Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74111864_74111867delCA2609730336VCLc.2746-45_2746-42del (n.2746-45_2746-42del)
c.2746-2320_2746-2317del (n.2746-2320_2746-2317del)
c.1762-45_1762-42del (n.1762-45_1762-42del)
n.5549-2320_5549-2317del
c.*2501-45_*2501-42del (n.*2501-45_*2501-42del)
c.2749-45_2749-42del (n.2749-45_2749-42del)
c.2749-2320_2749-2317del (n.2749-2320_2749-2317del)
 gnomAD v4
10g.74111866C=CA1919902549VCLc.2746-43C= (n.2746-43C=)
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n.5549-2318C=
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c.2749-2318C= (n.2749-2318C=)
10g.74111866C>TCA5563291VCLc.2746-43C>T (n.2746-43C>T)
c.2746-2318C>T (n.2746-2318C>T)
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n.5549-2318C>T
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c.2749-43C>T (n.2749-43C>T)
c.2749-2318C>T (n.2749-2318C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111867T>CCA1919902555VCLc.2746-42T>C (n.2746-42T>C)
c.2746-2317T>C (n.2746-2317T>C)
c.1762-42T>C (n.1762-42T>C)
n.5549-2317T>C
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c.2749-42T>C (n.2749-42T>C)
c.2749-2317T>C (n.2749-2317T>C)
 dbSNP
10g.74111867T=CA1919902553VCLc.2746-42T= (n.2746-42T=)
c.2746-2317T= (n.2746-2317T=)
c.1762-42T= (n.1762-42T=)
n.5549-2317T=
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10g.74111868A=CA1919902557VCLc.2746-41A= (n.2746-41A=)
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n.5549-2316A=
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10g.74111868A>GCA5563292VCLc.2746-41A>G (n.2746-41A>G)
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n.5549-2316A>G
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c.2749-41A>G (n.2749-41A>G)
c.2749-2316A>G (n.2749-2316A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111869A=CA1919902559VCLc.2746-40A= (n.2746-40A=)
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n.5549-2315A=
c.*2501-40A= (n.*2501-40A=)
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c.2749-2315A= (n.2749-2315A=)
10g.74111869A>GCA1919902560VCLc.2746-40A>G (n.2746-40A>G)
c.2746-2315A>G (n.2746-2315A>G)
c.1762-40A>G (n.1762-40A>G)
n.5549-2315A>G
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c.2749-40A>G (n.2749-40A>G)
c.2749-2315A>G (n.2749-2315A>G)
 dbSNP
10g.74111870C=CA1919902562VCLc.2746-39C= (n.2746-39C=)
c.2746-2314C= (n.2746-2314C=)
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n.5549-2314C=
c.*2501-39C= (n.*2501-39C=)
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c.2749-2314C= (n.2749-2314C=)
10g.74111870C>TCA1919902563VCLc.2746-39C>T (n.2746-39C>T)
c.2746-2314C>T (n.2746-2314C>T)
c.1762-39C>T (n.1762-39C>T)
n.5549-2314C>T
c.*2501-39C>T (n.*2501-39C>T)
c.2749-39C>T (n.2749-39C>T)
c.2749-2314C>T (n.2749-2314C>T)
 dbSNP
10g.74111871A=CA1919902565VCLc.2746-38A= (n.2746-38A=)
c.2746-2313A= (n.2746-2313A=)
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n.5549-2313A=
c.*2501-38A= (n.*2501-38A=)
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c.2749-2313A= (n.2749-2313A=)
10g.74111871A>GCA209697644VCLc.2746-38A>G (n.2746-38A>G)
c.2746-2313A>G (n.2746-2313A>G)
c.1762-38A>G (n.1762-38A>G)
n.5549-2313A>G
c.*2501-38A>G (n.*2501-38A>G)
c.2749-38A>G (n.2749-38A>G)
c.2749-2313A>G (n.2749-2313A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111871A>TCA2574585613VCLc.2746-38A>T (n.2746-38A>T)
c.2746-2313A>T (n.2746-2313A>T)
c.1762-38A>T (n.1762-38A>T)
n.5549-2313A>T
c.*2501-38A>T (n.*2501-38A>T)
c.2749-38A>T (n.2749-38A>T)
c.2749-2313A>T (n.2749-2313A>T)
10g.74111872C=CA1919902567VCLc.2746-37C= (n.2746-37C=)
c.2746-2312C= (n.2746-2312C=)
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n.5549-2312C=
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c.2749-2312C= (n.2749-2312C=)
10g.74111872C>TCA5563293VCLc.2746-37C>T (n.2746-37C>T)
c.2746-2312C>T (n.2746-2312C>T)
c.1762-37C>T (n.1762-37C>T)
n.5549-2312C>T
c.*2501-37C>T (n.*2501-37C>T)
c.2749-37C>T (n.2749-37C>T)
c.2749-2312C>T (n.2749-2312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74111873T>CCA5563294VCLc.2746-36T>C (n.2746-36T>C)
c.2746-2311T>C (n.2746-2311T>C)
c.1762-36T>C (n.1762-36T>C)
n.5549-2311T>C
c.*2501-36T>C (n.*2501-36T>C)
c.2749-36T>C (n.2749-36T>C)
c.2749-2311T>C (n.2749-2311T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111873T=CA1919902570VCLc.2746-36T= (n.2746-36T=)
c.2746-2311T= (n.2746-2311T=)
c.1762-36T= (n.1762-36T=)
n.5549-2311T=
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10g.74111874A>GCA2574585614VCLc.2746-35A>G (n.2746-35A>G)
c.2746-2310A>G (n.2746-2310A>G)
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n.5549-2310A>G
c.*2501-35A>G (n.*2501-35A>G)
c.2749-35A>G (n.2749-35A>G)
c.2749-2310A>G (n.2749-2310A>G)
10g.74111875T>CCA1919902572VCLc.2746-34T>C (n.2746-34T>C)
c.2746-2309T>C (n.2746-2309T>C)
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n.5549-2309T>C
c.*2501-34T>C (n.*2501-34T>C)
c.2749-34T>C (n.2749-34T>C)
c.2749-2309T>C (n.2749-2309T>C)
 dbSNP
10g.74111875T=CA1919902571VCLc.2746-34T= (n.2746-34T=)
c.2746-2309T= (n.2746-2309T=)
c.1762-34T= (n.1762-34T=)
n.5549-2309T=
c.*2501-34T= (n.*2501-34T=)
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c.2749-2309T= (n.2749-2309T=)
10g.74111876C=CA1919902573VCLc.2746-33C= (n.2746-33C=)
c.2746-2308C= (n.2746-2308C=)
c.1762-33C= (n.1762-33C=)
n.5549-2308C=
c.*2501-33C= (n.*2501-33C=)
c.2749-33C= (n.2749-33C=)
c.2749-2308C= (n.2749-2308C=)
10g.74111876C>GCA5563295VCLc.2746-33C>G (n.2746-33C>G)
c.2746-2308C>G (n.2746-2308C>G)
c.1762-33C>G (n.1762-33C>G)
n.5549-2308C>G
c.*2501-33C>G (n.*2501-33C>G)
c.2749-33C>G (n.2749-33C>G)
c.2749-2308C>G (n.2749-2308C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111877C>ACA668310122VCLc.2746-32C>A (n.2746-32C>A)
c.2746-2307C>A (n.2746-2307C>A)
c.1762-32C>A (n.1762-32C>A)
n.5549-2307C>A
c.*2501-32C>A (n.*2501-32C>A)
c.2749-32C>A (n.2749-32C>A)
c.2749-2307C>A (n.2749-2307C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74111877C=CA1919902576VCLc.2746-32C= (n.2746-32C=)
c.2746-2307C= (n.2746-2307C=)
c.1762-32C= (n.1762-32C=)
n.5549-2307C=
c.*2501-32C= (n.*2501-32C=)
c.2749-32C= (n.2749-32C=)
c.2749-2307C= (n.2749-2307C=)
10g.74111877C>GCA929964506VCLc.2746-32C>G (n.2746-32C>G)
c.2746-2307C>G (n.2746-2307C>G)
c.1762-32C>G (n.1762-32C>G)
n.5549-2307C>G
c.*2501-32C>G (n.*2501-32C>G)
c.2749-32C>G (n.2749-32C>G)
c.2749-2307C>G (n.2749-2307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111878C>TCA2609730355VCLc.2746-31C>T (n.2746-31C>T)
c.2746-2306C>T (n.2746-2306C>T)
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n.5549-2306C>T
c.*2501-31C>T (n.*2501-31C>T)
c.2749-31C>T (n.2749-31C>T)
c.2749-2306C>T (n.2749-2306C>T)
 gnomAD v4
10g.74111880A>GCA2574585615VCLc.2746-29A>G (n.2746-29A>G)
c.2746-2304A>G (n.2746-2304A>G)
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n.5549-2304A>G
c.*2501-29A>G (n.*2501-29A>G)
c.2749-29A>G (n.2749-29A>G)
c.2749-2304A>G (n.2749-2304A>G)
 gnomAD v4
10g.74111882T>CCA2609730356VCLc.2746-27T>C (n.2746-27T>C)
c.2746-2302T>C (n.2746-2302T>C)
c.1762-27T>C (n.1762-27T>C)
n.5549-2302T>C
c.*2501-27T>C (n.*2501-27T>C)
c.2749-27T>C (n.2749-27T>C)
c.2749-2302T>C (n.2749-2302T>C)
 gnomAD v4
10g.74111886C=CA1919902580VCLc.2746-23C= (n.2746-23C=)
c.2746-2298C= (n.2746-2298C=)
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n.5549-2298C=
c.*2501-23C= (n.*2501-23C=)
c.2749-23C= (n.2749-23C=)
c.2749-2298C= (n.2749-2298C=)
10g.74111886C>TCA209697654VCLc.2746-23C>T (n.2746-23C>T)
c.2746-2298C>T (n.2746-2298C>T)
c.1762-23C>T (n.1762-23C>T)
n.5549-2298C>T
c.*2501-23C>T (n.*2501-23C>T)
c.2749-23C>T (n.2749-23C>T)
c.2749-2298C>T (n.2749-2298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111891T>CCA668310126VCLc.2746-18T>C (n.2746-18T>C)
c.2746-2293T>C (n.2746-2293T>C)
c.1762-18T>C (n.1762-18T>C)
n.5549-2293T>C
c.*2501-18T>C (n.*2501-18T>C)
c.2749-18T>C (n.2749-18T>C)
c.2749-2293T>C (n.2749-2293T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111891T=CA1919902582VCLc.2746-18T= (n.2746-18T=)
c.2746-2293T= (n.2746-2293T=)
c.1762-18T= (n.1762-18T=)
n.5549-2293T=
c.*2501-18T= (n.*2501-18T=)
c.2749-18T= (n.2749-18T=)
c.2749-2293T= (n.2749-2293T=)
10g.74111893C>ACA668310127VCLc.2746-16C>A (n.2746-16C>A)
c.2746-2291C>A (n.2746-2291C>A)
c.1762-16C>A (n.1762-16C>A)
n.5549-2291C>A
c.*2501-16C>A (n.*2501-16C>A)
c.2749-16C>A (n.2749-16C>A)
c.2749-2291C>A (n.2749-2291C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111893C=CA1919902584VCLc.2746-16C= (n.2746-16C=)
c.2746-2291C= (n.2746-2291C=)
c.1762-16C= (n.1762-16C=)
n.5549-2291C=
c.*2501-16C= (n.*2501-16C=)
c.2749-16C= (n.2749-16C=)
c.2749-2291C= (n.2749-2291C=)
10g.74111893C>TCA1919902586VCLc.2746-16C>T (n.2746-16C>T)
c.2746-2291C>T (n.2746-2291C>T)
c.1762-16C>T (n.1762-16C>T)
n.5549-2291C>T
c.*2501-16C>T (n.*2501-16C>T)
c.2749-16C>T (n.2749-16C>T)
c.2749-2291C>T (n.2749-2291C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74111894C=CA1919902587VCLc.2746-15C= (n.2746-15C=)
c.2746-2290C= (n.2746-2290C=)
c.1762-15C= (n.1762-15C=)
n.5549-2290C=
c.*2501-15C= (n.*2501-15C=)
c.2749-15C= (n.2749-15C=)
c.2749-2290C= (n.2749-2290C=)
10g.74111894C>GCA594709447VCLc.2746-15C>G (n.2746-15C>G)
c.2746-2290C>G (n.2746-2290C>G)
c.1762-15C>G (n.1762-15C>G)
n.5549-2290C>G
c.*2501-15C>G (n.*2501-15C>G)
c.2749-15C>G (n.2749-15C>G)
c.2749-2290C>G (n.2749-2290C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111894C>TCA2609730366VCLc.2746-15C>T (n.2746-15C>T)
c.2746-2290C>T (n.2746-2290C>T)
c.1762-15C>T (n.1762-15C>T)
n.5549-2290C>T
c.*2501-15C>T (n.*2501-15C>T)
c.2749-15C>T (n.2749-15C>T)
c.2749-2290C>T (n.2749-2290C>T)
 gnomAD v4
10g.74111895C=CA1919902590VCLc.2746-14C= (n.2746-14C=)
c.2746-2289C= (n.2746-2289C=)
c.1762-14C= (n.1762-14C=)
n.5549-2289C=
c.*2501-14C= (n.*2501-14C=)
c.2749-14C= (n.2749-14C=)
c.2749-2289C= (n.2749-2289C=)
10g.74111895C>TCA136748VCLc.2746-14C>T (n.2746-14C>T)
c.2746-2289C>T (n.2746-2289C>T)
c.1762-14C>T (n.1762-14C>T)
n.5549-2289C>T
c.*2501-14C>T (n.*2501-14C>T)
c.2749-14C>T (n.2749-14C>T)
c.2749-2289C>T (n.2749-2289C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111896G>ACA5563296VCLc.2746-13G>A (n.2746-13G>A)
c.2746-2288G>A (n.2746-2288G>A)
c.1762-13G>A (n.1762-13G>A)
n.5549-2288G>A
c.*2501-13G>A (n.*2501-13G>A)
c.2749-13G>A (n.2749-13G>A)
c.2749-2288G>A (n.2749-2288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111896G>CCA1919902597VCLc.2746-13G>C (n.2746-13G>C)
c.2746-2288G>C (n.2746-2288G>C)
c.1762-13G>C (n.1762-13G>C)
n.5549-2288G>C
c.*2501-13G>C (n.*2501-13G>C)
c.2749-13G>C (n.2749-13G>C)
c.2749-2288G>C (n.2749-2288G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74111896G=CA1919902595VCLc.2746-13G= (n.2746-13G=)
c.2746-2288G= (n.2746-2288G=)
c.1762-13G= (n.1762-13G=)
n.5549-2288G=
c.*2501-13G= (n.*2501-13G=)
c.2749-13G= (n.2749-13G=)
c.2749-2288G= (n.2749-2288G=)
10g.74111896G>TCA929964507VCLc.2746-13G>T (n.2746-13G>T)
c.2746-2288G>T (n.2746-2288G>T)
c.1762-13G>T (n.1762-13G>T)
n.5549-2288G>T
c.*2501-13G>T (n.*2501-13G>T)
c.2749-13G>T (n.2749-13G>T)
c.2749-2288G>T (n.2749-2288G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111897C>ACA2609730378VCLc.2746-12C>A (n.2746-12C>A)
c.2746-2287C>A (n.2746-2287C>A)
c.1762-12C>A (n.1762-12C>A)
n.5549-2287C>A
c.*2501-12C>A (n.*2501-12C>A)
c.2749-12C>A (n.2749-12C>A)
c.2749-2287C>A (n.2749-2287C>A)
 gnomAD v4
10g.74111897C=CA1919902600VCLc.2746-12C= (n.2746-12C=)
c.2746-2287C= (n.2746-2287C=)
c.1762-12C= (n.1762-12C=)
n.5549-2287C=
c.*2501-12C= (n.*2501-12C=)
c.2749-12C= (n.2749-12C=)
c.2749-2287C= (n.2749-2287C=)
10g.74111897C>GCA1919902599VCLc.2746-12C>G (n.2746-12C>G)
c.2746-2287C>G (n.2746-2287C>G)
c.1762-12C>G (n.1762-12C>G)
n.5549-2287C>G
c.*2501-12C>G (n.*2501-12C>G)
c.2749-12C>G (n.2749-12C>G)
c.2749-2287C>G (n.2749-2287C>G)
 dbSNP
10g.74111898C=CA1919902602VCLc.2746-11C= (n.2746-11C=)
c.2746-2286C= (n.2746-2286C=)
c.1762-11C= (n.1762-11C=)
n.5549-2286C=
c.*2501-11C= (n.*2501-11C=)
c.2749-11C= (n.2749-11C=)
c.2749-2286C= (n.2749-2286C=)
10g.74111898C>GCA2573145630VCLc.2746-11C>G (n.2746-11C>G)
c.2746-2286C>G (n.2746-2286C>G)
c.1762-11C>G (n.1762-11C>G)
n.5549-2286C>G
c.*2501-11C>G (n.*2501-11C>G)
c.2749-11C>G (n.2749-11C>G)
c.2749-2286C>G (n.2749-2286C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111898C>TCA1919902603VCLc.2746-11C>T (n.2746-11C>T)
c.2746-2286C>T (n.2746-2286C>T)
c.1762-11C>T (n.1762-11C>T)
n.5549-2286C>T
c.*2501-11C>T (n.*2501-11C>T)
c.2749-11C>T (n.2749-11C>T)
c.2749-2286C>T (n.2749-2286C>T)
 dbSNP
10g.74111901C=CA1919902607VCLc.2746-8C= (n.2746-8C=)
c.2746-2283C= (n.2746-2283C=)
c.1762-8C= (n.1762-8C=)
n.5549-2283C=
c.*2501-8C= (n.*2501-8C=)
c.2749-8C= (n.2749-8C=)
c.2749-2283C= (n.2749-2283C=)
10g.74111901C>GCA1919902608VCLc.2746-8C>G (n.2746-8C>G)
c.2746-2283C>G (n.2746-2283C>G)
c.1762-8C>G (n.1762-8C>G)
n.5549-2283C>G
c.*2501-8C>G (n.*2501-8C>G)
c.2749-8C>G (n.2749-8C>G)
c.2749-2283C>G (n.2749-2283C>G)
 dbSNP
10g.74111901C>TCA5563297VCLc.2746-8C>T (n.2746-8C>T)
c.2746-2283C>T (n.2746-2283C>T)
c.1762-8C>T (n.1762-8C>T)
n.5549-2283C>T
c.*2501-8C>T (n.*2501-8C>T)
c.2749-8C>T (n.2749-8C>T)
c.2749-2283C>T (n.2749-2283C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111902G>ACA5563298VCLc.2746-7G>A (n.2746-7G>A)
c.2746-2282G>A (n.2746-2282G>A)
c.1762-7G>A (n.1762-7G>A)
n.5549-2282G>A
c.*2501-7G>A (n.*2501-7G>A)
c.2749-7G>A (n.2749-7G>A)
c.2749-2282G>A (n.2749-2282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111902G=CA1919902611VCLc.2746-7G= (n.2746-7G=)
c.2746-2282G= (n.2746-2282G=)
c.1762-7G= (n.1762-7G=)
n.5549-2282G=
c.*2501-7G= (n.*2501-7G=)
c.2749-7G= (n.2749-7G=)
c.2749-2282G= (n.2749-2282G=)
10g.74111902G>TCA2573145631VCLc.2746-7G>T (n.2746-7G>T)
c.2746-2282G>T (n.2746-2282G>T)
c.1762-7G>T (n.1762-7G>T)
n.5549-2282G>T
c.*2501-7G>T (n.*2501-7G>T)
c.2749-7G>T (n.2749-7G>T)
c.2749-2282G>T (n.2749-2282G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111903A>GCA2788543501VCLc.2746-6A>G (n.2746-6A>G)
c.2746-2281A>G (n.2746-2281A>G)
c.1762-6A>G (n.1762-6A>G)
n.5549-2281A>G
c.*2501-6A>G (n.*2501-6A>G)
c.2749-6A>G (n.2749-6A>G)
c.2749-2281A>G (n.2749-2281A>G)
10g.74111904C=CA1919902616VCLc.2746-5C= (n.2746-5C=)
c.2746-2280C= (n.2746-2280C=)
c.1762-5C= (n.1762-5C=)
n.5549-2280C=
c.*2501-5C= (n.*2501-5C=)
c.2749-5C= (n.2749-5C=)
c.2749-2280C= (n.2749-2280C=)
10g.74111904C>GCA2609730383VCLc.2746-5C>G (n.2746-5C>G)
c.2746-2280C>G (n.2746-2280C>G)
c.1762-5C>G (n.1762-5C>G)
n.5549-2280C>G
c.*2501-5C>G (n.*2501-5C>G)
c.2749-5C>G (n.2749-5C>G)
c.2749-2280C>G (n.2749-2280C>G)
 gnomAD v4
10g.74111904C>TCA5563299VCLc.2746-5C>T (n.2746-5C>T)
c.2746-2280C>T (n.2746-2280C>T)
c.1762-5C>T (n.1762-5C>T)
n.5549-2280C>T
c.*2501-5C>T (n.*2501-5C>T)
c.2749-5C>T (n.2749-5C>T)
c.2749-2280C>T (n.2749-2280C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111905A>CCA2574585616VCLc.2746-4A>C (n.2746-4A>C)
c.2746-2279A>C (n.2746-2279A>C)
c.1762-4A>C (n.1762-4A>C)
n.5549-2279A>C
c.*2501-4A>C (n.*2501-4A>C)
c.2749-4A>C (n.2749-4A>C)
c.2749-2279A>C (n.2749-2279A>C)
10g.74111906A=CA1919902618VCLc.2746-3A= (n.2746-3A=)
c.2746-2278A= (n.2746-2278A=)
c.1762-3A= (n.1762-3A=)
n.5549-2278A=
c.*2501-3A= (n.*2501-3A=)
c.2749-3A= (n.2749-3A=)
c.2749-2278A= (n.2749-2278A=)
10g.74111906A>GCA594709448VCLc.2746-3A>G (n.2746-3A>G)
c.2746-2278A>G (n.2746-2278A>G)
c.1762-3A>G (n.1762-3A>G)
n.5549-2278A>G
c.*2501-3A>G (n.*2501-3A>G)
c.2749-3A>G (n.2749-3A>G)
c.2749-2278A>G (n.2749-2278A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111907A=CA1919902621VCLc.2746-2A= (n.2746-2A=)
c.2746-2277A= (n.2746-2277A=)
c.1762-2A= (n.1762-2A=)
n.5549-2277A=
c.*2501-2A= (n.*2501-2A=)
c.2749-2A= (n.2749-2A=)
c.2749-2277A= (n.2749-2277A=)
10g.74111907A>CCA377264514VCLc.2746-2A>C (n.2746-2A>C)
c.2746-2277A>C (n.2746-2277A>C)
c.1762-2A>C (n.1762-2A>C)
n.5549-2277A>C
c.*2501-2A>C (n.*2501-2A>C)
c.2749-2A>C (n.2749-2A>C)
c.2749-2277A>C (n.2749-2277A>C)
10g.74111907A>GCA377264516VCLc.2746-2A>G (n.2746-2A>G)
c.2746-2277A>G (n.2746-2277A>G)
c.1762-2A>G (n.1762-2A>G)
n.5549-2277A>G
c.*2501-2A>G (n.*2501-2A>G)
c.2749-2A>G (n.2749-2A>G)
c.2749-2277A>G (n.2749-2277A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111907A>TCA377264515VCLc.2746-2A>T (n.2746-2A>T)
c.2746-2277A>T (n.2746-2277A>T)
c.1762-2A>T (n.1762-2A>T)
n.5549-2277A>T
c.*2501-2A>T (n.*2501-2A>T)
c.2749-2A>T (n.2749-2A>T)
c.2749-2277A>T (n.2749-2277A>T)
10g.74111908G>ACA377264517VCLc.2746-1G>A (n.2746-1G>A)
c.2746-2276G>A (n.2746-2276G>A)
c.1762-1G>A (n.1762-1G>A)
n.5549-2276G>A
c.*2501-1G>A (n.*2501-1G>A)
c.2749-1G>A (n.2749-1G>A)
c.2749-2276G>A (n.2749-2276G>A)
10g.74111908G>CCA377264518VCLc.2746-1G>C (n.2746-1G>C)
c.2746-2276G>C (n.2746-2276G>C)
c.1762-1G>C (n.1762-1G>C)
n.5549-2276G>C
c.*2501-1G>C (n.*2501-1G>C)
c.2749-1G>C (n.2749-1G>C)
c.2749-2276G>C (n.2749-2276G>C)
10g.74111908G>TCA377264519VCLc.2746-1G>T (n.2746-1G>T)
c.2746-2276G>T (n.2746-2276G>T)
c.1762-1G>T (n.1762-1G>T)
n.5549-2276G>T
c.*2501-1G>T (n.*2501-1G>T)
c.2749-1G>T (n.2749-1G>T)
c.2749-2276G>T (n.2749-2276G>T)
10g.74111909C>ACA377264520VCLc.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2746-2275C>A (n.2746-2275C>A)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.5549-2275C>A
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
c.2749-2275C>A (n.2749-2275C>A)
10g.74111909C=CA1919902627VCLc.2746C= (p.Pro916=)
c.2746-2275C= (n.2746-2275C=)
c.1762C= (p.Pro588=)
n.5549-2275C=
c.*2501C= (n.*2501C=)
c.2749C= (p.Pro917=)
c.2749-2275C= (n.2749-2275C=)
10g.74111909C>GCA377264521VCLc.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2746-2275C>G (n.2746-2275C>G)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.5549-2275C>G
c.*2501C>G (n.*2501C>G)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
c.2749-2275C>G (n.2749-2275C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111909C>TCA5563300VCLc.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2746-2275C>T (n.2746-2275C>T)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.5549-2275C>T
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
c.2749-2275C>T (n.2749-2275C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111910C>ACA377264522VCLc.2747C>A (p.Pro916Gln)
c.2746-2274C>A (n.2746-2274C>A)
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.5549-2274C>A
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
c.2749-2274C>A (n.2749-2274C>A)
 gnomAD v4
10g.74111910C=CA1919902634VCLc.2747C= (p.Pro916=)
c.2746-2274C= (n.2746-2274C=)
c.1763C= (p.Pro588=)
n.5549-2274C=
c.*2502C= (n.*2502C=)
c.2750C= (p.Pro917=)
c.2749-2274C= (n.2749-2274C=)
10g.74111910C>GCA377264523VCLc.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2746-2274C>G (n.2746-2274C>G)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.5549-2274C>G
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
c.2749-2274C>G (n.2749-2274C>G)
10g.74111910C>TCA209697674VCLc.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2746-2274C>T (n.2746-2274C>T)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.5549-2274C>T
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
c.2749-2274C>T (n.2749-2274C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111911G>ACA5563301VCLc.2748G>A (p.Pro916=)
c.2746-2273G>A (n.2746-2273G>A)
c.1764G>A (p.Pro588=)
n.5549-2273G>A
c.*2503G>A (n.*2503G>A)
c.2751G>A (p.Pro917=)
c.2749-2273G>A (n.2749-2273G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111911G>CCA470165399VCLc.2748G>C (p.Pro916=)
c.2746-2273G>C (n.2746-2273G>C)
c.1764G>C (p.Pro588=)
n.5549-2273G>C
c.*2503G>C (n.*2503G>C)
c.2751G>C (p.Pro917=)
c.2749-2273G>C (n.2749-2273G>C)
 ClinVar
10g.74111911G=CA1919902644VCLc.2748G= (p.Pro916=)
c.2746-2273G= (n.2746-2273G=)
c.1764G= (p.Pro588=)
n.5549-2273G=
c.*2503G= (n.*2503G=)
c.2751G= (p.Pro917=)
c.2749-2273G= (n.2749-2273G=)
10g.74111911G>TCA470165400VCLc.2748G>T (p.Pro916=)
c.2746-2273G>T (n.2746-2273G>T)
c.1764G>T (p.Pro588=)
n.5549-2273G>T
c.*2503G>T (n.*2503G>T)
c.2751G>T (p.Pro917=)
c.2749-2273G>T (n.2749-2273G>T)
 gnomAD v4
10g.74111912G>ACA377264526VCLc.2749G>A (p.Gly917Ser)
c.2746-2272G>A (n.2746-2272G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
n.5549-2272G>A
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
c.2752G>A (p.Gly918Ser)
c.2749-2272G>A (n.2749-2272G>A)
10g.74111912G>CCA377264525VCLc.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.2746-2272G>C (n.2746-2272G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.5549-2272G>C
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2749-2272G>C (n.2749-2272G>C)
10g.74111912G>TCA377264524VCLc.2749G>T (p.Gly917Cys)
c.2746-2272G>T (n.2746-2272G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
n.5549-2272G>T
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.2752G>T (p.Gly918Cys)
c.2749-2272G>T (n.2749-2272G>T)
10g.74111913G>ACA377264527VCLc.2750G>A (p.Gly917Asp)
c.2746-2271G>A (n.2746-2271G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
n.5549-2271G>A
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.2753G>A (p.Gly918Asp)
c.2749-2271G>A (n.2749-2271G>A)
 gnomAD v4
10g.74111913G>CCA377264529VCLc.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.2746-2271G>C (n.2746-2271G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.5549-2271G>C
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2749-2271G>C (n.2749-2271G>C)
10g.74111913G>TCA377264528VCLc.2750G>T (p.Gly917Val)
c.2746-2271G>T (n.2746-2271G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.5549-2271G>T
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.2749-2271G>T (n.2749-2271G>T)
10g.74111914C>ACA470165402VCLc.2751C>A (p.Gly917=)
c.2746-2270C>A (n.2746-2270C>A)
c.1767C>A (p.Gly589=)
n.5549-2270C>A
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
c.2754C>A (p.Gly918=)
c.2749-2270C>A (n.2749-2270C>A)
10g.74111914C=CA1919902648VCLc.2751C= (p.Gly917=)
c.2746-2270C= (n.2746-2270C=)
c.1767C= (p.Gly589=)
n.5549-2270C=
c.*2506C= (n.*2506C=)
c.2754C= (p.Gly918=)
c.2749-2270C= (n.2749-2270C=)
10g.74111914C>GCA470165403VCLc.2751C>G (p.Gly917=)
c.2746-2270C>G (n.2746-2270C>G)
c.1767C>G (p.Gly589=)
n.5549-2270C>G
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
c.2754C>G (p.Gly918=)
c.2749-2270C>G (n.2749-2270C>G)
10g.74111914C>TCA470165404VCLc.2751C>T (p.Gly917=)
c.2746-2270C>T (n.2746-2270C>T)
c.1767C>T (p.Gly589=)
n.5549-2270C>T
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
c.2754C>T (p.Gly918=)
c.2749-2270C>T (n.2749-2270C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111915A>CCA377264530VCLc.2752A>C (p.Ile918Leu)
c.2746-2269A>C (n.2746-2269A>C)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.5549-2269A>C
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
c.2749-2269A>C (n.2749-2269A>C)
10g.74111915A>GCA377264532VCLc.2752A>G (p.Ile918Val)
c.2746-2269A>G (n.2746-2269A>G)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.5549-2269A>G
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.2755A>G (p.Ile919Val)
c.2749-2269A>G (n.2749-2269A>G)
 gnomAD v4
10g.74111915A>TCA377264531VCLc.2752A>T (p.Ile918Phe)
c.2746-2269A>T (n.2746-2269A>T)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.5549-2269A>T
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
c.2749-2269A>T (n.2749-2269A>T)
10g.74111916T>ACA377264533VCLc.2753T>A (p.Ile918Asn)
c.2746-2268T>A (n.2746-2268T>A)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.5549-2268T>A
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
c.2749-2268T>A (n.2749-2268T>A)
10g.74111916T>CCA5563302VCLc.2753T>C (p.Ile918Thr)
c.2746-2268T>C (n.2746-2268T>C)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.5549-2268T>C
c.*2508T>C (n.*2508T>C)
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
c.2749-2268T>C (n.2749-2268T>C)
 dbSNP ExAC
10g.74111916T>GCA377264534VCLc.2753T>G (p.Ile918Ser)
c.2746-2268T>G (n.2746-2268T>G)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.5549-2268T>G
c.*2508T>G (n.*2508T>G)
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
c.2749-2268T>G (n.2749-2268T>G)
10g.74111916T=CA1919902651VCLc.2753T= (p.Ile918=)
c.2746-2268T= (n.2746-2268T=)
c.1769T= (p.Ile590=)
n.5549-2268T=
c.*2508T= (n.*2508T=)
c.2756T= (p.Ile919=)
c.2749-2268T= (n.2749-2268T=)
10g.74111917C>ACA470165406VCLc.2754C>A (p.Ile918=)
c.2746-2267C>A (n.2746-2267C>A)
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.5549-2267C>A
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.2757C>A (p.Ile919=)
c.2749-2267C>A (n.2749-2267C>A)
10g.74111917C=CA1919902658VCLc.2754C= (p.Ile918=)
c.2746-2267C= (n.2746-2267C=)
c.1770C= (p.Ile590=)
n.5549-2267C=
c.*2509C= (n.*2509C=)
c.2757C= (p.Ile919=)
c.2749-2267C= (n.2749-2267C=)
10g.74111917C>GCA377264535VCLc.2754C>G (p.Ile918Met)
c.2746-2267C>G (n.2746-2267C>G)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.5549-2267C>G
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.2757C>G (p.Ile919Met)
c.2749-2267C>G (n.2749-2267C>G)
 dbSNP
10g.74111917C>TCA470165407VCLc.2754C>T (p.Ile918=)
c.2746-2267C>T (n.2746-2267C>T)
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.5549-2267C>T
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.2757C>T (p.Ile919=)
c.2749-2267C>T (n.2749-2267C>T)
10g.74111918C>ACA377264536VCLc.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2746-2266C>A (n.2746-2266C>A)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.5549-2266C>A
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
c.2749-2266C>A (n.2749-2266C>A)
10g.74111918C=CA1919902661VCLc.2755C= (p.Pro919=)
c.2746-2266C= (n.2746-2266C=)
c.1771C= (p.Pro591=)
n.5549-2266C=
c.*2510C= (n.*2510C=)
c.2758C= (p.Pro920=)
c.2749-2266C= (n.2749-2266C=)
10g.74111918C>GCA377264537VCLc.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2746-2266C>G (n.2746-2266C>G)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.5549-2266C>G
c.*2510C>G (n.*2510C>G)
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
c.2749-2266C>G (n.2749-2266C>G)
10g.74111918C>TCA209697685VCLc.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2746-2266C>T (n.2746-2266C>T)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.5549-2266C>T
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
c.2749-2266C>T (n.2749-2266C>T)
 dbSNP
10g.74111919C>ACA377264538VCLc.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.2746-2265C>A (n.2746-2265C>A)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
n.5549-2265C>A
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
c.2759C>A (p.Pro920Gln)
c.2749-2265C>A (n.2749-2265C>A)
10g.74111919C>GCA377264539VCLc.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2746-2265C>G (n.2746-2265C>G)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.5549-2265C>G
c.*2511C>G (n.*2511C>G)
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
c.2749-2265C>G (n.2749-2265C>G)
10g.74111919C>TCA377264540VCLc.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2746-2265C>T (n.2746-2265C>T)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.5549-2265C>T
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.2749-2265C>T (n.2749-2265C>T)
10g.74111920A=CA1919902663VCLc.2757A= (p.Pro919=)
c.2746-2264A= (n.2746-2264A=)
c.1773A= (p.Pro591=)
n.5549-2264A=
c.*2512A= (n.*2512A=)
c.2760A= (p.Pro920=)
c.2749-2264A= (n.2749-2264A=)
10g.74111920A>CCA470165409VCLc.2757A>C (p.Pro919=)
c.2746-2264A>C (n.2746-2264A>C)
c.1773A>C (p.Pro591=)
n.5549-2264A>C
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.2760A>C (p.Pro920=)
c.2749-2264A>C (n.2749-2264A>C)
 dbSNP
10g.74111920A>GCA470165410VCLc.2757A>G (p.Pro919=)
c.2746-2264A>G (n.2746-2264A>G)
c.1773A>G (p.Pro591=)
n.5549-2264A>G
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.2760A>G (p.Pro920=)
c.2749-2264A>G (n.2749-2264A>G)
10g.74111920A>TCA470165411VCLc.2757A>T (p.Pro919=)
c.2746-2264A>T (n.2746-2264A>T)
c.1773A>T (p.Pro591=)
n.5549-2264A>T
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
c.2760A>T (p.Pro920=)
c.2749-2264A>T (n.2749-2264A>T)
10g.74111921G>ACA377264543VCLc.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2746-2263G>A (n.2746-2263G>A)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.5549-2263G>A
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.2749-2263G>A (n.2749-2263G>A)
10g.74111921G>CCA377264542VCLc.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2746-2263G>C (n.2746-2263G>C)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.5549-2263G>C
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.2749-2263G>C (n.2749-2263G>C)
10g.74111921G>TCA377264541VCLc.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2746-2263G>T (n.2746-2263G>T)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.5549-2263G>T
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.2749-2263G>T (n.2749-2263G>T)
10g.74111922C>ACA377264544VCLc.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2746-2262C>A (n.2746-2262C>A)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.5549-2262C>A
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2749-2262C>A (n.2749-2262C>A)
10g.74111922C>GCA377264545VCLc.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2746-2262C>G (n.2746-2262C>G)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.5549-2262C>G
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2749-2262C>G (n.2749-2262C>G)
 gnomAD v4
10g.74111922C>TCA377264546VCLc.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2746-2262C>T (n.2746-2262C>T)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.5549-2262C>T
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2749-2262C>T (n.2749-2262C>T)
10g.74111923C>ACA470165413VCLc.2760C>A (p.Ala920=)
c.2746-2261C>A (n.2746-2261C>A)
c.1776C>A (p.Ala592=)
n.5549-2261C>A
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.2763C>A (p.Ala921=)
c.2749-2261C>A (n.2749-2261C>A)
10g.74111923C=CA1919902667VCLc.2760C= (p.Ala920=)
c.2746-2261C= (n.2746-2261C=)
c.1776C= (p.Ala592=)
n.5549-2261C=
c.*2515C= (n.*2515C=)
c.2763C= (p.Ala921=)
c.2749-2261C= (n.2749-2261C=)
10g.74111923C>GCA470165412VCLc.2760C>G (p.Ala920=)
c.2746-2261C>G (n.2746-2261C>G)
c.1776C>G (p.Ala592=)
n.5549-2261C>G
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.2763C>G (p.Ala921=)
c.2749-2261C>G (n.2749-2261C>G)
10g.74111923C>TCA5563303VCLc.2760C>T (p.Ala920=)
c.2746-2261C>T (n.2746-2261C>T)
c.1776C>T (p.Ala592=)
n.5549-2261C>T
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.2763C>T (p.Ala921=)
c.2749-2261C>T (n.2749-2261C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111924G>ACA5563304VCLc.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.2746-2260G>A (n.2746-2260G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.5549-2260G>A
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.2749-2260G>A (n.2749-2260G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111924G>CCA377264547VCLc.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.2746-2260G>C (n.2746-2260G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.5549-2260G>C
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.2749-2260G>C (n.2749-2260G>C)
10g.74111924G=CA1919902673VCLc.2761G= (p.Ala921=)
c.2746-2260G= (n.2746-2260G=)
c.1777G= (p.Ala593=)
n.5549-2260G=
c.*2516G= (n.*2516G=)
c.2764G= (p.Ala922=)
c.2749-2260G= (n.2749-2260G=)
10g.74111924G>TCA377264548VCLc.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.2746-2260G>T (n.2746-2260G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.5549-2260G>T
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.2749-2260G>T (n.2749-2260G>T)
10g.74111925C>ACA377264549VCLc.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2746-2259C>A (n.2746-2259C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.5549-2259C>A
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.2749-2259C>A (n.2749-2259C>A)
10g.74111925C=CA1919902681VCLc.2762C= (p.Ala921=)
c.2746-2259C= (n.2746-2259C=)
c.1778C= (p.Ala593=)
n.5549-2259C=
c.*2517C= (n.*2517C=)
c.2765C= (p.Ala922=)
c.2749-2259C= (n.2749-2259C=)
10g.74111925C>GCA377264550VCLc.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2746-2259C>G (n.2746-2259C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.5549-2259C>G
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.2749-2259C>G (n.2749-2259C>G)
10g.74111925C>TCA209697694VCLc.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2746-2259C>T (n.2746-2259C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.5549-2259C>T
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.2749-2259C>T (n.2749-2259C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111926T>ACA470165416VCLc.2763T>A (p.Ala921=)
c.2746-2258T>A (n.2746-2258T>A)
c.1779T>A (p.Ala593=)
n.5549-2258T>A
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.2766T>A (p.Ala922=)
c.2749-2258T>A (n.2749-2258T>A)
10g.74111926T>CCA5563305VCLc.2763T>C (p.Ala921=)
c.2746-2258T>C (n.2746-2258T>C)
c.1779T>C (p.Ala593=)
n.5549-2258T>C
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.2766T>C (p.Ala922=)
c.2749-2258T>C (n.2749-2258T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111926T>GCA470165415VCLc.2763T>G (p.Ala921=)
c.2746-2258T>G (n.2746-2258T>G)
c.1779T>G (p.Ala593=)
n.5549-2258T>G
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.2766T>G (p.Ala922=)
c.2749-2258T>G (n.2749-2258T>G)
10g.74111926T=CA1919902684VCLc.2763T= (p.Ala921=)
c.2746-2258T= (n.2746-2258T=)
c.1779T= (p.Ala593=)
n.5549-2258T=
c.*2518T= (n.*2518T=)
c.2766T= (p.Ala922=)
c.2749-2258T= (n.2749-2258T=)
10g.74111927G>ACA377264552VCLc.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2746-2257G>A (n.2746-2257G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.5549-2257G>A
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.2749-2257G>A (n.2749-2257G>A)
10g.74111927G>CCA377264553VCLc.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2746-2257G>C (n.2746-2257G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.5549-2257G>C
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.2749-2257G>C (n.2749-2257G>C)
10g.74111927G>TCA377264551VCLc.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2746-2257G>T (n.2746-2257G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.5549-2257G>T
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.2749-2257G>T (n.2749-2257G>T)
 gnomAD v4
10g.74111928A>CCA377264554VCLc.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2746-2256A>C (n.2746-2256A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.5549-2256A>C
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.2749-2256A>C (n.2749-2256A>C)
10g.74111928A>GCA377264555VCLc.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2746-2256A>G (n.2746-2256A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.5549-2256A>G
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.2749-2256A>G (n.2749-2256A>G)
10g.74111928A>TCA377264556VCLc.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2746-2256A>T (n.2746-2256A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.5549-2256A>T
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.2749-2256A>T (n.2749-2256A>T)
10g.74111929G>ACA470165417VCLc.2766G>A (p.Glu922=)
c.2746-2255G>A (n.2746-2255G>A)
c.1782G>A (p.Glu594=)
n.5549-2255G>A
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.2769G>A (p.Glu923=)
c.2749-2255G>A (n.2749-2255G>A)
 gnomAD v4
10g.74111929G>CCA377264557VCLc.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2746-2255G>C (n.2746-2255G>C)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
n.5549-2255G>C
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
c.2769G>C (p.Glu923Asp)
c.2749-2255G>C (n.2749-2255G>C)
10g.74111929G=CA1919902687VCLc.2766G= (p.Glu922=)
c.2746-2255G= (n.2746-2255G=)
c.1782G= (p.Glu594=)
n.5549-2255G=
c.*2521G= (n.*2521G=)
c.2769G= (p.Glu923=)
c.2749-2255G= (n.2749-2255G=)
10g.74111929G>TCA209697698VCLc.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2746-2255G>T (n.2746-2255G>T)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
n.5549-2255G>T
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
c.2769G>T (p.Glu923Asp)
c.2749-2255G>T (n.2749-2255G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111930G>ACA377264560VCLc.2767G>A (p.Val923Met)
c.2746-2254G>A (n.2746-2254G>A)
c.1783G>A (p.Val595Met)
n.5549-2254G>A
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.2770G>A (p.Val924Met)
c.2749-2254G>A (n.2749-2254G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111930G>CCA377264559VCLc.2767G>C (p.Val923Leu)
c.2746-2254G>C (n.2746-2254G>C)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.5549-2254G>C
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.2770G>C (p.Val924Leu)
c.2749-2254G>C (n.2749-2254G>C)
10g.74111930G>TCA377264558VCLc.2767G>T (p.Val923Leu)
c.2746-2254G>T (n.2746-2254G>T)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.5549-2254G>T
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.2770G>T (p.Val924Leu)
c.2749-2254G>T (n.2749-2254G>T)
10g.74111931T>ACA377264561VCLc.2768T>A (p.Val923Glu)
c.2746-2253T>A (n.2746-2253T>A)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.5549-2253T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
c.2771T>A (p.Val924Glu)
c.2749-2253T>A (n.2749-2253T>A)
10g.74111931T>CCA377264562VCLc.2768T>C (p.Val923Ala)
c.2746-2253T>C (n.2746-2253T>C)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.5549-2253T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
c.2771T>C (p.Val924Ala)
c.2749-2253T>C (n.2749-2253T>C)
 dbSNP
10g.74111931T>GCA377264563VCLc.2768T>G (p.Val923Gly)
c.2746-2253T>G (n.2746-2253T>G)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.5549-2253T>G
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
c.2771T>G (p.Val924Gly)
c.2749-2253T>G (n.2749-2253T>G)
 dbSNP
10g.74111931T=CA1919905748VCLc.2768T= (p.Val923=)
c.2746-2253T= (n.2746-2253T=)
c.1784T= (p.Val595=)
n.5549-2253T=
c.*2523T= (n.*2523T=)
c.2771T= (p.Val924=)
c.2749-2253T= (n.2749-2253T=)
10g.74111932G>ACA16606057VCLc.2769G>A (p.Val923=)
c.2746-2252G>A (n.2746-2252G>A)
c.1785G>A (p.Val595=)
n.5549-2252G>A
c.*2524G>A (n.*2524G>A)
c.2772G>A (p.Val924=)
c.2749-2252G>A (n.2749-2252G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111932G>CCA470165422VCLc.2769G>C (p.Val923=)
c.2746-2252G>C (n.2746-2252G>C)
c.1785G>C (p.Val595=)
n.5549-2252G>C
c.*2524G>C (n.*2524G>C)
c.2772G>C (p.Val924=)
c.2749-2252G>C (n.2749-2252G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74111932G=CA1919905750VCLc.2769G= (p.Val923=)
c.2746-2252G= (n.2746-2252G=)
c.1785G= (p.Val595=)
n.5549-2252G=
c.*2524G= (n.*2524G=)
c.2772G= (p.Val924=)
c.2749-2252G= (n.2749-2252G=)
10g.74111932G>TCA470165424VCLc.2769G>T (p.Val923=)
c.2746-2252G>T (n.2746-2252G>T)
c.1785G>T (p.Val595=)
n.5549-2252G>T
c.*2524G>T (n.*2524G>T)
c.2772G>T (p.Val924=)
c.2749-2252G>T (n.2749-2252G>T)
10g.74111932_74111955dupCA1919905749VCLc.2769_2792dup (p.Ala931_Asp932insGlyIleGlyValValAlaGluAla)
c.2746-2252_2746-2229dup (n.2746-2252_2746-2229dup)
c.1785_1808dup (p.Ala603_Asp604insGlyIleGlyValValAlaGluAla)
n.5549-2252_5549-2229dup
c.*2524_*2547dup (n.*2524_*2547dup)
c.2772_2795dup (p.Ala932_Asp933insGlyIleGlyValValAlaGluAla)
c.2749-2252_2749-2229dup (n.2749-2252_2749-2229dup)
 dbSNP
10g.74111933G>ACA377264564VCLc.2770G>A (p.Gly924Ser)
c.2746-2251G>A (n.2746-2251G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.5549-2251G>A
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
c.2749-2251G>A (n.2749-2251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111933G>CCA377264565VCLc.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.2746-2251G>C (n.2746-2251G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.5549-2251G>C
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.2749-2251G>C (n.2749-2251G>C)
 gnomAD v4
10g.74111933G=CA1919905751VCLc.2770G= (p.Gly924=)
c.2746-2251G= (n.2746-2251G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
n.5549-2251G=
c.*2525G= (n.*2525G=)
c.2773G= (p.Gly925=)
c.2749-2251G= (n.2749-2251G=)
10g.74111933G>TCA377264566VCLc.2770G>T (p.Gly924Cys)
c.2746-2251G>T (n.2746-2251G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.5549-2251G>T
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
c.2749-2251G>T (n.2749-2251G>T)
10g.74111934G>ACA377264567VCLc.2771G>A (p.Gly924Asp)
c.2746-2250G>A (n.2746-2250G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.5549-2250G>A
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
c.2749-2250G>A (n.2749-2250G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111934G>CCA377264569VCLc.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2746-2250G>C (n.2746-2250G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.5549-2250G>C
c.*2526G>C (n.*2526G>C)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.2749-2250G>C (n.2749-2250G>C)
10g.74111934G=CA1919905752VCLc.2771G= (p.Gly924=)
c.2746-2250G= (n.2746-2250G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
n.5549-2250G=
c.*2526G= (n.*2526G=)
c.2774G= (p.Gly925=)
c.2749-2250G= (n.2749-2250G=)
10g.74111934G>TCA377264568VCLc.2771G>T (p.Gly924Val)
c.2746-2250G>T (n.2746-2250G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.5549-2250G>T
c.*2526G>T (n.*2526G>T)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.2749-2250G>T (n.2749-2250G>T)
10g.74111935T>ACA470165427VCLc.2772T>A (p.Gly924=)
c.2746-2249T>A (n.2746-2249T>A)
c.1788T>A (p.Gly596=)
n.5549-2249T>A
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.2775T>A (p.Gly925=)
c.2749-2249T>A (n.2749-2249T>A)
10g.74111935T>CCA470165429VCLc.2772T>C (p.Gly924=)
c.2746-2249T>C (n.2746-2249T>C)
c.1788T>C (p.Gly596=)
n.5549-2249T>C
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.2775T>C (p.Gly925=)
c.2749-2249T>C (n.2749-2249T>C)
10g.74111935T>GCA470165430VCLc.2772T>G (p.Gly924=)
c.2746-2249T>G (n.2746-2249T>G)
c.1788T>G (p.Gly596=)
n.5549-2249T>G
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
c.2775T>G (p.Gly925=)
c.2749-2249T>G (n.2749-2249T>G)
10g.74111936A=CA1919905754VCLc.2773A= (p.Ile925=)
c.2746-2248A= (n.2746-2248A=)
c.1789A= (p.Ile597=)
n.5549-2248A=
c.*2528A= (n.*2528A=)
c.2776A= (p.Ile926=)
c.2749-2248A= (n.2749-2248A=)
10g.74111936A>CCA377264570VCLc.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.2746-2248A>C (n.2746-2248A>C)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
n.5549-2248A>C
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
c.2749-2248A>C (n.2749-2248A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74111936A>GCA377264571VCLc.2773A>G (p.Ile925Val)
c.2746-2248A>G (n.2746-2248A>G)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
n.5549-2248A>G
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
c.2776A>G (p.Ile926Val)
c.2749-2248A>G (n.2749-2248A>G)
10g.74111936A>TCA377264572VCLc.2773A>T (p.Ile925Leu)
c.2746-2248A>T (n.2746-2248A>T)
c.1789A>T (p.Ile597Leu)
n.5549-2248A>T
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
c.2776A>T (p.Ile926Leu)
c.2749-2248A>T (n.2749-2248A>T)
10g.74111936_74111942delinsATAGGTGCA1919905753VCLc.2773_2779delinsATAGGTG (p.Ile925=)
c.2746-2248_2746-2242delinsATAGGTG (n.2746-2248_2746-2242delinsATAGGTG)
c.1789_1795delinsATAGGTG (p.Ile597=)
n.5549-2248_5549-2242delinsATAGGTG
c.*2528_*2534delinsATAGGTG (n.*2528_*2534delinsATAGGTG)
c.2776_2782delinsATAGGTG (p.Ile926=)
c.2749-2248_2749-2242delinsATAGGTG (n.2749-2248_2749-2242delinsATAGGTG)
10g.74111937T>ACA377264573VCLc.2774T>A (p.Ile925Lys)
c.2746-2247T>A (n.2746-2247T>A)
c.1790T>A (p.Ile597Lys)
n.5549-2247T>A
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
c.2777T>A (p.Ile926Lys)
c.2749-2247T>A (n.2749-2247T>A)
10g.74111937T>CCA377264574VCLc.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.2746-2247T>C (n.2746-2247T>C)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
n.5549-2247T>C
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
c.2777T>C (p.Ile926Thr)
c.2749-2247T>C (n.2749-2247T>C)
10g.74111937T>GCA377264575VCLc.2774T>G (p.Ile925Arg)
c.2746-2247T>G (n.2746-2247T>G)
c.1790T>G (p.Ile597Arg)
n.5549-2247T>G
c.*2529T>G (n.*2529T>G)
c.2777T>G (p.Ile926Arg)
c.2749-2247T>G (n.2749-2247T>G)
10g.74111938_74111943delCA5563306VCLc.2775_2780del (p.Gly926_Val927del)
c.2746-2246_2746-2241del (n.2746-2246_2746-2241del)
c.1791_1796del (p.Gly598_Val599del)
n.5549-2246_5549-2241del
c.*2530_*2535del (n.*2530_*2535del)
c.2778_2783del (p.Gly927_Val928del)
c.2749-2246_2749-2241del (n.2749-2246_2749-2241del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111938A=CA1919905755VCLc.2775A= (p.Ile925=)
c.2746-2246A= (n.2746-2246A=)
c.1791A= (p.Ile597=)
n.5549-2246A=
c.*2530A= (n.*2530A=)
c.2778A= (p.Ile926=)
c.2749-2246A= (n.2749-2246A=)
10g.74111938A>CCA470165434VCLc.2775A>C (p.Ile925=)
c.2746-2246A>C (n.2746-2246A>C)
c.1791A>C (p.Ile597=)
n.5549-2246A>C
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
c.2778A>C (p.Ile926=)
c.2749-2246A>C (n.2749-2246A>C)
10g.74111938A>GCA377264576VCLc.2775A>G (p.Ile925Met)
c.2746-2246A>G (n.2746-2246A>G)
c.1791A>G (p.Ile597Met)
n.5549-2246A>G
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
c.2778A>G (p.Ile926Met)
c.2749-2246A>G (n.2749-2246A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111938A>TCA470165435VCLc.2775A>T (p.Ile925=)
c.2746-2246A>T (n.2746-2246A>T)
c.1791A>T (p.Ile597=)
n.5549-2246A>T
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
c.2778A>T (p.Ile926=)
c.2749-2246A>T (n.2749-2246A>T)
10g.74111939G>ACA377264577VCLc.2776G>A (p.Gly926Ser)
c.2746-2245G>A (n.2746-2245G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.5549-2245G>A
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
c.2779G>A (p.Gly927Ser)
c.2749-2245G>A (n.2749-2245G>A)
10g.74111939G>CCA377264578VCLc.2776G>C (p.Gly926Arg)
c.2746-2245G>C (n.2746-2245G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.5549-2245G>C
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
c.2749-2245G>C (n.2749-2245G>C)
10g.74111939G>TCA377264579VCLc.2776G>T (p.Gly926Cys)
c.2746-2245G>T (n.2746-2245G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.5549-2245G>T
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
c.2779G>T (p.Gly927Cys)
c.2749-2245G>T (n.2749-2245G>T)
10g.74111940G>ACA377264582VCLc.2777G>A (p.Gly926Asp)
c.2746-2244G>A (n.2746-2244G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.5549-2244G>A
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.2780G>A (p.Gly927Asp)
c.2749-2244G>A (n.2749-2244G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.74111940G>CCA377264581VCLc.2777G>C (p.Gly926Ala)
c.2746-2244G>C (n.2746-2244G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.5549-2244G>C
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
c.2749-2244G>C (n.2749-2244G>C)
10g.74111940G=CA1919905756VCLc.2777G= (p.Gly926=)
c.2746-2244G= (n.2746-2244G=)
c.1793G= (p.Gly598=)
n.5549-2244G=
c.*2532G= (n.*2532G=)
c.2780G= (p.Gly927=)
c.2749-2244G= (n.2749-2244G=)
10g.74111940G>TCA377264580VCLc.2777G>T (p.Gly926Val)
c.2746-2244G>T (n.2746-2244G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.5549-2244G>T
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.2749-2244G>T (n.2749-2244G>T)
10g.74111941T>ACA470165437VCLc.2778T>A (p.Gly926=)
c.2746-2243T>A (n.2746-2243T>A)
c.1794T>A (p.Gly598=)
n.5549-2243T>A
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.2781T>A (p.Gly927=)
c.2749-2243T>A (n.2749-2243T>A)
 gnomAD v4
10g.74111941T>CCA470165438VCLc.2778T>C (p.Gly926=)
c.2746-2243T>C (n.2746-2243T>C)
c.1794T>C (p.Gly598=)
n.5549-2243T>C
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.2781T>C (p.Gly927=)
c.2749-2243T>C (n.2749-2243T>C)
10g.74111941T>GCA470165439VCLc.2778T>G (p.Gly926=)
c.2746-2243T>G (n.2746-2243T>G)
c.1794T>G (p.Gly598=)
n.5549-2243T>G
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.2781T>G (p.Gly927=)
c.2749-2243T>G (n.2749-2243T>G)
10g.74111942G>ACA377264583VCLc.2779G>A (p.Val927Ile)
c.2746-2242G>A (n.2746-2242G>A)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.5549-2242G>A
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.2782G>A (p.Val928Ile)
c.2749-2242G>A (n.2749-2242G>A)
10g.74111942G>CCA377264585VCLc.2779G>C (p.Val927Leu)
c.2746-2242G>C (n.2746-2242G>C)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.5549-2242G>C
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2749-2242G>C (n.2749-2242G>C)
10g.74111942G>TCA377264584VCLc.2779G>T (p.Val927Phe)
c.2746-2242G>T (n.2746-2242G>T)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.5549-2242G>T
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.2782G>T (p.Val928Phe)
c.2749-2242G>T (n.2749-2242G>T)
10g.74111943T>ACA377264586VCLc.2780T>A (p.Val927Asp)
c.2746-2241T>A (n.2746-2241T>A)
c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.5549-2241T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
c.2783T>A (p.Val928Asp)
c.2749-2241T>A (n.2749-2241T>A)
10g.74111943T>CCA377264587VCLc.2780T>C (p.Val927Ala)
c.2746-2241T>C (n.2746-2241T>C)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.5549-2241T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2749-2241T>C (n.2749-2241T>C)
10g.74111943T>GCA377264588VCLc.2780T>G (p.Val927Gly)
c.2746-2241T>G (n.2746-2241T>G)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.5549-2241T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2749-2241T>G (n.2749-2241T>G)
10g.74111944T>ACA470165441VCLc.2781T>A (p.Val927=)
c.2746-2240T>A (n.2746-2240T>A)
c.1797T>A (p.Val599=)
n.5549-2240T>A
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
c.2784T>A (p.Val928=)
c.2749-2240T>A (n.2749-2240T>A)
10g.74111944T>CCA470165443VCLc.2781T>C (p.Val927=)
c.2746-2240T>C (n.2746-2240T>C)
c.1797T>C (p.Val599=)
n.5549-2240T>C
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
c.2784T>C (p.Val928=)
c.2749-2240T>C (n.2749-2240T>C)
10g.74111944T>GCA470165442VCLc.2781T>G (p.Val927=)
c.2746-2240T>G (n.2746-2240T>G)
c.1797T>G (p.Val599=)
n.5549-2240T>G
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
c.2784T>G (p.Val928=)
c.2749-2240T>G (n.2749-2240T>G)
10g.74111945G>ACA377264589VCLc.2782G>A (p.Val928Ile)
c.2746-2239G>A (n.2746-2239G>A)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.5549-2239G>A
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.2749-2239G>A (n.2749-2239G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74111945G>CCA377264590VCLc.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2746-2239G>C (n.2746-2239G>C)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.5549-2239G>C
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.2749-2239G>C (n.2749-2239G>C)
10g.74111945G=CA1919905757VCLc.2782G= (p.Val928=)
c.2746-2239G= (n.2746-2239G=)
c.1798G= (p.Val600=)
n.5549-2239G=
c.*2537G= (n.*2537G=)
c.2785G= (p.Val929=)
c.2749-2239G= (n.2749-2239G=)
10g.74111945G>TCA377264591VCLc.2782G>T (p.Val928Leu)
c.2746-2239G>T (n.2746-2239G>T)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
n.5549-2239G>T
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.2749-2239G>T (n.2749-2239G>T)
 gnomAD v4
10g.74111946T>ACA377264592VCLc.2783T>A (p.Val928Glu)
c.2746-2238T>A (n.2746-2238T>A)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
n.5549-2238T>A
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.2749-2238T>A (n.2749-2238T>A)
10g.74111946T>CCA377264593VCLc.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2746-2238T>C (n.2746-2238T>C)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.5549-2238T>C
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.2749-2238T>C (n.2749-2238T>C)
 gnomAD v4
10g.74111946T>GCA377264594VCLc.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2746-2238T>G (n.2746-2238T>G)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.5549-2238T>G
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.2749-2238T>G (n.2749-2238T>G)
10g.74111947A=CA1919905758VCLc.2784A= (p.Val928=)
c.2746-2237A= (n.2746-2237A=)
c.1800A= (p.Val600=)
n.5549-2237A=
c.*2539A= (n.*2539A=)
c.2787A= (p.Val929=)
c.2749-2237A= (n.2749-2237A=)
10g.74111947A>CCA5563307VCLc.2784A>C (p.Val928=)
c.2746-2237A>C (n.2746-2237A>C)
c.1800A>C (p.Val600=)
n.5549-2237A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
c.2787A>C (p.Val929=)
c.2749-2237A>C (n.2749-2237A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111947A>GCA470165445VCLc.2784A>G (p.Val928=)
c.2746-2237A>G (n.2746-2237A>G)
c.1800A>G (p.Val600=)
n.5549-2237A>G
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.2787A>G (p.Val929=)
c.2749-2237A>G (n.2749-2237A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.74111947A>TCA470165446VCLc.2784A>T (p.Val928=)
c.2746-2237A>T (n.2746-2237A>T)
c.1800A>T (p.Val600=)
n.5549-2237A>T
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
c.2787A>T (p.Val929=)
c.2749-2237A>T (n.2749-2237A>T)
10g.74111948G>ACA377264597VCLc.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.2746-2236G>A (n.2746-2236G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
n.5549-2236G>A
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.2788G>A (p.Ala930Thr)
c.2749-2236G>A (n.2749-2236G>A)
10g.74111948G>CCA377264596VCLc.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.2746-2236G>C (n.2746-2236G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
n.5549-2236G>C
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
c.2788G>C (p.Ala930Pro)
c.2749-2236G>C (n.2749-2236G>C)
10g.74111948G>TCA377264595VCLc.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.2746-2236G>T (n.2746-2236G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
n.5549-2236G>T
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.2788G>T (p.Ala930Ser)
c.2749-2236G>T (n.2749-2236G>T)
10g.74111949C>ACA377264598VCLc.2786C>A (p.Ala929Asp)
c.2746-2235C>A (n.2746-2235C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
n.5549-2235C>A
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.2789C>A (p.Ala930Asp)
c.2749-2235C>A (n.2749-2235C>A)
10g.74111949C=CA1919905759VCLc.2786C= (p.Ala929=)
c.2746-2235C= (n.2746-2235C=)
c.1802C= (p.Ala601=)
n.5549-2235C=
c.*2541C= (n.*2541C=)
c.2789C= (p.Ala930=)
c.2749-2235C= (n.2749-2235C=)
10g.74111949C>GCA377264599VCLc.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.2746-2235C>G (n.2746-2235C>G)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
n.5549-2235C>G
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.2789C>G (p.Ala930Gly)
c.2749-2235C>G (n.2749-2235C>G)
10g.74111949C>TCA5563308VCLc.2786C>T (p.Ala929Val)
c.2746-2235C>T (n.2746-2235C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
n.5549-2235C>T
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.2789C>T (p.Ala930Val)
c.2749-2235C>T (n.2749-2235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111950T>ACA470165448VCLc.2787T>A (p.Ala929=)
c.2746-2234T>A (n.2746-2234T>A)
c.1803T>A (p.Ala601=)
n.5549-2234T>A
c.*2542T>A (n.*2542T>A)
c.2790T>A (p.Ala930=)
c.2749-2234T>A (n.2749-2234T>A)
10g.74111950T>CCA470165450VCLc.2787T>C (p.Ala929=)
c.2746-2234T>C (n.2746-2234T>C)
c.1803T>C (p.Ala601=)
n.5549-2234T>C
c.*2542T>C (n.*2542T>C)
c.2790T>C (p.Ala930=)
c.2749-2234T>C (n.2749-2234T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.74111950T>GCA5563309VCLc.2787T>G (p.Ala929=)
c.2746-2234T>G (n.2746-2234T>G)
c.1803T>G (p.Ala601=)
n.5549-2234T>G
c.*2542T>G (n.*2542T>G)
c.2790T>G (p.Ala930=)
c.2749-2234T>G (n.2749-2234T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111950T=CA1919905760VCLc.2787T= (p.Ala929=)
c.2746-2234T= (n.2746-2234T=)
c.1803T= (p.Ala601=)
n.5549-2234T=
c.*2542T= (n.*2542T=)
c.2790T= (p.Ala930=)
c.2749-2234T= (n.2749-2234T=)
10g.74111951G>ACA377264600VCLc.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.2746-2233G>A (n.2746-2233G>A)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.5549-2233G>A
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.2749-2233G>A (n.2749-2233G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74111951G>CCA377264601VCLc.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.2746-2233G>C (n.2746-2233G>C)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.5549-2233G>C
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.2749-2233G>C (n.2749-2233G>C)
10g.74111951G>TCA377264602VCLc.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.2746-2233G>T (n.2746-2233G>T)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.5549-2233G>T
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.2749-2233G>T (n.2749-2233G>T)
10g.74111952A>CCA377264603VCLc.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.2746-2232A>C (n.2746-2232A>C)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.5549-2232A>C
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.2749-2232A>C (n.2749-2232A>C)
10g.74111952A>GCA377264604VCLc.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.2746-2232A>G (n.2746-2232A>G)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.5549-2232A>G
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.2749-2232A>G (n.2749-2232A>G)
10g.74111952A>TCA377264605VCLc.2789A>T (p.Glu930Val)
c.2746-2232A>T (n.2746-2232A>T)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.5549-2232A>T
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.2749-2232A>T (n.2749-2232A>T)
10g.74111953G>ACA470165451VCLc.2790G>A (p.Glu930=)
c.2746-2231G>A (n.2746-2231G>A)
c.1806G>A (p.Glu602=)
n.5549-2231G>A
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.2793G>A (p.Glu931=)
c.2749-2231G>A (n.2749-2231G>A)
 gnomAD v4
10g.74111953G>CCA377264606VCLc.2790G>C (p.Glu930Asp)
c.2746-2231G>C (n.2746-2231G>C)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
n.5549-2231G>C
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.2793G>C (p.Glu931Asp)
c.2749-2231G>C (n.2749-2231G>C)
10g.74111953G>TCA377264607VCLc.2790G>T (p.Glu930Asp)
c.2746-2231G>T (n.2746-2231G>T)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
n.5549-2231G>T
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.2793G>T (p.Glu931Asp)
c.2749-2231G>T (n.2749-2231G>T)
10g.74111954G>ACA377264609VCLc.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.2746-2230G>A (n.2746-2230G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.5549-2230G>A
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2749-2230G>A (n.2749-2230G>A)
 gnomAD v4
10g.74111954G>CCA377264610VCLc.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.2746-2230G>C (n.2746-2230G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.5549-2230G>C
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.2749-2230G>C (n.2749-2230G>C)
10g.74111954G=CA1919905761VCLc.2791G= (p.Ala931=)
c.2746-2230G= (n.2746-2230G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
n.5549-2230G=
c.*2546G= (n.*2546G=)
c.2794G= (p.Ala932=)
c.2749-2230G= (n.2749-2230G=)
10g.74111954G>TCA377264608VCLc.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.2746-2230G>T (n.2746-2230G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.5549-2230G>T
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.2749-2230G>T (n.2749-2230G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111955C>ACA377264611VCLc.2792C>A (p.Ala931Glu)
c.2746-2229C>A (n.2746-2229C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
n.5549-2229C>A
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.2749-2229C>A (n.2749-2229C>A)
 dbSNP
10g.74111955C>GCA377264612VCLc.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.2746-2229C>G (n.2746-2229C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.5549-2229C>G
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.2749-2229C>G (n.2749-2229C>G)
10g.74111955C>TCA377264613VCLc.2792C>T (p.Ala931Val)
c.2746-2229C>T (n.2746-2229C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.5549-2229C>T
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.2795C>T (p.Ala932Val)
c.2749-2229C>T (n.2749-2229C>T)
10g.74111956A>CCA470165452VCLc.2793A>C (p.Ala931=)
c.2746-2228A>C (n.2746-2228A>C)
c.1809A>C (p.Ala603=)
n.5549-2228A>C
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.2796A>C (p.Ala932=)
c.2749-2228A>C (n.2749-2228A>C)
10g.74111956A>GCA470165453VCLc.2793A>G (p.Ala931=)
c.2746-2228A>G (n.2746-2228A>G)
c.1809A>G (p.Ala603=)
n.5549-2228A>G
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.2796A>G (p.Ala932=)
c.2749-2228A>G (n.2749-2228A>G)
10g.74111956A>TCA470165454VCLc.2793A>T (p.Ala931=)
c.2746-2228A>T (n.2746-2228A>T)
c.1809A>T (p.Ala603=)
n.5549-2228A>T
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.2796A>T (p.Ala932=)
c.2749-2228A>T (n.2749-2228A>T)
10g.74111957G>ACA377264614VCLc.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.2746-2227G>A (n.2746-2227G>A)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
n.5549-2227G>A
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.2749-2227G>A (n.2749-2227G>A)
10g.74111957G>CCA377264615VCLc.2794G>C (p.Asp932His)
c.2746-2227G>C (n.2746-2227G>C)
c.1810G>C (p.Asp604His)
n.5549-2227G>C
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2749-2227G>C (n.2749-2227G>C)
10g.74111957G>TCA377264616VCLc.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.2746-2227G>T (n.2746-2227G>T)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
n.5549-2227G>T
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.2749-2227G>T (n.2749-2227G>T)
10g.74111958A>CCA377264617VCLc.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.2746-2226A>C (n.2746-2226A>C)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
n.5549-2226A>C
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2749-2226A>C (n.2749-2226A>C)
10g.74111958A>GCA377264618VCLc.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.2746-2226A>G (n.2746-2226A>G)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
n.5549-2226A>G
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2749-2226A>G (n.2749-2226A>G)
10g.74111958A>TCA377264619VCLc.2795A>T (p.Asp932Val)
c.2746-2226A>T (n.2746-2226A>T)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
n.5549-2226A>T
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2749-2226A>T (n.2749-2226A>T)
10g.74111959T>ACA377264620VCLc.2796T>A (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>A (n.2746-2225T>A)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2799T>A (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>A (n.2749-2225T>A)
10g.74111959T>CCA136749VCLc.2796T>C (p.Asp932=)
c.2746-2225T>C (n.2746-2225T>C)
c.1812T>C (p.Asp604=)
n.5549-2225T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2799T>C (p.Asp933=)
c.2749-2225T>C (n.2749-2225T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111959T>GCA377264621VCLc.2796T>G (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>G (n.2746-2225T>G)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>G
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2799T>G (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>G (n.2749-2225T>G)
10g.74111959T=CA1919905762VCLc.2796T= (p.Asp932=)
c.2746-2225T= (n.2746-2225T=)
c.1812T= (p.Asp604=)
n.5549-2225T=
c.*2551T= (n.*2551T=)
c.2799T= (p.Asp933=)
c.2749-2225T= (n.2749-2225T=)
10g.74111960G>ACA377264623VCLc.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2746-2224G>A (n.2746-2224G>A)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.5549-2224G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2749-2224G>A (n.2749-2224G>A)
10g.74111960G>CCA377264624VCLc.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2746-2224G>C (n.2746-2224G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.5549-2224G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2749-2224G>C (n.2749-2224G>C)
10g.74111960G>TCA377264622VCLc.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2746-2224G>T (n.2746-2224G>T)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.5549-2224G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2749-2224G>T (n.2749-2224G>T)
10g.74111961C>ACA377264625VCLc.2798C>A (p.Ala933Glu)
c.2746-2223C>A (n.2746-2223C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
n.5549-2223C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.2801C>A (p.Ala934Glu)
c.2749-2223C>A (n.2749-2223C>A)
10g.74111961C=CA1919905763VCLc.2798C= (p.Ala933=)
c.2746-2223C= (n.2746-2223C=)
c.1814C= (p.Ala605=)
n.5549-2223C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.2801C= (p.Ala934=)
c.2749-2223C= (n.2749-2223C=)
10g.74111961C>GCA377264626VCLc.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2746-2223C>G (n.2746-2223C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.5549-2223C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2749-2223C>G (n.2749-2223C>G)
 dbSNP
10g.74111961C>TCA5563310VCLc.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2746-2223C>T (n.2746-2223C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.5549-2223C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2749-2223C>T (n.2749-2223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111962G>ACA333103VCLc.2799G>A (p.Ala933=)
c.2746-2222G>A (n.2746-2222G>A)
c.1815G>A (p.Ala605=)
n.5549-2222G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.2802G>A (p.Ala934=)
c.2749-2222G>A (n.2749-2222G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111962G>CCA470165457VCLc.2799G>C (p.Ala933=)
c.2746-2222G>C (n.2746-2222G>C)
c.1815G>C (p.Ala605=)
n.5549-2222G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.2802G>C (p.Ala934=)
c.2749-2222G>C (n.2749-2222G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74111962G=CA1919905764VCLc.2799G= (p.Ala933=)
c.2746-2222G= (n.2746-2222G=)
c.1815G= (p.Ala605=)
n.5549-2222G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.2802G= (p.Ala934=)
c.2749-2222G= (n.2749-2222G=)
10g.74111962G>TCA470165458VCLc.2799G>T (p.Ala933=)
c.2746-2222G>T (n.2746-2222G>T)
c.1815G>T (p.Ala605=)
n.5549-2222G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.2802G>T (p.Ala934=)
c.2749-2222G>T (n.2749-2222G>T)
10g.74111963G>ACA5563311VCLc.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2746-2221G>A (n.2746-2221G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.5549-2221G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2749-2221G>A (n.2749-2221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111963G>CCA377264627VCLc.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2746-2221G>C (n.2746-2221G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.5549-2221G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2749-2221G>C (n.2749-2221G>C)
10g.74111963G=CA1919905765VCLc.2800G= (p.Ala934=)
c.2746-2221G= (n.2746-2221G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.5549-2221G=
c.*2555G= (n.*2555G=)
c.2803G= (p.Ala935=)
c.2749-2221G= (n.2749-2221G=)
10g.74111963G>TCA377264628VCLc.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2746-2221G>T (n.2746-2221G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.5549-2221G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2749-2221G>T (n.2749-2221G>T)
10g.74111964C>ACA377264629VCLc.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.2746-2220C>A (n.2746-2220C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.5549-2220C>A
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2749-2220C>A (n.2749-2220C>A)
10g.74111964C=CA1919905766VCLc.2801C= (p.Ala934=)
c.2746-2220C= (n.2746-2220C=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.5549-2220C=
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.2804C= (p.Ala935=)
c.2749-2220C= (n.2749-2220C=)
10g.74111964C>GCA377264630VCLc.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2746-2220C>G (n.2746-2220C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.5549-2220C>G
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2749-2220C>G (n.2749-2220C>G)
10g.74111964C>TCA136752VCLc.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2746-2220C>T (n.2746-2220C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.5549-2220C>T
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2749-2220C>T (n.2749-2220C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111965C>ACA470165462VCLc.2802C>A (p.Ala934=)
c.2746-2219C>A (n.2746-2219C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.5549-2219C>A
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2749-2219C>A (n.2749-2219C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111965C=CA1919905767VCLc.2802C= (p.Ala934=)
c.2746-2219C= (n.2746-2219C=)
c.1818C= (p.Ala606=)
n.5549-2219C=
c.*2557C= (n.*2557C=)
c.2805C= (p.Ala935=)
c.2749-2219C= (n.2749-2219C=)
10g.74111965C>GCA470165463VCLc.2802C>G (p.Ala934=)
c.2746-2219C>G (n.2746-2219C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.5549-2219C>G
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2749-2219C>G (n.2749-2219C>G)
10g.74111965C>TCA5563312VCLc.2802C>T (p.Ala934=)
c.2746-2219C>T (n.2746-2219C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.5549-2219C>T
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2749-2219C>T (n.2749-2219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>ACA5563313VCLc.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2746-2218G>A (n.2746-2218G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.5549-2218G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.2749-2218G>A (n.2749-2218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>CCA377264631VCLc.2803G>C (p.Asp935His)
c.2746-2218G>C (n.2746-2218G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
n.5549-2218G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
c.2806G>C (p.Asp936His)
c.2749-2218G>C (n.2749-2218G>C)
10g.74111966G=CA1919905768VCLc.2803G= (p.Asp935=)
c.2746-2218G= (n.2746-2218G=)
c.1819G= (p.Asp607=)
n.5549-2218G=
c.*2558G= (n.*2558G=)
c.2806G= (p.Asp936=)
c.2749-2218G= (n.2749-2218G=)
10g.74111966G>TCA377264632VCLc.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2746-2218G>T (n.2746-2218G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.5549-2218G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
c.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.2749-2218G>T (n.2749-2218G>T)

Number of alleles fetched