A>G c.1957+28A>G (n.1957+28A>G) c.695+28A>G c.1885+28A>G (n.1885+28A>G) n.2112+28A>G c.1651+28A>G (n.1651+28A>G) c.1888+28A>G (n.1888+28A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180754T>G | CA2804750229 | STRA6 | c.1840+28A>C (n.1840+28A>C) c.1816+28A>C (n.1816+28A>C) c.1813+28A>C (n.1813+28A>C) c.1951+28A>C (n.1951+28A>C) n.1549+28A>C c.1957+28A>C (n.1957+28A>C) c.695+28A>C c.1885+28A>C (n.1885+28A>C) n.2112+28A>C c.1651+28A>C (n.1651+28A>C) c.1888+28A>C (n.1888+28A>C) | |
| 15 | g.74180754_74180759del | CA2629451634 | STRA6 | c.1840+23_1840+28del (n.1840+23_1840+28del) c.1816+23_1816+28del (n.1816+23_1816+28del) c.1813+23_1813+28del (n.1813+23_1813+28del) c.1951+23_1951+28del (n.1951+23_1951+28del) n.1549+23_1549+28del c.1957+23_1957+28del (n.1957+23_1957+28del) c.695+23_695+28del c.1885+23_1885+28del (n.1885+23_1885+28del) n.2112+23_2112+28del c.1651+23_1651+28del (n.1651+23_1651+28del) c.1888+23_1888+28del (n.1888+23_1888+28del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180755T>C | CA2629451636 | STRA6 | c.1840+27A>G (n.1840+27A>G) c.1816+27A>G (n.1816+27A>G) c.1813+27A>G (n.1813+27A>G) c.1951+27A>G (n.1951+27A>G) n.1549+27A>G c.1957+27A>G (n.1957+27A>G) c.695+27A>G c.1885+27A>G (n.1885+27A>G) n.2112+27A>G c.1651+27A>G (n.1651+27A>G) c.1888+27A>G (n.1888+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180756C>A | CA619109490 | STRA6 | c.1840+26G>T (n.1840+26G>T) c.1816+26G>T (n.1816+26G>T) c.1813+26G>T (n.1813+26G>T) c.1951+26G>T (n.1951+26G>T) n.1549+26G>T c.1957+26G>T (n.1957+26G>T) c.695+26G>T c.1885+26G>T (n.1885+26G>T) n.2112+26G>T c.1651+26G>T (n.1651+26G>T) c.1888+26G>T (n.1888+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180756C= | CA2187550017 | STRA6 | c.1840+26G= (n.1840+26G=) c.1816+26G= (n.1816+26G=) c.1813+26G= (n.1813+26G=) c.1951+26G= (n.1951+26G=) n.1549+26G= c.1957+26G= (n.1957+26G=) c.695+26G= c.1885+26G= (n.1885+26G=) n.2112+26G= c.1651+26G= (n.1651+26G=) c.1888+26G= (n.1888+26G=) | |
| 15 | g.74180756C>T | CA2187550018 | STRA6 | c.1840+26G>A (n.1840+26G>A) c.1816+26G>A (n.1816+26G>A) c.1813+26G>A (n.1813+26G>A) c.1951+26G>A (n.1951+26G>A) n.1549+26G>A c.1957+26G>A (n.1957+26G>A) c.695+26G>A c.1885+26G>A (n.1885+26G>A) n.2112+26G>A c.1651+26G>A (n.1651+26G>A) c.1888+26G>A (n.1888+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180760del | CA2629451637 | STRA6 | c.1840+26del (n.1840+26del) c.1816+26del (n.1816+26del) c.1813+26del (n.1813+26del) c.1951+26del (n.1951+26del) n.1549+26del c.1957+26del (n.1957+26del) c.695+26del c.1885+26del (n.1885+26del) n.2112+26del c.1651+26del (n.1651+26del) c.1888+26del (n.1888+26del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180757C>A | CA2629451639 | STRA6 | c.1840+25G>T (n.1840+25G>T) c.1816+25G>T (n.1816+25G>T) c.1813+25G>T (n.1813+25G>T) c.1951+25G>T (n.1951+25G>T) n.1549+25G>T c.1957+25G>T (n.1957+25G>T) c.695+25G>T c.1885+25G>T (n.1885+25G>T) n.2112+25G>T c.1651+25G>T (n.1651+25G>T) c.1888+25G>T (n.1888+25G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180757C>T | CA2629451640 | STRA6 | c.1840+25G>A (n.1840+25G>A) c.1816+25G>A (n.1816+25G>A) c.1813+25G>A (n.1813+25G>A) c.1951+25G>A (n.1951+25G>A) n.1549+25G>A c.1957+25G>A (n.1957+25G>A) c.695+25G>A c.1885+25G>A (n.1885+25G>A) n.2112+25G>A c.1651+25G>A (n.1651+25G>A) c.1888+25G>A (n.1888+25G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180758C= | CA2187550019 | STRA6 | c.1840+24G= (n.1840+24G=) c.1816+24G= (n.1816+24G=) c.1813+24G= (n.1813+24G=) c.1951+24G= (n.1951+24G=) n.1549+24G= c.1957+24G= (n.1957+24G=) c.695+24G= c.1885+24G= (n.1885+24G=) n.2112+24G= c.1651+24G= (n.1651+24G=) c.1888+24G= (n.1888+24G=) | |
| 15 | g.74180758C>T | CA619109491 | STRA6 | c.1840+24G>A (n.1840+24G>A) c.1816+24G>A (n.1816+24G>A) c.1813+24G>A (n.1813+24G>A) c.1951+24G>A (n.1951+24G>A) n.1549+24G>A c.1957+24G>A (n.1957+24G>A) c.695+24G>A c.1885+24G>A (n.1885+24G>A) n.2112+24G>A c.1651+24G>A (n.1651+24G>A) c.1888+24G>A (n.1888+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180759C>A | CA2804750230 | STRA6 | c.1840+23G>T (n.1840+23G>T) c.1816+23G>T (n.1816+23G>T) c.1813+23G>T (n.1813+23G>T) c.1951+23G>T (n.1951+23G>T) n.1549+23G>T c.1957+23G>T (n.1957+23G>T) c.695+23G>T c.1885+23G>T (n.1885+23G>T) n.2112+23G>T c.1651+23G>T (n.1651+23G>T) c.1888+23G>T (n.1888+23G>T) | |
| 15 | g.74180760C>A | CA2629451641 | STRA6 | c.1840+22G>T (n.1840+22G>T) c.1816+22G>T (n.1816+22G>T) c.1813+22G>T (n.1813+22G>T) c.1951+22G>T (n.1951+22G>T) n.1549+22G>T c.1957+22G>T (n.1957+22G>T) c.695+22G>T c.1885+22G>T (n.1885+22G>T) n.2112+22G>T c.1651+22G>T (n.1651+22G>T) c.1888+22G>T (n.1888+22G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180760C= | CA2187550020 | STRA6 | c.1840+22G= (n.1840+22G=) c.1816+22G= (n.1816+22G=) c.1813+22G= (n.1813+22G=) c.1951+22G= (n.1951+22G=) n.1549+22G= c.1957+22G= (n.1957+22G=) c.695+22G= c.1885+22G= (n.1885+22G=) n.2112+22G= c.1651+22G= (n.1651+22G=) c.1888+22G= (n.1888+22G=) | |
| 15 | g.74180760C>G | CA7654421 | STRA6 | c.1840+22G>C (n.1840+22G>C) c.1816+22G>C (n.1816+22G>C) c.1813+22G>C (n.1813+22G>C) c.1951+22G>C (n.1951+22G>C) n.1549+22G>C c.1957+22G>C (n.1957+22G>C) c.695+22G>C c.1885+22G>C (n.1885+22G>C) n.2112+22G>C c.1651+22G>C (n.1651+22G>C) c.1888+22G>C (n.1888+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180760C>T | CA2575786952 | STRA6 | c.1840+22G>A (n.1840+22G>A) c.1816+22G>A (n.1816+22G>A) c.1813+22G>A (n.1813+22G>A) c.1951+22G>A (n.1951+22G>A) n.1549+22G>A c.1957+22G>A (n.1957+22G>A) c.695+22G>A c.1885+22G>A (n.1885+22G>A) n.2112+22G>A c.1651+22G>A (n.1651+22G>A) c.1888+22G>A (n.1888+22G>A) | |
| 15 | g.74180762T>A | CA2629451643 | STRA6 | c.1840+20A>T (n.1840+20A>T) c.1816+20A>T (n.1816+20A>T) c.1813+20A>T (n.1813+20A>T) c.1951+20A>T (n.1951+20A>T) n.1549+20A>T c.1957+20A>T (n.1957+20A>T) c.695+20A>T c.1885+20A>T (n.1885+20A>T) n.2112+20A>T c.1651+20A>T (n.1651+20A>T) c.1888+20A>T (n.1888+20A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180762_74180765del | CA2629451642 | STRA6 | c.1840+17_1840+20del (n.1840+17_1840+20del) c.1816+17_1816+20del (n.1816+17_1816+20del) c.1813+17_1813+20del (n.1813+17_1813+20del) c.1951+17_1951+20del (n.1951+17_1951+20del) n.1549+17_1549+20del c.1957+17_1957+20del (n.1957+17_1957+20del) c.695+17_695+20del c.1885+17_1885+20del (n.1885+17_1885+20del) n.2112+17_2112+20del c.1651+17_1651+20del (n.1651+17_1651+20del) c.1888+17_1888+20del (n.1888+17_1888+20del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180764C>A | CA2731195000 | STRA6 | c.1840+18G>T (n.1840+18G>T) c.1816+18G>T (n.1816+18G>T) c.1813+18G>T (n.1813+18G>T) c.1951+18G>T (n.1951+18G>T) n.1549+18G>T c.1957+18G>T (n.1957+18G>T) c.695+18G>T c.1885+18G>T (n.1885+18G>T) n.2112+18G>T c.1651+18G>T (n.1651+18G>T) c.1888+18G>T (n.1888+18G>T) | dbSNP |
| 15 | g.74180764C>T | CA2629451644 | STRA6 | c.1840+18G>A (n.1840+18G>A) c.1816+18G>A (n.1816+18G>A) c.1813+18G>A (n.1813+18G>A) c.1951+18G>A (n.1951+18G>A) n.1549+18G>A c.1957+18G>A (n.1957+18G>A) c.695+18G>A c.1885+18G>A (n.1885+18G>A) n.2112+18G>A c.1651+18G>A (n.1651+18G>A) c.1888+18G>A (n.1888+18G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180765C= | CA2187550021 | STRA6 | c.1840+17G= (n.1840+17G=) c.1816+17G= (n.1816+17G=) c.1813+17G= (n.1813+17G=) c.1951+17G= (n.1951+17G=) n.1549+17G= c.1957+17G= (n.1957+17G=) c.695+17G= c.1885+17G= (n.1885+17G=) n.2112+17G= c.1651+17G= (n.1651+17G=) c.1888+17G= (n.1888+17G=) | |
| 15 | g.74180765C>T | CA7654422 | STRA6 | c.1840+17G>A (n.1840+17G>A) c.1816+17G>A (n.1816+17G>A) c.1813+17G>A (n.1813+17G>A) c.1951+17G>A (n.1951+17G>A) n.1549+17G>A c.1957+17G>A (n.1957+17G>A) c.695+17G>A c.1885+17G>A (n.1885+17G>A) n.2112+17G>A c.1651+17G>A (n.1651+17G>A) c.1888+17G>A (n.1888+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180766C>A | CA2629451645 | STRA6 | c.1840+16G>T (n.1840+16G>T) c.1816+16G>T (n.1816+16G>T) c.1813+16G>T (n.1813+16G>T) c.1951+16G>T (n.1951+16G>T) n.1549+16G>T c.1957+16G>T (n.1957+16G>T) c.695+16G>T c.1885+16G>T (n.1885+16G>T) n.2112+16G>T c.1651+16G>T (n.1651+16G>T) c.1888+16G>T (n.1888+16G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180770G>A | CA7654423 | STRA6 | c.1840+12C>T (n.1840+12C>T) c.1816+12C>T (n.1816+12C>T) c.1813+12C>T (n.1813+12C>T) c.1951+12C>T (n.1951+12C>T) n.1549+12C>T c.1957+12C>T (n.1957+12C>T) c.695+12C>T c.1885+12C>T (n.1885+12C>T) n.2112+12C>T c.1651+12C>T (n.1651+12C>T) c.1888+12C>T (n.1888+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180770G= | CA2187550022 | STRA6 | c.1840+12C= (n.1840+12C=) c.1816+12C= (n.1816+12C=) c.1813+12C= (n.1813+12C=) c.1951+12C= (n.1951+12C=) n.1549+12C= c.1957+12C= (n.1957+12C=) c.695+12C= c.1885+12C= (n.1885+12C=) n.2112+12C= c.1651+12C= (n.1651+12C=) c.1888+12C= (n.1888+12C=) | |
| 15 | g.74180770_74180778del | CA2629451646 | STRA6 | c.1840+4_1840+12del (n.1840+4_1840+12del) c.1816+4_1816+12del (n.1816+4_1816+12del) c.1813+4_1813+12del (n.1813+4_1813+12del) c.1951+4_1951+12del (n.1951+4_1951+12del) n.1549+4_1549+12del c.1957+4_1957+12del (n.1957+4_1957+12del) c.695+4_695+12del c.1885+4_1885+12del (n.1885+4_1885+12del) n.2112+4_2112+12del c.1651+4_1651+12del (n.1651+4_1651+12del) c.1888+4_1888+12del (n.1888+4_1888+12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180771G>C | CA2629451648 | STRA6 | c.1840+11C>G (n.1840+11C>G) c.1816+11C>G (n.1816+11C>G) c.1813+11C>G (n.1813+11C>G) c.1951+11C>G (n.1951+11C>G) n.1549+11C>G c.1957+11C>G (n.1957+11C>G) c.695+11C>G c.1885+11C>G (n.1885+11C>G) n.2112+11C>G c.1651+11C>G (n.1651+11C>G) c.1888+11C>G (n.1888+11C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180772G>A | CA2187550024 | STRA6 | c.1840+10C>T (n.1840+10C>T) c.1816+10C>T (n.1816+10C>T) c.1813+10C>T (n.1813+10C>T) c.1951+10C>T (n.1951+10C>T) n.1549+10C>T c.1957+10C>T (n.1957+10C>T) c.695+10C>T c.1885+10C>T (n.1885+10C>T) n.2112+10C>T c.1651+10C>T (n.1651+10C>T) c.1888+10C>T (n.1888+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180772G>C | CA272746519 | STRA6 | c.1840+10C>G (n.1840+10C>G) c.1816+10C>G (n.1816+10C>G) c.1813+10C>G (n.1813+10C>G) c.1951+10C>G (n.1951+10C>G) n.1549+10C>G c.1957+10C>G (n.1957+10C>G) c.695+10C>G c.1885+10C>G (n.1885+10C>G) n.2112+10C>G c.1651+10C>G (n.1651+10C>G) c.1888+10C>G (n.1888+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180772G= | CA2187550023 | STRA6 | c.1840+10C= (n.1840+10C=) c.1816+10C= (n.1816+10C=) c.1813+10C= (n.1813+10C=) c.1951+10C= (n.1951+10C=) n.1549+10C= c.1957+10C= (n.1957+10C=) c.695+10C= c.1885+10C= (n.1885+10C=) n.2112+10C= c.1651+10C= (n.1651+10C=) c.1888+10C= (n.1888+10C=) | |
| 15 | g.74180774G>A | CA2731195001 | STRA6 | c.1840+8C>T (n.1840+8C>T) c.1816+8C>T (n.1816+8C>T) c.1813+8C>T (n.1813+8C>T) c.1951+8C>T (n.1951+8C>T) n.1549+8C>T c.1957+8C>T (n.1957+8C>T) c.695+8C>T c.1885+8C>T (n.1885+8C>T) n.2112+8C>T c.1651+8C>T (n.1651+8C>T) c.1888+8C>T (n.1888+8C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74180775G>A | CA2629451649 | STRA6 | c.1840+7C>T (n.1840+7C>T) c.1816+7C>T (n.1816+7C>T) c.1813+7C>T (n.1813+7C>T) c.1951+7C>T (n.1951+7C>T) n.1549+7C>T c.1957+7C>T (n.1957+7C>T) c.695+7C>T c.1885+7C>T (n.1885+7C>T) n.2112+7C>T c.1651+7C>T (n.1651+7C>T) c.1888+7C>T (n.1888+7C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180776G>C | CA2804750231 | STRA6 | c.1840+6C>G (n.1840+6C>G) c.1816+6C>G (n.1816+6C>G) c.1813+6C>G (n.1813+6C>G) c.1951+6C>G (n.1951+6C>G) n.1549+6C>G c.1957+6C>G (n.1957+6C>G) c.695+6C>G c.1885+6C>G (n.1885+6C>G) n.2112+6C>G c.1651+6C>G (n.1651+6C>G) c.1888+6C>G (n.1888+6C>G) | |
| 15 | g.74180777C= | CA2187550025 | STRA6 | c.1840+5G= (n.1840+5G=) c.1816+5G= (n.1816+5G=) c.1813+5G= (n.1813+5G=) c.1951+5G= (n.1951+5G=) n.1549+5G= c.1957+5G= (n.1957+5G=) c.695+5G= c.1885+5G= (n.1885+5G=) n.2112+5G= c.1651+5G= (n.1651+5G=) c.1888+5G= (n.1888+5G=) | |
| 15 | g.74180777C>T | CA7654424 | STRA6 | c.1840+5G>A (n.1840+5G>A) c.1816+5G>A (n.1816+5G>A) c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) c.1951+5G>A (n.1951+5G>A) n.1549+5G>A c.1957+5G>A (n.1957+5G>A) c.695+5G>A c.1885+5G>A (n.1885+5G>A) n.2112+5G>A c.1651+5G>A (n.1651+5G>A) c.1888+5G>A (n.1888+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180778G>A | CA7654426 | STRA6 | c.1840+4C>T (n.1840+4C>T) c.1816+4C>T (n.1816+4C>T) c.1813+4C>T (n.1813+4C>T) c.1951+4C>T (n.1951+4C>T) n.1549+4C>T c.1957+4C>T (n.1957+4C>T) c.695+4C>T c.1885+4C>T (n.1885+4C>T) n.2112+4C>T c.1651+4C>T (n.1651+4C>T) c.1888+4C>T (n.1888+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180778G= | CA2187550026 | STRA6 | c.1840+4C= (n.1840+4C=) c.1816+4C= (n.1816+4C=) c.1813+4C= (n.1813+4C=) c.1951+4C= (n.1951+4C=) n.1549+4C= c.1957+4C= (n.1957+4C=) c.695+4C= c.1885+4C= (n.1885+4C=) n.2112+4C= c.1651+4C= (n.1651+4C=) c.1888+4C= (n.1888+4C=) | |
| 15 | g.74180778G>T | CA7654425 | STRA6 | c.1840+4C>A (n.1840+4C>A) c.1816+4C>A (n.1816+4C>A) c.1813+4C>A (n.1813+4C>A) c.1951+4C>A (n.1951+4C>A) n.1549+4C>A c.1957+4C>A (n.1957+4C>A) c.695+4C>A c.1885+4C>A (n.1885+4C>A) n.2112+4C>A c.1651+4C>A (n.1651+4C>A) c.1888+4C>A (n.1888+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180779C>A | CA2629451650 | STRA6 | c.1840+3G>T (n.1840+3G>T) c.1816+3G>T (n.1816+3G>T) c.1813+3G>T (n.1813+3G>T) c.1951+3G>T (n.1951+3G>T) n.1549+3G>T c.1957+3G>T (n.1957+3G>T) c.695+3G>T c.1885+3G>T (n.1885+3G>T) n.2112+3G>T c.1651+3G>T (n.1651+3G>T) c.1888+3G>T (n.1888+3G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180780A= | CA2187550027 | STRA6 | c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.1813+2T= (n.1813+2T=) c.1951+2T= (n.1951+2T=) n.1549+2T= c.1957+2T= (n.1957+2T=) c.695+2T= c.1885+2T= (n.1885+2T=) n.2112+2T= c.1651+2T= (n.1651+2T=) c.1888+2T= (n.1888+2T=) | |
| 15 | g.74180780A>C | CA393128693 | STRA6 | c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) c.1951+2T>G (n.1951+2T>G) n.1549+2T>G c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) c.695+2T>G c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) n.2112+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74180780A>G | CA393128697 | STRA6 | c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) c.1951+2T>C (n.1951+2T>C) n.1549+2T>C c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) c.695+2T>C c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) n.2112+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) | |
| 15 | g.74180780A>T | CA393128695 | STRA6 | c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) c.1951+2T>A (n.1951+2T>A) n.1549+2T>A c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) c.695+2T>A c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) n.2112+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) | |
| 15 | g.74180781C>A | CA393128701 | STRA6 | c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) c.1951+1G>T (n.1951+1G>T) n.1549+1G>T c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) c.695+1G>T c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) n.2112+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180781C= | CA2187550028 | STRA6 | c.1840+1G= (n.1840+1G=) c.1816+1G= (n.1816+1G=) c.1813+1G= (n.1813+1G=) c.1951+1G= (n.1951+1G=) n.1549+1G= c.1957+1G= (n.1957+1G=) c.695+1G= c.1885+1G= (n.1885+1G=) n.2112+1G= c.1651+1G= (n.1651+1G=) c.1888+1G= (n.1888+1G=) | |
