Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74071028A>CCA470166498VCLc.444A>C (p.Ala148=)
n.331+27875A>C
n.402A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
10g.74071028A>GCA470166497VCLc.444A>G (p.Ala148=)
n.331+27875A>G
n.402A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
10g.74071028A>TCA470166499VCLc.444A>T (p.Ala148=)
n.331+27875A>T
n.402A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
10g.74071029G>ACA377266536VCLc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.331+27876G>A
n.403G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071029G>CCA377266542VCLc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.331+27876G>C
n.403G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
10g.74071029G>TCA377266539VCLc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.331+27876G>T
n.403G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
10g.74071030A>CCA377266544VCLc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.331+27877A>C
n.404A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
10g.74071030A>GCA377266546VCLc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.331+27877A>G
n.404A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
10g.74071030A>TCA377266547VCLc.446A>T (p.Glu149Val)
n.331+27877A>T
n.404A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
10g.74071031G>ACA470166501VCLc.447G>A (p.Glu149=)
n.331+27878G>A
n.405G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
gnomAD v4
10g.74071031G>CCA377266550VCLc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.331+27878G>C
n.405G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
10g.74071031G>TCA377266552VCLc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.331+27878G>T
n.405G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
10g.74071032G>ACA377266554VCLc.448G>A (p.Val150Met)
n.331+27879G>A
n.406G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
gnomAD v4
10g.74071032G>CCA377266557VCLc.448G>C (p.Val150Leu)
n.331+27879G>C
n.406G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
10g.74071032G>TCA377266559VCLc.448G>T (p.Val150Leu)
n.331+27879G>T
n.406G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
ClinVar
10g.74071033T>ACA377266562VCLc.449T>A (p.Val150Glu)
n.331+27880T>A
n.407T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
10g.74071033T>CCA377266564VCLc.449T>C (p.Val150Ala)
n.331+27880T>C
n.407T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
10g.74071033T>GCA377266566VCLc.449T>G (p.Val150Gly)
n.331+27880T>G
n.407T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
10g.74071034G>ACA470166505VCLc.450G>A (p.Val150=)
n.331+27881G>A
n.408G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
10g.74071034G>CCA470166507VCLc.450G>C (p.Val150=)
n.331+27881G>C
n.408G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
10g.74071034G>TCA470166506VCLc.450G>T (p.Val150=)
n.331+27881G>T
n.408G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
10g.74071035delCA2609715491VCLc.451del (p.Val151TrpfsTer18)
n.331+27882del
n.409del
c.*206del (n.*206del)
gnomAD v4
10g.74071035G>ACA377266567VCLc.451G>A (p.Val151Met)
n.331+27882G>A
n.409G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
gnomAD v4
10g.74071035G>CCA377266573VCLc.451G>C (p.Val151Leu)
n.331+27882G>C
n.409G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
10g.74071035G>TCA377266569VCLc.451G>T (p.Val151Leu)
n.331+27882G>T
n.409G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
ClinVar
10g.74071036T>ACA377266576VCLc.452T>A (p.Val151Glu)
n.331+27883T>A
n.410T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
10g.74071036T>CCA377266579VCLc.452T>C (p.Val151Ala)
n.331+27883T>C
n.410T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
10g.74071036T>GCA377266581VCLc.452T>G (p.Val151Gly)
n.331+27883T>G
n.410T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
10g.74071037G>ACA470166508VCLc.453G>A (p.Val151=)
n.331+27884G>A
n.411G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071037G>CCA5562769VCLc.453G>C (p.Val151=)
n.331+27884G>C
n.411G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071037G=CA1919889963VCLc.453G= (p.Val151=)
n.331+27884G=
n.411G=
c.*208G= (n.*208G=)
10g.74071037G>TCA470166509VCLc.453G>T (p.Val151=)
n.331+27884G>T
n.411G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
10g.74071038G>ACA377266587VCLc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.331+27885G>A
n.412G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
10g.74071038G>CCA377266589VCLc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.331+27885G>C
n.412G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
10g.74071038G>TCA377266591VCLc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.331+27885G>T
n.412G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
10g.74071039A=CA1919889968VCLc.455A= (p.Glu152=)
n.331+27886A=
n.413A=
c.*210A= (n.*210A=)
10g.74071039A>CCA377266594VCLc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.331+27886A>C
n.413A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
10g.74071039A>GCA5562770VCLc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.331+27886A>G
n.413A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071039A>TCA377266598VCLc.455A>T (p.Glu152Val)
n.331+27886A>T
n.413A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
10g.74071040G>ACA470166513VCLc.456G>A (p.Glu152=)
n.331+27887G>A
n.414G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
10g.74071040G>CCA377266600VCLc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.331+27887G>C
n.414G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
10g.74071040G>TCA377266601VCLc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.331+27887G>T
n.414G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
10g.74071041A=CA1919889973VCLc.457A= (p.Thr153=)
n.331+27888A=
n.415A=
c.*212A= (n.*212A=)
10g.74071041A>CCA209692406VCLc.457A>C (p.Thr153Pro)
n.331+27888A>C
n.415A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071041A>GCA377266604VCLc.457A>G (p.Thr153Ala)
n.331+27888A>G
n.415A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
10g.74071041A>TCA377266607VCLc.457A>T (p.Thr153Ser)
n.331+27888A>T
n.415A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
10g.74071042C>ACA377266611VCLc.458C>A (p.Thr153Asn)
n.331+27889C>A
n.416C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
10g.74071042C=CA1919889979VCLc.458C= (p.Thr153=)
n.331+27889C=
n.416C=
c.*213C= (n.*213C=)
10g.74071042C>GCA377266613VCLc.458C>G (p.Thr153Ser)
n.331+27889C>G
n.416C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
10g.74071042C>TCA377266616VCLc.458C>T (p.Thr153Ile)
n.331+27889C>T
n.416C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.74071043T>ACA470166517VCLc.459T>A (p.Thr153=)
n.331+27890T>A
n.417T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
10g.74071043T>CCA470166515VCLc.459T>C (p.Thr153=)
n.331+27890T>C
n.417T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
gnomAD v4
10g.74071043T>GCA470166516VCLc.459T>G (p.Thr153=)
n.331+27890T>G
n.417T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
10g.74071044A=CA1919889984VCLc.460A= (p.Met154=)
n.331+27891A=
n.418A=
c.*215A= (n.*215A=)
10g.74071044A>CCA377266620VCLc.460A>C (p.Met154Leu)
n.331+27891A>C
n.418A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071044A>GCA377266622VCLc.460A>G (p.Met154Val)
n.331+27891A>G
n.418A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
gnomAD v4
10g.74071044A>TCA377266630VCLc.460A>T (p.Met154Leu)
n.331+27891A>T
n.418A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
10g.74071045T>ACA377266633VCLc.461T>A (p.Met154Lys)
n.331+27892T>A
n.419T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
10g.74071045T>CCA377266636VCLc.461T>C (p.Met154Thr)
n.331+27892T>C
n.419T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071045T>GCA377266638VCLc.461T>G (p.Met154Arg)
n.331+27892T>G
n.419T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
10g.74071046G>ACA377266641VCLc.462G>A (p.Met154Ile)
n.331+27893G>A
n.420G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
10g.74071046G>CCA377266643VCLc.462G>C (p.Met154Ile)
n.331+27893G>C
n.420G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
10g.74071046G>TCA377266646VCLc.462G>T (p.Met154Ile)
n.331+27893G>T
n.420G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
10g.74071047G>ACA377266651VCLc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.331+27894G>A
n.421G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
gnomAD v4
10g.74071047G>CCA377266660VCLc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.331+27894G>C
n.421G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
10g.74071047G>TCA377266648VCLc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.331+27894G>T
n.421G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
10g.74071048A>CCA377266665VCLc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.331+27895A>C
n.422A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
10g.74071048A>GCA377266663VCLc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.331+27895A>G
n.422A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
10g.74071048A>TCA377266668VCLc.464A>T (p.Glu155Val)
n.331+27895A>T
n.422A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
10g.74071049A>CCA377266671VCLc.465A>C (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>C
n.423A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
10g.74071049A>GCA470166518VCLc.465A>G (p.Glu155=)
n.331+27896A>G
n.423A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
10g.74071049A>TCA377266673VCLc.465A>T (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>T
n.423A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
10g.74071050G>ACA377266677VCLc.466G>A (p.Asp156Asn)
n.331+27897G>A
n.424G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
10g.74071050G>CCA377266681VCLc.466G>C (p.Asp156His)
n.331+27897G>C
n.424G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
10g.74071050G>TCA377266683VCLc.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.331+27897G>T
n.424G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071051A>CCA377266686VCLc.467A>C (p.Asp156Ala)
n.331+27898A>C
n.425A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
10g.74071051A>GCA377266689VCLc.467A>G (p.Asp156Gly)
n.331+27898A>G
n.425A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
10g.74071051A>TCA377266690VCLc.467A>T (p.Asp156Val)
n.331+27898A>T
n.425A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
10g.74071052T>ACA377266693VCLc.468T>A (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>A
n.426T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
10g.74071052T>CCA470166519VCLc.468T>C (p.Asp156=)
n.331+27899T>C
n.426T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
10g.74071052T>GCA377266696VCLc.468T>G (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>G
n.426T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
10g.74071052_74071053insATTCCAAAATTCCCA2538402348VCLc.468_469insATTCCAAAATTCC (p.Leu157IlefsTer18)
n.331+27899_331+27900insATTCCAAAATTCC
n.426_427insATTCCAAAATTCC
c.*223_*224insATTCCAAAATTCC (n.*223_*224insATTCCAAAATTCC)
10g.74071053T>ACA377266700VCLc.469T>A (p.Leu157Met)
n.331+27900T>A
n.427T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
gnomAD v4
10g.74071053T>CCA470166520VCLc.469T>C (p.Leu157=)
n.331+27900T>C
n.427T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
10g.74071053T>GCA377266704VCLc.469T>G (p.Leu157Val)
n.331+27900T>G
n.427T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
10g.74071054T>ACA377266711VCLc.470T>A (p.Leu157Ter)
n.331+27901T>A
n.428T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
10g.74071054T>CCA377266707VCLc.470T>C (p.Leu157Ser)
n.331+27901T>C
n.428T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
10g.74071054T>GCA377266709VCLc.470T>G (p.Leu157Trp)
n.331+27901T>G
n.428T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
10g.74071055G>ACA470166521VCLc.471G>A (p.Leu157=)
n.331+27902G>A
n.429G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
gnomAD v4
10g.74071055G>CCA377266714VCLc.471G>C (p.Leu157Phe)
n.331+27902G>C
n.429G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
10g.74071055G>TCA377266717VCLc.471G>T (p.Leu157Phe)
n.331+27902G>T
n.429G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
10g.74071056G>ACA377266719VCLc.472G>A (p.Val158Ile)
n.331+27903G>A
n.430G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071056G>CCA377266721VCLc.472G>C (p.Val158Leu)
n.331+27903G>C
n.430G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
10g.74071056G=CA1919889988VCLc.472G= (p.Val158=)
n.331+27903G=
n.430G=
c.*227G= (n.*227G=)
10g.74071056G>TCA5562771VCLc.472G>T (p.Val158Phe)
n.331+27903G>T
n.430G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071057T>ACA377266724VCLc.473T>A (p.Val158Asp)
n.331+27904T>A
n.431T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071057T>CCA377266725VCLc.473T>C (p.Val158Ala)
n.331+27904T>C
n.431T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
10g.74071057T>GCA377266726VCLc.473T>G (p.Val158Gly)
n.331+27904T>G
n.431T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
dbSNP
10g.74071057T=CA1919889993VCLc.473T= (p.Val158=)
n.331+27904T=
n.431T=
c.*228T= (n.*228T=)
10g.74071058C>ACA470166524VCLc.474C>A (p.Val158=)
n.331+27905C>A
n.432C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
gnomAD v4
10g.74071058C>GCA470166525VCLc.474C>G (p.Val158=)
n.331+27905C>G
n.432C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
10g.74071058C>TCA470166523VCLc.474C>T (p.Val158=)
n.331+27905C>T
n.432C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
10g.74071059A>CCA377266730VCLc.475A>C (p.Thr159Pro)
n.331+27906A>C
n.433A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
10g.74071059A>GCA377266732VCLc.475A>G (p.Thr159Ala)
n.331+27906A>G
n.433A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
10g.74071059A>TCA377266734VCLc.475A>T (p.Thr159Ser)
n.331+27906A>T
n.433A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
10g.74071060C>ACA377266740VCLc.476C>A (p.Thr159Asn)
n.331+27907C>A
n.434C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
10g.74071060C>GCA377266742VCLc.476C>G (p.Thr159Ser)
n.331+27907C>G
n.434C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
10g.74071060C>TCA377266737VCLc.476C>T (p.Thr159Ile)
n.331+27907C>T
n.434C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
10g.74071061T>ACA470166526VCLc.477T>A (p.Thr159=)
n.331+27908T>A
n.435T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
10g.74071061T>CCA470166527VCLc.477T>C (p.Thr159=)
n.331+27908T>C
n.435T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
10g.74071061T>GCA470166528VCLc.477T>G (p.Thr159=)
n.331+27908T>G
n.435T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
10g.74071062T>ACA377266744VCLc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.331+27909T>A
n.436T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
10g.74071062T>CCA377266746VCLc.478T>C (p.Tyr160His)
n.331+27909T>C
n.436T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
10g.74071062T>GCA377266749VCLc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.331+27909T>G
n.436T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
10g.74071063A>CCA377266751VCLc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.331+27910A>C
n.437A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
10g.74071063A>GCA377266754VCLc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.331+27910A>G
n.437A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
10g.74071063A>TCA377266757VCLc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.331+27910A>T
n.437A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
10g.74071064C>ACA377266760VCLc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.331+27911C>A
n.438C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
10g.74071064C>GCA377266761VCLc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.331+27911C>G
n.438C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
10g.74071064C>TCA470166529VCLc.480C>T (p.Tyr160=)
n.331+27911C>T
n.438C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
ClinVar dbSNP
10g.74071065A=CA1919889995VCLc.481A= (p.Thr161=)
n.331+27912A=
n.439A=
c.*236A= (n.*236A=)
10g.74071065A>CCA377266768VCLc.481A>C (p.Thr161Pro)
n.331+27912A>C
n.439A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
gnomAD v4
10g.74071065A>GCA377266770VCLc.481A>G (p.Thr161Ala)
n.331+27912A>G
n.439A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.74071065A>TCA377266773VCLc.481A>T (p.Thr161Ser)
n.331+27912A>T
n.439A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
10g.74071066C>ACA377266776VCLc.482C>A (p.Thr161Lys)
n.331+27913C>A
n.440C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
10g.74071066C=CA1919889997VCLc.482C= (p.Thr161=)
n.331+27913C=
n.440C=
c.*237C= (n.*237C=)
10g.74071066C>GCA377266778VCLc.482C>G (p.Thr161Arg)
n.331+27913C>G
n.440C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071066C>TCA5562772VCLc.482C>T (p.Thr161Ile)
n.331+27913C>T
n.440C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071067A=CA1919889999VCLc.483A= (p.Thr161=)
n.331+27914A=
n.441A=
c.*238A= (n.*238A=)
10g.74071067A>CCA470166530VCLc.483A>C (p.Thr161=)
n.331+27914A>C
n.441A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
10g.74071067A>GCA5562773VCLc.483A>G (p.Thr161=)
n.331+27914A>G
n.441A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071067A>TCA470166531VCLc.483A>T (p.Thr161=)
n.331+27914A>T
n.441A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
10g.74071068A>CCA377266785VCLc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.331+27915A>C
n.442A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
10g.74071068A>GCA377266787VCLc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.331+27915A>G
n.442A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
10g.74071068A>TCA377266791VCLc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.331+27915A>T
n.442A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
10g.74071069A>CCA377266794VCLc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.331+27916A>C
n.443A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
10g.74071069A>GCA377266795VCLc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.331+27916A>G
n.443A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
gnomAD v4
10g.74071069A>TCA377266798VCLc.485A>T (p.Lys162Met)
n.331+27916A>T
n.443A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
10g.74071070G>ACA470166532VCLc.486G>A (p.Lys162=)
n.331+27917G>A
n.444G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
10g.74071070G>CCA377266811VCLc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.331+27917G>C
n.444G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071070G=CA1919890005VCLc.486G= (p.Lys162=)
n.331+27917G=
n.444G=
c.*241G= (n.*241G=)
10g.74071070G>TCA377266813VCLc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.331+27917G>T
n.444G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
ClinVar dbSNP
10g.74071071A>CCA377266815VCLc.487A>C (p.Asn163His)
n.331+27918A>C
n.445A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
10g.74071071A>GCA377266817VCLc.487A>G (p.Asn163Asp)
n.331+27918A>G
n.445A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071071A>TCA377266820VCLc.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.331+27918A>T
n.445A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
10g.74071072A>CCA377266823VCLc.488A>C (p.Asn163Thr)
n.331+27919A>C
n.446A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
10g.74071072A>GCA377266824VCLc.488A>G (p.Asn163Ser)
n.331+27919A>G
n.446A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
10g.74071072A>TCA377266825VCLc.488A>T (p.Asn163Ile)
n.331+27919A>T
n.446A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
10g.74071073T>ACA377266832VCLc.489T>A (p.Asn163Lys)
n.331+27920T>A
n.447T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
10g.74071073T>CCA470166533VCLc.489T>C (p.Asn163=)
n.331+27920T>C
n.447T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
10g.74071073T>GCA377266829VCLc.489T>G (p.Asn163Lys)
n.331+27920T>G
n.447T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
10g.74071074C>ACA377266835VCLc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.331+27921C>A
n.448C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
10g.74071074C>GCA377266839VCLc.490C>G (p.Leu164Val)
n.331+27921C>G
n.448C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
10g.74071074C>TCA377266837VCLc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.331+27921C>T
n.448C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
10g.74071075T>ACA377266842VCLc.491T>A (p.Leu164His)
n.331+27922T>A
n.449T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
10g.74071075T>CCA377266845VCLc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.331+27922T>C
n.449T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
10g.74071075T>GCA377266846VCLc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.331+27922T>G
n.449T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
10g.74071076T>ACA470166534VCLc.492T>A (p.Leu164=)
n.331+27923T>A
n.450T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
10g.74071076T>CCA470166535VCLc.492T>C (p.Leu164=)
n.331+27923T>C
n.450T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
10g.74071076T>GCA179597VCLc.492T>G (p.Leu164=)
n.331+27923T>G
n.450T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071076T=CA1919890012VCLc.492T= (p.Leu164=)
n.331+27923T=
n.450T=
c.*247T= (n.*247T=)
10g.74071077G>ACA377266851VCLc.493G>A (p.Gly165Arg)
n.331+27924G>A
n.451G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
10g.74071077G>CCA377266854VCLc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.331+27924G>C
n.451G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
gnomAD v4
10g.74071077G>TCA377266856VCLc.493G>T (p.Gly165Trp)
n.331+27924G>T
n.451G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
10g.74071078G>ACA377266860VCLc.494G>A (p.Gly165Glu)
n.331+27925G>A
n.452G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
gnomAD v4
10g.74071078G>CCA377266867VCLc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.331+27925G>C
n.452G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
10g.74071078G>TCA377266870VCLc.494G>T (p.Gly165Val)
n.331+27925G>T
n.452G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
10g.74071079G>ACA470166536VCLc.495G>A (p.Gly165=)
n.331+27926G>A
n.453G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
10g.74071079G>CCA470166537VCLc.495G>C (p.Gly165=)
n.331+27926G>C
n.453G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
10g.74071079G>TCA470166538VCLc.495G>T (p.Gly165=)
n.331+27926G>T
n.453G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
10g.74071080C>ACA377266874VCLc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.331+27927C>A
n.454C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
10g.74071080C=CA1919890017VCLc.496C= (p.Pro166=)
n.331+27927C=
n.454C=
c.*251C= (n.*251C=)
10g.74071080C>GCA377266876VCLc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.331+27927C>G
n.454C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
10g.74071080C>TCA377266879VCLc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.331+27927C>T
n.454C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071081C>ACA377266886VCLc.497C>A (p.Pro166Gln)
n.331+27928C>A
n.455C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
10g.74071081C=CA1919890019VCLc.497C= (p.Pro166=)
n.331+27928C=
n.455C=
c.*252C= (n.*252C=)
10g.74071081C>GCA377266881VCLc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.331+27928C>G
n.455C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
10g.74071081C>TCA377266884VCLc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.331+27928C>T
n.455C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
dbSNP
10g.74071082A=CA1919890021VCLc.498A= (p.Pro166=)
n.331+27929A=
n.456A=
c.*253A= (n.*253A=)
10g.74071082A>CCA470166539VCLc.498A>C (p.Pro166=)
n.331+27929A>C
n.456A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
10g.74071082A>GCA5562774VCLc.498A>G (p.Pro166=)
n.331+27929A>G
n.456A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071082A>TCA470166540VCLc.498A>T (p.Pro166=)
n.331+27929A>T
n.456A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
10g.74071083G>ACA377266891VCLc.499G>A (p.Gly167Arg)
n.331+27930G>A
n.457G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
10g.74071083G>CCA377266894VCLc.499G>C (p.Gly167Arg)
n.331+27930G>C
n.457G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071083G=CA1919890023VCLc.499G= (p.Gly167=)
n.331+27930G=
n.457G=
c.*254G= (n.*254G=)
10g.74071083G>TCA377266896VCLc.499G>T (p.Gly167Ter)
n.331+27930G>T
n.457G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
10g.74071084G>ACA377266899VCLc.499+1G>A (n.499+1G>A)
n.331+27931G>A
n.457+1G>A
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
10g.74071084G>CCA377266902VCLc.499+1G>C (n.499+1G>C)
n.331+27931G>C
n.457+1G>C
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
10g.74071084G>TCA377266905VCLc.499+1G>T (n.499+1G>T)
n.331+27931G>T
n.457+1G>T
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
10g.74071085T>ACA377266909VCLc.499+2T>A (n.499+2T>A)
n.331+27932T>A
n.457+2T>A
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
10g.74071085T>CCA377266912VCLc.499+2T>C (n.499+2T>C)
n.331+27932T>C
n.457+2T>C
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
10g.74071085T>GCA377266914VCLc.499+2T>G (n.499+2T>G)
n.331+27932T>G
n.457+2T>G
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
10g.74071087A=CA1919890025VCLc.499+4A= (n.499+4A=)
n.331+27934A=
n.457+4A=
c.*254+4A= (n.*254+4A=)
10g.74071087A>GCA929952083VCLc.499+4A>G (n.499+4A>G)
n.331+27934A>G
n.457+4A>G
c.*254+4A>G (n.*254+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071087_74071088insTCA1919890027VCLc.499+4_499+5insT (n.499+4_499+5insT)
n.331+27934_331+27935insT
n.457+4_457+5insT
c.*254+4_*254+5insT (n.*254+4_*254+5insT)
dbSNP
10g.74071088G>CCA658780791VCLc.499+5G>C (n.499+5G>C)
n.331+27935G>C
n.457+5G>C
c.*254+5G>C (n.*254+5G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071088G=CA1919890028VCLc.499+5G= (n.499+5G=)
n.331+27935G=
n.457+5G=
c.*254+5G= (n.*254+5G=)
10g.74071093A=CA1919890030VCLc.499+10A= (n.499+10A=)
n.331+27940A=
n.457+10A=
c.*254+10A= (n.*254+10A=)
10g.74071093A>CCA209692427VCLc.499+10A>C (n.499+10A>C)
n.331+27940A>C
n.457+10A>C
c.*254+10A>C (n.*254+10A>C)
dbSNP
10g.74071093A>GCA2609715510VCLc.499+10A>G (n.499+10A>G)
n.331+27940A>G
n.457+10A>G
c.*254+10A>G (n.*254+10A>G)
gnomAD v4
10g.74071093A>TCA594393669VCLc.499+10A>T (n.499+10A>T)
n.331+27940A>T
n.457+10A>T
c.*254+10A>T (n.*254+10A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071095C>ACA2697558476VCLc.499+12C>A (n.499+12C>A)
n.331+27942C>A
n.457+12C>A
c.*254+12C>A (n.*254+12C>A)
ClinVar
10g.74071096C=CA1919890032VCLc.499+13C= (n.499+13C=)
n.331+27943C=
n.457+13C=
c.*254+13C= (n.*254+13C=)
10g.74071096C>TCA5562775VCLc.499+13C>T (n.499+13C>T)
n.331+27943C>T
n.457+13C>T
c.*254+13C>T (n.*254+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071097A=CA1919890034VCLc.499+14A= (n.499+14A=)
n.331+27944A=
n.457+14A=
c.*254+14A= (n.*254+14A=)
10g.74071097A>CCA209692442VCLc.499+14A>C (n.499+14A>C)
n.331+27944A>C
n.457+14A>C
c.*254+14A>C (n.*254+14A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071097A>GCA594393675VCLc.499+14A>G (n.499+14A>G)
n.331+27944A>G
n.457+14A>G
c.*254+14A>G (n.*254+14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071098A>TCA2609715512VCLc.499+15A>T (n.499+15A>T)
n.331+27945A>T
n.457+15A>T
c.*254+15A>T (n.*254+15A>T)
gnomAD v4
10g.74071102C>ACA2609715513VCLc.499+19C>A (n.499+19C>A)
n.331+27949C>A
n.457+19C>A
c.*254+19C>A (n.*254+19C>A)
gnomAD v4
10g.74071102C=CA1919890035VCLc.499+19C= (n.499+19C=)
n.331+27949C=
n.457+19C=
c.*254+19C= (n.*254+19C=)
10g.74071102C>TCA5562776VCLc.499+19C>T (n.499+19C>T)
n.331+27949C>T
n.457+19C>T
c.*254+19C>T (n.*254+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071103T>ACA209692447VCLc.499+20T>A (n.499+20T>A)
n.331+27950T>A
n.457+20T>A
c.*254+20T>A (n.*254+20T>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071103T>CCA5562777VCLc.499+20T>C (n.499+20T>C)
n.331+27950T>C
n.457+20T>C
c.*254+20T>C (n.*254+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071103T=CA1919890037VCLc.499+20T= (n.499+20T=)
n.331+27950T=
n.457+20T=
c.*254+20T= (n.*254+20T=)
10g.74071104A=CA1919890038VCLc.499+21A= (n.499+21A=)
n.331+27951A=
n.457+21A=
c.*254+21A= (n.*254+21A=)
10g.74071104A>CCA5562778VCLc.499+21A>C (n.499+21A>C)
n.331+27951A>C
n.457+21A>C
c.*254+21A>C (n.*254+21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071104A>GCA5562779VCLc.499+21A>G (n.499+21A>G)
n.331+27951A>G
n.457+21A>G
c.*254+21A>G (n.*254+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071104A>TCA2609715515VCLc.499+21A>T (n.499+21A>T)
n.331+27951A>T
n.457+21A>T
c.*254+21A>T (n.*254+21A>T)
gnomAD v4
10g.74071105T>ACA2788548336VCLc.499+22T>A (n.499+22T>A)
n.331+27952T>A
n.457+22T>A
c.*254+22T>A (n.*254+22T>A)
10g.74071106A>GCA2609715517VCLc.499+23A>G (n.499+23A>G)
n.331+27953A>G
n.457+23A>G
c.*254+23A>G (n.*254+23A>G)
gnomAD v4
10g.74071107dupCA2609715516VCLc.499+24dup (n.499+24dup)
n.331+27954dup
n.457+24dup
c.*254+24dup (n.*254+24dup)
gnomAD v4
10g.74071107A>CCA2574585356VCLc.499+24A>C (n.499+24A>C)
n.331+27954A>C
n.457+24A>C
c.*254+24A>C (n.*254+24A>C)
10g.74071109A=CA1919890042VCLc.499+26A= (n.499+26A=)
n.331+27956A=
n.457+26A=
c.*254+26A= (n.*254+26A=)
10g.74071109A>GCA209692480VCLc.499+26A>G (n.499+26A>G)
n.331+27956A>G
n.457+26A>G
c.*254+26A>G (n.*254+26A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071110T>ACA2574585357VCLc.499+27T>A (n.499+27T>A)
n.331+27957T>A
n.457+27T>A
c.*254+27T>A (n.*254+27T>A)
gnomAD v4
10g.74071110T>CCA5562780VCLc.499+27T>C (n.499+27T>C)
n.331+27957T>C
n.457+27T>C
c.*254+27T>C (n.*254+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071110T>GCA2609715519VCLc.499+27T>G (n.499+27T>G)
n.331+27957T>G
n.457+27T>G
c.*254+27T>G (n.*254+27T>G)
gnomAD v4
10g.74071110T=CA1919890043VCLc.499+27T= (n.499+27T=)
n.331+27957T=
n.457+27T=
c.*254+27T= (n.*254+27T=)
10g.74071115delCA653700062VCLc.499+32del (n.499+32del)
n.331+27962del
n.457+32del
c.*254+32del (n.*254+32del)
COSMIC COSMIC
10g.74071111T>CCA5562781VCLc.499+28T>C (n.499+28T>C)
n.331+27958T>C
n.457+28T>C
c.*254+28T>C (n.*254+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071111T=CA1919890044VCLc.499+28T= (n.499+28T=)
n.331+27958T=
n.457+28T=
c.*254+28T= (n.*254+28T=)
10g.74071115T>ACA2609715520VCLc.499+32T>A (n.499+32T>A)
n.331+27962T>A
n.457+32T>A
c.*254+32T>A (n.*254+32T>A)
gnomAD v4
10g.74071117A=CA1919890046VCLc.499+34A= (n.499+34A=)
n.331+27964A=
n.457+34A=
c.*254+34A= (n.*254+34A=)
10g.74071117A>GCA929952089VCLc.499+34A>G (n.499+34A>G)
n.331+27964A>G
n.457+34A>G
c.*254+34A>G (n.*254+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071118G>CCA2506882504VCLc.499+35G>C (n.499+35G>C)
n.331+27965G>C
n.457+35G>C
c.*254+35G>C (n.*254+35G>C)
10g.74071119G>TCA2574585358VCLc.499+36G>T (n.499+36G>T)
n.331+27966G>T
n.457+36G>T
c.*254+36G>T (n.*254+36G>T)
gnomAD v4
10g.74071120A=CA1919890047VCLc.499+37A= (n.499+37A=)
n.331+27967A=
n.457+37A=
c.*254+37A= (n.*254+37A=)
10g.74071120A>TCA5562782VCLc.499+37A>T (n.499+37A>T)
n.331+27967A>T
n.457+37A>T
c.*254+37A>T (n.*254+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071121T>CCA594393686VCLc.499+38T>C (n.499+38T>C)
n.331+27968T>C
n.457+38T>C
c.*254+38T>C (n.*254+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071121T=CA1919890048VCLc.499+38T= (n.499+38T=)
n.331+27968T=
n.457+38T=
c.*254+38T= (n.*254+38T=)
10g.74071123G>ACA5562783VCLc.499+40G>A (n.499+40G>A)
n.331+27970G>A
n.457+40G>A
c.*254+40G>A (n.*254+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071123G=CA1919890049VCLc.499+40G= (n.499+40G=)
n.331+27970G=
n.457+40G=
c.*254+40G= (n.*254+40G=)
10g.74071124T>CCA209692490VCLc.499+41T>C (n.499+41T>C)
n.331+27971T>C
n.457+41T>C
c.*254+41T>C (n.*254+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071124T=CA1919890050VCLc.499+41T= (n.499+41T=)
n.331+27971T=
n.457+41T=
c.*254+41T= (n.*254+41T=)
10g.74071125C>ACA2609715522VCLc.499+42C>A (n.499+42C>A)
n.331+27972C>A
n.457+42C>A
c.*254+42C>A (n.*254+42C>A)
gnomAD v4
10g.74071125C=CA1919890053VCLc.499+42C= (n.499+42C=)
n.331+27972C=
n.457+42C=
c.*254+42C= (n.*254+42C=)
10g.74071125C>GCA5562784VCLc.499+42C>G (n.499+42C>G)
n.331+27972C>G
n.457+42C>G
c.*254+42C>G (n.*254+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74071125C>TCA1919890052VCLc.499+42C>T (n.499+42C>T)
n.331+27972C>T
n.457+42C>T
c.*254+42C>T (n.*254+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74071126delCA2609715521VCLc.499+43del (n.499+43del)
n.331+27973del
n.457+43del
c.*254+43del (n.*254+43del)
gnomAD v4
10g.74071126C>ACA2574585359VCLc.499+43C>A (n.499+43C>A)
n.331+27973C>A
n.457+43C>A
c.*254+43C>A (n.*254+43C>A)
10g.74071128T>CCA594393688VCLc.499+45T>C (n.499+45T>C)
n.331+27975T>C
n.457+45T>C
c.*254+45T>C (n.*254+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071128T=CA1919890055VCLc.499+45T= (n.499+45T=)
n.331+27975T=
n.457+45T=
c.*254+45T= (n.*254+45T=)

Number of alleles fetched