| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74180192_74180212del | CA2629451123 | STRA6 | c.1877_1897del (p.Lys626_Ala632del) c.1853_1873del (p.Lys618_Ala624del) c.1850_1870del (p.Lys617_Ala623del) c.1988_2008del (p.Lys663_Ala669del) n.1586_1606del c.1994_2014del (p.Lys665_Ala671del) c.732_752del c.1922_1942del (p.Lys641_Ala647del) n.2149_2169del c.1688_1708del (p.Lys563_Ala569del) c.1925_1945del (p.Lys642_Ala648del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180193del | CA491170345 | STRA6 | c.1894del (p.Ala632ProfsTer?) c.1870del (p.Ala624ProfsTer?) c.1867del (p.Ala623ProfsTer?) c.2005del (p.Ala669ProfsTer?) n.1603del c.2011del (p.Ala671ProfsTer?) c.749del c.1939del (p.Ala647ProfsTer?) n.2166del c.1705del (p.Ala569ProfsTer?) c.1942del (p.Ala648ProfsTer?) | COSMIC |
| 15 | g.74180192C>A | CA393128408 | STRA6 | c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) n.1601G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) c.747G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2164G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) | |
| 15 | g.74180192C>G | CA393128410 | STRA6 | c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.1601G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.747G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2164G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) | |
| 15 | g.74180192C>T | CA393128412 | STRA6 | c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.1601G>A c.2009G>A (p.Gly670Glu) c.747G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.2164G>A c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) | |
| 15 | g.74180193C>A | CA393128415 | STRA6 | c.1891G>T (p.Gly631Trp) c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.2002G>T (p.Gly668Trp) n.1600G>T c.2008G>T (p.Gly670Trp) c.746G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) n.2163G>T c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1939G>T (p.Gly647Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74180193C= | CA2187549744 | STRA6 | c.1891G= (p.Gly631=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1864G= (p.Gly622=) c.2002G= (p.Gly668=) n.1600G= c.2008G= (p.Gly670=) c.746G= c.1936G= (p.Gly646=) n.2163G= c.1702G= (p.Gly568=) c.1939G= (p.Gly647=) | |
| 15 | g.74180193C>G | CA393128417 | STRA6 | c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.1600G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.746G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2163G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) | |
| 15 | g.74180193C>T | CA7654398 | STRA6 | c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.1600G>A c.2008G>A (p.Gly670Arg) c.746G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.2163G>A c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180194G>A | CA7654399 | STRA6 | c.1890C>T (p.Pro630=) c.1866C>T (p.Pro622=) c.1863C>T (p.Pro621=) c.2001C>T (p.Pro667=) n.1599C>T c.2007C>T (p.Pro669=) c.745C>T c.1935C>T (p.Pro645=) n.2162C>T c.1701C>T (p.Pro567=) c.1938C>T (p.Pro646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180194G>C | CA491170349 | STRA6 | c.1890C>G (p.Pro630=) c.1866C>G (p.Pro622=) c.1863C>G (p.Pro621=) c.2001C>G (p.Pro667=) n.1599C>G c.2007C>G (p.Pro669=) c.745C>G c.1935C>G (p.Pro645=) n.2162C>G c.1701C>G (p.Pro567=) c.1938C>G (p.Pro646=) | dbSNP |
| 15 | g.74180194G= | CA2187549745 | STRA6 | c.1890C= (p.Pro630=) c.1866C= (p.Pro622=) c.1863C= (p.Pro621=) c.2001C= (p.Pro667=) n.1599C= c.2007C= (p.Pro669=) c.745C= c.1935C= (p.Pro645=) n.2162C= c.1701C= (p.Pro567=) c.1938C= (p.Pro646=) | |
| 15 | g.74180194G>T | CA491170350 | STRA6 | c.1890C>A (p.Pro630=) c.1866C>A (p.Pro622=) c.1863C>A (p.Pro621=) c.2001C>A (p.Pro667=) n.1599C>A c.2007C>A (p.Pro669=) c.745C>A c.1935C>A (p.Pro645=) n.2162C>A c.1701C>A (p.Pro567=) c.1938C>A (p.Pro646=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180196del | CA2575786905 | STRA6 | c.1890del (p.Ala632ProfsTer?) c.1866del (p.Ala624ProfsTer?) c.1863del (p.Ala623ProfsTer?) c.2001del (p.Ala669ProfsTer?) n.1599del c.2007del (p.Ala671ProfsTer?) c.745del c.1935del (p.Ala647ProfsTer?) n.2162del c.1701del (p.Ala569ProfsTer?) c.1938del (p.Ala648ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180195G>A | CA393128424 | STRA6 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.1598C>T c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.744C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) n.2161C>T c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180195G>C | CA393128426 | STRA6 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.1598C>G c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.744C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) n.2161C>G c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) | |
| 15 | g.74180195G>T | CA393128428 | STRA6 | c.1889C>A (p.Pro630His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.2000C>A (p.Pro667His) n.1598C>A c.2006C>A (p.Pro669His) c.744C>A c.1934C>A (p.Pro645His) n.2161C>A c.1700C>A (p.Pro567His) c.1937C>A (p.Pro646His) | |
| 15 | g.74180196G>A | CA393128431 | STRA6 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.1597C>T c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.743C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) n.2160C>T c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180196G>C | CA393128432 | STRA6 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.1597C>G c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.743C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) n.2160C>G c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) | COSMIC |
| 15 | g.74180196G>T | CA393128434 | STRA6 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.1597C>A c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.743C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.2160C>A c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) | |
| 15 | g.74180197C>A | CA393128436 | STRA6 | c.1887G>T (p.Arg629Ser) c.1863G>T (p.Arg621Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.1998G>T (p.Arg666Ser) n.1596G>T c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.742G>T c.1932G>T (p.Arg644Ser) n.2159G>T c.1698G>T (p.Arg566Ser) c.1935G>T (p.Arg645Ser) | |
| 15 | g.74180197C= | CA2187549746 | STRA6 | c.1887G= (p.Arg629=) c.1863G= (p.Arg621=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1998G= (p.Arg666=) n.1596G= c.2004G= (p.Arg668=) c.742G= c.1932G= (p.Arg644=) n.2159G= c.1698G= (p.Arg566=) c.1935G= (p.Arg645=) | |
| 15 | g.74180197C>G | CA393128438 | STRA6 | c.1887G>C (p.Arg629Ser) c.1863G>C (p.Arg621Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.1596G>C c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.742G>C c.1932G>C (p.Arg644Ser) n.2159G>C c.1698G>C (p.Arg566Ser) c.1935G>C (p.Arg645Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180197C>T | CA491170351 | STRA6 | c.1887G>A (p.Arg629=) c.1863G>A (p.Arg621=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.1596G>A c.2004G>A (p.Arg668=) c.742G>A c.1932G>A (p.Arg644=) n.2159G>A c.1698G>A (p.Arg566=) c.1935G>A (p.Arg645=) | |
| 15 | g.74180198C>A | CA393128441 | STRA6 | c.1886G>T (p.Arg629Met) c.1862G>T (p.Arg621Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.1595G>T c.2003G>T (p.Arg668Met) c.741G>T c.1931G>T (p.Arg644Met) n.2158G>T c.1697G>T (p.Arg566Met) c.1934G>T (p.Arg645Met) | |
| 15 | g.74180198C= | CA2187549747 | STRA6 | c.1886G= (p.Arg629=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1997G= (p.Arg666=) n.1595G= c.2003G= (p.Arg668=) c.741G= c.1931G= (p.Arg644=) n.2158G= c.1697G= (p.Arg566=) c.1934G= (p.Arg645=) | |
| 15 | g.74180198C>G | CA272746208 | STRA6 | c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1997G>C (p.Arg666Thr) n.1595G>C c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.741G>C c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.2158G>C c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180198C>T | CA393128444 | STRA6 | c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1997G>A (p.Arg666Lys) n.1595G>A c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.741G>A c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.2158G>A c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) | |
| 15 | g.74180199T>A | CA393128446 | STRA6 | c.1885A>T (p.Arg629Trp) c.1861A>T (p.Arg621Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1996A>T (p.Arg666Trp) n.1594A>T c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.740A>T c.1930A>T (p.Arg644Trp) n.2157A>T c.1696A>T (p.Arg566Trp) c.1933A>T (p.Arg645Trp) | |
| 15 | g.74180199T>C | CA393128449 | STRA6 | c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1996A>G (p.Arg666Gly) n.1594A>G c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.740A>G c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.2157A>G c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) | dbSNP |
| 15 | g.74180199T>G | CA491170352 | STRA6 | c.1885A>C (p.Arg629=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.1996A>C (p.Arg666=) n.1594A>C c.2002A>C (p.Arg668=) c.740A>C c.1930A>C (p.Arg644=) n.2157A>C c.1696A>C (p.Arg566=) c.1933A>C (p.Arg645=) | |
| 15 | g.74180199T= | CA2187549748 | STRA6 | c.1885A= (p.Arg629=) c.1861A= (p.Arg621=) c.1858A= (p.Arg620=) c.1996A= (p.Arg666=) n.1594A= c.2002A= (p.Arg668=) c.740A= c.1930A= (p.Arg644=) n.2157A= c.1696A= (p.Arg566=) c.1933A= (p.Arg645=) | |
| 15 | g.74180200A= | CA2187549749 | STRA6 | c.1884T= (p.Ala628=) c.1860T= (p.Ala620=) c.1857T= (p.Ala619=) c.1995T= (p.Ala665=) n.1593T= c.2001T= (p.Ala667=) c.739T= c.1929T= (p.Ala643=) n.2156T= c.1695T= (p.Ala565=) c.1932T= (p.Ala644=) | |
| 15 | g.74180200A>C | CA491170353 | STRA6 | c.1884T>G (p.Ala628=) c.1860T>G (p.Ala620=) c.1857T>G (p.Ala619=) c.1995T>G (p.Ala665=) n.1593T>G c.2001T>G (p.Ala667=) c.739T>G c.1929T>G (p.Ala643=) n.2156T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1932T>G (p.Ala644=) | dbSNP |
| 15 | g.74180200A>G | CA491170354 | STRA6 | c.1884T>C (p.Ala628=) c.1860T>C (p.Ala620=) c.1857T>C (p.Ala619=) c.1995T>C (p.Ala665=) n.1593T>C c.2001T>C (p.Ala667=) c.739T>C c.1929T>C (p.Ala643=) n.2156T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1932T>C (p.Ala644=) | dbSNP |
| 15 | g.74180200A>T | CA491170355 | STRA6 | c.1884T>A (p.Ala628=) c.1860T>A (p.Ala620=) c.1857T>A (p.Ala619=) c.1995T>A (p.Ala665=) n.1593T>A c.2001T>A (p.Ala667=) c.739T>A c.1929T>A (p.Ala643=) n.2156T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1932T>A (p.Ala644=) | |
| 15 | g.74180201G>A | CA272746210 | STRA6 | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) n.1592C>T c.2000C>T (p.Ala667Val) c.738C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.2155C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180201G>C | CA393128453 | STRA6 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) n.1592C>G c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.738C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.2155C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180201G= | CA2187549750 | STRA6 | c.1883C= (p.Ala628=) c.1859C= (p.Ala620=) c.1856C= (p.Ala619=) c.1994C= (p.Ala665=) n.1592C= c.2000C= (p.Ala667=) c.738C= c.1928C= (p.Ala643=) n.2155C= c.1694C= (p.Ala565=) c.1931C= (p.Ala644=) | |
| 15 | g.74180201G>T | CA393128455 | STRA6 | c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) n.1592C>A c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.738C>A c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.2155C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180202C>A | CA393128458 | STRA6 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) n.1591G>T c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.737G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.2154G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) | |
| 15 | g.74180202C= | CA2187549751 | STRA6 | c.1882G= (p.Ala628=) c.1858G= (p.Ala620=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1993G= (p.Ala665=) n.1591G= c.1999G= (p.Ala667=) c.737G= c.1927G= (p.Ala643=) n.2154G= c.1693G= (p.Ala565=) c.1930G= (p.Ala644=) | |
| 15 | g.74180202C>G | CA393128461 | STRA6 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) n.1591G>C c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.737G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.2154G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) | |
| 15 | g.74180202C>T | CA272746213 | STRA6 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) n.1591G>A c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.737G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.2154G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180203T>A | CA491170356 | STRA6 | c.1881A>T (p.Gly627=) c.1857A>T (p.Gly619=) c.1854A>T (p.Gly618=) c.1992A>T (p.Gly664=) n.1590A>T c.1998A>T (p.Gly666=) c.736A>T c.1926A>T (p.Gly642=) n.2153A>T c.1692A>T (p.Gly564=) c.1929A>T (p.Gly643=) | |
| 15 | g.74180203T>C | CA491170357 | STRA6 | c.1881A>G (p.Gly627=) c.1857A>G (p.Gly619=) c.1854A>G (p.Gly618=) c.1992A>G (p.Gly664=) n.1590A>G c.1998A>G (p.Gly666=) c.736A>G c.1926A>G (p.Gly642=) n.2153A>G c.1692A>G (p.Gly564=) c.1929A>G (p.Gly643=) | |
| 15 | g.74180203T>G | CA491170358 | STRA6 | c.1881A>C (p.Gly627=) c.1857A>C (p.Gly619=) c.1854A>C (p.Gly618=) c.1992A>C (p.Gly664=) n.1590A>C c.1998A>C (p.Gly666=) c.736A>C c.1926A>C (p.Gly642=) n.2153A>C c.1692A>C (p.Gly564=) c.1929A>C (p.Gly643=) | |
| 15 | g.74180203_74180205delinsTCC | CA2187549752 | STRA6 | c.1879_1881delinsGGA (p.Gly627=) c.1855_1857delinsGGA (p.Gly619=) c.1852_1854delinsGGA (p.Gly618=) c.1990_1992delinsGGA (p.Gly664=) n.1588_1590delinsGGA c.1996_1998delinsGGA (p.Gly666=) c.734_736delinsGGA c.1924_1926delinsGGA (p.Gly642=) n.2151_2153delinsGGA c.1690_1692delinsGGA (p.Gly564=) c.1927_1929delinsGGA (p.Gly643=) | |
| 15 | g.74180204C>A | CA393128468 | STRA6 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) n.1589G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.735G>T c.1925G>T (p.Gly642Val) n.2152G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) | |
| 15 | g.74180204C>G | CA393128470 | STRA6 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.1589G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.735G>C c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.2152G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) | |
| 15 | g.74180204C>T | CA393128466 | STRA6 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.1589G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.735G>A c.1925G>A (p.Gly642Glu) n.2152G>A c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) | ClinVar |
| 15 | g.74180205_74180206del | CA619411558 | STRA6 | c.1879_1880del (p.Gly627SerfsTer2) c.1855_1856del (p.Gly619SerfsTer2) c.1852_1853del (p.Gly618SerfsTer2) c.1990_1991del (p.Gly664SerfsTer2) n.1588_1589del c.1996_1997del (p.Gly666SerfsTer2) c.734_735del c.1924_1925del (p.Gly642SerfsTer2) n.2151_2152del c.1690_1691del (p.Gly564SerfsTer2) c.1927_1928del (p.Gly643SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180205C>A | CA393128472 | STRA6 | c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.1990G>T (p.Gly664Ter) n.1588G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) c.734G>T c.1924G>T (p.Gly642Ter) n.2151G>T c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.1927G>T (p.Gly643Ter) | |
| 15 | g.74180205C>G | CA393128475 | STRA6 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.1588G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.734G>C c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.2151G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180205C>T | CA393128477 | STRA6 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.1588G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.734G>A c.1924G>A (p.Gly642Arg) n.2151G>A c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74180206C>A | CA393128479 | STRA6 | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.1587G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.733G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) n.2150G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) | |
| 15 | g.74180206C>G | CA393128481 | STRA6 | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.1587G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.733G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) n.2150G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) | |
| 15 | g.74180206C>T | CA491170359 | STRA6 | c.1878G>A (p.Lys626=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.1851G>A (p.Lys617=) c.1989G>A (p.Lys663=) n.1587G>A c.1995G>A (p.Lys665=) c.733G>A c.1923G>A (p.Lys641=) n.2150G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1926G>A (p.Lys642=) | |
| 15 | g.74180207T>A | CA393128488 | STRA6 | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) n.1586A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) c.732A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) n.2149A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) | |
| 15 | g.74180207T>C | CA393128486 | STRA6 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.1586A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.732A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.2149A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) | dbSNP |
| 15 | g.74180207T>G | CA393128484 | STRA6 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.1586A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.732A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.2149A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) | |
| 15 | g.74180207T= | CA2187549753 | STRA6 | c.1877A= (p.Lys626=) c.1853A= (p.Lys618=) c.1850A= (p.Lys617=) c.1988A= (p.Lys663=) n.1586A= c.1994A= (p.Lys665=) c.732A= c.1922A= (p.Lys641=) n.2149A= c.1688A= (p.Lys563=) c.1925A= (p.Lys642=) | |
| 15 | g.74180208T>A | CA393128491 | STRA6 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.1585A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.731A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.2148A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) | |
| 15 | g.74180208T>C | CA393128493 | STRA6 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.1585A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.731A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.2148A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180208T>G | CA393128495 | STRA6 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.1585A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.731A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.2148A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) | |
