Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74111958A>CCA377264617VCLc.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.2746-2226A>C (n.2746-2226A>C)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
n.5549-2226A>C
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2749-2226A>C (n.2749-2226A>C)
10g.74111958A>GCA377264618VCLc.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.2746-2226A>G (n.2746-2226A>G)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
n.5549-2226A>G
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2749-2226A>G (n.2749-2226A>G)
10g.74111958A>TCA377264619VCLc.2795A>T (p.Asp932Val)
c.2746-2226A>T (n.2746-2226A>T)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
n.5549-2226A>T
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2749-2226A>T (n.2749-2226A>T)
10g.74111959T>ACA377264620VCLc.2796T>A (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>A (n.2746-2225T>A)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2799T>A (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>A (n.2749-2225T>A)
10g.74111959T>CCA136749VCLc.2796T>C (p.Asp932=)
c.2746-2225T>C (n.2746-2225T>C)
c.1812T>C (p.Asp604=)
n.5549-2225T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2799T>C (p.Asp933=)
c.2749-2225T>C (n.2749-2225T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111959T>GCA377264621VCLc.2796T>G (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>G (n.2746-2225T>G)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>G
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2799T>G (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>G (n.2749-2225T>G)
10g.74111959T=CA1919905762VCLc.2796T= (p.Asp932=)
c.2746-2225T= (n.2746-2225T=)
c.1812T= (p.Asp604=)
n.5549-2225T=
c.*2551T= (n.*2551T=)
c.2799T= (p.Asp933=)
c.2749-2225T= (n.2749-2225T=)
10g.74111960G>ACA377264623VCLc.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2746-2224G>A (n.2746-2224G>A)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.5549-2224G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2749-2224G>A (n.2749-2224G>A)
10g.74111960G>CCA377264624VCLc.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2746-2224G>C (n.2746-2224G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.5549-2224G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2749-2224G>C (n.2749-2224G>C)
10g.74111960G>TCA377264622VCLc.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2746-2224G>T (n.2746-2224G>T)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.5549-2224G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2749-2224G>T (n.2749-2224G>T)
10g.74111961C>ACA377264625VCLc.2798C>A (p.Ala933Glu)
c.2746-2223C>A (n.2746-2223C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
n.5549-2223C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.2801C>A (p.Ala934Glu)
c.2749-2223C>A (n.2749-2223C>A)
10g.74111961C=CA1919905763VCLc.2798C= (p.Ala933=)
c.2746-2223C= (n.2746-2223C=)
c.1814C= (p.Ala605=)
n.5549-2223C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.2801C= (p.Ala934=)
c.2749-2223C= (n.2749-2223C=)
10g.74111961C>GCA377264626VCLc.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2746-2223C>G (n.2746-2223C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.5549-2223C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2749-2223C>G (n.2749-2223C>G)
 dbSNP
10g.74111961C>TCA5563310VCLc.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2746-2223C>T (n.2746-2223C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.5549-2223C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2749-2223C>T (n.2749-2223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111962G>ACA333103VCLc.2799G>A (p.Ala933=)
c.2746-2222G>A (n.2746-2222G>A)
c.1815G>A (p.Ala605=)
n.5549-2222G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.2802G>A (p.Ala934=)
c.2749-2222G>A (n.2749-2222G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111962G>CCA470165457VCLc.2799G>C (p.Ala933=)
c.2746-2222G>C (n.2746-2222G>C)
c.1815G>C (p.Ala605=)
n.5549-2222G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.2802G>C (p.Ala934=)
c.2749-2222G>C (n.2749-2222G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74111962G=CA1919905764VCLc.2799G= (p.Ala933=)
c.2746-2222G= (n.2746-2222G=)
c.1815G= (p.Ala605=)
n.5549-2222G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.2802G= (p.Ala934=)
c.2749-2222G= (n.2749-2222G=)
10g.74111962G>TCA470165458VCLc.2799G>T (p.Ala933=)
c.2746-2222G>T (n.2746-2222G>T)
c.1815G>T (p.Ala605=)
n.5549-2222G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.2802G>T (p.Ala934=)
c.2749-2222G>T (n.2749-2222G>T)
10g.74111963G>ACA5563311VCLc.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2746-2221G>A (n.2746-2221G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.5549-2221G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2749-2221G>A (n.2749-2221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111963G>CCA377264627VCLc.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2746-2221G>C (n.2746-2221G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.5549-2221G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2749-2221G>C (n.2749-2221G>C)
10g.74111963G=CA1919905765VCLc.2800G= (p.Ala934=)
c.2746-2221G= (n.2746-2221G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.5549-2221G=
c.*2555G= (n.*2555G=)
c.2803G= (p.Ala935=)
c.2749-2221G= (n.2749-2221G=)
10g.74111963G>TCA377264628VCLc.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2746-2221G>T (n.2746-2221G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.5549-2221G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2749-2221G>T (n.2749-2221G>T)
10g.74111964C>ACA377264629VCLc.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.2746-2220C>A (n.2746-2220C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.5549-2220C>A
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2749-2220C>A (n.2749-2220C>A)
10g.74111964C=CA1919905766VCLc.2801C= (p.Ala934=)
c.2746-2220C= (n.2746-2220C=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.5549-2220C=
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.2804C= (p.Ala935=)
c.2749-2220C= (n.2749-2220C=)
10g.74111964C>GCA377264630VCLc.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2746-2220C>G (n.2746-2220C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.5549-2220C>G
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2749-2220C>G (n.2749-2220C>G)
10g.74111964C>TCA136752VCLc.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2746-2220C>T (n.2746-2220C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.5549-2220C>T
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2749-2220C>T (n.2749-2220C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111965C>ACA470165462VCLc.2802C>A (p.Ala934=)
c.2746-2219C>A (n.2746-2219C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.5549-2219C>A
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2749-2219C>A (n.2749-2219C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111965C=CA1919905767VCLc.2802C= (p.Ala934=)
c.2746-2219C= (n.2746-2219C=)
c.1818C= (p.Ala606=)
n.5549-2219C=
c.*2557C= (n.*2557C=)
c.2805C= (p.Ala935=)
c.2749-2219C= (n.2749-2219C=)
10g.74111965C>GCA470165463VCLc.2802C>G (p.Ala934=)
c.2746-2219C>G (n.2746-2219C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.5549-2219C>G
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2749-2219C>G (n.2749-2219C>G)
10g.74111965C>TCA5563312VCLc.2802C>T (p.Ala934=)
c.2746-2219C>T (n.2746-2219C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.5549-2219C>T
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2749-2219C>T (n.2749-2219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>ACA5563313VCLc.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2746-2218G>A (n.2746-2218G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.5549-2218G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.2749-2218G>A (n.2749-2218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>CCA377264631VCLc.2803G>C (p.Asp935His)
c.2746-2218G>C (n.2746-2218G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
n.5549-2218G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
c.2806G>C (p.Asp936His)
c.2749-2218G>C (n.2749-2218G>C)
10g.74111966G=CA1919905768VCLc.2803G= (p.Asp935=)
c.2746-2218G= (n.2746-2218G=)
c.1819G= (p.Asp607=)
n.5549-2218G=
c.*2558G= (n.*2558G=)
c.2806G= (p.Asp936=)
c.2749-2218G= (n.2749-2218G=)
10g.74111966G>TCA377264632VCLc.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2746-2218G>T (n.2746-2218G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.5549-2218G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
c.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.2749-2218G>T (n.2749-2218G>T)
10g.74111967A>CCA377264635VCLc.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.2746-2217A>C (n.2746-2217A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.5549-2217A>C
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
c.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.2749-2217A>C (n.2749-2217A>C)
10g.74111967A>GCA377264634VCLc.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.2746-2217A>G (n.2746-2217A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.5549-2217A>G
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
c.2807A>G (p.Asp936Gly)
c.2749-2217A>G (n.2749-2217A>G)
10g.74111967A>TCA377264633VCLc.2804A>T (p.Asp935Val)
c.2746-2217A>T (n.2746-2217A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.5549-2217A>T
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
c.2807A>T (p.Asp936Val)
c.2749-2217A>T (n.2749-2217A>T)
10g.74111968T>ACA377264636VCLc.2805T>A (p.Asp935Glu)
c.2746-2216T>A (n.2746-2216T>A)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
n.5549-2216T>A
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
c.2808T>A (p.Asp936Glu)
c.2749-2216T>A (n.2749-2216T>A)
10g.74111968T>CCA470165465VCLc.2805T>C (p.Asp935=)
c.2746-2216T>C (n.2746-2216T>C)
c.1821T>C (p.Asp607=)
n.5549-2216T>C
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.2808T>C (p.Asp936=)
c.2749-2216T>C (n.2749-2216T>C)
10g.74111968T>GCA377264637VCLc.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.2746-2216T>G (n.2746-2216T>G)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
n.5549-2216T>G
c.*2560T>G (n.*2560T>G)
c.2808T>G (p.Asp936Glu)
c.2749-2216T>G (n.2749-2216T>G)
10g.74111969G>ACA377264638VCLc.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.2746-2215G>A (n.2746-2215G>A)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.5549-2215G>A
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2749-2215G>A (n.2749-2215G>A)
10g.74111969G>CCA377264639VCLc.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.2746-2215G>C (n.2746-2215G>C)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.5549-2215G>C
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2749-2215G>C (n.2749-2215G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111969G=CA1919905769VCLc.2806G= (p.Ala936=)
c.2746-2215G= (n.2746-2215G=)
c.1822G= (p.Ala608=)
n.5549-2215G=
c.*2561G= (n.*2561G=)
c.2809G= (p.Ala937=)
c.2749-2215G= (n.2749-2215G=)
10g.74111969G>TCA377264640VCLc.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.2746-2215G>T (n.2746-2215G>T)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.5549-2215G>T
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2749-2215G>T (n.2749-2215G>T)
10g.74111970C>ACA377264641VCLc.2807C>A (p.Ala936Asp)
c.2746-2214C>A (n.2746-2214C>A)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.5549-2214C>A
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.2749-2214C>A (n.2749-2214C>A)
10g.74111970C=CA1919905770VCLc.2807C= (p.Ala936=)
