Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74071065A=CA1919889995VCLc.481A= (p.Thr161=)
n.331+27912A=
n.439A=
c.*236A= (n.*236A=)
10g.74071065A>CCA377266768VCLc.481A>C (p.Thr161Pro)
n.331+27912A>C
n.439A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
gnomAD v4
10g.74071065A>GCA377266770VCLc.481A>G (p.Thr161Ala)
n.331+27912A>G
n.439A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.74071065A>TCA377266773VCLc.481A>T (p.Thr161Ser)
n.331+27912A>T
n.439A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
10g.74071066C>ACA377266776VCLc.482C>A (p.Thr161Lys)
n.331+27913C>A
n.440C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
10g.74071066C=CA1919889997VCLc.482C= (p.Thr161=)
n.331+27913C=
n.440C=
c.*237C= (n.*237C=)
10g.74071066C>GCA377266778VCLc.482C>G (p.Thr161Arg)
n.331+27913C>G
n.440C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071066C>TCA5562772VCLc.482C>T (p.Thr161Ile)
n.331+27913C>T
n.440C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071067A=CA1919889999VCLc.483A= (p.Thr161=)
n.331+27914A=
n.441A=
c.*238A= (n.*238A=)
10g.74071067A>CCA470166530VCLc.483A>C (p.Thr161=)
n.331+27914A>C
n.441A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
10g.74071067A>GCA5562773VCLc.483A>G (p.Thr161=)
n.331+27914A>G
n.441A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071067A>TCA470166531VCLc.483A>T (p.Thr161=)
n.331+27914A>T
n.441A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
10g.74071068A>CCA377266785VCLc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.331+27915A>C
n.442A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
10g.74071068A>GCA377266787VCLc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.331+27915A>G
n.442A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
10g.74071068A>TCA377266791VCLc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.331+27915A>T
n.442A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
10g.74071069A>CCA377266794VCLc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.331+27916A>C
n.443A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
10g.74071069A>GCA377266795VCLc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.331+27916A>G
n.443A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
gnomAD v4
10g.74071069A>TCA377266798VCLc.485A>T (p.Lys162Met)
n.331+27916A>T
n.443A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
10g.74071070G>ACA470166532VCLc.486G>A (p.Lys162=)
n.331+27917G>A
n.444G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
10g.74071070G>CCA377266811VCLc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.331+27917G>C
n.444G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071070G=CA1919890005VCLc.486G= (p.Lys162=)
n.331+27917G=
n.444G=
c.*241G= (n.*241G=)
10g.74071070G>TCA377266813VCLc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.331+27917G>T
n.444G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
ClinVar dbSNP
10g.74071071A>CCA377266815VCLc.487A>C (p.Asn163His)
n.331+27918A>C
n.445A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
10g.74071071A>GCA377266817VCLc.487A>G (p.Asn163Asp)
n.331+27918A>G
n.445A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071071A>TCA377266820VCLc.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.331+27918A>T
n.445A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
10g.74071072A>CCA377266823VCLc.488A>C (p.Asn163Thr)
n.331+27919A>C
n.446A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