| 15 | g.74180781C>G | CA393128703 | STRA6 | c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) c.1951+1G>C (n.1951+1G>C) n.1549+1G>C c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) c.695+1G>C c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) n.2112+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) | |
| 15 | g.74180781C>T | CA7654427 | STRA6 | c.1840+1G>A (n.1840+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) c.1951+1G>A (n.1951+1G>A) n.1549+1G>A c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) c.695+1G>A c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) n.2112+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180782C>A | CA393128708 | STRA6 | c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) n.1549G>T c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.695G>T c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.2112G>T c.1651G>T (p.Gly551Trp) c.1888G>T (p.Gly630Trp) | |
| 15 | g.74180782C= | CA2187550029 | STRA6 | c.1840G= (p.Gly614=) c.1816G= (p.Gly606=) c.1813G= (p.Gly605=) c.1951G= (p.Gly651=) n.1549G= c.1957G= (p.Gly653=) c.695G= c.1885G= (p.Gly629=) n.2112G= c.1651G= (p.Gly551=) c.1888G= (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180782C>G | CA393128710 | STRA6 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1549G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.695G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.2112G>C c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) | |
| 15 | g.74180782C>T | CA393128713 | STRA6 | c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) n.1549G>A c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.695G>A c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.2112G>A c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>A | CA272746534 | STRA6 | c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) n.1548A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.694A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.2111A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>C | CA491170416 | STRA6 | c.1839A>G (p.Glu613=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1950A>G (p.Glu650=) n.1548A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.694A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.2111A>G c.1650A>G (p.Glu550=) c.1887A>G (p.Glu629=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>G | CA393128717 | STRA6 | c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) n.1548A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.694A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.2111A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) | |
| 15 | g.74180783T= | CA2187550030 | STRA6 | c.1839A= (p.Glu613=) c.1815A= (p.Glu605=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1950A= (p.Glu650=) n.1548A= c.1956A= (p.Glu652=) c.694A= c.1884A= (p.Glu628=) n.2111A= c.1650A= (p.Glu550=) c.1887A= (p.Glu629=) |