c.2746-2214C= (n.2746-2214C=)
c.1823C= (p.Ala608=)
n.5549-2214C=
c.*2562C= (n.*2562C=)
c.2810C= (p.Ala937=)
c.2749-2214C= (n.2749-2214C=)
10g.74111970C>GCA377264642VCLc.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.2746-2214C>G (n.2746-2214C>G)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.5549-2214C>G
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2749-2214C>G (n.2749-2214C>G)
10g.74111970C>TCA5563314VCLc.2807C>T (p.Ala936Val)
c.2746-2214C>T (n.2746-2214C>T)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.5549-2214C>T
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2749-2214C>T (n.2749-2214C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111971T>ACA470165467VCLc.2808T>A (p.Ala936=)
c.2746-2213T>A (n.2746-2213T>A)
c.1824T>A (p.Ala608=)
n.5549-2213T>A
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.2811T>A (p.Ala937=)
c.2749-2213T>A (n.2749-2213T>A)
10g.74111971T>CCA470165469VCLc.2808T>C (p.Ala936=)
c.2746-2213T>C (n.2746-2213T>C)
c.1824T>C (p.Ala608=)
n.5549-2213T>C
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.2811T>C (p.Ala937=)
c.2749-2213T>C (n.2749-2213T>C)
10g.74111971T>GCA470165468VCLc.2808T>G (p.Ala936=)
c.2746-2213T>G (n.2746-2213T>G)
c.1824T>G (p.Ala608=)
n.5549-2213T>G
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.2811T>G (p.Ala937=)
c.2749-2213T>G (n.2749-2213T>G)
10g.74111972G>ACA377264645VCLc.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2746-2212G>A (n.2746-2212G>A)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.5549-2212G>A
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
c.2749-2212G>A (n.2749-2212G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111972G>CCA377264644VCLc.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2746-2212G>C (n.2746-2212G>C)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.5549-2212G>C
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
c.2749-2212G>C (n.2749-2212G>C)
 dbSNP
10g.74111972G=CA1919905771VCLc.2809G= (p.Ala937=)
c.2746-2212G= (n.2746-2212G=)
c.1825G= (p.Ala609=)
n.5549-2212G=
c.*2564G= (n.*2564G=)
c.2812G= (p.Ala938=)
c.2749-2212G= (n.2749-2212G=)
10g.74111972G>TCA377264643VCLc.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2746-2212G>T (n.2746-2212G>T)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.5549-2212G>T
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
c.2749-2212G>T (n.2749-2212G>T)
10g.74111973C>ACA377264646VCLc.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.2746-2211C>A (n.2746-2211C>A)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.5549-2211C>A
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
c.2749-2211C>A (n.2749-2211C>A)
10g.74111973C>GCA377264647VCLc.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2746-2211C>G (n.2746-2211C>G)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.5549-2211C>G
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
c.2749-2211C>G (n.2749-2211C>G)
10g.74111973C>TCA377264648VCLc.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2746-2211C>T (n.2746-2211C>T)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.5549-2211C>T
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.2813C>T (p.Ala938Val)
c.2749-2211C>T (n.2749-2211C>T)
 gnomAD v4
10g.74111974T>ACA470165470VCLc.2811T>A (p.Ala937=)
c.2746-2210T>A (n.2746-2210T>A)
c.1827T>A (p.Ala609=)
n.5549-2210T>A
c.*2566T>A (n.*2566T>A)
c.2814T>A (p.Ala938=)
c.2749-2210T>A (n.2749-2210T>A)
10g.74111974T>CCA470165471VCLc.2811T>C (p.Ala937=)
c.2746-2210T>C (n.2746-2210T>C)
c.1827T>C (p.Ala609=)
n.5549-2210T>C
c.*2566T>C (n.*2566T>C)
c.2814T>C (p.Ala938=)
c.2749-2210T>C (n.2749-2210T>C)
10g.74111974T>GCA470165473VCLc.2811T>G (p.Ala937=)
c.2746-2210T>G (n.2746-2210T>G)
c.1827T>G (p.Ala609=)
n.5549-2210T>G
c.*2566T>G (n.*2566T>G)
c.2814T>G (p.Ala938=)
c.2749-2210T>G (n.2749-2210T>G)
10g.74111974T=CA1919905772VCLc.2811T= (p.Ala937=)
c.2746-2210T= (n.2746-2210T=)
c.1827T= (p.Ala609=)
n.5549-2210T=
c.*2566T= (n.*2566T=)
c.2814T= (p.Ala938=)
c.2749-2210T= (n.2749-2210T=)
10g.74111975G>ACA377264649VCLc.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.2746-2209G>A (n.2746-2209G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
n.5549-2209G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.2815G>A (p.Gly939Ser)
c.2749-2209G>A (n.2749-2209G>A)
10g.74111975G>CCA377264650VCLc.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.2746-2209G>C (n.2746-2209G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.5549-2209G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.2749-2209G>C (n.2749-2209G>C)
10g.74111975G>TCA377264651VCLc.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.2746-2209G>T (n.2746-2209G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
n.5549-2209G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.2815G>T (p.Gly939Cys)
c.2749-2209G>T (n.2749-2209G>T)
10g.74111976dupCA209697734VCLc.2813dup (p.Phe939LeufsTer6)
c.2746-2208dup (n.2746-2208dup)
c.1829dup (p.Phe611LeufsTer6)
n.5549-2208dup
c.*2568dup (n.*2568dup)
c.2816dup (p.Phe940LeufsTer6)
c.2749-2208dup (n.2749-2208dup)
 dbSNP
10g.74111976G>ACA377264654VCLc.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.2746-2208G>A (n.2746-2208G>A)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
n.5549-2208G>A
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
c.2749-2208G>A (n.2749-2208G>A)
 gnomAD v4
10g.74111976G>CCA377264652VCLc.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.2746-2208G>C (n.2746-2208G>C)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.5549-2208G>C
c.*2568G>C (n.*2568G>C)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.2749-2208G>C (n.2749-2208G>C)
10g.74111976G>TCA377264653VCLc.2813G>T (p.Gly938Val)
c.2746-2208G>T (n.2746-2208G>T)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.5549-2208G>T
c.*2568G>T (n.*2568G>T)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.2749-2208G>T (n.2749-2208G>T)
10g.74111977C>ACA470165476VCLc.2814C>A (p.Gly938=)
c.2746-2207C>A (n.2746-2207C>A)
c.1830C>A (p.Gly610=)
n.5549-2207C>A
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
c.2817C>A (p.Gly939=)
c.2749-2207C>A (n.2749-2207C>A)
10g.74111977C=CA179618VCLc.2814C= (p.Gly938=)
c.2746-2207C= (n.2746-2207C=)
c.1830C= (p.Gly610=)
n.5549-2207C=
c.*2569C= (n.*2569C=)
c.2817C= (p.Gly939=)
c.2749-2207C= (n.2749-2207C=)
10g.74111977C>GCA136755VCLc.2814C>G (p.Gly938=)
c.2746-2207C>G (n.2746-2207C>G)
c.1830C>G (p.Gly610=)
n.5549-2207C>G
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
c.2817C>G (p.Gly939=)
c.2749-2207C>G (n.2749-2207C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111977C>TCA470165478VCLc.2814C>T (p.Gly938=)
c.2746-2207C>T (n.2746-2207C>T)
c.1830C>T (p.Gly610=)
n.5549-2207C>T
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.2817C>T (p.Gly939=)
c.2749-2207C>T (n.2749-2207C>T)
10g.74111978T>ACA377264655VCLc.2815T>A (p.Phe939Ile)
c.2746-2206T>A (n.2746-2206T>A)
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
n.5549-2206T>A
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.2818T>A (p.Phe940Ile)
c.2749-2206T>A (n.2749-2206T>A)
10g.74111978T>CCA377264656VCLc.2815T>C (p.Phe939Leu)
c.2746-2206T>C (n.2746-2206T>C)
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
n.5549-2206T>C
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.2818T>C (p.Phe940Leu)
c.2749-2206T>C (n.2749-2206T>C)
10g.74111978T>GCA377264657VCLc.2815T>G (p.Phe939Val)
c.2746-2206T>G (n.2746-2206T>G)
c.1831T>G (p.Phe611Val)
n.5549-2206T>G
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.2818T>G (p.Phe940Val)
c.2749-2206T>G (n.2749-2206T>G)
 dbSNP
10g.74111978T=CA1919905773VCLc.2815T= (p.Phe939=)
c.2746-2206T= (n.2746-2206T=)
c.1831T= (p.Phe611=)
n.5549-2206T=
c.*2570T= (n.*2570T=)
c.2818T= (p.Phe940=)
c.2749-2206T= (n.2749-2206T=)
10g.74111979T>ACA377264658VCLc.2816T>A (p.Phe939Tyr)
c.2746-2205T>A (n.2746-2205T>A)
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
n.5549-2205T>A
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
c.2819T>A (p.Phe940Tyr)
c.2749-2205T>A (n.2749-2205T>A)
10g.74111979T>CCA377264659VCLc.2816T>C (p.Phe939Ser)
c.2746-2205T>C (n.2746-2205T>C)
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
n.5549-2205T>C
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
c.2819T>C (p.Phe940Ser)
c.2749-2205T>C (n.2749-2205T>C)
10g.74111979T>GCA377264660VCLc.2816T>G (p.Phe939Cys)
c.2746-2205T>G (n.2746-2205T>G)
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
n.5549-2205T>G
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
c.2819T>G (p.Phe940Cys)
c.2749-2205T>G (n.2749-2205T>G)
10g.74111980C>ACA377264661VCLc.2817C>A (p.Phe939Leu)
c.2746-2204C>A (n.2746-2204C>A)
c.1833C>A (p.Phe611Leu)
n.5549-2204C>A
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.2820C>A (p.Phe940Leu)
c.2749-2204C>A (n.2749-2204C>A)
10g.74111980C>GCA377264662VCLc.2817C>G (p.Phe939Leu)
c.2746-2204C>G (n.2746-2204C>G)
c.1833C>G (p.Phe611Leu)
n.5549-2204C>G
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.2820C>G (p.Phe940Leu)
c.2749-2204C>G (n.2749-2204C>G)
10g.74111980C>TCA470165482VCLc.2817C>T (p.Phe939=)
c.2746-2204C>T (n.2746-2204C>T)
c.1833C>T (p.Phe611=)
n.5549-2204C>T
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.2820C>T (p.Phe940=)
c.2749-2204C>T (n.2749-2204C>T)
10g.74111981C>ACA377264663VCLc.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2746-2203C>A (n.2746-2203C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.5549-2203C>A
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.2821C>A (p.Pro941Thr)
c.2749-2203C>A (n.2749-2203C>A)
10g.74111981C>GCA377264664VCLc.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2746-2203C>G (n.2746-2203C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.5549-2203C>G
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.2821C>G (p.Pro941Ala)
c.2749-2203C>G (n.2749-2203C>G)
10g.74111981C>TCA377264665VCLc.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2746-2203C>T (n.2746-2203C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.5549-2203C>T
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.2821C>T (p.Pro941Ser)
c.2749-2203C>T (n.2749-2203C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74111982C>ACA377264666VCLc.2819C>A (p.Pro940His)
c.2746-2202C>A (n.2746-2202C>A)
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.5549-2202C>A
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
c.2822C>A (p.Pro941His)
c.2749-2202C>A (n.2749-2202C>A)
 dbSNP
10g.74111982C=CA1919905774VCLc.2819C= (p.Pro940=)
c.2746-2202C= (n.2746-2202C=)
c.1835C= (p.Pro612=)
n.5549-2202C=
c.*2574C= (n.*2574C=)
c.2822C= (p.Pro941=)
c.2749-2202C= (n.2749-2202C=)
10g.74111982C>GCA377264667VCLc.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2746-2202C>G (n.2746-2202C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.5549-2202C>G
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
c.2822C>G (p.Pro941Arg)
c.2749-2202C>G (n.2749-2202C>G)
10g.74111982C>TCA209697739VCLc.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2746-2202C>T (n.2746-2202C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.5549-2202C>T
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
c.2822C>T (p.Pro941Leu)
c.2749-2202C>T (n.2749-2202C>T)
 dbSNP
10g.74111983T>ACA470165486VCLc.2820T>A (p.Pro940=)
c.2746-2201T>A (n.2746-2201T>A)
c.1836T>A (p.Pro612=)
n.5549-2201T>A
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.2823T>A (p.Pro941=)
c.2749-2201T>A (n.2749-2201T>A)
10g.74111983T>CCA470165487VCLc.2820T>C (p.Pro940=)
c.2746-2201T>C (n.2746-2201T>C)
c.1836T>C (p.Pro612=)
n.5549-2201T>C
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.2823T>C (p.Pro941=)
c.2749-2201T>C (n.2749-2201T>C)
