| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74180235G>A | CA491170377 | STRA6 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1960C>T (p.Leu654=) n.1558C>T c.1966C>T (p.Leu656=) c.704C>T c.1894C>T (p.Leu632=) n.2121C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1897C>T (p.Leu633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180235G>C | CA393128634 | STRA6 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.1558C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.704C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2121C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
| 15 | g.74180235G= | CA2187549769 | STRA6 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1822C= (p.Leu608=) c.1960C= (p.Leu654=) n.1558C= c.1966C= (p.Leu656=) c.704C= c.1894C= (p.Leu632=) n.2121C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1897C= (p.Leu633=) | |
| 15 | g.74180235G>T | CA393128636 | STRA6 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) n.1558C>A c.1966C>A (p.Leu656Met) c.704C>A c.1894C>A (p.Leu632Met) n.2121C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) | |
| 15 | g.74180236C>A | CA393128639 | STRA6 | c.1848G>T (p.Gln616His) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1821G>T (p.Gln607His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.1557G>T c.1965G>T (p.Gln655His) c.703G>T c.1893G>T (p.Gln631His) n.2120G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.1896G>T (p.Gln632His) | |
| 15 | g.74180236C= | CA2187549770 | STRA6 | c.1848G= (p.Gln616=) c.1824G= (p.Gln608=) c.1821G= (p.Gln607=) c.1959G= (p.Gln653=) n.1557G= c.1965G= (p.Gln655=) c.703G= c.1893G= (p.Gln631=) n.2120G= c.1659G= (p.Gln553=) c.1896G= (p.Gln632=) | |
| 15 | g.74180236C>G | CA7654407 | STRA6 | c.1848G>C (p.Gln616His) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1821G>C (p.Gln607His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.1557G>C c.1965G>C (p.Gln655His) c.703G>C c.1893G>C (p.Gln631His) n.2120G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.1896G>C (p.Gln632His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180236C>T | CA491170378 | STRA6 | c.1848G>A (p.Gln616=) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1821G>A (p.Gln607=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.1557G>A c.1965G>A (p.Gln655=) c.703G>A c.1893G>A (p.Gln631=) n.2120G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.1896G>A (p.Gln632=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180237T>A | CA393128641 | STRA6 | c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.1556A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.702A>T c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2119A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) | |
| 15 | g.74180237T>C | CA393128643 | STRA6 | c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.1556A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.702A>G c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2119A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) | |
| 15 | g.74180237T>G | CA393128645 | STRA6 | c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.1556A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.702A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2119A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) | |
| 15 | g.74180238G>A | CA393128647 | STRA6 | c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.1555C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.701C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2118C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180238G>C | CA393128649 | STRA6 | c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.1555C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.701C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2118C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180238G>T | CA393128648 | STRA6 | c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.1555C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.701C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2118C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) | |
| 15 | g.74180239C>A | CA7654408 | STRA6 | c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) n.1554G>T c.1962G>T (p.Met654Ile) c.700G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) n.2117G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180239C= | CA2187549771 | STRA6 | c.1845G= (p.Met615=) c.1821G= (p.Met607=) c.1818G= (p.Met606=) c.1956G= (p.Met652=) n.1554G= c.1962G= (p.Met654=) c.700G= c.1890G= (p.Met630=) n.2117G= c.1656G= (p.Met552=) c.1893G= (p.Met631=) | |
| 15 | g.74180239C>G | CA393128650 | STRA6 | c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) n.1554G>C c.1962G>C (p.Met654Ile) c.700G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) n.2117G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) | |
| 15 | g.74180239C>T | CA393128651 | STRA6 | c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) n.1554G>A c.1962G>A (p.Met654Ile) c.700G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) n.2117G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) | |
| 15 | g.74180240A>C | CA393128652 | STRA6 | c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) n.1553T>G c.1961T>G (p.Met654Arg) c.699T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) n.2116T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180240A>G | CA393128653 | STRA6 | c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) n.1553T>C c.1961T>C (p.Met654Thr) c.699T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) n.2116T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180240A>T | CA393128654 | STRA6 | c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) n.1553T>A c.1961T>A (p.Met654Lys) c.699T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) n.2116T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) | |
