| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74179991A= | CA2187549635 | STRA6 | c.*89T= (n.*89T=) n.1802T= n.2365T= | |
| 15 | g.74179991A>G | CA10647391 | STRA6 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.1802T>C n.2365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179992T>A | CA2629451023 | STRA6 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.1801A>T n.2364A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179992T>C | CA2804750214 | STRA6 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.1801A>G n.2364A>G | |
| 15 | g.74179992T>G | CA2629451024 | STRA6 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.1801A>C n.2364A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179993G>A | CA272746021 | STRA6 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.1800C>T n.2363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179993G= | CA2187549636 | STRA6 | c.*87C= (n.*87C=) n.1800C= n.2363C= | |
| 15 | g.74179996G>C | CA2629451025 | STRA6 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.1797C>G n.2360C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179996G>T | CA2629451026 | STRA6 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1797C>A n.2360C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179997_74180005del | CA2575786878 | STRA6 | c.*76_*84del (n.*76_*84del) n.1789_1797del n.2352_2360del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179997G>T | CA2629451027 | STRA6 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1796C>A n.2359C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179998G>A | CA272746025 | STRA6 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.1795C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179998G>C | CA2575786880 | STRA6 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.1795C>G n.2358C>G | |
| 15 | g.74179998G= | CA2187549638 | STRA6 | c.*82C= (n.*82C=) n.1795C= n.2358C= | |
| 15 | g.74179998G>T | CA2629451028 | STRA6 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.1795C>A n.2358C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179998_74180007delinsGAGGAGAGCC | CA2187549637 | STRA6 | c.*73_*82delinsGGCTCTCCTC (n.*73_*82delinsGGCTCTCCTC) n.1786_1795delinsGGCTCTCCTC n.2349_2358delinsGGCTCTCCTC | |
| 15 | g.74179999_74180007del | CA272746042 | STRA6 | c.*73_*81del (n.*73_*81del) n.1786_1794del n.2349_2357del | dbSNP |
| 15 | g.74180000G>T | CA2575786881 | STRA6 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1793C>A n.2356C>A | |
| 15 | g.74180001G>T | CA2629451029 | STRA6 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1792C>A n.2355C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180002A>G | CA2629451030 | STRA6 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.1791T>C n.2354T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180002A>T | CA2629451031 | STRA6 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1791T>A n.2354T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180003G>A | CA2575786882 | STRA6 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.1790C>T n.2353C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180003G>C | CA2629451032 | STRA6 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.1790C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180003G>T | CA2629451033 | STRA6 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1790C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180004A>G | CA2629451034 | STRA6 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1789T>C n.2352T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180005G>A | CA715610796 | STRA6 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1788C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180005G>C | CA2629451035 | STRA6 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.1788C>G n.2351C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180005G= | CA2187549639 | STRA6 | c.*75C= (n.*75C=) n.1788C= n.2351C= | |
| 15 | g.74180005G>T | CA10636551 | STRA6 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1788C>A n.2351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180006C>A | CA2629451036 | STRA6 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.1787G>T n.2350G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180006C>T | CA2804750215 | STRA6 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.1787G>A n.2350G>A | |
| 15 | g.74180007C= | CA2187549640 | STRA6 | c.*73G= (n.*73G=) n.1786G= n.2349G= | |
| 15 | g.74180007C>T | CA272746048 | STRA6 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1786G>A n.2349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180008G>A | CA272746049 | STRA6 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1785C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180008G>C | CA2629451037 | STRA6 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.1785C>G n.2348C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180008G= | CA2187549641 | STRA6 | c.*72C= (n.*72C=) n.1785C= n.2348C= | |
| 15 | g.74180008G>T | CA656215974 | STRA6 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1785C>A n.2348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74180011del | CA2629451038 | STRA6 | c.*72del (n.*72del) n.1785del n.2348del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180010G>A | CA2629451039 | STRA6 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.1783C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180010G>T | CA2629451040 | STRA6 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1783C>A n.2346C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180011G>A | CA2187549643 | STRA6 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1782C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180011G= | CA2187549642 | STRA6 | c.*69C= (n.*69C=) n.1782C= n.2345C= | |
| 15 | g.74180012A>C | CA2629451041 | STRA6 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.1781T>G n.2344T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180012A>G | CA2629451042 | STRA6 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.1781T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180013_74180016delinsGGGA | CA2187549644 | STRA6 | c.*64_*67delinsTCCC (n.*64_*67delinsTCCC) n.1777_1780delinsTCCC n.2340_2343delinsTCCC | |
| 15 | g.74180014G>A | CA2629451043 | STRA6 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1779C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180020_74180022del | CA715610802 | STRA6 | c.*64_*66del (n.*64_*66del) n.1777_1779del n.2340_2342del | dbSNP |
| 15 | g.74180014_74180015insC | CA656215976 | STRA6 | c.*65_*66insG (n.*65_*66insG) n.1778_1779insG n.2341_2342insG | COSMIC |
| 15 | g.74180015G>C | CA2575786884 | STRA6 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1778C>G n.2341C>G | |
| 15 | g.74180017G>A | CA715610803 | STRA6 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1776C>T n.2339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180017G= | CA2187549645 | STRA6 | c.*63C= (n.*63C=) n.1776C= n.2339C= | |
| 15 | g.74180018G>T | CA2629451044 | STRA6 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1775C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180019A= | CA2187549646 | STRA6 | c.*61T= (n.*61T=) n.1774T= n.2337T= | |
| 15 | g.74180019A>C | CA2187549647 | STRA6 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.1774T>G n.2337T>G | dbSNP |
| 15 | g.74180019A>G | CA2629451045 | STRA6 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1774T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180020G>A | CA2187549649 | STRA6 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1773C>T n.2336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180020G>C | CA2629451046 | STRA6 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.1773C>G n.2336C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180020G= | CA2187549648 | STRA6 | c.*60C= (n.*60C=) n.1773C= n.2336C= | |
| 15 | g.74180020G>T | CA2629451047 | STRA6 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1773C>A n.2336C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180021G>A | CA2629451048 | STRA6 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1772C>T n.2335C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180021G= | CA2187549650 | STRA6 | c.*59C= (n.*59C=) n.1772C= n.2335C= | |
| 15 | g.74180021G>T | CA2187549651 | STRA6 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1772C>A n.2335C>A | dbSNP |
| 15 | g.74180023T>C | CA2187549653 | STRA6 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1770A>G n.2333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180023T= | CA2187549652 | STRA6 | c.*57A= (n.*57A=) n.1770A= n.2333A= | |
| 15 | g.74180024G>A | CA2187549655 | STRA6 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.1769C>T n.2332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180024G= | CA2187549654 | STRA6 | c.*56C= (n.*56C=) n.1769C= n.2332C= | |
| 15 | g.74180025G>A | CA2187549657 | STRA6 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1768C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180025G= | CA2187549656 | STRA6 | c.*55C= (n.*55C=) n.1768C= n.2331C= | |
| 15 | g.74180025_74180026insGAG | CA715610804 | STRA6 | c.*55_*56insTCC (n.*55_*56insTCC) n.1768_1769insTCC n.2331_2332insTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180026T>G | CA715610806 | STRA6 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.1767A>C n.2330A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180026T= | CA2187549658 | STRA6 | c.*54A= (n.*54A=) n.1767A= n.2330A= | |
| 15 | g.74180027A>G | CA2629451049 | STRA6 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.1766T>C n.2329T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180028G>A | CA619411551 | STRA6 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1765C>T n.2328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180028G= | CA2187549659 | STRA6 | c.*52C= (n.*52C=) n.1765C= n.2328C= | |
| 15 | g.74180029G>A | CA2629451050 | STRA6 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1764C>T n.2327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180030C>A | CA2629451051 | STRA6 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1763G>T n.2326G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180030C>T | CA2629451052 | STRA6 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1763G>A n.2326G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180031A= | CA2187549660 | STRA6 | c.*49T= (n.*49T=) n.1762T= n.2325T= | |
| 15 | g.74180031A>G | CA619411552 | STRA6 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1762T>C n.2325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180031A>T | CA2629451053 | STRA6 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1762T>A n.2325T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180032G>T | CA2629451054 | STRA6 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1761C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180034A>C | CA2629451055 | STRA6 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.1759T>G n.2322T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180036C>A | CA2629451057 | STRA6 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.1757G>T n.2320G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180036C= | CA2187549661 | STRA6 | c.*44G= (n.*44G=) n.1757G= n.2320G= | |
| 15 | g.74180036C>G | CA2629451056 | STRA6 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.1757G>C n.2320G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180036C>T | CA7654362 | STRA6 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.1757G>A n.2320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180037A= | CA2187549662 | STRA6 | c.*43T= (n.*43T=) n.1756T= n.2319T= | |
| 15 | g.74180037A>G | CA272746056 | STRA6 | c.*43T>C (n.*43T>C) n.1756T>C n.2319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180037A>T | CA7654363 | STRA6 | c.*43T>A (n.*43T>A) n.1756T>A n.2319T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180038T>C | CA715610820 | STRA6 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.1755A>G n.2318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180038T= | CA2187549663 | STRA6 | c.*42A= (n.*42A=) n.1755A= n.2318A= | |
| 15 | g.74180040C>A | CA2629451058 | STRA6 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.1753G>T n.2316G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180041C>A | CA619411553 | STRA6 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1752G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180041C= | CA2187549664 | STRA6 | c.*39G= (n.*39G=) n.1752G= n.2315G= | |
| 15 | g.74180041C>T | CA7654364 | STRA6 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1752G>A n.2315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180043C>T | CA2629451059 | STRA6 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.1750G>A n.2313G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180045G>A | CA7654365 | STRA6 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1748C>T n.2311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180045G>C | CA2575786885 | STRA6 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1748C>G n.2311C>G | |
| 15 | g.74180045G= | CA2187549665 | STRA6 | c.*35C= (n.*35C=) n.1748C= n.2311C= | |
| 15 | g.74180046C>A | CA2629451060 | STRA6 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.1747G>T n.2310G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180046C= | CA2187549666 | STRA6 | c.*34G= (n.*34G=) n.1747G= n.2310G= | |
| 15 | g.74180046C>T | CA2187549667 | STRA6 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1747G>A n.2310G>A | dbSNP |
| 15 | g.74180047_74180048insTGTTGACCTTCCCTGCCCT | CA2629451061 | STRA6 | c.*32_*33insAGGGCAGGGAAGGTCAACA (n.*32_*33insAGGGCAGGGAAGGTCAACA) n.1745_1746insAGGGCAGGGAAGGTCAACA n.2308_2309insAGGGCAGGGAAGGTCAACA | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180048C>A | CA10646596 | STRA6 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.1745G>T n.2308G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180048C= | CA2187549668 | STRA6 | c.*32G= (n.*32G=) n.1745G= n.2308G= | |
| 15 | g.74180050G= | CA2187549669 | STRA6 | c.*30C= (n.*30C=) n.1743C= n.2306C= | |
| 15 | g.74180050G>T | CA656215980 | STRA6 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1743C>A n.2306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74180051_74180053del | CA2629451062 | STRA6 | c.*28_*30del (n.*28_*30del) n.1741_1743del n.2304_2306del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180053G>T | CA2629451063 | STRA6 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1740C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180054G>A | CA2187549671 | STRA6 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1739C>T n.2302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180054G>C | CA2575786886 | STRA6 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1739C>G n.2302C>G | |
| 15 | g.74180054G= | CA2187549670 | STRA6 | c.*26C= (n.*26C=) n.1739C= n.2302C= | |
| 15 | g.74180056C>A | CA2629451064 | STRA6 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1737G>T n.2300G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180057A>T | CA2629451065 | STRA6 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1736T>A n.2299T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180061G>T | CA2629451066 | STRA6 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.1732C>A n.2295C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180062G>A | CA2629451067 | STRA6 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1731C>T n.2294C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180062G>C | CA2187549673 | STRA6 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.1731C>G n.2294C>G | dbSNP |
| 15 | g.74180062G= | CA2187549672 | STRA6 | c.*18C= (n.*18C=) n.1731C= n.2294C= | |
| 15 | g.74180063G>A | CA2730948704 | STRA6 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1730C>T n.2293C>T | dbSNP |
| 15 | g.74180063G= | CA2187549674 | STRA6 | c.*17C= (n.*17C=) n.1730C= n.2293C= | |
| 15 | g.74180063G>T | CA619411554 | STRA6 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1730C>A n.2293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180064T>C | CA619411555 | STRA6 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.1729A>G n.2292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180064T>G | CA2187549676 | STRA6 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.1729A>C n.2292A>C | dbSNP |
| 15 | g.74180064T= | CA2187549675 | STRA6 | c.*16A= (n.*16A=) n.1729A= n.2292A= | |
| 15 | g.74180065T>C | CA2187549678 | STRA6 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1728A>G n.2291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180065T>G | CA2629451068 | STRA6 | c.*15A>C (n.*15A>C) n.1728A>C n.2291A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180065T= | CA2187549677 | STRA6 | c.*15A= (n.*15A=) n.1728A= n.2291A= | |
| 15 | g.74180068C>A | CA2629451069 | STRA6 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.1725G>T n.2288G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180069C>T | CA2629451070 | STRA6 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1724G>A n.2287G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180070T>C | CA715610830 | STRA6 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1723A>G n.2286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180070T>G | CA7654366 | STRA6 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.1723A>C n.2286A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180070T= | CA2187549679 | STRA6 | c.*10A= (n.*10A=) n.1723A= n.2286A= | |
| 15 | g.74180071T>G | CA2575786887 | STRA6 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.1722A>C n.2285A>C | |
| 15 | g.74180072C= | CA2187549680 | STRA6 | c.*8G= (n.*8G=) n.1721G= n.2284G= | |
| 15 | g.74180072C>T | CA7654367 | STRA6 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1721G>A n.2284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180073C= | CA2187549681 | STRA6 | c.*7G= (n.*7G=) n.1720G= n.2283G= | |
| 15 | g.74180073C>T | CA619411556 | STRA6 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1720G>A n.2283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180075T>A | CA2575786888 | STRA6 | c.*5A>T (n.*5A>T) n.1718A>T n.2281A>T | |
| 15 | g.74180076G>A | CA971473791 | STRA6 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.1717C>T n.2280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180076G= | CA2187549682 | STRA6 | c.*4C= (n.*4C=) n.1717C= n.2280C= | |
| 15 | g.74180077C>A | CA2629451071 | STRA6 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1716G>T n.2279G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180078C= | CA2187549683 | STRA6 | c.*2G= (n.*2G=) n.1715G= n.2278G= | |
| 15 | g.74180078C>T | CA619411557 | STRA6 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1715G>A n.2278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180079C>T | CA2629451072 | STRA6 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1714G>A n.2277G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180080T>A | CA393128138 | STRA6 | c.2004A>T (p.Ter668Cys) c.1980A>T (p.Ter660Cys) c.1977A>T (p.Ter659Cys) c.2115A>T (p.Ter705Cys) n.1713A>T c.2121A>T (p.Ter707Cys) c.2049A>T (p.Ter683Cys) n.2276A>T c.1815A>T (p.Ter605Cys) c.2052A>T (p.Ter684Cys) | |
| 15 | g.74180080T>C | CA393128139 | STRA6 | c.2004A>G (p.Ter668Trp) c.1980A>G (p.Ter660Trp) c.1977A>G (p.Ter659Trp) c.2115A>G (p.Ter705Trp) n.1713A>G c.2121A>G (p.Ter707Trp) c.2049A>G (p.Ter683Trp) n.2276A>G c.1815A>G (p.Ter605Trp) c.2052A>G (p.Ter684Trp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180080T>G | CA393128140 | STRA6 | c.2004A>C (p.Ter668Cys) c.1980A>C (p.Ter660Cys) c.1977A>C (p.Ter659Cys) c.2115A>C (p.Ter705Cys) n.1713A>C c.2121A>C (p.Ter707Cys) c.2049A>C (p.Ter683Cys) n.2276A>C c.1815A>C (p.Ter605Cys) c.2052A>C (p.Ter684Cys) | |
| 15 | g.74180081C>A | CA393128141 | STRA6 | c.2003G>T (p.Ter668Leu) c.1979G>T (p.Ter660Leu) c.1976G>T (p.Ter659Leu) c.2114G>T (p.Ter705Leu) n.1712G>T c.2120G>T (p.Ter707Leu) c.2048G>T (p.Ter683Leu) n.2275G>T c.1814G>T (p.Ter605Leu) c.2051G>T (p.Ter684Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180081C>G | CA393128142 | STRA6 | c.2003G>C (p.Ter668Ser) c.1979G>C (p.Ter660Ser) c.1976G>C (p.Ter659Ser) c.2114G>C (p.Ter705Ser) n.1712G>C c.2120G>C (p.Ter707Ser) c.2048G>C (p.Ter683Ser) n.2275G>C c.1814G>C (p.Ter605Ser) c.2051G>C (p.Ter684Ser) | |
| 15 | g.74180081C>T | CA491170258 | STRA6 | c.2003G>A (p.Ter668=) c.1979G>A (p.Ter660=) c.1976G>A (p.Ter659=) c.2114G>A (p.Ter705=) n.1712G>A c.2120G>A (p.Ter707=) c.2048G>A (p.Ter683=) n.2275G>A c.1814G>A (p.Ter605=) c.2051G>A (p.Ter684=) | |
| 15 | g.74180082A>C | CA393128145 | STRA6 | c.2002T>G (p.Ter668Gly) c.1978T>G (p.Ter660Gly) c.1975T>G (p.Ter659Gly) c.2113T>G (p.Ter705Gly) n.1711T>G c.2119T>G (p.Ter707Gly) c.2047T>G (p.Ter683Gly) n.2274T>G c.1813T>G (p.Ter605Gly) c.2050T>G (p.Ter684Gly) | |
| 15 | g.74180082A>G | CA393128143 | STRA6 | c.2002T>C (p.Ter668Arg) c.1978T>C (p.Ter660Arg) c.1975T>C (p.Ter659Arg) c.2113T>C (p.Ter705Arg) n.1711T>C c.2119T>C (p.Ter707Arg) c.2047T>C (p.Ter683Arg) n.2274T>C c.1813T>C (p.Ter605Arg) c.2050T>C (p.Ter684Arg) | |
| 15 | g.74180082A>T | CA393128144 | STRA6 | c.2002T>A (p.Ter668Arg) c.1978T>A (p.Ter660Arg) c.1975T>A (p.Ter659Arg) c.2113T>A (p.Ter705Arg) n.1711T>A c.2119T>A (p.Ter707Arg) c.2047T>A (p.Ter683Arg) n.2274T>A c.1813T>A (p.Ter605Arg) c.2050T>A (p.Ter684Arg) | |
