Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74112061T>ACA470165637VCLc.2898T>A (p.Ile966=)
c.2746-2123T>A (n.2746-2123T>A)
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.5549-2123T>A
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.2901T>A (p.Ile967=)
c.2749-2123T>A (n.2749-2123T>A)
10g.74112061T>CCA470165638VCLc.2898T>C (p.Ile966=)
c.2746-2123T>C (n.2746-2123T>C)
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.5549-2123T>C
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.2901T>C (p.Ile967=)
c.2749-2123T>C (n.2749-2123T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112061T>GCA377264832VCLc.2898T>G (p.Ile966Met)
c.2746-2123T>G (n.2746-2123T>G)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
n.5549-2123T>G
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.2901T>G (p.Ile967Met)
c.2749-2123T>G (n.2749-2123T>G)
10g.74112062C>ACA377264833VCLc.2899C>A (p.Leu967Met)
c.2746-2122C>A (n.2746-2122C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.5549-2122C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.2749-2122C>A (n.2749-2122C>A)
10g.74112062C>GCA377264834VCLc.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2746-2122C>G (n.2746-2122C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.5549-2122C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.2749-2122C>G (n.2749-2122C>G)
COSMIC
10g.74112062C>TCA470165639VCLc.2899C>T (p.Leu967=)
c.2746-2122C>T (n.2746-2122C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.5549-2122C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.2902C>T (p.Leu968=)
c.2749-2122C>T (n.2749-2122C>T)
10g.74112063T>ACA377264835VCLc.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.2746-2121T>A (n.2746-2121T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.5549-2121T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.2749-2121T>A (n.2749-2121T>A)
10g.74112063T>CCA377264836VCLc.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2746-2121T>C (n.2746-2121T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.5549-2121T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.2749-2121T>C (n.2749-2121T>C)
gnomAD v4
10g.74112063T>GCA377264837VCLc.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2746-2121T>G (n.2746-2121T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.5549-2121T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.2749-2121T>G (n.2749-2121T>G)
10g.74112064G>ACA470165643VCLc.2901G>A (p.Leu967=)
c.2746-2120G>A (n.2746-2120G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.5549-2120G>A
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.2904G>A (p.Leu968=)
c.2749-2120G>A (n.2749-2120G>A)
10g.74112064G>CCA470165644VCLc.2901G>C (p.Leu967=)
c.2746-2120G>C (n.2746-2120G>C)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.5549-2120G>C
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.2904G>C (p.Leu968=)
c.2749-2120G>C (n.2749-2120G>C)
10g.74112064G>TCA470165645VCLc.2901G>T (p.Leu967=)
c.2746-2120G>T (n.2746-2120G>T)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.5549-2120G>T
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.2904G>T (p.Leu968=)
c.2749-2120G>T (n.2749-2120G>T)
10g.74112065G>ACA377264839VCLc.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2746-2119G>A (n.2746-2119G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.5549-2119G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2749-2119G>A (n.2749-2119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112065G>CCA377264840VCLc.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2746-2119G>C (n.2746-2119G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.5549-2119G>C
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2749-2119G>C (n.2749-2119G>C)
10g.74112065G=CA1919905816VCLc.2902G= (p.Ala968=)
c.2746-2119G= (n.2746-2119G=)
c.1918G= (p.Ala640=)
n.5549-2119G=
c.*2657G= (n.*2657G=)
c.2905G= (p.Ala969=)
c.2749-2119G= (n.2749-2119G=)
10g.74112065G>TCA377264838VCLc.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.2746-2119G>T (n.2746-2119G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.5549-2119G>T
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2749-2119G>T (n.2749-2119G>T)
10g.74112066C>ACA377264841VCLc.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.2746-2118C>A (n.2746-2118C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.5549-2118C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.2749-2118C>A (n.2749-2118C>A)
10g.74112066C>GCA377264842VCLc.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2746-2118C>G (n.2746-2118C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.5549-2118C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2749-2118C>G (n.2749-2118C>G)
10g.74112066C>TCA377264843VCLc.2903C>T (p.Ala968Val)
c.2746-2118C>T (n.2746-2118C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.5549-2118C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2749-2118C>T (n.2749-2118C>T)
10g.74112067C>ACA470165649VCLc.2904C>A (p.Ala968=)
c.2746-2117C>A (n.2746-2117C>A)
c.1920C>A (p.Ala640=)
n.5549-2117C>A
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
c.2907C>A (p.Ala969=)
c.2749-2117C>A (n.2749-2117C>A)
10g.74112067C=CA1919905817VCLc.2904C= (p.Ala968=)
c.2746-2117C= (n.2746-2117C=)
c.1920C= (p.Ala640=)
n.5549-2117C=
c.*2659C= (n.*2659C=)
c.2907C= (p.Ala969=)
c.2749-2117C= (n.2749-2117C=)
10g.74112067C>GCA470165650VCLc.2904C>G (p.Ala968=)
c.2746-2117C>G (n.2746-2117C>G)
c.1920C>G (p.Ala640=)
n.5549-2117C>G
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
c.2907C>G (p.Ala969=)
c.2749-2117C>G (n.2749-2117C>G)
gnomAD v4
10g.74112067C>TCA5563335VCLc.2904C>T (p.Ala968=)
c.2746-2117C>T (n.2746-2117C>T)
c.1920C>T (p.Ala640=)
n.5549-2117C>T
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
c.2907C>T (p.Ala969=)
c.2749-2117C>T (n.2749-2117C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112068G>ACA5563336VCLc.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2746-2116G>A (n.2746-2116G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.5549-2116G>A
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2749-2116G>A (n.2749-2116G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112068G>CCA377264845VCLc.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2746-2116G>C (n.2746-2116G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.5549-2116G>C
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2749-2116G>C (n.2749-2116G>C)
10g.74112068G=CA1919905818VCLc.2905G= (p.Ala969=)
c.2746-2116G= (n.2746-2116G=)
c.1921G= (p.Ala641=)
n.5549-2116G=
c.*2660G= (n.*2660G=)
c.2908G= (p.Ala970=)
c.2749-2116G= (n.2749-2116G=)
10g.74112068G>TCA377264844VCLc.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2746-2116G>T (n.2746-2116G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.5549-2116G>T
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2749-2116G>T (n.2749-2116G>T)
10g.74112069C>ACA5563338VCLc.2906C>A (p.Ala969Glu)
c.2746-2115C>A (n.2746-2115C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.5549-2115C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.2909C>A (p.Ala970Glu)
c.2749-2115C>A (n.2749-2115C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112069C=CA1919905819VCLc.2906C= (p.Ala969=)
c.2746-2115C= (n.2746-2115C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.5549-2115C=
c.*2661C= (n.*2661C=)
c.2909C= (p.Ala970=)
c.2749-2115C= (n.2749-2115C=)
10g.74112069C>GCA377264846VCLc.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2746-2115C>G (n.2746-2115C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.5549-2115C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2749-2115C>G (n.2749-2115C>G)
10g.74112069C>TCA5563337VCLc.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2746-2115C>T (n.2746-2115C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.5549-2115C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2749-2115C>T (n.2749-2115C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74112070G>ACA470165654VCLc.2907G>A (p.Ala969=)
c.2746-2114G>A (n.2746-2114G>A)
c.1923G>A (p.Ala641=)
n.5549-2114G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.2910G>A (p.Ala970=)
c.2749-2114G>A (n.2749-2114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112070G>CCA470165656VCLc.2907G>C (p.Ala969=)
c.2746-2114G>C (n.2746-2114G>C)
c.1923G>C (p.Ala641=)
n.5549-2114G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.2910G>C (p.Ala970=)
c.2749-2114G>C (n.2749-2114G>C)
10g.74112070G=CA1919905820VCLc.2907G= (p.Ala969=)
c.2746-2114G= (n.2746-2114G=)
c.1923G= (p.Ala641=)
n.5549-2114G=
c.*2662G= (n.*2662G=)
c.2910G= (p.Ala970=)
c.2749-2114G= (n.2749-2114G=)
10g.74112070G>TCA470165655VCLc.2907G>T (p.Ala969=)
c.2746-2114G>T (n.2746-2114G>T)
c.1923G>T (p.Ala641=)
n.5549-2114G>T
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.2910G>T (p.Ala970=)
c.2749-2114G>T (n.2749-2114G>T)
10g.74112071G>ACA377264847VCLc.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2746-2113G>A (n.2746-2113G>A)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.5549-2113G>A
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.2911G>A (p.Ala971Thr)
c.2749-2113G>A (n.2749-2113G>A)
10g.74112071G>CCA5563339VCLc.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2746-2113G>C (n.2746-2113G>C)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.5549-2113G>C
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.2911G>C (p.Ala971Pro)
c.2749-2113G>C (n.2749-2113G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112071G=CA1919905821VCLc.2908G= (p.Ala970=)
c.2746-2113G= (n.2746-2113G=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.5549-2113G=
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.2911G= (p.Ala971=)
c.2749-2113G= (n.2749-2113G=)
10g.74112071G>TCA377264848VCLc.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2746-2113G>T (n.2746-2113G>T)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.5549-2113G>T
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.2911G>T (p.Ala971Ser)
c.2749-2113G>T (n.2749-2113G>T)
10g.74112072C>ACA377264849VCLc.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.2746-2112C>A (n.2746-2112C>A)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.5549-2112C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
c.2912C>A (p.Ala971Asp)
c.2749-2112C>A (n.2749-2112C>A)
10g.74112072C=CA1919905822VCLc.2909C= (p.Ala970=)
c.2746-2112C= (n.2746-2112C=)
c.1925C= (p.Ala642=)
n.5549-2112C=
c.*2664C= (n.*2664C=)
c.2912C= (p.Ala971=)
c.2749-2112C= (n.2749-2112C=)
10g.74112072C>GCA5563340VCLc.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2746-2112C>G (n.2746-2112C>G)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.5549-2112C>G
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
c.2912C>G (p.Ala971Gly)
c.2749-2112C>G (n.2749-2112C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112072C>TCA377264850VCLc.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2746-2112C>T (n.2746-2112C>T)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.5549-2112C>T
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
c.2912C>T (p.Ala971Val)
c.2749-2112C>T (n.2749-2112C>T)
gnomAD v4
10g.74112073T>ACA470165658VCLc.2910T>A (p.Ala970=)
c.2746-2111T>A (n.2746-2111T>A)
c.1926T>A (p.Ala642=)
n.5549-2111T>A
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
c.2913T>A (p.Ala971=)
c.2749-2111T>A (n.2749-2111T>A)
10g.74112073T>CCA470165659VCLc.2910T>C (p.Ala970=)
c.2746-2111T>C (n.2746-2111T>C)
c.1926T>C (p.Ala642=)
n.5549-2111T>C
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
c.2913T>C (p.Ala971=)
c.2749-2111T>C (n.2749-2111T>C)
10g.74112073T>GCA470165660VCLc.2910T>G (p.Ala970=)
c.2746-2111T>G (n.2746-2111T>G)
c.1926T>G (p.Ala642=)
n.5549-2111T>G
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
c.2913T>G (p.Ala971=)
c.2749-2111T>G (n.2749-2111T>G)
10g.74112074C>ACA377264851VCLc.2911C>A (p.Gln971Lys)
c.2746-2110C>A (n.2746-2110C>A)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.5549-2110C>A
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.2749-2110C>A (n.2749-2110C>A)
10g.74112074C>GCA377264853VCLc.2911C>G (p.Gln971Glu)
c.2746-2110C>G (n.2746-2110C>G)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.5549-2110C>G
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.2749-2110C>G (n.2749-2110C>G)
ClinVar dbSNP
10g.74112074C>TCA377264852VCLc.2911C>T (p.Gln971Ter)
c.2746-2110C>T (n.2746-2110C>T)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.5549-2110C>T
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.2749-2110C>T (n.2749-2110C>T)
10g.74112075A>CCA377264854VCLc.2912A>C (p.Gln971Pro)
c.2746-2109A>C (n.2746-2109A>C)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.5549-2109A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.2749-2109A>C (n.2749-2109A>C)
10g.74112075A>GCA377264856VCLc.2912A>G (p.Gln971Arg)
c.2746-2109A>G (n.2746-2109A>G)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.5549-2109A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.2749-2109A>G (n.2749-2109A>G)
10g.74112075A>TCA377264855VCLc.2912A>T (p.Gln971Leu)
c.2746-2109A>T (n.2746-2109A>T)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.5549-2109A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.2749-2109A>T (n.2749-2109A>T)
10g.74112076G>ACA470165665VCLc.2913G>A (p.Gln971=)
c.2746-2108G>A (n.2746-2108G>A)
c.1929G>A (p.Gln643=)
n.5549-2108G>A
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.2749-2108G>A (n.2749-2108G>A)
10g.74112076G>CCA377264857VCLc.2913G>C (p.Gln971His)
c.2746-2108G>C (n.2746-2108G>C)
c.1929G>C (p.Gln643His)
n.5549-2108G>C
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.2749-2108G>C (n.2749-2108G>C)
10g.74112076G>TCA377264858VCLc.2913G>T (p.Gln971His)
c.2746-2108G>T (n.2746-2108G>T)
c.1929G>T (p.Gln643His)
n.5549-2108G>T
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.2749-2108G>T (n.2749-2108G>T)
10g.74112077T>ACA5563341VCLc.2914T>A (p.Ser972Thr)
c.2746-2107T>A (n.2746-2107T>A)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
n.5549-2107T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
c.2749-2107T>A (n.2749-2107T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112077T>CCA377264859VCLc.2914T>C (p.Ser972Pro)
c.2746-2107T>C (n.2746-2107T>C)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
n.5549-2107T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
c.2749-2107T>C (n.2749-2107T>C)
10g.74112077T>GCA377264860VCLc.2914T>G (p.Ser972Ala)
c.2746-2107T>G (n.2746-2107T>G)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
n.5549-2107T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
c.2749-2107T>G (n.2749-2107T>G)
10g.74112077T=CA1919905823VCLc.2914T= (p.Ser972=)
c.2746-2107T= (n.2746-2107T=)
c.1930T= (p.Ser644=)
n.5549-2107T=
c.*2669T= (n.*2669T=)
c.2917T= (p.Ser973=)
c.2749-2107T= (n.2749-2107T=)
10g.74112078C>ACA377264861VCLc.2915C>A (p.Ser972Tyr)
c.2746-2106C>A (n.2746-2106C>A)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
n.5549-2106C>A
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
c.2749-2106C>A (n.2749-2106C>A)
10g.74112078C>GCA377264862VCLc.2915C>G (p.Ser972Cys)
c.2746-2106C>G (n.2746-2106C>G)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
n.5549-2106C>G
c.*2670C>G (n.*2670C>G)
c.2918C>G (p.Ser973Cys)
c.2749-2106C>G (n.2749-2106C>G)
10g.74112078C>TCA377264863VCLc.2915C>T (p.Ser972Phe)
c.2746-2106C>T (n.2746-2106C>T)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
n.5549-2106C>T
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
c.2918C>T (p.Ser973Phe)
c.2749-2106C>T (n.2749-2106C>T)
gnomAD v4
10g.74112079C>ACA470165669VCLc.2916C>A (p.Ser972=)
c.2746-2105C>A (n.2746-2105C>A)
c.1932C>A (p.Ser644=)
n.5549-2105C>A
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.2919C>A (p.Ser973=)
c.2749-2105C>A (n.2749-2105C>A)