| 15 | g.74180241T>A | CA393128655 | STRA6 | c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) n.1552A>T c.1960A>T (p.Met654Leu) c.698A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) n.2115A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) | |
| 15 | g.74180241T>C | CA393128656 | STRA6 | c.1843A>G (p.Met615Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.1552A>G c.1960A>G (p.Met654Val) c.698A>G c.1888A>G (p.Met630Val) n.2115A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.1891A>G (p.Met631Val) | |
| 15 | g.74180241T>G | CA393128657 | STRA6 | c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) n.1552A>C c.1960A>C (p.Met654Leu) c.698A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) n.2115A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) | |
| 15 | g.74180242C>A | CA491170379 | STRA6 | c.1842G>T (p.Gly614=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1815G>T (p.Gly605=) c.1953G>T (p.Gly651=) n.1551G>T c.1959G>T (p.Gly653=) c.697G>T c.1887G>T (p.Gly629=) n.2114G>T c.1653G>T (p.Gly551=) c.1890G>T (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180242C>G | CA491170380 | STRA6 | c.1842G>C (p.Gly614=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.1815G>C (p.Gly605=) c.1953G>C (p.Gly651=) n.1551G>C c.1959G>C (p.Gly653=) c.697G>C c.1887G>C (p.Gly629=) n.2114G>C c.1653G>C (p.Gly551=) c.1890G>C (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180242C>T | CA491170381 | STRA6 | c.1842G>A (p.Gly614=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.1815G>A (p.Gly605=) c.1953G>A (p.Gly651=) n.1551G>A c.1959G>A (p.Gly653=) c.697G>A c.1887G>A (p.Gly629=) n.2114G>A c.1653G>A (p.Gly551=) c.1890G>A (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180243C>A | CA393128658 | STRA6 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1550G>T c.1958G>T (p.Gly653Val) c.696G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) n.2113G>T c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) | |
| 15 | g.74180243C= | CA2187549772 | STRA6 | c.1841G= (p.Gly614=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1814G= (p.Gly605=) c.1952G= (p.Gly651=) n.1550G= c.1958G= (p.Gly653=) c.696G= c.1886G= (p.Gly629=) n.2113G= c.1652G= (p.Gly551=) c.1889G= (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180243C>G | CA393128659 | STRA6 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1550G>C c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.696G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.2113G>C c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) | dbSNP |
| 15 | g.74180243C>T | CA393128660 | STRA6 | c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) n.1550G>A c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.696G>A c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.2113G>A c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) | |
| 15 | g.74180244C>A | CA393128661 | STRA6 | c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) c.1814-1G>T (n.1814-1G>T) c.1952-1G>T (n.1952-1G>T) n.1550-1G>T c.1958-1G>T (n.1958-1G>T) c.696-1G>T c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) n.2113-1G>T c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) | |
| 15 | g.74180244C>G | CA393128663 | STRA6 | c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.1814-1G>C (n.1814-1G>C) c.1952-1G>C (n.1952-1G>C) n.1550-1G>C c.1958-1G>C (n.1958-1G>C) c.696-1G>C c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) n.2113-1G>C c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) | |
| 15 | g.74180244C>T | CA393128662 | STRA6 | c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.1814-1G>A (n.1814-1G>A) c.1952-1G>A (n.1952-1G>A) n.1550-1G>A c.1958-1G>A (n.1958-1G>A) c.696-1G>A c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) n.2113-1G>A c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180245T>A | CA393128664 | STRA6 | c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) c.1814-2A>T (n.1814-2A>T) c.1952-2A>T (n.1952-2A>T) n.1550-2A>T c.1958-2A>T (n.1958-2A>T) c.696-2A>T c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) n.2113-2A>T c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) | |
| 15 | g.74180245T>C | CA393128665 | STRA6 | c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) c.1814-2A>G (n.1814-2A>G) c.1952-2A>G (n.1952-2A>G) n.1550-2A>G c.1958-2A>G (n.1958-2A>G) c.696-2A>G c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) n.2113-2A>G c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) | |
| 15 | g.74180245T>G | CA393128666 | STRA6 | c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) c.1814-2A>C (n.1814-2A>C) c.1952-2A>C (n.1952-2A>C) n.1550-2A>C c.1958-2A>C (n.1958-2A>C) c.696-2A>C c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) n.2113-2A>C c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) | |
| 15 | g.74180245_74180247delinsTGA | CA2187549773 | STRA6 | c.1841-4_1841-2delinsTCA (n.1841-4_1841-2delinsTCA) c.1817-4_1817-2delinsTCA (n.1817-4_1817-2delinsTCA) c.1814-4_1814-2delinsTCA (n.1814-4_1814-2delinsTCA) c.1952-4_1952-2delinsTCA (n.1952-4_1952-2delinsTCA) n.1550-4_1550-2delinsTCA c.1958-4_1958-2delinsTCA (n.1958-4_1958-2delinsTCA) c.696-4_696-2delinsTCA c.1886-4_1886-2delinsTCA (n.1886-4_1886-2delinsTCA) n.2113-4_2113-2delinsTCA c.1652-4_1652-2delinsTCA (n.1652-4_1652-2delinsTCA) c.1889-4_1889-2delinsTCA (n.1889-4_1889-2delinsTCA) | |
| 15 | g.74180252_74180253dup | CA619411559 | STRA6 | c.1841-4_1841-3dup (n.1841-4_1841-3dup) c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup) c.1814-4_1814-3dup (n.1814-4_1814-3dup) c.1952-4_1952-3dup (n.1952-4_1952-3dup) n.1550-4_1550-3dup c.1958-4_1958-3dup (n.1958-4_1958-3dup) c.696-4_696-3dup c.1886-4_1886-3dup (n.1886-4_1886-3dup) n.2113-4_2113-3dup c.1652-4_1652-3dup (n.1652-4_1652-3dup) c.1889-4_1889-3dup (n.1889-4_1889-3dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74180252_74180253del | CA7654409 | STRA6 | c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del) c.1817-4_1817-3del (n.1817-4_1817-3del) c.1814-4_1814-3del (n.1814-4_1814-3del) c.1952-4_1952-3del (n.1952-4_1952-3del) n.1550-4_1550-3del c.1958-4_1958-3del (n.1958-4_1958-3del) c.696-4_696-3del c.1886-4_1886-3del (n.1886-4_1886-3del) n.2113-4_2113-3del c.1652-4_1652-3del (n.1652-4_1652-3del) c.1889-4_1889-3del (n.1889-4_1889-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250_74180253del | CA2629451233 | STRA6 | c.1841-6_1841-3del (n.1841-6_1841-3del) c.1817-6_1817-3del (n.1817-6_1817-3del) c.1814-6_1814-3del (n.1814-6_1814-3del) c.1952-6_1952-3del (n.1952-6_1952-3del) n.1550-6_1550-3del c.1958-6_1958-3del (n.1958-6_1958-3del) c.696-6_696-3del c.1886-6_1886-3del (n.1886-6_1886-3del) n.2113-6_2113-3del c.1652-6_1652-3del (n.1652-6_1652-3del) c.1889-6_1889-3del (n.1889-6_1889-3del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250G>C | CA619411560 | STRA6 | c.1841-7C>G (n.1841-7C>G) c.1817-7C>G (n.1817-7C>G) c.1814-7C>G (n.1814-7C>G) c.1952-7C>G (n.1952-7C>G) n.1550-7C>G c.1958-7C>G (n.1958-7C>G) c.696-7C>G c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) n.2113-7C>G c.1652-7C>G (n.1652-7C>G) c.1889-7C>G (n.1889-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250G= | CA2187549774 | STRA6 | c.1841-7C= (n.1841-7C=) c.1817-7C= (n.1817-7C=) c.1814-7C= (n.1814-7C=) c.1952-7C= (n.1952-7C=) n.1550-7C= c.1958-7C= (n.1958-7C=) c.696-7C= c.1886-7C= (n.1886-7C=) n.2113-7C= c.1652-7C= (n.1652-7C=) c.1889-7C= (n.1889-7C=) | |
| 15 | g.74180250G>T | CA2629451234 | STRA6 | c.1841-7C>A (n.1841-7C>A) c.1817-7C>A (n.1817-7C>A) c.1814-7C>A (n.1814-7C>A) c.1952-7C>A (n.1952-7C>A) n.1550-7C>A c.1958-7C>A (n.1958-7C>A) c.696-7C>A c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) n.2113-7C>A c.1652-7C>A (n.1652-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180252G>A | CA2575786908 | STRA6 | c.1841-9C>T (n.1841-9C>T) c.1817-9C>T (n.1817-9C>T) c.1814-9C>T (n.1814-9C>T) c.1952-9C>T (n.1952-9C>T) n.1550-9C>T c.1958-9C>T (n.1958-9C>T) c.696-9C>T c.1886-9C>T (n.1886-9C>T) n.2113-9C>T c.1652-9C>T (n.1652-9C>T) c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180254C>A | CA2575786909 | STRA6 | c.1841-11G>T (n.1841-11G>T) c.1817-11G>T (n.1817-11G>T) c.1814-11G>T (n.1814-11G>T) c.1952-11G>T (n.1952-11G>T) n.1550-11G>T c.1958-11G>T (n.1958-11G>T) c.696-11G>T c.1886-11G>T (n.1886-11G>T) n.2113-11G>T c.1652-11G>T (n.1652-11G>T) c.1889-11G>T (n.1889-11G>T) | |
| 15 | g.74180254C= | CA2187549775 | STRA6 | c.1841-11G= (n.1841-11G=) c.1817-11G= (n.1817-11G=) c.1814-11G= (n.1814-11G=) c.1952-11G= (n.1952-11G=) n.1550-11G= c.1958-11G= (n.1958-11G=) c.696-11G= c.1886-11G= (n.1886-11G=) n.2113-11G= c.1652-11G= (n.1652-11G=) c.1889-11G= (n.1889-11G=) | |
| 15 | g.74180254C>G | CA2187549776 | STRA6 | c.1841-11G>C (n.1841-11G>C) c.1817-11G>C (n.1817-11G>C) c.1814-11G>C (n.1814-11G>C) c.1952-11G>C (n.1952-11G>C) n.1550-11G>C c.1958-11G>C (n.1958-11G>C) c.696-11G>C c.1886-11G>C (n.1886-11G>C) n.2113-11G>C c.1652-11G>C (n.1652-11G>C) c.1889-11G>C (n.1889-11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180254C>T | CA7654410 | STRA6 | c.1841-11G>A (n.1841-11G>A) c.1817-11G>A (n.1817-11G>A) c.1814-11G>A (n.1814-11G>A) c.1952-11G>A (n.1952-11G>A) n.1550-11G>A c.1958-11G>A (n.1958-11G>A) c.696-11G>A c.1886-11G>A (n.1886-11G>A) n.2113-11G>A c.1652-11G>A (n.1652-11G>A) c.1889-11G>A (n.1889-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180255G>A | CA7654411 | STRA6 | c.1841-12C>T (n.1841-12C>T) c.1817-12C>T (n.1817-12C>T) c.1814-12C>T (n.1814-12C>T) c.1952-12C>T (n.1952-12C>T) n.1550-12C>T c.1958-12C>T (n.1958-12C>T) c.696-12C>T c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) n.2113-12C>T c.1652-12C>T (n.1652-12C>T) c.1889-12C>T (n.1889-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180255G= | CA2187549777 | STRA6 | c.1841-12C= (n.1841-12C=) c.1817-12C= (n.1817-12C=) c.1814-12C= (n.1814-12C=) c.1952-12C= (n.1952-12C=) n.1550-12C= c.1958-12C= (n.1958-12C=) c.696-12C= c.1886-12C= (n.1886-12C=) n.2113-12C= c.1652-12C= (n.1652-12C=) c.1889-12C= (n.1889-12C=) | |
| 15 | g.74180261T>C | CA2629451235 | STRA6 | c.1841-18A>G (n.1841-18A>G) c.1817-18A>G (n.1817-18A>G) c.1814-18A>G (n.1814-18A>G) c.1952-18A>G (n.1952-18A>G) n.1550-18A>G c.1958-18A>G (n.1958-18A>G) c.696-18A>G c.1886-18A>G (n.1886-18A>G) n.2113-18A>G c.1652-18A>G (n.1652-18A>G) c.1889-18A>G (n.1889-18A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180262C>A | CA656215983 | STRA6 | c.1841-19G>T (n.1841-19G>T) c.1817-19G>T (n.1817-19G>T) c.1814-19G>T (n.1814-19G>T) c.1952-19G>T (n.1952-19G>T) n.1550-19G>T c.1958-19G>T (n.1958-19G>T) c.696-19G>T c.1886-19G>T (n.1886-19G>T) n.2113-19G>T c.1652-19G>T (n.1652-19G>T) c.1889-19G>T (n.1889-19G>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.74180262C>T | CA2629451236 | STRA6 | c.1841-19G>A (n.1841-19G>A) c.1817-19G>A (n.1817-19G>A) c.1814-19G>A (n.1814-19G>A) c.1952-19G>A (n.1952-19G>A) n.1550-19G>A c.1958-19G>A (n.1958-19G>A) c.696-19G>A c.1886-19G>A (n.1886-19G>A) n.2113-19G>A c.1652-19G>A (n.1652-19G>A) c.1889-19G>A (n.1889-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180263T>C | CA7654412 | STRA6 | c.1841-20A>G (n.1841-20A>G) c.1817-20A>G (n.1817-20A>G) c.1814-20A>G (n.1814-20A>G) c.1952-20A>G (n.1952-20A>G) n.1550-20A>G c.1958-20A>G (n.1958-20A>G) c.696-20A>G c.1886-20A>G (n.1886-20A>G) n.2113-20A>G c.1652-20A>G (n.1652-20A>G) c.1889-20A>G (n.1889-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180263T= | CA2187549778 | STRA6 | c.1841-20A= (n.1841-20A=) c.1817-20A= (n.1817-20A=) c.1814-20A= (n.1814-20A=) c.1952-20A= (n.1952-20A=) n.1550-20A= c.1958-20A= (n.1958-20A=) c.696-20A= c.1886-20A= (n.1886-20A=) n.2113-20A= c.1652-20A= (n.1652-20A=) c.1889-20A= (n.1889-20A=) | |
| 15 | g.74180264G>A | CA7654413 | STRA6 | c.1841-21C>T (n.1841-21C>T) c.1817-21C>T (n.1817-21C>T) c.1814-21C>T (n.1814-21C>T) c.1952-21C>T (n.1952-21C>T) n.1550-21C>T c.1958-21C>T (n.1958-21C>T) c.696-21C>T c.1886-21C>T (n.1886-21C>T) n.2113-21C>T c.1652-21C>T (n.1652-21C>T) c.1889-21C>T (n.1889-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180264G= | CA2187549779 | STRA6 | c.1841-21C= (n.1841-21C=) c.1817-21C= (n.1817-21C=) c.1814-21C= (n.1814-21C=) c.1952-21C= (n.1952-21C=) n.1550-21C= c.1958-21C= (n.1958-21C=) c.696-21C= c.1886-21C= (n.1886-21C=) n.2113-21C= c.1652-21C= (n.1652-21C=) c.1889-21C= (n.1889-21C=) | |
| 15 | g.74180264G>T | CA2629451237 | STRA6 | c.1841-21C>A (n.1841-21C>A) c.1817-21C>A (n.1817-21C>A) c.1814-21C>A (n.1814-21C>A) c.1952-21C>A (n.1952-21C>A) n.1550-21C>A c.1958-21C>A (n.1958-21C>A) c.696-21C>A c.1886-21C>A (n.1886-21C>A) n.2113-21C>A c.1652-21C>A (n.1652-21C>A) c.1889-21C>A (n.1889-21C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180265T>A | CA2804750216 | STRA6 | c.1841-22A>T (n.1841-22A>T) c.1817-22A>T (n.1817-22A>T) c.1814-22A>T (n.1814-22A>T) c.1952-22A>T (n.1952-22A>T) n.1550-22A>T c.1958-22A>T (n.1958-22A>T) c.696-22A>T c.1886-22A>T (n.1886-22A>T) n.2113-22A>T c.1652-22A>T (n.1652-22A>T) c.1889-22A>T (n.1889-22A>T) | |
| 15 | g.74180266G>A | CA2187549781 | STRA6 | c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) c.1817-23C>T (n.1817-23C>T) c.1814-23C>T (n.1814-23C>T) c.1952-23C>T (n.1952-23C>T) n.1550-23C>T c.1958-23C>T (n.1958-23C>T) c.696-23C>T c.1886-23C>T (n.1886-23C>T) n.2113-23C>T c.1652-23C>T (n.1652-23C>T) c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180266G= | CA2187549780 | STRA6 | c.1841-23C= (n.1841-23C=) c.1817-23C= (n.1817-23C=) c.1814-23C= (n.1814-23C=) c.1952-23C= (n.1952-23C=) n.1550-23C= c.1958-23C= (n.1958-23C=) c.696-23C= c.1886-23C= (n.1886-23C=) n.2113-23C= c.1652-23C= (n.1652-23C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) | |
| 15 | g.74180270C>A | CA2629451238 | STRA6 | c.1841-27G>T (n.1841-27G>T) c.1817-27G>T (n.1817-27G>T) c.1814-27G>T (n.1814-27G>T) c.1952-27G>T (n.1952-27G>T) n.1550-27G>T c.1958-27G>T (n.1958-27G>T) c.696-27G>T c.1886-27G>T (n.1886-27G>T) n.2113-27G>T c.1652-27G>T (n.1652-27G>T) c.1889-27G>T (n.1889-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180271A>G | CA2629451239 | STRA6 | c.1841-28T>C (n.1841-28T>C) c.1817-28T>C (n.1817-28T>C) c.1814-28T>C (n.1814-28T>C) c.1952-28T>C (n.1952-28T>C) n.1550-28T>C c.1958-28T>C (n.1958-28T>C) c.696-28T>C c.1886-28T>C (n.1886-28T>C) n.2113-28T>C c.1652-28T>C (n.1652-28T>C) c.1889-28T>C (n.1889-28T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180274C>T | CA2629451240 | STRA6 | c.1841-31G>A (n.1841-31G>A) c.1817-31G>A (n.1817-31G>A) c.1814-31G>A (n.1814-31G>A) c.1952-31G>A (n.1952-31G>A) n.1550-31G>A c.1958-31G>A (n.1958-31G>A) c.696-31G>A c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) n.2113-31G>A c.1652-31G>A (n.1652-31G>A) c.1889-31G>A (n.1889-31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180275A>C | CA2804750217 | STRA6 | c.1841-32T>G (n.1841-32T>G) c.1817-32T>G (n.1817-32T>G) c.1814-32T>G (n.1814-32T>G) c.1952-32T>G (n.1952-32T>G) n.1550-32T>G c.1958-32T>G (n.1958-32T>G) c.696-32T>G c.1886-32T>G (n.1886-32T>G) n.2113-32T>G c.1652-32T>G (n.1652-32T>G) c.1889-32T>G (n.1889-32T>G) | |
| 15 | g.74180276G>A | CA2629451241 | STRA6 | c.1841-33C>T (n.1841-33C>T) c.1817-33C>T (n.1817-33C>T) c.1814-33C>T (n.1814-33C>T) c.1952-33C>T (n.1952-33C>T) n.1550-33C>T c.1958-33C>T (n.1958-33C>T) c.696-33C>T c.1886-33C>T (n.1886-33C>T) n.2113-33C>T c.1652-33C>T (n.1652-33C>T) c.1889-33C>T (n.1889-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180277_74180278delinsCA | CA2187549782 | STRA6 | c.1841-35_1841-34delinsTG (n.1841-35_1841-34delinsTG) c.1817-35_1817-34delinsTG (n.1817-35_1817-34delinsTG) c.1814-35_1814-34delinsTG (n.1814-35_1814-34delinsTG) c.1952-35_1952-34delinsTG (n.1952-35_1952-34delinsTG) n.1550-35_1550-34delinsTG c.1958-35_1958-34delinsTG (n.1958-35_1958-34delinsTG) c.696-35_696-34delinsTG c.1886-35_1886-34delinsTG (n.1886-35_1886-34delinsTG) n.2113-35_2113-34delinsTG c.1652-35_1652-34delinsTG (n.1652-35_1652-34delinsTG) c.1889-35_1889-34delinsTG (n.1889-35_1889-34delinsTG) | |
| 15 | g.74180278A>G | CA2629451242 | STRA6 | c.1841-35T>C (n.1841-35T>C) c.1817-35T>C (n.1817-35T>C) c.1814-35T>C (n.1814-35T>C) c.1952-35T>C (n.1952-35T>C) n.1550-35T>C c.1958-35T>C (n.1958-35T>C) c.696-35T>C c.1886-35T>C (n.1886-35T>C) n.2113-35T>C c.1652-35T>C (n.1652-35T>C) c.1889-35T>C (n.1889-35T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180280del | CA619411561 | STRA6 | c.1841-35del (n.1841-35del) c.1817-35del (n.1817-35del) c.1814-35del (n.1814-35del) c.1952-35del (n.1952-35del) n.1550-35del c.1958-35del (n.1958-35del) c.696-35del c.1886-35del (n.1886-35del) n.2113-35del c.1652-35del (n.1652-35del) c.1889-35del (n.1889-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180281C= | CA2187549783 | STRA6 | c.1841-38G= (n.1841-38G=) c.1817-38G= (n.1817-38G=) c.1814-38G= (n.1814-38G=) c.1952-38G= (n.1952-38G=) n.1550-38G= c.1958-38G= (n.1958-38G=) c.696-38G= c.1886-38G= (n.1886-38G=) n.2113-38G= c.1652-38G= (n.1652-38G=) c.1889-38G= (n.1889-38G=) | |