10g.74111983T>GCA470165488VCLc.2820T>G (p.Pro940=)
c.2746-2201T>G (n.2746-2201T>G)
c.1836T>G (p.Pro612=)
n.5549-2201T>G
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.2823T>G (p.Pro941=)
c.2749-2201T>G (n.2749-2201T>G)
10g.74111984G>ACA377264668VCLc.2821G>A (p.Val941Ile)
c.2746-2200G>A (n.2746-2200G>A)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.5549-2200G>A
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
c.2824G>A (p.Val942Ile)
c.2749-2200G>A (n.2749-2200G>A)
10g.74111984G>CCA377264669VCLc.2821G>C (p.Val941Leu)
c.2746-2200G>C (n.2746-2200G>C)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.5549-2200G>C
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.2749-2200G>C (n.2749-2200G>C)
10g.74111984G>TCA377264670VCLc.2821G>T (p.Val941Phe)
c.2746-2200G>T (n.2746-2200G>T)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
n.5549-2200G>T
c.*2576G>T (n.*2576G>T)
c.2824G>T (p.Val942Phe)
c.2749-2200G>T (n.2749-2200G>T)
10g.74111985T>ACA377264671VCLc.2822T>A (p.Val941Asp)
c.2746-2199T>A (n.2746-2199T>A)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
n.5549-2199T>A
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.2749-2199T>A (n.2749-2199T>A)
10g.74111985T>CCA377264672VCLc.2822T>C (p.Val941Ala)
c.2746-2199T>C (n.2746-2199T>C)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.5549-2199T>C
c.*2577T>C (n.*2577T>C)
c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.2749-2199T>C (n.2749-2199T>C)
 gnomAD v4
10g.74111985T>GCA377264673VCLc.2822T>G (p.Val941Gly)
c.2746-2199T>G (n.2746-2199T>G)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
n.5549-2199T>G
c.*2577T>G (n.*2577T>G)
c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.2749-2199T>G (n.2749-2199T>G)
10g.74111985dupCA2609730510VCLc.2822dup (p.Asp944Ter)
c.2746-2199dup (n.2746-2199dup)
c.1838dup (p.Asp616Ter)
n.5549-2199dup
c.*2577dup (n.*2577dup)
c.2825dup (p.Asp945Ter)
c.2749-2199dup (n.2749-2199dup)
 gnomAD v4
10g.74111985_74111986delinsTCCA1919905775VCLc.2822_2823delinsTC (p.Val941=)
c.2746-2199_2746-2198delinsTC (n.2746-2199_2746-2198delinsTC)
c.1838_1839delinsTC (p.Val613=)
n.5549-2199_5549-2198delinsTC
c.*2577_*2578delinsTC (n.*2577_*2578delinsTC)
c.2825_2826delinsTC (p.Val942=)
c.2749-2199_2749-2198delinsTC (n.2749-2199_2749-2198delinsTC)
10g.74111986C>ACA470165490VCLc.2823C>A (p.Val941=)
c.2746-2198C>A (n.2746-2198C>A)
c.1839C>A (p.Val613=)
n.5549-2198C>A
c.*2578C>A (n.*2578C>A)
c.2826C>A (p.Val942=)
c.2749-2198C>A (n.2749-2198C>A)
10g.74111986C=CA1919905777VCLc.2823C= (p.Val941=)
c.2746-2198C= (n.2746-2198C=)
c.1839C= (p.Val613=)
n.5549-2198C=
c.*2578C= (n.*2578C=)
c.2826C= (p.Val942=)
c.2749-2198C= (n.2749-2198C=)
10g.74111986C>GCA470165491VCLc.2823C>G (p.Val941=)
c.2746-2198C>G (n.2746-2198C>G)
c.1839C>G (p.Val613=)
n.5549-2198C>G
c.*2578C>G (n.*2578C>G)
c.2826C>G (p.Val942=)
c.2749-2198C>G (n.2749-2198C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111986C>TCA5563315VCLc.2823C>T (p.Val941=)
c.2746-2198C>T (n.2746-2198C>T)
c.1839C>T (p.Val613=)
n.5549-2198C>T
c.*2578C>T (n.*2578C>T)
c.2826C>T (p.Val942=)
c.2749-2198C>T (n.2749-2198C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111986_74111987delinsCCCA1919905776VCLc.2823_2824delinsCC (p.Val941=)
c.2746-2198_2746-2197delinsCC (n.2746-2198_2746-2197delinsCC)
c.1839_1840delinsCC (p.Val613=)
n.5549-2198_5549-2197delinsCC
c.*2578_*2579delinsCC (n.*2578_*2579delinsCC)
c.2826_2827delinsCC (p.Val942=)
c.2749-2198_2749-2197delinsCC (n.2749-2198_2749-2197delinsCC)
10g.74111986_74111987delinsGTCA16613175VCLc.2823_2824delinsGT (p.Pro942Ser)
c.2746-2198_2746-2197delinsGT (n.2746-2198_2746-2197delinsGT)
c.1839_1840delinsGT (p.Pro614Ser)
n.5549-2198_5549-2197delinsGT
c.*2578_*2579delinsGT (n.*2578_*2579delinsGT)
c.2826_2827delinsGT (p.Pro943Ser)
c.2749-2198_2749-2197delinsGT (n.2749-2198_2749-2197delinsGT)
 ClinVar dbSNP
10g.74111991dupCA2580081943VCLc.2828dup (p.Asp944Ter)
c.2746-2193dup (n.2746-2193dup)
c.1844dup (p.Asp616Ter)
n.5549-2193dup
c.*2583dup (n.*2583dup)
c.2831dup (p.Asp945Ter)
c.2749-2193dup (n.2749-2193dup)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74111991delCA916081589VCLc.2828del (p.Pro943LeufsTer13)
c.2746-2193del (n.2746-2193del)
c.1844del (p.Pro615LeufsTer13)
n.5549-2193del
c.*2583del (n.*2583del)
c.2831del (p.Pro944LeufsTer13)
c.2749-2193del (n.2749-2193del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111987C>ACA377264674VCLc.2824C>A (p.Pro942Thr)
c.2746-2197C>A (n.2746-2197C>A)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.5549-2197C>A
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2749-2197C>A (n.2749-2197C>A)
10g.74111987C=CA1919905778VCLc.2824C= (p.Pro942=)
c.2746-2197C= (n.2746-2197C=)
c.1840C= (p.Pro614=)
n.5549-2197C=
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.2827C= (p.Pro943=)
c.2749-2197C= (n.2749-2197C=)
10g.74111987C>GCA377264675VCLc.2824C>G (p.Pro942Ala)
c.2746-2197C>G (n.2746-2197C>G)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.5549-2197C>G
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2749-2197C>G (n.2749-2197C>G)
10g.74111987C>TCA377264676VCLc.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.2746-2197C>T (n.2746-2197C>T)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.5549-2197C>T
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2749-2197C>T (n.2749-2197C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111988C>ACA5563316VCLc.2825C>A (p.Pro942His)
c.2746-2196C>A (n.2746-2196C>A)
c.1841C>A (p.Pro614His)
n.5549-2196C>A
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.2749-2196C>A (n.2749-2196C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.74111988C=CA1919905779VCLc.2825C= (p.Pro942=)
c.2746-2196C= (n.2746-2196C=)
c.1841C= (p.Pro614=)
n.5549-2196C=
c.*2580C= (n.*2580C=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.2749-2196C= (n.2749-2196C=)
10g.74111988C>GCA377264677VCLc.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.2746-2196C>G (n.2746-2196C>G)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.5549-2196C>G
c.*2580C>G (n.*2580C>G)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2749-2196C>G (n.2749-2196C>G)
10g.74111988C>TCA377264678VCLc.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.2746-2196C>T (n.2746-2196C>T)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.5549-2196C>T
c.*2580C>T (n.*2580C>T)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2749-2196C>T (n.2749-2196C>T)
10g.74111988_74111990delinsTCGCA2825001704VCLc.2825_2827delinsTCG (p.Pro942_Pro943delinsLeuAla)
c.2746-2196_2746-2194delinsTCG (n.2746-2196_2746-2194delinsTCG)
c.1841_1843delinsTCG (p.Pro614_Pro615delinsLeuAla)
n.5549-2196_5549-2194delinsTCG
c.*2580_*2582delinsTCG (n.*2580_*2582delinsTCG)
c.2828_2830delinsTCG (p.Pro943_Pro944delinsLeuAla)
c.2749-2196_2749-2194delinsTCG (n.2749-2196_2749-2194delinsTCG)
 ClinVar
10g.74111989C>ACA470165494VCLc.2826C>A (p.Pro942=)
c.2746-2195C>A (n.2746-2195C>A)
c.1842C>A (p.Pro614=)
n.5549-2195C>A
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.2829C>A (p.Pro943=)
c.2749-2195C>A (n.2749-2195C>A)
10g.74111989C=CA1919905780VCLc.2826C= (p.Pro942=)
c.2746-2195C= (n.2746-2195C=)
c.1842C= (p.Pro614=)
n.5549-2195C=
c.*2581C= (n.*2581C=)
c.2829C= (p.Pro943=)
c.2749-2195C= (n.2749-2195C=)
10g.74111989C>GCA470165495VCLc.2826C>G (p.Pro942=)
c.2746-2195C>G (n.2746-2195C>G)
c.1842C>G (p.Pro614=)
n.5549-2195C>G
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.2829C>G (p.Pro943=)
c.2749-2195C>G (n.2749-2195C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111989C>TCA470165496VCLc.2826C>T (p.Pro942=)
c.2746-2195C>T (n.2746-2195C>T)
c.1842C>T (p.Pro614=)
n.5549-2195C>T
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.2829C>T (p.Pro943=)
c.2749-2195C>T (n.2749-2195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111990C>ACA5563317VCLc.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2746-2194C>A (n.2746-2194C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.5549-2194C>A
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.2749-2194C>A (n.2749-2194C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111990C=CA1919905782VCLc.2827C= (p.Pro943=)
c.2746-2194C= (n.2746-2194C=)
c.1843C= (p.Pro615=)
n.5549-2194C=
c.*2582C= (n.*2582C=)
c.2830C= (p.Pro944=)
c.2749-2194C= (n.2749-2194C=)
10g.74111990C>GCA238536VCLc.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2746-2194C>G (n.2746-2194C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.5549-2194C>G
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.2749-2194C>G (n.2749-2194C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111990C>TCA377264679VCLc.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2746-2194C>T (n.2746-2194C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.5549-2194C>T
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.2749-2194C>T (n.2749-2194C>T)
 gnomAD v4
10g.74111990_74111992delinsCCTCA1919905781VCLc.2827_2829delinsCCT (p.Pro943=)
c.2746-2194_2746-2192delinsCCT (n.2746-2194_2746-2192delinsCCT)
c.1843_1845delinsCCT (p.Pro615=)
n.5549-2194_5549-2192delinsCCT
c.*2582_*2584delinsCCT (n.*2582_*2584delinsCCT)
c.2830_2832delinsCCT (p.Pro944=)
c.2749-2194_2749-2192delinsCCT (n.2749-2194_2749-2192delinsCCT)
10g.74111991C>ACA377264680VCLc.2828C>A (p.Pro943His)
c.2746-2193C>A (n.2746-2193C>A)
c.1844C>A (p.Pro615His)
n.5549-2193C>A
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.2831C>A (p.Pro944His)
c.2749-2193C>A (n.2749-2193C>A)
 ClinVar
10g.74111991C=CA1919905784VCLc.2828C= (p.Pro943=)
c.2746-2193C= (n.2746-2193C=)
c.1844C= (p.Pro615=)
n.5549-2193C=
c.*2583C= (n.*2583C=)
c.2831C= (p.Pro944=)
c.2749-2193C= (n.2749-2193C=)
10g.74111991C>GCA377264681VCLc.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2746-2193C>G (n.2746-2193C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.5549-2193C>G
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.2749-2193C>G (n.2749-2193C>G)
10g.74111991C>TCA377264682VCLc.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2746-2193C>T (n.2746-2193C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.5549-2193C>T
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.2749-2193C>T (n.2749-2193C>T)
10g.74111991_74111992delCA335643VCLc.2828_2829del (p.Pro943ArgfsTer9)
c.2746-2193_2746-2192del (n.2746-2193_2746-2192del)
c.1844_1845del (p.Pro615ArgfsTer9)
n.5549-2193_5549-2192del
c.*2583_*2584del (n.*2583_*2584del)
c.2831_2832del (p.Pro944ArgfsTer9)
c.2749-2193_2749-2192del (n.2749-2193_2749-2192del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111991_74111992delinsCTCA1919905783VCLc.2828_2829delinsCT (p.Pro943=)
c.2746-2193_2746-2192delinsCT (n.2746-2193_2746-2192delinsCT)
c.1844_1845delinsCT (p.Pro615=)
n.5549-2193_5549-2192delinsCT
c.*2583_*2584delinsCT (n.*2583_*2584delinsCT)
c.2831_2832delinsCT (p.Pro944=)
c.2749-2193_2749-2192delinsCT (n.2749-2193_2749-2192delinsCT)
10g.74111991_74111992insCTCA1919905785VCLc.2828_2829insCT (p.Asp944LeufsTer13)
c.2746-2193_2746-2192insCT (n.2746-2193_2746-2192insCT)
c.1844_1845insCT (p.Asp616LeufsTer13)
n.5549-2193_5549-2192insCT
c.*2583_*2584insCT (n.*2583_*2584insCT)
c.2831_2832insCT (p.Asp945LeufsTer13)
c.2749-2193_2749-2192insCT (n.2749-2193_2749-2192insCT)
 dbSNP
10g.74111992delCA5563318VCLc.2829del (p.Asp944ThrfsTer12)
c.2746-2192del (n.2746-2192del)
c.1845del (p.Asp616ThrfsTer12)
n.5549-2192del
c.*2584del (n.*2584del)
c.2832del (p.Asp945ThrfsTer12)
c.2749-2192del (n.2749-2192del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111992T>ACA470165504VCLc.2829T>A (p.Pro943=)
c.2746-2192T>A (n.2746-2192T>A)
c.1845T>A (p.Pro615=)
n.5549-2192T>A
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
c.2832T>A (p.Pro944=)
c.2749-2192T>A (n.2749-2192T>A)
 gnomAD v4
10g.74111992T>CCA209697749VCLc.2829T>C (p.Pro943=)
c.2746-2192T>C (n.2746-2192T>C)
c.1845T>C (p.Pro615=)
n.5549-2192T>C
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
c.2832T>C (p.Pro944=)
c.2749-2192T>C (n.2749-2192T>C)
 dbSNP
10g.74111992T>GCA470165503VCLc.2829T>G (p.Pro943=)
c.2746-2192T>G (n.2746-2192T>G)
c.1845T>G (p.Pro615=)
n.5549-2192T>G
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
c.2832T>G (p.Pro944=)
c.2749-2192T>G (n.2749-2192T>G)
10g.74111992T=CA1919905786VCLc.2829T= (p.Pro943=)
c.2746-2192T= (n.2746-2192T=)
c.1845T= (p.Pro615=)
n.5549-2192T=
c.*2584T= (n.*2584T=)
c.2832T= (p.Pro944=)
c.2749-2192T= (n.2749-2192T=)
10g.74111993G>ACA377264683VCLc.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.2746-2191G>A (n.2746-2191G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
n.5549-2191G>A
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
c.2833G>A (p.Asp945Asn)
c.2749-2191G>A (n.2749-2191G>A)
10g.74111993G>CCA377264684VCLc.2830G>C (p.Asp944His)
c.2746-2191G>C (n.2746-2191G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
n.5549-2191G>C
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
c.2833G>C (p.Asp945His)
c.2749-2191G>C (n.2749-2191G>C)
10g.74111993G>TCA377264685VCLc.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.2746-2191G>T (n.2746-2191G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
n.5549-2191G>T
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
c.2749-2191G>T (n.2749-2191G>T)
10g.74111994A>CCA377264686VCLc.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.2746-2190A>C (n.2746-2190A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
n.5549-2190A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.2834A>C (p.Asp945Ala)
c.2749-2190A>C (n.2749-2190A>C)
10g.74111994A>GCA377264687VCLc.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.2746-2190A>G (n.2746-2190A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.5549-2190A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.2834A>G (p.Asp945Gly)
c.2749-2190A>G (n.2749-2190A>G)
10g.74111994A>TCA377264688VCLc.2831A>T (p.Asp944Val)
c.2746-2190A>T (n.2746-2190A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
n.5549-2190A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.2834A>T (p.Asp945Val)
c.2749-2190A>T (n.2749-2190A>T)
10g.74111995C>ACA377264689VCLc.2832C>A (p.Asp944Glu)
c.2746-2189C>A (n.2746-2189C>A)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
n.5549-2189C>A
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.2835C>A (p.Asp945Glu)
c.2749-2189C>A (n.2749-2189C>A)
10g.74111995C>GCA377264690VCLc.2832C>G (p.Asp944Glu)
c.2746-2189C>G (n.2746-2189C>G)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
n.5549-2189C>G
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.2835C>G (p.Asp945Glu)
c.2749-2189C>G (n.2749-2189C>G)
10g.74111995C>TCA470165506VCLc.2832C>T (p.Asp944=)
c.2746-2189C>T (n.2746-2189C>T)
c.1848C>T (p.Asp616=)
n.5549-2189C>T
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.2835C>T (p.Asp945=)
c.2749-2189C>T (n.2749-2189C>T)
10g.74111996A=CA1919905787VCLc.2833A= (p.Met945=)
c.2746-2188A= (n.2746-2188A=)
c.1849A= (p.Met617=)
n.5549-2188A=
c.*2588A= (n.*2588A=)
c.2836A= (p.Met946=)
c.2749-2188A= (n.2749-2188A=)
10g.74111996A>CCA377264691VCLc.2833A>C (p.Met945Leu)
c.2746-2188A>C (n.2746-2188A>C)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
n.5549-2188A>C
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
c.2836A>C (p.Met946Leu)
c.2749-2188A>C (n.2749-2188A>C)
10g.74111996A>GCA5563319VCLc.2833A>G (p.Met945Val)
c.2746-2188A>G (n.2746-2188A>G)
c.1849A>G (p.Met617Val)
n.5549-2188A>G
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
c.2836A>G (p.Met946Val)
c.2749-2188A>G (n.2749-2188A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111996A>TCA377264692VCLc.2833A>T (p.Met945Leu)
c.2746-2188A>T (n.2746-2188A>T)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
n.5549-2188A>T
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
c.2836A>T (p.Met946Leu)
c.2749-2188A>T (n.2749-2188A>T)
10g.74111997T>ACA377264693VCLc.2834T>A (p.Met945Lys)
c.2746-2187T>A (n.2746-2187T>A)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
n.5549-2187T>A
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
c.2837T>A (p.Met946Lys)
c.2749-2187T>A (n.2749-2187T>A)
10g.74111997T>CCA377264694VCLc.2834T>C (p.Met945Thr)
c.2746-2187T>C (n.2746-2187T>C)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
n.5549-2187T>C
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
c.2837T>C (p.Met946Thr)
c.2749-2187T>C (n.2749-2187T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111997T>GCA377264695VCLc.2834T>G (p.Met945Arg)
c.2746-2187T>G (n.2746-2187T>G)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
n.5549-2187T>G
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
c.2837T>G (p.Met946Arg)
c.2749-2187T>G (n.2749-2187T>G)
 gnomAD v4
10g.74111997T=CA1919905788VCLc.2834T= (p.Met945=)
c.2746-2187T= (n.2746-2187T=)
c.1850T= (p.Met617=)
n.5549-2187T=
c.*2589T= (n.*2589T=)
c.2837T= (p.Met946=)
c.2749-2187T= (n.2749-2187T=)
10g.74111998G>ACA377264696VCLc.2835G>A (p.Met945Ile)
c.2746-2186G>A (n.2746-2186G>A)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
n.5549-2186G>A
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
c.2838G>A (p.Met946Ile)
c.2749-2186G>A (n.2749-2186G>A)
10g.74111998G>CCA377264697VCLc.2835G>C (p.Met945Ile)
c.2746-2186G>C (n.2746-2186G>C)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
n.5549-2186G>C
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
c.2838G>C (p.Met946Ile)
c.2749-2186G>C (n.2749-2186G>C)
10g.74111998G>TCA377264698VCLc.2835G>T (p.Met945Ile)
c.2746-2186G>T (n.2746-2186G>T)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
n.5549-2186G>T
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
c.2838G>T (p.Met946Ile)
c.2749-2186G>T (n.2749-2186G>T)
 ClinVar
10g.74111999G>ACA377264699VCLc.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.2746-2185G>A (n.2746-2185G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.5549-2185G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.2749-2185G>A (n.2749-2185G>A)
10g.74111999G>CCA377264700VCLc.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.2746-2185G>C (n.2746-2185G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.5549-2185G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.2749-2185G>C (n.2749-2185G>C)
10g.74111999G>TCA377264701VCLc.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.2746-2185G>T (n.2746-2185G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.5549-2185G>T
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.2749-2185G>T (n.2749-2185G>T)
10g.74112000A>CCA377264702VCLc.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.2746-2184A>C (n.2746-2184A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.5549-2184A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.2749-2184A>C (n.2749-2184A>C)
10g.74112000A>GCA377264703VCLc.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.2746-2184A>G (n.2746-2184A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.5549-2184A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.2749-2184A>G (n.2749-2184A>G)
10g.74112000A>TCA377264704VCLc.2837A>T (p.Glu946Val)
c.2746-2184A>T (n.2746-2184A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.5549-2184A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.2749-2184A>T (n.2749-2184A>T)
10g.74112001A>CCA377264706VCLc.2838A>C (p.Glu946Asp)
c.2746-2183A>C (n.2746-2183A>C)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
n.5549-2183A>C
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.2749-2183A>C (n.2749-2183A>C)
10g.74112001A>GCA470165512VCLc.2838A>G (p.Glu946=)
c.2746-2183A>G (n.2746-2183A>G)
c.1854A>G (p.Glu618=)
n.5549-2183A>G
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.2749-2183A>G (n.2749-2183A>G)
10g.74112001A>TCA377264705VCLc.2838A>T (p.Glu946Asp)
c.2746-2183A>T (n.2746-2183A>T)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
n.5549-2183A>T
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.2749-2183A>T (n.2749-2183A>T)
10g.74112002G>ACA377264707VCLc.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.2746-2182G>A (n.2746-2182G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.5549-2182G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
c.2749-2182G>A (n.2749-2182G>A)
10g.74112002G>CCA377264708VCLc.2839G>C (p.Asp947His)
c.2746-2182G>C (n.2746-2182G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
n.5549-2182G>C
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.2842G>C (p.Asp948His)
c.2749-2182G>C (n.2749-2182G>C)
10g.74112002G>TCA377264709VCLc.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.2746-2182G>T (n.2746-2182G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.5549-2182G>T
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
c.2749-2182G>T (n.2749-2182G>T)
10g.74112003A>CCA377264710VCLc.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.2746-2181A>C (n.2746-2181A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.5549-2181A>C
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
c.2749-2181A>C (n.2749-2181A>C)
10g.74112003A>GCA377264711VCLc.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.2746-2181A>G (n.2746-2181A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.5549-2181A>G
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
c.2749-2181A>G (n.2749-2181A>G)
10g.74112003A>TCA377264712VCLc.2840A>T (p.Asp947Val)
c.2746-2181A>T (n.2746-2181A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.5549-2181A>T
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.2843A>T (p.Asp948Val)
c.2749-2181A>T (n.2749-2181A>T)
10g.74112004C>ACA377264713VCLc.2841C>A (p.Asp947Glu)
c.2746-2180C>A (n.2746-2180C>A)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
n.5549-2180C>A
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.2844C>A (p.Asp948Glu)
c.2749-2180C>A (n.2749-2180C>A)
 gnomAD v4
10g.74112004C=CA1919905789VCLc.2841C= (p.Asp947=)
c.2746-2180C= (n.2746-2180C=)
c.1857C= (p.Asp619=)
n.5549-2180C=
c.*2596C= (n.*2596C=)
c.2844C= (p.Asp948=)
c.2749-2180C= (n.2749-2180C=)
10g.74112004C>GCA377264714VCLc.2841C>G (p.Asp947Glu)
c.2746-2180C>G (n.2746-2180C>G)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
n.5549-2180C>G
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
c.2844C>G (p.Asp948Glu)
c.2749-2180C>G (n.2749-2180C>G)
10g.74112004C>TCA179619VCLc.2841C>T (p.Asp947=)
c.2746-2180C>T (n.2746-2180C>T)
c.1857C>T (p.Asp619=)
n.5549-2180C>T
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
c.2844C>T (p.Asp948=)
c.2749-2180C>T (n.2749-2180C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74112005G>ACA377264715VCLc.2842G>A (p.Asp948Asn)
c.2746-2179G>A (n.2746-2179G>A)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
n.5549-2179G>A
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
c.2749-2179G>A (n.2749-2179G>A)
 gnomAD v4
10g.74112005G>CCA377264716VCLc.2842G>C (p.Asp948His)
c.2746-2179G>C (n.2746-2179G>C)
c.1858G>C (p.Asp620His)
n.5549-2179G>C
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.2845G>C (p.Asp949His)
c.2749-2179G>C (n.2749-2179G>C)
10g.74112005G=CA1919905790VCLc.2842G= (p.Asp948=)
c.2746-2179G= (n.2746-2179G=)
c.1858G= (p.Asp620=)
n.5549-2179G=
c.*2597G= (n.*2597G=)
c.2845G= (p.Asp949=)
c.2749-2179G= (n.2749-2179G=)
10g.74112005G>TCA377264717VCLc.2842G>T (p.Asp948Tyr)
c.2746-2179G>T (n.2746-2179G>T)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
n.5549-2179G>T
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
c.2749-2179G>T (n.2749-2179G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74112006A>CCA377264719VCLc.2843A>C (p.Asp948Ala)
c.2746-2178A>C (n.2746-2178A>C)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
n.5549-2178A>C
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
c.2749-2178A>C (n.2749-2178A>C)
10g.74112006A>GCA377264720VCLc.2843A>G (p.Asp948Gly)
c.2746-2178A>G (n.2746-2178A>G)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
n.5549-2178A>G
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
c.2749-2178A>G (n.2749-2178A>G)
10g.74112006A>TCA377264718VCLc.2843A>T (p.Asp948Val)
c.2746-2178A>T (n.2746-2178A>T)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
n.5549-2178A>T
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.2749-2178A>T (n.2749-2178A>T)
10g.74112007T>ACA377264721VCLc.2844T>A (p.Asp948Glu)
c.2746-2177T>A (n.2746-2177T>A)
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
n.5549-2177T>A
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.2847T>A (p.Asp949Glu)
c.2749-2177T>A (n.2749-2177T>A)
10g.74112007T>CCA470165520VCLc.2844T>C (p.Asp948=)
c.2746-2177T>C (n.2746-2177T>C)
c.1860T>C (p.Asp620=)
n.5549-2177T>C
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.2847T>C (p.Asp949=)
c.2749-2177T>C (n.2749-2177T>C)
 dbSNP
10g.74112007T>GCA377264722VCLc.2844T>G (p.Asp948Glu)
c.2746-2177T>G (n.2746-2177T>G)
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
n.5549-2177T>G
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.2847T>G (p.Asp949Glu)
c.2749-2177T>G (n.2749-2177T>G)
10g.74112007T=CA1919905791VCLc.2844T= (p.Asp948=)
c.2746-2177T= (n.2746-2177T=)
c.1860T= (p.Asp620=)
n.5549-2177T=
c.*2599T= (n.*2599T=)
c.2847T= (p.Asp949=)
c.2749-2177T= (n.2749-2177T=)
10g.74112008delCA2574585617VCLc.2845del (p.Tyr949ThrfsTer7)
c.2746-2176del (n.2746-2176del)
c.1861del (p.Tyr621ThrfsTer7)
n.5549-2176del
c.*2600del (n.*2600del)
c.2848del (p.Tyr950ThrfsTer7)
c.2749-2176del (n.2749-2176del)
10g.74112008T>ACA377264723VCLc.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.2746-2176T>A (n.2746-2176T>A)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
n.5549-2176T>A
c.*2600T>A (n.*2600T>A)
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
c.2749-2176T>A (n.2749-2176T>A)
10g.74112008T>CCA377264724VCLc.2845T>C (p.Tyr949His)
c.2746-2176T>C (n.2746-2176T>C)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
n.5549-2176T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
c.2848T>C (p.Tyr950His)
c.2749-2176T>C (n.2749-2176T>C)
10g.74112008T>GCA377264725VCLc.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.2746-2176T>G (n.2746-2176T>G)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
n.5549-2176T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
c.2749-2176T>G (n.2749-2176T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.74112008T=CA1919905792VCLc.2845T= (p.Tyr949=)
c.2746-2176T= (n.2746-2176T=)
c.1861T= (p.Tyr621=)
n.5549-2176T=
c.*2600T= (n.*2600T=)
c.2848T= (p.Tyr950=)
c.2749-2176T= (n.2749-2176T=)
10g.74112009A>CCA377264728VCLc.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.2746-2175A>C (n.2746-2175A>C)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
n.5549-2175A>C
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
c.2749-2175A>C (n.2749-2175A>C)
10g.74112009A>GCA377264727VCLc.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.2746-2175A>G (n.2746-2175A>G)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
n.5549-2175A>G
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
c.2749-2175A>G (n.2749-2175A>G)
10g.74112009A>TCA377264726VCLc.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.2746-2175A>T (n.2746-2175A>T)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
n.5549-2175A>T
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
c.2749-2175A>T (n.2749-2175A>T)
10g.74112010C>ACA377264729VCLc.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.2746-2174C>A (n.2746-2174C>A)
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
n.5549-2174C>A
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
c.2850C>A (p.Tyr950Ter)
c.2749-2174C>A (n.2749-2174C>A)
10g.74112010C=CA1919905793VCLc.2847C= (p.Tyr949=)
c.2746-2174C= (n.2746-2174C=)
c.1863C= (p.Tyr621=)
n.5549-2174C=
c.*2602C= (n.*2602C=)
c.2850C= (p.Tyr950=)
c.2749-2174C= (n.2749-2174C=)
10g.74112010C>GCA377264730VCLc.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.2746-2174C>G (n.2746-2174C>G)
c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
n.5549-2174C>G
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
c.2850C>G (p.Tyr950Ter)
c.2749-2174C>G (n.2749-2174C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112010C>TCA5563320VCLc.2847C>T (p.Tyr949=)
c.2746-2174C>T (n.2746-2174C>T)
c.1863C>T (p.Tyr621=)
n.5549-2174C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
c.2850C>T (p.Tyr950=)
c.2749-2174C>T (n.2749-2174C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112011G>ACA377264731VCLc.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.2746-2173G>A (n.2746-2173G>A)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.5549-2173G>A
c.*2603G>A (n.*2603G>A)
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.2749-2173G>A (n.2749-2173G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112011G>CCA377264732VCLc.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.2746-2173G>C (n.2746-2173G>C)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.5549-2173G>C
c.*2603G>C (n.*2603G>C)
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.2749-2173G>C (n.2749-2173G>C)
10g.74112011G=CA1919905794VCLc.2848G= (p.Glu950=)
c.2746-2173G= (n.2746-2173G=)
c.1864G= (p.Glu622=)
n.5549-2173G=
c.*2603G= (n.*2603G=)
c.2851G= (p.Glu951=)
c.2749-2173G= (n.2749-2173G=)
10g.74112011G>TCA377264733VCLc.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.2746-2173G>T (n.2746-2173G>T)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.5549-2173G>T
c.*2603G>T (n.*2603G>T)
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.2749-2173G>T (n.2749-2173G>T)
10g.74112012A>CCA377264734VCLc.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.2746-2172A>C (n.2746-2172A>C)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.5549-2172A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.2749-2172A>C (n.2749-2172A>C)
10g.74112012A>GCA377264736VCLc.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.2746-2172A>G (n.2746-2172A>G)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.5549-2172A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.2749-2172A>G (n.2749-2172A>G)
10g.74112012A>TCA377264735VCLc.2849A>T (p.Glu950Val)
c.2746-2172A>T (n.2746-2172A>T)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.5549-2172A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.2749-2172A>T (n.2749-2172A>T)
10g.74112013A>CCA377264737VCLc.2850A>C (p.Glu950Asp)
c.2746-2171A>C (n.2746-2171A>C)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
n.5549-2171A>C
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
c.2749-2171A>C (n.2749-2171A>C)
10g.74112013A>GCA470165531VCLc.2850A>G (p.Glu950=)
c.2746-2171A>G (n.2746-2171A>G)
c.1866A>G (p.Glu622=)
n.5549-2171A>G
c.*2605A>G (n.*2605A>G)
c.2853A>G (p.Glu951=)
c.2749-2171A>G (n.2749-2171A>G)
10g.74112013A>TCA377264738VCLc.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.2746-2171A>T (n.2746-2171A>T)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
n.5549-2171A>T
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
c.2853A>T (p.Glu951Asp)
c.2749-2171A>T (n.2749-2171A>T)
10g.74112014C>ACA377264739VCLc.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2746-2170C>A (n.2746-2170C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.5549-2170C>A
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.2749-2170C>A (n.2749-2170C>A)
10g.74112014C=CA1919905795VCLc.2851C= (p.Pro951=)
c.2746-2170C= (n.2746-2170C=)
c.1867C= (p.Pro623=)
n.5549-2170C=
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.2854C= (p.Pro952=)
c.2749-2170C= (n.2749-2170C=)
10g.74112014C>GCA377264740VCLc.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2746-2170C>G (n.2746-2170C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.5549-2170C>G
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.2749-2170C>G (n.2749-2170C>G)
10g.74112014C>TCA5563321VCLc.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2746-2170C>T (n.2746-2170C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.5549-2170C>T
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.2749-2170C>T (n.2749-2170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74112015C>ACA377264741VCLc.2852C>A (p.Pro951His)
c.2746-2169C>A (n.2746-2169C>A)
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.5549-2169C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.2855C>A (p.Pro952His)
c.2749-2169C>A (n.2749-2169C>A)
10g.74112015C=CA1919905796VCLc.2852C= (p.Pro951=)
c.2746-2169C= (n.2746-2169C=)
c.1868C= (p.Pro623=)
n.5549-2169C=
c.*2607C= (n.*2607C=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.2749-2169C= (n.2749-2169C=)
10g.74112015C>GCA136758VCLc.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2746-2169C>G (n.2746-2169C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.5549-2169C>G
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.2749-2169C>G (n.2749-2169C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112015C>TCA377264742VCLc.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2746-2169C>T (n.2746-2169C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.5549-2169C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.2749-2169C>T (n.2749-2169C>T)
10g.74112015_74112016delinsCTCA1919905797VCLc.2852_2853delinsCT (p.Pro951=)
c.2746-2169_2746-2168delinsCT (n.2746-2169_2746-2168delinsCT)
c.1868_1869delinsCT (p.Pro623=)
n.5549-2169_5549-2168delinsCT
c.*2607_*2608delinsCT (n.*2607_*2608delinsCT)
c.2855_2856delinsCT (p.Pro952=)
c.2749-2169_2749-2168delinsCT (n.2749-2169_2749-2168delinsCT)
10g.74112016delCA10582737VCLc.2853del (p.Glu952SerfsTer4)
c.2746-2168del (n.2746-2168del)
c.1869del (p.Glu624SerfsTer4)
n.5549-2168del
c.*2608del (n.*2608del)
c.2856del (p.Glu953SerfsTer4)
c.2749-2168del (n.2749-2168del)
 ClinVar dbSNP
10g.74112016T>ACA470165537VCLc.2853T>A (p.Pro951=)
c.2746-2168T>A (n.2746-2168T>A)
c.1869T>A (p.Pro623=)
n.5549-2168T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.2856T>A (p.Pro952=)
c.2749-2168T>A (n.2749-2168T>A)
10g.74112016T>CCA470165538VCLc.2853T>C (p.Pro951=)
c.2746-2168T>C (n.2746-2168T>C)
c.1869T>C (p.Pro623=)
n.5549-2168T>C
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.2856T>C (p.Pro952=)
c.2749-2168T>C (n.2749-2168T>C)
 gnomAD v4
10g.74112016T>GCA470165540VCLc.2853T>G (p.Pro951=)
c.2746-2168T>G (n.2746-2168T>G)
c.1869T>G (p.Pro623=)
n.5549-2168T>G
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
c.2856T>G (p.Pro952=)
c.2749-2168T>G (n.2749-2168T>G)
10g.74112017G>ACA377264743VCLc.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.2746-2167G>A (n.2746-2167G>A)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.5549-2167G>A
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.2749-2167G>A (n.2749-2167G>A)
10g.74112017G>CCA377264744VCLc.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.2746-2167G>C (n.2746-2167G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.5549-2167G>C
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.2749-2167G>C (n.2749-2167G>C)
10g.74112017G>TCA377264745VCLc.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.2746-2167G>T (n.2746-2167G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.5549-2167G>T
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.2749-2167G>T (n.2749-2167G>T)
10g.74112018A=CA1919905798VCLc.2855A= (p.Glu952=)
c.2746-2166A= (n.2746-2166A=)
c.1871A= (p.Glu624=)
n.5549-2166A=
c.*2610A= (n.*2610A=)
c.2858A= (p.Glu953=)
c.2749-2166A= (n.2749-2166A=)
10g.74112018A>CCA377264746VCLc.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.2746-2166A>C (n.2746-2166A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.5549-2166A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.2749-2166A>C (n.2749-2166A>C)
10g.74112018A>GCA5563322VCLc.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.2746-2166A>G (n.2746-2166A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.5549-2166A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.2749-2166A>G (n.2749-2166A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112018A>TCA209697786VCLc.2855A>T (p.Glu952Val)
c.2746-2166A>T (n.2746-2166A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.5549-2166A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.2749-2166A>T (n.2749-2166A>T)
 dbSNP
10g.74112019G>ACA470165544VCLc.2856G>A (p.Glu952=)
c.2746-2165G>A (n.2746-2165G>A)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.5549-2165G>A
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.2749-2165G>A (n.2749-2165G>A)
10g.74112019G>CCA377264747VCLc.2856G>C (p.Glu952Asp)
c.2746-2165G>C (n.2746-2165G>C)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.5549-2165G>C
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.2749-2165G>C (n.2749-2165G>C)
10g.74112019G>TCA377264748VCLc.2856G>T (p.Glu952Asp)
c.2746-2165G>T (n.2746-2165G>T)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.5549-2165G>T
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.2749-2165G>T (n.2749-2165G>T)
10g.74112020C>ACA377264749VCLc.2857C>A (p.Leu953Met)
c.2746-2164C>A (n.2746-2164C>A)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
n.5549-2164C>A
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.2860C>A (p.Leu954Met)
c.2749-2164C>A (n.2749-2164C>A)
10g.74112020C>GCA377264750VCLc.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2746-2164C>G (n.2746-2164C>G)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.5549-2164C>G
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
c.2860C>G (p.Leu954Val)
c.2749-2164C>G (n.2749-2164C>G)
10g.74112020C>TCA470165549VCLc.2857C>T (p.Leu953=)
c.2746-2164C>T (n.2746-2164C>T)
c.1873C>T (p.Leu625=)
n.5549-2164C>T
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.2860C>T (p.Leu954=)
c.2749-2164C>T (n.2749-2164C>T)
10g.74112021T>ACA377264751VCLc.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2746-2163T>A (n.2746-2163T>A)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
n.5549-2163T>A
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.2861T>A (p.Leu954Gln)
c.2749-2163T>A (n.2749-2163T>A)
10g.74112021T>CCA377264752VCLc.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2746-2163T>C (n.2746-2163T>C)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.5549-2163T>C
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.2749-2163T>C (n.2749-2163T>C)
10g.74112021T>GCA377264753VCLc.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2746-2163T>G (n.2746-2163T>G)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.5549-2163T>G
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Arg)
c.2749-2163T>G (n.2749-2163T>G)
10g.74112022G>ACA470165556VCLc.2859G>A (p.Leu953=)
c.2746-2162G>A (n.2746-2162G>A)
c.1875G>A (p.Leu625=)
n.5549-2162G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.2862G>A (p.Leu954=)
c.2749-2162G>A (n.2749-2162G>A)
10g.74112022G>CCA470165553VCLc.2859G>C (p.Leu953=)
c.2746-2162G>C (n.2746-2162G>C)
c.1875G>C (p.Leu625=)
n.5549-2162G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.2862G>C (p.Leu954=)
c.2749-2162G>C (n.2749-2162G>C)
 gnomAD v4
10g.74112022G>TCA470165555VCLc.2859G>T (p.Leu953=)
c.2746-2162G>T (n.2746-2162G>T)
c.1875G>T (p.Leu625=)
n.5549-2162G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.2862G>T (p.Leu954=)
c.2749-2162G>T (n.2749-2162G>T)
10g.74112023C>ACA377264754VCLc.2860C>A (p.Leu954Met)
c.2746-2161C>A (n.2746-2161C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.5549-2161C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.2863C>A (p.Leu955Met)
c.2749-2161C>A (n.2749-2161C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112023C=CA1919905800VCLc.2860C= (p.Leu954=)
c.2746-2161C= (n.2746-2161C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
n.5549-2161C=
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.2863C= (p.Leu955=)
c.2749-2161C= (n.2749-2161C=)
10g.74112023C>GCA377264755VCLc.2860C>G (p.Leu954Val)
c.2746-2161C>G (n.2746-2161C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.5549-2161C>G
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.2749-2161C>G (n.2749-2161C>G)
10g.74112023C>TCA470165557VCLc.2860C>T (p.Leu954=)
c.2746-2161C>T (n.2746-2161C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.5549-2161C>T
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.2863C>T (p.Leu955=)
c.2749-2161C>T (n.2749-2161C>T)
10g.74112023_74112026delinsCTGTCA1919905799VCLc.2860_2863delinsCTGT (p.Leu954=)
c.2746-2161_2746-2158delinsCTGT (n.2746-2161_2746-2158delinsCTGT)
c.1876_1879delinsCTGT (p.Leu626=)
n.5549-2161_5549-2158delinsCTGT
c.*2615_*2618delinsCTGT (n.*2615_*2618delinsCTGT)
c.2863_2866delinsCTGT (p.Leu955=)
c.2749-2161_2749-2158delinsCTGT (n.2749-2161_2749-2158delinsCTGT)
10g.74112024T>ACA377264756VCLc.2861T>A (p.Leu954Gln)
c.2746-2160T>A (n.2746-2160T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
n.5549-2160T>A
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.2864T>A (p.Leu955Gln)
c.2749-2160T>A (n.2749-2160T>A)
10g.74112024T>CCA377264757VCLc.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.2746-2160T>C (n.2746-2160T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.5549-2160T>C
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2749-2160T>C (n.2749-2160T>C)
10g.74112024T>GCA377264758VCLc.2861T>G (p.Leu954Arg)
c.2746-2160T>G (n.2746-2160T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.5549-2160T>G
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.2749-2160T>G (n.2749-2160T>G)
10g.74112025_74112027delCA136761VCLc.2862_2864del (p.Leu955del)
c.2746-2159_2746-2157del (n.2746-2159_2746-2157del)
c.1878_1880del (p.Leu627del)
n.5549-2159_5549-2157del
c.*2617_*2619del (n.*2617_*2619del)
c.2865_2867del (p.Leu956del)
c.2749-2159_2749-2157del (n.2749-2159_2749-2157del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112025G>ACA470165559VCLc.2862G>A (p.Leu954=)
c.2746-2159G>A (n.2746-2159G>A)
c.1878G>A (p.Leu626=)
n.5549-2159G>A
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
c.2865G>A (p.Leu955=)
c.2749-2159G>A (n.2749-2159G>A)
10g.74112025G>CCA470165561VCLc.2862G>C (p.Leu954=)
c.2746-2159G>C (n.2746-2159G>C)
c.1878G>C (p.Leu626=)
n.5549-2159G>C
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.2865G>C (p.Leu955=)
c.2749-2159G>C (n.2749-2159G>C)
10g.74112025G>TCA470165562VCLc.2862G>T (p.Leu954=)
c.2746-2159G>T (n.2746-2159G>T)
c.1878G>T (p.Leu626=)
n.5549-2159G>T
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
c.2865G>T (p.Leu955=)
c.2749-2159G>T (n.2749-2159G>T)
10g.74112026T>ACA5563323VCLc.2863T>A (p.Leu955Ile)
c.2746-2158T>A (n.2746-2158T>A)
c.1879T>A (p.Leu627Ile)
n.5549-2158T>A
c.*2618T>A (n.*2618T>A)
c.2866T>A (p.Leu956Ile)
c.2749-2158T>A (n.2749-2158T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112026T>CCA470165564VCLc.2863T>C (p.Leu955=)
c.2746-2158T>C (n.2746-2158T>C)
c.1879T>C (p.Leu627=)
n.5549-2158T>C
c.*2618T>C (n.*2618T>C)
c.2866T>C (p.Leu956=)
c.2749-2158T>C (n.2749-2158T>C)
10g.74112026T>GCA377264759VCLc.2863T>G (p.Leu955Val)
c.2746-2158T>G (n.2746-2158T>G)
c.1879T>G (p.Leu627Val)
n.5549-2158T>G
c.*2618T>G (n.*2618T>G)
c.2866T>G (p.Leu956Val)
c.2749-2158T>G (n.2749-2158T>G)
10g.74112026T=CA1919905801VCLc.2863T= (p.Leu955=)
c.2746-2158T= (n.2746-2158T=)
c.1879T= (p.Leu627=)
n.5549-2158T=
c.*2618T= (n.*2618T=)
c.2866T= (p.Leu956=)
c.2749-2158T= (n.2749-2158T=)
10g.74112027T>ACA377264760VCLc.2864T>A (p.Leu955Ter)
c.2746-2157T>A (n.2746-2157T>A)
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
n.5549-2157T>A
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
c.2867T>A (p.Leu956Ter)
c.2749-2157T>A (n.2749-2157T>A)
10g.74112027T>CCA377264761VCLc.2864T>C (p.Leu955Ser)
c.2746-2157T>C (n.2746-2157T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Ser)
n.5549-2157T>C
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Ser)
c.2749-2157T>C (n.2749-2157T>C)
10g.74112027T>GCA377264762VCLc.2864T>G (p.Leu955Ter)
c.2746-2157T>G (n.2746-2157T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Ter)
n.5549-2157T>G
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Ter)
c.2749-2157T>G (n.2749-2157T>G)
10g.74112028A>CCA377264763VCLc.2865A>C (p.Leu955Phe)
c.2746-2156A>C (n.2746-2156A>C)
c.1881A>C (p.Leu627Phe)
n.5549-2156A>C
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.2868A>C (p.Leu956Phe)
c.2749-2156A>C (n.2749-2156A>C)
10g.74112028A>GCA470165566VCLc.2865A>G (p.Leu955=)
c.2746-2156A>G (n.2746-2156A>G)
c.1881A>G (p.Leu627=)
n.5549-2156A>G
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.2868A>G (p.Leu956=)
c.2749-2156A>G (n.2749-2156A>G)
10g.74112028A>TCA377264764VCLc.2865A>T (p.Leu955Phe)
c.2746-2156A>T (n.2746-2156A>T)
c.1881A>T (p.Leu627Phe)
n.5549-2156A>T
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.2868A>T (p.Leu956Phe)
c.2749-2156A>T (n.2749-2156A>T)
10g.74112029A=CA1919905802VCLc.2866A= (p.Met956=)
c.2746-2155A= (n.2746-2155A=)
c.1882A= (p.Met628=)
n.5549-2155A=
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.2869A= (p.Met957=)
c.2749-2155A= (n.2749-2155A=)
10g.74112029A>CCA5563324VCLc.2866A>C (p.Met956Leu)
c.2746-2155A>C (n.2746-2155A>C)
c.1882A>C (p.Met628Leu)
n.5549-2155A>C
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.2869A>C (p.Met957Leu)
c.2749-2155A>C (n.2749-2155A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112029A>GCA16612943VCLc.2866A>G (p.Met956Val)
c.2746-2155A>G (n.2746-2155A>G)
c.1882A>G (p.Met628Val)
n.5549-2155A>G
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.2869A>G (p.Met957Val)
c.2749-2155A>G (n.2749-2155A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112029A>TCA377264765VCLc.2866A>T (p.Met956Leu)
c.2746-2155A>T (n.2746-2155A>T)
c.1882A>T (p.Met628Leu)
n.5549-2155A>T
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.2869A>T (p.Met957Leu)
c.2749-2155A>T (n.2749-2155A>T)
10g.74112030T>ACA377264766VCLc.2867T>A (p.Met956Lys)
c.2746-2154T>A (n.2746-2154T>A)
c.1883T>A (p.Met628Lys)
n.5549-2154T>A
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.2870T>A (p.Met957Lys)
c.2749-2154T>A (n.2749-2154T>A)
10g.74112030T>CCA377264767VCLc.2867T>C (p.Met956Thr)
c.2746-2154T>C (n.2746-2154T>C)
c.1883T>C (p.Met628Thr)
n.5549-2154T>C
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.2870T>C (p.Met957Thr)
c.2749-2154T>C (n.2749-2154T>C)
10g.74112030T>GCA5563325VCLc.2867T>G (p.Met956Arg)
c.2746-2154T>G (n.2746-2154T>G)
c.1883T>G (p.Met628Arg)
n.5549-2154T>G
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.2870T>G (p.Met957Arg)
c.2749-2154T>G (n.2749-2154T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112030T=CA1919905803VCLc.2867T= (p.Met956=)
c.2746-2154T= (n.2746-2154T=)
c.1883T= (p.Met628=)
n.5549-2154T=
c.*2622T= (n.*2622T=)
c.2870T= (p.Met957=)
c.2749-2154T= (n.2749-2154T=)
10g.74112031G>ACA377264768VCLc.2868G>A (p.Met956Ile)
c.2746-2153G>A (n.2746-2153G>A)
c.1884G>A (p.Met628Ile)
n.5549-2153G>A
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
c.2871G>A (p.Met957Ile)
c.2749-2153G>A (n.2749-2153G>A)
10g.74112031G>CCA377264769VCLc.2868G>C (p.Met956Ile)
c.2746-2153G>C (n.2746-2153G>C)
c.1884G>C (p.Met628Ile)
n.5549-2153G>C
c.*2623G>C (n.*2623G>C)
c.2871G>C (p.Met957Ile)
c.2749-2153G>C (n.2749-2153G>C)
10g.74112031G>TCA377264770VCLc.2868G>T (p.Met956Ile)
c.2746-2153G>T (n.2746-2153G>T)
c.1884G>T (p.Met628Ile)
n.5549-2153G>T
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
c.2871G>T (p.Met957Ile)
c.2749-2153G>T (n.2749-2153G>T)
10g.74112032C>ACA377264773VCLc.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.2746-2152C>A (n.2746-2152C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.5549-2152C>A
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
c.2872C>A (p.Pro958Thr)
c.2749-2152C>A (n.2749-2152C>A)
10g.74112032C>GCA377264771VCLc.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.2746-2152C>G (n.2746-2152C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.5549-2152C>G
c.*2624C>G (n.*2624C>G)
c.2872C>G (p.Pro958Ala)
c.2749-2152C>G (n.2749-2152C>G)
10g.74112032C>TCA377264772VCLc.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.2746-2152C>T (n.2746-2152C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.5549-2152C>T
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
c.2872C>T (p.Pro958Ser)
c.2749-2152C>T (n.2749-2152C>T)
10g.74112033C>ACA377264774VCLc.2870C>A (p.Pro957Gln)
c.2746-2151C>A (n.2746-2151C>A)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
n.5549-2151C>A
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.2873C>A (p.Pro958Gln)
c.2749-2151C>A (n.2749-2151C>A)
10g.74112033C>GCA377264775VCLc.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.2746-2151C>G (n.2746-2151C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.5549-2151C>G
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.2873C>G (p.Pro958Arg)
c.2749-2151C>G (n.2749-2151C>G)
10g.74112033C>TCA377264776VCLc.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.2746-2151C>T (n.2746-2151C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.5549-2151C>T
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.2873C>T (p.Pro958Leu)
c.2749-2151C>T (n.2749-2151C>T)
 gnomAD v4
10g.74112034A=CA1919905804VCLc.2871A= (p.Pro957=)
c.2746-2150A= (n.2746-2150A=)
c.1887A= (p.Pro629=)
n.5549-2150A=
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.2874A= (p.Pro958=)
c.2749-2150A= (n.2749-2150A=)
10g.74112034A>CCA470165571VCLc.2871A>C (p.Pro957=)
c.2746-2150A>C (n.2746-2150A>C)
c.1887A>C (p.Pro629=)
n.5549-2150A>C
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.2874A>C (p.Pro958=)
c.2749-2150A>C (n.2749-2150A>C)
10g.74112034A>GCA470165572VCLc.2871A>G (p.Pro957=)
c.2746-2150A>G (n.2746-2150A>G)
c.1887A>G (p.Pro629=)
n.5549-2150A>G
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.2874A>G (p.Pro958=)
c.2749-2150A>G (n.2749-2150A>G)
 dbSNP
10g.74112034A>TCA470165575VCLc.2871A>T (p.Pro957=)
c.2746-2150A>T (n.2746-2150A>T)
c.1887A>T (p.Pro629=)
n.5549-2150A>T
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.2874A>T (p.Pro958=)
c.2749-2150A>T (n.2749-2150A>T)
10g.74112035T>ACA377264777VCLc.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.2746-2149T>A (n.2746-2149T>A)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
n.5549-2149T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.2875T>A (p.Ser959Thr)
c.2749-2149T>A (n.2749-2149T>A)
10g.74112035T>CCA377264778VCLc.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.2746-2149T>C (n.2746-2149T>C)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
n.5549-2149T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.2875T>C (p.Ser959Pro)
c.2749-2149T>C (n.2749-2149T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.74112035T>GCA377264779VCLc.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.2746-2149T>G (n.2746-2149T>G)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
n.5549-2149T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.2875T>G (p.Ser959Ala)
c.2749-2149T>G (n.2749-2149T>G)
10g.74112035T=CA1919905805VCLc.2872T= (p.Ser958=)
c.2746-2149T= (n.2746-2149T=)
c.1888T= (p.Ser630=)
n.5549-2149T=
c.*2627T= (n.*2627T=)
c.2875T= (p.Ser959=)
c.2749-2149T= (n.2749-2149T=)
10g.74112036C>ACA377264780VCLc.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.2746-2148C>A (n.2746-2148C>A)
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
n.5549-2148C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.2876C>A (p.Ser959Tyr)
c.2749-2148C>A (n.2749-2148C>A)
10g.74112036C>GCA377264781VCLc.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.2746-2148C>G (n.2746-2148C>G)
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
n.5549-2148C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
c.2876C>G (p.Ser959Cys)
c.2749-2148C>G (n.2749-2148C>G)
10g.74112036C>TCA377264782VCLc.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.2746-2148C>T (n.2746-2148C>T)
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
n.5549-2148C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.2876C>T (p.Ser959Phe)
c.2749-2148C>T (n.2749-2148C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74112037C>ACA470165582VCLc.2874C>A (p.Ser958=)
c.2746-2147C>A (n.2746-2147C>A)
c.1890C>A (p.Ser630=)
n.5549-2147C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
c.2877C>A (p.Ser959=)
c.2749-2147C>A (n.2749-2147C>A)
10g.74112037C=CA1919905806VCLc.2874C= (p.Ser958=)
c.2746-2147C= (n.2746-2147C=)
c.1890C= (p.Ser630=)
n.5549-2147C=
c.*2629C= (n.*2629C=)
c.2877C= (p.Ser959=)
c.2749-2147C= (n.2749-2147C=)
10g.74112037C>GCA470165581VCLc.2874C>G (p.Ser958=)
c.2746-2147C>G (n.2746-2147C>G)
c.1890C>G (p.Ser630=)
n.5549-2147C>G
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
c.2877C>G (p.Ser959=)
c.2749-2147C>G (n.2749-2147C>G)
10g.74112037C>TCA5563326VCLc.2874C>T (p.Ser958=)
c.2746-2147C>T (n.2746-2147C>T)
c.1890C>T (p.Ser630=)
n.5549-2147C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
c.2877C>T (p.Ser959=)
c.2749-2147C>T (n.2749-2147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112038A=CA1919905807VCLc.2875A= (p.Asn959=)
c.2746-2146A= (n.2746-2146A=)
c.1891A= (p.Asn631=)
n.5549-2146A=
c.*2630A= (n.*2630A=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.2749-2146A= (n.2749-2146A=)
10g.74112038A>CCA5563327VCLc.2875A>C (p.Asn959His)
c.2746-2146A>C (n.2746-2146A>C)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.5549-2146A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.2749-2146A>C (n.2749-2146A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112038A>GCA5563328VCLc.2875A>G (p.Asn959Asp)
c.2746-2146A>G (n.2746-2146A>G)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.5549-2146A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.2749-2146A>G (n.2749-2146A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112038A>TCA377264783VCLc.2875A>T (p.Asn959Tyr)
c.2746-2146A>T (n.2746-2146A>T)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.5549-2146A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.2749-2146A>T (n.2749-2146A>T)
10g.74112039A=CA1919905808VCLc.2876A= (p.Asn959=)
c.2746-2145A= (n.2746-2145A=)
c.1892A= (p.Asn631=)
n.5549-2145A=
c.*2631A= (n.*2631A=)
c.2879A= (p.Asn960=)
c.2749-2145A= (n.2749-2145A=)
10g.74112039A>CCA377264785VCLc.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.2746-2145A>C (n.2746-2145A>C)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.5549-2145A>C
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.2749-2145A>C (n.2749-2145A>C)
10g.74112039A>GCA5563329VCLc.2876A>G (p.Asn959Ser)
c.2746-2145A>G (n.2746-2145A>G)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.5549-2145A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.2749-2145A>G (n.2749-2145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112039A>TCA377264784VCLc.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.2746-2145A>T (n.2746-2145A>T)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.5549-2145A>T
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.2749-2145A>T (n.2749-2145A>T)
10g.74112040T>ACA377264786VCLc.2877T>A (p.Asn959Lys)
c.2746-2144T>A (n.2746-2144T>A)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.5549-2144T>A
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.2880T>A (p.Asn960Lys)
c.2749-2144T>A (n.2749-2144T>A)
10g.74112040T>CCA470165590VCLc.2877T>C (p.Asn959=)
c.2746-2144T>C (n.2746-2144T>C)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.5549-2144T>C
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
c.2880T>C (p.Asn960=)
c.2749-2144T>C (n.2749-2144T>C)
10g.74112040T>GCA377264787VCLc.2877T>G (p.Asn959Lys)
c.2746-2144T>G (n.2746-2144T>G)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.5549-2144T>G
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
c.2880T>G (p.Asn960Lys)
c.2749-2144T>G (n.2749-2144T>G)
10g.74112041C>ACA377264788VCLc.2878C>A (p.Gln960Lys)
c.2746-2143C>A (n.2746-2143C>A)
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
n.5549-2143C>A
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.2749-2143C>A (n.2749-2143C>A)
10g.74112041C>GCA377264789VCLc.2878C>G (p.Gln960Glu)
c.2746-2143C>G (n.2746-2143C>G)
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
n.5549-2143C>G
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.2749-2143C>G (n.2749-2143C>G)
10g.74112041C>TCA377264790VCLc.2878C>T (p.Gln960Ter)
c.2746-2143C>T (n.2746-2143C>T)
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
n.5549-2143C>T
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.2749-2143C>T (n.2749-2143C>T)
10g.74112042A>CCA377264791VCLc.2879A>C (p.Gln960Pro)
c.2746-2142A>C (n.2746-2142A>C)
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
n.5549-2142A>C
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.2749-2142A>C (n.2749-2142A>C)
10g.74112042A>GCA377264792VCLc.2879A>G (p.Gln960Arg)
c.2746-2142A>G (n.2746-2142A>G)
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
n.5549-2142A>G
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.2749-2142A>G (n.2749-2142A>G)
10g.74112042A>TCA377264793VCLc.2879A>T (p.Gln960Leu)
c.2746-2142A>T (n.2746-2142A>T)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
n.5549-2142A>T
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.2749-2142A>T (n.2749-2142A>T)
 gnomAD v4
10g.74112043G>ACA470165592VCLc.2880G>A (p.Gln960=)
c.2746-2141G>A (n.2746-2141G>A)
c.1896G>A (p.Gln632=)
n.5549-2141G>A
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.2749-2141G>A (n.2749-2141G>A)
10g.74112043G>CCA377264794VCLc.2880G>C (p.Gln960His)
c.2746-2141G>C (n.2746-2141G>C)
c.1896G>C (p.Gln632His)
n.5549-2141G>C
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.2749-2141G>C (n.2749-2141G>C)
10g.74112043G>TCA377264795VCLc.2880G>T (p.Gln960His)
c.2746-2141G>T (n.2746-2141G>T)
c.1896G>T (p.Gln632His)
n.5549-2141G>T
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.2749-2141G>T (n.2749-2141G>T)
10g.74112044C>ACA377264796VCLc.2881C>A (p.Pro961Thr)
c.2746-2140C>A (n.2746-2140C>A)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.5549-2140C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.2749-2140C>A (n.2749-2140C>A)
10g.74112044C=CA1919905809VCLc.2881C= (p.Pro961=)
c.2746-2140C= (n.2746-2140C=)
c.1897C= (p.Pro633=)
n.5549-2140C=
c.*2636C= (n.*2636C=)
c.2884C= (p.Pro962=)
c.2749-2140C= (n.2749-2140C=)
10g.74112044C>GCA377264797VCLc.2881C>G (p.Pro961Ala)
c.2746-2140C>G (n.2746-2140C>G)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.5549-2140C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.2749-2140C>G (n.2749-2140C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112044C>TCA377264798VCLc.2881C>T (p.Pro961Ser)
c.2746-2140C>T (n.2746-2140C>T)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.5549-2140C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.2749-2140C>T (n.2749-2140C>T)
10g.74112045C>ACA5563331VCLc.2882C>A (p.Pro961Gln)
c.2746-2139C>A (n.2746-2139C>A)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
n.5549-2139C>A
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.2885C>A (p.Pro962Gln)
c.2749-2139C>A (n.2749-2139C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112045C=CA1919905810VCLc.2882C= (p.Pro961=)
c.2746-2139C= (n.2746-2139C=)
c.1898C= (p.Pro633=)
n.5549-2139C=
c.*2637C= (n.*2637C=)
c.2885C= (p.Pro962=)
c.2749-2139C= (n.2749-2139C=)
10g.74112045C>GCA377264799VCLc.2882C>G (p.Pro961Arg)
c.2746-2139C>G (n.2746-2139C>G)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.5549-2139C>G
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.2749-2139C>G (n.2749-2139C>G)
10g.74112045C>TCA5563330VCLc.2882C>T (p.Pro961Leu)
c.2746-2139C>T (n.2746-2139C>T)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.5549-2139C>T
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.2749-2139C>T (n.2749-2139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112046G>ACA5563333VCLc.2883G>A (p.Pro961=)
c.2746-2138G>A (n.2746-2138G>A)
c.1899G>A (p.Pro633=)
n.5549-2138G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.2886G>A (p.Pro962=)
c.2749-2138G>A (n.2749-2138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112046G>CCA5563332VCLc.2883G>C (p.Pro961=)
c.2746-2138G>C (n.2746-2138G>C)
c.1899G>C (p.Pro633=)
n.5549-2138G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.2886G>C (p.Pro962=)
c.2749-2138G>C (n.2749-2138G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112046G=CA1919905811VCLc.2883G= (p.Pro961=)
c.2746-2138G= (n.2746-2138G=)
c.1899G= (p.Pro633=)
n.5549-2138G=
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.2886G= (p.Pro962=)
c.2749-2138G= (n.2749-2138G=)
10g.74112046G>TCA470165601VCLc.2883G>T (p.Pro961=)
c.2746-2138G>T (n.2746-2138G>T)
c.1899G>T (p.Pro633=)
n.5549-2138G>T
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.2886G>T (p.Pro962=)
c.2749-2138G>T (n.2749-2138G>T)
10g.74112047G>ACA377264800VCLc.2884G>A (p.Val962Ile)
c.2746-2137G>A (n.2746-2137G>A)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.5549-2137G>A
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.2749-2137G>A (n.2749-2137G>A)
10g.74112047G>CCA377264801VCLc.2884G>C (p.Val962Leu)
c.2746-2137G>C (n.2746-2137G>C)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.5549-2137G>C
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.2749-2137G>C (n.2749-2137G>C)
10g.74112047G>TCA377264802VCLc.2884G>T (p.Val962Phe)
c.2746-2137G>T (n.2746-2137G>T)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.5549-2137G>T
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
c.2887G>T (p.Val963Phe)
c.2749-2137G>T (n.2749-2137G>T)
10g.74112048T>ACA377264803VCLc.2885T>A (p.Val962Asp)
c.2746-2136T>A (n.2746-2136T>A)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.5549-2136T>A
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.2749-2136T>A (n.2749-2136T>A)
10g.74112048T>CCA377264804VCLc.2885T>C (p.Val962Ala)
c.2746-2136T>C (n.2746-2136T>C)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.5549-2136T>C
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.2749-2136T>C (n.2749-2136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112048T>GCA377264805VCLc.2885T>G (p.Val962Gly)
c.2746-2136T>G (n.2746-2136T>G)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.5549-2136T>G
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.2888T>G (p.Val963Gly)
c.2749-2136T>G (n.2749-2136T>G)
10g.74112048T=CA1919905812VCLc.2885T= (p.Val962=)
c.2746-2136T= (n.2746-2136T=)
c.1901T= (p.Val634=)
n.5549-2136T=
c.*2640T= (n.*2640T=)
c.2888T= (p.Val963=)
c.2749-2136T= (n.2749-2136T=)
10g.74112049C>ACA470165610VCLc.2886C>A (p.Val962=)
c.2746-2135C>A (n.2746-2135C>A)
c.1902C>A (p.Val634=)
n.5549-2135C>A
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.2889C>A (p.Val963=)
c.2749-2135C>A (n.2749-2135C>A)
10g.74112049C>GCA470165611VCLc.2886C>G (p.Val962=)
c.2746-2135C>G (n.2746-2135C>G)
c.1902C>G (p.Val634=)
n.5549-2135C>G
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.2889C>G (p.Val963=)
c.2749-2135C>G (n.2749-2135C>G)
10g.74112049C>TCA470165612VCLc.2886C>T (p.Val962=)
c.2746-2135C>T (n.2746-2135C>T)
c.1902C>T (p.Val634=)
n.5549-2135C>T
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.2889C>T (p.Val963=)
c.2749-2135C>T (n.2749-2135C>T)
10g.74112050A=CA1919905813VCLc.2887A= (p.Asn963=)
c.2746-2134A= (n.2746-2134A=)
c.1903A= (p.Asn635=)
n.5549-2134A=
c.*2642A= (n.*2642A=)
c.2890A= (p.Asn964=)
c.2749-2134A= (n.2749-2134A=)
10g.74112050A>CCA377264806VCLc.2887A>C (p.Asn963His)
c.2746-2134A>C (n.2746-2134A>C)
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.5549-2134A>C
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.2890A>C (p.Asn964His)
c.2749-2134A>C (n.2749-2134A>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74112050A>GCA5563334VCLc.2887A>G (p.Asn963Asp)
c.2746-2134A>G (n.2746-2134A>G)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.5549-2134A>G
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
c.2749-2134A>G (n.2749-2134A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112050A>TCA377264807VCLc.2887A>T (p.Asn963Tyr)
c.2746-2134A>T (n.2746-2134A>T)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.5549-2134A>T
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
c.2749-2134A>T (n.2749-2134A>T)
10g.74112051A>CCA377264808VCLc.2888A>C (p.Asn963Thr)
c.2746-2133A>C (n.2746-2133A>C)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.5549-2133A>C
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
c.2749-2133A>C (n.2749-2133A>C)
10g.74112051A>GCA377264809VCLc.2888A>G (p.Asn963Ser)
c.2746-2133A>G (n.2746-2133A>G)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.5549-2133A>G
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
c.2749-2133A>G (n.2749-2133A>G)
 gnomAD v4
10g.74112051A>TCA377264810VCLc.2888A>T (p.Asn963Ile)
c.2746-2133A>T (n.2746-2133A>T)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.5549-2133A>T
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
c.2749-2133A>T (n.2749-2133A>T)
10g.74112052C>ACA377264811VCLc.2889C>A (p.Asn963Lys)
c.2746-2132C>A (n.2746-2132C>A)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
n.5549-2132C>A
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
c.2749-2132C>A (n.2749-2132C>A)
10g.74112052C>GCA377264812VCLc.2889C>G (p.Asn963Lys)
c.2746-2132C>G (n.2746-2132C>G)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
n.5549-2132C>G
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
c.2749-2132C>G (n.2749-2132C>G)
10g.74112052C>TCA470165620VCLc.2889C>T (p.Asn963=)
c.2746-2132C>T (n.2746-2132C>T)
c.1905C>T (p.Asn635=)
n.5549-2132C>T
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
c.2892C>T (p.Asn964=)
c.2749-2132C>T (n.2749-2132C>T)
 gnomAD v4
10g.74112053C>ACA377264813VCLc.2890C>A (p.Gln964Lys)
c.2746-2131C>A (n.2746-2131C>A)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.5549-2131C>A
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
c.2749-2131C>A (n.2749-2131C>A)
10g.74112053C>GCA377264814VCLc.2890C>G (p.Gln964Glu)
c.2746-2131C>G (n.2746-2131C>G)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
n.5549-2131C>G
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.2893C>G (p.Gln965Glu)
c.2749-2131C>G (n.2749-2131C>G)
10g.74112053C>TCA377264815VCLc.2890C>T (p.Gln964Ter)
c.2746-2131C>T (n.2746-2131C>T)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.5549-2131C>T
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.2893C>T (p.Gln965Ter)
c.2749-2131C>T (n.2749-2131C>T)
10g.74112054A>CCA377264816VCLc.2891A>C (p.Gln964Pro)
c.2746-2130A>C (n.2746-2130A>C)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.5549-2130A>C
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
c.2894A>C (p.Gln965Pro)
c.2749-2130A>C (n.2749-2130A>C)
10g.74112054A>GCA377264817VCLc.2891A>G (p.Gln964Arg)
c.2746-2130A>G (n.2746-2130A>G)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.5549-2130A>G
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
c.2894A>G (p.Gln965Arg)
c.2749-2130A>G (n.2749-2130A>G)
 gnomAD v4
10g.74112054A>TCA377264818VCLc.2891A>T (p.Gln964Leu)
c.2746-2130A>T (n.2746-2130A>T)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.5549-2130A>T
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
c.2894A>T (p.Gln965Leu)
c.2749-2130A>T (n.2749-2130A>T)
10g.74112055G>ACA470165624VCLc.2892G>A (p.Gln964=)
c.2746-2129G>A (n.2746-2129G>A)
c.1908G>A (p.Gln636=)
n.5549-2129G>A
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.2895G>A (p.Gln965=)
c.2749-2129G>A (n.2749-2129G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.74112055G>CCA377264819VCLc.2892G>C (p.Gln964His)
c.2746-2129G>C (n.2746-2129G>C)
c.1908G>C (p.Gln636His)
n.5549-2129G>C
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.2895G>C (p.Gln965His)
c.2749-2129G>C (n.2749-2129G>C)
10g.74112055G>TCA377264820VCLc.2892G>T (p.Gln964His)
c.2746-2129G>T (n.2746-2129G>T)
c.1908G>T (p.Gln636His)
n.5549-2129G>T
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.2895G>T (p.Gln965His)
c.2749-2129G>T (n.2749-2129G>T)
10g.74112056C>ACA377264821VCLc.2893C>A (p.Pro965Thr)
c.2746-2128C>A (n.2746-2128C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.5549-2128C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
c.2749-2128C>A (n.2749-2128C>A)
10g.74112056C=CA1919905814VCLc.2893C= (p.Pro965=)
c.2746-2128C= (n.2746-2128C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
n.5549-2128C=
c.*2648C= (n.*2648C=)
c.2896C= (p.Pro966=)
c.2749-2128C= (n.2749-2128C=)
10g.74112056C>GCA377264822VCLc.2893C>G (p.Pro965Ala)
c.2746-2128C>G (n.2746-2128C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.5549-2128C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
c.2749-2128C>G (n.2749-2128C>G)
 dbSNP
10g.74112056C>TCA238370VCLc.2893C>T (p.Pro965Ser)
c.2746-2128C>T (n.2746-2128C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.5549-2128C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
c.2749-2128C>T (n.2749-2128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112057C>ACA377264824VCLc.2894C>A (p.Pro965His)
c.2746-2127C>A (n.2746-2127C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.5549-2127C>A
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.2897C>A (p.Pro966His)
c.2749-2127C>A (n.2749-2127C>A)
10g.74112057C>GCA377264825VCLc.2894C>G (p.Pro965Arg)
c.2746-2127C>G (n.2746-2127C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.5549-2127C>G
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
c.2749-2127C>G (n.2749-2127C>G)
10g.74112057C>TCA377264823VCLc.2894C>T (p.Pro965Leu)
c.2746-2127C>T (n.2746-2127C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.5549-2127C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
c.2749-2127C>T (n.2749-2127C>T)
 gnomAD v4
10g.74112058C>ACA470165629VCLc.2895C>A (p.Pro965=)
c.2746-2126C>A (n.2746-2126C>A)
c.1911C>A (p.Pro637=)
n.5549-2126C>A
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
c.2898C>A (p.Pro966=)
c.2749-2126C>A (n.2749-2126C>A)
10g.74112058C=CA1919905815VCLc.2895C= (p.Pro965=)
c.2746-2126C= (n.2746-2126C=)
c.1911C= (p.Pro637=)
n.5549-2126C=
c.*2650C= (n.*2650C=)
c.2898C= (p.Pro966=)
c.2749-2126C= (n.2749-2126C=)
10g.74112058C>GCA470165632VCLc.2895C>G (p.Pro965=)
c.2746-2126C>G (n.2746-2126C>G)
c.1911C>G (p.Pro637=)
n.5549-2126C>G
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
c.2898C>G (p.Pro966=)
c.2749-2126C>G (n.2749-2126C>G)
 gnomAD v4
10g.74112058C>TCA470165631VCLc.2895C>T (p.Pro965=)
c.2746-2126C>T (n.2746-2126C>T)
c.1911C>T (p.Pro637=)
n.5549-2126C>T
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
c.2898C>T (p.Pro966=)
c.2749-2126C>T (n.2749-2126C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched