Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74107167_74107169delCA2609729541VCLc.2435-63_2435-61del (n.2435-63_2435-61del)
c.1451-63_1451-61del (n.1451-63_1451-61del)
n.427-63_427-61del
n.5238-63_5238-61del
c.*2190-63_*2190-61del (n.*2190-63_*2190-61del)
c.2438-63_2438-61del (n.2438-63_2438-61del)
 gnomAD v4
10g.74107166C>ACA2722103884VCLc.2435-64C>A (n.2435-64C>A)
c.1451-64C>A (n.1451-64C>A)
n.427-64C>A
n.5238-64C>A
c.*2190-64C>A (n.*2190-64C>A)
c.2438-64C>A (n.2438-64C>A)
 dbSNP
10g.74107168G>TCA2505433850VCLc.2435-62G>T (n.2435-62G>T)
c.1451-62G>T (n.1451-62G>T)
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n.5238-62G>T
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c.2438-62G>T (n.2438-62G>T)
10g.74107169C>ACA2788543349VCLc.2435-61C>A (n.2435-61C>A)
c.1451-61C>A (n.1451-61C>A)
n.427-61C>A
n.5238-61C>A
c.*2190-61C>A (n.*2190-61C>A)
c.2438-61C>A (n.2438-61C>A)
10g.74107169C>TCA2609729549VCLc.2435-61C>T (n.2435-61C>T)
c.1451-61C>T (n.1451-61C>T)
n.427-61C>T
n.5238-61C>T
c.*2190-61C>T (n.*2190-61C>T)
c.2438-61C>T (n.2438-61C>T)
 gnomAD v4
10g.74107170A=CA1919898768VCLc.2435-60A= (n.2435-60A=)
c.1451-60A= (n.1451-60A=)
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n.5238-60A=
c.*2190-60A= (n.*2190-60A=)
c.2438-60A= (n.2438-60A=)
10g.74107170A>GCA1919898769VCLc.2435-60A>G (n.2435-60A>G)
c.1451-60A>G (n.1451-60A>G)
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n.5238-60A>G
c.*2190-60A>G (n.*2190-60A>G)
c.2438-60A>G (n.2438-60A>G)
 dbSNP
10g.74107171C>ACA13160006VCLc.2435-59C>A (n.2435-59C>A)
c.1451-59C>A (n.1451-59C>A)
n.427-59C>A
n.5238-59C>A
c.*2190-59C>A (n.*2190-59C>A)
c.2438-59C>A (n.2438-59C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107171C=CA1630848366VCLc.2435-59C= (n.2435-59C=)
c.1451-59C= (n.1451-59C=)
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c.*2190-59C= (n.*2190-59C=)
c.2438-59C= (n.2438-59C=)
10g.74107171C>GCA2580947876VCLc.2435-59C>G (n.2435-59C>G)
c.1451-59C>G (n.1451-59C>G)
n.427-59C>G
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c.*2190-59C>G (n.*2190-59C>G)
c.2438-59C>G (n.2438-59C>G)
10g.74107171C>TCA668307432VCLc.2435-59C>T (n.2435-59C>T)
c.1451-59C>T (n.1451-59C>T)
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n.5238-59C>T
c.*2190-59C>T (n.*2190-59C>T)
c.2438-59C>T (n.2438-59C>T)
 dbSNP
10g.74107173G>ACA1919898779VCLc.2435-57G>A (n.2435-57G>A)
c.1451-57G>A (n.1451-57G>A)
n.427-57G>A
n.5238-57G>A
c.*2190-57G>A (n.*2190-57G>A)
c.2438-57G>A (n.2438-57G>A)
 dbSNP
10g.74107173G=CA1919898777VCLc.2435-57G= (n.2435-57G=)
c.1451-57G= (n.1451-57G=)
n.427-57G=
n.5238-57G=
c.*2190-57G= (n.*2190-57G=)
c.2438-57G= (n.2438-57G=)
10g.74107173dupCA2838507099VCLc.2435-57dup (n.2435-57dup)
c.1451-57dup (n.1451-57dup)
n.427-57dup
n.5238-57dup
c.*2190-57dup (n.*2190-57dup)
c.2438-57dup (n.2438-57dup)
10g.74107174A>GCA2609729559VCLc.2435-56A>G (n.2435-56A>G)
c.1451-56A>G (n.1451-56A>G)
n.427-56A>G
n.5238-56A>G
c.*2190-56A>G (n.*2190-56A>G)
c.2438-56A>G (n.2438-56A>G)
 gnomAD v4
10g.74107175C=CA1919898783VCLc.2435-55C= (n.2435-55C=)
c.1451-55C= (n.1451-55C=)
n.427-55C=
n.5238-55C=
c.*2190-55C= (n.*2190-55C=)
c.2438-55C= (n.2438-55C=)
10g.74107175C>GCA209695360VCLc.2435-55C>G (n.2435-55C>G)
c.1451-55C>G (n.1451-55C>G)
n.427-55C>G
n.5238-55C>G
c.*2190-55C>G (n.*2190-55C>G)
c.2438-55C>G (n.2438-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107177G>CCA2609729561VCLc.2435-53G>C (n.2435-53G>C)
c.1451-53G>C (n.1451-53G>C)
n.427-53G>C
n.5238-53G>C
c.*2190-53G>C (n.*2190-53G>C)
c.2438-53G>C (n.2438-53G>C)
 gnomAD v4
10g.74107177G>TCA2609729562VCLc.2435-53G>T (n.2435-53G>T)
c.1451-53G>T (n.1451-53G>T)
n.427-53G>T
n.5238-53G>T
c.*2190-53G>T (n.*2190-53G>T)
c.2438-53G>T (n.2438-53G>T)
 gnomAD v4
10g.74107183T>CCA2609729563VCLc.2435-47T>C (n.2435-47T>C)
c.1451-47T>C (n.1451-47T>C)
n.427-47T>C
n.5238-47T>C
c.*2190-47T>C (n.*2190-47T>C)
c.2438-47T>C (n.2438-47T>C)
 gnomAD v4
10g.74107184G>ACA2609729566VCLc.2435-46G>A (n.2435-46G>A)
c.1451-46G>A (n.1451-46G>A)
n.427-46G>A
n.5238-46G>A
c.*2190-46G>A (n.*2190-46G>A)
c.2438-46G>A (n.2438-46G>A)
 gnomAD v4
10g.74107184G>CCA2609729568VCLc.2435-46G>C (n.2435-46G>C)
c.1451-46G>C (n.1451-46G>C)
n.427-46G>C
n.5238-46G>C
c.*2190-46G>C (n.*2190-46G>C)
c.2438-46G>C (n.2438-46G>C)
 gnomAD v4
10g.74107187dupCA2841653338VCLc.2435-43dup (n.2435-43dup)
c.1451-43dup (n.1451-43dup)
n.427-43dup
n.5238-43dup
c.*2190-43dup (n.*2190-43dup)
c.2438-43dup (n.2438-43dup)
10g.74107185G>ACA209695361VCLc.2435-45G>A (n.2435-45G>A)
c.1451-45G>A (n.1451-45G>A)
n.427-45G>A
n.5238-45G>A
c.*2190-45G>A (n.*2190-45G>A)
c.2438-45G>A (n.2438-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.74107185G>CCA1919898787VCLc.2435-45G>C (n.2435-45G>C)
c.1451-45G>C (n.1451-45G>C)
n.427-45G>C
n.5238-45G>C
c.*2190-45G>C (n.*2190-45G>C)
c.2438-45G>C (n.2438-45G>C)
 dbSNP
10g.74107185G=CA1919898785VCLc.2435-45G= (n.2435-45G=)
c.1451-45G= (n.1451-45G=)
n.427-45G=
n.5238-45G=
c.*2190-45G= (n.*2190-45G=)
c.2438-45G= (n.2438-45G=)
10g.74107185G>TCA2609729570VCLc.2435-45G>T (n.2435-45G>T)
c.1451-45G>T (n.1451-45G>T)
n.427-45G>T
n.5238-45G>T
c.*2190-45G>T (n.*2190-45G>T)
c.2438-45G>T (n.2438-45G>T)
 gnomAD v4
10g.74107186G>TCA2839165842VCLc.2435-44G>T (n.2435-44G>T)
c.1451-44G>T (n.1451-44G>T)
n.427-44G>T
n.5238-44G>T
c.*2190-44G>T (n.*2190-44G>T)
c.2438-44G>T (n.2438-44G>T)
10g.74107187G>CCA929949995VCLc.2435-43G>C (n.2435-43G>C)
c.1451-43G>C (n.1451-43G>C)
n.427-43G>C
n.5238-43G>C
c.*2190-43G>C (n.*2190-43G>C)
c.2438-43G>C (n.2438-43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107187G=CA1919898789VCLc.2435-43G= (n.2435-43G=)
c.1451-43G= (n.1451-43G=)
n.427-43G=
n.5238-43G=
c.*2190-43G= (n.*2190-43G=)
c.2438-43G= (n.2438-43G=)
10g.74107187G>TCA594389150VCLc.2435-43G>T (n.2435-43G>T)
c.1451-43G>T (n.1451-43G>T)
n.427-43G>T
n.5238-43G>T
c.*2190-43G>T (n.*2190-43G>T)
c.2438-43G>T (n.2438-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107188C=CA1919898791VCLc.2435-42C= (n.2435-42C=)
c.1451-42C= (n.1451-42C=)
n.427-42C=
n.5238-42C=
c.*2190-42C= (n.*2190-42C=)
c.2438-42C= (n.2438-42C=)
10g.74107188C>TCA594389151VCLc.2435-42C>T (n.2435-42C>T)
c.1451-42C>T (n.1451-42C>T)
n.427-42C>T
n.5238-42C>T
c.*2190-42C>T (n.*2190-42C>T)
c.2438-42C>T (n.2438-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107192G>CCA1919898795VCLc.2435-38G>C (n.2435-38G>C)
c.1451-38G>C (n.1451-38G>C)
n.427-38G>C
n.5238-38G>C
c.*2190-38G>C (n.*2190-38G>C)
c.2438-38G>C (n.2438-38G>C)
 dbSNP
10g.74107192G=CA1919898793VCLc.2435-38G= (n.2435-38G=)
c.1451-38G= (n.1451-38G=)
n.427-38G=
n.5238-38G=
c.*2190-38G= (n.*2190-38G=)
c.2438-38G= (n.2438-38G=)
10g.74107192G>TCA2609729575VCLc.2435-38G>T (n.2435-38G>T)
c.1451-38G>T (n.1451-38G>T)
n.427-38G>T
n.5238-38G>T
c.*2190-38G>T (n.*2190-38G>T)
c.2438-38G>T (n.2438-38G>T)
 gnomAD v4
10g.74107193A=CA1919898797VCLc.2435-37A= (n.2435-37A=)
c.1451-37A= (n.1451-37A=)
n.427-37A=
n.5238-37A=
c.*2190-37A= (n.*2190-37A=)
c.2438-37A= (n.2438-37A=)
10g.74107193A>CCA5563223VCLc.2435-37A>C (n.2435-37A>C)
c.1451-37A>C (n.1451-37A>C)
n.427-37A>C
n.5238-37A>C
c.*2190-37A>C (n.*2190-37A>C)
c.2438-37A>C (n.2438-37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107193A>GCA2788543351VCLc.2435-37A>G (n.2435-37A>G)
c.1451-37A>G (n.1451-37A>G)
n.427-37A>G
n.5238-37A>G
c.*2190-37A>G (n.*2190-37A>G)
c.2438-37A>G (n.2438-37A>G)
10g.74107194C>ACA5563224VCLc.2435-36C>A (n.2435-36C>A)
c.1451-36C>A (n.1451-36C>A)
n.427-36C>A
n.5238-36C>A
c.*2190-36C>A (n.*2190-36C>A)
c.2438-36C>A (n.2438-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107194C=CA1919898800VCLc.2435-36C= (n.2435-36C=)
c.1451-36C= (n.1451-36C=)
n.427-36C=
n.5238-36C=
c.*2190-36C= (n.*2190-36C=)
c.2438-36C= (n.2438-36C=)
10g.74107194C>TCA668307437VCLc.2435-36C>T (n.2435-36C>T)
c.1451-36C>T (n.1451-36C>T)
n.427-36C>T
n.5238-36C>T
c.*2190-36C>T (n.*2190-36C>T)
c.2438-36C>T (n.2438-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107196dupCA2838507097VCLc.2435-34dup (n.2435-34dup)
c.1451-34dup (n.1451-34dup)
n.427-34dup
n.5238-34dup
c.*2190-34dup (n.*2190-34dup)
c.2438-34dup (n.2438-34dup)
10g.74107196delCA2609729580VCLc.2435-34del (n.2435-34del)
c.1451-34del (n.1451-34del)
n.427-34del
n.5238-34del
c.*2190-34del (n.*2190-34del)
c.2438-34del (n.2438-34del)
 gnomAD v4
10g.74107195C>ACA2609729584VCLc.2435-35C>A (n.2435-35C>A)
c.1451-35C>A (n.1451-35C>A)
n.427-35C>A
n.5238-35C>A
c.*2190-35C>A (n.*2190-35C>A)
c.2438-35C>A (n.2438-35C>A)
 gnomAD v4
10g.74107195C>TCA2574585631VCLc.2435-35C>T (n.2435-35C>T)
c.1451-35C>T (n.1451-35C>T)
n.427-35C>T
n.5238-35C>T
c.*2190-35C>T (n.*2190-35C>T)
c.2438-35C>T (n.2438-35C>T)
 gnomAD v4
10g.74107196C>TCA2570506964VCLc.2435-34C>T (n.2435-34C>T)
c.1451-34C>T (n.1451-34C>T)
n.427-34C>T
n.5238-34C>T
c.*2190-34C>T (n.*2190-34C>T)
c.2438-34C>T (n.2438-34C>T)
10g.74107198C>TCA2609729587VCLc.2435-32C>T (n.2435-32C>T)
c.1451-32C>T (n.1451-32C>T)
n.427-32C>T
n.5238-32C>T
c.*2190-32C>T (n.*2190-32C>T)
c.2438-32C>T (n.2438-32C>T)
 gnomAD v4
10g.74107200delCA2788543353VCLc.2435-30del (n.2435-30del)
c.1451-30del (n.1451-30del)
n.427-30del
n.5238-30del
c.*2190-30del (n.*2190-30del)
c.2438-30del (n.2438-30del)
10g.74107199C=CA1919898804VCLc.2435-31C= (n.2435-31C=)
c.1451-31C= (n.1451-31C=)
n.427-31C=
n.5238-31C=
c.*2190-31C= (n.*2190-31C=)
c.2438-31C= (n.2438-31C=)
10g.74107199C>GCA209695373VCLc.2435-31C>G (n.2435-31C>G)
c.1451-31C>G (n.1451-31C>G)
n.427-31C>G
n.5238-31C>G
c.*2190-31C>G (n.*2190-31C>G)
c.2438-31C>G (n.2438-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107199C>TCA2609729589VCLc.2435-31C>T (n.2435-31C>T)
c.1451-31C>T (n.1451-31C>T)
n.427-31C>T
n.5238-31C>T
c.*2190-31C>T (n.*2190-31C>T)
c.2438-31C>T (n.2438-31C>T)
 gnomAD v4
10g.74107201A>CCA2574585632VCLc.2435-29A>C (n.2435-29A>C)
c.1451-29A>C (n.1451-29A>C)
n.427-29A>C
n.5238-29A>C
c.*2190-29A>C (n.*2190-29A>C)
c.2438-29A>C (n.2438-29A>C)
 gnomAD v4
10g.74107202G>ACA2541157780VCLc.2435-28G>A (n.2435-28G>A)
c.1451-28G>A (n.1451-28G>A)
n.427-28G>A
n.5238-28G>A
c.*2190-28G>A (n.*2190-28G>A)
c.2438-28G>A (n.2438-28G>A)
 gnomAD v4
10g.74107203C>ACA2609729591VCLc.2435-27C>A (n.2435-27C>A)
c.1451-27C>A (n.1451-27C>A)
n.427-27C>A
n.5238-27C>A
c.*2190-27C>A (n.*2190-27C>A)
c.2438-27C>A (n.2438-27C>A)
 gnomAD v4
10g.74107203C=CA1919898806VCLc.2435-27C= (n.2435-27C=)
c.1451-27C= (n.1451-27C=)
n.427-27C=
n.5238-27C=
c.*2190-27C= (n.*2190-27C=)
c.2438-27C= (n.2438-27C=)
10g.74107203C>GCA594389157VCLc.2435-27C>G (n.2435-27C>G)
c.1451-27C>G (n.1451-27C>G)
n.427-27C>G
n.5238-27C>G
c.*2190-27C>G (n.*2190-27C>G)
c.2438-27C>G (n.2438-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107204T>ACA594389159VCLc.2435-26T>A (n.2435-26T>A)
c.1451-26T>A (n.1451-26T>A)
n.427-26T>A
n.5238-26T>A
c.*2190-26T>A (n.*2190-26T>A)
c.2438-26T>A (n.2438-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107204T=CA1919898808VCLc.2435-26T= (n.2435-26T=)
c.1451-26T= (n.1451-26T=)
n.427-26T=
n.5238-26T=
c.*2190-26T= (n.*2190-26T=)
c.2438-26T= (n.2438-26T=)
10g.74107207A=CA1919898810VCLc.2435-23A= (n.2435-23A=)
c.1451-23A= (n.1451-23A=)
n.427-23A=
n.5238-23A=
c.*2190-23A= (n.*2190-23A=)
c.2438-23A= (n.2438-23A=)
10g.74107207A>TCA5563225VCLc.2435-23A>T (n.2435-23A>T)
c.1451-23A>T (n.1451-23A>T)
n.427-23A>T
n.5238-23A>T
c.*2190-23A>T (n.*2190-23A>T)
c.2438-23A>T (n.2438-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107208A>GCA2609729592VCLc.2435-22A>G (n.2435-22A>G)
c.1451-22A>G (n.1451-22A>G)
n.427-22A>G
n.5238-22A>G
c.*2190-22A>G (n.*2190-22A>G)
c.2438-22A>G (n.2438-22A>G)
 gnomAD v4
10g.74107210T>GCA929949999VCLc.2435-20T>G (n.2435-20T>G)
c.1451-20T>G (n.1451-20T>G)
n.427-20T>G
n.5238-20T>G
c.*2190-20T>G (n.*2190-20T>G)
c.2438-20T>G (n.2438-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107210T=CA1919898812VCLc.2435-20T= (n.2435-20T=)
c.1451-20T= (n.1451-20T=)
n.427-20T=
n.5238-20T=
c.*2190-20T= (n.*2190-20T=)
c.2438-20T= (n.2438-20T=)
10g.74107212A=CA1919898814VCLc.2435-18A= (n.2435-18A=)
c.1451-18A= (n.1451-18A=)
n.427-18A=
n.5238-18A=
c.*2190-18A= (n.*2190-18A=)
c.2438-18A= (n.2438-18A=)
10g.74107212A>CCA1919898817VCLc.2435-18A>C (n.2435-18A>C)
c.1451-18A>C (n.1451-18A>C)
n.427-18A>C
n.5238-18A>C
c.*2190-18A>C (n.*2190-18A>C)
c.2438-18A>C (n.2438-18A>C)
 dbSNP
10g.74107214G>CCA2609729595VCLc.2435-16G>C (n.2435-16G>C)
c.1451-16G>C (n.1451-16G>C)
n.427-16G>C
n.5238-16G>C
c.*2190-16G>C (n.*2190-16G>C)
c.2438-16G>C (n.2438-16G>C)
 gnomAD v4
10g.74107214G=CA1919898822VCLc.2435-16G= (n.2435-16G=)
c.1451-16G= (n.1451-16G=)
n.427-16G=
n.5238-16G=
c.*2190-16G= (n.*2190-16G=)
c.2438-16G= (n.2438-16G=)
10g.74107214G>TCA1919898821VCLc.2435-16G>T (n.2435-16G>T)
c.1451-16G>T (n.1451-16G>T)
n.427-16G>T
n.5238-16G>T
c.*2190-16G>T (n.*2190-16G>T)
c.2438-16G>T (n.2438-16G>T)
 dbSNP
10g.74107215A=CA1919898824VCLc.2435-15A= (n.2435-15A=)
c.1451-15A= (n.1451-15A=)
n.427-15A=
n.5238-15A=
c.*2190-15A= (n.*2190-15A=)
c.2438-15A= (n.2438-15A=)
10g.74107215A>GCA5563226VCLc.2435-15A>G (n.2435-15A>G)
c.1451-15A>G (n.1451-15A>G)
n.427-15A>G
n.5238-15A>G
c.*2190-15A>G (n.*2190-15A>G)
c.2438-15A>G (n.2438-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107216T>ACA2609729601VCLc.2435-14T>A (n.2435-14T>A)
c.1451-14T>A (n.1451-14T>A)
n.427-14T>A
n.5238-14T>A
c.*2190-14T>A (n.*2190-14T>A)
c.2438-14T>A (n.2438-14T>A)
 gnomAD v4
10g.74107217_74107218delinsGTCA1919898826VCLc.2435-13_2435-12delinsGT (n.2435-13_2435-12delinsGT)
c.1451-13_1451-12delinsGT (n.1451-13_1451-12delinsGT)
n.427-13_427-12delinsGT
n.5238-13_5238-12delinsGT
c.*2190-13_*2190-12delinsGT (n.*2190-13_*2190-12delinsGT)
c.2438-13_2438-12delinsGT (n.2438-13_2438-12delinsGT)
10g.74107218delCA668307441VCLc.2435-12del (n.2435-12del)
c.1451-12del (n.1451-12del)
n.427-12del
n.5238-12del
c.*2190-12del (n.*2190-12del)
c.2438-12del (n.2438-12del)
 ClinVar dbSNP
10g.74107219C>GCA2609729603VCLc.2435-11C>G (n.2435-11C>G)
c.1451-11C>G (n.1451-11C>G)
n.427-11C>G
n.5238-11C>G
c.*2190-11C>G (n.*2190-11C>G)
c.2438-11C>G (n.2438-11C>G)
 gnomAD v4
10g.74107220T>CCA16605690VCLc.2435-10T>C (n.2435-10T>C)
c.1451-10T>C (n.1451-10T>C)
n.427-10T>C
n.5238-10T>C
c.*2190-10T>C (n.*2190-10T>C)
c.2438-10T>C (n.2438-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74107220T>GCA209695381VCLc.2435-10T>G (n.2435-10T>G)
c.1451-10T>G (n.1451-10T>G)
n.427-10T>G
n.5238-10T>G
c.*2190-10T>G (n.*2190-10T>G)
c.2438-10T>G (n.2438-10T>G)
 dbSNP
10g.74107220T=CA1919898831VCLc.2435-10T= (n.2435-10T=)
c.1451-10T= (n.1451-10T=)
n.427-10T=
n.5238-10T=
c.*2190-10T= (n.*2190-10T=)
c.2438-10T= (n.2438-10T=)
10g.74107224_74107225delCA2580615510VCLc.2435-6_2435-5del (n.2435-6_2435-5del)
c.1451-6_1451-5del (n.1451-6_1451-5del)
n.427-6_427-5del
n.5238-6_5238-5del
c.*2190-6_*2190-5del (n.*2190-6_*2190-5del)
c.2438-6_2438-5del (n.2438-6_2438-5del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74107222G>ACA594389167VCLc.2435-8G>A (n.2435-8G>A)
c.1451-8G>A (n.1451-8G>A)
n.427-8G>A
n.5238-8G>A
c.*2190-8G>A (n.*2190-8G>A)
c.2438-8G>A (n.2438-8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107222G=CA1919898836VCLc.2435-8G= (n.2435-8G=)
c.1451-8G= (n.1451-8G=)
n.427-8G=
n.5238-8G=
c.*2190-8G= (n.*2190-8G=)
c.2438-8G= (n.2438-8G=)
10g.74107223T>CCA2574585633VCLc.2435-7T>C (n.2435-7T>C)
c.1451-7T>C (n.1451-7T>C)
n.427-7T>C
n.5238-7T>C
c.*2190-7T>C (n.*2190-7T>C)
c.2438-7T>C (n.2438-7T>C)
10g.74107224G>ACA5563227VCLc.2435-6G>A (n.2435-6G>A)
c.1451-6G>A (n.1451-6G>A)
n.427-6G>A
n.5238-6G>A
c.*2190-6G>A (n.*2190-6G>A)
c.2438-6G>A (n.2438-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107224G=CA1919898838VCLc.2435-6G= (n.2435-6G=)
c.1451-6G= (n.1451-6G=)
n.427-6G=
n.5238-6G=
c.*2190-6G= (n.*2190-6G=)
c.2438-6G= (n.2438-6G=)
10g.74107225T>GCA2609729605VCLc.2435-5T>G (n.2435-5T>G)
c.1451-5T>G (n.1451-5T>G)
n.427-5T>G
n.5238-5T>G
c.*2190-5T>G (n.*2190-5T>G)
c.2438-5T>G (n.2438-5T>G)
 gnomAD v4
10g.74107227T>CCA658797445VCLc.2435-3T>C (n.2435-3T>C)
c.1451-3T>C (n.1451-3T>C)
n.427-3T>C
n.5238-3T>C
c.*2190-3T>C (n.*2190-3T>C)
c.2438-3T>C (n.2438-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74107227T=CA1919898841VCLc.2435-3T= (n.2435-3T=)
c.1451-3T= (n.1451-3T=)
n.427-3T=
n.5238-3T=
c.*2190-3T= (n.*2190-3T=)
c.2438-3T= (n.2438-3T=)
10g.74107228A=CA1919898847VCLc.2435-2A= (n.2435-2A=)
c.1451-2A= (n.1451-2A=)
n.427-2A=
n.5238-2A=
c.*2190-2A= (n.*2190-2A=)
c.2438-2A= (n.2438-2A=)
10g.74107228A>CCA377263514VCLc.2435-2A>C (n.2435-2A>C)
c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
n.427-2A>C
n.5238-2A>C
c.*2190-2A>C (n.*2190-2A>C)
c.2438-2A>C (n.2438-2A>C)
 ClinVar
10g.74107228A>GCA377263516VCLc.2435-2A>G (n.2435-2A>G)
c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
n.427-2A>G
n.5238-2A>G
c.*2190-2A>G (n.*2190-2A>G)
c.2438-2A>G (n.2438-2A>G)
 dbSNP
10g.74107228A>TCA209695395VCLc.2435-2A>T (n.2435-2A>T)
c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
n.427-2A>T
n.5238-2A>T
c.*2190-2A>T (n.*2190-2A>T)
c.2438-2A>T (n.2438-2A>T)
 dbSNP
10g.74107229G>ACA335600VCLc.2435-1G>A (n.2435-1G>A)
c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
n.427-1G>A
n.5238-1G>A
c.*2190-1G>A (n.*2190-1G>A)
c.2438-1G>A (n.2438-1G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.74107229G>CCA377263520VCLc.2435-1G>C (n.2435-1G>C)
c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
n.427-1G>C
n.5238-1G>C
c.*2190-1G>C (n.*2190-1G>C)
c.2438-1G>C (n.2438-1G>C)
10g.74107229G=CA1919898854VCLc.2435-1G= (n.2435-1G=)
c.1451-1G= (n.1451-1G=)
n.427-1G=
n.5238-1G=
c.*2190-1G= (n.*2190-1G=)
c.2438-1G= (n.2438-1G=)
10g.74107229G>TCA377263522VCLc.2435-1G>T (n.2435-1G>T)
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
n.427-1G>T
n.5238-1G>T
c.*2190-1G>T (n.*2190-1G>T)
c.2438-1G>T (n.2438-1G>T)
10g.74107230G>ACA377263523VCLc.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.427G>A
n.5238G>A
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
10g.74107230G>CCA377263524VCLc.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.427G>C
n.5238G>C
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
10g.74107230G>TCA377263525VCLc.2435G>T (p.Gly812Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.427G>T
n.5238G>T
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
10g.74107231A>CCA470164003VCLc.2436A>C (p.Gly812=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
n.428A>C
n.5239A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2439A>C (p.Gly813=)
10g.74107231A>GCA470164007VCLc.2436A>G (p.Gly812=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
n.428A>G
n.5239A>G
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2439A>G (p.Gly813=)
10g.74107231A>TCA470164005VCLc.2436A>T (p.Gly812=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
n.428A>T
n.5239A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2439A>T (p.Gly813=)
10g.74107232C>ACA377263526VCLc.2437C>A (p.Leu813Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.429C>A
n.5240C>A
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.2440C>A (p.Leu814Met)
10g.74107232C>GCA377263527VCLc.2437C>G (p.Leu813Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.429C>G
n.5240C>G
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
10g.74107232C>TCA470164009VCLc.2437C>T (p.Leu813=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.429C>T
n.5240C>T
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.2440C>T (p.Leu814=)
10g.74107233delCA2574585634VCLc.2438del (p.Leu813ArgfsTer?)
c.1454del (p.Leu485ArgfsTer?)
n.430del
n.5241del
c.*2193del (n.*2193del)
c.2441del (p.Leu814ArgfsTer?)
10g.74107233T>ACA377263529VCLc.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.430T>A
n.5241T>A
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
 gnomAD v4
10g.74107233T>CCA5563228VCLc.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.430T>C
n.5241T>C
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107233T>GCA377263528VCLc.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.430T>G
n.5241T>G
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
10g.74107233T=CA1919898864VCLc.2438T= (p.Leu813=)
c.1454T= (p.Leu485=)
n.430T=
n.5241T=
c.*2193T= (n.*2193T=)
c.2441T= (p.Leu814=)
10g.74107234G>ACA470164010VCLc.2439G>A (p.Leu813=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.431G>A
n.5242G>A
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
c.2442G>A (p.Leu814=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74107234G>CCA470164011VCLc.2439G>C (p.Leu813=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.431G>C
n.5242G>C
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
c.2442G>C (p.Leu814=)
10g.74107234G>TCA470164012VCLc.2439G>T (p.Leu813=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.431G>T
n.5242G>T
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
c.2442G>T (p.Leu814=)
10g.74107235C>ACA377263530VCLc.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.432C>A
n.5243C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
10g.74107235C>GCA377263531VCLc.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.432C>G
n.5243C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
10g.74107235C>TCA377263532VCLc.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.432C>T
n.5243C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
10g.74107236A>CCA377263533VCLc.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.433A>C
n.5244A>C
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
10g.74107236A>GCA377263534VCLc.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.433A>G
n.5244A>G
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
10g.74107236A>TCA377263535VCLc.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.433A>T
n.5244A>T
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
10g.74107237A=CA1919898869VCLc.2442A= (p.Gln814=)
c.1458A= (p.Gln486=)
n.434A=
n.5245A=
c.*2197A= (n.*2197A=)
c.2445A= (p.Gln815=)
10g.74107237A>CCA377263536VCLc.2442A>C (p.Gln814His)
c.1458A>C (p.Gln486His)
n.434A>C
n.5245A>C
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.2445A>C (p.Gln815His)
10g.74107237A>GCA5563229VCLc.2442A>G (p.Gln814=)
c.1458A>G (p.Gln486=)
n.434A>G
n.5245A>G
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.2445A>G (p.Gln815=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107237A>TCA377263537VCLc.2442A>T (p.Gln814His)
c.1458A>T (p.Gln486His)
n.434A>T
n.5245A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.2445A>T (p.Gln815His)
10g.74107238A=CA1919898877VCLc.2443A= (p.Lys815=)
c.1459A= (p.Lys487=)
n.435A=
n.5246A=
c.*2198A= (n.*2198A=)
c.2446A= (p.Lys816=)
10g.74107238A>CCA377263538VCLc.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.435A>C
n.5246A>C
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
10g.74107238A>GCA209695415VCLc.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.435A>G
n.5246A>G
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107238A>TCA377263539VCLc.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.435A>T
n.5246A>T
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
10g.74107239A=CA1919898884VCLc.2444A= (p.Lys815=)
c.1460A= (p.Lys487=)
n.436A=
n.5247A=
c.*2199A= (n.*2199A=)
c.2447A= (p.Lys816=)
10g.74107239A>CCA377263541VCLc.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.436A>C
n.5247A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
10g.74107239A>GCA136745VCLc.2444A>G (p.Lys815Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.436A>G
n.5247A>G
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107239A>TCA377263540VCLc.2444A>T (p.Lys815Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.436A>T
n.5247A>T
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.2447A>T (p.Lys816Met)
10g.74107240G>ACA470164022VCLc.2445G>A (p.Lys815=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.437G>A
n.5248G>A
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.2448G>A (p.Lys816=)
10g.74107240G>CCA5563230VCLc.2445G>C (p.Lys815Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.437G>C
n.5248G>C
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.2448G>C (p.Lys816Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74107240G=CA1919898888VCLc.2445G= (p.Lys815=)
c.1461G= (p.Lys487=)
n.437G=
n.5248G=
c.*2200G= (n.*2200G=)
c.2448G= (p.Lys816=)
10g.74107240G>TCA377263542VCLc.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.437G>T
n.5248G>T
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
 dbSNP
10g.74107241A>CCA377263543VCLc.2446A>C (p.Ser816Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.438A>C
n.5249A>C
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.2449A>C (p.Ser817Arg)
10g.74107241A>GCA377263544VCLc.2446A>G (p.Ser816Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.438A>G
n.5249A>G
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.2449A>G (p.Ser817Gly)
10g.74107241A>TCA377263545VCLc.2446A>T (p.Ser816Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.438A>T
n.5249A>T
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.2449A>T (p.Ser817Cys)
10g.74107242G>ACA377263546VCLc.2447G>A (p.Ser816Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.439G>A
n.5250G>A
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.2450G>A (p.Ser817Asn)
 gnomAD v4
10g.74107242G>CCA377263547VCLc.2447G>C (p.Ser816Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.439G>C
n.5250G>C
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.2450G>C (p.Ser817Thr)
10g.74107242G>TCA377263548VCLc.2447G>T (p.Ser816Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
n.439G>T
n.5250G>T
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.2450G>T (p.Ser817Ile)
10g.74107243C>ACA377263549VCLc.2448C>A (p.Ser816Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
n.440C>A
n.5251C>A
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.2451C>A (p.Ser817Arg)
10g.74107243C>GCA377263550VCLc.2448C>G (p.Ser816Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
n.440C>G
n.5251C>G
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.2451C>G (p.Ser817Arg)
10g.74107243C>TCA470164026VCLc.2448C>T (p.Ser816=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
n.440C>T
n.5251C>T
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.2451C>T (p.Ser817=)
10g.74107244T>ACA377263551VCLc.2449T>A (p.Phe817Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.441T>A
n.5252T>A
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
10g.74107244T>CCA377263552VCLc.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.441T>C
n.5252T>C
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
10g.74107244T>GCA377263553VCLc.2449T>G (p.Phe817Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.441T>G
n.5252T>G
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.2452T>G (p.Phe818Val)
10g.74107245T>ACA377263555VCLc.2450T>A (p.Phe817Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.442T>A
n.5253T>A
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
10g.74107245T>CCA377263556VCLc.2450T>C (p.Phe817Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.442T>C
n.5253T>C
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
10g.74107245T>GCA377263554VCLc.2450T>G (p.Phe817Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.442T>G
n.5253T>G
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
 gnomAD v4
10g.74107246C>ACA377263557VCLc.2451C>A (p.Phe817Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.443C>A
n.5254C>A
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
10g.74107246C>GCA377263558VCLc.2451C>G (p.Phe817Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.443C>G
n.5254C>G
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
10g.74107246C>TCA470164031VCLc.2451C>T (p.Phe817=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.443C>T
n.5254C>T
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.2454C>T (p.Phe818=)
10g.74107247C>ACA377263559VCLc.2452C>A (p.Leu818Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
n.444C>A
n.5255C>A
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.2455C>A (p.Leu819Met)
10g.74107247C>GCA377263560VCLc.2452C>G (p.Leu818Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.444C>G
n.5255C>G
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
 ClinVar
10g.74107247C>TCA470164035VCLc.2452C>T (p.Leu818=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.444C>T
n.5255C>T
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.2455C>T (p.Leu819=)
10g.74107248T>ACA240906VCLc.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.445T>A
n.5256T>A
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.2456T>A (p.Leu819Gln)
 ClinVar dbSNP
10g.74107248T>CCA377263562VCLc.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.445T>C
n.5256T>C
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
10g.74107248T>GCA377263561VCLc.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.445T>G
n.5256T>G
c.*2208T>G (n.*2208T>G)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
10g.74107248T=CA1919898894VCLc.2453T= (p.Leu818=)
c.1469T= (p.Leu490=)
n.445T=
n.5256T=
c.*2208T= (n.*2208T=)
c.2456T= (p.Leu819=)
10g.74107249G>ACA5563231VCLc.2454G>A (p.Leu818=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
n.446G>A
n.5257G>A
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.2457G>A (p.Leu819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74107249G>CCA470164037VCLc.2454G>C (p.Leu818=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
n.446G>C
n.5257G>C
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
c.2457G>C (p.Leu819=)
10g.74107249G=CA1919898899VCLc.2454G= (p.Leu818=)
c.1470G= (p.Leu490=)
n.446G=
n.5257G=
c.*2209G= (n.*2209G=)
c.2457G= (p.Leu819=)
10g.74107249G>TCA470164038VCLc.2454G>T (p.Leu818=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
n.446G>T
n.5257G>T
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.2457G>T (p.Leu819=)
10g.74107250G>ACA377263563VCLc.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.447G>A
n.5258G>A
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107250G>CCA377263564VCLc.2455G>C (p.Asp819His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.447G>C
n.5258G>C
c.*2210G>C (n.*2210G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
10g.74107250G=CA1919898905VCLc.2455G= (p.Asp819=)
c.1471G= (p.Asp491=)
n.447G=
n.5258G=
c.*2210G= (n.*2210G=)
c.2458G= (p.Asp820=)
10g.74107250G>TCA377263565VCLc.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.447G>T
n.5258G>T
c.*2210G>T (n.*2210G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
10g.74107251A>CCA377263566VCLc.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.448A>C
n.5259A>C
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
10g.74107251A>GCA377263567VCLc.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.448A>G
n.5259A>G
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
10g.74107251A>TCA377263568VCLc.2456A>T (p.Asp819Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.448A>T
n.5259A>T
c.*2211A>T (n.*2211A>T)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
10g.74107252C>ACA377263569VCLc.2457C>A (p.Asp819Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
n.449C>A
n.5260C>A
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
 dbSNP
10g.74107252C=CA1919898910VCLc.2457C= (p.Asp819=)
c.1473C= (p.Asp491=)
n.449C=
n.5260C=
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.2460C= (p.Asp820=)
10g.74107252C>GCA377263570VCLc.2457C>G (p.Asp819Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
n.449C>G
n.5260C>G
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
10g.74107252C>TCA470164040VCLc.2457C>T (p.Asp819=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
n.449C>T
n.5260C>T
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.2460C>T (p.Asp820=)
10g.74107253T>ACA377263571VCLc.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.450T>A
n.5261T>A
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
10g.74107253T>CCA377263572VCLc.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.450T>C
n.5261T>C
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
10g.74107253T>GCA377263573VCLc.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.450T>G
n.5261T>G
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
10g.74107254C>ACA377263574VCLc.2459C>A (p.Ser820Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
n.451C>A
n.5262C>A
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
10g.74107254C=CA1919898914VCLc.2459C= (p.Ser820=)
c.1475C= (p.Ser492=)
n.451C=
n.5262C=
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.2462C= (p.Ser821=)
10g.74107254C>GCA377263575VCLc.2459C>G (p.Ser820Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
n.451C>G
n.5262C>G
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.2462C>G (p.Ser821Ter)
10g.74107254C>TCA377263576VCLc.2459C>T (p.Ser820Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
n.451C>T
n.5262C>T
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
 dbSNP
10g.74107255A=CA1919898917VCLc.2460A= (p.Ser820=)
c.1476A= (p.Ser492=)
n.452A=
n.5263A=
c.*2215A= (n.*2215A=)
c.2463A= (p.Ser821=)
10g.74107255A>CCA470164043VCLc.2460A>C (p.Ser820=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
n.452A>C
n.5263A>C
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.2463A>C (p.Ser821=)
10g.74107255A>GCA5563232VCLc.2460A>G (p.Ser820=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
n.452A>G
n.5263A>G
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.2463A>G (p.Ser821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107255A>TCA470164042VCLc.2460A>T (p.Ser820=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
n.452A>T
n.5263A>T
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.2463A>T (p.Ser821=)
10g.74107256G>ACA377263577VCLc.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.453G>A
n.5264G>A
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
10g.74107256G>CCA377263578VCLc.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.453G>C
n.5264G>C
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
10g.74107256G>TCA377263579VCLc.2461G>T (p.Gly821Ter)
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
n.453G>T
n.5264G>T
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.2464G>T (p.Gly822Ter)
10g.74107257G>ACA377263580VCLc.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.454G>A
n.5265G>A
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2465G>A (p.Gly822Glu)
10g.74107257G>CCA377263581VCLc.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.454G>C
n.5265G>C
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
10g.74107257G>TCA377263582VCLc.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.454G>T
n.5265G>T
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
10g.74107258A>CCA470164047VCLc.2463A>C (p.Gly821=)
c.1479A>C (p.Gly493=)
n.455A>C
n.5266A>C
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.2466A>C (p.Gly822=)
10g.74107258A>GCA470164049VCLc.2463A>G (p.Gly821=)
c.1479A>G (p.Gly493=)
n.455A>G
n.5266A>G
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.2466A>G (p.Gly822=)
10g.74107258A>TCA470164048VCLc.2463A>T (p.Gly821=)
c.1479A>T (p.Gly493=)
n.455A>T
n.5266A>T
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.2466A>T (p.Gly822=)
10g.74107259T>ACA377263584VCLc.2464T>A (p.Tyr822Asn)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
n.456T>A
n.5267T>A
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
10g.74107259T>CCA5563233VCLc.2464T>C (p.Tyr822His)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
n.456T>C
n.5267T>C
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.2467T>C (p.Tyr823His)
 dbSNP ExAC
10g.74107259T>GCA377263583VCLc.2464T>G (p.Tyr822Asp)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
n.456T>G
n.5267T>G
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
10g.74107259T=CA1919898921VCLc.2464T= (p.Tyr822=)
c.1480T= (p.Tyr494=)
n.456T=
n.5267T=
c.*2219T= (n.*2219T=)
c.2467T= (p.Tyr823=)
10g.74107260A=CA1919898927VCLc.2465A= (p.Tyr822=)
c.1481A= (p.Tyr494=)
n.457A=
n.5268A=
c.*2220A= (n.*2220A=)
c.2468A= (p.Tyr823=)
10g.74107260A>CCA377263585VCLc.2465A>C (p.Tyr822Ser)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
n.457A>C
n.5268A>C
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
10g.74107260A>GCA377263586VCLc.2465A>G (p.Tyr822Cys)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
n.457A>G
n.5268A>G
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.74107260A>TCA377263587VCLc.2465A>T (p.Tyr822Phe)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
n.457A>T
n.5268A>T
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
10g.74107261T>ACA377263588VCLc.2466T>A (p.Tyr822Ter)
c.1482T>A (p.Tyr494Ter)
n.458T>A
n.5269T>A
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
10g.74107261T>CCA470164054VCLc.2466T>C (p.Tyr822=)
c.1482T>C (p.Tyr494=)
n.458T>C
n.5269T>C
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2469T>C (p.Tyr823=)
10g.74107261T>GCA377263589VCLc.2466T>G (p.Tyr822Ter)
c.1482T>G (p.Tyr494Ter)
n.458T>G
n.5269T>G
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
10g.74107262C>ACA470164055VCLc.2467C>A (p.Arg823=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.459C>A
n.5270C>A
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.2470C>A (p.Arg824=)
10g.74107262C=CA1919898928VCLc.2467C= (p.Arg823=)
c.1483C= (p.Arg495=)
n.459C=
n.5270C=
c.*2222C= (n.*2222C=)
c.2470C= (p.Arg824=)
10g.74107262C>GCA377263590VCLc.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.459C>G
n.5270C>G
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.2470C>G (p.Arg824Gly)
 gnomAD v4
10g.74107262C>TCA335601VCLc.2467C>T (p.Arg823Trp)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.459C>T
n.5270C>T
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.2470C>T (p.Arg824Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74107263G>ACA080873VCLc.2468G>A (p.Arg823Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.460G>A
n.5271G>A
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2471G>A (p.Arg824Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74107263G>CCA377263591VCLc.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.460G>C
n.5271G>C
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2471G>C (p.Arg824Pro)
10g.74107263G=CA1919898934VCLc.2468G= (p.Arg823=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.460G=
n.5271G=
c.*2223G= (n.*2223G=)
c.2471G= (p.Arg824=)
10g.74107263G>TCA377263592VCLc.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.460G>T
n.5271G>T
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2471G>T (p.Arg824Leu)
10g.74107264G>ACA470164057VCLc.2469G>A (p.Arg823=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.461G>A
n.5272G>A
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
c.2472G>A (p.Arg824=)
10g.74107264G>CCA470164058VCLc.2469G>C (p.Arg823=)
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.461G>C
n.5272G>C
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
c.2472G>C (p.Arg824=)
10g.74107264G>TCA470164059VCLc.2469G>T (p.Arg823=)
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.461G>T
n.5272G>T
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
c.2472G>T (p.Arg824=)
10g.74107265A>CCA377263593VCLc.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
n.462A>C
n.5273A>C
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
10g.74107265A>GCA377263594VCLc.2470A>G (p.Ile824Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
n.462A>G
n.5273A>G
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
10g.74107265A>TCA377263595VCLc.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
n.462A>T
n.5273A>T
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
10g.74107266T>ACA377263598VCLc.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
n.463T>A
n.5274T>A
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
 gnomAD v4
10g.74107266T>CCA377263597VCLc.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
n.463T>C
n.5274T>C
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
10g.74107266T>GCA377263596VCLc.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
n.463T>G
n.5274T>G
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)

Number of alleles fetched