| 15 | g.74180281C>T | CA7654414 | STRA6 | c.1841-38G>A (n.1841-38G>A) c.1817-38G>A (n.1817-38G>A) c.1814-38G>A (n.1814-38G>A) c.1952-38G>A (n.1952-38G>A) n.1550-38G>A c.1958-38G>A (n.1958-38G>A) c.696-38G>A c.1886-38G>A (n.1886-38G>A) n.2113-38G>A c.1652-38G>A (n.1652-38G>A) c.1889-38G>A (n.1889-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180282_74180283delinsAC | CA2187549784 | STRA6 | c.1841-40_1841-39delinsGT (n.1841-40_1841-39delinsGT) c.1817-40_1817-39delinsGT (n.1817-40_1817-39delinsGT) c.1814-40_1814-39delinsGT (n.1814-40_1814-39delinsGT) c.1952-40_1952-39delinsGT (n.1952-40_1952-39delinsGT) n.1550-40_1550-39delinsGT c.1958-40_1958-39delinsGT (n.1958-40_1958-39delinsGT) c.696-40_696-39delinsGT c.1886-40_1886-39delinsGT (n.1886-40_1886-39delinsGT) n.2113-40_2113-39delinsGT c.1652-40_1652-39delinsGT (n.1652-40_1652-39delinsGT) c.1889-40_1889-39delinsGT (n.1889-40_1889-39delinsGT) | |
| 15 | g.74180283C>G | CA2575786910 | STRA6 | c.1841-40G>C (n.1841-40G>C) c.1817-40G>C (n.1817-40G>C) c.1814-40G>C (n.1814-40G>C) c.1952-40G>C (n.1952-40G>C) n.1550-40G>C c.1958-40G>C (n.1958-40G>C) c.696-40G>C c.1886-40G>C (n.1886-40G>C) n.2113-40G>C c.1652-40G>C (n.1652-40G>C) c.1889-40G>C (n.1889-40G>C) | |
| 15 | g.74180285del | CA619411562 | STRA6 | c.1841-40del (n.1841-40del) c.1817-40del (n.1817-40del) c.1814-40del (n.1814-40del) c.1952-40del (n.1952-40del) n.1550-40del c.1958-40del (n.1958-40del) c.696-40del c.1886-40del (n.1886-40del) n.2113-40del c.1652-40del (n.1652-40del) c.1889-40del (n.1889-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180284C>A | CA2629451243 | STRA6 | c.1841-41G>T (n.1841-41G>T) c.1817-41G>T (n.1817-41G>T) c.1814-41G>T (n.1814-41G>T) c.1952-41G>T (n.1952-41G>T) n.1550-41G>T c.1958-41G>T (n.1958-41G>T) c.696-41G>T c.1886-41G>T (n.1886-41G>T) n.2113-41G>T c.1652-41G>T (n.1652-41G>T) c.1889-41G>T (n.1889-41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180285C= | CA2187549785 | STRA6 | c.1841-42G= (n.1841-42G=) c.1817-42G= (n.1817-42G=) c.1814-42G= (n.1814-42G=) c.1952-42G= (n.1952-42G=) n.1550-42G= c.1958-42G= (n.1958-42G=) c.696-42G= c.1886-42G= (n.1886-42G=) n.2113-42G= c.1652-42G= (n.1652-42G=) c.1889-42G= (n.1889-42G=) | |
| 15 | g.74180285C>T | CA272746256 | STRA6 | c.1841-42G>A (n.1841-42G>A) c.1817-42G>A (n.1817-42G>A) c.1814-42G>A (n.1814-42G>A) c.1952-42G>A (n.1952-42G>A) n.1550-42G>A c.1958-42G>A (n.1958-42G>A) c.696-42G>A c.1886-42G>A (n.1886-42G>A) n.2113-42G>A c.1652-42G>A (n.1652-42G>A) c.1889-42G>A (n.1889-42G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74180287G>A | CA656215989 | STRA6 | c.1841-44C>T (n.1841-44C>T) c.1817-44C>T (n.1817-44C>T) c.1814-44C>T (n.1814-44C>T) c.1952-44C>T (n.1952-44C>T) n.1550-44C>T c.1958-44C>T (n.1958-44C>T) c.696-44C>T c.1886-44C>T (n.1886-44C>T) n.2113-44C>T c.1652-44C>T (n.1652-44C>T) c.1889-44C>T (n.1889-44C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74180288C>G | CA2731194869 | STRA6 | c.1841-45G>C (n.1841-45G>C) c.1817-45G>C (n.1817-45G>C) c.1814-45G>C (n.1814-45G>C) c.1952-45G>C (n.1952-45G>C) n.1550-45G>C c.1958-45G>C (n.1958-45G>C) c.696-45G>C c.1886-45G>C (n.1886-45G>C) n.2113-45G>C c.1652-45G>C (n.1652-45G>C) c.1889-45G>C (n.1889-45G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74180288C>T | CA2629451244 | STRA6 | c.1841-45G>A (n.1841-45G>A) c.1817-45G>A (n.1817-45G>A) c.1814-45G>A (n.1814-45G>A) c.1952-45G>A (n.1952-45G>A) n.1550-45G>A c.1958-45G>A (n.1958-45G>A) c.696-45G>A c.1886-45G>A (n.1886-45G>A) n.2113-45G>A c.1652-45G>A (n.1652-45G>A) c.1889-45G>A (n.1889-45G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180289C>A | CA2629451246 | STRA6 | c.1841-46G>T (n.1841-46G>T) c.1817-46G>T (n.1817-46G>T) c.1814-46G>T (n.1814-46G>T) c.1952-46G>T (n.1952-46G>T) n.1550-46G>T c.1958-46G>T (n.1958-46G>T) c.696-46G>T c.1886-46G>T (n.1886-46G>T) n.2113-46G>T c.1652-46G>T (n.1652-46G>T) c.1889-46G>T (n.1889-46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180289C>T | CA2629451247 | STRA6 | c.1841-46G>A (n.1841-46G>A) c.1817-46G>A (n.1817-46G>A) c.1814-46G>A (n.1814-46G>A) c.1952-46G>A (n.1952-46G>A) n.1550-46G>A c.1958-46G>A (n.1958-46G>A) c.696-46G>A c.1886-46G>A (n.1886-46G>A) n.2113-46G>A c.1652-46G>A (n.1652-46G>A) c.1889-46G>A (n.1889-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180290A= | CA2187549786 | STRA6 | c.1841-47T= (n.1841-47T=) c.1817-47T= (n.1817-47T=) c.1814-47T= (n.1814-47T=) c.1952-47T= (n.1952-47T=) n.1550-47T= c.1958-47T= (n.1958-47T=) c.696-47T= c.1886-47T= (n.1886-47T=) n.2113-47T= c.1652-47T= (n.1652-47T=) c.1889-47T= (n.1889-47T=) | |
| 15 | g.74180290A>G | CA619411563 | STRA6 | c.1841-47T>C (n.1841-47T>C) c.1817-47T>C (n.1817-47T>C) c.1814-47T>C (n.1814-47T>C) c.1952-47T>C (n.1952-47T>C) n.1550-47T>C c.1958-47T>C (n.1958-47T>C) c.696-47T>C c.1886-47T>C (n.1886-47T>C) n.2113-47T>C c.1652-47T>C (n.1652-47T>C) c.1889-47T>C (n.1889-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180291A= | CA2187549787 | STRA6 | c.1841-48T= (n.1841-48T=) c.1817-48T= (n.1817-48T=) c.1814-48T= (n.1814-48T=) c.1952-48T= (n.1952-48T=) n.1550-48T= c.1958-48T= (n.1958-48T=) c.696-48T= c.1886-48T= (n.1886-48T=) n.2113-48T= c.1652-48T= (n.1652-48T=) c.1889-48T= (n.1889-48T=) | |
| 15 | g.74180291A>G | CA7654415 | STRA6 | c.1841-48T>C (n.1841-48T>C) c.1817-48T>C (n.1817-48T>C) c.1814-48T>C (n.1814-48T>C) c.1952-48T>C (n.1952-48T>C) n.1550-48T>C c.1958-48T>C (n.1958-48T>C) c.696-48T>C c.1886-48T>C (n.1886-48T>C) n.2113-48T>C c.1652-48T>C (n.1652-48T>C) c.1889-48T>C (n.1889-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180292C>A | CA7654416 | STRA6 | c.1841-49G>T (n.1841-49G>T) c.1817-49G>T (n.1817-49G>T) c.1814-49G>T (n.1814-49G>T) c.1952-49G>T (n.1952-49G>T) n.1550-49G>T c.1958-49G>T (n.1958-49G>T) c.696-49G>T c.1886-49G>T (n.1886-49G>T) n.2113-49G>T c.1652-49G>T (n.1652-49G>T) c.1889-49G>T (n.1889-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180292C= | CA2187549788 | STRA6 | c.1841-49G= (n.1841-49G=) c.1817-49G= (n.1817-49G=) c.1814-49G= (n.1814-49G=) c.1952-49G= (n.1952-49G=) n.1550-49G= c.1958-49G= (n.1958-49G=) c.696-49G= c.1886-49G= (n.1886-49G=) n.2113-49G= c.1652-49G= (n.1652-49G=) c.1889-49G= (n.1889-49G=) | |
| 15 | g.74180292C>T | CA2629451250 | STRA6 | c.1841-49G>A (n.1841-49G>A) c.1817-49G>A (n.1817-49G>A) c.1814-49G>A (n.1814-49G>A) c.1952-49G>A (n.1952-49G>A) n.1550-49G>A c.1958-49G>A (n.1958-49G>A) c.696-49G>A c.1886-49G>A (n.1886-49G>A) n.2113-49G>A c.1652-49G>A (n.1652-49G>A) c.1889-49G>A (n.1889-49G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180293C>G | CA2629451252 | STRA6 | c.1841-50G>C (n.1841-50G>C) c.1817-50G>C (n.1817-50G>C) c.1814-50G>C (n.1814-50G>C) c.1952-50G>C (n.1952-50G>C) n.1550-50G>C c.1958-50G>C (n.1958-50G>C) c.696-50G>C c.1886-50G>C (n.1886-50G>C) n.2113-50G>C c.1652-50G>C (n.1652-50G>C) c.1889-50G>C (n.1889-50G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180293C>T | CA2629451253 | STRA6 | c.1841-50G>A (n.1841-50G>A) c.1817-50G>A (n.1817-50G>A) c.1814-50G>A (n.1814-50G>A) c.1952-50G>A (n.1952-50G>A) n.1550-50G>A c.1958-50G>A (n.1958-50G>A) c.696-50G>A c.1886-50G>A (n.1886-50G>A) n.2113-50G>A c.1652-50G>A (n.1652-50G>A) c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180294C>A | CA2629451254 | STRA6 | c.1841-51G>T (n.1841-51G>T) c.1817-51G>T (n.1817-51G>T) c.1814-51G>T (n.1814-51G>T) c.1952-51G>T (n.1952-51G>T) n.1550-51G>T c.1958-51G>T (n.1958-51G>T) c.696-51G>T c.1886-51G>T (n.1886-51G>T) n.2113-51G>T c.1652-51G>T (n.1652-51G>T) c.1889-51G>T (n.1889-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180294_74180295insAGCCGTGGT | CA2629451255 | STRA6 | c.1841-52_1841-51insACCACGGCT (n.1841-52_1841-51insACCACGGCT) c.1817-52_1817-51insACCACGGCT (n.1817-52_1817-51insACCACGGCT) c.1814-52_1814-51insACCACGGCT (n.1814-52_1814-51insACCACGGCT) c.1952-52_1952-51insACCACGGCT (n.1952-52_1952-51insACCACGGCT) n.1550-52_1550-51insACCACGGCT c.1958-52_1958-51insACCACGGCT (n.1958-52_1958-51insACCACGGCT) c.696-52_696-51insACCACGGCT c.1886-52_1886-51insACCACGGCT (n.1886-52_1886-51insACCACGGCT) n.2113-52_2113-51insACCACGGCT c.1652-52_1652-51insACCACGGCT (n.1652-52_1652-51insACCACGGCT) c.1889-52_1889-51insACCACGGCT (n.1889-52_1889-51insACCACGGCT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180295T>A | CA2575786911 | STRA6 | c.1841-52A>T (n.1841-52A>T) c.1817-52A>T (n.1817-52A>T) c.1814-52A>T (n.1814-52A>T) c.1952-52A>T (n.1952-52A>T) n.1550-52A>T c.1958-52A>T (n.1958-52A>T) c.696-52A>T c.1886-52A>T (n.1886-52A>T) n.2113-52A>T c.1652-52A>T (n.1652-52A>T) c.1889-52A>T (n.1889-52A>T) | |
| 15 | g.74180295T>C | CA619411564 | STRA6 | c.1841-52A>G (n.1841-52A>G) c.1817-52A>G (n.1817-52A>G) c.1814-52A>G (n.1814-52A>G) c.1952-52A>G (n.1952-52A>G) n.1550-52A>G c.1958-52A>G (n.1958-52A>G) c.696-52A>G c.1886-52A>G (n.1886-52A>G) n.2113-52A>G c.1652-52A>G (n.1652-52A>G) c.1889-52A>G (n.1889-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74180295T= | CA2187549789 | STRA6 | c.1841-52A= (n.1841-52A=) c.1817-52A= (n.1817-52A=) c.1814-52A= (n.1814-52A=) c.1952-52A= (n.1952-52A=) n.1550-52A= c.1958-52A= (n.1958-52A=) c.696-52A= c.1886-52A= (n.1886-52A=) n.2113-52A= c.1652-52A= (n.1652-52A=) c.1889-52A= (n.1889-52A=) | |
| 15 | g.74180297C>T | CA2629451257 | STRA6 | c.1841-54G>A (n.1841-54G>A) c.1817-54G>A (n.1817-54G>A) c.1814-54G>A (n.1814-54G>A) c.1952-54G>A (n.1952-54G>A) n.1550-54G>A c.1958-54G>A (n.1958-54G>A) c.696-54G>A c.1886-54G>A (n.1886-54G>A) n.2113-54G>A c.1652-54G>A (n.1652-54G>A) c.1889-54G>A (n.1889-54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180298C>G | CA2629451258 | STRA6 | c.1841-55G>C (n.1841-55G>C) c.1817-55G>C (n.1817-55G>C) c.1814-55G>C (n.1814-55G>C) c.1952-55G>C (n.1952-55G>C) n.1550-55G>C c.1958-55G>C (n.1958-55G>C) c.696-55G>C c.1886-55G>C (n.1886-55G>C) n.2113-55G>C c.1652-55G>C (n.1652-55G>C) c.1889-55G>C (n.1889-55G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180299T>A | CA2629451259 | STRA6 | c.1841-56A>T (n.1841-56A>T) c.1817-56A>T (n.1817-56A>T) c.1814-56A>T (n.1814-56A>T) c.1952-56A>T (n.1952-56A>T) n.1550-56A>T c.1958-56A>T (n.1958-56A>T) c.696-56A>T c.1886-56A>T (n.1886-56A>T) n.2113-56A>T c.1652-56A>T (n.1652-56A>T) c.1889-56A>T (n.1889-56A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180300G>C | CA715611219 | STRA6 | c.1841-57C>G (n.1841-57C>G) c.1817-57C>G (n.1817-57C>G) c.1814-57C>G (n.1814-57C>G) c.1952-57C>G (n.1952-57C>G) n.1550-57C>G c.1958-57C>G (n.1958-57C>G) c.696-57C>G c.1886-57C>G (n.1886-57C>G) n.2113-57C>G c.1652-57C>G (n.1652-57C>G) c.1889-57C>G (n.1889-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180300G= | CA2187549790 | STRA6 | c.1841-57C= (n.1841-57C=) c.1817-57C= (n.1817-57C=) c.1814-57C= (n.1814-57C=) c.1952-57C= (n.1952-57C=) n.1550-57C= c.1958-57C= (n.1958-57C=) c.696-57C= c.1886-57C= (n.1886-57C=) n.2113-57C= c.1652-57C= (n.1652-57C=) c.1889-57C= (n.1889-57C=) | |
| 15 | g.74180300G>T | CA2629451260 | STRA6 | c.1841-57C>A (n.1841-57C>A) c.1817-57C>A (n.1817-57C>A) c.1814-57C>A (n.1814-57C>A) c.1952-57C>A (n.1952-57C>A) n.1550-57C>A c.1958-57C>A (n.1958-57C>A) c.696-57C>A c.1886-57C>A (n.1886-57C>A) n.2113-57C>A c.1652-57C>A (n.1652-57C>A) c.1889-57C>A (n.1889-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180301del | CA2505082070 | STRA6 | c.1841-57del (n.1841-57del) c.1817-57del (n.1817-57del) c.1814-57del (n.1814-57del) c.1952-57del (n.1952-57del) n.1550-57del c.1958-57del (n.1958-57del) c.696-57del c.1886-57del (n.1886-57del) n.2113-57del c.1652-57del (n.1652-57del) c.1889-57del (n.1889-57del) | |
| 15 | g.74180301G>A | CA2629451263 | STRA6 | c.1841-58C>T (n.1841-58C>T) c.1817-58C>T (n.1817-58C>T) c.1814-58C>T (n.1814-58C>T) c.1952-58C>T (n.1952-58C>T) n.1550-58C>T c.1958-58C>T (n.1958-58C>T) c.696-58C>T c.1886-58C>T (n.1886-58C>T) n.2113-58C>T c.1652-58C>T (n.1652-58C>T) c.1889-58C>T (n.1889-58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180301G>T | CA2629451265 | STRA6 | c.1841-58C>A (n.1841-58C>A) c.1817-58C>A (n.1817-58C>A) c.1814-58C>A (n.1814-58C>A) c.1952-58C>A (n.1952-58C>A) n.1550-58C>A c.1958-58C>A (n.1958-58C>A) c.696-58C>A c.1886-58C>A (n.1886-58C>A) n.2113-58C>A c.1652-58C>A (n.1652-58C>A) c.1889-58C>A (n.1889-58C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180303C>A | CA715611224 | STRA6 | c.1841-60G>T (n.1841-60G>T) c.1817-60G>T (n.1817-60G>T) c.1814-60G>T (n.1814-60G>T) c.1952-60G>T (n.1952-60G>T) n.1550-60G>T c.1958-60G>T (n.1958-60G>T) c.696-60G>T c.1886-60G>T (n.1886-60G>T) n.2113-60G>T c.1652-60G>T (n.1652-60G>T) c.1889-60G>T (n.1889-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180303C= | CA2187549791 | STRA6 | c.1841-60G= (n.1841-60G=) c.1817-60G= (n.1817-60G=) c.1814-60G= (n.1814-60G=) c.1952-60G= (n.1952-60G=) n.1550-60G= c.1958-60G= (n.1958-60G=) c.696-60G= c.1886-60G= (n.1886-60G=) n.2113-60G= c.1652-60G= (n.1652-60G=) c.1889-60G= (n.1889-60G=) | |
| 15 | g.74180303C>T | CA715611226 | STRA6 | c.1841-60G>A (n.1841-60G>A) c.1817-60G>A (n.1817-60G>A) c.1814-60G>A (n.1814-60G>A) c.1952-60G>A (n.1952-60G>A) n.1550-60G>A c.1958-60G>A (n.1958-60G>A) c.696-60G>A c.1886-60G>A (n.1886-60G>A) n.2113-60G>A c.1652-60G>A (n.1652-60G>A) c.1889-60G>A (n.1889-60G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74180304C>A | CA715611231 | STRA6 | c.1841-61G>T (n.1841-61G>T) c.1817-61G>T (n.1817-61G>T) c.1814-61G>T (n.1814-61G>T) c.1952-61G>T (n.1952-61G>T) n.1550-61G>T c.1958-61G>T (n.1958-61G>T) c.696-61G>T c.1886-61G>T (n.1886-61G>T) n.2113-61G>T c.1652-61G>T (n.1652-61G>T) c.1889-61G>T (n.1889-61G>T) | dbSNP |
| 15 | g.74180304C= | CA2187549792 | STRA6 | c.1841-61G= (n.1841-61G=) c.1817-61G= (n.1817-61G=) c.1814-61G= (n.1814-61G=) c.1952-61G= (n.1952-61G=) n.1550-61G= c.1958-61G= (n.1958-61G=) c.696-61G= c.1886-61G= (n.1886-61G=) n.2113-61G= c.1652-61G= (n.1652-61G=) c.1889-61G= (n.1889-61G=) | |
| 15 | g.74180305T>C | CA272746287 | STRA6 | c.1841-62A>G (n.1841-62A>G) c.1817-62A>G (n.1817-62A>G) c.1814-62A>G (n.1814-62A>G) c.1952-62A>G (n.1952-62A>G) n.1550-62A>G c.1958-62A>G (n.1958-62A>G) c.696-62A>G c.1886-62A>G (n.1886-62A>G) n.2113-62A>G c.1652-62A>G (n.1652-62A>G) c.1889-62A>G (n.1889-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180305T= | CA2187549793 | STRA6 | c.1841-62A= (n.1841-62A=) c.1817-62A= (n.1817-62A=) c.1814-62A= (n.1814-62A=) c.1952-62A= (n.1952-62A=) n.1550-62A= c.1958-62A= (n.1958-62A=) c.696-62A= c.1886-62A= (n.1886-62A=) n.2113-62A= c.1652-62A= (n.1652-62A=) c.1889-62A= (n.1889-62A=) | |
| 15 | g.74180306C>A | CA2629451270 | STRA6 | c.1841-63G>T (n.1841-63G>T) c.1817-63G>T (n.1817-63G>T) c.1814-63G>T (n.1814-63G>T) c.1952-63G>T (n.1952-63G>T) n.1550-63G>T c.1958-63G>T (n.1958-63G>T) c.696-63G>T c.1886-63G>T (n.1886-63G>T) n.2113-63G>T c.1652-63G>T (n.1652-63G>T) c.1889-63G>T (n.1889-63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180306C>T | CA2575786912 | STRA6 | c.1841-63G>A (n.1841-63G>A) c.1817-63G>A (n.1817-63G>A) c.1814-63G>A (n.1814-63G>A) c.1952-63G>A (n.1952-63G>A) n.1550-63G>A c.1958-63G>A (n.1958-63G>A) c.696-63G>A c.1886-63G>A (n.1886-63G>A) n.2113-63G>A c.1652-63G>A (n.1652-63G>A) c.1889-63G>A (n.1889-63G>A) | |
| 15 | g.74180307A>G | CA2575786913 | STRA6 | c.1841-64T>C (n.1841-64T>C) c.1817-64T>C (n.1817-64T>C) c.1814-64T>C (n.1814-64T>C) c.1952-64T>C (n.1952-64T>C) n.1550-64T>C c.1958-64T>C (n.1958-64T>C) c.696-64T>C c.1886-64T>C (n.1886-64T>C) n.2113-64T>C c.1652-64T>C (n.1652-64T>C) c.1889-64T>C (n.1889-64T>C) | |
| 15 | g.74180308G>A | CA2629451271 | STRA6 | c.1841-65C>T (n.1841-65C>T) c.1817-65C>T (n.1817-65C>T) c.1814-65C>T (n.1814-65C>T) c.1952-65C>T (n.1952-65C>T) n.1550-65C>T c.1958-65C>T (n.1958-65C>T) c.696-65C>T c.1886-65C>T (n.1886-65C>T) n.2113-65C>T c.1652-65C>T (n.1652-65C>T) c.1889-65C>T (n.1889-65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180308G>T | CA2629451272 | STRA6 | c.1841-65C>A (n.1841-65C>A) c.1817-65C>A (n.1817-65C>A) c.1814-65C>A (n.1814-65C>A) c.1952-65C>A (n.1952-65C>A) n.1550-65C>A c.1958-65C>A (n.1958-65C>A) c.696-65C>A c.1886-65C>A (n.1886-65C>A) n.2113-65C>A c.1652-65C>A (n.1652-65C>A) c.1889-65C>A (n.1889-65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180309A= | CA2187549794 | STRA6 | c.1841-66T= (n.1841-66T=) c.1817-66T= (n.1817-66T=) c.1814-66T= (n.1814-66T=) c.1952-66T= (n.1952-66T=) n.1550-66T= c.1958-66T= (n.1958-66T=) c.696-66T= c.1886-66T= (n.1886-66T=) n.2113-66T= c.1652-66T= (n.1652-66T=) c.1889-66T= (n.1889-66T=) | |
| 15 | g.74180309A>T | CA272746298 | STRA6 | c.1841-66T>A (n.1841-66T>A) c.1817-66T>A (n.1817-66T>A) c.1814-66T>A (n.1814-66T>A) c.1952-66T>A (n.1952-66T>A) n.1550-66T>A c.1958-66T>A (n.1958-66T>A) c.696-66T>A c.1886-66T>A (n.1886-66T>A) n.2113-66T>A c.1652-66T>A (n.1652-66T>A) c.1889-66T>A (n.1889-66T>A) | dbSNP |
| 15 | g.74180310C>A | CA2187549796 | STRA6 | c.1841-67G>T (n.1841-67G>T) c.1817-67G>T (n.1817-67G>T) c.1814-67G>T (n.1814-67G>T) c.1952-67G>T (n.1952-67G>T) n.1550-67G>T c.1958-67G>T (n.1958-67G>T) c.696-67G>T c.1886-67G>T (n.1886-67G>T) n.2113-67G>T c.1652-67G>T (n.1652-67G>T) c.1889-67G>T (n.1889-67G>T) | dbSNP |
| 15 | g.74180310C= | CA2187549795 | STRA6 | c.1841-67G= (n.1841-67G=) c.1817-67G= (n.1817-67G=) c.1814-67G= (n.1814-67G=) c.1952-67G= (n.1952-67G=) n.1550-67G= c.1958-67G= (n.1958-67G=) c.696-67G= c.1886-67G= (n.1886-67G=) n.2113-67G= c.1652-67G= (n.1652-67G=) c.1889-67G= (n.1889-67G=) | |