10g.74071072A>GCA377266824VCLc.488A>G (p.Asn163Ser)
n.331+27919A>G
n.446A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
10g.74071072A>TCA377266825VCLc.488A>T (p.Asn163Ile)
n.331+27919A>T
n.446A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
10g.74071073T>ACA377266832VCLc.489T>A (p.Asn163Lys)
n.331+27920T>A
n.447T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
10g.74071073T>CCA470166533VCLc.489T>C (p.Asn163=)
n.331+27920T>C
n.447T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
10g.74071073T>GCA377266829VCLc.489T>G (p.Asn163Lys)
n.331+27920T>G
n.447T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
10g.74071074C>ACA377266835VCLc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.331+27921C>A
n.448C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
10g.74071074C>GCA377266839VCLc.490C>G (p.Leu164Val)
n.331+27921C>G
n.448C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
10g.74071074C>TCA377266837VCLc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.331+27921C>T
n.448C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
10g.74071075T>ACA377266842VCLc.491T>A (p.Leu164His)
n.331+27922T>A
n.449T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
10g.74071075T>CCA377266845VCLc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.331+27922T>C
n.449T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
10g.74071075T>GCA377266846VCLc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.331+27922T>G
n.449T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
10g.74071076T>ACA470166534VCLc.492T>A (p.Leu164=)
n.331+27923T>A
n.450T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
10g.74071076T>CCA470166535VCLc.492T>C (p.Leu164=)
n.331+27923T>C
n.450T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
10g.74071076T>GCA179597VCLc.492T>G (p.Leu164=)
n.331+27923T>G
n.450T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071076T=CA1919890012VCLc.492T= (p.Leu164=)
n.331+27923T=
n.450T=
c.*247T= (n.*247T=)
10g.74071077G>ACA377266851VCLc.493G>A (p.Gly165Arg)
n.331+27924G>A
n.451G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
10g.74071077G>CCA377266854VCLc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.331+27924G>C
n.451G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
gnomAD v4
10g.74071077G>TCA377266856VCLc.493G>T (p.Gly165Trp)
n.331+27924G>T
n.451G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
10g.74071078G>ACA377266860VCLc.494G>A (p.Gly165Glu)
n.331+27925G>A
n.452G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
gnomAD v4
10g.74071078G>CCA377266867VCLc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.331+27925G>C
n.452G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
10g.74071078G>TCA377266870VCLc.494G>T (p.Gly165Val)
n.331+27925G>T
n.452G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
10g.74071079G>ACA470166536VCLc.495G>A (p.Gly165=)
n.331+27926G>A
n.453G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
10g.74071079G>CCA470166537VCLc.495G>C (p.Gly165=)
n.331+27926G>C
n.453G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
10g.74071079G>TCA470166538VCLc.495G>T (p.Gly165=)
n.331+27926G>T
n.453G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
10g.74071080C>ACA377266874VCLc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.331+27927C>A
n.454C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
10g.74071080C=CA1919890017VCLc.496C= (p.Pro166=)
n.331+27927C=
n.454C=
c.*251C= (n.*251C=)
10g.74071080C>GCA377266876VCLc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.331+27927C>G
n.454C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
10g.74071080C>TCA377266879VCLc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.331+27927C>T
n.454C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071081C>ACA377266886VCLc.497C>A (p.Pro166Gln)
n.331+27928C>A
n.455C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
10g.74071081C=CA1919890019VCLc.497C= (p.Pro166=)
n.331+27928C=
n.455C=
c.*252C= (n.*252C=)
10g.74071081C>GCA377266881VCLc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.331+27928C>G
n.455C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
10g.74071081C>TCA377266884VCLc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.331+27928C>T
n.455C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
dbSNP
10g.74071082A=CA1919890021VCLc.498A= (p.Pro166=)
n.331+27929A=
n.456A=
c.*253A= (n.*253A=)
10g.74071082A>CCA470166539VCLc.498A>C (p.Pro166=)
n.331+27929A>C
n.456A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
10g.74071082A>GCA5562774VCLc.498A>G (p.Pro166=)
n.331+27929A>G
n.456A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071082A>TCA470166540VCLc.498A>T (p.Pro166=)
n.331+27929A>T
n.456A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
10g.74071083G>ACA377266891VCLc.499G>A (p.Gly167Arg)
n.331+27930G>A
n.457G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
10g.74071083G>CCA377266894VCLc.499G>C (p.Gly167Arg)
n.331+27930G>C
n.457G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071083G=CA1919890023VCLc.499G= (p.Gly167=)
n.331+27930G=
n.457G=
c.*254G= (n.*254G=)
10g.74071083G>TCA377266896VCLc.499G>T (p.Gly167Ter)
n.331+27930G>T
n.457G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
10g.74071084G>ACA377266899VCLc.499+1G>A (n.499+1G>A)
n.331+27931G>A
n.457+1G>A
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
10g.74071084G>CCA377266902VCLc.499+1G>C (n.499+1G>C)
n.331+27931G>C
n.457+1G>C
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
10g.74071084G>TCA377266905VCLc.499+1G>T (n.499+1G>T)
n.331+27931G>T
n.457+1G>T
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
10g.74071085T>ACA377266909VCLc.499+2T>A (n.499+2T>A)
n.331+27932T>A
n.457+2T>A
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
10g.74071085T>CCA377266912VCLc.499+2T>C (n.499+2T>C)
n.331+27932T>C
n.457+2T>C
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
10g.74071085T>GCA377266914VCLc.499+2T>G (n.499+2T>G)
n.331+27932T>G
n.457+2T>G
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
10g.74071087A=CA1919890025VCLc.499+4A= (n.499+4A=)
n.331+27934A=
n.457+4A=
c.*254+4A= (n.*254+4A=)
10g.74071087A>GCA929952083VCLc.499+4A>G (n.499+4A>G)
n.331+27934A>G
n.457+4A>G
c.*254+4A>G (n.*254+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071087_74071088insTCA1919890027VCLc.499+4_499+5insT (n.499+4_499+5insT)
n.331+27934_331+27935insT
n.457+4_457+5insT
c.*254+4_*254+5insT (n.*254+4_*254+5insT)
dbSNP
10g.74071088G>CCA658780791VCLc.499+5G>C (n.499+5G>C)
n.331+27935G>C
n.457+5G>C
c.*254+5G>C (n.*254+5G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071088G=CA1919890028VCLc.499+5G= (n.499+5G=)
n.331+27935G=
n.457+5G=
c.*254+5G= (n.*254+5G=)
10g.74071093A=CA1919890030VCLc.499+10A= (n.499+10A=)
n.331+27940A=
n.457+10A=
c.*254+10A= (n.*254+10A=)
10g.74071093A>CCA209692427VCLc.499+10A>C (n.499+10A>C)
n.331+27940A>C
n.457+10A>C
c.*254+10A>C (n.*254+10A>C)
dbSNP
10g.74071093A>GCA2609715510VCLc.499+10A>G (n.499+10A>G)
n.331+27940A>G
n.457+10A>G
c.*254+10A>G (n.*254+10A>G)
gnomAD v4
10g.74071093A>TCA594393669VCLc.499+10A>T (n.499+10A>T)
n.331+27940A>T
n.457+10A>T
c.*254+10A>T (n.*254+10A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071095C>ACA2697558476VCLc.499+12C>A (n.499+12C>A)
n.331+27942C>A
n.457+12C>A
c.*254+12C>A (n.*254+12C>A)
ClinVar
10g.74071096C=CA1919890032VCLc.499+13C= (n.499+13C=)
n.331+27943C=
n.457+13C=
c.*254+13C= (n.*254+13C=)
10g.74071096C>TCA5562775VCLc.499+13C>T (n.499+13C>T)
n.331+27943C>T
n.457+13C>T
c.*254+13C>T (n.*254+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071097A=CA1919890034VCLc.499+14A= (n.499+14A=)
n.331+27944A=
n.457+14A=
c.*254+14A= (n.*254+14A=)
10g.74071097A>CCA209692442VCLc.499+14A>C (n.499+14A>C)
n.331+27944A>C
n.457+14A>C
c.*254+14A>C (n.*254+14A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071097A>GCA594393675VCLc.499+14A>G (n.499+14A>G)
n.331+27944A>G
n.457+14A>G
c.*254+14A>G (n.*254+14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071098A>TCA2609715512VCLc.499+15A>T (n.499+15A>T)
n.331+27945A>T
n.457+15A>T
c.*254+15A>T (n.*254+15A>T)
gnomAD v4
10g.74071102C>ACA2609715513VCLc.499+19C>A (n.499+19C>A)
n.331+27949C>A
n.457+19C>A
c.*254+19C>A (n.*254+19C>A)
gnomAD v4
10g.74071102C=CA1919890035VCLc.499+19C= (n.499+19C=)
n.331+27949C=
n.457+19C=
c.*254+19C= (n.*254+19C=)
10g.74071102C>TCA5562776VCLc.499+19C>T (n.499+19C>T)
n.331+27949C>T
n.457+19C>T
c.*254+19C>T (n.*254+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071103T>ACA209692447VCLc.499+20T>A (n.499+20T>A)
n.331+27950T>A
n.457+20T>A
c.*254+20T>A (n.*254+20T>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071103T>CCA5562777VCLc.499+20T>C (n.499+20T>C)
n.331+27950T>C
n.457+20T>C
c.*254+20T>C (n.*254+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071103T=CA1919890037VCLc.499+20T= (n.499+20T=)
n.331+27950T=
n.457+20T=
c.*254+20T= (n.*254+20T=)
10g.74071104A=CA1919890038VCLc.499+21A= (n.499+21A=)
n.331+27951A=
n.457+21A=
c.*254+21A= (n.*254+21A=)
10g.74071104A>CCA5562778VCLc.499+21A>C (n.499+21A>C)
n.331+27951A>C
n.457+21A>C
c.*254+21A>C (n.*254+21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071104A>GCA5562779VCLc.499+21A>G (n.499+21A>G)
n.331+27951A>G
n.457+21A>G
c.*254+21A>G (n.*254+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071104A>TCA2609715515VCLc.499+21A>T (n.499+21A>T)
n.331+27951A>T
n.457+21A>T
c.*254+21A>T (n.*254+21A>T)
gnomAD v4
10g.74071105T>ACA2788548336VCLc.499+22T>A (n.499+22T>A)
n.331+27952T>A
n.457+22T>A
c.*254+22T>A (n.*254+22T>A)
10g.74071106A>GCA2609715517VCLc.499+23A>G (n.499+23A>G)
n.331+27953A>G
n.457+23A>G
c.*254+23A>G (n.*254+23A>G)
gnomAD v4
10g.74071107dupCA2609715516VCLc.499+24dup (n.499+24dup)
n.331+27954dup
n.457+24dup
c.*254+24dup (n.*254+24dup)
gnomAD v4
10g.74071107A>CCA2574585356VCLc.499+24A>C (n.499+24A>C)
n.331+27954A>C
n.457+24A>C
c.*254+24A>C (n.*254+24A>C)
10g.74071109A=CA1919890042VCLc.499+26A= (n.499+26A=)
n.331+27956A=
n.457+26A=
c.*254+26A= (n.*254+26A=)
10g.74071109A>GCA209692480VCLc.499+26A>G (n.499+26A>G)
n.331+27956A>G
n.457+26A>G
c.*254+26A>G (n.*254+26A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071110T>ACA2574585357VCLc.499+27T>A (n.499+27T>A)
n.331+27957T>A
n.457+27T>A
c.*254+27T>A (n.*254+27T>A)
gnomAD v4
10g.74071110T>CCA5562780VCLc.499+27T>C (n.499+27T>C)
n.331+27957T>C
n.457+27T>C
c.*254+27T>C (n.*254+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071110T>GCA2609715519VCLc.499+27T>G (n.499+27T>G)
n.331+27957T>G
n.457+27T>G
c.*254+27T>G (n.*254+27T>G)
gnomAD v4
10g.74071110T=CA1919890043VCLc.499+27T= (n.499+27T=)
n.331+27957T=
n.457+27T=
c.*254+27T= (n.*254+27T=)
10g.74071115delCA653700062VCLc.499+32del (n.499+32del)
n.331+27962del
n.457+32del
c.*254+32del (n.*254+32del)
COSMIC COSMIC
10g.74071111T>CCA5562781VCLc.499+28T>C (n.499+28T>C)
n.331+27958T>C
n.457+28T>C
c.*254+28T>C (n.*254+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071111T=CA1919890044VCLc.499+28T= (n.499+28T=)
n.331+27958T=
n.457+28T=
c.*254+28T= (n.*254+28T=)
10g.74071115T>ACA2609715520VCLc.499+32T>A (n.499+32T>A)
n.331+27962T>A
n.457+32T>A
c.*254+32T>A (n.*254+32T>A)
gnomAD v4
10g.74071117A=CA1919890046VCLc.499+34A= (n.499+34A=)
n.331+27964A=
n.457+34A=
c.*254+34A= (n.*254+34A=)
10g.74071117A>GCA929952089VCLc.499+34A>G (n.499+34A>G)
n.331+27964A>G
n.457+34A>G
c.*254+34A>G (n.*254+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071118G>CCA2506882504VCLc.499+35G>C (n.499+35G>C)
n.331+27965G>C
n.457+35G>C
c.*254+35G>C (n.*254+35G>C)
10g.74071119G>TCA2574585358VCLc.499+36G>T (n.499+36G>T)
n.331+27966G>T
n.457+36G>T
c.*254+36G>T (n.*254+36G>T)
gnomAD v4
10g.74071120A=CA1919890047VCLc.499+37A= (n.499+37A=)
n.331+27967A=
n.457+37A=
c.*254+37A= (n.*254+37A=)
10g.74071120A>TCA5562782VCLc.499+37A>T (n.499+37A>T)
n.331+27967A>T
n.457+37A>T
c.*254+37A>T (n.*254+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071121T>CCA594393686VCLc.499+38T>C (n.499+38T>C)
n.331+27968T>C
n.457+38T>C
c.*254+38T>C (n.*254+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071121T=CA1919890048VCLc.499+38T= (n.499+38T=)
n.331+27968T=
n.457+38T=
c.*254+38T= (n.*254+38T=)
10g.74071123G>ACA5562783VCLc.499+40G>A (n.499+40G>A)
n.331+27970G>A
n.457+40G>A
c.*254+40G>A (n.*254+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071123G=CA1919890049VCLc.499+40G= (n.499+40G=)
n.331+27970G=
n.457+40G=
c.*254+40G= (n.*254+40G=)
10g.74071124T>CCA209692490VCLc.499+41T>C (n.499+41T>C)
n.331+27971T>C
n.457+41T>C
c.*254+41T>C (n.*254+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071124T=CA1919890050VCLc.499+41T= (n.499+41T=)
n.331+27971T=
n.457+41T=
c.*254+41T= (n.*254+41T=)
10g.74071125C>ACA2609715522VCLc.499+42C>A (n.499+42C>A)
n.331+27972C>A
n.457+42C>A
c.*254+42C>A (n.*254+42C>A)
gnomAD v4
10g.74071125C=CA1919890053VCLc.499+42C= (n.499+42C=)
n.331+27972C=
n.457+42C=
c.*254+42C= (n.*254+42C=)
10g.74071125C>GCA5562784VCLc.499+42C>G (n.499+42C>G)
n.331+27972C>G
n.457+42C>G
c.*254+42C>G (n.*254+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74071125C>TCA1919890052VCLc.499+42C>T (n.499+42C>T)
n.331+27972C>T
n.457+42C>T
c.*254+42C>T (n.*254+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071126delCA2609715521VCLc.499+43del (n.499+43del)
n.331+27973del
n.457+43del
c.*254+43del (n.*254+43del)
gnomAD v4
10g.74071126C>ACA2574585359VCLc.499+43C>A (n.499+43C>A)
n.331+27973C>A
n.457+43C>A
c.*254+43C>A (n.*254+43C>A)
10g.74071128T>CCA594393688VCLc.499+45T>C (n.499+45T>C)
n.331+27975T>C
n.457+45T>C
c.*254+45T>C (n.*254+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071128T=CA1919890055VCLc.499+45T= (n.499+45T=)
n.331+27975T=
n.457+45T=
c.*254+45T= (n.*254+45T=)
10g.74071129G=CA1919890056VCLc.499+46G= (n.499+46G=)
n.331+27976G=
n.457+46G=
c.*254+46G= (n.*254+46G=)
10g.74071129G>TCA209692504VCLc.499+46G>T (n.499+46G>T)
n.331+27976G>T
n.457+46G>T
c.*254+46G>T (n.*254+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071131T>GCA913489442VCLc.499+48T>G (n.499+48T>G)
n.331+27978T>G
n.457+48T>G
c.*254+48T>G (n.*254+48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071131T=CA1919890057VCLc.499+48T= (n.499+48T=)
n.331+27978T=
n.457+48T=
c.*254+48T= (n.*254+48T=)
10g.74071132G>ACA2574585360VCLc.499+49G>A (n.499+49G>A)
n.331+27979G>A
n.457+49G>A
c.*254+49G>A (n.*254+49G>A)
10g.74071133G>ACA2574585361VCLc.499+50G>A (n.499+50G>A)
n.331+27980G>A
n.457+50G>A
c.*254+50G>A (n.*254+50G>A)
10g.74071133G>CCA2609715524VCLc.499+50G>C (n.499+50G>C)
n.331+27980G>C
n.457+50G>C
c.*254+50G>C (n.*254+50G>C)
gnomAD v4
10g.74071134A=CA1919890059VCLc.499+51A= (n.499+51A=)
n.331+27981A=
n.457+51A=
c.*254+51A= (n.*254+51A=)
10g.74071134A>CCA209692507VCLc.499+51A>C (n.499+51A>C)
n.331+27981A>C
n.457+51A>C
c.*254+51A>C (n.*254+51A>C)
dbSNP
10g.74071135G>ACA2609715525VCLc.499+52G>A (n.499+52G>A)
n.331+27982G>A
n.457+52G>A
c.*254+52G>A (n.*254+52G>A)
gnomAD v4
10g.74071136C>ACA2574585362VCLc.499+53C>A (n.499+53C>A)
n.331+27983C>A
n.457+53C>A
c.*254+53C>A (n.*254+53C>A)
10g.74071136C=CA1919890060VCLc.499+53C= (n.499+53C=)
n.331+27983C=
n.457+53C=
c.*254+53C= (n.*254+53C=)
10g.74071136C>GCA209692509VCLc.499+53C>G (n.499+53C>G)
n.331+27983C>G
n.457+53C>G
c.*254+53C>G (n.*254+53C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071137delCA2609715526VCLc.499+54del (n.499+54del)
n.331+27984del
n.457+54del
c.*254+54del (n.*254+54del)
gnomAD v4
10g.74071137C>ACA2609715528VCLc.499+54C>A (n.499+54C>A)
n.331+27984C>A
n.457+54C>A
c.*254+54C>A (n.*254+54C>A)
gnomAD v4
10g.74071137C>TCA2609715529VCLc.499+54C>T (n.499+54C>T)
n.331+27984C>T
n.457+54C>T
c.*254+54C>T (n.*254+54C>T)
gnomAD v4
10g.74071140A=CA1919890062VCLc.499+57A= (n.499+57A=)
n.331+27987A=
n.457+57A=
c.*254+57A= (n.*254+57A=)
10g.74071140A>CCA594393690VCLc.499+57A>C (n.499+57A>C)
n.331+27987A>C
n.457+57A>C
c.*254+57A>C (n.*254+57A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071142delCA2609715533VCLc.499+59del (n.499+59del)
n.331+27989del
n.457+59del
c.*254+59del (n.*254+59del)
gnomAD v4
10g.74071142_74071148dupCA209692512VCLc.499+59_499+65dup (n.499+59_499+65dup)
n.331+27989_331+27995dup
n.457+59_457+65dup
c.*254+59_*254+65dup (n.*254+59_*254+65dup)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071142G>TCA2788548337VCLc.499+59G>T (n.499+59G>T)
n.331+27989G>T
n.457+59G>T
c.*254+59G>T (n.*254+59G>T)
10g.74071144A>GCA2574585363VCLc.499+61A>G (n.499+61A>G)
n.331+27991A>G
n.457+61A>G
c.*254+61A>G (n.*254+61A>G)
10g.74071144_74071145insGCA2574585364VCLc.499+61_499+62insG (n.499+61_499+62insG)
n.331+27991_331+27992insG
n.457+61_457+62insG
c.*254+61_*254+62insG (n.*254+61_*254+62insG)
10g.74071145A>GCA2788548338VCLc.499+62A>G (n.499+62A>G)
n.331+27992A>G
n.457+62A>G
c.*254+62A>G (n.*254+62A>G)
10g.74071146G>ACA2574585365VCLc.499+63G>A (n.499+63G>A)
n.331+27993G>A
n.457+63G>A
c.*254+63G>A (n.*254+63G>A)
10g.74071148G>ACA2574585366VCLc.499+65G>A (n.499+65G>A)
n.331+27995G>A
n.457+65G>A
c.*254+65G>A (n.*254+65G>A)
gnomAD v4
10g.74071148G>TCA2609715534VCLc.499+65G>T (n.499+65G>T)
n.331+27995G>T
n.457+65G>T
c.*254+65G>T (n.*254+65G>T)
gnomAD v4
10g.74071149T>CCA2609715535VCLc.499+66T>C (n.499+66T>C)
n.331+27996T>C
n.457+66T>C
c.*254+66T>C (n.*254+66T>C)
gnomAD v4
10g.74071150A=CA1919890064VCLc.499+67A= (n.499+67A=)
n.331+27997A=
n.457+67A=
c.*254+67A= (n.*254+67A=)
10g.74071150A>CCA2574585367VCLc.499+67A>C (n.499+67A>C)
n.331+27997A>C
n.457+67A>C
c.*254+67A>C (n.*254+67A>C)
10g.74071151C>ACA2609715537VCLc.499+68C>A (n.499+68C>A)
n.331+27998C>A
n.457+68C>A
c.*254+68C>A (n.*254+68C>A)
gnomAD v4
10g.74071153dupCA668291908VCLc.499+70dup (n.499+70dup)
n.331+28000dup
n.457+70dup
c.*254+70dup (n.*254+70dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071152C>GCA2609715539VCLc.499+69C>G (n.499+69C>G)
n.331+27999C>G
n.457+69C>G
c.*254+69C>G (n.*254+69C>G)
gnomAD v4
10g.74071153C>ACA2574585369VCLc.499+70C>A (n.499+70C>A)
n.331+28000C>A
n.457+70C>A
c.*254+70C>A (n.*254+70C>A)
10g.74071153C>GCA2574585368VCLc.499+70C>G (n.499+70C>G)
n.331+28000C>G
n.457+70C>G
c.*254+70C>G (n.*254+70C>G)
gnomAD v4
10g.74071153C>TCA2609715541VCLc.499+70C>T (n.499+70C>T)
n.331+28000C>T
n.457+70C>T
c.*254+70C>T (n.*254+70C>T)
gnomAD v4
10g.74071154T>CCA668291911VCLc.499+71T>C (n.499+71T>C)
n.331+28001T>C
n.457+71T>C
c.*254+71T>C (n.*254+71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071154T=CA1919890065VCLc.499+71T= (n.499+71T=)
n.331+28001T=
n.457+71T=
c.*254+71T= (n.*254+71T=)
10g.74071155C>ACA209692518VCLc.499+72C>A (n.499+72C>A)
n.331+28002C>A
n.457+72C>A
c.*254+72C>A (n.*254+72C>A)
dbSNP
10g.74071155C=CA1919890067VCLc.499+72C= (n.499+72C=)
n.331+28002C=
n.457+72C=
c.*254+72C= (n.*254+72C=)
10g.74071155C>GCA668291914VCLc.499+72C>G (n.499+72C>G)
n.331+28002C>G
n.457+72C>G
c.*254+72C>G (n.*254+72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071155C>TCA2574585370VCLc.499+72C>T (n.499+72C>T)
n.331+28002C>T
n.457+72C>T
c.*254+72C>T (n.*254+72C>T)
10g.74071156T>CCA2609715544VCLc.499+73T>C (n.499+73T>C)
n.331+28003T>C
n.457+73T>C
c.*254+73T>C (n.*254+73T>C)
gnomAD v4
10g.74071156T>GCA2609715545VCLc.499+73T>G (n.499+73T>G)
n.331+28003T>G
n.457+73T>G
c.*254+73T>G (n.*254+73T>G)
gnomAD v4
10g.74071157T>GCA2609715546VCLc.499+74T>G (n.499+74T>G)
n.331+28004T>G
n.457+74T>G
c.*254+74T>G (n.*254+74T>G)
gnomAD v4
10g.74071159_74071173dupCA2609715548VCLc.499+76_499+90dup (n.499+76_499+90dup)
n.331+28006_331+28020dup
n.457+76_457+90dup
c.*254+76_*254+90dup (n.*254+76_*254+90dup)
gnomAD v4
10g.74071160T>CCA2574585371VCLc.499+77T>C (n.499+77T>C)
n.331+28007T>C
n.457+77T>C
c.*254+77T>C (n.*254+77T>C)
gnomAD v4
10g.74071161A>CCA2574585372VCLc.499+78A>C (n.499+78A>C)
n.331+28008A>C
n.457+78A>C
c.*254+78A>C (n.*254+78A>C)
10g.74071161A>TCA2609715550VCLc.499+78A>T (n.499+78A>T)
n.331+28008A>T
n.457+78A>T
c.*254+78A>T (n.*254+78A>T)
gnomAD v4
10g.74071162C>ACA2609715551VCLc.499+79C>A (n.499+79C>A)
n.331+28009C>A
n.457+79C>A
c.*254+79C>A (n.*254+79C>A)
gnomAD v4
10g.74071163T>GCA2609715553VCLc.499+80T>G (n.499+80T>G)
n.331+28010T>G
n.457+80T>G
c.*254+80T>G (n.*254+80T>G)
gnomAD v4
10g.74071167dupCA2574585373VCLc.499+84dup (n.499+84dup)
n.331+28014dup
n.457+84dup
c.*254+84dup (n.*254+84dup)
10g.74071167delCA2609715552VCLc.499+84del (n.499+84del)
n.331+28014del
n.457+84del
c.*254+84del (n.*254+84del)
gnomAD v4
10g.74071164T>GCA1919890069VCLc.499+81T>G (n.499+81T>G)
n.331+28011T>G
n.457+81T>G
c.*254+81T>G (n.*254+81T>G)
dbSNP
10g.74071164T=CA1919890068VCLc.499+81T= (n.499+81T=)
n.331+28011T=
n.457+81T=
c.*254+81T= (n.*254+81T=)

Number of alleles fetched