Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74071159_74071173dupCA2609715548VCLc.499+76_499+90dup (n.499+76_499+90dup)
n.331+28006_331+28020dup
n.457+76_457+90dup
c.*254+76_*254+90dup (n.*254+76_*254+90dup)
gnomAD v4
10g.74071161A>CCA2574585372VCLc.499+78A>C (n.499+78A>C)
n.331+28008A>C
n.457+78A>C
c.*254+78A>C (n.*254+78A>C)
10g.74071161A>TCA2609715550VCLc.499+78A>T (n.499+78A>T)
n.331+28008A>T
n.457+78A>T
c.*254+78A>T (n.*254+78A>T)
gnomAD v4
10g.74071162C>ACA2609715551VCLc.499+79C>A (n.499+79C>A)
n.331+28009C>A
n.457+79C>A
c.*254+79C>A (n.*254+79C>A)
gnomAD v4
10g.74071163T>GCA2609715553VCLc.499+80T>G (n.499+80T>G)
n.331+28010T>G
n.457+80T>G
c.*254+80T>G (n.*254+80T>G)
gnomAD v4
10g.74071167dupCA2574585373VCLc.499+84dup (n.499+84dup)
n.331+28014dup
n.457+84dup
c.*254+84dup (n.*254+84dup)
10g.74071167delCA2609715552VCLc.499+84del (n.499+84del)
n.331+28014del
n.457+84del
c.*254+84del (n.*254+84del)
gnomAD v4
10g.74071164T>GCA1919890069VCLc.499+81T>G (n.499+81T>G)
n.331+28011T>G
n.457+81T>G
c.*254+81T>G (n.*254+81T>G)
dbSNP
10g.74071164T=CA1919890068VCLc.499+81T= (n.499+81T=)
n.331+28011T=
n.457+81T=
c.*254+81T= (n.*254+81T=)
10g.74071166T>CCA1919890071VCLc.499+83T>C (n.499+83T>C)
n.331+28013T>C
n.457+83T>C
c.*254+83T>C (n.*254+83T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071166T=CA1919890070VCLc.499+83T= (n.499+83T=)
n.331+28013T=
n.457+83T=
c.*254+83T= (n.*254+83T=)
10g.74071168G>ACA2574585374VCLc.499+85G>A (n.499+85G>A)
n.331+28015G>A
n.457+85G>A
c.*254+85G>A (n.*254+85G>A)
10g.74071168G>TCA2609715555VCLc.499+85G>T (n.499+85G>T)
n.331+28015G>T
n.457+85G>T
c.*254+85G>T (n.*254+85G>T)
gnomAD v4
10g.74071169C>ACA2609715556VCLc.499+86C>A (n.499+86C>A)
n.331+28016C>A
n.457+86C>A
c.*254+86C>A (n.*254+86C>A)
gnomAD v4
10g.74071169C>TCA2574585375VCLc.499+86C>T (n.499+86C>T)
n.331+28016C>T
n.457+86C>T
c.*254+86C>T (n.*254+86C>T)
10g.74071169_74071172delinsCAGACA1919890073VCLc.499+86_499+89delinsCAGA (n.499+86_499+89delinsCAGA)
n.331+28016_331+28019delinsCAGA
n.457+86_457+89delinsCAGA
c.*254+86_*254+89delinsCAGA (n.*254+86_*254+89delinsCAGA)
10g.74071173_74071175delCA1919890074VCLc.499+90_499+92del (n.499+90_499+92del)
n.331+28020_331+28022del
n.457+90_457+92del
c.*254+90_*254+92del (n.*254+90_*254+92del)
dbSNP
10g.74071174G>ACA2609715557VCLc.499+91G>A (n.499+91G>A)
n.331+28021G>A
n.457+91G>A
c.*254+91G>A (n.*254+91G>A)
gnomAD v4
10g.74071174G=CA1919890075VCLc.499+91G= (n.499+91G=)
n.331+28021G=
n.457+91G=
c.*254+91G= (n.*254+91G=)
10g.74071174G>TCA1919890076VCLc.499+91G>T (n.499+91G>T)
n.331+28021G>T
n.457+91G>T
c.*254+91G>T (n.*254+91G>T)
dbSNP
10g.74071175A>GCA2609715558VCLc.499+92A>G (n.499+92A>G)
n.331+28022A>G
n.457+92A>G
c.*254+92A>G (n.*254+92A>G)
gnomAD v4
10g.74071176T>CCA209692522VCLc.499+93T>C (n.499+93T>C)
n.331+28023T>C
n.457+93T>C
c.*254+93T>C (n.*254+93T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071176T>GCA929952110VCLc.499+93T>G (n.499+93T>G)
n.331+28023T>G
n.457+93T>G
c.*254+93T>G (n.*254+93T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071176T=CA1919890077VCLc.499+93T= (n.499+93T=)
n.331+28023T=
n.457+93T=
c.*254+93T= (n.*254+93T=)
10g.74071180delCA2609715560VCLc.499+97del (n.499+97del)
n.331+28027del
n.457+97del
c.*254+97del (n.*254+97del)
gnomAD v4
10g.74071181G>CCA2609715561VCLc.499+98G>C (n.499+98G>C)
n.331+28028G>C
n.457+98G>C
c.*254+98G>C (n.*254+98G>C)
gnomAD v4
10g.74071183A=CA1919890078VCLc.499+100A= (n.499+100A=)
n.331+28030A=
n.457+100A=
c.*254+100A= (n.*254+100A=)
10g.74071183A>CCA668291917VCLc.499+100A>C (n.499+100A>C)
n.331+28030A>C
n.457+100A>C
c.*254+100A>C (n.*254+100A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071183A>TCA209692525VCLc.499+100A>T (n.499+100A>T)
n.331+28030A>T
n.457+100A>T
c.*254+100A>T (n.*254+100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071184delCA2574585376VCLc.499+101del (n.499+101del)
n.331+28031del
n.457+101del
c.*254+101del (n.*254+101del)
gnomAD v4
10g.74071184G>ACA2609715564VCLc.499+101G>A (n.499+101G>A)
n.331+28031G>A
n.457+101G>A
c.*254+101G>A (n.*254+101G>A)
gnomAD v4
10g.74071184G=CA1919890079VCLc.499+101G= (n.499+101G=)
n.331+28031G=
n.457+101G=
c.*254+101G= (n.*254+101G=)
10g.74071184G>TCA209692529VCLc.499+101G>T (n.499+101G>T)
n.331+28031G>T
n.457+101G>T
c.*254+101G>T (n.*254+101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071186T>CCA2609715567VCLc.499+103T>C (n.499+103T>C)
n.331+28033T>C
n.457+103T>C
c.*254+103T>C (n.*254+103T>C)
gnomAD v4
10g.74071187G>CCA2609715568VCLc.499+104G>C (n.499+104G>C)
n.331+28034G>C
n.457+104G>C
c.*254+104G>C (n.*254+104G>C)
gnomAD v4
10g.74071188C>ACA2609715569VCLc.499+105C>A (n.499+105C>A)
n.331+28035C>A
n.457+105C>A
c.*254+105C>A (n.*254+105C>A)
gnomAD v4
10g.74071190T>CCA209692532VCLc.499+107T>C (n.499+107T>C)
n.331+28037T>C
n.457+107T>C
c.*254+107T>C (n.*254+107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071190T=CA1919890081VCLc.499+107T= (n.499+107T=)
n.331+28037T=
n.457+107T=
c.*254+107T= (n.*254+107T=)
10g.74071191T>CCA2609715571VCLc.499+108T>C (n.499+108T>C)
n.331+28038T>C
n.457+108T>C
c.*254+108T>C (n.*254+108T>C)
gnomAD v4
10g.74071192G>ACA2609715573VCLc.499+109G>A (n.499+109G>A)
n.331+28039G>A
n.457+109G>A
c.*254+109G>A (n.*254+109G>A)
gnomAD v4
10g.74071192G>CCA594393692VCLc.499+109G>C (n.499+109G>C)
n.331+28039G>C
n.457+109G>C
c.*254+109G>C (n.*254+109G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071192G=CA1919890082VCLc.499+109G= (n.499+109G=)
n.331+28039G=
n.457+109G=
c.*254+109G= (n.*254+109G=)
10g.74071193G>TCA2609715575VCLc.499+110G>T (n.499+110G>T)
n.331+28040G>T
n.457+110G>T
c.*254+110G>T (n.*254+110G>T)
gnomAD v4
10g.74071194G>CCA2609715576VCLc.499+111G>C (n.499+111G>C)
n.331+28041G>C
n.457+111G>C
c.*254+111G>C (n.*254+111G>C)
gnomAD v4
10g.74071194G>TCA2609715577VCLc.499+111G>T (n.499+111G>T)
n.331+28041G>T
n.457+111G>T
c.*254+111G>T (n.*254+111G>T)
gnomAD v4
10g.74071195C>ACA2609715578VCLc.499+112C>A (n.499+112C>A)
n.331+28042C>A
n.457+112C>A
c.*254+112C>A (n.*254+112C>A)
gnomAD v4
10g.74071196T>CCA2609715579VCLc.499+113T>C (n.499+113T>C)
n.331+28043T>C
n.457+113T>C
c.*254+113T>C (n.*254+113T>C)
gnomAD v4
10g.74071198T>ACA2609715580VCLc.499+115T>A (n.499+115T>A)
n.331+28045T>A
n.457+115T>A
c.*254+115T>A (n.*254+115T>A)
gnomAD v4
10g.74071199C>ACA2609715582VCLc.499+116C>A (n.499+116C>A)
n.331+28046C>A
n.457+116C>A
c.*254+116C>A (n.*254+116C>A)
gnomAD v4
10g.74071199C>TCA2609715584VCLc.499+116C>T (n.499+116C>T)
n.331+28046C>T
n.457+116C>T
c.*254+116C>T (n.*254+116C>T)
gnomAD v4
10g.74071201G>ACA929952114VCLc.499+118G>A (n.499+118G>A)
n.331+28048G>A
n.457+118G>A
c.*254+118G>A (n.*254+118G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071201G=CA1919890084VCLc.499+118G= (n.499+118G=)
n.331+28048G=
n.457+118G=
c.*254+118G= (n.*254+118G=)
10g.74071201G>TCA929952116VCLc.499+118G>T (n.499+118G>T)
n.331+28048G>T
n.457+118G>T
c.*254+118G>T (n.*254+118G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071202G>ACA2609715585VCLc.499+119G>A (n.499+119G>A)
n.331+28049G>A
n.457+119G>A
c.*254+119G>A (n.*254+119G>A)
gnomAD v4
10g.74071203T>CCA2609715586VCLc.499+120T>C (n.499+120T>C)
n.331+28050T>C
n.457+120T>C
c.*254+120T>C (n.*254+120T>C)
gnomAD v4
10g.74071204G>ACA1919890086VCLc.499+121G>A (n.499+121G>A)
n.331+28051G>A
n.457+121G>A
c.*254+121G>A (n.*254+121G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071204G=CA1919890085VCLc.499+121G= (n.499+121G=)
n.331+28051G=
n.457+121G=
c.*254+121G= (n.*254+121G=)
10g.74071204G>TCA2609715589VCLc.499+121G>T (n.499+121G>T)
n.331+28051G>T
n.457+121G>T
c.*254+121G>T (n.*254+121G>T)
gnomAD v4
10g.74071205T>ACA209692536VCLc.499+122T>A (n.499+122T>A)
n.331+28052T>A
n.457+122T>A
c.*254+122T>A (n.*254+122T>A)
dbSNP
10g.74071205T=CA1919890087VCLc.499+122T= (n.499+122T=)
n.331+28052T=
n.457+122T=
c.*254+122T= (n.*254+122T=)
10g.74071206C>ACA2609715590VCLc.499+123C>A (n.499+123C>A)
n.331+28053C>A
n.457+123C>A
c.*254+123C>A (n.*254+123C>A)
gnomAD v4
10g.74071206C>TCA2609715591VCLc.499+123C>T (n.499+123C>T)
n.331+28053C>T
n.457+123C>T
c.*254+123C>T (n.*254+123C>T)
gnomAD v4
10g.74071208G>ACA209692553VCLc.499+125G>A (n.499+125G>A)
n.331+28055G>A
n.457+125G>A
c.*254+125G>A (n.*254+125G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071208G=CA1919890089VCLc.499+125G= (n.499+125G=)
n.331+28055G=
n.457+125G=
c.*254+125G= (n.*254+125G=)
10g.74071208G>TCA2609715592VCLc.499+125G>T (n.499+125G>T)
n.331+28055G>T
n.457+125G>T
c.*254+125G>T (n.*254+125G>T)
gnomAD v4
10g.74071209C>ACA2609715593VCLc.499+126C>A (n.499+126C>A)
n.331+28056C>A
n.457+126C>A
c.*254+126C>A (n.*254+126C>A)
gnomAD v4
10g.74071209C=CA1919890090VCLc.499+126C= (n.499+126C=)
n.331+28056C=
n.457+126C=
c.*254+126C= (n.*254+126C=)
10g.74071209C>TCA929952118VCLc.499+126C>T (n.499+126C>T)
n.331+28056C>T
n.457+126C>T
c.*254+126C>T (n.*254+126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071210T>CCA2609715594VCLc.499+127T>C (n.499+127T>C)
n.331+28057T>C
n.457+127T>C
c.*254+127T>C (n.*254+127T>C)
gnomAD v4
10g.74071211C>ACA2609715598VCLc.499+128C>A (n.499+128C>A)
n.331+28058C>A
n.457+128C>A
c.*254+128C>A (n.*254+128C>A)
gnomAD v4
10g.74071211C>GCA2609715597VCLc.499+128C>G (n.499+128C>G)
n.331+28058C>G
n.457+128C>G
c.*254+128C>G (n.*254+128C>G)
gnomAD v4
10g.74071211C>TCA2513867432VCLc.499+128C>T (n.499+128C>T)
n.331+28058C>T
n.457+128C>T
c.*254+128C>T (n.*254+128C>T)
gnomAD v4
10g.74071211_74071212delinsCTCA1919890091VCLc.499+128_499+129delinsCT (n.499+128_499+129delinsCT)
n.331+28058_331+28059delinsCT
n.457+128_457+129delinsCT
c.*254+128_*254+129delinsCT (n.*254+128_*254+129delinsCT)
10g.74071212delCA209692555VCLc.499+129del (n.499+129del)
n.331+28059del
n.457+129del
c.*254+129del (n.*254+129del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071212T>ACA2609715599VCLc.499+129T>A (n.499+129T>A)
n.331+28059T>A
n.457+129T>A
c.*254+129T>A (n.*254+129T>A)
gnomAD v4
10g.74071213G>TCA2609715600VCLc.499+130G>T (n.499+130G>T)
n.331+28060G>T
n.457+130G>T
c.*254+130G>T (n.*254+130G>T)
gnomAD v4
10g.74071214T>CCA2609715601VCLc.499+131T>C (n.499+131T>C)
n.331+28061T>C
n.457+131T>C
c.*254+131T>C (n.*254+131T>C)
gnomAD v4
10g.74071216G>TCA2609715603VCLc.499+133G>T (n.499+133G>T)
n.331+28063G>T
n.457+133G>T
c.*254+133G>T (n.*254+133G>T)
gnomAD v4
10g.74071217A=CA1919890092VCLc.499+134A= (n.499+134A=)
n.331+28064A=
n.457+134A=
c.*254+134A= (n.*254+134A=)
10g.74071217A>TCA1919890093VCLc.499+134A>T (n.499+134A>T)
n.331+28064A>T
n.457+134A>T
c.*254+134A>T (n.*254+134A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071219G>TCA2609715604VCLc.499+136G>T (n.499+136G>T)
n.331+28066G>T
n.457+136G>T
c.*254+136G>T (n.*254+136G>T)
gnomAD v4
10g.74071220G>ACA2609715605VCLc.499+137G>A (n.499+137G>A)
n.331+28067G>A
n.457+137G>A
c.*254+137G>A (n.*254+137G>A)
gnomAD v4
10g.74071221A>TCA2609715606VCLc.499+138A>T (n.499+138A>T)
n.331+28068A>T
n.457+138A>T
c.*254+138A>T (n.*254+138A>T)
gnomAD v4
10g.74071222G>TCA2609715607VCLc.499+139G>T (n.499+139G>T)
n.331+28069G>T
n.457+139G>T
c.*254+139G>T (n.*254+139G>T)
gnomAD v4
10g.74071224T>CCA1919890096VCLc.499+141T>C (n.499+141T>C)
n.331+28071T>C
n.457+141T>C
c.*254+141T>C (n.*254+141T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071224T=CA1919890095VCLc.499+141T= (n.499+141T=)
n.331+28071T=
n.457+141T=
c.*254+141T= (n.*254+141T=)
10g.74071225G>ACA209692557VCLc.499+142G>A (n.499+142G>A)
n.331+28072G>A
n.457+142G>A
c.*254+142G>A (n.*254+142G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071225G=CA1919890097VCLc.499+142G= (n.499+142G=)
n.331+28072G=
n.457+142G=
c.*254+142G= (n.*254+142G=)
10g.74071225G>TCA2609715609VCLc.499+142G>T (n.499+142G>T)
n.331+28072G>T
n.457+142G>T
c.*254+142G>T (n.*254+142G>T)
gnomAD v4
10g.74071228G>ACA2588861724VCLc.499+145G>A (n.499+145G>A)
n.331+28075G>A
n.457+145G>A
c.*254+145G>A (n.*254+145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071228G>TCA2609715610VCLc.499+145G>T (n.499+145G>T)
n.331+28075G>T
n.457+145G>T
c.*254+145G>T (n.*254+145G>T)
gnomAD v4
10g.74071229C>ACA2609715612VCLc.499+146C>A (n.499+146C>A)
n.331+28076C>A
n.457+146C>A
c.*254+146C>A (n.*254+146C>A)
gnomAD v4
10g.74071231G>ACA2609715613VCLc.499+148G>A (n.499+148G>A)
n.331+28078G>A
n.457+148G>A
c.*254+148G>A (n.*254+148G>A)
gnomAD v4
10g.74071231G>CCA1919890100VCLc.499+148G>C (n.499+148G>C)
n.331+28078G>C
n.457+148G>C
c.*254+148G>C (n.*254+148G>C)
dbSNP
10g.74071231G=CA1919890099VCLc.499+148G= (n.499+148G=)
n.331+28078G=
n.457+148G=
c.*254+148G= (n.*254+148G=)
10g.74071231G>TCA2609715614VCLc.499+148G>T (n.499+148G>T)
n.331+28078G>T
n.457+148G>T
c.*254+148G>T (n.*254+148G>T)
gnomAD v4
10g.74071234C>ACA2609715615VCLc.499+151C>A (n.499+151C>A)
n.331+28081C>A
n.457+151C>A
c.*254+151C>A (n.*254+151C>A)
gnomAD v4
10g.74071234C=CA1919890101VCLc.499+151C= (n.499+151C=)
n.331+28081C=
n.457+151C=
c.*254+151C= (n.*254+151C=)
10g.74071234C>GCA209692569VCLc.499+151C>G (n.499+151C>G)
n.331+28081C>G
n.457+151C>G
c.*254+151C>G (n.*254+151C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071234C>TCA1919890103VCLc.499+151C>T (n.499+151C>T)
n.331+28081C>T
n.457+151C>T
c.*254+151C>T (n.*254+151C>T)
dbSNP
10g.74071235T>CCA1919890105VCLc.499+152T>C (n.499+152T>C)
n.331+28082T>C
n.457+152T>C
c.*254+152T>C (n.*254+152T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071235T=CA1919890104VCLc.499+152T= (n.499+152T=)
n.331+28082T=
n.457+152T=
c.*254+152T= (n.*254+152T=)
10g.74071237T>CCA929952120VCLc.499+154T>C (n.499+154T>C)
n.331+28084T>C
n.457+154T>C
c.*254+154T>C (n.*254+154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071237T>GCA15641372VCLc.499+154T>G (n.499+154T>G)
n.331+28084T>G
n.457+154T>G
c.*254+154T>G (n.*254+154T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071237T=CA1919890107VCLc.499+154T= (n.499+154T=)
n.331+28084T=
n.457+154T=
c.*254+154T= (n.*254+154T=)
10g.74071238G>TCA2556764865VCLc.499+155G>T (n.499+155G>T)
n.331+28085G>T
n.457+155G>T
c.*254+155G>T (n.*254+155G>T)
10g.74071241G>ACA668291925VCLc.499+158G>A (n.499+158G>A)
n.331+28088G>A
n.457+158G>A
c.*254+158G>A (n.*254+158G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071241G=CA1919890108VCLc.499+158G= (n.499+158G=)
n.331+28088G=
n.457+158G=
c.*254+158G= (n.*254+158G=)
10g.74071243G>ACA1919890110VCLc.499+160G>A (n.499+160G>A)
n.331+28090G>A
n.457+160G>A
c.*254+160G>A (n.*254+160G>A)
dbSNP
10g.74071243G=CA1919890109VCLc.499+160G= (n.499+160G=)
n.331+28090G=
n.457+160G=
c.*254+160G= (n.*254+160G=)
10g.74071244A>GCA653700073VCLc.499+161A>G (n.499+161A>G)
n.331+28091A>G
n.457+161A>G
c.*254+161A>G (n.*254+161A>G)
COSMIC
10g.74071247T>ACA209692577VCLc.499+164T>A (n.499+164T>A)
n.331+28094T>A
n.457+164T>A
c.*254+164T>A (n.*254+164T>A)
dbSNP
10g.74071247T=CA1919890112VCLc.499+164T= (n.499+164T=)
n.331+28094T=
n.457+164T=
c.*254+164T= (n.*254+164T=)
10g.74071249A>TCA2722309790VCLc.499+166A>T (n.499+166A>T)
n.331+28096A>T
n.457+166A>T
c.*254+166A>T (n.*254+166A>T)
dbSNP
10g.74071255T>CCA1919890114VCLc.499+172T>C (n.499+172T>C)
n.331+28102T>C
n.457+172T>C
c.*254+172T>C (n.*254+172T>C)
dbSNP
10g.74071255T=CA1919890113VCLc.499+172T= (n.499+172T=)
n.331+28102T=
n.457+172T=
c.*254+172T= (n.*254+172T=)
10g.74071256C>ACA2520740798VCLc.499+173C>A (n.499+173C>A)
n.331+28103C>A
n.457+173C>A
c.*254+173C>A (n.*254+173C>A)
10g.74071259G>ACA209692580VCLc.499+176G>A (n.499+176G>A)
n.331+28106G>A
n.457+176G>A
c.*254+176G>A (n.*254+176G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071259G=CA1919890115VCLc.499+176G= (n.499+176G=)
n.331+28106G=
n.457+176G=
c.*254+176G= (n.*254+176G=)
10g.74071261A=CA1919890117VCLc.499+178A= (n.499+178A=)
n.331+28108A=
n.457+178A=
c.*254+178A= (n.*254+178A=)
10g.74071261A>GCA209692584VCLc.499+178A>G (n.499+178A>G)
n.331+28108A>G
n.457+178A>G
c.*254+178A>G (n.*254+178A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched