Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74082470A=CA1919897645VCLc.800A= (p.Lys267=)
n.332-18584A=
n.3603A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.90-4743T=
10g.74082470A>CCA377269478VCLc.800A>C (p.Lys267Thr)
n.332-18584A>C
n.3603A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.90-4743T>G
10g.74082470A>GCA377269482VCLc.800A>G (p.Lys267Arg)
n.332-18584A>G
n.3603A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.90-4743T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082470A>TCA377269480VCLc.800A>T (p.Lys267Met)
n.332-18584A>T
n.3603A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.90-4743T>A
10g.74082471G>ACA470171006VCLc.801G>A (p.Lys267=)
n.332-18583G>A
n.3604G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.90-4744C>T
ClinVar dbSNP
10g.74082471G>CCA377269484VCLc.801G>C (p.Lys267Asn)
n.332-18583G>C
n.3604G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.90-4744C>G
10g.74082471G>TCA377269486VCLc.801G>T (p.Lys267Asn)
n.332-18583G>T
n.3604G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.90-4744C>A
10g.74082472A>CCA470171014VCLc.802A>C (p.Arg268=)
n.332-18582A>C
n.3605A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.90-4745T>G
10g.74082472A>GCA377269488VCLc.802A>G (p.Arg268Gly)
n.332-18582A>G
n.3605A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.90-4745T>C
10g.74082472A>TCA377269490VCLc.802A>T (p.Arg268Ter)
n.332-18582A>T
n.3605A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
n.90-4745T>A
10g.74082473G>ACA377269492VCLc.803G>A (p.Arg268Lys)
n.332-18581G>A
n.3606G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.90-4746C>T
ClinVar
10g.74082473G>CCA377269494VCLc.803G>C (p.Arg268Thr)
n.332-18581G>C
n.3606G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.90-4746C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082473G=CA1919897647VCLc.803G= (p.Arg268=)
n.332-18581G=
n.3606G=
c.*558G= (n.*558G=)
c.806G= (p.Arg269=)
n.90-4746C=
10g.74082473G>TCA377269498VCLc.803G>T (p.Arg268Ile)
n.332-18581G>T
n.3606G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
n.90-4746C>A
10g.74082474A=CA1919897652VCLc.804A= (p.Arg268=)
n.332-18580A=
n.3607A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.807A= (p.Arg269=)
n.90-4747T=
10g.74082474A>CCA377269501VCLc.804A>C (p.Arg268Ser)
n.332-18580A>C
n.3607A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
n.90-4747T>G
10g.74082474A>GCA5562864VCLc.804A>G (p.Arg268=)
n.332-18580A>G
n.3607A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.807A>G (p.Arg269=)
n.90-4747T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082474A>TCA377269502VCLc.804A>T (p.Arg268Ser)
n.332-18580A>T
n.3607A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
n.90-4747T>A
10g.74082475G>ACA377269505VCLc.805G>A (p.Ala269Thr)
n.332-18579G>A
n.3608G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.90-4748C>T
gnomAD v4
10g.74082475G>CCA377269507VCLc.805G>C (p.Ala269Pro)
n.332-18579G>C
n.3608G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.90-4748C>G
10g.74082475G>TCA377269509VCLc.805G>T (p.Ala269Ser)
n.332-18579G>T
n.3608G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.90-4748C>A
10g.74082476C>ACA377269511VCLc.806C>A (p.Ala269Glu)
n.332-18578C>A
n.3609C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.90-4749G>T
10g.74082476C=CA1919897658VCLc.806C= (p.Ala269=)
n.332-18578C=
n.3609C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.809C= (p.Ala270=)
n.90-4749G=
10g.74082476C>GCA5562865VCLc.806C>G (p.Ala269Gly)
n.332-18578C>G
n.3609C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.90-4749G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082476C>TCA377269513VCLc.806C>T (p.Ala269Val)
n.332-18578C>T
n.3609C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.90-4749G>A
10g.74082477A=CA1919897661VCLc.807A= (p.Ala269=)
n.332-18577A=
n.3610A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.810A= (p.Ala270=)
n.90-4750T=
10g.74082477A>CCA470171038VCLc.807A>C (p.Ala269=)
n.332-18577A>C
n.3610A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.810A>C (p.Ala270=)
n.90-4750T>G
10g.74082477A>GCA470171040VCLc.807A>G (p.Ala269=)
n.332-18577A>G
n.3610A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.810A>G (p.Ala270=)
n.90-4750T>C
dbSNP
10g.74082477A>TCA5562866VCLc.807A>T (p.Ala269=)
n.332-18577A>T
n.3610A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.810A>T (p.Ala270=)
n.90-4750T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082478T>ACA377269518VCLc.808T>A (p.Leu270Met)
n.332-18576T>A
n.3611T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.811T>A (p.Leu271Met)
n.90-4751A>T
10g.74082478T>CCA185783VCLc.808T>C (p.Leu270=)
n.332-18576T>C
n.3611T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.811T>C (p.Leu271=)
n.90-4751A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082478T>GCA377269519VCLc.808T>G (p.Leu270Val)
n.332-18576T>G
n.3611T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.811T>G (p.Leu271Val)
n.90-4751A>C
10g.74082478T=CA1919897664VCLc.808T= (p.Leu270=)
n.332-18576T=
n.3611T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.811T= (p.Leu271=)
n.90-4751A=
10g.74082479T>ACA377269521VCLc.809T>A (p.Leu270Ter)
n.332-18575T>A
n.3612T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.90-4752A>T
10g.74082479T>CCA5562867VCLc.809T>C (p.Leu270Ser)
n.332-18575T>C
n.3612T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.90-4752A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082479T>GCA377269523VCLc.809T>G (p.Leu270Trp)
n.332-18575T>G
n.3612T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
n.90-4752A>C
10g.74082479T=CA1919897668VCLc.809T= (p.Leu270=)
n.332-18575T=
n.3612T=
c.*564T= (n.*564T=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.90-4752A=
10g.74082480G>ACA470171053VCLc.810G>A (p.Leu270=)
n.332-18574G>A
n.3613G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.90-4753C>T
10g.74082480G>CCA377269526VCLc.810G>C (p.Leu270Phe)
n.332-18574G>C
n.3613G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
n.90-4753C>G
10g.74082480G>TCA377269527VCLc.810G>T (p.Leu270Phe)
n.332-18574G>T
n.3613G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.90-4753C>A
10g.74082481G>ACA377269533VCLc.811G>A (p.Ala271Thr)
n.332-18573G>A
n.3614G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.90-4754C>T
10g.74082481G>CCA377269531VCLc.811G>C (p.Ala271Pro)
n.332-18573G>C
n.3614G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.90-4754C>G
10g.74082481G>TCA377269530VCLc.811G>T (p.Ala271Ser)
n.332-18573G>T
n.3614G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.90-4754C>A
10g.74082482C>ACA377269536VCLc.812C>A (p.Ala271Asp)
n.332-18572C>A
n.3615C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.90-4755G>T
10g.74082482C=CA1919897674VCLc.812C= (p.Ala271=)
n.332-18572C=
n.3615C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.90-4755G=
10g.74082482C>GCA377269543VCLc.812C>G (p.Ala271Gly)
n.332-18572C>G
n.3615C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.90-4755G>C
10g.74082482C>TCA5562868VCLc.812C>T (p.Ala271Val)
n.332-18572C>T
n.3615C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.90-4755G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082483C>ACA470171068VCLc.813C>A (p.Ala271=)
n.332-18571C>A
n.3616C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.90-4756G>T
10g.74082483C>GCA470171069VCLc.813C>G (p.Ala271=)
n.332-18571C>G
n.3616C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.90-4756G>C
10g.74082483C>TCA470171072VCLc.813C>T (p.Ala271=)
n.332-18571C>T
n.3616C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.90-4756G>A
10g.74082488_74082496dupCA1919897678VCLc.818_826dup (p.Ser275_Lys276insIleAspSer)
n.332-18566_332-18558dup
n.3621_3629dup
c.*573_*581dup (n.*573_*581dup)
c.821_829dup (p.Ser276_Lys277insIleAspSer)
n.90-4764_90-4756dup
dbSNP
10g.74082484T>ACA377269546VCLc.814T>A (p.Ser272Thr)
n.332-18570T>A
n.3617T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.90-4757A>T
10g.74082484T>CCA377269548VCLc.814T>C (p.Ser272Pro)
n.332-18570T>C
n.3617T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.90-4757A>G
10g.74082484T>GCA377269551VCLc.814T>G (p.Ser272Ala)
n.332-18570T>G
n.3617T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.90-4757A>C
10g.74082485C>ACA377269554VCLc.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.332-18569C>A
n.3618C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.90-4758G>T
10g.74082485C>GCA377269556VCLc.815C>G (p.Ser272Cys)
n.332-18569C>G
n.3618C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.90-4758G>C
10g.74082485C>TCA377269557VCLc.815C>T (p.Ser272Phe)
n.332-18569C>T
n.3618C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.90-4758G>A
10g.74082486C>ACA470171082VCLc.816C>A (p.Ser272=)
n.332-18568C>A
n.3619C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.90-4759G>T
10g.74082486C>GCA470171084VCLc.816C>G (p.Ser272=)
n.332-18568C>G
n.3619C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.90-4759G>C
10g.74082486C>TCA470171086VCLc.816C>T (p.Ser272=)
n.332-18568C>T
n.3619C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.90-4759G>A
gnomAD v4
10g.74082487A=CA1919897682VCLc.817A= (p.Ile273=)
n.332-18567A=
n.3620A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.820A= (p.Ile274=)
n.90-4760T=
10g.74082487A>CCA5562869VCLc.817A>C (p.Ile273Leu)
n.332-18567A>C
n.3620A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.90-4760T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082487A>GCA377269561VCLc.817A>G (p.Ile273Val)
n.332-18567A>G
n.3620A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.90-4760T>C
10g.74082487A>TCA377269563VCLc.817A>T (p.Ile273Leu)
n.332-18567A>T
n.3620A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
n.90-4760T>A
10g.74082488T>ACA377269571VCLc.818T>A (p.Ile273Lys)
n.332-18566T>A
n.3621T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
n.90-4761A>T
10g.74082488T>CCA5562870VCLc.818T>C (p.Ile273Thr)
n.332-18566T>C
n.3621T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.90-4761A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082488T>GCA377269566VCLc.818T>G (p.Ile273Arg)
n.332-18566T>G
n.3621T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
n.90-4761A>C
10g.74082488T=CA1919897685VCLc.818T= (p.Ile273=)
n.332-18566T=
n.3621T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.821T= (p.Ile274=)
n.90-4761A=
10g.74082489A>CCA470171098VCLc.819A>C (p.Ile273=)
n.332-18565A>C
n.3622A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
n.90-4762T>G
10g.74082489A>GCA377269573VCLc.819A>G (p.Ile273Met)
n.332-18565A>G
n.3622A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.822A>G (p.Ile274Met)
n.90-4762T>C
gnomAD v4
10g.74082489A>TCA470171099VCLc.819A>T (p.Ile273=)
n.332-18565A>T
n.3622A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
n.90-4762T>A
10g.74082490G>ACA377269576VCLc.820G>A (p.Asp274Asn)
n.332-18564G>A
n.3623G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.90-4763C>T
10g.74082490G>CCA377269578VCLc.820G>C (p.Asp274His)
n.332-18564G>C
n.3623G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.90-4763C>G
10g.74082490G>TCA377269580VCLc.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.332-18564G>T
n.3623G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.90-4763C>A
10g.74082491A>CCA377269582VCLc.821A>C (p.Asp274Ala)
n.332-18563A>C
n.3624A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.90-4764T>G
10g.74082491A>GCA377269584VCLc.821A>G (p.Asp274Gly)
n.332-18563A>G
n.3624A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.90-4764T>C
10g.74082491A>TCA377269586VCLc.821A>T (p.Asp274Val)
n.332-18563A>T
n.3624A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.90-4764T>A
10g.74082492C>ACA377269597VCLc.822C>A (p.Asp274Glu)
n.332-18562C>A
n.3625C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.90-4765G>T
10g.74082492C>GCA377269599VCLc.822C>G (p.Asp274Glu)
n.332-18562C>G
n.3625C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.90-4765G>C
10g.74082492C>TCA470171113VCLc.822C>T (p.Asp274=)
n.332-18562C>T
n.3625C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.90-4765G>A
gnomAD v4
10g.74082493T>ACA377269601VCLc.823T>A (p.Ser275Thr)
n.332-18561T>A
n.3626T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.90-4766A>T
10g.74082493T>CCA377269604VCLc.823T>C (p.Ser275Pro)
n.332-18561T>C
n.3626T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.90-4766A>G
10g.74082493T>GCA5562871VCLc.823T>G (p.Ser275Ala)
n.332-18561T>G
n.3626T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.90-4766A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082493T=CA1919897688VCLc.823T= (p.Ser275=)
n.332-18561T=
n.3626T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.826T= (p.Ser276=)
n.90-4766A=
10g.74082494C>ACA377269613VCLc.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.332-18560C>A
n.3627C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
n.90-4767G>T
10g.74082494C>GCA377269611VCLc.824C>G (p.Ser275Cys)
n.332-18560C>G
n.3627C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
n.90-4767G>C
10g.74082494C>TCA377269609VCLc.824C>T (p.Ser275Phe)
n.332-18560C>T
n.3627C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
n.90-4767G>A
10g.74082495C>ACA470171123VCLc.825C>A (p.Ser275=)
n.332-18559C>A
n.3628C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.828C>A (p.Ser276=)
n.90-4768G>T
10g.74082495C>GCA470171125VCLc.825C>G (p.Ser275=)
n.332-18559C>G
n.3628C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.828C>G (p.Ser276=)
n.90-4768G>C
10g.74082495C>TCA470171128VCLc.825C>T (p.Ser275=)
n.332-18559C>T
n.3628C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
n.90-4768G>A
ClinVar
10g.74082495_74082500delCA2609718430VCLc.825_830del (p.Lys276_Leu277del)
n.332-18559_332-18554del
n.3628_3633del
c.*580_*585del (n.*580_*585del)
c.828_833del (p.Lys277_Leu278del)
n.90-4773_90-4768del
gnomAD v4
10g.74082496A>CCA377269616VCLc.826A>C (p.Lys276Gln)
n.332-18558A>C
n.3629A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.90-4769T>G
gnomAD v4
10g.74082496A>GCA377269619VCLc.826A>G (p.Lys276Glu)
n.332-18558A>G
n.3629A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.90-4769T>C
COSMIC
10g.74082496A>TCA377269618VCLc.826A>T (p.Lys276Ter)
n.332-18558A>T
n.3629A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.90-4769T>A
10g.74082497A=CA1919897691VCLc.827A= (p.Lys276=)
n.332-18557A=
n.3630A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.830A= (p.Lys277=)
n.90-4770T=
10g.74082497A>CCA377269623VCLc.827A>C (p.Lys276Thr)
n.332-18557A>C
n.3630A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.90-4770T>G
10g.74082497A>GCA5562872VCLc.827A>G (p.Lys276Arg)
n.332-18557A>G
n.3630A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.90-4770T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082497A>TCA377269626VCLc.827A>T (p.Lys276Ile)
n.332-18557A>T
n.3630A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.90-4770T>A
10g.74082498A>CCA377269631VCLc.828A>C (p.Lys276Asn)
n.332-18556A>C
n.3631A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.90-4771T>G
10g.74082498A>GCA470171140VCLc.828A>G (p.Lys276=)
n.332-18556A>G
n.3631A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.831A>G (p.Lys277=)
n.90-4771T>C
10g.74082498A>TCA377269634VCLc.828A>T (p.Lys276Asn)
n.332-18556A>T
n.3631A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
n.90-4771T>A
10g.74082499C>ACA121941VCLc.829C>A (p.Leu277Met)
n.332-18555C>A
n.3632C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.90-4772G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082499C=CA1919897697VCLc.829C= (p.Leu277=)
n.332-18555C=
n.3632C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.90-4772G=
10g.74082499C>GCA377269637VCLc.829C>G (p.Leu277Val)
n.332-18555C>G
n.3632C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.90-4772G>C
10g.74082499C>TCA470171148VCLc.829C>T (p.Leu277=)
n.332-18555C>T
n.3632C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.90-4772G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082500T>ACA377269639VCLc.830T>A (p.Leu277Gln)
n.332-18554T>A
n.3633T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.90-4773A>T
10g.74082500T>CCA377269642VCLc.830T>C (p.Leu277Pro)
n.332-18554T>C
n.3633T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.90-4773A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082500T>GCA377269644VCLc.830T>G (p.Leu277Arg)
n.332-18554T>G
n.3633T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.90-4773A>C
10g.74082500T=CA1919897702VCLc.830T= (p.Leu277=)
n.332-18554T=
n.3633T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.90-4773A=
10g.74082500_74082502delCA2788548599VCLc.830_832del (p.Leu277_Asn278delinsHis)
n.332-18554_332-18552del
n.3633_3635del
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.833_835del (p.Leu278_Asn279delinsHis)
n.90-4775_90-4773del
10g.74082501G>ACA470171155VCLc.831G>A (p.Leu277=)
n.332-18553G>A
n.3634G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.90-4774C>T
10g.74082501G>CCA470171157VCLc.831G>C (p.Leu277=)
n.332-18553G>C
n.3634G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.90-4774C>G
10g.74082501G>TCA470171153VCLc.831G>T (p.Leu277=)
n.332-18553G>T
n.3634G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.90-4774C>A
10g.74082502A>CCA377269647VCLc.832A>C (p.Asn278His)
n.332-18552A>C
n.3635A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.835A>C (p.Asn279His)
n.90-4775T>G
10g.74082502A>GCA377269648VCLc.832A>G (p.Asn278Asp)
n.332-18552A>G
n.3635A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.90-4775T>C
10g.74082502A>TCA377269650VCLc.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.332-18552A>T
n.3635A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.90-4775T>A
10g.74082503A>CCA377269652VCLc.833A>C (p.Asn278Thr)
n.332-18551A>C
n.3636A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.90-4776T>G
10g.74082503A>GCA377269653VCLc.833A>G (p.Asn278Ser)
n.332-18551A>G
n.3636A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.90-4776T>C
10g.74082503A>TCA377269658VCLc.833A>T (p.Asn278Ile)
n.332-18551A>T
n.3636A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.90-4776T>A
10g.74082504C>ACA377269659VCLc.834C>A (p.Asn278Lys)
n.332-18550C>A
n.3637C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.90-4777G>T
10g.74082504C>GCA377269661VCLc.834C>G (p.Asn278Lys)
n.332-18550C>G
n.3637C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.90-4777G>C
10g.74082504C>TCA470171171VCLc.834C>T (p.Asn278=)
n.332-18550C>T
n.3637C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.837C>T (p.Asn279=)
n.90-4777G>A
10g.74082505C>ACA377269663VCLc.835C>A (p.Gln279Lys)
n.332-18549C>A
n.3638C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.90-4778G>T
10g.74082505C>GCA377269665VCLc.835C>G (p.Gln279Glu)
n.332-18549C>G
n.3638C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.90-4778G>C
gnomAD v4
10g.74082505C>TCA377269667VCLc.835C>T (p.Gln279Ter)
n.332-18549C>T
n.3638C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.90-4778G>A
ClinVar
10g.74082506A>CCA377269668VCLc.836A>C (p.Gln279Pro)
n.332-18548A>C
n.3639A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.90-4779T>G
10g.74082506A>GCA377269670VCLc.836A>G (p.Gln279Arg)
n.332-18548A>G
n.3639A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.90-4779T>C
10g.74082506A>TCA377269671VCLc.836A>T (p.Gln279Leu)
n.332-18548A>T
n.3639A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.90-4779T>A
10g.74082507G>ACA470171183VCLc.837G>A (p.Gln279=)
n.332-18547G>A
n.3640G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.90-4780C>T
ClinVar
10g.74082507G>CCA377269673VCLc.837G>C (p.Gln279His)
n.332-18547G>C
n.3640G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.90-4780C>G
10g.74082507G>TCA377269674VCLc.837G>T (p.Gln279His)
n.332-18547G>T
n.3640G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.90-4780C>A
10g.74082508G>ACA377269675VCLc.838G>A (p.Ala280Thr)
n.332-18546G>A
n.3641G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.90-4781C>T
10g.74082508G>CCA377269676VCLc.838G>C (p.Ala280Pro)
n.332-18546G>C
n.3641G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.90-4781C>G
10g.74082508G>TCA377269677VCLc.838G>T (p.Ala280Ser)
n.332-18546G>T
n.3641G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.90-4781C>A
10g.74082509C>ACA377269682VCLc.839C>A (p.Ala280Asp)
n.332-18545C>A
n.3642C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.90-4782G>T
10g.74082509C>GCA377269681VCLc.839C>G (p.Ala280Gly)
n.332-18545C>G
n.3642C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.90-4782G>C
10g.74082509C>TCA377269679VCLc.839C>T (p.Ala280Val)
n.332-18545C>T
n.3642C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.90-4782G>A
10g.74082510C>ACA470171201VCLc.840C>A (p.Ala280=)
n.332-18544C>A
n.3643C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.90-4783G>T
10g.74082510C>GCA470171203VCLc.840C>G (p.Ala280=)
n.332-18544C>G
n.3643C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.90-4783G>C
10g.74082510C>TCA470171206VCLc.840C>T (p.Ala280=)
n.332-18544C>T
n.3643C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.90-4783G>A
10g.74082511A>CCA377269688VCLc.841A>C (p.Lys281Gln)
n.332-18543A>C
n.3644A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.90-4784T>G
10g.74082511A>GCA377269684VCLc.841A>G (p.Lys281Glu)
n.332-18543A>G
n.3644A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.90-4784T>C
10g.74082511A>TCA377269686VCLc.841A>T (p.Lys281Ter)
n.332-18543A>T
n.3644A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.90-4784T>A
10g.74082512A>CCA377269690VCLc.842A>C (p.Lys281Thr)
n.332-18542A>C
n.3645A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.90-4785T>G
10g.74082512A>GCA377269694VCLc.842A>G (p.Lys281Arg)
n.332-18542A>G
n.3645A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.90-4785T>C
ClinVar dbSNP
10g.74082512A>TCA377269697VCLc.842A>T (p.Lys281Ile)
n.332-18542A>T
n.3645A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.90-4785T>A
10g.74082513A>CCA377269699VCLc.843A>C (p.Lys281Asn)
n.332-18541A>C
n.3646A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.90-4786T>G
10g.74082513A>GCA470171219VCLc.843A>G (p.Lys281=)
n.332-18541A>G
n.3646A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.846A>G (p.Lys282=)
n.90-4786T>C
10g.74082513A>TCA377269702VCLc.843A>T (p.Lys281Asn)
n.332-18541A>T
n.3646A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.90-4786T>A
10g.74082514G>ACA377269705VCLc.844G>A (p.Gly282Ser)
n.332-18540G>A
n.3647G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.90-4787C>T
gnomAD v4
10g.74082514G>CCA377269707VCLc.844G>C (p.Gly282Arg)
n.332-18540G>C
n.3647G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.90-4787C>G
10g.74082514G=CA1919897706VCLc.844G= (p.Gly282=)
n.332-18540G=
n.3647G=
c.*599G= (n.*599G=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.90-4787C=
10g.74082514G>TCA5562873VCLc.844G>T (p.Gly282Cys)
n.332-18540G>T
n.3647G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.90-4787C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082515delCA2609718464VCLc.845del (p.Gly282ValfsTer22)
n.332-18539del
n.3648del
c.*600del (n.*600del)
c.848del (p.Gly283ValfsTer22)
n.90-4787del
gnomAD v4
10g.74082515G>ACA377269711VCLc.845G>A (p.Gly282Asp)
n.332-18539G>A
n.3648G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.90-4788C>T
10g.74082515G>CCA377269712VCLc.845G>C (p.Gly282Ala)
n.332-18539G>C
n.3648G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.90-4788C>G
10g.74082515G>TCA377269713VCLc.845G>T (p.Gly282Val)
n.332-18539G>T
n.3648G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.90-4788C>A
10g.74082516T>ACA470171234VCLc.846T>A (p.Gly282=)
n.332-18538T>A
n.3649T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.849T>A (p.Gly283=)
n.90-4789A>T
10g.74082516T>CCA470171236VCLc.846T>C (p.Gly282=)
n.332-18538T>C
n.3649T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.849T>C (p.Gly283=)
n.90-4789A>G
10g.74082516T>GCA470171238VCLc.846T>G (p.Gly282=)
n.332-18538T>G
n.3649T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.849T>G (p.Gly283=)
n.90-4789A>C
gnomAD v4
10g.74082517T>ACA377269719VCLc.847T>A (p.Trp283Arg)
n.332-18537T>A
n.3650T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.90-4790A>T
10g.74082517T>CCA377269716VCLc.847T>C (p.Trp283Arg)
n.332-18537T>C
n.3650T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.90-4790A>G
10g.74082517T>GCA377269717VCLc.847T>G (p.Trp283Gly)
n.332-18537T>G
n.3650T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.90-4790A>C
10g.74082518G>ACA377269721VCLc.848G>A (p.Trp283Ter)
n.332-18536G>A
n.3651G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.90-4791C>T
10g.74082518G>CCA377269723VCLc.848G>C (p.Trp283Ser)
n.332-18536G>C
n.3651G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.90-4791C>G
10g.74082518G>TCA377269724VCLc.848G>T (p.Trp283Leu)
n.332-18536G>T
n.3651G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.90-4791C>A
10g.74082519G>ACA377269727VCLc.849G>A (p.Trp283Ter)
n.332-18535G>A
n.3652G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.90-4792C>T
ClinVar dbSNP
10g.74082519G>CCA377269729VCLc.849G>C (p.Trp283Cys)
n.332-18535G>C
n.3652G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.90-4792C>G
10g.74082519G>TCA377269732VCLc.849G>T (p.Trp283Cys)
n.332-18535G>T
n.3652G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.90-4792C>A
10g.74082520C>ACA377269735VCLc.850C>A (p.Leu284Ile)
n.332-18534C>A
n.3653C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.90-4793G>T
10g.74082520C>GCA377269738VCLc.850C>G (p.Leu284Val)
n.332-18534C>G
n.3653C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.90-4793G>C
10g.74082520C>TCA377269739VCLc.850C>T (p.Leu284Phe)
n.332-18534C>T
n.3653C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.90-4793G>A
gnomAD v4
10g.74082521T>ACA377269740VCLc.851T>A (p.Leu284His)
n.332-18533T>A
n.3654T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.90-4794A>T
10g.74082521T>CCA377269741VCLc.851T>C (p.Leu284Pro)
n.332-18533T>C
n.3654T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.90-4794A>G
10g.74082521T>GCA377269742VCLc.851T>G (p.Leu284Arg)
n.332-18533T>G
n.3654T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.90-4794A>C
10g.74082522C>ACA470171276VCLc.852C>A (p.Leu284=)
n.332-18532C>A
n.3655C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
n.90-4795G>T
10g.74082522C>GCA470171280VCLc.852C>G (p.Leu284=)
n.332-18532C>G
n.3655C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
n.90-4795G>C
10g.74082522C>TCA470171278VCLc.852C>T (p.Leu284=)
n.332-18532C>T
n.3655C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
n.90-4795G>A
10g.74082523C>ACA377269744VCLc.853C>A (p.Arg285Ser)
n.332-18531C>A
n.3656C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.90-4796G>T
10g.74082523C=CA1919897711VCLc.853C= (p.Arg285=)
n.332-18531C=
n.3656C=
c.*608C= (n.*608C=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.90-4796G=
10g.74082523C>GCA377269748VCLc.853C>G (p.Arg285Gly)
n.332-18531C>G
n.3656C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.90-4796G>C
10g.74082523C>TCA5562874VCLc.853C>T (p.Arg285Cys)
n.332-18531C>T
n.3656C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.90-4796G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082524G>ACA136811VCLc.854G>A (p.Arg285His)
n.332-18530G>A
n.3657G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.857G>A (p.Arg286His)
n.90-4797C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082524G>CCA377269755VCLc.854G>C (p.Arg285Pro)
n.332-18530G>C
n.3657G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.90-4797C>G
10g.74082524G=CA1919897715VCLc.854G= (p.Arg285=)
n.332-18530G=
n.3657G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.90-4797C=
10g.74082524G>TCA377269753VCLc.854G>T (p.Arg285Leu)
n.332-18530G>T
n.3657G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.90-4797C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082525T>ACA470171292VCLc.855T>A (p.Arg285=)
n.332-18529T>A
n.3658T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.858T>A (p.Arg286=)
n.90-4798A>T
10g.74082525T>CCA470171294VCLc.855T>C (p.Arg285=)
n.332-18529T>C
n.3658T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.858T>C (p.Arg286=)
n.90-4798A>G
10g.74082525T>GCA470171296VCLc.855T>G (p.Arg285=)
n.332-18529T>G
n.3658T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.858T>G (p.Arg286=)
n.90-4798A>C
10g.74082526G>ACA377269759VCLc.856G>A (p.Asp286Asn)
n.332-18528G>A
n.3659G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.90-4799C>T
10g.74082526G>CCA377269762VCLc.856G>C (p.Asp286His)
n.332-18528G>C
n.3659G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.90-4799C>G
10g.74082526G>TCA377269764VCLc.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.332-18528G>T
n.3659G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.90-4799C>A
10g.74082527A>CCA377269767VCLc.857A>C (p.Asp286Ala)
n.332-18527A>C
n.3660A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.90-4800T>G
10g.74082527A>GCA377269769VCLc.857A>G (p.Asp286Gly)
n.332-18527A>G
n.3660A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.90-4800T>C
10g.74082527A>TCA377269770VCLc.857A>T (p.Asp286Val)
n.332-18527A>T
n.3660A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.90-4800T>A
10g.74082528C>ACA377269774VCLc.858C>A (p.Asp286Glu)
n.332-18526C>A
n.3661C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.90-4801G>T
10g.74082528C>GCA377269777VCLc.858C>G (p.Asp286Glu)
n.332-18526C>G
n.3661C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.90-4801G>C
10g.74082528C>TCA470171312VCLc.858C>T (p.Asp286=)
n.332-18526C>T
n.3661C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.861C>T (p.Asp287=)
n.90-4801G>A
10g.74082529C>ACA377269780VCLc.859C>A (p.Pro287Thr)
n.332-18525C>A
n.3662C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.90-4802G>T
10g.74082529C>GCA377269783VCLc.859C>G (p.Pro287Ala)
n.332-18525C>G
n.3662C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.90-4802G>C
10g.74082529C>TCA377269784VCLc.859C>T (p.Pro287Ser)
n.332-18525C>T
n.3662C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.90-4802G>A
gnomAD v4
10g.74082530C>ACA377269790VCLc.860C>A (p.Pro287His)
n.332-18524C>A
n.3663C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.90-4803G>T
10g.74082530C>GCA377269786VCLc.860C>G (p.Pro287Arg)
n.332-18524C>G
n.3663C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.90-4803G>C
10g.74082530C>TCA377269785VCLc.860C>T (p.Pro287Leu)
n.332-18524C>T
n.3663C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.90-4803G>A
10g.74082531T>ACA470171323VCLc.861T>A (p.Pro287=)
n.332-18523T>A
n.3664T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.864T>A (p.Pro288=)
n.90-4804A>T
gnomAD v4
10g.74082531T>CCA470171324VCLc.861T>C (p.Pro287=)
n.332-18523T>C
n.3664T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.864T>C (p.Pro288=)
n.90-4804A>G
10g.74082531T>GCA470171325VCLc.861T>G (p.Pro287=)
n.332-18523T>G
n.3664T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.864T>G (p.Pro288=)
n.90-4804A>C
10g.74082532A>CCA377269793VCLc.862A>C (p.Ser288Arg)
n.332-18522A>C
n.3665A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
n.90-4805T>G
10g.74082532A>GCA377269795VCLc.862A>G (p.Ser288Gly)
n.332-18522A>G
n.3665A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
n.90-4805T>C
10g.74082532A>TCA377269798VCLc.862A>T (p.Ser288Cys)
n.332-18522A>T
n.3665A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
n.90-4805T>A
10g.74082533G>ACA377269800VCLc.863G>A (p.Ser288Asn)
n.332-18521G>A
n.3666G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
n.90-4806C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082533G>CCA5562875VCLc.863G>C (p.Ser288Thr)
n.332-18521G>C
n.3666G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
n.90-4806C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082533G=CA1919897720VCLc.863G= (p.Ser288=)
n.332-18521G=
n.3666G=
c.*618G= (n.*618G=)
c.866G= (p.Ser289=)
n.90-4806C=
10g.74082533G>TCA377269804VCLc.863G>T (p.Ser288Ile)
n.332-18521G>T
n.3666G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
n.90-4806C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082534T>ACA377269807VCLc.864T>A (p.Ser288Arg)
n.332-18520T>A
n.3667T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
n.90-4807A>T
10g.74082534T>CCA470171332VCLc.864T>C (p.Ser288=)
n.332-18520T>C
n.3667T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.90-4807A>G
ClinVar
10g.74082534T>GCA377269808VCLc.864T>G (p.Ser288Arg)
n.332-18520T>G
n.3667T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
n.90-4807A>C
10g.74082535G>ACA377269811VCLc.865G>A (p.Ala289Thr)
n.332-18519G>A
n.3668G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.90-4808C>T
10g.74082535G>CCA377269814VCLc.865G>C (p.Ala289Pro)
n.332-18519G>C
n.3668G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.90-4808C>G
10g.74082535G>TCA377269817VCLc.865G>T (p.Ala289Ser)
n.332-18519G>T
n.3668G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.90-4808C>A
gnomAD v4
10g.74082536C>ACA377269825VCLc.866C>A (p.Ala289Asp)
n.332-18518C>A
n.3669C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.90-4809G>T
10g.74082536C>GCA377269822VCLc.866C>G (p.Ala289Gly)
n.332-18518C>G
n.3669C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.90-4809G>C
10g.74082536C>TCA377269820VCLc.866C>T (p.Ala289Val)
n.332-18518C>T
n.3669C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.90-4809G>A
10g.74082537C>ACA470171354VCLc.867C>A (p.Ala289=)
n.332-18517C>A
n.3670C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.90-4810G>T
10g.74082537C>GCA470171356VCLc.867C>G (p.Ala289=)
n.332-18517C>G
n.3670C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.90-4810G>C
10g.74082537C>TCA470171358VCLc.867C>T (p.Ala289=)
n.332-18517C>T
n.3670C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.90-4810G>A
10g.74082538T>ACA377269828VCLc.868T>A (p.Ser290Thr)
n.332-18516T>A
n.3671T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.90-4811A>T
ClinVar
10g.74082538T>CCA377269829VCLc.868T>C (p.Ser290Pro)
n.332-18516T>C
n.3671T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.90-4811A>G
10g.74082538T>GCA377269831VCLc.868T>G (p.Ser290Ala)
n.332-18516T>G
n.3671T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.90-4811A>C
10g.74082539C>ACA377269835VCLc.869C>A (p.Ser290Tyr)
n.332-18515C>A
n.3672C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.90-4812G>T
10g.74082539C>GCA377269837VCLc.869C>G (p.Ser290Cys)
n.332-18515C>G
n.3672C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.90-4812G>C
10g.74082539C>TCA377269841VCLc.869C>T (p.Ser290Phe)
n.332-18515C>T
n.3672C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.90-4812G>A
10g.74082540C>ACA470171375VCLc.870C>A (p.Ser290=)
n.332-18514C>A
n.3673C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.873C>A (p.Ser291=)
n.90-4813G>T
10g.74082540C=CA1919897727VCLc.870C= (p.Ser290=)
n.332-18514C=
n.3673C=
c.*625C= (n.*625C=)
c.873C= (p.Ser291=)
n.90-4813G=
10g.74082540C>GCA470171378VCLc.870C>G (p.Ser290=)
n.332-18514C>G
n.3673C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.873C>G (p.Ser291=)
n.90-4813G>C
10g.74082540C>TCA470171380VCLc.870C>T (p.Ser290=)
n.332-18514C>T
n.3673C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.873C>T (p.Ser291=)
n.90-4813G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082541C>ACA377269847VCLc.871C>A (p.Pro291Thr)
n.332-18513C>A
n.3674C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.90-4814G>T
10g.74082541C=CA1919897728VCLc.871C= (p.Pro291=)
n.332-18513C=
n.3674C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.90-4814G=
10g.74082541C>GCA377269850VCLc.871C>G (p.Pro291Ala)
n.332-18513C>G
n.3674C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.90-4814G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082541C>TCA377269852VCLc.871C>T (p.Pro291Ser)
n.332-18513C>T
n.3674C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.90-4814G>A
10g.74082542C>ACA377269856VCLc.872C>A (p.Pro291Gln)
n.332-18512C>A
n.3675C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.90-4815G>T
10g.74082542C>GCA377269857VCLc.872C>G (p.Pro291Arg)
n.332-18512C>G
n.3675C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.90-4815G>C
10g.74082542C>TCA377269860VCLc.872C>T (p.Pro291Leu)
n.332-18512C>T
n.3675C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.90-4815G>A
10g.74082543A>CCA470171391VCLc.873A>C (p.Pro291=)
n.332-18511A>C
n.3676A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.876A>C (p.Pro292=)
n.90-4816T>G
10g.74082543A>GCA470171393VCLc.873A>G (p.Pro291=)
n.332-18511A>G
n.3676A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.876A>G (p.Pro292=)
n.90-4816T>C
ClinVar
10g.74082543A>TCA470171394VCLc.873A>T (p.Pro291=)
n.332-18511A>T
n.3676A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.876A>T (p.Pro292=)
n.90-4816T>A
10g.74082544G>ACA377269872VCLc.874G>A (p.Gly292Arg)
n.332-18510G>A
n.3677G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.90-4817C>T
10g.74082544G>CCA377269866VCLc.874G>C (p.Gly292Arg)
n.332-18510G>C
n.3677G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.90-4817C>G
10g.74082544G>TCA377269864VCLc.874G>T (p.Gly292Trp)
n.332-18510G>T
n.3677G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
n.90-4817C>A
10g.74082545G>ACA377269874VCLc.874+1G>A (n.874+1G>A)
n.332-18509G>A
n.3677+1G>A
c.*629+1G>A (n.*629+1G>A)
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
n.90-4818C>T
10g.74082545G>CCA377269876VCLc.874+1G>C (n.874+1G>C)
n.332-18509G>C
n.3677+1G>C
c.*629+1G>C (n.*629+1G>C)
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
n.90-4818C>G
10g.74082545G>TCA377269879VCLc.874+1G>T (n.874+1G>T)
n.332-18509G>T
n.3677+1G>T
c.*629+1G>T (n.*629+1G>T)
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
n.90-4818C>A
10g.74082546T>ACA377269882VCLc.874+2T>A (n.874+2T>A)
n.332-18508T>A
n.3677+2T>A
c.*629+2T>A (n.*629+2T>A)
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
n.90-4819A>T
10g.74082546T>CCA377269885VCLc.874+2T>C (n.874+2T>C)
n.332-18508T>C
n.3677+2T>C
c.*629+2T>C (n.*629+2T>C)
c.877+2T>C (n.877+2T>C)
n.90-4819A>G
10g.74082546T>GCA377269887VCLc.874+2T>G (n.874+2T>G)
n.332-18508T>G
n.3677+2T>G
c.*629+2T>G (n.*629+2T>G)
c.877+2T>G (n.877+2T>G)
n.90-4819A>C
10g.74082548_74082552delinsACCCTCA1919897731VCLc.874+4_874+8delinsACCCT (n.874+4_874+8delinsACCCT)
n.332-18506_332-18502delinsACCCT
n.3677+4_3677+8delinsACCCT
c.*629+4_*629+8delinsACCCT (n.*629+4_*629+8delinsACCCT)
c.877+4_877+8delinsACCCT (n.877+4_877+8delinsACCCT)
n.90-4825_90-4821delinsAGGGT
10g.74082549C>ACA1919897738VCLc.874+5C>A (n.874+5C>A)
n.332-18505C>A
n.3677+5C>A
c.*629+5C>A (n.*629+5C>A)
c.877+5C>A (n.877+5C>A)
n.90-4822G>T
dbSNP
10g.74082549C=CA1919897737VCLc.874+5C= (n.874+5C=)
n.332-18505C=
n.3677+5C=
c.*629+5C= (n.*629+5C=)
c.877+5C= (n.877+5C=)
n.90-4822G=
10g.74082549C>TCA594395657VCLc.874+5C>T (n.874+5C>T)
n.332-18505C>T
n.3677+5C>T
c.*629+5C>T (n.*629+5C>T)
c.877+5C>T (n.877+5C>T)
n.90-4822G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082551delCA2835624428VCLc.874+7del (n.874+7del)
n.332-18503del
n.3677+7del
c.*629+7del (n.*629+7del)
c.877+7del (n.877+7del)
n.90-4822del
10g.74082550_74082553delCA915945970VCLc.874+6_874+9del (n.874+6_874+9del)
n.332-18504_332-18501del
n.3677+6_3677+9del
c.*629+6_*629+9del (n.*629+6_*629+9del)
c.877+6_877+9del (n.877+6_877+9del)
n.90-4825_90-4822del
ClinVar dbSNP
10g.74082550C>TCA470171412VCLc.874+6C>T (n.874+6C>T)
n.332-18504C>T
n.3677+6C>T
c.*629+6C>T (n.*629+6C>T)
c.877+6C>T (n.877+6C>T)
n.90-4823G>A
ClinVar dbSNP
10g.74082551C=CA1919897743VCLc.874+7C= (n.874+7C=)
n.332-18503C=
n.3677+7C=
c.*629+7C= (n.*629+7C=)
c.877+7C= (n.877+7C=)
n.90-4824G=
10g.74082551C>GCA179601VCLc.874+7C>G (n.874+7C>G)
n.332-18503C>G
n.3677+7C>G
c.*629+7C>G (n.*629+7C>G)
c.877+7C>G (n.877+7C>G)
n.90-4824G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082552T>CCA5562876VCLc.874+8T>C (n.874+8T>C)
n.332-18502T>C
n.3677+8T>C
c.*629+8T>C (n.*629+8T>C)
c.877+8T>C (n.877+8T>C)
n.90-4825A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082552T=CA1919897747VCLc.874+8T= (n.874+8T=)
n.332-18502T=
n.3677+8T=
c.*629+8T= (n.*629+8T=)
c.877+8T= (n.877+8T=)
n.90-4825A=
10g.74082553C=CA1919897751VCLc.874+9C= (n.874+9C=)
n.332-18501C=
n.3677+9C=
c.*629+9C= (n.*629+9C=)
c.877+9C= (n.877+9C=)
n.90-4826G=
10g.74082553C>GCA5562877VCLc.874+9C>G (n.874+9C>G)
n.332-18501C>G
n.3677+9C>G
c.*629+9C>G (n.*629+9C>G)
c.877+9C>G (n.877+9C>G)
n.90-4826G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082553C>TCA2609718538VCLc.874+9C>T (n.874+9C>T)
n.332-18501C>T
n.3677+9C>T
c.*629+9C>T (n.*629+9C>T)
c.877+9C>T (n.877+9C>T)
n.90-4826G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.74082555A>GCA2574585431VCLc.874+11A>G (n.874+11A>G)
n.332-18499A>G
n.3677+11A>G
c.*629+11A>G (n.*629+11A>G)
c.877+11A>G (n.877+11A>G)
n.90-4828T>C
10g.74082556G>ACA653700230VCLc.874+12G>A (n.874+12G>A)
n.332-18498G>A
n.3677+12G>A
c.*629+12G>A (n.*629+12G>A)
c.877+12G>A (n.877+12G>A)
n.90-4829C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.74082556_74082557delinsGTCA1919897754VCLc.874+12_874+13delinsGT (n.874+12_874+13delinsGT)
n.332-18498_332-18497delinsGT
n.3677+12_3677+13delinsGT
c.*629+12_*629+13delinsGT (n.*629+12_*629+13delinsGT)
c.877+12_877+13delinsGT (n.877+12_877+13delinsGT)
n.90-4830_90-4829delinsAC
10g.74082557T>CCA5562879VCLc.874+13T>C (n.874+13T>C)
n.332-18497T>C
n.3677+13T>C
c.*629+13T>C (n.*629+13T>C)
c.877+13T>C (n.877+13T>C)
n.90-4830A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082557T=CA1919897758VCLc.874+13T= (n.874+13T=)
n.332-18497T=
n.3677+13T=
c.*629+13T= (n.*629+13T=)
c.877+13T= (n.877+13T=)
n.90-4830A=
10g.74082558delCA5562878VCLc.874+14del (n.874+14del)
n.332-18496del
n.3677+14del
c.*629+14del (n.*629+14del)
c.877+14del (n.877+14del)
n.90-4830del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082558T>ACA2609718554VCLc.874+14T>A (n.874+14T>A)
n.332-18496T>A
n.3677+14T>A
c.*629+14T>A (n.*629+14T>A)
c.877+14T>A (n.877+14T>A)
n.90-4831A>T
gnomAD v4
10g.74082558T>CCA2788548600VCLc.874+14T>C (n.874+14T>C)
n.332-18496T>C
n.3677+14T>C
c.*629+14T>C (n.*629+14T>C)
c.877+14T>C (n.877+14T>C)
n.90-4831A>G
10g.74082559C>ACA2609718556VCLc.874+15C>A (n.874+15C>A)
n.332-18495C>A
n.3677+15C>A
c.*629+15C>A (n.*629+15C>A)
c.877+15C>A (n.877+15C>A)
n.90-4832G>T
gnomAD v4
10g.74082559C=CA1919897762VCLc.874+15C= (n.874+15C=)
n.332-18495C=
n.3677+15C=
c.*629+15C= (n.*629+15C=)
c.877+15C= (n.877+15C=)
n.90-4832G=
10g.74082559C>TCA594395658VCLc.874+15C>T (n.874+15C>T)
n.332-18495C>T
n.3677+15C>T
c.*629+15C>T (n.*629+15C>T)
c.877+15C>T (n.877+15C>T)
n.90-4832G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082561G>TCA653700231VCLc.874+17G>T (n.874+17G>T)
n.332-18493G>T
n.3677+17G>T
c.*629+17G>T (n.*629+17G>T)
c.877+17G>T (n.877+17G>T)
n.90-4834C>A
COSMIC
10g.74082562C=CA1919897763VCLc.874+18C= (n.874+18C=)
n.332-18492C=
n.3677+18C=
c.*629+18C= (n.*629+18C=)
c.877+18C= (n.877+18C=)
n.90-4835G=
10g.74082562C>TCA594395659VCLc.874+18C>T (n.874+18C>T)
n.332-18492C>T
n.3677+18C>T
c.*629+18C>T (n.*629+18C>T)
c.877+18C>T (n.877+18C>T)
n.90-4835G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082566T>GCA5562880VCLc.874+22T>G (n.874+22T>G)
n.332-18488T>G
n.3677+22T>G
c.*629+22T>G (n.*629+22T>G)
c.877+22T>G (n.877+22T>G)
n.90-4839A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082566T=CA1919897765VCLc.874+22T= (n.874+22T=)
n.332-18488T=
n.3677+22T=
c.*629+22T= (n.*629+22T=)
c.877+22T= (n.877+22T=)
n.90-4839A=
10g.74082568T>CCA594395660VCLc.874+24T>C (n.874+24T>C)
n.332-18486T>C
n.3677+24T>C
c.*629+24T>C (n.*629+24T>C)
c.877+24T>C (n.877+24T>C)
n.90-4841A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74082568T=CA1919897767VCLc.874+24T= (n.874+24T=)
n.332-18486T=
n.3677+24T=
c.*629+24T= (n.*629+24T=)
c.877+24T= (n.877+24T=)
n.90-4841A=
10g.74082569G>ACA2609718572VCLc.874+25G>A (n.874+25G>A)
n.332-18485G>A
n.3677+25G>A
c.*629+25G>A (n.*629+25G>A)
c.877+25G>A (n.877+25G>A)
n.90-4842C>T
gnomAD v4
10g.74082569G>CCA2609718571VCLc.874+25G>C (n.874+25G>C)
n.332-18485G>C
n.3677+25G>C
c.*629+25G>C (n.*629+25G>C)
c.877+25G>C (n.877+25G>C)
n.90-4842C>G
gnomAD v4
10g.74082569_74082573delinsGATCACA1919897769VCLc.874+25_874+29delinsGATCA (n.874+25_874+29delinsGATCA)
n.332-18485_332-18481delinsGATCA
n.3677+25_3677+29delinsGATCA
c.*629+25_*629+29delinsGATCA (n.*629+25_*629+29delinsGATCA)
c.877+25_877+29delinsGATCA (n.877+25_877+29delinsGATCA)
n.90-4846_90-4842delinsTGATC
10g.74082570A=CA1919897772VCLc.874+26A= (n.874+26A=)
n.332-18484A=
n.3677+26A=
c.*629+26A= (n.*629+26A=)
c.877+26A= (n.877+26A=)
n.90-4843T=
10g.74082570A>GCA594395661VCLc.874+26A>G (n.874+26A>G)
n.332-18484A>G
n.3677+26A>G
c.*629+26A>G (n.*629+26A>G)
c.877+26A>G (n.877+26A>G)
n.90-4843T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74082572_74082575delCA929955170VCLc.874+28_874+31del (n.874+28_874+31del)
n.332-18482_332-18479del
n.3677+28_3677+31del
c.*629+28_*629+31del (n.*629+28_*629+31del)
c.877+28_877+31del (n.877+28_877+31del)
n.90-4846_90-4843del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched