Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74179929_74179970del | CA2629450938 | STRA6 | c.*110_*151del (n.*110_*151del) n.1823_1864del n.2386_2427del | gnomAD v4 |
15 | g.74179962G>T | CA2629450983 | STRA6 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.1831C>A n.2394C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179962_74179963insT | CA656215973 | STRA6 | c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) n.1830_1831insA n.2393_2394insA | COSMIC |
15 | g.74179963A>G | CA2629450984 | STRA6 | c.*117T>C (n.*117T>C) n.1830T>C n.2393T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179963A>T | CA2629450985 | STRA6 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.1830T>A n.2393T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179964G>A | CA272746002 | STRA6 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.1829C>T n.2392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179964G= | CA2187549622 | STRA6 | c.*116C= (n.*116C=) n.1829C= n.2392C= | |
15 | g.74179964G>T | CA2629450986 | STRA6 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.1829C>A n.2392C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179965G>A | CA2629450987 | STRA6 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.1828C>T n.2391C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179965G>C | CA2629450988 | STRA6 | c.*115C>G (n.*115C>G) n.1828C>G n.2391C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179965G>T | CA2629450989 | STRA6 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.1828C>A n.2391C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179966A>G | CA2629450990 | STRA6 | c.*114T>C (n.*114T>C) n.1827T>C n.2390T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179967C>A | CA2629450991 | STRA6 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.1826G>T n.2389G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179967C>T | CA2629450992 | STRA6 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.1826G>A n.2389G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179968C>A | CA2629450993 | STRA6 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.1825G>T n.2388G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179968C= | CA2187549623 | STRA6 | c.*112G= (n.*112G=) n.1825G= n.2388G= | |
15 | g.74179968C>T | CA2187549624 | STRA6 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.1825G>A n.2388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179969T>C | CA2629450994 | STRA6 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.1824A>G n.2387A>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179969T>G | CA715610780 | STRA6 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.1824A>C n.2387A>C | dbSNP |
15 | g.74179969T= | CA2187549625 | STRA6 | c.*111A= (n.*111A=) n.1824A= n.2387A= | |
15 | g.74179970G>A | CA2629450995 | STRA6 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.1823C>T n.2386C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179970G>T | CA2629450996 | STRA6 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.1823C>A n.2386C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179971C>A | CA2629450997 | STRA6 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.1822G>T n.2385G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179971C= | CA2187549626 | STRA6 | c.*109G= (n.*109G=) n.1822G= n.2385G= | |
15 | g.74179971C>G | CA715610784 | STRA6 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.1822G>C n.2385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179971C>T | CA2629450998 | STRA6 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.1822G>A n.2385G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179972T>C | CA971473752 | STRA6 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1821A>G n.2384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179972T= | CA2187549627 | STRA6 | c.*108A= (n.*108A=) n.1821A= n.2384A= | |
15 | g.74179973G>T | CA2629450999 | STRA6 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.1820C>A n.2383C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179974G>A | CA491170256 | STRA6 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.1819C>T n.2382C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179974G>C | CA2629451001 | STRA6 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.1819C>G n.2382C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179974G>T | CA2629451002 | STRA6 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.1819C>A n.2382C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179976_74179978dup | CA2629451000 | STRA6 | c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) n.1817_1819dup n.2380_2382dup | gnomAD v4 |
15 | g.74179975C>A | CA2629451003 | STRA6 | c.*105G>T (n.*105G>T) n.1818G>T n.2381G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179975C= | CA2187549628 | STRA6 | c.*105G= (n.*105G=) n.1818G= n.2381G= | |
15 | g.74179975C>T | CA272746012 | STRA6 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.1818G>A n.2381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179976T>G | CA2629451004 | STRA6 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.1817A>C n.2380A>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179977G>A | CA2629451005 | STRA6 | c.*103C>T (n.*103C>T) n.1816C>T n.2379C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179977G>T | CA2629451006 | STRA6 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.1816C>A n.2379C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179978C>A | CA2629451007 | STRA6 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.1815G>T n.2378G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179978C>T | CA2629451008 | STRA6 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.1815G>A n.2378G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179980T>C | CA715610785 | STRA6 | c.*100A>G (n.*100A>G) n.1813A>G n.2376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179980T= | CA2187549629 | STRA6 | c.*100A= (n.*100A=) n.1813A= n.2376A= | |
15 | g.74179981G>T | CA2575786874 | STRA6 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.1812C>A n.2375C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179982G>A | CA2629451009 | STRA6 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.1811C>T n.2374C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179982G>C | CA272746018 | STRA6 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.1811C>G n.2374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179982G= | CA2187549630 | STRA6 | c.*98C= (n.*98C=) n.1811C= n.2374C= | |
15 | g.74179982G>T | CA2629451010 | STRA6 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.1811C>A n.2374C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179983C>A | CA2629451011 | STRA6 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1810G>T n.2373G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179983C>G | CA2629451012 | STRA6 | c.*97G>C (n.*97G>C) n.1810G>C n.2373G>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179984T>C | CA2629451013 | STRA6 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.1809A>G n.2372A>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179985G>T | CA2629451014 | STRA6 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.1808C>A n.2371C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179986G>A | CA715610787 | STRA6 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.1807C>T n.2370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179986G>C | CA2187549632 | STRA6 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.1807C>G n.2370C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179986G= | CA2187549631 | STRA6 | c.*94C= (n.*94C=) n.1807C= n.2370C= | |
15 | g.74179986G>T | CA2629451015 | STRA6 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.1807C>A n.2370C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179987T>C | CA2629451016 | STRA6 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1806A>G n.2369A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179987T>G | CA2187549634 | STRA6 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.1806A>C n.2369A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179987T= | CA2187549633 | STRA6 | c.*93A= (n.*93A=) n.1806A= n.2369A= | |
15 | g.74179988G>A | CA2629451017 | STRA6 | c.*92C>T (n.*92C>T) n.1805C>T n.2368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179988G>T | CA2629451018 | STRA6 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1805C>A n.2368C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179989T>A | CA2575786877 | STRA6 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.1804A>T n.2367A>T | |
15 | g.74179989T>C | CA2629451019 | STRA6 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1804A>G n.2367A>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179989T>G | CA2629451020 | STRA6 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.1804A>C n.2367A>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179990G>A | CA2629451021 | STRA6 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.1803C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179990G>T | CA2629451022 | STRA6 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.1803C>A n.2366C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179991A= | CA2187549635 | STRA6 | c.*89T= (n.*89T=) n.1802T= n.2365T= | |
15 | g.74179991A>G | CA10647391 | STRA6 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.1802T>C n.2365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179992T>A | CA2629451023 | STRA6 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.1801A>T n.2364A>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179992T>C | CA2804750214 | STRA6 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.1801A>G n.2364A>G | |
15 | g.74179992T>G | CA2629451024 | STRA6 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.1801A>C n.2364A>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179993G>A | CA272746021 | STRA6 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.1800C>T n.2363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179993G= | CA2187549636 | STRA6 | c.*87C= (n.*87C=) n.1800C= n.2363C= | |
15 | g.74179996G>C | CA2629451025 | STRA6 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.1797C>G n.2360C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179996G>T | CA2629451026 | STRA6 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1797C>A n.2360C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179997_74180005del | CA2575786878 | STRA6 | c.*76_*84del (n.*76_*84del) n.1789_1797del n.2352_2360del | gnomAD v4 |
15 | g.74179997G>T | CA2629451027 | STRA6 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1796C>A n.2359C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179998G>A | CA272746025 | STRA6 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.1795C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179998G>C | CA2575786880 | STRA6 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.1795C>G n.2358C>G | |
15 | g.74179998G= | CA2187549638 | STRA6 | c.*82C= (n.*82C=) n.1795C= n.2358C= | |
15 | g.74179998G>T | CA2629451028 | STRA6 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.1795C>A n.2358C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179998_74180007delinsGAGGAGAGCC | CA2187549637 | STRA6 | c.*73_*82delinsGGCTCTCCTC (n.*73_*82delinsGGCTCTCCTC) n.1786_1795delinsGGCTCTCCTC n.2349_2358delinsGGCTCTCCTC | |
15 | g.74179999_74180007del | CA272746042 | STRA6 | c.*73_*81del (n.*73_*81del) n.1786_1794del n.2349_2357del | dbSNP |
15 | g.74180000G>T | CA2575786881 | STRA6 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1793C>A n.2356C>A | |
15 | g.74180001G>T | CA2629451029 | STRA6 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1792C>A n.2355C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180002A>G | CA2629451030 | STRA6 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.1791T>C n.2354T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180002A>T | CA2629451031 | STRA6 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1791T>A n.2354T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>A | CA2575786882 | STRA6 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.1790C>T n.2353C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>C | CA2629451032 | STRA6 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.1790C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>T | CA2629451033 | STRA6 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1790C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180004A>G | CA2629451034 | STRA6 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1789T>C n.2352T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180005G>A | CA715610796 | STRA6 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1788C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180005G>C | CA2629451035 | STRA6 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.1788C>G n.2351C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180005G= | CA2187549639 | STRA6 | c.*75C= (n.*75C=) n.1788C= n.2351C= | |
15 | g.74180005G>T | CA10636551 | STRA6 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1788C>A n.2351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180006C>A | CA2629451036 | STRA6 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.1787G>T n.2350G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180006C>T | CA2804750215 | STRA6 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.1787G>A n.2350G>A | |
15 | g.74180007C= | CA2187549640 | STRA6 | c.*73G= (n.*73G=) n.1786G= n.2349G= | |
15 | g.74180007C>T | CA272746048 | STRA6 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1786G>A n.2349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180008G>A | CA272746049 | STRA6 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1785C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180008G>C | CA2629451037 | STRA6 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.1785C>G n.2348C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180008G= | CA2187549641 | STRA6 | c.*72C= (n.*72C=) n.1785C= n.2348C= | |
15 | g.74180008G>T | CA656215974 | STRA6 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1785C>A n.2348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74180011del | CA2629451038 | STRA6 | c.*72del (n.*72del) n.1785del n.2348del | gnomAD v4 |
15 | g.74180010G>A | CA2629451039 | STRA6 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.1783C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180010G>T | CA2629451040 | STRA6 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1783C>A n.2346C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180011G>A | CA2187549643 | STRA6 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1782C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180011G= | CA2187549642 | STRA6 | c.*69C= (n.*69C=) n.1782C= n.2345C= | |
15 | g.74180012A>C | CA2629451041 | STRA6 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.1781T>G n.2344T>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180012A>G | CA2629451042 | STRA6 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.1781T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180013_74180016delinsGGGA | CA2187549644 | STRA6 | c.*64_*67delinsTCCC (n.*64_*67delinsTCCC) n.1777_1780delinsTCCC n.2340_2343delinsTCCC | |
15 | g.74180014G>A | CA2629451043 | STRA6 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1779C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180020_74180022del | CA715610802 | STRA6 | c.*64_*66del (n.*64_*66del) n.1777_1779del n.2340_2342del | dbSNP |
15 | g.74180014_74180015insC | CA656215976 | STRA6 | c.*65_*66insG (n.*65_*66insG) n.1778_1779insG n.2341_2342insG | COSMIC |
15 | g.74180015G>C | CA2575786884 | STRA6 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1778C>G n.2341C>G | |
15 | g.74180017G>A | CA715610803 | STRA6 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1776C>T n.2339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180017G= | CA2187549645 | STRA6 | c.*63C= (n.*63C=) n.1776C= n.2339C= | |
15 | g.74180018G>T | CA2629451044 | STRA6 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1775C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180019A= | CA2187549646 | STRA6 | c.*61T= (n.*61T=) n.1774T= n.2337T= | |
15 | g.74180019A>C | CA2187549647 | STRA6 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.1774T>G n.2337T>G | dbSNP |
15 | g.74180019A>G | CA2629451045 | STRA6 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1774T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180020G>A | CA2187549649 | STRA6 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1773C>T n.2336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180020G>C | CA2629451046 | STRA6 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.1773C>G n.2336C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180020G= | CA2187549648 | STRA6 | c.*60C= (n.*60C=) n.1773C= n.2336C= | |
15 | g.74180020G>T | CA2629451047 | STRA6 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1773C>A n.2336C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180021G>A | CA2629451048 | STRA6 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1772C>T n.2335C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180021G= | CA2187549650 | STRA6 | c.*59C= (n.*59C=) n.1772C= n.2335C= | |
15 | g.74180021G>T | CA2187549651 | STRA6 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1772C>A n.2335C>A | dbSNP |
15 | g.74180023T>C | CA2187549653 | STRA6 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1770A>G n.2333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180023T= | CA2187549652 | STRA6 | c.*57A= (n.*57A=) n.1770A= n.2333A= | |
15 | g.74180024G>A | CA2187549655 | STRA6 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.1769C>T n.2332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180024G= | CA2187549654 | STRA6 | c.*56C= (n.*56C=) n.1769C= n.2332C= | |
15 | g.74180025G>A | CA2187549657 | STRA6 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1768C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180025G= | CA2187549656 | STRA6 | c.*55C= (n.*55C=) n.1768C= n.2331C= | |
15 | g.74180025_74180026insGAG | CA715610804 | STRA6 | c.*55_*56insTCC (n.*55_*56insTCC) n.1768_1769insTCC n.2331_2332insTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180026T>G | CA715610806 | STRA6 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.1767A>C n.2330A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180026T= | CA2187549658 | STRA6 | c.*54A= (n.*54A=) n.1767A= n.2330A= | |
15 | g.74180027A>G | CA2629451049 | STRA6 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.1766T>C n.2329T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180028G>A | CA619411551 | STRA6 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1765C>T n.2328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180028G= | CA2187549659 | STRA6 | c.*52C= (n.*52C=) n.1765C= n.2328C= | |
15 | g.74180029G>A | CA2629451050 | STRA6 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1764C>T n.2327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180030C>A | CA2629451051 | STRA6 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1763G>T n.2326G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180030C>T | CA2629451052 | STRA6 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1763G>A n.2326G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180031A= | CA2187549660 | STRA6 | c.*49T= (n.*49T=) n.1762T= n.2325T= | |
15 | g.74180031A>G | CA619411552 | STRA6 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1762T>C n.2325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74180031A>T | CA2629451053 | STRA6 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1762T>A n.2325T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180032G>T | CA2629451054 | STRA6 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1761C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180034A>C | CA2629451055 | STRA6 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.1759T>G n.2322T>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180036C>A | CA2629451057 | STRA6 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.1757G>T n.2320G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180036C= | CA2187549661 | STRA6 | c.*44G= (n.*44G=) n.1757G= n.2320G= | |
15 | g.74180036C>G | CA2629451056 | STRA6 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.1757G>C n.2320G>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180036C>T | CA7654362 | STRA6 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.1757G>A n.2320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180037A= | CA2187549662 | STRA6 | c.*43T= (n.*43T=) n.1756T= n.2319T= | |
15 | g.74180037A>G | CA272746056 | STRA6 | c.*43T>C (n.*43T>C) n.1756T>C n.2319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180037A>T | CA7654363 | STRA6 | c.*43T>A (n.*43T>A) n.1756T>A n.2319T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74180038T>C | CA715610820 | STRA6 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.1755A>G n.2318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180038T= | CA2187549663 | STRA6 | c.*42A= (n.*42A=) n.1755A= n.2318A= | |
15 | g.74180040C>A | CA2629451058 | STRA6 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.1753G>T n.2316G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180041C>A | CA619411553 | STRA6 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1752G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74180041C= | CA2187549664 | STRA6 | c.*39G= (n.*39G=) n.1752G= n.2315G= | |
15 | g.74180041C>T | CA7654364 | STRA6 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1752G>A n.2315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180043C>T | CA2629451059 | STRA6 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.1750G>A n.2313G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180045G>A | CA7654365 | STRA6 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1748C>T n.2311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180045G>C | CA2575786885 | STRA6 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1748C>G n.2311C>G | |
15 | g.74180045G= | CA2187549665 | STRA6 | c.*35C= (n.*35C=) n.1748C= n.2311C= | |
15 | g.74180046C>A | CA2629451060 | STRA6 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.1747G>T n.2310G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180046C= | CA2187549666 | STRA6 | c.*34G= (n.*34G=) n.1747G= n.2310G= | |
15 | g.74180046C>T | CA2187549667 | STRA6 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1747G>A n.2310G>A | dbSNP |
15 | g.74180047_74180048insTGTTGACCTTCCCTGCCCT | CA2629451061 | STRA6 | c.*32_*33insAGGGCAGGGAAGGTCAACA (n.*32_*33insAGGGCAGGGAAGGTCAACA) n.1745_1746insAGGGCAGGGAAGGTCAACA n.2308_2309insAGGGCAGGGAAGGTCAACA | gnomAD v4 |
15 | g.74180048C>A | CA10646596 | STRA6 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.1745G>T n.2308G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180048C= | CA2187549668 | STRA6 | c.*32G= (n.*32G=) n.1745G= n.2308G= | |
15 | g.74180050G= | CA2187549669 | STRA6 | c.*30C= (n.*30C=) n.1743C= n.2306C= | |
15 | g.74180050G>T | CA656215980 | STRA6 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1743C>A n.2306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74180051_74180053del | CA2629451062 | STRA6 | c.*28_*30del (n.*28_*30del) n.1741_1743del n.2304_2306del | gnomAD v4 |
15 | g.74180053G>T | CA2629451063 | STRA6 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1740C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180054G>A | CA2187549671 | STRA6 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1739C>T n.2302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180054G>C | CA2575786886 | STRA6 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1739C>G n.2302C>G | |
15 | g.74180054G= | CA2187549670 | STRA6 | c.*26C= (n.*26C=) n.1739C= n.2302C= | |
15 | g.74180056C>A | CA2629451064 | STRA6 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1737G>T n.2300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180057A>T | CA2629451065 | STRA6 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1736T>A n.2299T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180061G>T | CA2629451066 | STRA6 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.1732C>A n.2295C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180062G>A | CA2629451067 | STRA6 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1731C>T n.2294C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180062G>C | CA2187549673 | STRA6 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.1731C>G n.2294C>G | dbSNP |
15 | g.74180062G= | CA2187549672 | STRA6 | c.*18C= (n.*18C=) n.1731C= n.2294C= |