| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.74180311C>A | CA2187549798 | STRA6 | c.1841-68G>T (n.1841-68G>T) c.1817-68G>T (n.1817-68G>T) c.1814-68G>T (n.1814-68G>T) c.1952-68G>T (n.1952-68G>T) n.1550-68G>T c.1958-68G>T (n.1958-68G>T) c.696-68G>T c.1886-68G>T (n.1886-68G>T) n.2113-68G>T c.1652-68G>T (n.1652-68G>T) c.1889-68G>T (n.1889-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180311C= | CA2187549797 | STRA6 | c.1841-68G= (n.1841-68G=) c.1817-68G= (n.1817-68G=) c.1814-68G= (n.1814-68G=) c.1952-68G= (n.1952-68G=) n.1550-68G= c.1958-68G= (n.1958-68G=) c.696-68G= c.1886-68G= (n.1886-68G=) n.2113-68G= c.1652-68G= (n.1652-68G=) c.1889-68G= (n.1889-68G=) | |
| 15 | g.74180314A>C | CA2629451274 | STRA6 | c.1841-71T>G (n.1841-71T>G) c.1817-71T>G (n.1817-71T>G) c.1814-71T>G (n.1814-71T>G) c.1952-71T>G (n.1952-71T>G) n.1550-71T>G c.1958-71T>G (n.1958-71T>G) c.696-71T>G c.1886-71T>G (n.1886-71T>G) n.2113-71T>G c.1652-71T>G (n.1652-71T>G) c.1889-71T>G (n.1889-71T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180315T>C | CA2629451276 | STRA6 | c.1841-72A>G (n.1841-72A>G) c.1817-72A>G (n.1817-72A>G) c.1814-72A>G (n.1814-72A>G) c.1952-72A>G (n.1952-72A>G) n.1550-72A>G c.1958-72A>G (n.1958-72A>G) c.696-72A>G c.1886-72A>G (n.1886-72A>G) n.2113-72A>G c.1652-72A>G (n.1652-72A>G) c.1889-72A>G (n.1889-72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180316C= | CA2187549799 | STRA6 | c.1841-73G= (n.1841-73G=) c.1817-73G= (n.1817-73G=) c.1814-73G= (n.1814-73G=) c.1952-73G= (n.1952-73G=) n.1550-73G= c.1958-73G= (n.1958-73G=) c.696-73G= c.1886-73G= (n.1886-73G=) n.2113-73G= c.1652-73G= (n.1652-73G=) c.1889-73G= (n.1889-73G=) | |
| 15 | g.74180316C>G | CA2575786914 | STRA6 | c.1841-73G>C (n.1841-73G>C) c.1817-73G>C (n.1817-73G>C) c.1814-73G>C (n.1814-73G>C) c.1952-73G>C (n.1952-73G>C) n.1550-73G>C c.1958-73G>C (n.1958-73G>C) c.696-73G>C c.1886-73G>C (n.1886-73G>C) n.2113-73G>C c.1652-73G>C (n.1652-73G>C) c.1889-73G>C (n.1889-73G>C) | |
| 15 | g.74180316C>T | CA2187549800 | STRA6 | c.1841-73G>A (n.1841-73G>A) c.1817-73G>A (n.1817-73G>A) c.1814-73G>A (n.1814-73G>A) c.1952-73G>A (n.1952-73G>A) n.1550-73G>A c.1958-73G>A (n.1958-73G>A) c.696-73G>A c.1886-73G>A (n.1886-73G>A) n.2113-73G>A c.1652-73G>A (n.1652-73G>A) c.1889-73G>A (n.1889-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180317A>G | CA2575786915 | STRA6 | c.1841-74T>C (n.1841-74T>C) c.1817-74T>C (n.1817-74T>C) c.1814-74T>C (n.1814-74T>C) c.1952-74T>C (n.1952-74T>C) n.1550-74T>C c.1958-74T>C (n.1958-74T>C) c.696-74T>C c.1886-74T>C (n.1886-74T>C) n.2113-74T>C c.1652-74T>C (n.1652-74T>C) c.1889-74T>C (n.1889-74T>C) | |
| 15 | g.74180321_74180322del | CA2629451277 | STRA6 | c.1841-75_1841-74del (n.1841-75_1841-74del) c.1817-75_1817-74del (n.1817-75_1817-74del) c.1814-75_1814-74del (n.1814-75_1814-74del) c.1952-75_1952-74del (n.1952-75_1952-74del) n.1550-75_1550-74del c.1958-75_1958-74del (n.1958-75_1958-74del) c.696-75_696-74del c.1886-75_1886-74del (n.1886-75_1886-74del) n.2113-75_2113-74del c.1652-75_1652-74del (n.1652-75_1652-74del) c.1889-75_1889-74del (n.1889-75_1889-74del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180318G>T | CA2575786916 | STRA6 | c.1841-75C>A (n.1841-75C>A) c.1817-75C>A (n.1817-75C>A) c.1814-75C>A (n.1814-75C>A) c.1952-75C>A (n.1952-75C>A) n.1550-75C>A c.1958-75C>A (n.1958-75C>A) c.696-75C>A c.1886-75C>A (n.1886-75C>A) n.2113-75C>A c.1652-75C>A (n.1652-75C>A) c.1889-75C>A (n.1889-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180320G>A | CA715611234 | STRA6 | c.1841-77C>T (n.1841-77C>T) c.1817-77C>T (n.1817-77C>T) c.1814-77C>T (n.1814-77C>T) c.1952-77C>T (n.1952-77C>T) n.1550-77C>T c.1958-77C>T (n.1958-77C>T) c.696-77C>T c.1886-77C>T (n.1886-77C>T) n.2113-77C>T c.1652-77C>T (n.1652-77C>T) c.1889-77C>T (n.1889-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180320G>T | CA2629451278 | STRA6 | c.1841-77C>A (n.1841-77C>A) c.1817-77C>A (n.1817-77C>A) c.1814-77C>A (n.1814-77C>A) c.1952-77C>A (n.1952-77C>A) n.1550-77C>A c.1958-77C>A (n.1958-77C>A) c.696-77C>A c.1886-77C>A (n.1886-77C>A) n.2113-77C>A c.1652-77C>A (n.1652-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180321del | CA2187549803 | STRA6 | c.1841-78del (n.1841-78del) c.1817-78del (n.1817-78del) c.1814-78del (n.1814-78del) c.1952-78del (n.1952-78del) n.1550-78del c.1958-78del (n.1958-78del) c.696-78del c.1886-78del (n.1886-78del) n.2113-78del c.1652-78del (n.1652-78del) c.1889-78del (n.1889-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180324C>T | CA2629451285 | STRA6 | c.1841-81G>A (n.1841-81G>A) c.1817-81G>A (n.1817-81G>A) c.1814-81G>A (n.1814-81G>A) c.1952-81G>A (n.1952-81G>A) n.1550-81G>A c.1958-81G>A (n.1958-81G>A) c.696-81G>A c.1886-81G>A (n.1886-81G>A) n.2113-81G>A c.1652-81G>A (n.1652-81G>A) c.1889-81G>A (n.1889-81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180325T>A | CA2629451287 | STRA6 | c.1841-82A>T (n.1841-82A>T) c.1817-82A>T (n.1817-82A>T) c.1814-82A>T (n.1814-82A>T) c.1952-82A>T (n.1952-82A>T) n.1550-82A>T c.1958-82A>T (n.1958-82A>T) c.696-82A>T c.1886-82A>T (n.1886-82A>T) n.2113-82A>T c.1652-82A>T (n.1652-82A>T) c.1889-82A>T (n.1889-82A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180325T>C | CA2629451288 | STRA6 | c.1841-82A>G (n.1841-82A>G) c.1817-82A>G (n.1817-82A>G) c.1814-82A>G (n.1814-82A>G) c.1952-82A>G (n.1952-82A>G) n.1550-82A>G c.1958-82A>G (n.1958-82A>G) c.696-82A>G c.1886-82A>G (n.1886-82A>G) n.2113-82A>G c.1652-82A>G (n.1652-82A>G) c.1889-82A>G (n.1889-82A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180326G>A | CA272746301 | STRA6 | c.1841-83C>T (n.1841-83C>T) c.1817-83C>T (n.1817-83C>T) c.1814-83C>T (n.1814-83C>T) c.1952-83C>T (n.1952-83C>T) n.1550-83C>T c.1958-83C>T (n.1958-83C>T) c.696-83C>T c.1886-83C>T (n.1886-83C>T) n.2113-83C>T c.1652-83C>T (n.1652-83C>T) c.1889-83C>T (n.1889-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180326G>C | CA2629451291 | STRA6 | c.1841-83C>G (n.1841-83C>G) c.1817-83C>G (n.1817-83C>G) c.1814-83C>G (n.1814-83C>G) c.1952-83C>G (n.1952-83C>G) n.1550-83C>G c.1958-83C>G (n.1958-83C>G) c.696-83C>G c.1886-83C>G (n.1886-83C>G) n.2113-83C>G c.1652-83C>G (n.1652-83C>G) c.1889-83C>G (n.1889-83C>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180337G>T | CA2629451303 | STRA6 | c.1841-94C>A (n.1841-94C>A) c.1817-94C>A (n.1817-94C>A) c.1814-94C>A (n.1814-94C>A) c.1952-94C>A (n.1952-94C>A) n.1550-94C>A c.1958-94C>A (n.1958-94C>A) c.696-94C>A c.1886-94C>A (n.1886-94C>A) n.2113-94C>A c.1652-94C>A (n.1652-94C>A) c.1889-94C>A (n.1889-94C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180341G>A | CA2629451313 | STRA6 | c.1841-98C>T (n.1841-98C>T) c.1817-98C>T (n.1817-98C>T) c.1814-98C>T (n.1814-98C>T) c.1952-98C>T (n.1952-98C>T) n.1550-98C>T c.1958-98C>T (n.1958-98C>T) c.696-98C>T c.1886-98C>T (n.1886-98C>T) n.2113-98C>T c.1652-98C>T (n.1652-98C>T) c.1889-98C>T (n.1889-98C>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180341G>T | CA2629451312 | STRA6 | c.1841-98C>A (n.1841-98C>A) c.1817-98C>A (n.1817-98C>A) c.1814-98C>A (n.1814-98C>A) c.1952-98C>A (n.1952-98C>A) n.1550-98C>A c.1958-98C>A (n.1958-98C>A) c.696-98C>A c.1886-98C>A (n.1886-98C>A) n.2113-98C>A c.1652-98C>A (n.1652-98C>A) c.1889-98C>A (n.1889-98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180342T>C | CA2629451315 | STRA6 | c.1841-99A>G (n.1841-99A>G) c.1817-99A>G (n.1817-99A>G) c.1814-99A>G (n.1814-99A>G) c.1952-99A>G (n.1952-99A>G) n.1550-99A>G c.1958-99A>G (n.1958-99A>G) c.696-99A>G c.1886-99A>G (n.1886-99A>G) n.2113-99A>G c.1652-99A>G (n.1652-99A>G) c.1889-99A>G (n.1889-99A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180342T>G | CA272746310 | STRA6 | c.1841-99A>C (n.1841-99A>C) c.1817-99A>C (n.1817-99A>C) c.1814-99A>C (n.1814-99A>C) c.1952-99A>C (n.1952-99A>C) n.1550-99A>C c.1958-99A>C (n.1958-99A>C) c.696-99A>C c.1886-99A>C (n.1886-99A>C) n.2113-99A>C c.1652-99A>C (n.1652-99A>C) c.1889-99A>C (n.1889-99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180342T= | CA2187549809 | STRA6 | c.1841-99A= (n.1841-99A=) c.1817-99A= (n.1817-99A=) c.1814-99A= (n.1814-99A=) c.1952-99A= (n.1952-99A=) n.1550-99A= c.1958-99A= (n.1958-99A=) c.696-99A= c.1886-99A= (n.1886-99A=) n.2113-99A= c.1652-99A= (n.1652-99A=) c.1889-99A= (n.1889-99A=) | |