| 15 | g.74180208T= | CA2187549754 | STRA6 | c.1876A= (p.Lys626=) c.1852A= (p.Lys618=) c.1849A= (p.Lys617=) c.1987A= (p.Lys663=) n.1585A= c.1993A= (p.Lys665=) c.731A= c.1921A= (p.Lys641=) n.2148A= c.1687A= (p.Lys563=) c.1924A= (p.Lys642=) | |
| 15 | g.74180209G>A | CA272746216 | STRA6 | c.1875C>T (p.Ala625=) c.1851C>T (p.Ala617=) c.1848C>T (p.Ala616=) c.1986C>T (p.Ala662=) n.1584C>T c.1992C>T (p.Ala664=) c.730C>T c.1920C>T (p.Ala640=) n.2147C>T c.1686C>T (p.Ala562=) c.1923C>T (p.Ala641=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180209G>C | CA491170361 | STRA6 | c.1875C>G (p.Ala625=) c.1851C>G (p.Ala617=) c.1848C>G (p.Ala616=) c.1986C>G (p.Ala662=) n.1584C>G c.1992C>G (p.Ala664=) c.730C>G c.1920C>G (p.Ala640=) n.2147C>G c.1686C>G (p.Ala562=) c.1923C>G (p.Ala641=) | |
| 15 | g.74180209G= | CA2187549755 | STRA6 | c.1875C= (p.Ala625=) c.1851C= (p.Ala617=) c.1848C= (p.Ala616=) c.1986C= (p.Ala662=) n.1584C= c.1992C= (p.Ala664=) c.730C= c.1920C= (p.Ala640=) n.2147C= c.1686C= (p.Ala562=) c.1923C= (p.Ala641=) | |
| 15 | g.74180209G>T | CA491170360 | STRA6 | c.1875C>A (p.Ala625=) c.1851C>A (p.Ala617=) c.1848C>A (p.Ala616=) c.1986C>A (p.Ala662=) n.1584C>A c.1992C>A (p.Ala664=) c.730C>A c.1920C>A (p.Ala640=) n.2147C>A c.1686C>A (p.Ala562=) c.1923C>A (p.Ala641=) | |
| 15 | g.74180210G>A | CA393128500 | STRA6 | c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1583C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.729C>T c.1919C>T (p.Ala640Val) n.2146C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) | |
| 15 | g.74180210G>C | CA393128502 | STRA6 | c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1583C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.729C>G c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.2146C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) | |
| 15 | g.74180210G>T | CA393128503 | STRA6 | c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.1583C>A c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.729C>A c.1919C>A (p.Ala640Asp) n.2146C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) | |
| 15 | g.74180211C>A | CA393128509 | STRA6 | c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1582G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.728G>T c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.2145G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180211C= | CA2187549756 | STRA6 | c.1873G= (p.Ala625=) c.1849G= (p.Ala617=) c.1846G= (p.Ala616=) c.1984G= (p.Ala662=) n.1582G= c.1990G= (p.Ala664=) c.728G= c.1918G= (p.Ala640=) n.2145G= c.1684G= (p.Ala562=) c.1921G= (p.Ala641=) | |
| 15 | g.74180211C>G | CA393128512 | STRA6 | c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1582G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.728G>C c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.2145G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) | |
| 15 | g.74180211C>T | CA7654400 | STRA6 | c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1582G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.728G>A c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.2145G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180212C>A | CA393128516 | STRA6 | c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1983G>T (p.Met661Ile) n.1581G>T c.1989G>T (p.Met663Ile) c.727G>T c.1917G>T (p.Met639Ile) n.2144G>T c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) | |
| 15 | g.74180212C>G | CA393128518 | STRA6 | c.1872G>C (p.Met624Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1983G>C (p.Met661Ile) n.1581G>C c.1989G>C (p.Met663Ile) c.727G>C c.1917G>C (p.Met639Ile) n.2144G>C c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) | |
| 15 | g.74180212C>T | CA393128520 | STRA6 | c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1983G>A (p.Met661Ile) n.1581G>A c.1989G>A (p.Met663Ile) c.727G>A c.1917G>A (p.Met639Ile) n.2144G>A c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) | |
| 15 | g.74180213A= | CA2187549757 | STRA6 | c.1871T= (p.Met624=) c.1847T= (p.Met616=) c.1844T= (p.Met615=) c.1982T= (p.Met661=) n.1580T= c.1988T= (p.Met663=) c.726T= c.1916T= (p.Met639=) n.2143T= c.1682T= (p.Met561=) c.1919T= (p.Met640=) | |
| 15 | g.74180213A>C | CA393128523 | STRA6 | c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1982T>G (p.Met661Arg) n.1580T>G c.1988T>G (p.Met663Arg) c.726T>G c.1916T>G (p.Met639Arg) n.2143T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) | |
| 15 | g.74180213A>G | CA7654402 | STRA6 | c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1982T>C (p.Met661Thr) n.1580T>C c.1988T>C (p.Met663Thr) c.726T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) n.2143T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180213A>T | CA7654401 | STRA6 | c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1982T>A (p.Met661Lys) n.1580T>A c.1988T>A (p.Met663Lys) c.726T>A c.1916T>A (p.Met639Lys) n.2143T>A c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180214T>A | CA393128527 | STRA6 | c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1981A>T (p.Met661Leu) n.1579A>T c.1987A>T (p.Met663Leu) c.725A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) n.2142A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) | |
| 15 | g.74180214T>C | CA393128529 | STRA6 | c.1870A>G (p.Met624Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1843A>G (p.Met615Val) c.1981A>G (p.Met661Val) n.1579A>G c.1987A>G (p.Met663Val) c.725A>G c.1915A>G (p.Met639Val) n.2142A>G c.1681A>G (p.Met561Val) c.1918A>G (p.Met640Val) | dbSNP |
| 15 | g.74180214T>G | CA393128532 | STRA6 | c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1981A>C (p.Met661Leu) n.1579A>C c.1987A>C (p.Met663Leu) c.725A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) n.2142A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) | |
| 15 | g.74180214T= | CA2187549758 | STRA6 | c.1870A= (p.Met624=) c.1846A= (p.Met616=) c.1843A= (p.Met615=) c.1981A= (p.Met661=) n.1579A= c.1987A= (p.Met663=) c.725A= c.1915A= (p.Met639=) n.2142A= c.1681A= (p.Met561=) c.1918A= (p.Met640=) | |
| 15 | g.74180215G>A | CA491170362 | STRA6 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.1842C>T (p.Ser614=) c.1980C>T (p.Ser660=) n.1578C>T c.1986C>T (p.Ser662=) c.724C>T c.1914C>T (p.Ser638=) n.2141C>T c.1680C>T (p.Ser560=) c.1917C>T (p.Ser639=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180215G>C | CA491170364 | STRA6 | c.1869C>G (p.Ser623=) c.1845C>G (p.Ser615=) c.1842C>G (p.Ser614=) c.1980C>G (p.Ser660=) n.1578C>G c.1986C>G (p.Ser662=) c.724C>G c.1914C>G (p.Ser638=) n.2141C>G c.1680C>G (p.Ser560=) c.1917C>G (p.Ser639=) | |
| 15 | g.74180215G>T | CA491170363 | STRA6 | c.1869C>A (p.Ser623=) c.1845C>A (p.Ser615=) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1980C>A (p.Ser660=) n.1578C>A c.1986C>A (p.Ser662=) c.724C>A c.1914C>A (p.Ser638=) n.2141C>A c.1680C>A (p.Ser560=) c.1917C>A (p.Ser639=) | |
| 15 | g.74180216G>A | CA272746235 | STRA6 | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1979C>T (p.Ser660Phe) n.1577C>T c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.723C>T c.1913C>T (p.Ser638Phe) n.2140C>T c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1916C>T (p.Ser639Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180216G>C | CA393128536 | STRA6 | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1979C>G (p.Ser660Cys) n.1577C>G c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.723C>G c.1913C>G (p.Ser638Cys) n.2140C>G c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1916C>G (p.Ser639Cys) | |
| 15 | g.74180216G= | CA2187549759 | STRA6 | c.1868C= (p.Ser623=) c.1844C= (p.Ser615=) c.1841C= (p.Ser614=) c.1979C= (p.Ser660=) n.1577C= c.1985C= (p.Ser662=) c.723C= c.1913C= (p.Ser638=) n.2140C= c.1679C= (p.Ser560=) c.1916C= (p.Ser639=) | |
| 15 | g.74180216G>T | CA393128537 | STRA6 | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) n.1577C>A c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.723C>A c.1913C>A (p.Ser638Tyr) n.2140C>A c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) | |
| 15 | g.74180217A= | CA2187549760 | STRA6 | c.1867T= (p.Ser623=) c.1843T= (p.Ser615=) c.1840T= (p.Ser614=) c.1978T= (p.Ser660=) n.1576T= c.1984T= (p.Ser662=) c.722T= c.1912T= (p.Ser638=) n.2139T= c.1678T= (p.Ser560=) c.1915T= (p.Ser639=) | |
| 15 | g.74180217A>C | CA7654403 | STRA6 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1978T>G (p.Ser660Ala) n.1576T>G c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.722T>G c.1912T>G (p.Ser638Ala) n.2139T>G c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180217A>G | CA393128542 | STRA6 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1978T>C (p.Ser660Pro) n.1576T>C c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.722T>C c.1912T>C (p.Ser638Pro) n.2139T>C c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro) | |
| 15 | g.74180217A>T | CA393128540 | STRA6 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1978T>A (p.Ser660Thr) n.1576T>A c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.722T>A c.1912T>A (p.Ser638Thr) n.2139T>A c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr) | |
| 15 | g.74180218G>A | CA491170365 | STRA6 | c.1866C>T (p.Asp622=) c.1842C>T (p.Asp614=) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1977C>T (p.Asp659=) n.1575C>T c.1983C>T (p.Asp661=) c.721C>T c.1911C>T (p.Asp637=) n.2138C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1914C>T (p.Asp638=) | dbSNP |
| 15 | g.74180218G>C | CA393128543 | STRA6 | c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1977C>G (p.Asp659Glu) n.1575C>G c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.721C>G c.1911C>G (p.Asp637Glu) n.2138C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) | |
| 15 | g.74180218G= | CA2187549761 | STRA6 | c.1866C= (p.Asp622=) c.1842C= (p.Asp614=) c.1839C= (p.Asp613=) c.1977C= (p.Asp659=) n.1575C= c.1983C= (p.Asp661=) c.721C= c.1911C= (p.Asp637=) n.2138C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1914C= (p.Asp638=) | |
| 15 | g.74180218G>T | CA393128545 | STRA6 | c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1977C>A (p.Asp659Glu) n.1575C>A c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.721C>A c.1911C>A (p.Asp637Glu) n.2138C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180219T>A | CA393128548 | STRA6 | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) n.1574A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.720A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2137A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) | |
| 15 | g.74180219T>C | CA393128550 | STRA6 | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.1574A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.720A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2137A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) | dbSNP |
| 15 | g.74180219T>G | CA393128551 | STRA6 | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.1574A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.720A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2137A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) | |
| 15 | g.74180219T= | CA2187549762 | STRA6 | c.1865A= (p.Asp622=) c.1841A= (p.Asp614=) c.1838A= (p.Asp613=) c.1976A= (p.Asp659=) n.1574A= c.1982A= (p.Asp661=) c.720A= c.1910A= (p.Asp637=) n.2137A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1913A= (p.Asp638=) | |
| 15 | g.74180220C>A | CA393128553 | STRA6 | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.1573G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.719G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2136G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) | |
| 15 | g.74180220C>G | CA393128555 | STRA6 | c.1864G>C (p.Asp622His) c.1840G>C (p.Asp614His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1975G>C (p.Asp659His) n.1573G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.719G>C c.1909G>C (p.Asp637His) n.2136G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1912G>C (p.Asp638His) | |
| 15 | g.74180220C>T | CA393128557 | STRA6 | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.1573G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.719G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2136G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74180221C>A | CA393128559 | STRA6 | c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.1572G>T c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.718G>T c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.2135G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) | |
| 15 | g.74180221C>G | CA393128561 | STRA6 | c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.1572G>C c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.718G>C c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.2135G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) | |
| 15 | g.74180221C>T | CA491170367 | STRA6 | c.1863G>A (p.Lys621=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.1974G>A (p.Lys658=) n.1572G>A c.1980G>A (p.Lys660=) c.718G>A c.1908G>A (p.Lys636=) n.2135G>A c.1674G>A (p.Lys558=) c.1911G>A (p.Lys637=) | |
| 15 | g.74180221_74180224dup | CA491170366 | STRA6 | c.1860_1863dup (p.Asp622LysfsTer9) c.1836_1839dup (p.Asp614LysfsTer9) c.1833_1836dup (p.Asp613LysfsTer9) c.1971_1974dup (p.Asp659LysfsTer9) n.1569_1572dup c.1977_1980dup (p.Asp661LysfsTer9) c.715_718dup c.1905_1908dup (p.Asp637LysfsTer9) n.2132_2135dup c.1671_1674dup (p.Asp559LysfsTer9) c.1908_1911dup (p.Asp638LysfsTer9) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180222T>A | CA393128564 | STRA6 | c.1862A>T (p.Lys621Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) n.1571A>T c.1979A>T (p.Lys660Met) c.717A>T c.1907A>T (p.Lys636Met) n.2134A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) | |
| 15 | g.74180222T>C | CA272746237 | STRA6 | c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.1571A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.717A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.2134A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180222T>G | CA393128567 | STRA6 | c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.1571A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.717A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.2134A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) | |
| 15 | g.74180222T= | CA2187549763 | STRA6 | c.1862A= (p.Lys621=) c.1838A= (p.Lys613=) c.1835A= (p.Lys612=) c.1973A= (p.Lys658=) n.1571A= c.1979A= (p.Lys660=) c.717A= c.1907A= (p.Lys636=) n.2134A= c.1673A= (p.Lys558=) c.1910A= (p.Lys637=) | |
| 15 | g.74180223T>A | CA393128574 | STRA6 | c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.1570A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.716A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.2133A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) | |
| 15 | g.74180223T>C | CA393128570 | STRA6 | c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.1570A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.716A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.2133A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) | |
| 15 | g.74180223T>G | CA393128572 | STRA6 | c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.1570A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.716A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.2133A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180223_74180227delinsTTGTC | CA2187549764 | STRA6 | c.1857_1861delinsGACAA (p.Gln619=) c.1833_1837delinsGACAA (p.Gln611=) c.1830_1834delinsGACAA (p.Gln610=) c.1968_1972delinsGACAA (p.Gln656=) n.1566_1570delinsGACAA c.1974_1978delinsGACAA (p.Gln658=) c.712_716delinsGACAA c.1902_1906delinsGACAA (p.Gln634=) n.2129_2133delinsGACAA c.1668_1672delinsGACAA (p.Gln556=) c.1905_1909delinsGACAA (p.Gln635=) | |
| 15 | g.74180224T>A | CA491170368 | STRA6 | c.1860A>T (p.Thr620=) c.1836A>T (p.Thr612=) c.1833A>T (p.Thr611=) c.1971A>T (p.Thr657=) n.1569A>T c.1977A>T (p.Thr659=) c.715A>T c.1905A>T (p.Thr635=) n.2132A>T c.1671A>T (p.Thr557=) c.1908A>T (p.Thr636=) | |
| 15 | g.74180224T>C | CA491170369 | STRA6 | c.1860A>G (p.Thr620=) c.1836A>G (p.Thr612=) c.1833A>G (p.Thr611=) c.1971A>G (p.Thr657=) n.1569A>G c.1977A>G (p.Thr659=) c.715A>G c.1905A>G (p.Thr635=) n.2132A>G c.1671A>G (p.Thr557=) c.1908A>G (p.Thr636=) | |
| 15 | g.74180224T>G | CA491170370 | STRA6 | c.1860A>C (p.Thr620=) c.1836A>C (p.Thr612=) c.1833A>C (p.Thr611=) c.1971A>C (p.Thr657=) n.1569A>C c.1977A>C (p.Thr659=) c.715A>C c.1905A>C (p.Thr635=) n.2132A>C c.1671A>C (p.Thr557=) c.1908A>C (p.Thr636=) | |
| 15 | g.74180227_74180230del | CA7654404 | STRA6 | c.1857_1860del (p.Thr620ArgfsTer?) c.1833_1836del (p.Thr612ArgfsTer?) c.1830_1833del (p.Thr611ArgfsTer?) c.1968_1971del (p.Thr657ArgfsTer?) n.1566_1569del c.1974_1977del (p.Thr659ArgfsTer?) c.712_715del c.1902_1905del (p.Thr635ArgfsTer?) n.2129_2132del c.1668_1671del (p.Thr557ArgfsTer?) c.1905_1908del (p.Thr636ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180225G>A | CA393128578 | STRA6 | c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) n.1568C>T c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.714C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.2131C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | |
| 15 | g.74180225G>C | CA393128581 | STRA6 | c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1970C>G (p.Thr657Arg) n.1568C>G c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.714C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) n.2131C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1907C>G (p.Thr636Arg) | |
| 15 | g.74180225G>T | CA393128583 | STRA6 | c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1970C>A (p.Thr657Lys) n.1568C>A c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.714C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) n.2131C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1907C>A (p.Thr636Lys) | |
| 15 | g.74180226T>A | CA393128587 | STRA6 | c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) n.1567A>T c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.713A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) n.2130A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
| 15 | g.74180226T>C | CA272746241 | STRA6 | c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) n.1567A>G c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.713A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) n.2130A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180226T>G | CA393128591 | STRA6 | c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) n.1567A>C c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.713A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) n.2130A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
| 15 | g.74180226T= | CA2187549765 | STRA6 | c.1858A= (p.Thr620=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1831A= (p.Thr611=) c.1969A= (p.Thr657=) n.1567A= c.1975A= (p.Thr659=) c.713A= c.1903A= (p.Thr635=) n.2130A= c.1669A= (p.Thr557=) c.1906A= (p.Thr636=) | |
| 15 | g.74180227C>A | CA272746244 | STRA6 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.1968G>T (p.Gln656His) n.1566G>T c.1974G>T (p.Gln658His) c.712G>T c.1902G>T (p.Gln634His) n.2129G>T c.1668G>T (p.Gln556His) c.1905G>T (p.Gln635His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180227C= | CA2187549766 | STRA6 | c.1857G= (p.Gln619=) c.1833G= (p.Gln611=) c.1830G= (p.Gln610=) c.1968G= (p.Gln656=) n.1566G= c.1974G= (p.Gln658=) c.712G= c.1902G= (p.Gln634=) n.2129G= c.1668G= (p.Gln556=) c.1905G= (p.Gln635=) | |
| 15 | g.74180227C>G | CA393128594 | STRA6 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1833G>C (p.Gln611His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.1968G>C (p.Gln656His) n.1566G>C c.1974G>C (p.Gln658His) c.712G>C c.1902G>C (p.Gln634His) n.2129G>C c.1668G>C (p.Gln556His) c.1905G>C (p.Gln635His) | |
| 15 | g.74180227C>T | CA491170371 | STRA6 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1833G>A (p.Gln611=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.1968G>A (p.Gln656=) n.1566G>A c.1974G>A (p.Gln658=) c.712G>A c.1902G>A (p.Gln634=) n.2129G>A c.1668G>A (p.Gln556=) c.1905G>A (p.Gln635=) | |
| 15 | g.74180228T>A | CA393128597 | STRA6 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.1565A>T c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.711A>T c.1901A>T (p.Gln634Leu) n.2128A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) | |
| 15 | g.74180228T>C | CA393128599 | STRA6 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.1565A>G c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.711A>G c.1901A>G (p.Gln634Arg) n.2128A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180228T>G | CA393128600 | STRA6 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.1565A>C c.1973A>C (p.Gln658Pro) c.711A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.2128A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) | |
| 15 | g.74180229G>A | CA393128604 | STRA6 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.1564C>T c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.710C>T c.1900C>T (p.Gln634Ter) n.2127C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180229G>C | CA393128608 | STRA6 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.1564C>G c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.710C>G c.1900C>G (p.Gln634Glu) n.2127C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) | |
| 15 | g.74180229G>T | CA393128605 | STRA6 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.1564C>A c.1972C>A (p.Gln658Lys) c.710C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.2127C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) | |
| 15 | g.74180230T>A | CA491170372 | STRA6 | c.1854A>T (p.Leu618=) c.1830A>T (p.Leu610=) c.1827A>T (p.Leu609=) c.1965A>T (p.Leu655=) n.1563A>T c.1971A>T (p.Leu657=) c.709A>T c.1899A>T (p.Leu633=) n.2126A>T c.1665A>T (p.Leu555=) c.1902A>T (p.Leu634=) | |
| 15 | g.74180230T>C | CA7654405 | STRA6 | c.1854A>G (p.Leu618=) c.1830A>G (p.Leu610=) c.1827A>G (p.Leu609=) c.1965A>G (p.Leu655=) n.1563A>G c.1971A>G (p.Leu657=) c.709A>G c.1899A>G (p.Leu633=) n.2126A>G c.1665A>G (p.Leu555=) c.1902A>G (p.Leu634=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180230T>G | CA491170373 | STRA6 | c.1854A>C (p.Leu618=) c.1830A>C (p.Leu610=) c.1827A>C (p.Leu609=) c.1965A>C (p.Leu655=) n.1563A>C c.1971A>C (p.Leu657=) c.709A>C c.1899A>C (p.Leu633=) n.2126A>C c.1665A>C (p.Leu555=) c.1902A>C (p.Leu634=) | |
| 15 | g.74180230T= | CA2187549767 | STRA6 | c.1854A= (p.Leu618=) c.1830A= (p.Leu610=) c.1827A= (p.Leu609=) c.1965A= (p.Leu655=) n.1563A= c.1971A= (p.Leu657=) c.709A= c.1899A= (p.Leu633=) n.2126A= c.1665A= (p.Leu555=) c.1902A= (p.Leu634=) | |
| 15 | g.74180231A>C | CA393128617 | STRA6 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.1562T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.708T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.2125T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
| 15 | g.74180231A>G | CA393128613 | STRA6 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.1562T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.708T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.2125T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180231A>T | CA393128615 | STRA6 | c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.1562T>A c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.708T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) n.2125T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) | |
| 15 | g.74180232G>A | CA491170374 | STRA6 | c.1852C>T (p.Leu618=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1963C>T (p.Leu655=) n.1561C>T c.1969C>T (p.Leu657=) c.707C>T c.1897C>T (p.Leu633=) n.2124C>T c.1663C>T (p.Leu555=) c.1900C>T (p.Leu634=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180232G>C | CA393128620 | STRA6 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.1561C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.707C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) n.2124C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) | |
| 15 | g.74180232G>T | CA393128622 | STRA6 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.1561C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.707C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) n.2124C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) | |
| 15 | g.74180233C>A | CA7654406 | STRA6 | c.1851G>T (p.Leu617=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1824G>T (p.Leu608=) c.1962G>T (p.Leu654=) n.1560G>T c.1968G>T (p.Leu656=) c.706G>T c.1896G>T (p.Leu632=) n.2123G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1899G>T (p.Leu633=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180233C= | CA2187549768 | STRA6 | c.1851G= (p.Leu617=) c.1827G= (p.Leu609=) c.1824G= (p.Leu608=) c.1962G= (p.Leu654=) n.1560G= c.1968G= (p.Leu656=) c.706G= c.1896G= (p.Leu632=) n.2123G= c.1662G= (p.Leu554=) c.1899G= (p.Leu633=) | |
| 15 | g.74180233C>G | CA491170375 | STRA6 | c.1851G>C (p.Leu617=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1824G>C (p.Leu608=) c.1962G>C (p.Leu654=) n.1560G>C c.1968G>C (p.Leu656=) c.706G>C c.1896G>C (p.Leu632=) n.2123G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1899G>C (p.Leu633=) | |
| 15 | g.74180233C>T | CA491170376 | STRA6 | c.1851G>A (p.Leu617=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1824G>A (p.Leu608=) c.1962G>A (p.Leu654=) n.1560G>A c.1968G>A (p.Leu656=) c.706G>A c.1896G>A (p.Leu632=) n.2123G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1899G>A (p.Leu633=) | |
| 15 | g.74180234A>C | CA393128626 | STRA6 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.1559T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.705T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2122T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
| 15 | g.74180234A>G | CA393128629 | STRA6 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.1559T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.705T>C c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2122T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
| 15 | g.74180234A>T | CA393128631 | STRA6 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) n.1559T>A c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.705T>A c.1895T>A (p.Leu632Gln) n.2122T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) | |
| 15 | g.74180235G>A | CA491170377 | STRA6 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1960C>T (p.Leu654=) n.1558C>T c.1966C>T (p.Leu656=) c.704C>T c.1894C>T (p.Leu632=) n.2121C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1897C>T (p.Leu633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180235G>C | CA393128634 | STRA6 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.1558C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.704C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2121C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
| 15 | g.74180235G= | CA2187549769 | STRA6 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1822C= (p.Leu608=) c.1960C= (p.Leu654=) n.1558C= c.1966C= (p.Leu656=) c.704C= c.1894C= (p.Leu632=) n.2121C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1897C= (p.Leu633=) | |
| 15 | g.74180235G>T | CA393128636 | STRA6 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) n.1558C>A c.1966C>A (p.Leu656Met) c.704C>A c.1894C>A (p.Leu632Met) n.2121C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) | |
| 15 | g.74180236C>A | CA393128639 | STRA6 | c.1848G>T (p.Gln616His) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1821G>T (p.Gln607His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.1557G>T c.1965G>T (p.Gln655His) c.703G>T c.1893G>T (p.Gln631His) n.2120G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.1896G>T (p.Gln632His) | |
| 15 | g.74180236C= | CA2187549770 | STRA6 | c.1848G= (p.Gln616=) c.1824G= (p.Gln608=) c.1821G= (p.Gln607=) c.1959G= (p.Gln653=) n.1557G= c.1965G= (p.Gln655=) c.703G= c.1893G= (p.Gln631=) n.2120G= c.1659G= (p.Gln553=) c.1896G= (p.Gln632=) | |
| 15 | g.74180236C>G | CA7654407 | STRA6 | c.1848G>C (p.Gln616His) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1821G>C (p.Gln607His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.1557G>C c.1965G>C (p.Gln655His) c.703G>C c.1893G>C (p.Gln631His) n.2120G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.1896G>C (p.Gln632His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180236C>T | CA491170378 | STRA6 | c.1848G>A (p.Gln616=) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1821G>A (p.Gln607=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.1557G>A c.1965G>A (p.Gln655=) c.703G>A c.1893G>A (p.Gln631=) n.2120G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.1896G>A (p.Gln632=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180237T>A | CA393128641 | STRA6 | c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.1556A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.702A>T c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2119A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) | |
| 15 | g.74180237T>C | CA393128643 | STRA6 | c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.1556A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.702A>G c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2119A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) | |
| 15 | g.74180237T>G | CA393128645 | STRA6 | c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.1556A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.702A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2119A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) | |
| 15 | g.74180238G>A | CA393128647 | STRA6 | c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.1555C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.701C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2118C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180238G>C | CA393128649 | STRA6 | c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.1555C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.701C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2118C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180238G>T | CA393128648 | STRA6 | c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.1555C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.701C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2118C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) | |
| 15 | g.74180239C>A | CA7654408 | STRA6 | c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) n.1554G>T c.1962G>T (p.Met654Ile) c.700G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) n.2117G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180239C= | CA2187549771 | STRA6 | c.1845G= (p.Met615=) c.1821G= (p.Met607=) c.1818G= (p.Met606=) c.1956G= (p.Met652=) n.1554G= c.1962G= (p.Met654=) c.700G= c.1890G= (p.Met630=) n.2117G= c.1656G= (p.Met552=) c.1893G= (p.Met631=) | |
| 15 | g.74180239C>G | CA393128650 | STRA6 | c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) n.1554G>C c.1962G>C (p.Met654Ile) c.700G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) n.2117G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) | |
| 15 | g.74180239C>T | CA393128651 | STRA6 | c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) n.1554G>A c.1962G>A (p.Met654Ile) c.700G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) n.2117G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) | |
| 15 | g.74180240A>C | CA393128652 | STRA6 | c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) n.1553T>G c.1961T>G (p.Met654Arg) c.699T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) n.2116T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180240A>G | CA393128653 | STRA6 | c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) n.1553T>C c.1961T>C (p.Met654Thr) c.699T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) n.2116T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180240A>T | CA393128654 | STRA6 | c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) n.1553T>A c.1961T>A (p.Met654Lys) c.699T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) n.2116T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) | |
| 15 | g.74180241T>A | CA393128655 | STRA6 | c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) n.1552A>T c.1960A>T (p.Met654Leu) c.698A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) n.2115A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) | |
| 15 | g.74180241T>C | CA393128656 | STRA6 | c.1843A>G (p.Met615Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.1552A>G c.1960A>G (p.Met654Val) c.698A>G c.1888A>G (p.Met630Val) n.2115A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.1891A>G (p.Met631Val) | |
| 15 | g.74180241T>G | CA393128657 | STRA6 | c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) n.1552A>C c.1960A>C (p.Met654Leu) c.698A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) n.2115A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) | |
| 15 | g.74180242C>A | CA491170379 | STRA6 | c.1842G>T (p.Gly614=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1815G>T (p.Gly605=) c.1953G>T (p.Gly651=) n.1551G>T c.1959G>T (p.Gly653=) c.697G>T c.1887G>T (p.Gly629=) n.2114G>T c.1653G>T (p.Gly551=) c.1890G>T (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180242C>G | CA491170380 | STRA6 | c.1842G>C (p.Gly614=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.1815G>C (p.Gly605=) c.1953G>C (p.Gly651=) n.1551G>C c.1959G>C (p.Gly653=) c.697G>C c.1887G>C (p.Gly629=) n.2114G>C c.1653G>C (p.Gly551=) c.1890G>C (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180242C>T | CA491170381 | STRA6 | c.1842G>A (p.Gly614=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.1815G>A (p.Gly605=) c.1953G>A (p.Gly651=) n.1551G>A c.1959G>A (p.Gly653=) c.697G>A c.1887G>A (p.Gly629=) n.2114G>A c.1653G>A (p.Gly551=) c.1890G>A (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180243C>A | CA393128658 | STRA6 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1550G>T c.1958G>T (p.Gly653Val) c.696G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) n.2113G>T c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) | |
| 15 | g.74180243C= | CA2187549772 | STRA6 | c.1841G= (p.Gly614=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1814G= (p.Gly605=) c.1952G= (p.Gly651=) n.1550G= c.1958G= (p.Gly653=) c.696G= c.1886G= (p.Gly629=) n.2113G= c.1652G= (p.Gly551=) c.1889G= (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180243C>G | CA393128659 | STRA6 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1550G>C c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.696G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.2113G>C c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) | dbSNP |
| 15 | g.74180243C>T | CA393128660 | STRA6 | c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) n.1550G>A c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.696G>A c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.2113G>A c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) | |
| 15 | g.74180244C>A | CA393128661 | STRA6 | c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) c.1814-1G>T (n.1814-1G>T) c.1952-1G>T (n.1952-1G>T) n.1550-1G>T c.1958-1G>T (n.1958-1G>T) c.696-1G>T c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) n.2113-1G>T c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) | |
| 15 | g.74180244C>G | CA393128663 | STRA6 | c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.1814-1G>C (n.1814-1G>C) c.1952-1G>C (n.1952-1G>C) n.1550-1G>C c.1958-1G>C (n.1958-1G>C) c.696-1G>C c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) n.2113-1G>C c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) | |
| 15 | g.74180244C>T | CA393128662 | STRA6 | c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.1814-1G>A (n.1814-1G>A) c.1952-1G>A (n.1952-1G>A) n.1550-1G>A c.1958-1G>A (n.1958-1G>A) c.696-1G>A c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) n.2113-1G>A c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180245T>A | CA393128664 | STRA6 | c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) c.1814-2A>T (n.1814-2A>T) c.1952-2A>T (n.1952-2A>T) n.1550-2A>T c.1958-2A>T (n.1958-2A>T) c.696-2A>T c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) n.2113-2A>T c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) | |
| 15 | g.74180245T>C | CA393128665 | STRA6 | c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) c.1814-2A>G (n.1814-2A>G) c.1952-2A>G (n.1952-2A>G) n.1550-2A>G c.1958-2A>G (n.1958-2A>G) c.696-2A>G c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) n.2113-2A>G c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) | |
| 15 | g.74180245T>G | CA393128666 | STRA6 | c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) c.1814-2A>C (n.1814-2A>C) c.1952-2A>C (n.1952-2A>C) n.1550-2A>C c.1958-2A>C (n.1958-2A>C) c.696-2A>C c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) n.2113-2A>C c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) | |
| 15 | g.74180245_74180247delinsTGA | CA2187549773 | STRA6 | c.1841-4_1841-2delinsTCA (n.1841-4_1841-2delinsTCA) c.1817-4_1817-2delinsTCA (n.1817-4_1817-2delinsTCA) c.1814-4_1814-2delinsTCA (n.1814-4_1814-2delinsTCA) c.1952-4_1952-2delinsTCA (n.1952-4_1952-2delinsTCA) n.1550-4_1550-2delinsTCA c.1958-4_1958-2delinsTCA (n.1958-4_1958-2delinsTCA) c.696-4_696-2delinsTCA c.1886-4_1886-2delinsTCA (n.1886-4_1886-2delinsTCA) n.2113-4_2113-2delinsTCA c.1652-4_1652-2delinsTCA (n.1652-4_1652-2delinsTCA) c.1889-4_1889-2delinsTCA (n.1889-4_1889-2delinsTCA) | |
| 15 | g.74180252_74180253dup | CA619411559 | STRA6 | c.1841-4_1841-3dup (n.1841-4_1841-3dup) c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup) c.1814-4_1814-3dup (n.1814-4_1814-3dup) c.1952-4_1952-3dup (n.1952-4_1952-3dup) n.1550-4_1550-3dup c.1958-4_1958-3dup (n.1958-4_1958-3dup) c.696-4_696-3dup c.1886-4_1886-3dup (n.1886-4_1886-3dup) n.2113-4_2113-3dup c.1652-4_1652-3dup (n.1652-4_1652-3dup) c.1889-4_1889-3dup (n.1889-4_1889-3dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74180252_74180253del | CA7654409 | STRA6 | c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del) c.1817-4_1817-3del (n.1817-4_1817-3del) c.1814-4_1814-3del (n.1814-4_1814-3del) c.1952-4_1952-3del (n.1952-4_1952-3del) n.1550-4_1550-3del c.1958-4_1958-3del (n.1958-4_1958-3del) c.696-4_696-3del c.1886-4_1886-3del (n.1886-4_1886-3del) n.2113-4_2113-3del c.1652-4_1652-3del (n.1652-4_1652-3del) c.1889-4_1889-3del (n.1889-4_1889-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250_74180253del | CA2629451233 | STRA6 | c.1841-6_1841-3del (n.1841-6_1841-3del) c.1817-6_1817-3del (n.1817-6_1817-3del) c.1814-6_1814-3del (n.1814-6_1814-3del) c.1952-6_1952-3del (n.1952-6_1952-3del) n.1550-6_1550-3del c.1958-6_1958-3del (n.1958-6_1958-3del) c.696-6_696-3del c.1886-6_1886-3del (n.1886-6_1886-3del) n.2113-6_2113-3del c.1652-6_1652-3del (n.1652-6_1652-3del) c.1889-6_1889-3del (n.1889-6_1889-3del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250G>C | CA619411560 | STRA6 | c.1841-7C>G (n.1841-7C>G) c.1817-7C>G (n.1817-7C>G) c.1814-7C>G (n.1814-7C>G) c.1952-7C>G (n.1952-7C>G) n.1550-7C>G c.1958-7C>G (n.1958-7C>G) c.696-7C>G c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) n.2113-7C>G c.1652-7C>G (n.1652-7C>G) c.1889-7C>G (n.1889-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180250G= | CA2187549774 | STRA6 | c.1841-7C= (n.1841-7C=) c.1817-7C= (n.1817-7C=) c.1814-7C= (n.1814-7C=) c.1952-7C= (n.1952-7C=) n.1550-7C= c.1958-7C= (n.1958-7C=) c.696-7C= c.1886-7C= (n.1886-7C=) n.2113-7C= c.1652-7C= (n.1652-7C=) c.1889-7C= (n.1889-7C=) | |
| 15 | g.74180250G>T | CA2629451234 | STRA6 | c.1841-7C>A (n.1841-7C>A) c.1817-7C>A (n.1817-7C>A) c.1814-7C>A (n.1814-7C>A) c.1952-7C>A (n.1952-7C>A) n.1550-7C>A c.1958-7C>A (n.1958-7C>A) c.696-7C>A c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) n.2113-7C>A c.1652-7C>A (n.1652-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180252G>A | CA2575786908 | STRA6 | c.1841-9C>T (n.1841-9C>T) c.1817-9C>T (n.1817-9C>T) c.1814-9C>T (n.1814-9C>T) c.1952-9C>T (n.1952-9C>T) n.1550-9C>T c.1958-9C>T (n.1958-9C>T) c.696-9C>T c.1886-9C>T (n.1886-9C>T) n.2113-9C>T c.1652-9C>T (n.1652-9C>T) c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180254C>A | CA2575786909 | STRA6 | c.1841-11G>T (n.1841-11G>T) c.1817-11G>T (n.1817-11G>T) c.1814-11G>T (n.1814-11G>T) c.1952-11G>T (n.1952-11G>T) n.1550-11G>T c.1958-11G>T (n.1958-11G>T) c.696-11G>T c.1886-11G>T (n.1886-11G>T) n.2113-11G>T c.1652-11G>T (n.1652-11G>T) c.1889-11G>T (n.1889-11G>T) | |
| 15 | g.74180254C= | CA2187549775 | STRA6 | c.1841-11G= (n.1841-11G=) c.1817-11G= (n.1817-11G=) c.1814-11G= (n.1814-11G=) c.1952-11G= (n.1952-11G=) n.1550-11G= c.1958-11G= (n.1958-11G=) c.696-11G= c.1886-11G= (n.1886-11G=) n.2113-11G= c.1652-11G= (n.1652-11G=) c.1889-11G= (n.1889-11G=) | |
| 15 | g.74180254C>G | CA2187549776 | STRA6 | c.1841-11G>C (n.1841-11G>C) c.1817-11G>C (n.1817-11G>C) c.1814-11G>C (n.1814-11G>C) c.1952-11G>C (n.1952-11G>C) n.1550-11G>C c.1958-11G>C (n.1958-11G>C) c.696-11G>C c.1886-11G>C (n.1886-11G>C) n.2113-11G>C c.1652-11G>C (n.1652-11G>C) c.1889-11G>C (n.1889-11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180254C>T | CA7654410 | STRA6 | c.1841-11G>A (n.1841-11G>A) c.1817-11G>A (n.1817-11G>A) c.1814-11G>A (n.1814-11G>A) c.1952-11G>A (n.1952-11G>A) n.1550-11G>A c.1958-11G>A (n.1958-11G>A) c.696-11G>A c.1886-11G>A (n.1886-11G>A) n.2113-11G>A c.1652-11G>A (n.1652-11G>A) c.1889-11G>A (n.1889-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180255G>A | CA7654411 | STRA6 | c.1841-12C>T (n.1841-12C>T) c.1817-12C>T (n.1817-12C>T) c.1814-12C>T (n.1814-12C>T) c.1952-12C>T (n.1952-12C>T) n.1550-12C>T c.1958-12C>T (n.1958-12C>T) c.696-12C>T c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) n.2113-12C>T c.1652-12C>T (n.1652-12C>T) c.1889-12C>T (n.1889-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180255G= | CA2187549777 | STRA6 | c.1841-12C= (n.1841-12C=) c.1817-12C= (n.1817-12C=) c.1814-12C= (n.1814-12C=) c.1952-12C= (n.1952-12C=) n.1550-12C= c.1958-12C= (n.1958-12C=) c.696-12C= c.1886-12C= (n.1886-12C=) n.2113-12C= c.1652-12C= (n.1652-12C=) c.1889-12C= (n.1889-12C=) | |
| 15 | g.74180261T>C | CA2629451235 | STRA6 | c.1841-18A>G (n.1841-18A>G) c.1817-18A>G (n.1817-18A>G) c.1814-18A>G (n.1814-18A>G) c.1952-18A>G (n.1952-18A>G) n.1550-18A>G c.1958-18A>G (n.1958-18A>G) c.696-18A>G c.1886-18A>G (n.1886-18A>G) n.2113-18A>G c.1652-18A>G (n.1652-18A>G) c.1889-18A>G (n.1889-18A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180262C>A | CA656215983 | STRA6 | c.1841-19G>T (n.1841-19G>T) c.1817-19G>T (n.1817-19G>T) c.1814-19G>T (n.1814-19G>T) c.1952-19G>T (n.1952-19G>T) n.1550-19G>T c.1958-19G>T (n.1958-19G>T) c.696-19G>T c.1886-19G>T (n.1886-19G>T) n.2113-19G>T c.1652-19G>T (n.1652-19G>T) c.1889-19G>T (n.1889-19G>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.74180262C>T | CA2629451236 | STRA6 | c.1841-19G>A (n.1841-19G>A) c.1817-19G>A (n.1817-19G>A) c.1814-19G>A (n.1814-19G>A) c.1952-19G>A (n.1952-19G>A) n.1550-19G>A c.1958-19G>A (n.1958-19G>A) c.696-19G>A c.1886-19G>A (n.1886-19G>A) n.2113-19G>A c.1652-19G>A (n.1652-19G>A) c.1889-19G>A (n.1889-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180263T>C | CA7654412 | STRA6 | c.1841-20A>G (n.1841-20A>G) c.1817-20A>G (n.1817-20A>G) c.1814-20A>G (n.1814-20A>G) c.1952-20A>G (n.1952-20A>G) n.1550-20A>G c.1958-20A>G (n.1958-20A>G) c.696-20A>G c.1886-20A>G (n.1886-20A>G) n.2113-20A>G c.1652-20A>G (n.1652-20A>G) c.1889-20A>G (n.1889-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180263T= | CA2187549778 | STRA6 | c.1841-20A= (n.1841-20A=) c.1817-20A= (n.1817-20A=) c.1814-20A= (n.1814-20A=) c.1952-20A= (n.1952-20A=) n.1550-20A= c.1958-20A= (n.1958-20A=) c.696-20A= c.1886-20A= (n.1886-20A=) n.2113-20A= c.1652-20A= (n.1652-20A=) c.1889-20A= (n.1889-20A=) | |
| 15 | g.74180264G>A | CA7654413 | STRA6 | c.1841-21C>T (n.1841-21C>T) c.1817-21C>T (n.1817-21C>T) c.1814-21C>T (n.1814-21C>T) c.1952-21C>T (n.1952-21C>T) n.1550-21C>T c.1958-21C>T (n.1958-21C>T) c.696-21C>T c.1886-21C>T (n.1886-21C>T) n.2113-21C>T c.1652-21C>T (n.1652-21C>T) c.1889-21C>T (n.1889-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180264G= | CA2187549779 | STRA6 | c.1841-21C= (n.1841-21C=) c.1817-21C= (n.1817-21C=) c.1814-21C= (n.1814-21C=) c.1952-21C= (n.1952-21C=) n.1550-21C= c.1958-21C= (n.1958-21C=) c.696-21C= c.1886-21C= (n.1886-21C=) n.2113-21C= c.1652-21C= (n.1652-21C=) c.1889-21C= (n.1889-21C=) | |
| 15 | g.74180264G>T | CA2629451237 | STRA6 | c.1841-21C>A (n.1841-21C>A) c.1817-21C>A (n.1817-21C>A) c.1814-21C>A (n.1814-21C>A) c.1952-21C>A (n.1952-21C>A) n.1550-21C>A c.1958-21C>A (n.1958-21C>A) c.696-21C>A c.1886-21C>A (n.1886-21C>A) n.2113-21C>A c.1652-21C>A (n.1652-21C>A) c.1889-21C>A (n.1889-21C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180265T>A | CA2804750216 | STRA6 | c.1841-22A>T (n.1841-22A>T) c.1817-22A>T (n.1817-22A>T) c.1814-22A>T (n.1814-22A>T) c.1952-22A>T (n.1952-22A>T) n.1550-22A>T c.1958-22A>T (n.1958-22A>T) c.696-22A>T c.1886-22A>T (n.1886-22A>T) n.2113-22A>T c.1652-22A>T (n.1652-22A>T) c.1889-22A>T (n.1889-22A>T) | |
| 15 | g.74180266G>A | CA2187549781 | STRA6 | c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) c.1817-23C>T (n.1817-23C>T) c.1814-23C>T (n.1814-23C>T) c.1952-23C>T (n.1952-23C>T) n.1550-23C>T c.1958-23C>T (n.1958-23C>T) c.696-23C>T c.1886-23C>T (n.1886-23C>T) n.2113-23C>T c.1652-23C>T (n.1652-23C>T) c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180266G= | CA2187549780 | STRA6 | c.1841-23C= (n.1841-23C=) c.1817-23C= (n.1817-23C=) c.1814-23C= (n.1814-23C=) c.1952-23C= (n.1952-23C=) n.1550-23C= c.1958-23C= (n.1958-23C=) c.696-23C= c.1886-23C= (n.1886-23C=) n.2113-23C= c.1652-23C= (n.1652-23C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) | |
| 15 | g.74180270C>A | CA2629451238 | STRA6 | c.1841-27G>T (n.1841-27G>T) c.1817-27G>T (n.1817-27G>T) c.1814-27G>T (n.1814-27G>T) c.1952-27G>T (n.1952-27G>T) n.1550-27G>T c.1958-27G>T (n.1958-27G>T) c.696-27G>T c.1886-27G>T (n.1886-27G>T) n.2113-27G>T c.1652-27G>T (n.1652-27G>T) c.1889-27G>T (n.1889-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180271A>G | CA2629451239 | STRA6 | c.1841-28T>C (n.1841-28T>C) c.1817-28T>C (n.1817-28T>C) c.1814-28T>C (n.1814-28T>C) c.1952-28T>C (n.1952-28T>C) n.1550-28T>C c.1958-28T>C (n.1958-28T>C) c.696-28T>C c.1886-28T>C (n.1886-28T>C) n.2113-28T>C c.1652-28T>C (n.1652-28T>C) c.1889-28T>C (n.1889-28T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180274C>T | CA2629451240 | STRA6 | c.1841-31G>A (n.1841-31G>A) c.1817-31G>A (n.1817-31G>A) c.1814-31G>A (n.1814-31G>A) c.1952-31G>A (n.1952-31G>A) n.1550-31G>A c.1958-31G>A (n.1958-31G>A) c.696-31G>A c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) n.2113-31G>A c.1652-31G>A (n.1652-31G>A) c.1889-31G>A (n.1889-31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180275A>C | CA2804750217 | STRA6 | c.1841-32T>G (n.1841-32T>G) c.1817-32T>G (n.1817-32T>G) c.1814-32T>G (n.1814-32T>G) c.1952-32T>G (n.1952-32T>G) n.1550-32T>G c.1958-32T>G (n.1958-32T>G) c.696-32T>G c.1886-32T>G (n.1886-32T>G) n.2113-32T>G c.1652-32T>G (n.1652-32T>G) c.1889-32T>G (n.1889-32T>G) | |
| 15 | g.74180276G>A | CA2629451241 | STRA6 | c.1841-33C>T (n.1841-33C>T) c.1817-33C>T (n.1817-33C>T) c.1814-33C>T (n.1814-33C>T) c.1952-33C>T (n.1952-33C>T) n.1550-33C>T c.1958-33C>T (n.1958-33C>T) c.696-33C>T c.1886-33C>T (n.1886-33C>T) n.2113-33C>T c.1652-33C>T (n.1652-33C>T) c.1889-33C>T (n.1889-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180277_74180278delinsCA | CA2187549782 | STRA6 | c.1841-35_1841-34delinsTG (n.1841-35_1841-34delinsTG) c.1817-35_1817-34delinsTG (n.1817-35_1817-34delinsTG) c.1814-35_1814-34delinsTG (n.1814-35_1814-34delinsTG) c.1952-35_1952-34delinsTG (n.1952-35_1952-34delinsTG) n.1550-35_1550-34delinsTG c.1958-35_1958-34delinsTG (n.1958-35_1958-34delinsTG) c.696-35_696-34delinsTG c.1886-35_1886-34delinsTG (n.1886-35_1886-34delinsTG) n.2113-35_2113-34delinsTG c.1652-35_1652-34delinsTG (n.1652-35_1652-34delinsTG) c.1889-35_1889-34delinsTG (n.1889-35_1889-34delinsTG) | |
| 15 | g.74180278A>G | CA2629451242 | STRA6 | c.1841-35T>C (n.1841-35T>C) c.1817-35T>C (n.1817-35T>C) c.1814-35T>C (n.1814-35T>C) c.1952-35T>C (n.1952-35T>C) n.1550-35T>C c.1958-35T>C (n.1958-35T>C) c.696-35T>C c.1886-35T>C (n.1886-35T>C) n.2113-35T>C c.1652-35T>C (n.1652-35T>C) c.1889-35T>C (n.1889-35T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180280del | CA619411561 | STRA6 | c.1841-35del (n.1841-35del) c.1817-35del (n.1817-35del) c.1814-35del (n.1814-35del) c.1952-35del (n.1952-35del) n.1550-35del c.1958-35del (n.1958-35del) c.696-35del c.1886-35del (n.1886-35del) n.2113-35del c.1652-35del (n.1652-35del) c.1889-35del (n.1889-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180281C= | CA2187549783 | STRA6 | c.1841-38G= (n.1841-38G=) c.1817-38G= (n.1817-38G=) c.1814-38G= (n.1814-38G=) c.1952-38G= (n.1952-38G=) n.1550-38G= c.1958-38G= (n.1958-38G=) c.696-38G= c.1886-38G= (n.1886-38G=) n.2113-38G= c.1652-38G= (n.1652-38G=) c.1889-38G= (n.1889-38G=) | |
| 15 | g.74180281C>T | CA7654414 | STRA6 | c.1841-38G>A (n.1841-38G>A) c.1817-38G>A (n.1817-38G>A) c.1814-38G>A (n.1814-38G>A) c.1952-38G>A (n.1952-38G>A) n.1550-38G>A c.1958-38G>A (n.1958-38G>A) c.696-38G>A c.1886-38G>A (n.1886-38G>A) n.2113-38G>A c.1652-38G>A (n.1652-38G>A) c.1889-38G>A (n.1889-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180282_74180283delinsAC | CA2187549784 | STRA6 | c.1841-40_1841-39delinsGT (n.1841-40_1841-39delinsGT) c.1817-40_1817-39delinsGT (n.1817-40_1817-39delinsGT) c.1814-40_1814-39delinsGT (n.1814-40_1814-39delinsGT) c.1952-40_1952-39delinsGT (n.1952-40_1952-39delinsGT) n.1550-40_1550-39delinsGT c.1958-40_1958-39delinsGT (n.1958-40_1958-39delinsGT) c.696-40_696-39delinsGT c.1886-40_1886-39delinsGT (n.1886-40_1886-39delinsGT) n.2113-40_2113-39delinsGT c.1652-40_1652-39delinsGT (n.1652-40_1652-39delinsGT) c.1889-40_1889-39delinsGT (n.1889-40_1889-39delinsGT) | |
| 15 | g.74180283C>G | CA2575786910 | STRA6 | c.1841-40G>C (n.1841-40G>C) c.1817-40G>C (n.1817-40G>C) c.1814-40G>C (n.1814-40G>C) c.1952-40G>C (n.1952-40G>C) n.1550-40G>C c.1958-40G>C (n.1958-40G>C) c.696-40G>C c.1886-40G>C (n.1886-40G>C) n.2113-40G>C c.1652-40G>C (n.1652-40G>C) c.1889-40G>C (n.1889-40G>C) | |
| 15 | g.74180285del | CA619411562 | STRA6 | c.1841-40del (n.1841-40del) c.1817-40del (n.1817-40del) c.1814-40del (n.1814-40del) c.1952-40del (n.1952-40del) n.1550-40del c.1958-40del (n.1958-40del) c.696-40del c.1886-40del (n.1886-40del) n.2113-40del c.1652-40del (n.1652-40del) c.1889-40del (n.1889-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180284C>A | CA2629451243 | STRA6 | c.1841-41G>T (n.1841-41G>T) c.1817-41G>T (n.1817-41G>T) c.1814-41G>T (n.1814-41G>T) c.1952-41G>T (n.1952-41G>T) n.1550-41G>T c.1958-41G>T (n.1958-41G>T) c.696-41G>T c.1886-41G>T (n.1886-41G>T) n.2113-41G>T c.1652-41G>T (n.1652-41G>T) c.1889-41G>T (n.1889-41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180285C= | CA2187549785 | STRA6 | c.1841-42G= (n.1841-42G=) c.1817-42G= (n.1817-42G=) c.1814-42G= (n.1814-42G=) c.1952-42G= (n.1952-42G=) n.1550-42G= c.1958-42G= (n.1958-42G=) c.696-42G= c.1886-42G= (n.1886-42G=) n.2113-42G= c.1652-42G= (n.1652-42G=) c.1889-42G= (n.1889-42G=) | |
| 15 | g.74180285C>T | CA272746256 | STRA6 | c.1841-42G>A (n.1841-42G>A) c.1817-42G>A (n.1817-42G>A) c.1814-42G>A (n.1814-42G>A) c.1952-42G>A (n.1952-42G>A) n.1550-42G>A c.1958-42G>A (n.1958-42G>A) c.696-42G>A c.1886-42G>A (n.1886-42G>A) n.2113-42G>A c.1652-42G>A (n.1652-42G>A) c.1889-42G>A (n.1889-42G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74180287G>A | CA656215989 | STRA6 | c.1841-44C>T (n.1841-44C>T) c.1817-44C>T (n.1817-44C>T) c.1814-44C>T (n.1814-44C>T) c.1952-44C>T (n.1952-44C>T) n.1550-44C>T c.1958-44C>T (n.1958-44C>T) c.696-44C>T c.1886-44C>T (n.1886-44C>T) n.2113-44C>T c.1652-44C>T (n.1652-44C>T) c.1889-44C>T (n.1889-44C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74180288C>G | CA2731194869 | STRA6 | c.1841-45G>C (n.1841-45G>C) c.1817-45G>C (n.1817-45G>C) c.1814-45G>C (n.1814-45G>C) c.1952-45G>C (n.1952-45G>C) n.1550-45G>C c.1958-45G>C (n.1958-45G>C) c.696-45G>C c.1886-45G>C (n.1886-45G>C) n.2113-45G>C c.1652-45G>C (n.1652-45G>C) c.1889-45G>C (n.1889-45G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74180288C>T | CA2629451244 | STRA6 | c.1841-45G>A (n.1841-45G>A) c.1817-45G>A (n.1817-45G>A) c.1814-45G>A (n.1814-45G>A) c.1952-45G>A (n.1952-45G>A) n.1550-45G>A c.1958-45G>A (n.1958-45G>A) c.696-45G>A c.1886-45G>A (n.1886-45G>A) n.2113-45G>A c.1652-45G>A (n.1652-45G>A) c.1889-45G>A (n.1889-45G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180289C>A | CA2629451246 | STRA6 | c.1841-46G>T (n.1841-46G>T) c.1817-46G>T (n.1817-46G>T) c.1814-46G>T (n.1814-46G>T) c.1952-46G>T (n.1952-46G>T) n.1550-46G>T c.1958-46G>T (n.1958-46G>T) c.696-46G>T c.1886-46G>T (n.1886-46G>T) n.2113-46G>T c.1652-46G>T (n.1652-46G>T) c.1889-46G>T (n.1889-46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180289C>T | CA2629451247 | STRA6 | c.1841-46G>A (n.1841-46G>A) c.1817-46G>A (n.1817-46G>A) c.1814-46G>A (n.1814-46G>A) c.1952-46G>A (n.1952-46G>A) n.1550-46G>A c.1958-46G>A (n.1958-46G>A) c.696-46G>A c.1886-46G>A (n.1886-46G>A) n.2113-46G>A c.1652-46G>A (n.1652-46G>A) c.1889-46G>A (n.1889-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180290A= | CA2187549786 | STRA6 | c.1841-47T= (n.1841-47T=) c.1817-47T= (n.1817-47T=) c.1814-47T= (n.1814-47T=) c.1952-47T= (n.1952-47T=) n.1550-47T= c.1958-47T= (n.1958-47T=) c.696-47T= c.1886-47T= (n.1886-47T=) n.2113-47T= c.1652-47T= (n.1652-47T=) c.1889-47T= (n.1889-47T=) | |
| 15 | g.74180290A>G | CA619411563 | STRA6 | c.1841-47T>C (n.1841-47T>C) c.1817-47T>C (n.1817-47T>C) c.1814-47T>C (n.1814-47T>C) c.1952-47T>C (n.1952-47T>C) n.1550-47T>C c.1958-47T>C (n.1958-47T>C) c.696-47T>C c.1886-47T>C (n.1886-47T>C) n.2113-47T>C c.1652-47T>C (n.1652-47T>C) c.1889-47T>C (n.1889-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180291A= | CA2187549787 | STRA6 | c.1841-48T= (n.1841-48T=) c.1817-48T= (n.1817-48T=) c.1814-48T= (n.1814-48T=) c.1952-48T= (n.1952-48T=) n.1550-48T= c.1958-48T= (n.1958-48T=) c.696-48T= c.1886-48T= (n.1886-48T=) n.2113-48T= c.1652-48T= (n.1652-48T=) c.1889-48T= (n.1889-48T=) | |
| 15 | g.74180291A>G | CA7654415 | STRA6 | c.1841-48T>C (n.1841-48T>C) c.1817-48T>C (n.1817-48T>C) c.1814-48T>C (n.1814-48T>C) c.1952-48T>C (n.1952-48T>C) n.1550-48T>C c.1958-48T>C (n.1958-48T>C) c.696-48T>C c.1886-48T>C (n.1886-48T>C) n.2113-48T>C c.1652-48T>C (n.1652-48T>C) c.1889-48T>C (n.1889-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180292C>A | CA7654416 | STRA6 | c.1841-49G>T (n.1841-49G>T) c.1817-49G>T (n.1817-49G>T) c.1814-49G>T (n.1814-49G>T) c.1952-49G>T (n.1952-49G>T) n.1550-49G>T c.1958-49G>T (n.1958-49G>T) c.696-49G>T c.1886-49G>T (n.1886-49G>T) n.2113-49G>T c.1652-49G>T (n.1652-49G>T) c.1889-49G>T (n.1889-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180292C= | CA2187549788 | STRA6 | c.1841-49G= (n.1841-49G=) c.1817-49G= (n.1817-49G=) c.1814-49G= (n.1814-49G=) c.1952-49G= (n.1952-49G=) n.1550-49G= c.1958-49G= (n.1958-49G=) c.696-49G= c.1886-49G= (n.1886-49G=) n.2113-49G= c.1652-49G= (n.1652-49G=) c.1889-49G= (n.1889-49G=) | |
| 15 | g.74180292C>T | CA2629451250 | STRA6 | c.1841-49G>A (n.1841-49G>A) c.1817-49G>A (n.1817-49G>A) c.1814-49G>A (n.1814-49G>A) c.1952-49G>A (n.1952-49G>A) n.1550-49G>A c.1958-49G>A (n.1958-49G>A) c.696-49G>A c.1886-49G>A (n.1886-49G>A) n.2113-49G>A c.1652-49G>A (n.1652-49G>A) c.1889-49G>A (n.1889-49G>A) | gnomAD v4 |