| 15 | g.74180083G>A | CA7654368 | STRA6 | c.2001C>T (p.Pro667=) c.1977C>T (p.Pro659=) c.1974C>T (p.Pro658=) c.2112C>T (p.Pro704=) n.1710C>T c.2118C>T (p.Pro706=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.2273C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.2049C>T (p.Pro683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180083G>C | CA491170261 | STRA6 | c.2001C>G (p.Pro667=) c.1977C>G (p.Pro659=) c.1974C>G (p.Pro658=) c.2112C>G (p.Pro704=) n.1710C>G c.2118C>G (p.Pro706=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.2273C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.2049C>G (p.Pro683=) | |
| 15 | g.74180083G= | CA2187549684 | STRA6 | c.2001C= (p.Pro667=) c.1977C= (p.Pro659=) c.1974C= (p.Pro658=) c.2112C= (p.Pro704=) n.1710C= c.2118C= (p.Pro706=) c.2046C= (p.Pro682=) n.2273C= c.1812C= (p.Pro604=) c.2049C= (p.Pro683=) | |
| 15 | g.74180083G>T | CA491170262 | STRA6 | c.2001C>A (p.Pro667=) c.1977C>A (p.Pro659=) c.1974C>A (p.Pro658=) c.2112C>A (p.Pro704=) n.1710C>A c.2118C>A (p.Pro706=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.2273C>A c.1812C>A (p.Pro604=) c.2049C>A (p.Pro683=) | |
| 15 | g.74180084G>A | CA393128146 | STRA6 | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.2111C>T (p.Pro704Leu) n.1709C>T c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2272C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) | |
| 15 | g.74180084G>C | CA393128147 | STRA6 | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.2111C>G (p.Pro704Arg) n.1709C>G c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2272C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) | |
| 15 | g.74180084G>T | CA393128148 | STRA6 | c.2000C>A (p.Pro667His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.2111C>A (p.Pro704His) n.1709C>A c.2117C>A (p.Pro706His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.2272C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.2048C>A (p.Pro683His) | |
| 15 | g.74180085G>A | CA272746075 | STRA6 | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.2110C>T (p.Pro704Ser) n.1708C>T c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.2271C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) | dbSNP |
| 15 | g.74180085G>C | CA393128149 | STRA6 | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.2110C>G (p.Pro704Ala) n.1708C>G c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.2271C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) | |
| 15 | g.74180085G= | CA2187549685 | STRA6 | c.1999C= (p.Pro667=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1972C= (p.Pro658=) c.2110C= (p.Pro704=) n.1708C= c.2116C= (p.Pro706=) c.2044C= (p.Pro682=) n.2271C= c.1810C= (p.Pro604=) c.2047C= (p.Pro683=) | |
| 15 | g.74180085G>T | CA393128150 | STRA6 | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.2110C>A (p.Pro704Thr) n.1708C>A c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.2271C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) | |
| 15 | g.74180086C>A | CA393128151 | STRA6 | c.1998G>T (p.Gln666His) c.1974G>T (p.Gln658His) c.1971G>T (p.Gln657His) c.2109G>T (p.Gln703His) n.1707G>T c.2115G>T (p.Gln705His) c.2043G>T (p.Gln681His) n.2270G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.2046G>T (p.Gln682His) | |
| 15 | g.74180086C>G | CA393128152 | STRA6 | c.1998G>C (p.Gln666His) c.1974G>C (p.Gln658His) c.1971G>C (p.Gln657His) c.2109G>C (p.Gln703His) n.1707G>C c.2115G>C (p.Gln705His) c.2043G>C (p.Gln681His) n.2270G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.2046G>C (p.Gln682His) | |
| 15 | g.74180086C>T | CA491170263 | STRA6 | c.1998G>A (p.Gln666=) c.1974G>A (p.Gln658=) c.1971G>A (p.Gln657=) c.2109G>A (p.Gln703=) n.1707G>A c.2115G>A (p.Gln705=) c.2043G>A (p.Gln681=) n.2270G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.2046G>A (p.Gln682=) | |
| 15 | g.74180087T>A | CA393128153 | STRA6 | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.2108A>T (p.Gln703Leu) n.1706A>T c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.2269A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) | |
| 15 | g.74180087T>C | CA393128154 | STRA6 | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.2108A>G (p.Gln703Arg) n.1706A>G c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2269A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) | |
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