| 15 | g.74180311C>A | CA2187549798 | STRA6 | c.1841-68G>T (n.1841-68G>T) c.1817-68G>T (n.1817-68G>T) c.1814-68G>T (n.1814-68G>T) c.1952-68G>T (n.1952-68G>T) n.1550-68G>T c.1958-68G>T (n.1958-68G>T) c.696-68G>T c.1886-68G>T (n.1886-68G>T) n.2113-68G>T c.1652-68G>T (n.1652-68G>T) c.1889-68G>T (n.1889-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180311C= | CA2187549797 | STRA6 | c.1841-68G= (n.1841-68G=) c.1817-68G= (n.1817-68G=) c.1814-68G= (n.1814-68G=) c.1952-68G= (n.1952-68G=) n.1550-68G= c.1958-68G= (n.1958-68G=) c.696-68G= c.1886-68G= (n.1886-68G=) n.2113-68G= c.1652-68G= (n.1652-68G=) c.1889-68G= (n.1889-68G=) | |
| 15 | g.74180314A>C | CA2629451274 | STRA6 | c.1841-71T>G (n.1841-71T>G) c.1817-71T>G (n.1817-71T>G) c.1814-71T>G (n.1814-71T>G) c.1952-71T>G (n.1952-71T>G) n.1550-71T>G c.1958-71T>G (n.1958-71T>G) c.696-71T>G c.1886-71T>G (n.1886-71T>G) n.2113-71T>G c.1652-71T>G (n.1652-71T>G) c.1889-71T>G (n.1889-71T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180315T>C | CA2629451276 | STRA6 | c.1841-72A>G (n.1841-72A>G) c.1817-72A>G (n.1817-72A>G) c.1814-72A>G (n.1814-72A>G) c.1952-72A>G (n.1952-72A>G) n.1550-72A>G c.1958-72A>G (n.1958-72A>G) c.696-72A>G c.1886-72A>G (n.1886-72A>G) n.2113-72A>G c.1652-72A>G (n.1652-72A>G) c.1889-72A>G (n.1889-72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180316C= | CA2187549799 | STRA6 | c.1841-73G= (n.1841-73G=) c.1817-73G= (n.1817-73G=) c.1814-73G= (n.1814-73G=) c.1952-73G= (n.1952-73G=) n.1550-73G= c.1958-73G= (n.1958-73G=) c.696-73G= c.1886-73G= (n.1886-73G=) n.2113-73G= c.1652-73G= (n.1652-73G=) c.1889-73G= (n.1889-73G=) | |
| 15 | g.74180316C>G | CA2575786914 | STRA6 | c.1841-73G>C (n.1841-73G>C) c.1817-73G>C (n.1817-73G>C) c.1814-73G>C (n.1814-73G>C) c.1952-73G>C (n.1952-73G>C) n.1550-73G>C c.1958-73G>C (n.1958-73G>C) c.696-73G>C c.1886-73G>C (n.1886-73G>C) n.2113-73G>C c.1652-73G>C (n.1652-73G>C) c.1889-73G>C (n.1889-73G>C) | |
| 15 | g.74180316C>T | CA2187549800 | STRA6 | c.1841-73G>A (n.1841-73G>A) c.1817-73G>A (n.1817-73G>A) c.1814-73G>A (n.1814-73G>A) c.1952-73G>A (n.1952-73G>A) n.1550-73G>A c.1958-73G>A (n.1958-73G>A) c.696-73G>A c.1886-73G>A (n.1886-73G>A) n.2113-73G>A c.1652-73G>A (n.1652-73G>A) c.1889-73G>A (n.1889-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180317A>G | CA2575786915 | STRA6 | c.1841-74T>C (n.1841-74T>C) c.1817-74T>C (n.1817-74T>C) c.1814-74T>C (n.1814-74T>C) c.1952-74T>C (n.1952-74T>C) n.1550-74T>C c.1958-74T>C (n.1958-74T>C) c.696-74T>C c.1886-74T>C (n.1886-74T>C) n.2113-74T>C c.1652-74T>C (n.1652-74T>C) c.1889-74T>C (n.1889-74T>C) | |
| 15 | g.74180321_74180322del | CA2629451277 | STRA6 | c.1841-75_1841-74del (n.1841-75_1841-74del) c.1817-75_1817-74del (n.1817-75_1817-74del) c.1814-75_1814-74del (n.1814-75_1814-74del) c.1952-75_1952-74del (n.1952-75_1952-74del) n.1550-75_1550-74del c.1958-75_1958-74del (n.1958-75_1958-74del) c.696-75_696-74del c.1886-75_1886-74del (n.1886-75_1886-74del) n.2113-75_2113-74del c.1652-75_1652-74del (n.1652-75_1652-74del) c.1889-75_1889-74del (n.1889-75_1889-74del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180318G>T | CA2575786916 | STRA6 | c.1841-75C>A (n.1841-75C>A) c.1817-75C>A (n.1817-75C>A) c.1814-75C>A (n.1814-75C>A) c.1952-75C>A (n.1952-75C>A) n.1550-75C>A c.1958-75C>A (n.1958-75C>A) c.696-75C>A c.1886-75C>A (n.1886-75C>A) n.2113-75C>A c.1652-75C>A (n.1652-75C>A) c.1889-75C>A (n.1889-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180320G>A | CA715611234 | STRA6 | c.1841-77C>T (n.1841-77C>T) c.1817-77C>T (n.1817-77C>T) c.1814-77C>T (n.1814-77C>T) c.1952-77C>T (n.1952-77C>T) n.1550-77C>T c.1958-77C>T (n.1958-77C>T) c.696-77C>T c.1886-77C>T (n.1886-77C>T) n.2113-77C>T c.1652-77C>T (n.1652-77C>T) c.1889-77C>T (n.1889-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180320G= | CA2187549802 | STRA6 | c.1841-77C= (n.1841-77C=) c.1817-77C= (n.1817-77C=) c.1814-77C= (n.1814-77C=) c.1952-77C= (n.1952-77C=) n.1550-77C= c.1958-77C= (n.1958-77C=) c.696-77C= c.1886-77C= (n.1886-77C=) n.2113-77C= c.1652-77C= (n.1652-77C=) c.1889-77C= (n.1889-77C=) | |
| 15 | g.74180320G>T | CA2629451278 | STRA6 | c.1841-77C>A (n.1841-77C>A) c.1817-77C>A (n.1817-77C>A) c.1814-77C>A (n.1814-77C>A) c.1952-77C>A (n.1952-77C>A) n.1550-77C>A c.1958-77C>A (n.1958-77C>A) c.696-77C>A c.1886-77C>A (n.1886-77C>A) n.2113-77C>A c.1652-77C>A (n.1652-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180320_74180321delinsGA | CA2187549801 | STRA6 | c.1841-78_1841-77delinsTC (n.1841-78_1841-77delinsTC) c.1817-78_1817-77delinsTC (n.1817-78_1817-77delinsTC) c.1814-78_1814-77delinsTC (n.1814-78_1814-77delinsTC) c.1952-78_1952-77delinsTC (n.1952-78_1952-77delinsTC) n.1550-78_1550-77delinsTC c.1958-78_1958-77delinsTC (n.1958-78_1958-77delinsTC) c.696-78_696-77delinsTC c.1886-78_1886-77delinsTC (n.1886-78_1886-77delinsTC) n.2113-78_2113-77delinsTC c.1652-78_1652-77delinsTC (n.1652-78_1652-77delinsTC) c.1889-78_1889-77delinsTC (n.1889-78_1889-77delinsTC) | |
| 15 | g.74180321del | CA2187549803 | STRA6 | c.1841-78del (n.1841-78del) c.1817-78del (n.1817-78del) c.1814-78del (n.1814-78del) c.1952-78del (n.1952-78del) n.1550-78del c.1958-78del (n.1958-78del) c.696-78del c.1886-78del (n.1886-78del) n.2113-78del c.1652-78del (n.1652-78del) c.1889-78del (n.1889-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180321A>T | CA2629451281 | STRA6 | c.1841-78T>A (n.1841-78T>A) c.1817-78T>A (n.1817-78T>A) c.1814-78T>A (n.1814-78T>A) c.1952-78T>A (n.1952-78T>A) n.1550-78T>A c.1958-78T>A (n.1958-78T>A) c.696-78T>A c.1886-78T>A (n.1886-78T>A) n.2113-78T>A c.1652-78T>A (n.1652-78T>A) c.1889-78T>A (n.1889-78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180322G>T | CA2575786917 | STRA6 | c.1841-79C>A (n.1841-79C>A) c.1817-79C>A (n.1817-79C>A) c.1814-79C>A (n.1814-79C>A) c.1952-79C>A (n.1952-79C>A) n.1550-79C>A c.1958-79C>A (n.1958-79C>A) c.696-79C>A c.1886-79C>A (n.1886-79C>A) n.2113-79C>A c.1652-79C>A (n.1652-79C>A) c.1889-79C>A (n.1889-79C>A) | gnomAD v4 |
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