| 15 | g.74180343del | CA2629451318 | STRA6 | c.1841-100del (n.1841-100del) c.1817-100del (n.1817-100del) c.1814-100del (n.1814-100del) c.1952-100del (n.1952-100del) n.1550-100del c.1958-100del (n.1958-100del) c.696-100del c.1886-100del (n.1886-100del) n.2113-100del c.1652-100del (n.1652-100del) c.1889-100del (n.1889-100del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180343G>A | CA2629451319 | STRA6 | c.1841-100C>T (n.1841-100C>T) c.1817-100C>T (n.1817-100C>T) c.1814-100C>T (n.1814-100C>T) c.1952-100C>T (n.1952-100C>T) n.1550-100C>T c.1958-100C>T (n.1958-100C>T) c.696-100C>T c.1886-100C>T (n.1886-100C>T) n.2113-100C>T c.1652-100C>T (n.1652-100C>T) c.1889-100C>T (n.1889-100C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180343G>T | CA2629451320 | STRA6 | c.1841-100C>A (n.1841-100C>A) c.1817-100C>A (n.1817-100C>A) c.1814-100C>A (n.1814-100C>A) c.1952-100C>A (n.1952-100C>A) n.1550-100C>A c.1958-100C>A (n.1958-100C>A) c.696-100C>A c.1886-100C>A (n.1886-100C>A) n.2113-100C>A c.1652-100C>A (n.1652-100C>A) c.1889-100C>A (n.1889-100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180344C>A | CA2629451321 | STRA6 | c.1841-101G>T (n.1841-101G>T) c.1817-101G>T (n.1817-101G>T) c.1814-101G>T (n.1814-101G>T) c.1952-101G>T (n.1952-101G>T) n.1550-101G>T c.1958-101G>T (n.1958-101G>T) c.696-101G>T c.1886-101G>T (n.1886-101G>T) n.2113-101G>T c.1652-101G>T (n.1652-101G>T) c.1889-101G>T (n.1889-101G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180344C>G | CA2629451322 | STRA6 | c.1841-101G>C (n.1841-101G>C) c.1817-101G>C (n.1817-101G>C) c.1814-101G>C (n.1814-101G>C) c.1952-101G>C (n.1952-101G>C) n.1550-101G>C c.1958-101G>C (n.1958-101G>C) c.696-101G>C c.1886-101G>C (n.1886-101G>C) n.2113-101G>C c.1652-101G>C (n.1652-101G>C) c.1889-101G>C (n.1889-101G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180344C>T | CA2629451323 | STRA6 | c.1841-101G>A (n.1841-101G>A) c.1817-101G>A (n.1817-101G>A) c.1814-101G>A (n.1814-101G>A) c.1952-101G>A (n.1952-101G>A) n.1550-101G>A c.1958-101G>A (n.1958-101G>A) c.696-101G>A c.1886-101G>A (n.1886-101G>A) n.2113-101G>A c.1652-101G>A (n.1652-101G>A) c.1889-101G>A (n.1889-101G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180345A= | CA2187549810 | STRA6 | c.1841-102T= (n.1841-102T=) c.1817-102T= (n.1817-102T=) c.1814-102T= (n.1814-102T=) c.1952-102T= (n.1952-102T=) n.1550-102T= c.1958-102T= (n.1958-102T=) c.696-102T= c.1886-102T= (n.1886-102T=) n.2113-102T= c.1652-102T= (n.1652-102T=) c.1889-102T= (n.1889-102T=) | |
| 15 | g.74180345A>G | CA715611239 | STRA6 | c.1841-102T>C (n.1841-102T>C) c.1817-102T>C (n.1817-102T>C) c.1814-102T>C (n.1814-102T>C) c.1952-102T>C (n.1952-102T>C) n.1550-102T>C c.1958-102T>C (n.1958-102T>C) c.696-102T>C c.1886-102T>C (n.1886-102T>C) n.2113-102T>C c.1652-102T>C (n.1652-102T>C) c.1889-102T>C (n.1889-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180345A>T | CA2629451325 | STRA6 | c.1841-102T>A (n.1841-102T>A) c.1817-102T>A (n.1817-102T>A) c.1814-102T>A (n.1814-102T>A) c.1952-102T>A (n.1952-102T>A) n.1550-102T>A c.1958-102T>A (n.1958-102T>A) c.696-102T>A c.1886-102T>A (n.1886-102T>A) n.2113-102T>A c.1652-102T>A (n.1652-102T>A) c.1889-102T>A (n.1889-102T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180346G>A | CA2629451327 | STRA6 | c.1841-103C>T (n.1841-103C>T) c.1817-103C>T (n.1817-103C>T) c.1814-103C>T (n.1814-103C>T) c.1952-103C>T (n.1952-103C>T) n.1550-103C>T c.1958-103C>T (n.1958-103C>T) c.696-103C>T c.1886-103C>T (n.1886-103C>T) n.2113-103C>T c.1652-103C>T (n.1652-103C>T) c.1889-103C>T (n.1889-103C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180346G>T | CA2629451329 | STRA6 | c.1841-103C>A (n.1841-103C>A) c.1817-103C>A (n.1817-103C>A) c.1814-103C>A (n.1814-103C>A) c.1952-103C>A (n.1952-103C>A) n.1550-103C>A c.1958-103C>A (n.1958-103C>A) c.696-103C>A c.1886-103C>A (n.1886-103C>A) n.2113-103C>A c.1652-103C>A (n.1652-103C>A) c.1889-103C>A (n.1889-103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180347G>A | CA2629451331 | STRA6 | c.1841-104C>T (n.1841-104C>T) c.1817-104C>T (n.1817-104C>T) c.1814-104C>T (n.1814-104C>T) c.1952-104C>T (n.1952-104C>T) n.1550-104C>T c.1958-104C>T (n.1958-104C>T) c.696-104C>T c.1886-104C>T (n.1886-104C>T) n.2113-104C>T c.1652-104C>T (n.1652-104C>T) c.1889-104C>T (n.1889-104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180347G>T | CA2629451330 | STRA6 | c.1841-104C>A (n.1841-104C>A) c.1817-104C>A (n.1817-104C>A) c.1814-104C>A (n.1814-104C>A) c.1952-104C>A (n.1952-104C>A) n.1550-104C>A c.1958-104C>A (n.1958-104C>A) c.696-104C>A c.1886-104C>A (n.1886-104C>A) n.2113-104C>A c.1652-104C>A (n.1652-104C>A) c.1889-104C>A (n.1889-104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180348T>G | CA2731194897 | STRA6 | c.1841-105A>C (n.1841-105A>C) c.1817-105A>C (n.1817-105A>C) c.1814-105A>C (n.1814-105A>C) c.1952-105A>C (n.1952-105A>C) n.1550-105A>C c.1958-105A>C (n.1958-105A>C) c.696-105A>C c.1886-105A>C (n.1886-105A>C) n.2113-105A>C c.1652-105A>C (n.1652-105A>C) c.1889-105A>C (n.1889-105A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74180349C>A | CA2629451332 | STRA6 | c.1841-106G>T (n.1841-106G>T) c.1817-106G>T (n.1817-106G>T) c.1814-106G>T (n.1814-106G>T) c.1952-106G>T (n.1952-106G>T) n.1550-106G>T c.1958-106G>T (n.1958-106G>T) c.696-106G>T c.1886-106G>T (n.1886-106G>T) n.2113-106G>T c.1652-106G>T (n.1652-106G>T) c.1889-106G>T (n.1889-106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180349C= | CA2187549811 | STRA6 | c.1841-106G= (n.1841-106G=) c.1817-106G= (n.1817-106G=) c.1814-106G= (n.1814-106G=) c.1952-106G= (n.1952-106G=) n.1550-106G= c.1958-106G= (n.1958-106G=) c.696-106G= c.1886-106G= (n.1886-106G=) n.2113-106G= c.1652-106G= (n.1652-106G=) c.1889-106G= (n.1889-106G=) | |
| 15 | g.74180349C>G | CA2629451335 | STRA6 | c.1841-106G>C (n.1841-106G>C) c.1817-106G>C (n.1817-106G>C) c.1814-106G>C (n.1814-106G>C) c.1952-106G>C (n.1952-106G>C) n.1550-106G>C c.1958-106G>C (n.1958-106G>C) c.696-106G>C c.1886-106G>C (n.1886-106G>C) n.2113-106G>C c.1652-106G>C (n.1652-106G>C) c.1889-106G>C (n.1889-106G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180349C>T | CA715611240 | STRA6 | c.1841-106G>A (n.1841-106G>A) c.1817-106G>A (n.1817-106G>A) c.1814-106G>A (n.1814-106G>A) c.1952-106G>A (n.1952-106G>A) n.1550-106G>A c.1958-106G>A (n.1958-106G>A) c.696-106G>A c.1886-106G>A (n.1886-106G>A) n.2113-106G>A c.1652-106G>A (n.1652-106G>A) c.1889-106G>A (n.1889-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180350G>A | CA619411565 | STRA6 | c.1841-107C>T (n.1841-107C>T) c.1817-107C>T (n.1817-107C>T) c.1814-107C>T (n.1814-107C>T) c.1952-107C>T (n.1952-107C>T) n.1550-107C>T c.1958-107C>T (n.1958-107C>T) c.696-107C>T c.1886-107C>T (n.1886-107C>T) n.2113-107C>T c.1652-107C>T (n.1652-107C>T) c.1889-107C>T (n.1889-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180350G= | CA2187549812 | STRA6 | c.1841-107C= (n.1841-107C=) c.1817-107C= (n.1817-107C=) c.1814-107C= (n.1814-107C=) c.1952-107C= (n.1952-107C=) n.1550-107C= c.1958-107C= (n.1958-107C=) c.696-107C= c.1886-107C= (n.1886-107C=) n.2113-107C= c.1652-107C= (n.1652-107C=) c.1889-107C= (n.1889-107C=) | |
| 15 | g.74180350G>T | CA2629451336 | STRA6 | c.1841-107C>A (n.1841-107C>A) c.1817-107C>A (n.1817-107C>A) c.1814-107C>A (n.1814-107C>A) c.1952-107C>A (n.1952-107C>A) n.1550-107C>A c.1958-107C>A (n.1958-107C>A) c.696-107C>A c.1886-107C>A (n.1886-107C>A) n.2113-107C>A c.1652-107C>A (n.1652-107C>A) c.1889-107C>A (n.1889-107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180351T>A | CA2629451337 | STRA6 | c.1841-108A>T (n.1841-108A>T) c.1817-108A>T (n.1817-108A>T) c.1814-108A>T (n.1814-108A>T) c.1952-108A>T (n.1952-108A>T) n.1550-108A>T c.1958-108A>T (n.1958-108A>T) c.696-108A>T c.1886-108A>T (n.1886-108A>T) n.2113-108A>T c.1652-108A>T (n.1652-108A>T) c.1889-108A>T (n.1889-108A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180351T>C | CA2629451338 | STRA6 | c.1841-108A>G (n.1841-108A>G) c.1817-108A>G (n.1817-108A>G) c.1814-108A>G (n.1814-108A>G) c.1952-108A>G (n.1952-108A>G) n.1550-108A>G c.1958-108A>G (n.1958-108A>G) c.696-108A>G c.1886-108A>G (n.1886-108A>G) n.2113-108A>G c.1652-108A>G (n.1652-108A>G) c.1889-108A>G (n.1889-108A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180351T>G | CA2629451339 | STRA6 | c.1841-108A>C (n.1841-108A>C) c.1817-108A>C (n.1817-108A>C) c.1814-108A>C (n.1814-108A>C) c.1952-108A>C (n.1952-108A>C) n.1550-108A>C c.1958-108A>C (n.1958-108A>C) c.696-108A>C c.1886-108A>C (n.1886-108A>C) n.2113-108A>C c.1652-108A>C (n.1652-108A>C) c.1889-108A>C (n.1889-108A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180352G>A | CA2187549814 | STRA6 | c.1841-109C>T (n.1841-109C>T) c.1817-109C>T (n.1817-109C>T) c.1814-109C>T (n.1814-109C>T) c.1952-109C>T (n.1952-109C>T) n.1550-109C>T c.1958-109C>T (n.1958-109C>T) c.696-109C>T c.1886-109C>T (n.1886-109C>T) n.2113-109C>T c.1652-109C>T (n.1652-109C>T) c.1889-109C>T (n.1889-109C>T) | dbSNP |
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| 15 | g.74180352G= | CA2187549813 | STRA6 | c.1841-109C= (n.1841-109C=) c.1817-109C= (n.1817-109C=) c.1814-109C= (n.1814-109C=) c.1952-109C= (n.1952-109C=) n.1550-109C= c.1958-109C= (n.1958-109C=) c.696-109C= c.1886-109C= (n.1886-109C=) n.2113-109C= c.1652-109C= (n.1652-109C=) c.1889-109C= (n.1889-109C=) | |
| 15 | g.74180352G>T | CA2629451341 | STRA6 | c.1841-109C>A (n.1841-109C>A) c.1817-109C>A (n.1817-109C>A) c.1814-109C>A (n.1814-109C>A) c.1952-109C>A (n.1952-109C>A) n.1550-109C>A c.1958-109C>A (n.1958-109C>A) c.696-109C>A c.1886-109C>A (n.1886-109C>A) n.2113-109C>A c.1652-109C>A (n.1652-109C>A) c.1889-109C>A (n.1889-109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180353A>G | CA2629451342 | STRA6 | c.1841-110T>C (n.1841-110T>C) c.1817-110T>C (n.1817-110T>C) c.1814-110T>C (n.1814-110T>C) c.1952-110T>C (n.1952-110T>C) n.1550-110T>C c.1958-110T>C (n.1958-110T>C) c.696-110T>C c.1886-110T>C (n.1886-110T>C) n.2113-110T>C c.1652-110T>C (n.1652-110T>C) c.1889-110T>C (n.1889-110T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180353A>T | CA2629451343 | STRA6 | c.1841-110T>A (n.1841-110T>A) c.1817-110T>A (n.1817-110T>A) c.1814-110T>A (n.1814-110T>A) c.1952-110T>A (n.1952-110T>A) n.1550-110T>A c.1958-110T>A (n.1958-110T>A) c.696-110T>A c.1886-110T>A (n.1886-110T>A) n.2113-110T>A c.1652-110T>A (n.1652-110T>A) c.1889-110T>A (n.1889-110T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180354G>A | CA2629451344 | STRA6 | c.1841-111C>T (n.1841-111C>T) c.1817-111C>T (n.1817-111C>T) c.1814-111C>T (n.1814-111C>T) c.1952-111C>T (n.1952-111C>T) n.1550-111C>T c.1958-111C>T (n.1958-111C>T) c.696-111C>T c.1886-111C>T (n.1886-111C>T) n.2113-111C>T c.1652-111C>T (n.1652-111C>T) c.1889-111C>T (n.1889-111C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180354G>C | CA2629451345 | STRA6 | c.1841-111C>G (n.1841-111C>G) c.1817-111C>G (n.1817-111C>G) c.1814-111C>G (n.1814-111C>G) c.1952-111C>G (n.1952-111C>G) n.1550-111C>G c.1958-111C>G (n.1958-111C>G) c.696-111C>G c.1886-111C>G (n.1886-111C>G) n.2113-111C>G c.1652-111C>G (n.1652-111C>G) c.1889-111C>G (n.1889-111C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180354G>T | CA2629451346 | STRA6 | c.1841-111C>A (n.1841-111C>A) c.1817-111C>A (n.1817-111C>A) c.1814-111C>A (n.1814-111C>A) c.1952-111C>A (n.1952-111C>A) n.1550-111C>A c.1958-111C>A (n.1958-111C>A) c.696-111C>A c.1886-111C>A (n.1886-111C>A) n.2113-111C>A c.1652-111C>A (n.1652-111C>A) c.1889-111C>A (n.1889-111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180355G>A | CA2629451347 | STRA6 | c.1841-112C>T (n.1841-112C>T) c.1817-112C>T (n.1817-112C>T) c.1814-112C>T (n.1814-112C>T) c.1952-112C>T (n.1952-112C>T) n.1550-112C>T c.1958-112C>T (n.1958-112C>T) c.696-112C>T c.1886-112C>T (n.1886-112C>T) n.2113-112C>T c.1652-112C>T (n.1652-112C>T) c.1889-112C>T (n.1889-112C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180355G>T | CA2629451348 | STRA6 | c.1841-112C>A (n.1841-112C>A) c.1817-112C>A (n.1817-112C>A) c.1814-112C>A (n.1814-112C>A) c.1952-112C>A (n.1952-112C>A) n.1550-112C>A c.1958-112C>A (n.1958-112C>A) c.696-112C>A c.1886-112C>A (n.1886-112C>A) n.2113-112C>A c.1652-112C>A (n.1652-112C>A) c.1889-112C>A (n.1889-112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180356C>A | CA2629451352 | STRA6 | c.1841-113G>T (n.1841-113G>T) c.1817-113G>T (n.1817-113G>T) c.1814-113G>T (n.1814-113G>T) c.1952-113G>T (n.1952-113G>T) n.1550-113G>T c.1958-113G>T (n.1958-113G>T) c.696-113G>T c.1886-113G>T (n.1886-113G>T) n.2113-113G>T c.1652-113G>T (n.1652-113G>T) c.1889-113G>T (n.1889-113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180356C>G | CA2629451349 | STRA6 | c.1841-113G>C (n.1841-113G>C) c.1817-113G>C (n.1817-113G>C) c.1814-113G>C (n.1814-113G>C) c.1952-113G>C (n.1952-113G>C) n.1550-113G>C c.1958-113G>C (n.1958-113G>C) c.696-113G>C c.1886-113G>C (n.1886-113G>C) n.2113-113G>C c.1652-113G>C (n.1652-113G>C) c.1889-113G>C (n.1889-113G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180356C>T | CA2629451350 | STRA6 | c.1841-113G>A (n.1841-113G>A) c.1817-113G>A (n.1817-113G>A) c.1814-113G>A (n.1814-113G>A) c.1952-113G>A (n.1952-113G>A) n.1550-113G>A c.1958-113G>A (n.1958-113G>A) c.696-113G>A c.1886-113G>A (n.1886-113G>A) n.2113-113G>A c.1652-113G>A (n.1652-113G>A) c.1889-113G>A (n.1889-113G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180357T>A | CA2629451354 | STRA6 | c.1841-114A>T (n.1841-114A>T) c.1817-114A>T (n.1817-114A>T) c.1814-114A>T (n.1814-114A>T) c.1952-114A>T (n.1952-114A>T) n.1550-114A>T c.1958-114A>T (n.1958-114A>T) c.696-114A>T c.1886-114A>T (n.1886-114A>T) n.2113-114A>T c.1652-114A>T (n.1652-114A>T) c.1889-114A>T (n.1889-114A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180358del | CA2629451353 | STRA6 | c.1841-114del (n.1841-114del) c.1817-114del (n.1817-114del) c.1814-114del (n.1814-114del) c.1952-114del (n.1952-114del) n.1550-114del c.1958-114del (n.1958-114del) c.696-114del c.1886-114del (n.1886-114del) n.2113-114del c.1652-114del (n.1652-114del) c.1889-114del (n.1889-114del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180358T>A | CA2629451355 | STRA6 | c.1841-115A>T (n.1841-115A>T) c.1817-115A>T (n.1817-115A>T) c.1814-115A>T (n.1814-115A>T) c.1952-115A>T (n.1952-115A>T) n.1550-115A>T c.1958-115A>T (n.1958-115A>T) c.696-115A>T c.1886-115A>T (n.1886-115A>T) n.2113-115A>T c.1652-115A>T (n.1652-115A>T) c.1889-115A>T (n.1889-115A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180358T>C | CA2629451356 | STRA6 | c.1841-115A>G (n.1841-115A>G) c.1817-115A>G (n.1817-115A>G) c.1814-115A>G (n.1814-115A>G) c.1952-115A>G (n.1952-115A>G) n.1550-115A>G c.1958-115A>G (n.1958-115A>G) c.696-115A>G c.1886-115A>G (n.1886-115A>G) n.2113-115A>G c.1652-115A>G (n.1652-115A>G) c.1889-115A>G (n.1889-115A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180358T>G | CA2629451357 | STRA6 | c.1841-115A>C (n.1841-115A>C) c.1817-115A>C (n.1817-115A>C) c.1814-115A>C (n.1814-115A>C) c.1952-115A>C (n.1952-115A>C) n.1550-115A>C c.1958-115A>C (n.1958-115A>C) c.696-115A>C c.1886-115A>C (n.1886-115A>C) n.2113-115A>C c.1652-115A>C (n.1652-115A>C) c.1889-115A>C (n.1889-115A>C) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180359A>C | CA272746311 | STRA6 | c.1841-116T>G (n.1841-116T>G) c.1817-116T>G (n.1817-116T>G) c.1814-116T>G (n.1814-116T>G) c.1952-116T>G (n.1952-116T>G) n.1550-116T>G c.1958-116T>G (n.1958-116T>G) c.696-116T>G c.1886-116T>G (n.1886-116T>G) n.2113-116T>G c.1652-116T>G (n.1652-116T>G) c.1889-116T>G (n.1889-116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180359A>G | CA2629451359 | STRA6 | c.1841-116T>C (n.1841-116T>C) c.1817-116T>C (n.1817-116T>C) c.1814-116T>C (n.1814-116T>C) c.1952-116T>C (n.1952-116T>C) n.1550-116T>C c.1958-116T>C (n.1958-116T>C) c.696-116T>C c.1886-116T>C (n.1886-116T>C) n.2113-116T>C c.1652-116T>C (n.1652-116T>C) c.1889-116T>C (n.1889-116T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180359A>T | CA2629451360 | STRA6 | c.1841-116T>A (n.1841-116T>A) c.1817-116T>A (n.1817-116T>A) c.1814-116T>A (n.1814-116T>A) c.1952-116T>A (n.1952-116T>A) n.1550-116T>A c.1958-116T>A (n.1958-116T>A) c.696-116T>A c.1886-116T>A (n.1886-116T>A) n.2113-116T>A c.1652-116T>A (n.1652-116T>A) c.1889-116T>A (n.1889-116T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180360G>T | CA2629451361 | STRA6 | c.1841-117C>A (n.1841-117C>A) c.1817-117C>A (n.1817-117C>A) c.1814-117C>A (n.1814-117C>A) c.1952-117C>A (n.1952-117C>A) n.1550-117C>A c.1958-117C>A (n.1958-117C>A) c.696-117C>A c.1886-117C>A (n.1886-117C>A) n.2113-117C>A c.1652-117C>A (n.1652-117C>A) c.1889-117C>A (n.1889-117C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180361G>A | CA2629451362 | STRA6 | c.1841-118C>T (n.1841-118C>T) c.1817-118C>T (n.1817-118C>T) c.1814-118C>T (n.1814-118C>T) c.1952-118C>T (n.1952-118C>T) n.1550-118C>T c.1958-118C>T (n.1958-118C>T) c.696-118C>T c.1886-118C>T (n.1886-118C>T) n.2113-118C>T c.1652-118C>T (n.1652-118C>T) c.1889-118C>T (n.1889-118C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180361G>T | CA2629451363 | STRA6 | c.1841-118C>A (n.1841-118C>A) c.1817-118C>A (n.1817-118C>A) c.1814-118C>A (n.1814-118C>A) c.1952-118C>A (n.1952-118C>A) n.1550-118C>A c.1958-118C>A (n.1958-118C>A) c.696-118C>A c.1886-118C>A (n.1886-118C>A) n.2113-118C>A c.1652-118C>A (n.1652-118C>A) c.1889-118C>A (n.1889-118C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180362A= | CA2187549816 | STRA6 | c.1841-119T= (n.1841-119T=) c.1817-119T= (n.1817-119T=) c.1814-119T= (n.1814-119T=) c.1952-119T= (n.1952-119T=) n.1550-119T= c.1958-119T= (n.1958-119T=) c.696-119T= c.1886-119T= (n.1886-119T=) n.2113-119T= c.1652-119T= (n.1652-119T=) c.1889-119T= (n.1889-119T=) | |
| 15 | g.74180362A>G | CA2629451364 | STRA6 | c.1841-119T>C (n.1841-119T>C) c.1817-119T>C (n.1817-119T>C) c.1814-119T>C (n.1814-119T>C) c.1952-119T>C (n.1952-119T>C) n.1550-119T>C c.1958-119T>C (n.1958-119T>C) c.696-119T>C c.1886-119T>C (n.1886-119T>C) n.2113-119T>C c.1652-119T>C (n.1652-119T>C) c.1889-119T>C (n.1889-119T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180362A>T | CA715611243 | STRA6 | c.1841-119T>A (n.1841-119T>A) c.1817-119T>A (n.1817-119T>A) c.1814-119T>A (n.1814-119T>A) c.1952-119T>A (n.1952-119T>A) n.1550-119T>A c.1958-119T>A (n.1958-119T>A) c.696-119T>A c.1886-119T>A (n.1886-119T>A) n.2113-119T>A c.1652-119T>A (n.1652-119T>A) c.1889-119T>A (n.1889-119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180362_74180363insC | CA2629451366 | STRA6 | c.1841-120_1841-119insG (n.1841-120_1841-119insG) c.1817-120_1817-119insG (n.1817-120_1817-119insG) c.1814-120_1814-119insG (n.1814-120_1814-119insG) c.1952-120_1952-119insG (n.1952-120_1952-119insG) n.1550-120_1550-119insG c.1958-120_1958-119insG (n.1958-120_1958-119insG) c.696-120_696-119insG c.1886-120_1886-119insG (n.1886-120_1886-119insG) n.2113-120_2113-119insG c.1652-120_1652-119insG (n.1652-120_1652-119insG) c.1889-120_1889-119insG (n.1889-120_1889-119insG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180363T>A | CA272746315 | STRA6 | c.1841-120A>T (n.1841-120A>T) c.1817-120A>T (n.1817-120A>T) c.1814-120A>T (n.1814-120A>T) c.1952-120A>T (n.1952-120A>T) n.1550-120A>T c.1958-120A>T (n.1958-120A>T) c.696-120A>T c.1886-120A>T (n.1886-120A>T) n.2113-120A>T c.1652-120A>T (n.1652-120A>T) c.1889-120A>T (n.1889-120A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180363T>C | CA2629451365 | STRA6 | c.1841-120A>G (n.1841-120A>G) c.1817-120A>G (n.1817-120A>G) c.1814-120A>G (n.1814-120A>G) c.1952-120A>G (n.1952-120A>G) n.1550-120A>G c.1958-120A>G (n.1958-120A>G) c.696-120A>G c.1886-120A>G (n.1886-120A>G) n.2113-120A>G c.1652-120A>G (n.1652-120A>G) c.1889-120A>G (n.1889-120A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180363T= | CA2187549817 | STRA6 | c.1841-120A= (n.1841-120A=) c.1817-120A= (n.1817-120A=) c.1814-120A= (n.1814-120A=) c.1952-120A= (n.1952-120A=) n.1550-120A= c.1958-120A= (n.1958-120A=) c.696-120A= c.1886-120A= (n.1886-120A=) n.2113-120A= c.1652-120A= (n.1652-120A=) c.1889-120A= (n.1889-120A=) | |
| 15 | g.74180364G>A | CA272746326 | STRA6 | c.1841-121C>T (n.1841-121C>T) c.1817-121C>T (n.1817-121C>T) c.1814-121C>T (n.1814-121C>T) c.1952-121C>T (n.1952-121C>T) n.1550-121C>T c.1958-121C>T (n.1958-121C>T) c.696-121C>T c.1886-121C>T (n.1886-121C>T) n.2113-121C>T c.1652-121C>T (n.1652-121C>T) c.1889-121C>T (n.1889-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180364G= | CA2187549818 | STRA6 | c.1841-121C= (n.1841-121C=) c.1817-121C= (n.1817-121C=) c.1814-121C= (n.1814-121C=) c.1952-121C= (n.1952-121C=) n.1550-121C= c.1958-121C= (n.1958-121C=) c.696-121C= c.1886-121C= (n.1886-121C=) n.2113-121C= c.1652-121C= (n.1652-121C=) c.1889-121C= (n.1889-121C=) | |
| 15 | g.74180364G>T | CA2629451367 | STRA6 | c.1841-121C>A (n.1841-121C>A) c.1817-121C>A (n.1817-121C>A) c.1814-121C>A (n.1814-121C>A) c.1952-121C>A (n.1952-121C>A) n.1550-121C>A c.1958-121C>A (n.1958-121C>A) c.696-121C>A c.1886-121C>A (n.1886-121C>A) n.2113-121C>A c.1652-121C>A (n.1652-121C>A) c.1889-121C>A (n.1889-121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180365T>C | CA2629451368 | STRA6 | c.1841-122A>G (n.1841-122A>G) c.1817-122A>G (n.1817-122A>G) c.1814-122A>G (n.1814-122A>G) c.1952-122A>G (n.1952-122A>G) n.1550-122A>G c.1958-122A>G (n.1958-122A>G) c.696-122A>G c.1886-122A>G (n.1886-122A>G) n.2113-122A>G c.1652-122A>G (n.1652-122A>G) c.1889-122A>G (n.1889-122A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180365T>G | CA2629451369 | STRA6 | c.1841-122A>C (n.1841-122A>C) c.1817-122A>C (n.1817-122A>C) c.1814-122A>C (n.1814-122A>C) c.1952-122A>C (n.1952-122A>C) n.1550-122A>C c.1958-122A>C (n.1958-122A>C) c.696-122A>C c.1886-122A>C (n.1886-122A>C) n.2113-122A>C c.1652-122A>C (n.1652-122A>C) c.1889-122A>C (n.1889-122A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180365_74180380delinsTCCCCTGCAGGCAGCA | CA2187549819 | STRA6 | c.1841-137_1841-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1841-137_1841-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) c.1817-137_1817-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1817-137_1817-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) c.1814-137_1814-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1814-137_1814-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) c.1952-137_1952-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1952-137_1952-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) n.1550-137_1550-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA c.1958-137_1958-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1958-137_1958-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) c.696-137_696-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA c.1886-137_1886-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1886-137_1886-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) n.2113-137_2113-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA c.1652-137_1652-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1652-137_1652-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) c.1889-137_1889-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA (n.1889-137_1889-122delinsTGCTGCCTGCAGGGGA) | |
| 15 | g.74180366C>A | CA2629451370 | STRA6 | c.1841-123G>T (n.1841-123G>T) c.1817-123G>T (n.1817-123G>T) c.1814-123G>T (n.1814-123G>T) c.1952-123G>T (n.1952-123G>T) n.1550-123G>T c.1958-123G>T (n.1958-123G>T) c.696-123G>T c.1886-123G>T (n.1886-123G>T) n.2113-123G>T c.1652-123G>T (n.1652-123G>T) c.1889-123G>T (n.1889-123G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180367_74180381del | CA272746327 | STRA6 | c.1841-137_1841-123del (n.1841-137_1841-123del) c.1817-137_1817-123del (n.1817-137_1817-123del) c.1814-137_1814-123del (n.1814-137_1814-123del) c.1952-137_1952-123del (n.1952-137_1952-123del) n.1550-137_1550-123del c.1958-137_1958-123del (n.1958-137_1958-123del) c.696-137_696-123del c.1886-137_1886-123del (n.1886-137_1886-123del) n.2113-137_2113-123del c.1652-137_1652-123del (n.1652-137_1652-123del) c.1889-137_1889-123del (n.1889-137_1889-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180367C>A | CA2629451371 | STRA6 | c.1841-124G>T (n.1841-124G>T) c.1817-124G>T (n.1817-124G>T) c.1814-124G>T (n.1814-124G>T) c.1952-124G>T (n.1952-124G>T) n.1550-124G>T c.1958-124G>T (n.1958-124G>T) c.696-124G>T c.1886-124G>T (n.1886-124G>T) n.2113-124G>T c.1652-124G>T (n.1652-124G>T) c.1889-124G>T (n.1889-124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180367C>G | CA2629451372 | STRA6 | c.1841-124G>C (n.1841-124G>C) c.1817-124G>C (n.1817-124G>C) c.1814-124G>C (n.1814-124G>C) c.1952-124G>C (n.1952-124G>C) n.1550-124G>C c.1958-124G>C (n.1958-124G>C) c.696-124G>C c.1886-124G>C (n.1886-124G>C) n.2113-124G>C c.1652-124G>C (n.1652-124G>C) c.1889-124G>C (n.1889-124G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180367C>T | CA2629451373 | STRA6 | c.1841-124G>A (n.1841-124G>A) c.1817-124G>A (n.1817-124G>A) c.1814-124G>A (n.1814-124G>A) c.1952-124G>A (n.1952-124G>A) n.1550-124G>A c.1958-124G>A (n.1958-124G>A) c.696-124G>A c.1886-124G>A (n.1886-124G>A) n.2113-124G>A c.1652-124G>A (n.1652-124G>A) c.1889-124G>A (n.1889-124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180368C>A | CA272746328 | STRA6 | c.1841-125G>T (n.1841-125G>T) c.1817-125G>T (n.1817-125G>T) c.1814-125G>T (n.1814-125G>T) c.1952-125G>T (n.1952-125G>T) n.1550-125G>T c.1958-125G>T (n.1958-125G>T) c.696-125G>T c.1886-125G>T (n.1886-125G>T) n.2113-125G>T c.1652-125G>T (n.1652-125G>T) c.1889-125G>T (n.1889-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180368C= | CA2187549820 | STRA6 | c.1841-125G= (n.1841-125G=) c.1817-125G= (n.1817-125G=) c.1814-125G= (n.1814-125G=) c.1952-125G= (n.1952-125G=) n.1550-125G= c.1958-125G= (n.1958-125G=) c.696-125G= c.1886-125G= (n.1886-125G=) n.2113-125G= c.1652-125G= (n.1652-125G=) c.1889-125G= (n.1889-125G=) | |
| 15 | g.74180368C>T | CA2629451374 | STRA6 | c.1841-125G>A (n.1841-125G>A) c.1817-125G>A (n.1817-125G>A) c.1814-125G>A (n.1814-125G>A) c.1952-125G>A (n.1952-125G>A) n.1550-125G>A c.1958-125G>A (n.1958-125G>A) c.696-125G>A c.1886-125G>A (n.1886-125G>A) n.2113-125G>A c.1652-125G>A (n.1652-125G>A) c.1889-125G>A (n.1889-125G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180369C>A | CA2629451379 | STRA6 | c.1841-126G>T (n.1841-126G>T) c.1817-126G>T (n.1817-126G>T) c.1814-126G>T (n.1814-126G>T) c.1952-126G>T (n.1952-126G>T) n.1550-126G>T c.1958-126G>T (n.1958-126G>T) c.696-126G>T c.1886-126G>T (n.1886-126G>T) n.2113-126G>T c.1652-126G>T (n.1652-126G>T) c.1889-126G>T (n.1889-126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180369C>G | CA2629451377 | STRA6 | c.1841-126G>C (n.1841-126G>C) c.1817-126G>C (n.1817-126G>C) c.1814-126G>C (n.1814-126G>C) c.1952-126G>C (n.1952-126G>C) n.1550-126G>C c.1958-126G>C (n.1958-126G>C) c.696-126G>C c.1886-126G>C (n.1886-126G>C) n.2113-126G>C c.1652-126G>C (n.1652-126G>C) c.1889-126G>C (n.1889-126G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180369C>T | CA2629451378 | STRA6 | c.1841-126G>A (n.1841-126G>A) c.1817-126G>A (n.1817-126G>A) c.1814-126G>A (n.1814-126G>A) c.1952-126G>A (n.1952-126G>A) n.1550-126G>A c.1958-126G>A (n.1958-126G>A) c.696-126G>A c.1886-126G>A (n.1886-126G>A) n.2113-126G>A c.1652-126G>A (n.1652-126G>A) c.1889-126G>A (n.1889-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180370T>A | CA2629451380 | STRA6 | c.1841-127A>T (n.1841-127A>T) c.1817-127A>T (n.1817-127A>T) c.1814-127A>T (n.1814-127A>T) c.1952-127A>T (n.1952-127A>T) n.1550-127A>T c.1958-127A>T (n.1958-127A>T) c.696-127A>T c.1886-127A>T (n.1886-127A>T) n.2113-127A>T c.1652-127A>T (n.1652-127A>T) c.1889-127A>T (n.1889-127A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180370T>C | CA2629451381 | STRA6 | c.1841-127A>G (n.1841-127A>G) c.1817-127A>G (n.1817-127A>G) c.1814-127A>G (n.1814-127A>G) c.1952-127A>G (n.1952-127A>G) n.1550-127A>G c.1958-127A>G (n.1958-127A>G) c.696-127A>G c.1886-127A>G (n.1886-127A>G) n.2113-127A>G c.1652-127A>G (n.1652-127A>G) c.1889-127A>G (n.1889-127A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180370T>G | CA2629451382 | STRA6 | c.1841-127A>C (n.1841-127A>C) c.1817-127A>C (n.1817-127A>C) c.1814-127A>C (n.1814-127A>C) c.1952-127A>C (n.1952-127A>C) n.1550-127A>C c.1958-127A>C (n.1958-127A>C) c.696-127A>C c.1886-127A>C (n.1886-127A>C) n.2113-127A>C c.1652-127A>C (n.1652-127A>C) c.1889-127A>C (n.1889-127A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180371G>A | CA2629451383 | STRA6 | c.1841-128C>T (n.1841-128C>T) c.1817-128C>T (n.1817-128C>T) c.1814-128C>T (n.1814-128C>T) c.1952-128C>T (n.1952-128C>T) n.1550-128C>T c.1958-128C>T (n.1958-128C>T) c.696-128C>T c.1886-128C>T (n.1886-128C>T) n.2113-128C>T c.1652-128C>T (n.1652-128C>T) c.1889-128C>T (n.1889-128C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180371G>T | CA2629451384 | STRA6 | c.1841-128C>A (n.1841-128C>A) c.1817-128C>A (n.1817-128C>A) c.1814-128C>A (n.1814-128C>A) c.1952-128C>A (n.1952-128C>A) n.1550-128C>A c.1958-128C>A (n.1958-128C>A) c.696-128C>A c.1886-128C>A (n.1886-128C>A) n.2113-128C>A c.1652-128C>A (n.1652-128C>A) c.1889-128C>A (n.1889-128C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180372C>A | CA2629451386 | STRA6 | c.1841-129G>T (n.1841-129G>T) c.1817-129G>T (n.1817-129G>T) c.1814-129G>T (n.1814-129G>T) c.1952-129G>T (n.1952-129G>T) n.1550-129G>T c.1958-129G>T (n.1958-129G>T) c.696-129G>T c.1886-129G>T (n.1886-129G>T) n.2113-129G>T c.1652-129G>T (n.1652-129G>T) c.1889-129G>T (n.1889-129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180372C>T | CA2629451387 | STRA6 | c.1841-129G>A (n.1841-129G>A) c.1817-129G>A (n.1817-129G>A) c.1814-129G>A (n.1814-129G>A) c.1952-129G>A (n.1952-129G>A) n.1550-129G>A c.1958-129G>A (n.1958-129G>A) c.696-129G>A c.1886-129G>A (n.1886-129G>A) n.2113-129G>A c.1652-129G>A (n.1652-129G>A) c.1889-129G>A (n.1889-129G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180373A>G | CA2629451388 | STRA6 | c.1841-130T>C (n.1841-130T>C) c.1817-130T>C (n.1817-130T>C) c.1814-130T>C (n.1814-130T>C) c.1952-130T>C (n.1952-130T>C) n.1550-130T>C c.1958-130T>C (n.1958-130T>C) c.696-130T>C c.1886-130T>C (n.1886-130T>C) n.2113-130T>C c.1652-130T>C (n.1652-130T>C) c.1889-130T>C (n.1889-130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180373A>T | CA2629451389 | STRA6 | c.1841-130T>A (n.1841-130T>A) c.1817-130T>A (n.1817-130T>A) c.1814-130T>A (n.1814-130T>A) c.1952-130T>A (n.1952-130T>A) n.1550-130T>A c.1958-130T>A (n.1958-130T>A) c.696-130T>A c.1886-130T>A (n.1886-130T>A) n.2113-130T>A c.1652-130T>A (n.1652-130T>A) c.1889-130T>A (n.1889-130T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180374G>A | CA2629451390 | STRA6 | c.1841-131C>T (n.1841-131C>T) c.1817-131C>T (n.1817-131C>T) c.1814-131C>T (n.1814-131C>T) c.1952-131C>T (n.1952-131C>T) n.1550-131C>T c.1958-131C>T (n.1958-131C>T) c.696-131C>T c.1886-131C>T (n.1886-131C>T) n.2113-131C>T c.1652-131C>T (n.1652-131C>T) c.1889-131C>T (n.1889-131C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180375G>A | CA14106303 | STRA6 | c.1841-132C>T (n.1841-132C>T) c.1817-132C>T (n.1817-132C>T) c.1814-132C>T (n.1814-132C>T) c.1952-132C>T (n.1952-132C>T) n.1550-132C>T c.1958-132C>T (n.1958-132C>T) c.696-132C>T c.1886-132C>T (n.1886-132C>T) n.2113-132C>T c.1652-132C>T (n.1652-132C>T) c.1889-132C>T (n.1889-132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180375G>C | CA2187549821 | STRA6 | c.1841-132C>G (n.1841-132C>G) c.1817-132C>G (n.1817-132C>G) c.1814-132C>G (n.1814-132C>G) c.1952-132C>G (n.1952-132C>G) n.1550-132C>G c.1958-132C>G (n.1958-132C>G) c.696-132C>G c.1886-132C>G (n.1886-132C>G) n.2113-132C>G c.1652-132C>G (n.1652-132C>G) c.1889-132C>G (n.1889-132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180375G= | CA2187549822 | STRA6 | c.1841-132C= (n.1841-132C=) c.1817-132C= (n.1817-132C=) c.1814-132C= (n.1814-132C=) c.1952-132C= (n.1952-132C=) n.1550-132C= c.1958-132C= (n.1958-132C=) c.696-132C= c.1886-132C= (n.1886-132C=) n.2113-132C= c.1652-132C= (n.1652-132C=) c.1889-132C= (n.1889-132C=) | |
| 15 | g.74180375G>T | CA2581225921 | STRA6 | c.1841-132C>A (n.1841-132C>A) c.1817-132C>A (n.1817-132C>A) c.1814-132C>A (n.1814-132C>A) c.1952-132C>A (n.1952-132C>A) n.1550-132C>A c.1958-132C>A (n.1958-132C>A) c.696-132C>A c.1886-132C>A (n.1886-132C>A) n.2113-132C>A c.1652-132C>A (n.1652-132C>A) c.1889-132C>A (n.1889-132C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180375_74180376insGGTGGTGT | CA2629451395 | STRA6 | c.1841-133_1841-132insACACCACC (n.1841-133_1841-132insACACCACC) c.1817-133_1817-132insACACCACC (n.1817-133_1817-132insACACCACC) c.1814-133_1814-132insACACCACC (n.1814-133_1814-132insACACCACC) c.1952-133_1952-132insACACCACC (n.1952-133_1952-132insACACCACC) n.1550-133_1550-132insACACCACC c.1958-133_1958-132insACACCACC (n.1958-133_1958-132insACACCACC) c.696-133_696-132insACACCACC c.1886-133_1886-132insACACCACC (n.1886-133_1886-132insACACCACC) n.2113-133_2113-132insACACCACC c.1652-133_1652-132insACACCACC (n.1652-133_1652-132insACACCACC) c.1889-133_1889-132insACACCACC (n.1889-133_1889-132insACACCACC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180376C>A | CA2629451393 | STRA6 | c.1841-133G>T (n.1841-133G>T) c.1817-133G>T (n.1817-133G>T) c.1814-133G>T (n.1814-133G>T) c.1952-133G>T (n.1952-133G>T) n.1550-133G>T c.1958-133G>T (n.1958-133G>T) c.696-133G>T c.1886-133G>T (n.1886-133G>T) n.2113-133G>T c.1652-133G>T (n.1652-133G>T) c.1889-133G>T (n.1889-133G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180376C>T | CA2629451392 | STRA6 | c.1841-133G>A (n.1841-133G>A) c.1817-133G>A (n.1817-133G>A) c.1814-133G>A (n.1814-133G>A) c.1952-133G>A (n.1952-133G>A) n.1550-133G>A c.1958-133G>A (n.1958-133G>A) c.696-133G>A c.1886-133G>A (n.1886-133G>A) n.2113-133G>A c.1652-133G>A (n.1652-133G>A) c.1889-133G>A (n.1889-133G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180378_74180382del | CA2629451394 | STRA6 | c.1841-137_1841-133del (n.1841-137_1841-133del) c.1817-137_1817-133del (n.1817-137_1817-133del) c.1814-137_1814-133del (n.1814-137_1814-133del) c.1952-137_1952-133del (n.1952-137_1952-133del) n.1550-137_1550-133del c.1958-137_1958-133del (n.1958-137_1958-133del) c.696-137_696-133del c.1886-137_1886-133del (n.1886-137_1886-133del) n.2113-137_2113-133del c.1652-137_1652-133del (n.1652-137_1652-133del) c.1889-137_1889-133del (n.1889-137_1889-133del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180377A>G | CA2629451396 | STRA6 | c.1841-134T>C (n.1841-134T>C) c.1817-134T>C (n.1817-134T>C) c.1814-134T>C (n.1814-134T>C) c.1952-134T>C (n.1952-134T>C) n.1550-134T>C c.1958-134T>C (n.1958-134T>C) c.696-134T>C c.1886-134T>C (n.1886-134T>C) n.2113-134T>C c.1652-134T>C (n.1652-134T>C) c.1889-134T>C (n.1889-134T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180378G>A | CA2629451397 | STRA6 | c.1841-135C>T (n.1841-135C>T) c.1817-135C>T (n.1817-135C>T) c.1814-135C>T (n.1814-135C>T) c.1952-135C>T (n.1952-135C>T) n.1550-135C>T c.1958-135C>T (n.1958-135C>T) c.696-135C>T c.1886-135C>T (n.1886-135C>T) n.2113-135C>T c.1652-135C>T (n.1652-135C>T) c.1889-135C>T (n.1889-135C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180378G>T | CA2629451398 | STRA6 | c.1841-135C>A (n.1841-135C>A) c.1817-135C>A (n.1817-135C>A) c.1814-135C>A (n.1814-135C>A) c.1952-135C>A (n.1952-135C>A) n.1550-135C>A c.1958-135C>A (n.1958-135C>A) c.696-135C>A c.1886-135C>A (n.1886-135C>A) n.2113-135C>A c.1652-135C>A (n.1652-135C>A) c.1889-135C>A (n.1889-135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180379C>A | CA2629451399 | STRA6 | c.1841-136G>T (n.1841-136G>T) c.1817-136G>T (n.1817-136G>T) c.1814-136G>T (n.1814-136G>T) c.1952-136G>T (n.1952-136G>T) n.1550-136G>T c.1958-136G>T (n.1958-136G>T) c.696-136G>T c.1886-136G>T (n.1886-136G>T) n.2113-136G>T c.1652-136G>T (n.1652-136G>T) c.1889-136G>T (n.1889-136G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180379C>G | CA2731194904 | STRA6 | c.1841-136G>C (n.1841-136G>C) c.1817-136G>C (n.1817-136G>C) c.1814-136G>C (n.1814-136G>C) c.1952-136G>C (n.1952-136G>C) n.1550-136G>C c.1958-136G>C (n.1958-136G>C) c.696-136G>C c.1886-136G>C (n.1886-136G>C) n.2113-136G>C c.1652-136G>C (n.1652-136G>C) c.1889-136G>C (n.1889-136G>C) | dbSNP |
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| 15 | g.74180380A>T | CA2629451402 | STRA6 | c.1841-137T>A (n.1841-137T>A) c.1817-137T>A (n.1817-137T>A) c.1814-137T>A (n.1814-137T>A) c.1952-137T>A (n.1952-137T>A) n.1550-137T>A c.1958-137T>A (n.1958-137T>A) c.696-137T>A c.1886-137T>A (n.1886-137T>A) n.2113-137T>A c.1652-137T>A (n.1652-137T>A) c.1889-137T>A (n.1889-137T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180381C>A | CA2629451403 | STRA6 | c.1841-138G>T (n.1841-138G>T) c.1817-138G>T (n.1817-138G>T) c.1814-138G>T (n.1814-138G>T) c.1952-138G>T (n.1952-138G>T) n.1550-138G>T c.1958-138G>T (n.1958-138G>T) c.696-138G>T c.1886-138G>T (n.1886-138G>T) n.2113-138G>T c.1652-138G>T (n.1652-138G>T) c.1889-138G>T (n.1889-138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180381C>G | CA2629451404 | STRA6 | c.1841-138G>C (n.1841-138G>C) c.1817-138G>C (n.1817-138G>C) c.1814-138G>C (n.1814-138G>C) c.1952-138G>C (n.1952-138G>C) n.1550-138G>C c.1958-138G>C (n.1958-138G>C) c.696-138G>C c.1886-138G>C (n.1886-138G>C) n.2113-138G>C c.1652-138G>C (n.1652-138G>C) c.1889-138G>C (n.1889-138G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180381C>T | CA2629451405 | STRA6 | c.1841-138G>A (n.1841-138G>A) c.1817-138G>A (n.1817-138G>A) c.1814-138G>A (n.1814-138G>A) c.1952-138G>A (n.1952-138G>A) n.1550-138G>A c.1958-138G>A (n.1958-138G>A) c.696-138G>A c.1886-138G>A (n.1886-138G>A) n.2113-138G>A c.1652-138G>A (n.1652-138G>A) c.1889-138G>A (n.1889-138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180382A>C | CA2629451406 | STRA6 | c.1841-139T>G (n.1841-139T>G) c.1817-139T>G (n.1817-139T>G) c.1814-139T>G (n.1814-139T>G) c.1952-139T>G (n.1952-139T>G) n.1550-139T>G c.1958-139T>G (n.1958-139T>G) c.696-139T>G c.1886-139T>G (n.1886-139T>G) n.2113-139T>G c.1652-139T>G (n.1652-139T>G) c.1889-139T>G (n.1889-139T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180382A>T | CA2629451407 | STRA6 | c.1841-139T>A (n.1841-139T>A) c.1817-139T>A (n.1817-139T>A) c.1814-139T>A (n.1814-139T>A) c.1952-139T>A (n.1952-139T>A) n.1550-139T>A c.1958-139T>A (n.1958-139T>A) c.696-139T>A c.1886-139T>A (n.1886-139T>A) n.2113-139T>A c.1652-139T>A (n.1652-139T>A) c.1889-139T>A (n.1889-139T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180383T>A | CA715611247 | STRA6 | c.1841-140A>T (n.1841-140A>T) c.1817-140A>T (n.1817-140A>T) c.1814-140A>T (n.1814-140A>T) c.1952-140A>T (n.1952-140A>T) n.1550-140A>T c.1958-140A>T (n.1958-140A>T) c.696-140A>T c.1886-140A>T (n.1886-140A>T) n.2113-140A>T c.1652-140A>T (n.1652-140A>T) c.1889-140A>T (n.1889-140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180384G>T | CA2629451411 | STRA6 | c.1841-141C>A (n.1841-141C>A) c.1817-141C>A (n.1817-141C>A) c.1814-141C>A (n.1814-141C>A) c.1952-141C>A (n.1952-141C>A) n.1550-141C>A c.1958-141C>A (n.1958-141C>A) c.696-141C>A c.1886-141C>A (n.1886-141C>A) n.2113-141C>A c.1652-141C>A (n.1652-141C>A) c.1889-141C>A (n.1889-141C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74180385G>A | CA2629451412 | STRA6 | c.1841-142C>T (n.1841-142C>T) c.1817-142C>T (n.1817-142C>T) c.1814-142C>T (n.1814-142C>T) c.1952-142C>T (n.1952-142C>T) n.1550-142C>T c.1958-142C>T (n.1958-142C>T) c.696-142C>T c.1886-142C>T (n.1886-142C>T) n.2113-142C>T c.1652-142C>T (n.1652-142C>T) c.1889-142C>T (n.1889-142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180385G>T | CA2629451414 | STRA6 | c.1841-142C>A (n.1841-142C>A) c.1817-142C>A (n.1817-142C>A) c.1814-142C>A (n.1814-142C>A) c.1952-142C>A (n.1952-142C>A) n.1550-142C>A c.1958-142C>A (n.1958-142C>A) c.696-142C>A c.1886-142C>A (n.1886-142C>A) n.2113-142C>A c.1652-142C>A (n.1652-142C>A) c.1889-142C>A (n.1889-142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180385_74180386del | CA2731194913 | STRA6 | c.1841-143_1841-142del (n.1841-143_1841-142del) c.1817-143_1817-142del (n.1817-143_1817-142del) c.1814-143_1814-142del (n.1814-143_1814-142del) c.1952-143_1952-142del (n.1952-143_1952-142del) n.1550-143_1550-142del c.1958-143_1958-142del (n.1958-143_1958-142del) c.696-143_696-142del c.1886-143_1886-142del (n.1886-143_1886-142del) n.2113-143_2113-142del c.1652-143_1652-142del (n.1652-143_1652-142del) c.1889-143_1889-142del (n.1889-143_1889-142del) | dbSNP |
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| 15 | g.74180386A>G | CA2629451418 | STRA6 | c.1841-143T>C (n.1841-143T>C) c.1817-143T>C (n.1817-143T>C) c.1814-143T>C (n.1814-143T>C) c.1952-143T>C (n.1952-143T>C) n.1550-143T>C c.1958-143T>C (n.1958-143T>C) c.696-143T>C c.1886-143T>C (n.1886-143T>C) n.2113-143T>C c.1652-143T>C (n.1652-143T>C) c.1889-143T>C (n.1889-143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180387A>C | CA2629451420 | STRA6 | c.1841-144T>G (n.1841-144T>G) c.1817-144T>G (n.1817-144T>G) c.1814-144T>G (n.1814-144T>G) c.1952-144T>G (n.1952-144T>G) n.1550-144T>G c.1958-144T>G (n.1958-144T>G) c.696-144T>G c.1886-144T>G (n.1886-144T>G) n.2113-144T>G c.1652-144T>G (n.1652-144T>G) c.1889-144T>G (n.1889-144T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180387A>G | CA2629451421 | STRA6 | c.1841-144T>C (n.1841-144T>C) c.1817-144T>C (n.1817-144T>C) c.1814-144T>C (n.1814-144T>C) c.1952-144T>C (n.1952-144T>C) n.1550-144T>C c.1958-144T>C (n.1958-144T>C) c.696-144T>C c.1886-144T>C (n.1886-144T>C) n.2113-144T>C c.1652-144T>C (n.1652-144T>C) c.1889-144T>C (n.1889-144T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180387A>T | CA2629451422 | STRA6 | c.1841-144T>A (n.1841-144T>A) c.1817-144T>A (n.1817-144T>A) c.1814-144T>A (n.1814-144T>A) c.1952-144T>A (n.1952-144T>A) n.1550-144T>A c.1958-144T>A (n.1958-144T>A) c.696-144T>A c.1886-144T>A (n.1886-144T>A) n.2113-144T>A c.1652-144T>A (n.1652-144T>A) c.1889-144T>A (n.1889-144T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180388G>T | CA2629451423 | STRA6 | c.1841-145C>A (n.1841-145C>A) c.1817-145C>A (n.1817-145C>A) c.1814-145C>A (n.1814-145C>A) c.1952-145C>A (n.1952-145C>A) n.1550-145C>A c.1958-145C>A (n.1958-145C>A) c.696-145C>A c.1886-145C>A (n.1886-145C>A) n.2113-145C>A c.1652-145C>A (n.1652-145C>A) c.1889-145C>A (n.1889-145C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180389T>A | CA2629451424 | STRA6 | c.1841-146A>T (n.1841-146A>T) c.1817-146A>T (n.1817-146A>T) c.1814-146A>T (n.1814-146A>T) c.1952-146A>T (n.1952-146A>T) n.1550-146A>T c.1958-146A>T (n.1958-146A>T) c.696-146A>T c.1886-146A>T (n.1886-146A>T) n.2113-146A>T c.1652-146A>T (n.1652-146A>T) c.1889-146A>T (n.1889-146A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180389T>C | CA2804750219 | STRA6 | c.1841-146A>G (n.1841-146A>G) c.1817-146A>G (n.1817-146A>G) c.1814-146A>G (n.1814-146A>G) c.1952-146A>G (n.1952-146A>G) n.1550-146A>G c.1958-146A>G (n.1958-146A>G) c.696-146A>G c.1886-146A>G (n.1886-146A>G) n.2113-146A>G c.1652-146A>G (n.1652-146A>G) c.1889-146A>G (n.1889-146A>G) | |
| 15 | g.74180389T>G | CA2629451425 | STRA6 | c.1841-146A>C (n.1841-146A>C) c.1817-146A>C (n.1817-146A>C) c.1814-146A>C (n.1814-146A>C) c.1952-146A>C (n.1952-146A>C) n.1550-146A>C c.1958-146A>C (n.1958-146A>C) c.696-146A>C c.1886-146A>C (n.1886-146A>C) n.2113-146A>C c.1652-146A>C (n.1652-146A>C) c.1889-146A>C (n.1889-146A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180390G>A | CA272746336 | STRA6 | c.1841-147C>T (n.1841-147C>T) c.1817-147C>T (n.1817-147C>T) c.1814-147C>T (n.1814-147C>T) c.1952-147C>T (n.1952-147C>T) n.1550-147C>T c.1958-147C>T (n.1958-147C>T) c.696-147C>T c.1886-147C>T (n.1886-147C>T) n.2113-147C>T c.1652-147C>T (n.1652-147C>T) c.1889-147C>T (n.1889-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180390G>C | CA272746332 | STRA6 | c.1841-147C>G (n.1841-147C>G) c.1817-147C>G (n.1817-147C>G) c.1814-147C>G (n.1814-147C>G) c.1952-147C>G (n.1952-147C>G) n.1550-147C>G c.1958-147C>G (n.1958-147C>G) c.696-147C>G c.1886-147C>G (n.1886-147C>G) n.2113-147C>G c.1652-147C>G (n.1652-147C>G) c.1889-147C>G (n.1889-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180390G= | CA2187549824 | STRA6 | c.1841-147C= (n.1841-147C=) c.1817-147C= (n.1817-147C=) c.1814-147C= (n.1814-147C=) c.1952-147C= (n.1952-147C=) n.1550-147C= c.1958-147C= (n.1958-147C=) c.696-147C= c.1886-147C= (n.1886-147C=) n.2113-147C= c.1652-147C= (n.1652-147C=) c.1889-147C= (n.1889-147C=) | |
| 15 | g.74180390G>T | CA2187549825 | STRA6 | c.1841-147C>A (n.1841-147C>A) c.1817-147C>A (n.1817-147C>A) c.1814-147C>A (n.1814-147C>A) c.1952-147C>A (n.1952-147C>A) n.1550-147C>A c.1958-147C>A (n.1958-147C>A) c.696-147C>A c.1886-147C>A (n.1886-147C>A) n.2113-147C>A c.1652-147C>A (n.1652-147C>A) c.1889-147C>A (n.1889-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395dup | CA2629451430 | STRA6 | c.1841-147dup (n.1841-147dup) c.1817-147dup (n.1817-147dup) c.1814-147dup (n.1814-147dup) c.1952-147dup (n.1952-147dup) n.1550-147dup c.1958-147dup (n.1958-147dup) c.696-147dup c.1886-147dup (n.1886-147dup) n.2113-147dup c.1652-147dup (n.1652-147dup) c.1889-147dup (n.1889-147dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395del | CA2629451431 | STRA6 | c.1841-147del (n.1841-147del) c.1817-147del (n.1817-147del) c.1814-147del (n.1814-147del) c.1952-147del (n.1952-147del) n.1550-147del c.1958-147del (n.1958-147del) c.696-147del c.1886-147del (n.1886-147del) n.2113-147del c.1652-147del (n.1652-147del) c.1889-147del (n.1889-147del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180391G>A | CA272746338 | STRA6 | c.1841-148C>T (n.1841-148C>T) c.1817-148C>T (n.1817-148C>T) c.1814-148C>T (n.1814-148C>T) c.1952-148C>T (n.1952-148C>T) n.1550-148C>T c.1958-148C>T (n.1958-148C>T) c.696-148C>T c.1886-148C>T (n.1886-148C>T) n.2113-148C>T c.1652-148C>T (n.1652-148C>T) c.1889-148C>T (n.1889-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180391G= | CA2187549826 | STRA6 | c.1841-148C= (n.1841-148C=) c.1817-148C= (n.1817-148C=) c.1814-148C= (n.1814-148C=) c.1952-148C= (n.1952-148C=) n.1550-148C= c.1958-148C= (n.1958-148C=) c.696-148C= c.1886-148C= (n.1886-148C=) n.2113-148C= c.1652-148C= (n.1652-148C=) c.1889-148C= (n.1889-148C=) | |
| 15 | g.74180391G>T | CA2629451434 | STRA6 | c.1841-148C>A (n.1841-148C>A) c.1817-148C>A (n.1817-148C>A) c.1814-148C>A (n.1814-148C>A) c.1952-148C>A (n.1952-148C>A) n.1550-148C>A c.1958-148C>A (n.1958-148C>A) c.696-148C>A c.1886-148C>A (n.1886-148C>A) n.2113-148C>A c.1652-148C>A (n.1652-148C>A) c.1889-148C>A (n.1889-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180392G>A | CA2629451435 | STRA6 | c.1841-149C>T (n.1841-149C>T) c.1817-149C>T (n.1817-149C>T) c.1814-149C>T (n.1814-149C>T) c.1952-149C>T (n.1952-149C>T) n.1550-149C>T c.1958-149C>T (n.1958-149C>T) c.696-149C>T c.1886-149C>T (n.1886-149C>T) n.2113-149C>T c.1652-149C>T (n.1652-149C>T) c.1889-149C>T (n.1889-149C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180392G>C | CA971473968 | STRA6 | c.1841-149C>G (n.1841-149C>G) c.1817-149C>G (n.1817-149C>G) c.1814-149C>G (n.1814-149C>G) c.1952-149C>G (n.1952-149C>G) n.1550-149C>G c.1958-149C>G (n.1958-149C>G) c.696-149C>G c.1886-149C>G (n.1886-149C>G) n.2113-149C>G c.1652-149C>G (n.1652-149C>G) c.1889-149C>G (n.1889-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180392G= | CA2187549827 | STRA6 | c.1841-149C= (n.1841-149C=) c.1817-149C= (n.1817-149C=) c.1814-149C= (n.1814-149C=) c.1952-149C= (n.1952-149C=) n.1550-149C= c.1958-149C= (n.1958-149C=) c.696-149C= c.1886-149C= (n.1886-149C=) n.2113-149C= c.1652-149C= (n.1652-149C=) c.1889-149C= (n.1889-149C=) | |
