Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74145174T>C | CA1719487 | BOLA3 | c.169+15A>G (n.169+15A>G) n.1192+15A>G n.320+15A>G n.2724+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145174T>G | CA2659654017 | BOLA3 | c.169+15A>C (n.169+15A>C) n.1192+15A>C n.320+15A>C n.2724+15A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145174T= | CA1261291919 | BOLA3 | c.169+15A= (n.169+15A=) n.1192+15A= n.320+15A= n.2724+15A= | |
2 | g.74145175G>A | CA1719488 | BOLA3 | c.169+14C>T (n.169+14C>T) n.1192+14C>T n.320+14C>T n.2724+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145175G= | CA1261291920 | BOLA3 | c.169+14C= (n.169+14C=) n.1192+14C= n.320+14C= n.2724+14C= | |
2 | g.74145175G>T | CA16604703 | BOLA3 | c.169+14C>A (n.169+14C>A) n.1192+14C>A n.320+14C>A n.2724+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>C | CA2659654018 | BOLA3 | c.169+13T>G (n.169+13T>G) n.1192+13T>G n.320+13T>G n.2724+13T>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>G | CA2659654020 | BOLA3 | c.169+13T>C (n.169+13T>C) n.1192+13T>C n.320+13T>C n.2724+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>T | CA2659654019 | BOLA3 | c.169+13T>A (n.169+13T>A) n.1192+13T>A n.320+13T>A n.2724+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145177G>C | CA2659654021 | BOLA3 | c.169+12C>G (n.169+12C>G) n.1192+12C>G n.320+12C>G n.2724+12C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145177G>T | CA2659654022 | BOLA3 | c.169+12C>A (n.169+12C>A) n.1192+12C>A n.320+12C>A n.2724+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145179G>T | CA2659654023 | BOLA3 | c.169+10C>A (n.169+10C>A) n.1192+10C>A n.320+10C>A n.2724+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145180A>G | CA2659654024 | BOLA3 | c.169+9T>C (n.169+9T>C) n.1192+9T>C n.320+9T>C n.2724+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145180A>T | CA2577007269 | BOLA3 | c.169+9T>A (n.169+9T>A) n.1192+9T>A n.320+9T>A n.2724+9T>A | |
2 | g.74145181A>G | CA2659654025 | BOLA3 | c.169+8T>C (n.169+8T>C) n.1192+8T>C n.320+8T>C n.2724+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145182A>G | CA2659654026 | BOLA3 | c.169+7T>C (n.169+7T>C) n.1192+7T>C n.320+7T>C n.2724+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145183C>T | CA2659654027 | BOLA3 | c.169+6G>A (n.169+6G>A) n.1192+6G>A n.320+6G>A n.2724+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145184C= | CA1261291921 | BOLA3 | c.169+5G= (n.169+5G=) n.1192+5G= n.320+5G= n.2724+5G= | |
2 | g.74145184C>G | CA1719489 | BOLA3 | c.169+5G>C (n.169+5G>C) n.1192+5G>C n.320+5G>C n.2724+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145184C>T | CA50434944 | BOLA3 | c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.1192+5G>A n.320+5G>A n.2724+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145185T>C | CA2577007270 | BOLA3 | c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.1192+4A>G n.320+4A>G n.2724+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145187A>C | CA347312240 | BOLA3 | c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.1192+2T>G n.320+2T>G n.2724+2T>G | |
2 | g.74145187A>G | CA347312242 | BOLA3 | c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.1192+2T>C n.320+2T>C n.2724+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145187A>T | CA347312244 | BOLA3 | c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.1192+2T>A n.320+2T>A n.2724+2T>A | |
2 | g.74145188C>A | CA347312250 | BOLA3 | c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.1192+1G>T n.320+1G>T n.2724+1G>T | |
2 | g.74145188C>G | CA347312249 | BOLA3 | c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.1192+1G>C n.320+1G>C n.2724+1G>C | |
2 | g.74145188C>T | CA347312247 | BOLA3 | c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.1192+1G>A n.320+1G>A n.2724+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145189C>A | CA347312253 | BOLA3 | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1192G>T n.320G>T n.2724G>T | |
2 | g.74145189C>G | CA347312255 | BOLA3 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.1192G>C n.320G>C n.2724G>C | |
2 | g.74145189C>T | CA347312257 | BOLA3 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1192G>A n.320G>A n.2724G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145190T>A | CA426813934 | BOLA3 | c.168A>T (p.Ser56=) n.1191A>T n.319A>T n.2723A>T | |
2 | g.74145190T>C | CA426813936 | BOLA3 | c.168A>G (p.Ser56=) n.1191A>G n.319A>G n.2723A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145190T>G | CA426813935 | BOLA3 | c.168A>C (p.Ser56=) n.1191A>C n.319A>C n.2723A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145191G>A | CA347312259 | BOLA3 | c.167C>T (p.Ser56Leu) n.1190C>T n.318C>T n.2722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145191G>C | CA347312261 | BOLA3 | c.167C>G (p.Ser56Ter) n.1190C>G n.318C>G n.2722C>G | |
2 | g.74145191G= | CA1261291922 | BOLA3 | c.167C= (p.Ser56=) n.1190C= n.318C= n.2722C= | |
2 | g.74145191G>T | CA347312266 | BOLA3 | c.167C>A (p.Ser56Ter) n.1190C>A n.318C>A n.2722C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145192A>C | CA347312269 | BOLA3 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1189T>G n.317T>G n.2721T>G | |
2 | g.74145192A>G | CA347312271 | BOLA3 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1189T>C n.317T>C n.2721T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145192A>T | CA347312273 | BOLA3 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1189T>A n.317T>A n.2721T>A | |
2 | g.74145193A>C | CA347312275 | BOLA3 | c.165T>G (p.Ile55Met) n.1188T>G n.316T>G n.2720T>G | |
2 | g.74145193A>G | CA426813937 | BOLA3 | c.165T>C (p.Ile55=) n.1188T>C n.316T>C n.2720T>C | |
2 | g.74145193A>T | CA426813938 | BOLA3 | c.165T>A (p.Ile55=) n.1188T>A n.316T>A n.2720T>A | |
2 | g.74145194A= | CA1261291923 | BOLA3 | c.164T= (p.Ile55=) n.1187T= n.315T= n.2719T= | |
2 | g.74145194A>C | CA347312277 | BOLA3 | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1187T>G n.315T>G n.2719T>G | |
2 | g.74145194A>G | CA1719490 | BOLA3 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1187T>C n.315T>C n.2719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145194A>T | CA347312279 | BOLA3 | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1187T>A n.315T>A n.2719T>A | |
2 | g.74145195T>A | CA347312282 | BOLA3 | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1186A>T n.314A>T n.2718A>T | |
2 | g.74145195T>C | CA1719491 | BOLA3 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.1186A>G n.314A>G n.2718A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145195T>G | CA347312281 | BOLA3 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1186A>C n.314A>C n.2718A>C | |
2 | g.74145195T= | CA1261291924 | BOLA3 | c.163A= (p.Ile55=) n.1186A= n.314A= n.2718A= | |
2 | g.74145196G>A | CA426813940 | BOLA3 | c.162C>T (p.Asp54=) n.1185C>T n.313C>T n.2717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145196G>C | CA347312285 | BOLA3 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.1185C>G n.313C>G n.2717C>G | |
2 | g.74145196G= | CA1261291925 | BOLA3 | c.162C= (p.Asp54=) n.1185C= n.313C= n.2717C= | |
2 | g.74145196G>T | CA347312287 | BOLA3 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.1185C>A n.313C>A n.2717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145197T>A | CA347312289 | BOLA3 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.1184A>T n.312A>T n.2716A>T | |
2 | g.74145197T>C | CA347312291 | BOLA3 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1184A>G n.312A>G n.2716A>G | |
2 | g.74145197T>G | CA347312293 | BOLA3 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1184A>C n.312A>C n.2716A>C | |
2 | g.74145198C>A | CA347312300 | BOLA3 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1183G>T n.311G>T n.2715G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145198C>G | CA347312297 | BOLA3 | c.160G>C (p.Asp54His) n.1183G>C n.311G>C n.2715G>C | |
2 | g.74145198C>T | CA347312295 | BOLA3 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1183G>A n.311G>A n.2715G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145199A= | CA1261291926 | BOLA3 | c.159T= (p.Thr53=) n.1182T= n.310T= n.2714T= | |
2 | g.74145199A>C | CA1719492 | BOLA3 | c.159T>G (p.Thr53=) n.1182T>G n.310T>G n.2714T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.74145199A>G | CA426813942 | BOLA3 | c.159T>C (p.Thr53=) n.1182T>C n.310T>C n.2714T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145199A>T | CA426813943 | BOLA3 | c.159T>A (p.Thr53=) n.1182T>A n.310T>A n.2714T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145199dup | CA2586969581 | BOLA3 | c.159dup (p.Asp54Ter) n.1182dup n.310dup n.2714dup | |
2 | g.74145200G>A | CA347312301 | BOLA3 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1181C>T n.309C>T n.2713C>T | |
2 | g.74145200G>C | CA347312303 | BOLA3 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1181C>G n.309C>G n.2713C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145200G>T | CA347312305 | BOLA3 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1181C>A n.309C>A n.2713C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145201T>A | CA347312308 | BOLA3 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1180A>T n.308A>T n.2712A>T | |
2 | g.74145201T>C | CA347312310 | BOLA3 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1180A>G n.308A>G n.2712A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145201T>G | CA347312312 | BOLA3 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1180A>C n.308A>C n.2712A>C | |
2 | g.74145202G>A | CA426813944 | BOLA3 | c.156C>T (p.Val52=) n.1179C>T n.307C>T n.2711C>T | |
2 | g.74145202G>C | CA426813945 | BOLA3 | c.156C>G (p.Val52=) n.1179C>G n.307C>G n.2711C>G | |
2 | g.74145202G>T | CA426813946 | BOLA3 | c.156C>A (p.Val52=) n.1179C>A n.307C>A n.2711C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145203A>C | CA347312314 | BOLA3 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.1178T>G n.306T>G n.2710T>G | |
2 | g.74145203A>G | CA347312318 | BOLA3 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.1178T>C n.306T>C n.2710T>C | |
2 | g.74145203A>T | CA347312316 | BOLA3 | c.155T>A (p.Val52Asp) n.1178T>A n.306T>A n.2710T>A | |
2 | g.74145204C>A | CA347312320 | BOLA3 | c.154G>T (p.Val52Phe) n.1177G>T n.305G>T n.2709G>T | |
2 | g.74145204C>G | CA347312322 | BOLA3 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.1177G>C n.305G>C n.2709G>C | |
2 | g.74145204C>T | CA347312323 | BOLA3 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.1177G>A n.305G>A n.2709G>A | |
2 | g.74145205T>A | CA347312324 | BOLA3 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.1176A>T n.304A>T n.2708A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145205T>C | CA50434963 | BOLA3 | c.153A>G (p.Lys51=) n.1176A>G n.304A>G n.2708A>G | dbSNP |
2 | g.74145205T>G | CA347312327 | BOLA3 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.1176A>C n.304A>C n.2708A>C | |
2 | g.74145205T= | CA1261291927 | BOLA3 | c.153A= (p.Lys51=) n.1176A= n.304A= n.2708A= | |
2 | g.74145206T>A | CA347312329 | BOLA3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.1175A>T n.303A>T n.2707A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.74145206T>C | CA347312331 | BOLA3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.1175A>G n.303A>G n.2707A>G | |
2 | g.74145206T>G | CA347312333 | BOLA3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.1175A>C n.303A>C n.2707A>C | |
2 | g.74145207T>A | CA347312335 | BOLA3 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.1174A>T n.302A>T n.2706A>T | |
2 | g.74145207T>C | CA347312337 | BOLA3 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.1174A>G n.302A>G n.2706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145207T>G | CA347312339 | BOLA3 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.1174A>C n.302A>C n.2706A>C | |
2 | g.74145207T= | CA1261291928 | BOLA3 | c.151A= (p.Lys51=) n.1174A= n.302A= n.2706A= | |
2 | g.74145208T>A | CA426813951 | BOLA3 | c.150A>T (p.Ile50=) n.1173A>T n.301A>T n.2705A>T | |
2 | g.74145208T>C | CA347312341 | BOLA3 | c.150A>G (p.Ile50Met) n.1173A>G n.301A>G n.2705A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145208T>G | CA426813952 | BOLA3 | c.150A>C (p.Ile50=) n.1173A>C n.301A>C n.2705A>C | dbSNP |
2 | g.74145208T= | CA1261291929 | BOLA3 | c.150A= (p.Ile50=) n.1173A= n.301A= n.2705A= | |
2 | g.74145209A>C | CA347312344 | BOLA3 | c.149T>G (p.Ile50Arg) n.1172T>G n.300T>G n.2704T>G | |
2 | g.74145209A>G | CA347312346 | BOLA3 | c.149T>C (p.Ile50Thr) n.1172T>C n.300T>C n.2704T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145209A>T | CA347312345 | BOLA3 | c.149T>A (p.Ile50Lys) n.1172T>A n.300T>A n.2704T>A | |
2 | g.74145210T>A | CA347312348 | BOLA3 | c.148A>T (p.Ile50Leu) n.1171A>T n.299A>T n.2703A>T | |
2 | g.74145210T>C | CA1719493 | BOLA3 | c.148A>G (p.Ile50Val) n.1171A>G n.299A>G n.2703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145210T>G | CA347312351 | BOLA3 | c.148A>C (p.Ile50Leu) n.1171A>C n.299A>C n.2703A>C | dbSNP |
2 | g.74145210T= | CA1261291930 | BOLA3 | c.148A= (p.Ile50=) n.1171A= n.299A= n.2703A= | |
2 | g.74145211A= | CA1261291931 | BOLA3 | c.147T= (p.Ala49=) n.1170T= n.298T= n.2702T= | |
2 | g.74145211A>C | CA50434970 | BOLA3 | c.147T>G (p.Ala49=) n.1170T>G n.298T>G n.2702T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145211A>G | CA426813953 | BOLA3 | c.147T>C (p.Ala49=) n.1170T>C n.298T>C n.2702T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145211A>T | CA426813954 | BOLA3 | c.147T>A (p.Ala49=) n.1170T>A n.298T>A n.2702T>A | |
2 | g.74145212G>A | CA347312354 | BOLA3 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.1169C>T n.297C>T n.2701C>T | |
2 | g.74145212G>C | CA347312355 | BOLA3 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1169C>G n.297C>G n.2701C>G | |
2 | g.74145212G= | CA1261291932 | BOLA3 | c.146C= (p.Ala49=) n.1169C= n.297C= n.2701C= | |
2 | g.74145212G>T | CA1719494 | BOLA3 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1169C>A n.297C>A n.2701C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145213C>A | CA347312359 | BOLA3 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1168G>T n.296G>T n.2700G>T | |
2 | g.74145213C>G | CA347312360 | BOLA3 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1168G>C n.296G>C n.2700G>C | |
2 | g.74145213C>T | CA347312362 | BOLA3 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1168G>A n.296G>A n.2700G>A | |
2 | g.74145214T>A | CA426813956 | BOLA3 | c.144A>T (p.Thr48=) n.1167A>T n.295A>T n.2699A>T | |
2 | g.74145214T>C | CA426813957 | BOLA3 | c.144A>G (p.Thr48=) n.1167A>G n.295A>G n.2699A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145214T>G | CA426813958 | BOLA3 | c.144A>C (p.Thr48=) n.1167A>C n.295A>C n.2699A>C | |
2 | g.74145215G>A | CA347312364 | BOLA3 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.1166C>T n.294C>T n.2698C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145215G>C | CA347312365 | BOLA3 | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.1166C>G n.294C>G n.2698C>G | |
2 | g.74145215G>T | CA347312368 | BOLA3 | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1166C>A n.294C>A n.2698C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145216T>A | CA347312373 | BOLA3 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1165A>T n.293A>T n.2697A>T | |
2 | g.74145216T>C | CA347312370 | BOLA3 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1165A>G n.293A>G n.2697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145216T>G | CA347312371 | BOLA3 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1165A>C n.293A>C n.2697A>C | |
2 | g.74145216T= | CA1261291933 | BOLA3 | c.142A= (p.Thr48=) n.1165A= n.293A= n.2697A= | |
2 | g.74145217A= | CA1261291934 | BOLA3 | c.141T= (p.Ala47=) n.1164T= n.292T= n.2696T= | |
2 | g.74145217A>C | CA426813959 | BOLA3 | c.141T>G (p.Ala47=) n.1164T>G n.292T>G n.2696T>G | |
2 | g.74145217A>G | CA1719495 | BOLA3 | c.141T>C (p.Ala47=) n.1164T>C n.292T>C n.2696T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145217A>T | CA426813961 | BOLA3 | c.141T>A (p.Ala47=) n.1164T>A n.292T>A n.2696T>A | |
2 | g.74145218G>A | CA347312382 | BOLA3 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.1163C>T n.291C>T n.2695C>T | |
2 | g.74145218G>C | CA347312384 | BOLA3 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.1163C>G n.291C>G n.2695C>G | |
2 | g.74145218G>T | CA347312385 | BOLA3 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.1163C>A n.291C>A n.2695C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145219C>A | CA347312388 | BOLA3 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.1162G>T n.290G>T n.2694G>T | |
2 | g.74145219C>G | CA347312389 | BOLA3 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.1162G>C n.290G>C n.2694G>C | |
2 | g.74145219C>T | CA347312391 | BOLA3 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.1162G>A n.290G>A n.2694G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145220T>A | CA426813962 | BOLA3 | c.138A>T (p.Arg46=) n.1161A>T n.289A>T n.2693A>T | |
2 | g.74145220T>C | CA426813963 | BOLA3 | c.138A>G (p.Arg46=) n.1161A>G n.289A>G n.2693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145220T>G | CA426813964 | BOLA3 | c.138A>C (p.Arg46=) n.1161A>C n.289A>C n.2693A>C | |
2 | g.74145220T= | CA1261291935 | BOLA3 | c.138A= (p.Arg46=) n.1161A= n.289A= n.2693A= | |
2 | g.74145221C>A | CA347312392 | BOLA3 | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.1160G>T n.288G>T n.2692G>T | |
2 | g.74145221C= | CA1261291936 | BOLA3 | c.137G= (p.Arg46=) n.1160G= n.288G= n.2692G= | |
2 | g.74145221C>G | CA347312394 | BOLA3 | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.1160G>C n.288G>C n.2692G>C | |
2 | g.74145221C>T | CA1719496 | BOLA3 | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.1160G>A n.288G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145222G>A | CA352436 | BOLA3 | c.136C>T (p.Arg46Ter) n.1159C>T n.287C>T n.2691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145222G>C | CA347312398 | BOLA3 | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.1159C>G n.287C>G n.2691C>G | |
2 | g.74145222G= | CA1261291937 | BOLA3 | c.136C= (p.Arg46=) n.1159C= n.287C= n.2691C= | |
2 | g.74145222G>T | CA426813966 | BOLA3 | c.136C>A (p.Arg46=) n.1159C>A n.287C>A n.2691C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145223T>A | CA426813967 | BOLA3 | c.135A>T (p.Pro45=) n.1158A>T n.286A>T n.2690A>T | |
2 | g.74145223T>C | CA426813968 | BOLA3 | c.135A>G (p.Pro45=) n.1158A>G n.286A>G n.2690A>G | |
2 | g.74145223T>G | CA426813969 | BOLA3 | c.135A>C (p.Pro45=) n.1158A>C n.286A>C n.2690A>C | dbSNP |
2 | g.74145223T= | CA1261291938 | BOLA3 | c.135A= (p.Pro45=) n.1158A= n.286A= n.2690A= | |
2 | g.74145224G>A | CA347312401 | BOLA3 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1157C>T n.285C>T n.2689C>T | |
2 | g.74145224G>C | CA1719497 | BOLA3 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1157C>G n.285C>G n.2689C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145224G= | CA1261291939 | BOLA3 | c.134C= (p.Pro45=) n.1157C= n.285C= n.2689C= | |
2 | g.74145224G>T | CA347312403 | BOLA3 | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.1157C>A n.285C>A n.2689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145225G>A | CA347312406 | BOLA3 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1156C>T n.284C>T n.2688C>T | |
2 | g.74145225G>C | CA347312407 | BOLA3 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1156C>G n.284C>G n.2688C>G | |
2 | g.74145225G>T | CA347312409 | BOLA3 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1156C>A n.284C>A n.2688C>A | |
2 | g.74145226A>C | CA347312411 | BOLA3 | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.1155T>G n.283T>G n.2687T>G | |
2 | g.74145226A>G | CA426813971 | BOLA3 | c.132T>C (p.Phe44=) n.1155T>C n.283T>C n.2687T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145226A>T | CA347312412 | BOLA3 | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.1155T>A n.283T>A n.2687T>A | |
2 | g.74145228del | CA2659654028 | BOLA3 | c.132del (p.Pro45HisfsTer6) n.1155del n.283del n.2687del | gnomAD v4 |
2 | g.74145227A= | CA1261291940 | BOLA3 | c.131T= (p.Phe44=) n.1154T= n.282T= n.2686T= | |
2 | g.74145227A>C | CA347312417 | BOLA3 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.1154T>G n.282T>G n.2686T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.74145227A>G | CA347312419 | BOLA3 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.1154T>C n.282T>C n.2686T>C | |
2 | g.74145227A>T | CA347312420 | BOLA3 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.1154T>A n.282T>A n.2686T>A | |
2 | g.74145228A>C | CA347312423 | BOLA3 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.1153T>G n.281T>G n.2685T>G | |
2 | g.74145228A>G | CA347312425 | BOLA3 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.1153T>C n.281T>C n.2685T>C | |
2 | g.74145228A>T | CA347312426 | BOLA3 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.1153T>A n.281T>A n.2685T>A | |
2 | g.74145229C>A | CA347312429 | BOLA3 | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.1152G>T n.280G>T n.2684G>T | |
2 | g.74145229C>G | CA347312431 | BOLA3 | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.1152G>C n.280G>C n.2684G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145229C>T | CA426813975 | BOLA3 | c.129G>A (p.Lys43=) n.1152G>A n.280G>A n.2684G>A | |
2 | g.74145230T>A | CA347312435 | BOLA3 | c.128A>T (p.Lys43Met) n.1151A>T n.279A>T n.2683A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145230T>C | CA347312433 | BOLA3 | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.1151A>G n.279A>G n.2683A>G | |
2 | g.74145230T>G | CA347312432 | BOLA3 | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.1151A>C n.279A>C n.2683A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145231T>A | CA347312437 | BOLA3 | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.1150A>T n.278A>T n.2682A>T | |
2 | g.74145231T>C | CA347312438 | BOLA3 | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.1150A>G n.278A>G n.2682A>G | |
2 | g.74145231T>G | CA347312440 | BOLA3 | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.1150A>C n.278A>C n.2682A>C | |
2 | g.74145234_74145237del | CA2577007271 | BOLA3 | c.124_127del (p.Glu42SerfsTer8) n.1147_1150del n.275_278del n.2679_2682del | gnomAD v4 |
2 | g.74145232T>A | CA347312443 | BOLA3 | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.1149A>T n.277A>T n.2681A>T | |
2 | g.74145232T>C | CA426813977 | BOLA3 | c.126A>G (p.Glu42=) n.1149A>G n.277A>G n.2681A>G | |
2 | g.74145232T>G | CA347312445 | BOLA3 | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.1149A>C n.277A>C n.2681A>C | |
2 | g.74145233T>A | CA347312447 | BOLA3 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.1148A>T n.276A>T n.2680A>T | |
2 | g.74145233T>C | CA347312449 | BOLA3 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1148A>G n.276A>G n.2680A>G | |
2 | g.74145233T>G | CA347312451 | BOLA3 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1148A>C n.276A>C n.2680A>C | |
2 | g.74145234C>A | CA347312453 | BOLA3 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1147G>T n.275G>T n.2679G>T | |
2 | g.74145234C= | CA1261291941 | BOLA3 | c.124G= (p.Glu42=) n.1147G= n.275G= n.2679G= | |
2 | g.74145234C>G | CA347312459 | BOLA3 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1147G>C n.275G>C n.2679G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.74145234C>T | CA347312461 | BOLA3 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1147G>A n.275G>A n.2679G>A | |
2 | g.74145235T>A | CA347312465 | BOLA3 | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.1146A>T n.274A>T n.2678A>T | |
2 | g.74145235T>C | CA426813980 | BOLA3 | c.123A>G (p.Lys41=) n.1146A>G n.274A>G n.2678A>G | |
2 | g.74145235T>G | CA347312468 | BOLA3 | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.1146A>C n.274A>C n.2678A>C | |
2 | g.74145237dup | CA351345 | BOLA3 | c.123dup (p.Glu42ArgfsTer13) n.1146dup n.274dup n.2678dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.74145236T>A | CA347312472 | BOLA3 | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.1145A>T n.273A>T n.2677A>T | |
2 | g.74145236T>C | CA347312474 | BOLA3 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.1145A>G n.273A>G n.2677A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145236T>G | CA347312470 | BOLA3 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.1145A>C n.273A>C n.2677A>C | |
2 | g.74145237T>A | CA347312476 | BOLA3 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1144A>T n.272A>T n.2676A>T | |
2 | g.74145237T>C | CA347312478 | BOLA3 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1144A>G n.272A>G n.2676A>G | |
2 | g.74145237T>G | CA347312480 | BOLA3 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1144A>C n.272A>C n.2676A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145238G>A | CA426813984 | BOLA3 | c.120C>T (p.Leu40=) n.1143C>T n.271C>T n.2675C>T | |
2 | g.74145238G>C | CA426813986 | BOLA3 | c.120C>G (p.Leu40=) n.1143C>G n.271C>G n.2675C>G | |
2 | g.74145238G>T | CA426813985 | BOLA3 | c.120C>A (p.Leu40=) n.1143C>A n.271C>A n.2675C>A | |
2 | g.74145239A>C | CA347312482 | BOLA3 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1142T>G n.270T>G n.2674T>G | |
2 | g.74145239A>G | CA347312485 | BOLA3 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1142T>C n.270T>C n.2674T>C | |
2 | g.74145239A>T | CA347312486 | BOLA3 | c.119T>A (p.Leu40His) n.1142T>A n.270T>A n.2674T>A | |
2 | g.74145240G>A | CA347312487 | BOLA3 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.1141C>T n.269C>T n.2673C>T | |
2 | g.74145240G>C | CA347312488 | BOLA3 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.1141C>G n.269C>G n.2673C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.74145240G= | CA1261291942 | BOLA3 | c.118C= (p.Leu40=) n.1141C= n.269C= n.2673C= | |
2 | g.74145240G>T | CA347312489 | BOLA3 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.1141C>A n.269C>A n.2673C>A | |
2 | g.74145241A>C | CA347312491 | BOLA3 | c.117T>G (p.Ile39Met) n.1140T>G n.268T>G n.2672T>G | |
2 | g.74145241A>G | CA426813987 | BOLA3 | c.117T>C (p.Ile39=) n.1140T>C n.268T>C n.2672T>C | |
2 | g.74145241A>T | CA426813988 | BOLA3 | c.117T>A (p.Ile39=) n.1140T>A n.268T>A n.2672T>A | |
2 | g.74145242A>C | CA347312495 | BOLA3 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.1139T>G n.267T>G n.2671T>G | |
2 | g.74145242A>G | CA347312497 | BOLA3 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.1139T>C n.267T>C n.2671T>C | |
2 | g.74145242A>T | CA347312500 | BOLA3 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.1139T>A n.267T>A n.2671T>A | |
2 | g.74145243T>A | CA347312504 | BOLA3 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.1138A>T n.266A>T n.2670A>T | |
2 | g.74145243T>C | CA347312509 | BOLA3 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.1138A>G n.266A>G n.2670A>G | |
2 | g.74145243T>G | CA347312506 | BOLA3 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.1138A>C n.266A>C n.2670A>C | |
2 | g.74145244T>A | CA347312514 | BOLA3 | c.114A>T (p.Gln38His) n.1137A>T n.265A>T n.2669A>T | |
2 | g.74145244T>C | CA426813992 | BOLA3 | c.114A>G (p.Gln38=) n.1137A>G n.265A>G n.2669A>G | |
2 | g.74145244T>G | CA347312517 | BOLA3 | c.114A>C (p.Gln38His) n.1137A>C n.265A>C n.2669A>C | |
2 | g.74145245T>A | CA347312519 | BOLA3 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.1136A>T n.264A>T n.2668A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145245T>C | CA347312522 | BOLA3 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.1136A>G n.264A>G n.2668A>G | |
2 | g.74145245T>G | CA347312524 | BOLA3 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.1136A>C n.264A>C n.2668A>C | |
2 | g.74145246G>A | CA347312526 | BOLA3 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.1135C>T n.263C>T n.2667C>T | |
2 | g.74145246G>C | CA347312529 | BOLA3 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.1135C>G n.263C>G n.2667C>G | |
2 | g.74145246G>T | CA347312531 | BOLA3 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.1135C>A n.263C>A n.2667C>A | |
2 | g.74145248del | CA2577007272 | BOLA3 | c.112del (p.Gln38LysfsTer13) n.1135del n.263del n.2667del | |
2 | g.74145247G>A | CA426813996 | BOLA3 | c.111C>T (p.Thr37=) n.1134C>T n.262C>T n.2666C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145247G>C | CA426813994 | BOLA3 | c.111C>G (p.Thr37=) n.1134C>G n.262C>G n.2666C>G | |
2 | g.74145247G>T | CA426813993 | BOLA3 | c.111C>A (p.Thr37=) n.1134C>A n.262C>A n.2666C>A | |
2 | g.74145248G>A | CA347312534 | BOLA3 | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.1133C>T n.261C>T n.2665C>T | |
2 | g.74145248G>C | CA347312539 | BOLA3 | c.110C>G (p.Thr37Ser) n.1133C>G n.261C>G n.2665C>G | |
2 | g.74145248G>T | CA347312542 | BOLA3 | c.110C>A (p.Thr37Asn) n.1133C>A n.261C>A n.2665C>A | |
2 | g.74145249T>A | CA347312552 | BOLA3 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.1132A>T n.260A>T n.2664A>T | |
2 | g.74145249T>C | CA347312549 | BOLA3 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.1132A>G n.260A>G n.2664A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.74145249T>G | CA347312546 | BOLA3 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.1132A>C n.260A>C n.2664A>C | |
2 | g.74145249T= | CA1261291943 | BOLA3 | c.109A= (p.Thr37=) n.1132A= n.260A= n.2664A= | |
2 | g.74145250C>A | CA426813998 | BOLA3 | c.108G>T (p.Val36=) n.1131G>T n.259G>T n.2663G>T | |
2 | g.74145250C>G | CA426813999 | BOLA3 | c.108G>C (p.Val36=) n.1131G>C n.259G>C n.2663G>C | |
2 | g.74145250C>T | CA426814000 | BOLA3 | c.108G>A (p.Val36=) n.1131G>A n.259G>A n.2663G>A | |
2 | g.74145251A>C | CA347312556 | BOLA3 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.1130T>G n.258T>G n.2662T>G | |
2 | g.74145251A>G | CA347312554 | BOLA3 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.1130T>C n.258T>C n.2662T>C | |
2 | g.74145251A>T | CA347312558 | BOLA3 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.1130T>A n.258T>A n.2662T>A | |
2 | g.74145252C>A | CA347312560 | BOLA3 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.1129G>T n.257G>T n.2661G>T | |
2 | g.74145252C>G | CA347312565 | BOLA3 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.1129G>C n.257G>C n.2661G>C | |
2 | g.74145252C>T | CA347312562 | BOLA3 | c.106G>A (p.Val36Met) n.1129G>A n.257G>A n.2661G>A | |
2 | g.74145253T>A | CA347312567 | BOLA3 | c.105A>T (p.Arg35Ser) n.1128A>T n.256A>T n.2660A>T | |
2 | g.74145253T>C | CA426814001 | BOLA3 | c.105A>G (p.Arg35=) n.1128A>G n.256A>G n.2660A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145253T>G | CA347312568 | BOLA3 | c.105A>C (p.Arg35Ser) n.1128A>C n.256A>C n.2660A>C | |
2 | g.74145254C>A | CA347312569 | BOLA3 | c.104G>T (p.Arg35Ile) n.1127G>T n.255G>T n.2659G>T | |
2 | g.74145254C= | CA1261291944 | BOLA3 | c.104G= (p.Arg35=) n.1127G= n.255G= n.2659G= | |
2 | g.74145254C>G | CA347312570 | BOLA3 | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.1127G>C n.255G>C n.2659G>C | dbSNP |
2 | g.74145254C>T | CA347312571 | BOLA3 | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.1127G>A n.255G>A n.2659G>A | |
2 | g.74145255T>A | CA347312573 | BOLA3 | c.103A>T (p.Arg35Ter) n.1126A>T n.254A>T n.2658A>T | |
2 | g.74145255T>C | CA347312575 | BOLA3 | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.1126A>G n.254A>G n.2658A>G | |
2 | g.74145255T>G | CA426814002 | BOLA3 | c.103A>C (p.Arg35=) n.1126A>C n.254A>C n.2658A>C | |
2 | g.74145255_74145256del | CA645526464 | BOLA3 | c.102_103del (p.Arg35SerfsTer19) n.1125_1126del n.253_254del n.2657_2658del | COSMIC COSMIC |
2 | g.74145256G>A | CA426814003 | BOLA3 | c.102C>T (p.Leu34=) n.1125C>T n.253C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145256G>C | CA426814004 | BOLA3 | c.102C>G (p.Leu34=) n.1125C>G n.253C>G n.2657C>G | |
2 | g.74145256G>T | CA426814005 | BOLA3 | c.102C>A (p.Leu34=) n.1125C>A n.253C>A n.2657C>A | |
2 | g.74145257A>C | CA347312583 | BOLA3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1124T>G n.252T>G n.2656T>G | |
2 | g.74145257A>G | CA347312578 | BOLA3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1124T>C n.252T>C n.2656T>C | |
2 | g.74145257A>T | CA347312581 | BOLA3 | c.101T>A (p.Leu34His) n.1124T>A n.252T>A n.2656T>A | |
2 | g.74145258G>A | CA347312585 | BOLA3 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1123C>T n.251C>T n.2655C>T | |
2 | g.74145258G>C | CA347312587 | BOLA3 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.1123C>G n.251C>G n.2655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145258G= | CA1261291945 | BOLA3 | c.100C= (p.Leu34=) n.1123C= n.251C= n.2655C= | |
2 | g.74145258G>T | CA347312588 | BOLA3 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1123C>A n.251C>A n.2655C>A | |
2 | g.74145259C>A | CA347312589 | BOLA3 | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.1122G>T n.250G>T n.2654G>T | |
2 | g.74145259C>G | CA347312590 | BOLA3 | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.1122G>C n.250G>C n.2654G>C | |
2 | g.74145259C>T | CA426814007 | BOLA3 | c.99G>A (p.Glu33=) n.1122G>A n.250G>A n.2654G>A | |
2 | g.74145260T>A | CA347312591 | BOLA3 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.1121A>T n.249A>T n.2653A>T | |
2 | g.74145260T>C | CA347312597 | BOLA3 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.1121A>G n.249A>G n.2653A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145260T>G | CA347312594 | BOLA3 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.1121A>C n.249A>C n.2653A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145260T= | CA1261291946 | BOLA3 | c.98A= (p.Glu33=) n.1121A= n.249A= n.2653A= | |
2 | g.74145261C>A | CA347312600 | BOLA3 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.1120G>T n.248G>T n.2652G>T | |
2 | g.74145261C>G | CA347312607 | BOLA3 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.1120G>C n.248G>C n.2652G>C | |
2 | g.74145261C>T | CA347312610 | BOLA3 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.1120G>A n.248G>A n.2652G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145265dup | CA533708058 | BOLA3 | c.97dup (p.Glu33GlyfsTer22) n.1120dup n.248dup n.2652dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145265del | CA2659654029 | BOLA3 | c.97del (p.Glu33SerfsTer4) n.1120del n.248del n.2652del | gnomAD v4 |
2 | g.74145262C>A | CA426814009 | BOLA3 | c.96G>T (p.Gly32=) n.1119G>T n.247G>T n.2651G>T | |
2 | g.74145262C>G | CA426814010 | BOLA3 | c.96G>C (p.Gly32=) n.1119G>C n.247G>C n.2651G>C | |
2 | g.74145262C>T | CA426814011 | BOLA3 | c.96G>A (p.Gly32=) n.1119G>A n.247G>A n.2651G>A | |
2 | g.74145263C>A | CA347312612 | BOLA3 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.1118G>T n.246G>T n.2650G>T | |
2 | g.74145263C= | CA1261291947 | BOLA3 | c.95G= (p.Gly32=) n.1118G= n.246G= n.2650G= | |
2 | g.74145263C>G | CA347312615 | BOLA3 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1118G>C n.246G>C n.2650G>C | |
2 | g.74145263C>T | CA1719498 | BOLA3 | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.1118G>A n.246G>A n.2650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145264C>A | CA347312620 | BOLA3 | c.94G>T (p.Gly32Trp) n.1117G>T n.245G>T n.2649G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145264C>G | CA347312622 | BOLA3 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1117G>C n.245G>C n.2649G>C | |
2 | g.74145264C>T | CA347312623 | BOLA3 | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.1117G>A n.245G>A n.2649G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145265C>A | CA347312626 | BOLA3 | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1116G>T n.244G>T n.2648G>T | |
2 | g.74145265C= | CA1261291948 | BOLA3 | c.93G= (p.Glu31=) n.1116G= n.244G= n.2648G= | |
2 | g.74145265C>G | CA1719499 | BOLA3 | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1116G>C n.244G>C n.2648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145265C>T | CA426814013 | BOLA3 | c.93G>A (p.Glu31=) n.1116G>A n.244G>A n.2648G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.74145266T>A | CA347312630 | BOLA3 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.1115A>T n.243A>T n.2647A>T | |
2 | g.74145266T>C | CA347312634 | BOLA3 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1115A>G n.243A>G n.2647A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145266T>G | CA347312632 | BOLA3 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1115A>C n.243A>C n.2647A>C | |
2 | g.74145267C>A | CA347312636 | BOLA3 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1114G>T n.242G>T n.2646G>T | |
2 | g.74145267C>G | CA347312639 | BOLA3 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1114G>C n.242G>C n.2646G>C | |
2 | g.74145267C>T | CA347312641 | BOLA3 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1114G>A n.242G>A n.2646G>A | COSMIC |
2 | g.74145267_74145268del | CA2659654030 | BOLA3 | c.90_91del (p.Glu31GlyfsTer23) n.1113_1114del n.241_242del n.2645_2646del | gnomAD v4 |
2 | g.74145268A>C | CA426814016 | BOLA3 | c.90T>G (p.Thr30=) n.1113T>G n.241T>G n.2645T>G | |
2 | g.74145268A>G | CA426814014 | BOLA3 | c.90T>C (p.Thr30=) n.1113T>C n.241T>C n.2645T>C | |
2 | g.74145268A>T | CA426814015 | BOLA3 | c.90T>A (p.Thr30=) n.1113T>A n.241T>A n.2645T>A | |
2 | g.74145269G>A | CA347312644 | BOLA3 | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.1112C>T n.240C>T n.2644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145269G>C | CA347312646 | BOLA3 | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.1112C>G n.240C>G n.2644C>G | |
2 | g.74145269G= | CA1261291949 | BOLA3 | c.89C= (p.Thr30=) n.1112C= n.240C= n.2644C= | |
2 | g.74145269G>T | CA50434999 | BOLA3 | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.1112C>A n.240C>A n.2644C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145270T>A | CA347312651 | BOLA3 | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.1111A>T n.239A>T n.2643A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145270T>C | CA347312652 | BOLA3 | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.1111A>G n.239A>G n.2643A>G | |
2 | g.74145270T>G | CA347312655 | BOLA3 | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.1111A>C n.239A>C n.2643A>C | |
2 | g.74145271C>A | CA347312657 | BOLA3 | c.87G>T (p.Gln29His) n.1110G>T n.238G>T n.2642G>T | COSMIC |
2 | g.74145271C= | CA1261291950 | BOLA3 | c.87G= (p.Gln29=) n.1110G= n.238G= n.2642G= | |
2 | g.74145271C>G | CA347312658 | BOLA3 | c.87G>C (p.Gln29His) n.1110G>C n.238G>C n.2642G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145271C>T | CA426814020 | BOLA3 | c.87G>A (p.Gln29=) n.1110G>A n.238G>A n.2642G>A | |
2 | g.74145272T>A | CA347312664 | BOLA3 | c.86A>T (p.Gln29Leu) n.1109A>T n.237A>T n.2641A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145272T>C | CA347312662 | BOLA3 | c.86A>G (p.Gln29Arg) n.1109A>G n.237A>G n.2641A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145272T>G | CA347312660 | BOLA3 | c.86A>C (p.Gln29Pro) n.1109A>C n.237A>C n.2641A>C | |
2 | g.74145273G>A | CA347312665 | BOLA3 | c.85C>T (p.Gln29Ter) n.1108C>T n.236C>T n.2640C>T | |
2 | g.74145273G>C | CA347312666 | BOLA3 | c.85C>G (p.Gln29Glu) n.1108C>G n.236C>G n.2640C>G | |
2 | g.74145273G>T | CA347312668 | BOLA3 | c.85C>A (p.Gln29Lys) n.1108C>A n.236C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145274A>C | CA426814022 | BOLA3 | c.84T>G (p.Thr28=) n.1107T>G n.235T>G n.2639T>G | |
2 | g.74145274A>G | CA426814021 | BOLA3 | c.84T>C (p.Thr28=) n.1107T>C n.235T>C n.2639T>C | |
2 | g.74145274A>T | CA426814024 | BOLA3 | c.84T>A (p.Thr28=) n.1107T>A n.235T>A n.2639T>A |