10g.74112079C>GCA470165670VCLc.2916C>G (p.Ser972=)
c.2746-2105C>G (n.2746-2105C>G)
c.1932C>G (p.Ser644=)
n.5549-2105C>G
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.2919C>G (p.Ser973=)
c.2749-2105C>G (n.2749-2105C>G)
10g.74112079C>TCA470165672VCLc.2916C>T (p.Ser972=)
c.2746-2105C>T (n.2746-2105C>T)
c.1932C>T (p.Ser644=)
n.5549-2105C>T
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.2919C>T (p.Ser973=)
c.2749-2105C>T (n.2749-2105C>T)
10g.74112080T>ACA377264864VCLc.2917T>A (p.Leu973Met)
c.2746-2104T>A (n.2746-2104T>A)
c.1933T>A (p.Leu645Met)
n.5549-2104T>A
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.2920T>A (p.Leu974Met)
c.2749-2104T>A (n.2749-2104T>A)
10g.74112080T>CCA470165675VCLc.2917T>C (p.Leu973=)
c.2746-2104T>C (n.2746-2104T>C)
c.1933T>C (p.Leu645=)
n.5549-2104T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.2920T>C (p.Leu974=)
c.2749-2104T>C (n.2749-2104T>C)
gnomAD v4
10g.74112080T>GCA377264865VCLc.2917T>G (p.Leu973Val)
c.2746-2104T>G (n.2746-2104T>G)
c.1933T>G (p.Leu645Val)
n.5549-2104T>G
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.2749-2104T>G (n.2749-2104T>G)
10g.74112081T>ACA377264866VCLc.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.2746-2103T>A (n.2746-2103T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Ter)
n.5549-2103T>A
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.2749-2103T>A (n.2749-2103T>A)
10g.74112081T>CCA377264867VCLc.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.2746-2103T>C (n.2746-2103T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Ser)
n.5549-2103T>C
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.2749-2103T>C (n.2749-2103T>C)
ClinVar
10g.74112081T>GCA377264868VCLc.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.2746-2103T>G (n.2746-2103T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Trp)
n.5549-2103T>G
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.2921T>G (p.Leu974Trp)
c.2749-2103T>G (n.2749-2103T>G)
10g.74112082G>ACA470165678VCLc.2919G>A (p.Leu973=)
c.2746-2102G>A (n.2746-2102G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.5549-2102G>A
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
c.2922G>A (p.Leu974=)
c.2749-2102G>A (n.2749-2102G>A)
10g.74112082G>CCA377264869VCLc.2919G>C (p.Leu973Phe)
c.2746-2102G>C (n.2746-2102G>C)
c.1935G>C (p.Leu645Phe)
n.5549-2102G>C
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
c.2922G>C (p.Leu974Phe)
c.2749-2102G>C (n.2749-2102G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112082G>TCA377264870VCLc.2919G>T (p.Leu973Phe)
c.2746-2102G>T (n.2746-2102G>T)
c.1935G>T (p.Leu645Phe)
n.5549-2102G>T
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.2922G>T (p.Leu974Phe)
c.2749-2102G>T (n.2749-2102G>T)
10g.74112083C>ACA377264871VCLc.2920C>A (p.His974Asn)
c.2746-2101C>A (n.2746-2101C>A)
c.1936C>A (p.His646Asn)
n.5549-2101C>A
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.2923C>A (p.His975Asn)
c.2749-2101C>A (n.2749-2101C>A)
10g.74112083C=CA1919905824VCLc.2920C= (p.His974=)
c.2746-2101C= (n.2746-2101C=)
c.1936C= (p.His646=)
n.5549-2101C=
c.*2675C= (n.*2675C=)
c.2923C= (p.His975=)
c.2749-2101C= (n.2749-2101C=)
10g.74112083C>GCA377264872VCLc.2920C>G (p.His974Asp)
c.2746-2101C>G (n.2746-2101C>G)
c.1936C>G (p.His646Asp)
n.5549-2101C>G
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.2923C>G (p.His975Asp)
c.2749-2101C>G (n.2749-2101C>G)
10g.74112083C>TCA377264873VCLc.2920C>T (p.His974Tyr)
c.2746-2101C>T (n.2746-2101C>T)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
n.5549-2101C>T
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.2923C>T (p.His975Tyr)
c.2749-2101C>T (n.2749-2101C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112084A>CCA377264874VCLc.2921A>C (p.His974Pro)
c.2746-2100A>C (n.2746-2100A>C)
c.1937A>C (p.His646Pro)
n.5549-2100A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.2924A>C (p.His975Pro)
c.2749-2100A>C (n.2749-2100A>C)
10g.74112084A>GCA377264875VCLc.2921A>G (p.His974Arg)
c.2746-2100A>G (n.2746-2100A>G)
c.1937A>G (p.His646Arg)
n.5549-2100A>G
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.2924A>G (p.His975Arg)
c.2749-2100A>G (n.2749-2100A>G)
gnomAD v4
10g.74112084A>TCA377264876VCLc.2921A>T (p.His974Leu)
c.2746-2100A>T (n.2746-2100A>T)
c.1937A>T (p.His646Leu)
n.5549-2100A>T
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.2924A>T (p.His975Leu)
c.2749-2100A>T (n.2749-2100A>T)
10g.74112085T>ACA377264877VCLc.2922T>A (p.His974Gln)
c.2746-2099T>A (n.2746-2099T>A)
c.1938T>A (p.His646Gln)
n.5549-2099T>A
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.2925T>A (p.His975Gln)
c.2749-2099T>A (n.2749-2099T>A)
10g.74112085T>CCA470165689VCLc.2922T>C (p.His974=)
c.2746-2099T>C (n.2746-2099T>C)
c.1938T>C (p.His646=)
n.5549-2099T>C
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.2925T>C (p.His975=)
c.2749-2099T>C (n.2749-2099T>C)
10g.74112085T>GCA377264878VCLc.2922T>G (p.His974Gln)
c.2746-2099T>G (n.2746-2099T>G)
c.1938T>G (p.His646Gln)
n.5549-2099T>G
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.2925T>G (p.His975Gln)
c.2749-2099T>G (n.2749-2099T>G)
10g.74112086C>ACA470165690VCLc.2923C>A (p.Arg975=)
c.2746-2098C>A (n.2746-2098C>A)
c.1939C>A (p.Arg647=)
n.5549-2098C>A
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.2926C>A (p.Arg976=)
c.2749-2098C>A (n.2749-2098C>A)
10g.74112086C=CA1919905825VCLc.2923C= (p.Arg975=)
c.2746-2098C= (n.2746-2098C=)
c.1939C= (p.Arg647=)
n.5549-2098C=
c.*2678C= (n.*2678C=)
c.2926C= (p.Arg976=)
c.2749-2098C= (n.2749-2098C=)
10g.74112086C>GCA377264879VCLc.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.2746-2098C>G (n.2746-2098C>G)
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.5549-2098C>G
c.*2678C>G (n.*2678C>G)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2749-2098C>G (n.2749-2098C>G)
10g.74112086C>TCA121939VCLc.2923C>T (p.Arg975Trp)
c.2746-2098C>T (n.2746-2098C>T)
c.1939C>T (p.Arg647Trp)
n.5549-2098C>T
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.2926C>T (p.Arg976Trp)
c.2749-2098C>T (n.2749-2098C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112087G>ACA235793VCLc.2924G>A (p.Arg975Gln)
c.2746-2097G>A (n.2746-2097G>A)
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
n.5549-2097G>A
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
c.2749-2097G>A (n.2749-2097G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112087G>CCA377264880VCLc.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.2746-2097G>C (n.2746-2097G>C)
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.5549-2097G>C
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2749-2097G>C (n.2749-2097G>C)
10g.74112087G=CA1919905826VCLc.2924G= (p.Arg975=)
c.2746-2097G= (n.2746-2097G=)
c.1940G= (p.Arg647=)
n.5549-2097G=
c.*2679G= (n.*2679G=)
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2749-2097G= (n.2749-2097G=)
10g.74112087G>TCA5563342VCLc.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.2746-2097G>T (n.2746-2097G>T)
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.5549-2097G>T
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2749-2097G>T (n.2749-2097G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112088G>ACA470165695VCLc.2925G>A (p.Arg975=)
c.2746-2096G>A (n.2746-2096G>A)
c.1941G>A (p.Arg647=)
n.5549-2096G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.2928G>A (p.Arg976=)
c.2749-2096G>A (n.2749-2096G>A)
10g.74112088G>CCA470165697VCLc.2925G>C (p.Arg975=)
c.2746-2096G>C (n.2746-2096G>C)
c.1941G>C (p.Arg647=)
n.5549-2096G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.2928G>C (p.Arg976=)
c.2749-2096G>C (n.2749-2096G>C)
gnomAD v4
10g.74112088G>TCA470165699VCLc.2925G>T (p.Arg975=)
c.2746-2096G>T (n.2746-2096G>T)
c.1941G>T (p.Arg647=)
n.5549-2096G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.2928G>T (p.Arg976=)
c.2749-2096G>T (n.2749-2096G>T)
10g.74112089G>ACA377264881VCLc.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.2746-2095G>A (n.2746-2095G>A)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.5549-2095G>A
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.2749-2095G>A (n.2749-2095G>A)
10g.74112089G>CCA377264883VCLc.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.2746-2095G>C (n.2746-2095G>C)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.5549-2095G>C
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.2749-2095G>C (n.2749-2095G>C)
10g.74112089G>TCA377264882VCLc.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.2746-2095G>T (n.2746-2095G>T)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.5549-2095G>T
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.2749-2095G>T (n.2749-2095G>T)
ClinVar dbSNP
10g.74112090A>CCA377264884VCLc.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.2746-2094A>C (n.2746-2094A>C)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.5549-2094A>C
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.2749-2094A>C (n.2749-2094A>C)
10g.74112090A>GCA377264885VCLc.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.2746-2094A>G (n.2746-2094A>G)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.5549-2094A>G
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.2749-2094A>G (n.2749-2094A>G)
10g.74112090A>TCA377264886VCLc.2927A>T (p.Glu976Val)
c.2746-2094A>T (n.2746-2094A>T)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.5549-2094A>T
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.2749-2094A>T (n.2749-2094A>T)
10g.74112091A>CCA377264887VCLc.2928A>C (p.Glu976Asp)
c.2746-2093A>C (n.2746-2093A>C)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.5549-2093A>C
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.2931A>C (p.Glu977Asp)
c.2749-2093A>C (n.2749-2093A>C)
10g.74112091A>GCA470165700VCLc.2928A>G (p.Glu976=)
c.2746-2093A>G (n.2746-2093A>G)
c.1944A>G (p.Glu648=)
n.5549-2093A>G
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.2931A>G (p.Glu977=)
c.2749-2093A>G (n.2749-2093A>G)
10g.74112091A>TCA377264888VCLc.2928A>T (p.Glu976Asp)
c.2746-2093A>T (n.2746-2093A>T)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.5549-2093A>T
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.2931A>T (p.Glu977Asp)
c.2749-2093A>T (n.2749-2093A>T)
10g.74112092G>ACA377264891VCLc.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.2746-2092G>A (n.2746-2092G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.5549-2092G>A
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.2932G>A (p.Ala978Thr)
c.2749-2092G>A (n.2749-2092G>A)
10g.74112092G>CCA377264890VCLc.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.2746-2092G>C (n.2746-2092G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.5549-2092G>C
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
c.2932G>C (p.Ala978Pro)
c.2749-2092G>C (n.2749-2092G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112092G=CA1919905827VCLc.2929G= (p.Ala977=)
c.2746-2092G= (n.2746-2092G=)
c.1945G= (p.Ala649=)
n.5549-2092G=
c.*2684G= (n.*2684G=)
c.2932G= (p.Ala978=)
c.2749-2092G= (n.2749-2092G=)
10g.74112092G>TCA377264889VCLc.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.2746-2092G>T (n.2746-2092G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.5549-2092G>T
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.2932G>T (p.Ala978Ser)
c.2749-2092G>T (n.2749-2092G>T)
10g.74112093C>ACA377264892VCLc.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.2746-2091C>A (n.2746-2091C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.5549-2091C>A
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.2749-2091C>A (n.2749-2091C>A)
10g.74112093C>GCA377264893VCLc.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.2746-2091C>G (n.2746-2091C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.5549-2091C>G
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
c.2933C>G (p.Ala978Gly)
c.2749-2091C>G (n.2749-2091C>G)
10g.74112093C>TCA377264894VCLc.2930C>T (p.Ala977Val)
c.2746-2091C>T (n.2746-2091C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.5549-2091C>T
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
c.2933C>T (p.Ala978Val)
c.2749-2091C>T (n.2749-2091C>T)
10g.74112094T>ACA470165709VCLc.2931T>A (p.Ala977=)
c.2746-2090T>A (n.2746-2090T>A)
c.1947T>A (p.Ala649=)
n.5549-2090T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2934T>A (p.Ala978=)
c.2749-2090T>A (n.2749-2090T>A)
10g.74112094T>CCA470165708VCLc.2931T>C (p.Ala977=)
c.2746-2090T>C (n.2746-2090T>C)
c.1947T>C (p.Ala649=)
n.5549-2090T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.2934T>C (p.Ala978=)
c.2749-2090T>C (n.2749-2090T>C)
10g.74112094T>GCA470165707VCLc.2931T>G (p.Ala977=)
c.2746-2090T>G (n.2746-2090T>G)
c.1947T>G (p.Ala649=)
n.5549-2090T>G
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.2934T>G (p.Ala978=)
c.2749-2090T>G (n.2749-2090T>G)
10g.74112095A>CCA377264895VCLc.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.2746-2089A>C (n.2746-2089A>C)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.5549-2089A>C
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.2749-2089A>C (n.2749-2089A>C)
10g.74112095A>GCA377264896VCLc.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.2746-2089A>G (n.2746-2089A>G)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.5549-2089A>G
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.2749-2089A>G (n.2749-2089A>G)
10g.74112095A>TCA377264897VCLc.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.2746-2089A>T (n.2746-2089A>T)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.5549-2089A>T
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.2749-2089A>T (n.2749-2089A>T)
10g.74112096C>ACA377264898VCLc.2933C>A (p.Thr978Asn)
c.2746-2088C>A (n.2746-2088C>A)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.5549-2088C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.2936C>A (p.Thr979Asn)
c.2749-2088C>A (n.2749-2088C>A)
10g.74112096C>GCA377264900VCLc.2933C>G (p.Thr978Ser)
c.2746-2088C>G (n.2746-2088C>G)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.5549-2088C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.2936C>G (p.Thr979Ser)
c.2749-2088C>G (n.2749-2088C>G)
10g.74112096C>TCA377264899VCLc.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.2746-2088C>T (n.2746-2088C>T)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.5549-2088C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.2749-2088C>T (n.2749-2088C>T)
10g.74112097delCA2722105719VCLc.2934del (p.Lys979SerfsTer19)
c.2746-2087del (n.2746-2087del)
c.1950del (p.Lys651SerfsTer19)
n.5549-2087del
c.*2689del (n.*2689del)
c.2937del (p.Lys980SerfsTer19)
c.2749-2087del (n.2749-2087del)
dbSNP
10g.74112097C>ACA470165713VCLc.2934C>A (p.Thr978=)
c.2746-2087C>A (n.2746-2087C>A)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.5549-2087C>A
c.*2689C>A (n.*2689C>A)
c.2937C>A (p.Thr979=)
c.2749-2087C>A (n.2749-2087C>A)
10g.74112097C>GCA470165716VCLc.2934C>G (p.Thr978=)
c.2746-2087C>G (n.2746-2087C>G)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.5549-2087C>G
c.*2689C>G (n.*2689C>G)
c.2937C>G (p.Thr979=)
c.2749-2087C>G (n.2749-2087C>G)
gnomAD v4
10g.74112097C>TCA470165714VCLc.2934C>T (p.Thr978=)
c.2746-2087C>T (n.2746-2087C>T)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.5549-2087C>T
c.*2689C>T (n.*2689C>T)
c.2937C>T (p.Thr979=)
c.2749-2087C>T (n.2749-2087C>T)
ClinVar
10g.74112098A=CA1919905828VCLc.2935A= (p.Lys979=)
c.2746-2086A= (n.2746-2086A=)
c.1951A= (p.Lys651=)
n.5549-2086A=
c.*2690A= (n.*2690A=)
c.2938A= (p.Lys980=)
c.2749-2086A= (n.2749-2086A=)
10g.74112098A>CCA377264901VCLc.2935A>C (p.Lys979Gln)
c.2746-2086A>C (n.2746-2086A>C)
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
n.5549-2086A>C
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.2938A>C (p.Lys980Gln)
c.2749-2086A>C (n.2749-2086A>C)
10g.74112098A>GCA377264902VCLc.2935A>G (p.Lys979Glu)
c.2746-2086A>G (n.2746-2086A>G)
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
n.5549-2086A>G
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.2938A>G (p.Lys980Glu)
c.2749-2086A>G (n.2749-2086A>G)
ClinVar dbSNP
10g.74112098A>TCA377264903VCLc.2935A>T (p.Lys979Ter)
c.2746-2086A>T (n.2746-2086A>T)
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
n.5549-2086A>T
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.2938A>T (p.Lys980Ter)
c.2749-2086A>T (n.2749-2086A>T)
10g.74112099A>CCA377264904VCLc.2936A>C (p.Lys979Thr)
c.2746-2085A>C (n.2746-2085A>C)
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
n.5549-2085A>C
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.2939A>C (p.Lys980Thr)
c.2749-2085A>C (n.2749-2085A>C)
10g.74112099A>GCA377264905VCLc.2936A>G (p.Lys979Arg)
c.2746-2085A>G (n.2746-2085A>G)
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
n.5549-2085A>G
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.2939A>G (p.Lys980Arg)
c.2749-2085A>G (n.2749-2085A>G)
10g.74112099A>TCA377264906VCLc.2936A>T (p.Lys979Met)
c.2746-2085A>T (n.2746-2085A>T)
c.1952A>T (p.Lys651Met)
n.5549-2085A>T
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.2939A>T (p.Lys980Met)
c.2749-2085A>T (n.2749-2085A>T)
10g.74112100G>ACA470165718VCLc.2937G>A (p.Lys979=)
c.2746-2084G>A (n.2746-2084G>A)
c.1953G>A (p.Lys651=)
n.5549-2084G>A
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.2940G>A (p.Lys980=)
c.2749-2084G>A (n.2749-2084G>A)
10g.74112100G>CCA377264907VCLc.2937G>C (p.Lys979Asn)
c.2746-2084G>C (n.2746-2084G>C)
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
n.5549-2084G>C
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.2940G>C (p.Lys980Asn)
c.2749-2084G>C (n.2749-2084G>C)
10g.74112100G>TCA377264908VCLc.2937G>T (p.Lys979Asn)
c.2746-2084G>T (n.2746-2084G>T)
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
n.5549-2084G>T
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.2940G>T (p.Lys980Asn)
c.2749-2084G>T (n.2749-2084G>T)
10g.74112101T>ACA377264909VCLc.2938T>A (p.Trp980Arg)
c.2746-2083T>A (n.2746-2083T>A)
c.1954T>A (p.Trp652Arg)
n.5549-2083T>A
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
c.2941T>A (p.Trp981Arg)
c.2749-2083T>A (n.2749-2083T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112101T>CCA377264910VCLc.2938T>C (p.Trp980Arg)
c.2746-2083T>C (n.2746-2083T>C)
c.1954T>C (p.Trp652Arg)
n.5549-2083T>C
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
c.2941T>C (p.Trp981Arg)
c.2749-2083T>C (n.2749-2083T>C)
10g.74112101T>GCA377264911VCLc.2938T>G (p.Trp980Gly)
c.2746-2083T>G (n.2746-2083T>G)
c.1954T>G (p.Trp652Gly)
n.5549-2083T>G
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
c.2941T>G (p.Trp981Gly)
c.2749-2083T>G (n.2749-2083T>G)
10g.74112101T=CA1919905829VCLc.2938T= (p.Trp980=)
c.2746-2083T= (n.2746-2083T=)
c.1954T= (p.Trp652=)
n.5549-2083T=
c.*2693T= (n.*2693T=)
c.2941T= (p.Trp981=)
c.2749-2083T= (n.2749-2083T=)
10g.74112102G>ACA377264912VCLc.2939G>A (p.Trp980Ter)
c.2746-2082G>A (n.2746-2082G>A)
c.1955G>A (p.Trp652Ter)
n.5549-2082G>A
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.2942G>A (p.Trp981Ter)
c.2749-2082G>A (n.2749-2082G>A)
10g.74112102G>CCA377264914VCLc.2939G>C (p.Trp980Ser)
c.2746-2082G>C (n.2746-2082G>C)
c.1955G>C (p.Trp652Ser)
n.5549-2082G>C
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.2942G>C (p.Trp981Ser)
c.2749-2082G>C (n.2749-2082G>C)
10g.74112102G>TCA377264913VCLc.2939G>T (p.Trp980Leu)
c.2746-2082G>T (n.2746-2082G>T)
c.1955G>T (p.Trp652Leu)
n.5549-2082G>T
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.2942G>T (p.Trp981Leu)
c.2749-2082G>T (n.2749-2082G>T)
10g.74112103G>ACA377264915VCLc.2940G>A (p.Trp980Ter)
c.2746-2081G>A (n.2746-2081G>A)
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.5549-2081G>A
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.2943G>A (p.Trp981Ter)
c.2749-2081G>A (n.2749-2081G>A)
10g.74112103G>CCA377264918VCLc.2940G>C (p.Trp980Cys)
c.2746-2081G>C (n.2746-2081G>C)
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.5549-2081G>C
c.*2695G>C (n.*2695G>C)
c.2943G>C (p.Trp981Cys)
c.2749-2081G>C (n.2749-2081G>C)
10g.74112103G>TCA377264916VCLc.2940G>T (p.Trp980Cys)
c.2746-2081G>T (n.2746-2081G>T)
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.5549-2081G>T
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.2943G>T (p.Trp981Cys)
c.2749-2081G>T (n.2749-2081G>T)
ClinVar
10g.74112104T>ACA377264920VCLc.2941T>A (p.Ser981Thr)
c.2746-2080T>A (n.2746-2080T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.5549-2080T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.2749-2080T>A (n.2749-2080T>A)
10g.74112104T>CCA377264922VCLc.2941T>C (p.Ser981Pro)
c.2746-2080T>C (n.2746-2080T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.5549-2080T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.2749-2080T>C (n.2749-2080T>C)
10g.74112104T>GCA377264923VCLc.2941T>G (p.Ser981Ala)
c.2746-2080T>G (n.2746-2080T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.5549-2080T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.2749-2080T>G (n.2749-2080T>G)
gnomAD v4
10g.74112105C>ACA377264927VCLc.2942C>A (p.Ser981Tyr)
c.2746-2079C>A (n.2746-2079C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.5549-2079C>A
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.2945C>A (p.Ser982Tyr)
c.2749-2079C>A (n.2749-2079C>A)
10g.74112105C>GCA377264929VCLc.2942C>G (p.Ser981Cys)
c.2746-2079C>G (n.2746-2079C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.5549-2079C>G
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.2945C>G (p.Ser982Cys)
c.2749-2079C>G (n.2749-2079C>G)
10g.74112105C>TCA377264931VCLc.2942C>T (p.Ser981Phe)
c.2746-2079C>T (n.2746-2079C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.5549-2079C>T
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.2945C>T (p.Ser982Phe)
c.2749-2079C>T (n.2749-2079C>T)
10g.74112106T>ACA470165727VCLc.2943T>A (p.Ser981=)
c.2746-2078T>A (n.2746-2078T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
n.5549-2078T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.2946T>A (p.Ser982=)
c.2749-2078T>A (n.2749-2078T>A)
10g.74112106T>CCA470165728VCLc.2943T>C (p.Ser981=)
c.2746-2078T>C (n.2746-2078T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
n.5549-2078T>C
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.2946T>C (p.Ser982=)
c.2749-2078T>C (n.2749-2078T>C)
10g.74112106T>GCA470165729VCLc.2943T>G (p.Ser981=)
c.2746-2078T>G (n.2746-2078T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
n.5549-2078T>G
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.2946T>G (p.Ser982=)
c.2749-2078T>G (n.2749-2078T>G)
10g.74112107A>CCA377264933VCLc.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.2746-2077A>C (n.2746-2077A>C)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
n.5549-2077A>C
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.2749-2077A>C (n.2749-2077A>C)
10g.74112107A>GCA377264935VCLc.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.2746-2077A>G (n.2746-2077A>G)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
n.5549-2077A>G
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.2749-2077A>G (n.2749-2077A>G)
10g.74112107A>TCA377264938VCLc.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.2746-2077A>T (n.2746-2077A>T)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
n.5549-2077A>T
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.2749-2077A>T (n.2749-2077A>T)
10g.74112108G>ACA377264940VCLc.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.2746-2076G>A (n.2746-2076G>A)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
n.5549-2076G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.2749-2076G>A (n.2749-2076G>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.74112108G>CCA377264942VCLc.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.2746-2076G>C (n.2746-2076G>C)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
n.5549-2076G>C
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.2749-2076G>C (n.2749-2076G>C)
10g.74112108G>TCA377264944VCLc.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.2746-2076G>T (n.2746-2076G>T)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
n.5549-2076G>T
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.2749-2076G>T (n.2749-2076G>T)
10g.74112109T>ACA377264945VCLc.2946T>A (p.Ser982Arg)
c.2746-2075T>A (n.2746-2075T>A)
c.1962T>A (p.Ser654Arg)
n.5549-2075T>A
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.2949T>A (p.Ser983Arg)
c.2749-2075T>A (n.2749-2075T>A)
10g.74112109T>CCA470165731VCLc.2946T>C (p.Ser982=)
c.2746-2075T>C (n.2746-2075T>C)
c.1962T>C (p.Ser654=)
n.5549-2075T>C
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.2949T>C (p.Ser983=)
c.2749-2075T>C (n.2749-2075T>C)
10g.74112109T>GCA377264947VCLc.2946T>G (p.Ser982Arg)
c.2746-2075T>G (n.2746-2075T>G)
c.1962T>G (p.Ser654Arg)
n.5549-2075T>G
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.2949T>G (p.Ser983Arg)
c.2749-2075T>G (n.2749-2075T>G)
10g.74112110A>CCA377264950VCLc.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.2746-2074A>C (n.2746-2074A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.5549-2074A>C
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.2749-2074A>C (n.2749-2074A>C)
10g.74112110A>GCA377264952VCLc.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.2746-2074A>G (n.2746-2074A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.5549-2074A>G
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.2749-2074A>G (n.2749-2074A>G)
10g.74112110A>TCA377264953VCLc.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.2746-2074A>T (n.2746-2074A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.5549-2074A>T
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
c.2749-2074A>T (n.2749-2074A>T)
10g.74112111A=CA1919905830VCLc.2948A= (p.Lys983=)
c.2746-2073A= (n.2746-2073A=)
c.1964A= (p.Lys655=)
n.5549-2073A=
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.2951A= (p.Lys984=)
c.2749-2073A= (n.2749-2073A=)
10g.74112111A>CCA209697882VCLc.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.2746-2073A>C (n.2746-2073A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.5549-2073A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.2749-2073A>C (n.2749-2073A>C)
dbSNP
10g.74112111A>GCA377264956VCLc.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.2746-2073A>G (n.2746-2073A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.5549-2073A>G
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.2749-2073A>G (n.2749-2073A>G)
ClinVar
10g.74112111A>TCA377264959VCLc.2948A>T (p.Lys983Met)
c.2746-2073A>T (n.2746-2073A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
n.5549-2073A>T
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.2951A>T (p.Lys984Met)
c.2749-2073A>T (n.2749-2073A>T)
10g.74112112G>ACA470165738VCLc.2949G>A (p.Lys983=)
c.2746-2072G>A (n.2746-2072G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
n.5549-2072G>A
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.2952G>A (p.Lys984=)
c.2749-2072G>A (n.2749-2072G>A)
gnomAD v4
10g.74112112G>CCA377264961VCLc.2949G>C (p.Lys983Asn)
c.2746-2072G>C (n.2746-2072G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
n.5549-2072G>C
c.*2704G>C (n.*2704G>C)
c.2952G>C (p.Lys984Asn)
c.2749-2072G>C (n.2749-2072G>C)
10g.74112112G>TCA377264963VCLc.2949G>T (p.Lys983Asn)
c.2746-2072G>T (n.2746-2072G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
n.5549-2072G>T
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.2952G>T (p.Lys984Asn)
c.2749-2072G>T (n.2749-2072G>T)
10g.74112113delCA2499220378VCLc.2949+1del
c.2746-2071del (n.2746-2071del)
c.1965+1del
n.5549-2071del
c.*2704+1del
c.2952+1del
c.2749-2071del (n.2749-2071del)
ClinVar dbSNP
10g.74112113G>ACA377264965VCLc.2949+1G>A (n.2949+1G>A)
c.2746-2071G>A (n.2746-2071G>A)
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
n.5549-2071G>A
c.*2704+1G>A (n.*2704+1G>A)
c.2952+1G>A (n.2952+1G>A)
c.2749-2071G>A (n.2749-2071G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112113G>CCA377264968VCLc.2949+1G>C (n.2949+1G>C)
c.2746-2071G>C (n.2746-2071G>C)
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
n.5549-2071G>C
c.*2704+1G>C (n.*2704+1G>C)
c.2952+1G>C (n.2952+1G>C)
c.2749-2071G>C (n.2749-2071G>C)
10g.74112113G=CA1919905831VCLc.2949+1G= (n.2949+1G=)
c.2746-2071G= (n.2746-2071G=)
c.1965+1G= (n.1965+1G=)
n.5549-2071G=
c.*2704+1G= (n.*2704+1G=)
c.2952+1G= (n.2952+1G=)
c.2749-2071G= (n.2749-2071G=)
10g.74112113G>TCA377264969VCLc.2949+1G>T (n.2949+1G>T)
c.2746-2071G>T (n.2746-2071G>T)
c.1965+1G>T (n.1965+1G>T)
n.5549-2071G>T
c.*2704+1G>T (n.*2704+1G>T)
c.2952+1G>T (n.2952+1G>T)
c.2749-2071G>T (n.2749-2071G>T)
10g.74112114T>ACA377264973VCLc.2949+2T>A (n.2949+2T>A)
c.2746-2070T>A (n.2746-2070T>A)
c.1965+2T>A (n.1965+2T>A)
n.5549-2070T>A
c.*2704+2T>A (n.*2704+2T>A)
c.2952+2T>A (n.2952+2T>A)
c.2749-2070T>A (n.2749-2070T>A)
COSMIC
10g.74112114T>CCA377264975VCLc.2949+2T>C (n.2949+2T>C)
c.2746-2070T>C (n.2746-2070T>C)
c.1965+2T>C (n.1965+2T>C)
n.5549-2070T>C
c.*2704+2T>C (n.*2704+2T>C)
c.2952+2T>C (n.2952+2T>C)
c.2749-2070T>C (n.2749-2070T>C)
10g.74112114T>GCA377264971VCLc.2949+2T>G (n.2949+2T>G)
c.2746-2070T>G (n.2746-2070T>G)
c.1965+2T>G (n.1965+2T>G)
n.5549-2070T>G
c.*2704+2T>G (n.*2704+2T>G)
c.2952+2T>G (n.2952+2T>G)
c.2749-2070T>G (n.2749-2070T>G)
10g.74112116C=CA1919905832VCLc.2949+4C= (n.2949+4C=)
c.2746-2068C= (n.2746-2068C=)
c.1965+4C= (n.1965+4C=)
n.5549-2068C=
c.*2704+4C= (n.*2704+4C=)
c.2952+4C= (n.2952+4C=)
c.2749-2068C= (n.2749-2068C=)
10g.74112116C>TCA5563343VCLc.2949+4C>T (n.2949+4C>T)
c.2746-2068C>T (n.2746-2068C>T)
c.1965+4C>T (n.1965+4C>T)
n.5549-2068C>T
c.*2704+4C>T (n.*2704+4C>T)
c.2952+4C>T (n.2952+4C>T)
c.2749-2068C>T (n.2749-2068C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112118G>TCA2545697803VCLc.2949+6G>T (n.2949+6G>T)
c.2746-2066G>T (n.2746-2066G>T)
c.1965+6G>T (n.1965+6G>T)
n.5549-2066G>T
c.*2704+6G>T (n.*2704+6G>T)
c.2952+6G>T (n.2952+6G>T)
c.2749-2066G>T (n.2749-2066G>T)
10g.74112121A>CCA2722105735VCLc.2949+9A>C (n.2949+9A>C)
c.2746-2063A>C (n.2746-2063A>C)
c.1965+9A>C (n.1965+9A>C)
n.5549-2063A>C
c.*2704+9A>C (n.*2704+9A>C)
c.2952+9A>C (n.2952+9A>C)
c.2749-2063A>C (n.2749-2063A>C)
dbSNP
10g.74112121A>GCA2574585635VCLc.2949+9A>G (n.2949+9A>G)
c.2746-2063A>G (n.2746-2063A>G)
c.1965+9A>G (n.1965+9A>G)
n.5549-2063A>G
c.*2704+9A>G (n.*2704+9A>G)
c.2952+9A>G (n.2952+9A>G)
c.2749-2063A>G (n.2749-2063A>G)
10g.74112122A=CA1919905833VCLc.2949+10A= (n.2949+10A=)
c.2746-2062A= (n.2746-2062A=)
c.1965+10A= (n.1965+10A=)
n.5549-2062A=
c.*2704+10A= (n.*2704+10A=)
c.2952+10A= (n.2952+10A=)
c.2749-2062A= (n.2749-2062A=)
10g.74112122A>GCA5563344VCLc.2949+10A>G (n.2949+10A>G)
c.2746-2062A>G (n.2746-2062A>G)
c.1965+10A>G (n.1965+10A>G)
n.5549-2062A>G
c.*2704+10A>G (n.*2704+10A>G)
c.2952+10A>G (n.2952+10A>G)
c.2749-2062A>G (n.2749-2062A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112124C>ACA668310693VCLc.2949+12C>A (n.2949+12C>A)
c.2746-2060C>A (n.2746-2060C>A)
c.1965+12C>A (n.1965+12C>A)
n.5549-2060C>A
c.*2704+12C>A (n.*2704+12C>A)
c.2952+12C>A (n.2952+12C>A)
c.2749-2060C>A (n.2749-2060C>A)
ClinVar dbSNP
10g.74112124C=CA1919905834VCLc.2949+12C= (n.2949+12C=)
c.2746-2060C= (n.2746-2060C=)
c.1965+12C= (n.1965+12C=)
n.5549-2060C=
c.*2704+12C= (n.*2704+12C=)
c.2952+12C= (n.2952+12C=)
c.2749-2060C= (n.2749-2060C=)
10g.74112124C>TCA2609728495VCLc.2949+12C>T (n.2949+12C>T)
c.2746-2060C>T (n.2746-2060C>T)
c.1965+12C>T (n.1965+12C>T)
n.5549-2060C>T
c.*2704+12C>T (n.*2704+12C>T)
c.2952+12C>T (n.2952+12C>T)
c.2749-2060C>T (n.2749-2060C>T)
gnomAD v4
10g.74112126_74112131delCA2609728494VCLc.2949+14_2949+19del (n.2949+14_2949+19del)
c.2746-2058_2746-2053del (n.2746-2058_2746-2053del)
c.1965+14_1965+19del (n.1965+14_1965+19del)
n.5549-2058_5549-2053del
c.*2704+14_*2704+19del (n.*2704+14_*2704+19del)
c.2952+14_2952+19del (n.2952+14_2952+19del)
c.2749-2058_2749-2053del (n.2749-2058_2749-2053del)
gnomAD v4
10g.74112124_74112125insGCA2574585637VCLc.2949+12_2949+13insG (n.2949+12_2949+13insG)
c.2746-2060_2746-2059insG (n.2746-2060_2746-2059insG)
c.1965+12_1965+13insG (n.1965+12_1965+13insG)
n.5549-2060_5549-2059insG
c.*2704+12_*2704+13insG (n.*2704+12_*2704+13insG)
c.2952+12_2952+13insG (n.2952+12_2952+13insG)
c.2749-2060_2749-2059insG (n.2749-2060_2749-2059insG)
10g.74112125A>CCA2574585636VCLc.2949+13A>C (n.2949+13A>C)
c.2746-2059A>C (n.2746-2059A>C)
c.1965+13A>C (n.1965+13A>C)
n.5549-2059A>C
c.*2704+13A>C (n.*2704+13A>C)
c.2952+13A>C (n.2952+13A>C)
c.2749-2059A>C (n.2749-2059A>C)
10g.74112125A>GCA2573145632VCLc.2949+13A>G (n.2949+13A>G)
c.2746-2059A>G (n.2746-2059A>G)
c.1965+13A>G (n.1965+13A>G)
n.5549-2059A>G
c.*2704+13A>G (n.*2704+13A>G)
c.2952+13A>G (n.2952+13A>G)
c.2749-2059A>G (n.2749-2059A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112126C>ACA5563345VCLc.2949+14C>A (n.2949+14C>A)
c.2746-2058C>A (n.2746-2058C>A)
c.1965+14C>A (n.1965+14C>A)
n.5549-2058C>A
c.*2704+14C>A (n.*2704+14C>A)
c.2952+14C>A (n.2952+14C>A)
c.2749-2058C>A (n.2749-2058C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112126C=CA1919905835VCLc.2949+14C= (n.2949+14C=)
c.2746-2058C= (n.2746-2058C=)
c.1965+14C= (n.1965+14C=)
n.5549-2058C=
c.*2704+14C= (n.*2704+14C=)
c.2952+14C= (n.2952+14C=)
c.2749-2058C= (n.2749-2058C=)
10g.74112126C>TCA2574585638VCLc.2949+14C>T (n.2949+14C>T)
c.2746-2058C>T (n.2746-2058C>T)
c.1965+14C>T (n.1965+14C>T)
n.5549-2058C>T
c.*2704+14C>T (n.*2704+14C>T)
c.2952+14C>T (n.2952+14C>T)
c.2749-2058C>T (n.2749-2058C>T)
10g.74112127C=CA1919905836VCLc.2949+15C= (n.2949+15C=)
c.2746-2057C= (n.2746-2057C=)
c.1965+15C= (n.1965+15C=)
n.5549-2057C=
c.*2704+15C= (n.*2704+15C=)
c.2952+15C= (n.2952+15C=)
c.2749-2057C= (n.2749-2057C=)
10g.74112127C>GCA594709432VCLc.2949+15C>G (n.2949+15C>G)
c.2746-2057C>G (n.2746-2057C>G)
c.1965+15C>G (n.1965+15C>G)
n.5549-2057C>G
c.*2704+15C>G (n.*2704+15C>G)
c.2952+15C>G (n.2952+15C>G)
c.2749-2057C>G (n.2749-2057C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112127C>TCA2574585639VCLc.2949+15C>T (n.2949+15C>T)
c.2746-2057C>T (n.2746-2057C>T)
c.1965+15C>T (n.1965+15C>T)
n.5549-2057C>T
c.*2704+15C>T (n.*2704+15C>T)
c.2952+15C>T (n.2952+15C>T)
c.2749-2057C>T (n.2749-2057C>T)
10g.74112128C=CA1919905837VCLc.2949+16C= (n.2949+16C=)
c.2746-2056C= (n.2746-2056C=)
c.1965+16C= (n.1965+16C=)
n.5549-2056C=
c.*2704+16C= (n.*2704+16C=)
c.2952+16C= (n.2952+16C=)
c.2749-2056C= (n.2749-2056C=)
10g.74112128C>TCA5563346VCLc.2949+16C>T (n.2949+16C>T)
c.2746-2056C>T (n.2746-2056C>T)
c.1965+16C>T (n.1965+16C>T)
n.5549-2056C>T
c.*2704+16C>T (n.*2704+16C>T)
c.2952+16C>T (n.2952+16C>T)
c.2749-2056C>T (n.2749-2056C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112129C=CA1919905838VCLc.2949+17C= (n.2949+17C=)
c.2746-2055C= (n.2746-2055C=)
c.1965+17C= (n.1965+17C=)
n.5549-2055C=
c.*2704+17C= (n.*2704+17C=)
c.2952+17C= (n.2952+17C=)
c.2749-2055C= (n.2749-2055C=)
10g.74112129C>GCA594709433VCLc.2949+17C>G (n.2949+17C>G)
c.2746-2055C>G (n.2746-2055C>G)
c.1965+17C>G (n.1965+17C>G)
n.5549-2055C>G
c.*2704+17C>G (n.*2704+17C>G)
c.2952+17C>G (n.2952+17C>G)
c.2749-2055C>G (n.2749-2055C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112129C>TCA2609728496VCLc.2949+17C>T (n.2949+17C>T)
c.2746-2055C>T (n.2746-2055C>T)
c.1965+17C>T (n.1965+17C>T)
n.5549-2055C>T
c.*2704+17C>T (n.*2704+17C>T)
c.2952+17C>T (n.2952+17C>T)
c.2749-2055C>T (n.2749-2055C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74112129_74112130insACACCCAACACA2788543514VCLc.2949+17_2949+18insACACCCAACA (n.2949+17_2949+18insACACCCAACA)
c.2746-2055_2746-2054insACACCCAACA (n.2746-2055_2746-2054insACACCCAACA)
c.1965+17_1965+18insACACCCAACA (n.1965+17_1965+18insACACCCAACA)
n.5549-2055_5549-2054insACACCCAACA
c.*2704+17_*2704+18insACACCCAACA (n.*2704+17_*2704+18insACACCCAACA)
c.2952+17_2952+18insACACCCAACA (n.2952+17_2952+18insACACCCAACA)
c.2749-2055_2749-2054insACACCCAACA (n.2749-2055_2749-2054insACACCCAACA)
10g.74112130C>ACA2609728497VCLc.2949+18C>A (n.2949+18C>A)
c.2746-2054C>A (n.2746-2054C>A)
c.1965+18C>A (n.1965+18C>A)
n.5549-2054C>A
c.*2704+18C>A (n.*2704+18C>A)
c.2952+18C>A (n.2952+18C>A)
c.2749-2054C>A (n.2749-2054C>A)
gnomAD v4
10g.74112130C=CA1919905839VCLc.2949+18C= (n.2949+18C=)
c.2746-2054C= (n.2746-2054C=)
c.1965+18C= (n.1965+18C=)
n.5549-2054C=
c.*2704+18C= (n.*2704+18C=)
c.2952+18C= (n.2952+18C=)
c.2749-2054C= (n.2749-2054C=)
10g.74112130C>TCA668310710VCLc.2949+18C>T (n.2949+18C>T)
c.2746-2054C>T (n.2746-2054C>T)
c.1965+18C>T (n.1965+18C>T)
n.5549-2054C>T
c.*2704+18C>T (n.*2704+18C>T)
c.2952+18C>T (n.2952+18C>T)
c.2749-2054C>T (n.2749-2054C>T)
dbSNP
10g.74112131A>CCA2573145633VCLc.2949+19A>C (n.2949+19A>C)
c.2746-2053A>C (n.2746-2053A>C)
c.1965+19A>C (n.1965+19A>C)
n.5549-2053A>C
c.*2704+19A>C (n.*2704+19A>C)
c.2952+19A>C (n.2952+19A>C)
c.2749-2053A>C (n.2749-2053A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74112131A>GCA2609728498VCLc.2949+19A>G (n.2949+19A>G)
c.2746-2053A>G (n.2746-2053A>G)
c.1965+19A>G (n.1965+19A>G)
n.5549-2053A>G
c.*2704+19A>G (n.*2704+19A>G)
c.2952+19A>G (n.2952+19A>G)
c.2749-2053A>G (n.2749-2053A>G)
gnomAD v4
10g.74112132G>ACA2574585640VCLc.2949+20G>A (n.2949+20G>A)
c.2746-2052G>A (n.2746-2052G>A)
c.1965+20G>A (n.1965+20G>A)
n.5549-2052G>A
c.*2704+20G>A (n.*2704+20G>A)
c.2952+20G>A (n.2952+20G>A)
c.2749-2052G>A (n.2749-2052G>A)
10g.74112133T>CCA2574585641VCLc.2949+21T>C (n.2949+21T>C)
c.2746-2051T>C (n.2746-2051T>C)
c.1965+21T>C (n.1965+21T>C)
n.5549-2051T>C
c.*2704+21T>C (n.*2704+21T>C)
c.2952+21T>C (n.2952+21T>C)
c.2749-2051T>C (n.2749-2051T>C)
10g.74112133_74112149delinsTTGGGGGCTGCTCCATACA1919905840VCLc.2949+21_2949+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.2949+21_2949+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
c.2746-2051_2746-2035delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.2746-2051_2746-2035delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
c.1965+21_1965+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.1965+21_1965+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
n.5549-2051_5549-2035delinsTTGGGGGCTGCTCCATA
c.*2704+21_*2704+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.*2704+21_*2704+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
c.2952+21_2952+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.2952+21_2952+37delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
c.2749-2051_2749-2035delinsTTGGGGGCTGCTCCATA (n.2749-2051_2749-2035delinsTTGGGGGCTGCTCCATA)
10g.74112134_74112135delCA2574585642VCLc.2949+22_2949+23del (n.2949+22_2949+23del)
c.2746-2050_2746-2049del (n.2746-2050_2746-2049del)
c.1965+22_1965+23del (n.1965+22_1965+23del)
n.5549-2050_5549-2049del
c.*2704+22_*2704+23del (n.*2704+22_*2704+23del)
c.2952+22_2952+23del (n.2952+22_2952+23del)
c.2749-2050_2749-2049del (n.2749-2050_2749-2049del)
10g.74112134_74112135delinsTGCA1919905842VCLc.2949+22_2949+23delinsTG (n.2949+22_2949+23delinsTG)
c.2746-2050_2746-2049delinsTG (n.2746-2050_2746-2049delinsTG)
c.1965+22_1965+23delinsTG (n.1965+22_1965+23delinsTG)
n.5549-2050_5549-2049delinsTG
c.*2704+22_*2704+23delinsTG (n.*2704+22_*2704+23delinsTG)
c.2952+22_2952+23delinsTG (n.2952+22_2952+23delinsTG)
c.2749-2050_2749-2049delinsTG (n.2749-2050_2749-2049delinsTG)
10g.74112136_74112151delCA1919905841VCLc.2949+24_2949+39del (n.2949+24_2949+39del)
c.2746-2048_2746-2033del (n.2746-2048_2746-2033del)
c.1965+24_1965+39del (n.1965+24_1965+39del)
n.5549-2048_5549-2033del
c.*2704+24_*2704+39del (n.*2704+24_*2704+39del)
c.2952+24_2952+39del (n.2952+24_2952+39del)
c.2749-2048_2749-2033del (n.2749-2048_2749-2033del)
dbSNP
10g.74112135G>ACA2609728499VCLc.2949+23G>A (n.2949+23G>A)
c.2746-2049G>A (n.2746-2049G>A)
c.1965+23G>A (n.1965+23G>A)
n.5549-2049G>A
c.*2704+23G>A (n.*2704+23G>A)
c.2952+23G>A (n.2952+23G>A)
c.2749-2049G>A (n.2749-2049G>A)
gnomAD v4
10g.74112139delCA1919905843VCLc.2949+27del (n.2949+27del)
c.2746-2045del (n.2746-2045del)
c.1965+27del (n.1965+27del)
n.5549-2045del
c.*2704+27del (n.*2704+27del)
c.2952+27del (n.2952+27del)
c.2749-2045del (n.2749-2045del)
dbSNP
10g.74112136G>TCA2609728500VCLc.2949+24G>T (n.2949+24G>T)
c.2746-2048G>T (n.2746-2048G>T)
c.1965+24G>T (n.1965+24G>T)
n.5549-2048G>T
c.*2704+24G>T (n.*2704+24G>T)
c.2952+24G>T (n.2952+24G>T)
c.2749-2048G>T (n.2749-2048G>T)
gnomAD v4
10g.74112138G=CA1919905844VCLc.2949+26G= (n.2949+26G=)
c.2746-2046G= (n.2746-2046G=)
c.1965+26G= (n.1965+26G=)
n.5549-2046G=
c.*2704+26G= (n.*2704+26G=)
c.2952+26G= (n.2952+26G=)
c.2749-2046G= (n.2749-2046G=)
10g.74112142_74112144dupCA594709434VCLc.2949+30_2949+32dup (n.2949+30_2949+32dup)
c.2746-2042_2746-2040dup (n.2746-2042_2746-2040dup)
c.1965+30_1965+32dup (n.1965+30_1965+32dup)
n.5549-2042_5549-2040dup
c.*2704+30_*2704+32dup (n.*2704+30_*2704+32dup)
c.2952+30_2952+32dup (n.2952+30_2952+32dup)
c.2749-2042_2749-2040dup (n.2749-2042_2749-2040dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112140delCA2574585643VCLc.2949+28del (n.2949+28del)
c.2746-2044del (n.2746-2044del)
c.1965+28del (n.1965+28del)
n.5549-2044del
c.*2704+28del (n.*2704+28del)
c.2952+28del (n.2952+28del)
c.2749-2044del (n.2749-2044del)
10g.74112142G>ACA2609728501VCLc.2949+30G>A (n.2949+30G>A)
c.2746-2042G>A (n.2746-2042G>A)
c.1965+30G>A (n.1965+30G>A)
n.5549-2042G>A
c.*2704+30G>A (n.*2704+30G>A)
c.2952+30G>A (n.2952+30G>A)
c.2749-2042G>A (n.2749-2042G>A)
gnomAD v4
10g.74112143C>TCA2609728502VCLc.2949+31C>T (n.2949+31C>T)
c.2746-2041C>T (n.2746-2041C>T)
c.1965+31C>T (n.1965+31C>T)
n.5549-2041C>T
c.*2704+31C>T (n.*2704+31C>T)
c.2952+31C>T (n.2952+31C>T)
c.2749-2041C>T (n.2749-2041C>T)
gnomAD v4
10g.74112146C=CA1919905845VCLc.2949+34C= (n.2949+34C=)
c.2746-2038C= (n.2746-2038C=)
c.1965+34C= (n.1965+34C=)
n.5549-2038C=
c.*2704+34C= (n.*2704+34C=)
c.2952+34C= (n.2952+34C=)
c.2749-2038C= (n.2749-2038C=)
10g.74112146C>TCA5563347VCLc.2949+34C>T (n.2949+34C>T)
c.2746-2038C>T (n.2746-2038C>T)
c.1965+34C>T (n.1965+34C>T)
n.5549-2038C>T
c.*2704+34C>T (n.*2704+34C>T)
c.2952+34C>T (n.2952+34C>T)
c.2749-2038C>T (n.2749-2038C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112147A>CCA2574585644VCLc.2949+35A>C (n.2949+35A>C)
c.2746-2037A>C (n.2746-2037A>C)
c.1965+35A>C (n.1965+35A>C)
n.5549-2037A>C
c.*2704+35A>C (n.*2704+35A>C)
c.2952+35A>C (n.2952+35A>C)
c.2749-2037A>C (n.2749-2037A>C)
10g.74112147A>GCA2609728503VCLc.2949+35A>G (n.2949+35A>G)
c.2746-2037A>G (n.2746-2037A>G)
c.1965+35A>G (n.1965+35A>G)
n.5549-2037A>G
c.*2704+35A>G (n.*2704+35A>G)
c.2952+35A>G (n.2952+35A>G)
c.2749-2037A>G (n.2749-2037A>G)
gnomAD v4
10g.74112148T>CCA5563348VCLc.2949+36T>C (n.2949+36T>C)
c.2746-2036T>C (n.2746-2036T>C)
c.1965+36T>C (n.1965+36T>C)
n.5549-2036T>C
c.*2704+36T>C (n.*2704+36T>C)
c.2952+36T>C (n.2952+36T>C)
c.2749-2036T>C (n.2749-2036T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74112148T=CA1919905846VCLc.2949+36T= (n.2949+36T=)
c.2746-2036T= (n.2746-2036T=)
c.1965+36T= (n.1965+36T=)
n.5549-2036T=
c.*2704+36T= (n.*2704+36T=)
c.2952+36T= (n.2952+36T=)
c.2749-2036T= (n.2749-2036T=)
10g.74112149A>CCA2609728504VCLc.2949+37A>C (n.2949+37A>C)
c.2746-2035A>C (n.2746-2035A>C)
c.1965+37A>C (n.1965+37A>C)
n.5549-2035A>C
c.*2704+37A>C (n.*2704+37A>C)
c.2952+37A>C (n.2952+37A>C)
c.2749-2035A>C (n.2749-2035A>C)
gnomAD v4
10g.74112150T>CCA1919905848VCLc.2949+38T>C (n.2949+38T>C)
c.2746-2034T>C (n.2746-2034T>C)
c.1965+38T>C (n.1965+38T>C)
n.5549-2034T>C
c.*2704+38T>C (n.*2704+38T>C)
c.2952+38T>C (n.2952+38T>C)
c.2749-2034T>C (n.2749-2034T>C)
dbSNP
10g.74112150T=CA1919905847VCLc.2949+38T= (n.2949+38T=)
c.2746-2034T= (n.2746-2034T=)
c.1965+38T= (n.1965+38T=)
n.5549-2034T=
c.*2704+38T= (n.*2704+38T=)
c.2952+38T= (n.2952+38T=)
c.2749-2034T= (n.2749-2034T=)
10g.74112151G>ACA594709435VCLc.2949+39G>A (n.2949+39G>A)
c.2746-2033G>A (n.2746-2033G>A)
c.1965+39G>A (n.1965+39G>A)
n.5549-2033G>A
c.*2704+39G>A (n.*2704+39G>A)
c.2952+39G>A (n.2952+39G>A)
c.2749-2033G>A (n.2749-2033G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112151G=CA1919905849VCLc.2949+39G= (n.2949+39G=)
c.2746-2033G= (n.2746-2033G=)
c.1965+39G= (n.1965+39G=)
n.5549-2033G=
c.*2704+39G= (n.*2704+39G=)
c.2952+39G= (n.2952+39G=)
c.2749-2033G= (n.2749-2033G=)
10g.74112152C=CA1919905850VCLc.2949+40C= (n.2949+40C=)
c.2746-2032C= (n.2746-2032C=)
c.1965+40C= (n.1965+40C=)
n.5549-2032C=
c.*2704+40C= (n.*2704+40C=)
c.2952+40C= (n.2952+40C=)
c.2749-2032C= (n.2749-2032C=)
10g.74112152C>TCA1919905851VCLc.2949+40C>T (n.2949+40C>T)
c.2746-2032C>T (n.2746-2032C>T)
c.1965+40C>T (n.1965+40C>T)
n.5549-2032C>T
c.*2704+40C>T (n.*2704+40C>T)
c.2952+40C>T (n.2952+40C>T)
c.2749-2032C>T (n.2749-2032C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74112154_74112155delinsTCCA1919905852VCLc.2949+42_2949+43delinsTC (n.2949+42_2949+43delinsTC)
c.2746-2030_2746-2029delinsTC (n.2746-2030_2746-2029delinsTC)
c.1965+42_1965+43delinsTC (n.1965+42_1965+43delinsTC)
n.5549-2030_5549-2029delinsTC
c.*2704+42_*2704+43delinsTC (n.*2704+42_*2704+43delinsTC)
c.2952+42_2952+43delinsTC (n.2952+42_2952+43delinsTC)
c.2749-2030_2749-2029delinsTC (n.2749-2030_2749-2029delinsTC)
10g.74112156delCA594709436VCLc.2949+44del (n.2949+44del)
c.2746-2028del (n.2746-2028del)
c.1965+44del (n.1965+44del)
n.5549-2028del
c.*2704+44del (n.*2704+44del)
c.2952+44del (n.2952+44del)
c.2749-2028del (n.2749-2028del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112156C=CA1919905853VCLc.2949+44C= (n.2949+44C=)
c.2746-2028C= (n.2746-2028C=)
c.1965+44C= (n.1965+44C=)
n.5549-2028C=
c.*2704+44C= (n.*2704+44C=)
c.2952+44C= (n.2952+44C=)
c.2749-2028C= (n.2749-2028C=)
10g.74112156C>GCA2574585645VCLc.2949+44C>G (n.2949+44C>G)
c.2746-2028C>G (n.2746-2028C>G)
c.1965+44C>G (n.1965+44C>G)
n.5549-2028C>G
c.*2704+44C>G (n.*2704+44C>G)
c.2952+44C>G (n.2952+44C>G)
c.2749-2028C>G (n.2749-2028C>G)
gnomAD v4
10g.74112156C>TCA5563349VCLc.2949+44C>T (n.2949+44C>T)
c.2746-2028C>T (n.2746-2028C>T)
c.1965+44C>T (n.1965+44C>T)
n.5549-2028C>T
c.*2704+44C>T (n.*2704+44C>T)
c.2952+44C>T (n.2952+44C>T)
c.2749-2028C>T (n.2749-2028C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112157G>ACA5563350VCLc.2949+45G>A (n.2949+45G>A)
c.2746-2027G>A (n.2746-2027G>A)
c.1965+45G>A (n.1965+45G>A)
n.5549-2027G>A
c.*2704+45G>A (n.*2704+45G>A)
c.2952+45G>A (n.2952+45G>A)
c.2749-2027G>A (n.2749-2027G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112157G>CCA2609728505VCLc.2949+45G>C (n.2949+45G>C)
c.2746-2027G>C (n.2746-2027G>C)
c.1965+45G>C (n.1965+45G>C)
n.5549-2027G>C
c.*2704+45G>C (n.*2704+45G>C)
c.2952+45G>C (n.2952+45G>C)
c.2749-2027G>C (n.2749-2027G>C)
gnomAD v4
10g.74112157G=CA1919905854VCLc.2949+45G= (n.2949+45G=)
c.2746-2027G= (n.2746-2027G=)
c.1965+45G= (n.1965+45G=)
n.5549-2027G=
c.*2704+45G= (n.*2704+45G=)
c.2952+45G= (n.2952+45G=)
c.2749-2027G= (n.2749-2027G=)
10g.74112157G>TCA2609728506VCLc.2949+45G>T (n.2949+45G>T)
c.2746-2027G>T (n.2746-2027G>T)
c.1965+45G>T (n.1965+45G>T)
n.5549-2027G>T
c.*2704+45G>T (n.*2704+45G>T)
c.2952+45G>T (n.2952+45G>T)
c.2749-2027G>T (n.2749-2027G>T)
gnomAD v4
10g.74112159C>ACA2574585646VCLc.2949+47C>A (n.2949+47C>A)
c.2746-2025C>A (n.2746-2025C>A)
c.1965+47C>A (n.1965+47C>A)
n.5549-2025C>A
c.*2704+47C>A (n.*2704+47C>A)
c.2952+47C>A (n.2952+47C>A)
c.2749-2025C>A (n.2749-2025C>A)
10g.74112160C>ACA2609728507VCLc.2949+48C>A (n.2949+48C>A)
c.2746-2024C>A (n.2746-2024C>A)
c.1965+48C>A (n.1965+48C>A)
n.5549-2024C>A
c.*2704+48C>A (n.*2704+48C>A)
c.2952+48C>A (n.2952+48C>A)
c.2749-2024C>A (n.2749-2024C>A)
gnomAD v4
10g.74112160C>TCA2574585647VCLc.2949+48C>T (n.2949+48C>T)
c.2746-2024C>T (n.2746-2024C>T)
c.1965+48C>T (n.1965+48C>T)
n.5549-2024C>T
c.*2704+48C>T (n.*2704+48C>T)
c.2952+48C>T (n.2952+48C>T)
c.2749-2024C>T (n.2749-2024C>T)

Number of alleles fetched