| 15 | g.74180392G>T | CA715611249 | STRA6 | c.1841-149C>A (n.1841-149C>A) c.1817-149C>A (n.1817-149C>A) c.1814-149C>A (n.1814-149C>A) c.1952-149C>A (n.1952-149C>A) n.1550-149C>A c.1958-149C>A (n.1958-149C>A) c.696-149C>A c.1886-149C>A (n.1886-149C>A) n.2113-149C>A c.1652-149C>A (n.1652-149C>A) c.1889-149C>A (n.1889-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180393G>A | CA2629451436 | STRA6 | c.1841-150C>T (n.1841-150C>T) c.1817-150C>T (n.1817-150C>T) c.1814-150C>T (n.1814-150C>T) c.1952-150C>T (n.1952-150C>T) n.1550-150C>T c.1958-150C>T (n.1958-150C>T) c.696-150C>T c.1886-150C>T (n.1886-150C>T) n.2113-150C>T c.1652-150C>T (n.1652-150C>T) c.1889-150C>T (n.1889-150C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180393G>C | CA2629451437 | STRA6 | c.1841-150C>G (n.1841-150C>G) c.1817-150C>G (n.1817-150C>G) c.1814-150C>G (n.1814-150C>G) c.1952-150C>G (n.1952-150C>G) n.1550-150C>G c.1958-150C>G (n.1958-150C>G) c.696-150C>G c.1886-150C>G (n.1886-150C>G) n.2113-150C>G c.1652-150C>G (n.1652-150C>G) c.1889-150C>G (n.1889-150C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180393G>T | CA2629451438 | STRA6 | c.1841-150C>A (n.1841-150C>A) c.1817-150C>A (n.1817-150C>A) c.1814-150C>A (n.1814-150C>A) c.1952-150C>A (n.1952-150C>A) n.1550-150C>A c.1958-150C>A (n.1958-150C>A) c.696-150C>A c.1886-150C>A (n.1886-150C>A) n.2113-150C>A c.1652-150C>A (n.1652-150C>A) c.1889-150C>A (n.1889-150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180394G>A | CA2629451439 | STRA6 | c.1841-151C>T (n.1841-151C>T) c.1817-151C>T (n.1817-151C>T) c.1814-151C>T (n.1814-151C>T) c.1952-151C>T (n.1952-151C>T) n.1550-151C>T c.1958-151C>T (n.1958-151C>T) c.696-151C>T c.1886-151C>T (n.1886-151C>T) n.2113-151C>T c.1652-151C>T (n.1652-151C>T) c.1889-151C>T (n.1889-151C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180394G>C | CA2187549830 | STRA6 | c.1841-151C>G (n.1841-151C>G) c.1817-151C>G (n.1817-151C>G) c.1814-151C>G (n.1814-151C>G) c.1952-151C>G (n.1952-151C>G) n.1550-151C>G c.1958-151C>G (n.1958-151C>G) c.696-151C>G c.1886-151C>G (n.1886-151C>G) n.2113-151C>G c.1652-151C>G (n.1652-151C>G) c.1889-151C>G (n.1889-151C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74180394G= | CA2187549828 | STRA6 | c.1841-151C= (n.1841-151C=) c.1817-151C= (n.1817-151C=) c.1814-151C= (n.1814-151C=) c.1952-151C= (n.1952-151C=) n.1550-151C= c.1958-151C= (n.1958-151C=) c.696-151C= c.1886-151C= (n.1886-151C=) n.2113-151C= c.1652-151C= (n.1652-151C=) c.1889-151C= (n.1889-151C=) | |
| 15 | g.74180394G>T | CA2187549829 | STRA6 | c.1841-151C>A (n.1841-151C>A) c.1817-151C>A (n.1817-151C>A) c.1814-151C>A (n.1814-151C>A) c.1952-151C>A (n.1952-151C>A) n.1550-151C>A c.1958-151C>A (n.1958-151C>A) c.696-151C>A c.1886-151C>A (n.1886-151C>A) n.2113-151C>A c.1652-151C>A (n.1652-151C>A) c.1889-151C>A (n.1889-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395G>A | CA619109468 | STRA6 | c.1841-152C>T (n.1841-152C>T) c.1817-152C>T (n.1817-152C>T) c.1814-152C>T (n.1814-152C>T) c.1952-152C>T (n.1952-152C>T) n.1550-152C>T c.1958-152C>T (n.1958-152C>T) c.696-152C>T c.1886-152C>T (n.1886-152C>T) n.2113-152C>T c.1652-152C>T (n.1652-152C>T) c.1889-152C>T (n.1889-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395G>C | CA272746342 | STRA6 | c.1841-152C>G (n.1841-152C>G) c.1817-152C>G (n.1817-152C>G) c.1814-152C>G (n.1814-152C>G) c.1952-152C>G (n.1952-152C>G) n.1550-152C>G c.1958-152C>G (n.1958-152C>G) c.696-152C>G c.1886-152C>G (n.1886-152C>G) n.2113-152C>G c.1652-152C>G (n.1652-152C>G) c.1889-152C>G (n.1889-152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395G= | CA2187549831 | STRA6 | c.1841-152C= (n.1841-152C=) c.1817-152C= (n.1817-152C=) c.1814-152C= (n.1814-152C=) c.1952-152C= (n.1952-152C=) n.1550-152C= c.1958-152C= (n.1958-152C=) c.696-152C= c.1886-152C= (n.1886-152C=) n.2113-152C= c.1652-152C= (n.1652-152C=) c.1889-152C= (n.1889-152C=) | |
| 15 | g.74180395G>T | CA2629451440 | STRA6 | c.1841-152C>A (n.1841-152C>A) c.1817-152C>A (n.1817-152C>A) c.1814-152C>A (n.1814-152C>A) c.1952-152C>A (n.1952-152C>A) n.1550-152C>A c.1958-152C>A (n.1958-152C>A) c.696-152C>A c.1886-152C>A (n.1886-152C>A) n.2113-152C>A c.1652-152C>A (n.1652-152C>A) c.1889-152C>A (n.1889-152C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180395_74180396insAAGGACAAGAAGGAAGGGA | CA2629451442 | STRA6 | c.1841-153_1841-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1841-153_1841-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) c.1817-153_1817-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1817-153_1817-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) c.1814-153_1814-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1814-153_1814-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) c.1952-153_1952-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1952-153_1952-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) n.1550-153_1550-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT c.1958-153_1958-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1958-153_1958-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) c.696-153_696-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT c.1886-153_1886-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1886-153_1886-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) n.2113-153_2113-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT c.1652-153_1652-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1652-153_1652-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) c.1889-153_1889-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT (n.1889-153_1889-152insTCCCTTCCTTCTTGTCCTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180396T>G | CA971473972 | STRA6 | c.1841-153A>C (n.1841-153A>C) c.1817-153A>C (n.1817-153A>C) c.1814-153A>C (n.1814-153A>C) c.1952-153A>C (n.1952-153A>C) n.1550-153A>C c.1958-153A>C (n.1958-153A>C) c.696-153A>C c.1886-153A>C (n.1886-153A>C) n.2113-153A>C c.1652-153A>C (n.1652-153A>C) c.1889-153A>C (n.1889-153A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180398A= | CA2187549832 | STRA6 | c.1841-155T= (n.1841-155T=) c.1817-155T= (n.1817-155T=) c.1814-155T= (n.1814-155T=) c.1952-155T= (n.1952-155T=) n.1550-155T= c.1958-155T= (n.1958-155T=) c.696-155T= c.1886-155T= (n.1886-155T=) n.2113-155T= c.1652-155T= (n.1652-155T=) c.1889-155T= (n.1889-155T=) | |
| 15 | g.74180398A>G | CA619109469 | STRA6 | c.1841-155T>C (n.1841-155T>C) c.1817-155T>C (n.1817-155T>C) c.1814-155T>C (n.1814-155T>C) c.1952-155T>C (n.1952-155T>C) n.1550-155T>C c.1958-155T>C (n.1958-155T>C) c.696-155T>C c.1886-155T>C (n.1886-155T>C) n.2113-155T>C c.1652-155T>C (n.1652-155T>C) c.1889-155T>C (n.1889-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180400G>A | CA2187549834 | STRA6 | c.1841-157C>T (n.1841-157C>T) c.1817-157C>T (n.1817-157C>T) c.1814-157C>T (n.1814-157C>T) c.1952-157C>T (n.1952-157C>T) n.1550-157C>T c.1958-157C>T (n.1958-157C>T) c.696-157C>T c.1886-157C>T (n.1886-157C>T) n.2113-157C>T c.1652-157C>T (n.1652-157C>T) c.1889-157C>T (n.1889-157C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74180400G= | CA2187549833 | STRA6 | c.1841-157C= (n.1841-157C=) c.1817-157C= (n.1817-157C=) c.1814-157C= (n.1814-157C=) c.1952-157C= (n.1952-157C=) n.1550-157C= c.1958-157C= (n.1958-157C=) c.696-157C= c.1886-157C= (n.1886-157C=) n.2113-157C= c.1652-157C= (n.1652-157C=) c.1889-157C= (n.1889-157C=) | |
| 15 | g.74180401T>G | CA619109470 | STRA6 | c.1841-158A>C (n.1841-158A>C) c.1817-158A>C (n.1817-158A>C) c.1814-158A>C (n.1814-158A>C) c.1952-158A>C (n.1952-158A>C) n.1550-158A>C c.1958-158A>C (n.1958-158A>C) c.696-158A>C c.1886-158A>C (n.1886-158A>C) n.2113-158A>C c.1652-158A>C (n.1652-158A>C) c.1889-158A>C (n.1889-158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180401T= | CA2187549835 | STRA6 | c.1841-158A= (n.1841-158A=) c.1817-158A= (n.1817-158A=) c.1814-158A= (n.1814-158A=) c.1952-158A= (n.1952-158A=) n.1550-158A= c.1958-158A= (n.1958-158A=) c.696-158A= c.1886-158A= (n.1886-158A=) n.2113-158A= c.1652-158A= (n.1652-158A=) c.1889-158A= (n.1889-158A=) | |
| 15 | g.74180407G>T | CA2731194927 | STRA6 | c.1841-164C>A (n.1841-164C>A) c.1817-164C>A (n.1817-164C>A) c.1814-164C>A (n.1814-164C>A) c.1952-164C>A (n.1952-164C>A) n.1550-164C>A c.1958-164C>A (n.1958-164C>A) c.696-164C>A c.1886-164C>A (n.1886-164C>A) n.2113-164C>A c.1652-164C>A (n.1652-164C>A) c.1889-164C>A (n.1889-164C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74180410G>A | CA2804750220 | STRA6 | c.1841-167C>T (n.1841-167C>T) c.1817-167C>T (n.1817-167C>T) c.1814-167C>T (n.1814-167C>T) c.1952-167C>T (n.1952-167C>T) n.1550-167C>T c.1958-167C>T (n.1958-167C>T) c.696-167C>T c.1886-167C>T (n.1886-167C>T) n.2113-167C>T c.1652-167C>T (n.1652-167C>T) c.1889-167C>T (n.1889-167C>T) |