Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74070953A=CA1919889891VCLc.391-22A= (n.391-22A=)
n.331+27800A=
n.349-22A=
c.*146-22A= (n.*146-22A=)
10g.74070953A>GCA5562765VCLc.391-22A>G (n.391-22A>G)
n.331+27800A>G
n.349-22A>G
c.*146-22A>G (n.*146-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070956C>TCA2580081936VCLc.391-19C>T (n.391-19C>T)
n.331+27803C>T
n.349-19C>T
c.*146-19C>T (n.*146-19C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74070957T>CCA653700052VCLc.391-18T>C (n.391-18T>C)
n.331+27804T>C
n.349-18T>C
c.*146-18T>C (n.*146-18T>C)
COSMIC
10g.74070959T>CCA2609715436VCLc.391-16T>C (n.391-16T>C)
n.331+27806T>C
n.349-16T>C
c.*146-16T>C (n.*146-16T>C)
gnomAD v4
10g.74070959_74070960delCA2609715435VCLc.391-16_391-15del (n.391-16_391-15del)
n.331+27806_331+27807del
n.349-16_349-15del
c.*146-16_*146-15del (n.*146-16_*146-15del)
gnomAD v4
10g.74070960_74070961delCA2788548333VCLc.391-15_391-14del (n.391-15_391-14del)
n.331+27807_331+27808del
n.349-15_349-14del
c.*146-15_*146-14del (n.*146-15_*146-14del)
10g.74070963delCA2609715437VCLc.391-12del (n.391-12del)
n.331+27810del
n.349-12del
c.*146-12del (n.*146-12del)
gnomAD v4
10g.74070962A>CCA2609715438VCLc.391-13A>C (n.391-13A>C)
n.331+27809A>C
n.349-13A>C
c.*146-13A>C (n.*146-13A>C)
gnomAD v4
10g.74070963A>GCA2609715439VCLc.391-12A>G (n.391-12A>G)
n.331+27810A>G
n.349-12A>G
c.*146-12A>G (n.*146-12A>G)
gnomAD v4
10g.74070965A>GCA2574585355VCLc.391-10A>G (n.391-10A>G)
n.331+27812A>G
n.349-10A>G
c.*146-10A>G (n.*146-10A>G)
10g.74070966T>ACA2788548334VCLc.391-9T>A (n.391-9T>A)
n.331+27813T>A
n.349-9T>A
c.*146-9T>A (n.*146-9T>A)
10g.74070971delCA2788548335VCLc.391-4del (n.391-4del)
n.331+27818del
n.349-4del
c.*146-4del (n.*146-4del)
10g.74070968T>CCA668291694VCLc.391-7T>C (n.391-7T>C)
n.331+27815T>C
n.349-7T>C
c.*146-7T>C (n.*146-7T>C)
ClinVar dbSNP
10g.74070968T=CA1919889894VCLc.391-7T= (n.391-7T=)
n.331+27815T=
n.349-7T=
c.*146-7T= (n.*146-7T=)
10g.74070970T>CCA668291696VCLc.391-5T>C (n.391-5T>C)
n.331+27817T>C
n.349-5T>C
c.*146-5T>C (n.*146-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070970T=CA1919889898VCLc.391-5T= (n.391-5T=)
n.331+27817T=
n.349-5T=
c.*146-5T= (n.*146-5T=)
10g.74070972C=CA1919889899VCLc.391-3C= (n.391-3C=)
n.331+27819C=
n.349-3C=
c.*146-3C= (n.*146-3C=)
10g.74070972C>TCA594393626VCLc.391-3C>T (n.391-3C>T)
n.331+27819C>T
n.349-3C>T
c.*146-3C>T (n.*146-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070973A>CCA377266197VCLc.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.331+27820A>C
n.349-2A>C
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
10g.74070973A>GCA377266196VCLc.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.331+27820A>G
n.349-2A>G
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
10g.74070973A>TCA377266194VCLc.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.331+27820A>T
n.349-2A>T
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
10g.74070974G>ACA377266199VCLc.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.331+27821G>A
n.349-1G>A
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
10g.74070974G>CCA377266201VCLc.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.331+27821G>C
n.349-1G>C
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
10g.74070974G>TCA377266203VCLc.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.331+27821G>T
n.349-1G>T
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
10g.74070975G>ACA377266205VCLc.391G>A (p.Val131Ile)
n.331+27822G>A
n.349G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
gnomAD v4
10g.74070975G>CCA377266207VCLc.391G>C (p.Val131Leu)
n.331+27822G>C
n.349G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
10g.74070975G>TCA377266209VCLc.391G>T (p.Val131Phe)
n.331+27822G>T
n.349G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
10g.74070976T>ACA377266212VCLc.392T>A (p.Val131Asp)
n.331+27823T>A
n.350T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
10g.74070976T>CCA377266214VCLc.392T>C (p.Val131Ala)
n.331+27823T>C
n.350T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
gnomAD v4
10g.74070976T>GCA377266217VCLc.392T>G (p.Val131Gly)
n.331+27823T>G
n.350T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
10g.74070977C>ACA470166399VCLc.393C>A (p.Val131=)
n.331+27824C>A
n.351C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
10g.74070977C>GCA470166400VCLc.393C>G (p.Val131=)
n.331+27824C>G
n.351C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
10g.74070977C>TCA470166401VCLc.393C>T (p.Val131=)
n.331+27824C>T
n.351C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
10g.74070978C>ACA377266221VCLc.394C>A (p.Arg132Ser)
n.331+27825C>A
n.352C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
10g.74070978C=CA1919889904VCLc.394C= (p.Arg132=)
n.331+27825C=
n.352C=
c.*149C= (n.*149C=)
10g.74070978C>GCA377266224VCLc.394C>G (p.Arg132Gly)
n.331+27825C>G
n.352C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
10g.74070978C>TCA377266227VCLc.394C>T (p.Arg132Cys)
n.331+27825C>T
n.352C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.74070979G>ACA377266230VCLc.395G>A (p.Arg132His)
n.331+27826G>A
n.353G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070979G>CCA377266231VCLc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.331+27826G>C
n.353G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
10g.74070979G=CA1919889907VCLc.395G= (p.Arg132=)
n.331+27826G=
n.353G=
c.*150G= (n.*150G=)
10g.74070979G>TCA377266229VCLc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.331+27826G>T
n.353G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
10g.74070980T>ACA470166407VCLc.396T>A (p.Arg132=)
n.331+27827T>A
n.354T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
10g.74070980T>CCA5562766VCLc.396T>C (p.Arg132=)
n.331+27827T>C
n.354T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070980T>GCA470166406VCLc.396T>G (p.Arg132=)
n.331+27827T>G
n.354T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
10g.74070980T=CA1919889910VCLc.396T= (p.Arg132=)
n.331+27827T=
n.354T=
c.*151T= (n.*151T=)
10g.74070981A>CCA377266232VCLc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.331+27828A>C
n.355A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
10g.74070981A>GCA377266233VCLc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.331+27828A>G
n.355A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
10g.74070981A>TCA377266234VCLc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.331+27828A>T
n.355A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
10g.74070984delCA2609715460VCLc.400del (p.Ile134LeufsTer?)
n.331+27831del
n.358del
c.*155del (n.*155del)
gnomAD v4
10g.74070982A>CCA377266235VCLc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.331+27829A>C
n.356A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
10g.74070982A>GCA377266237VCLc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.331+27829A>G
n.356A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
10g.74070982A>TCA377266238VCLc.398A>T (p.Lys133Ile)
n.331+27829A>T
n.356A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
10g.74070983A>CCA377266241VCLc.399A>C (p.Lys133Asn)
n.331+27830A>C
n.357A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
10g.74070983A>GCA470166418VCLc.399A>G (p.Lys133=)
n.331+27830A>G
n.357A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
10g.74070983A>TCA377266243VCLc.399A>T (p.Lys133Asn)
n.331+27830A>T
n.357A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
10g.74070984A>CCA377266245VCLc.400A>C (p.Ile134Leu)
n.331+27831A>C
n.358A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
10g.74070984A>GCA377266246VCLc.400A>G (p.Ile134Val)
n.331+27831A>G
n.358A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
10g.74070984A>TCA377266248VCLc.400A>T (p.Ile134Phe)
n.331+27831A>T
n.358A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
10g.74070985T>ACA377266253VCLc.401T>A (p.Ile134Asn)
n.331+27832T>A
n.359T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
10g.74070985T>CCA377266255VCLc.401T>C (p.Ile134Thr)
n.331+27832T>C
n.359T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
10g.74070985T>GCA377266252VCLc.401T>G (p.Ile134Ser)
n.331+27832T>G
n.359T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
10g.74070986T>ACA470166424VCLc.402T>A (p.Ile134=)
n.331+27833T>A
n.360T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
10g.74070986T>CCA470166422VCLc.402T>C (p.Ile134=)
n.331+27833T>C
n.360T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
10g.74070986T>GCA377266257VCLc.402T>G (p.Ile134Met)
n.331+27833T>G
n.360T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
10g.74070987A>CCA377266261VCLc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.331+27834A>C
n.361A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
10g.74070987A>GCA377266264VCLc.403A>G (p.Ile135Val)
n.331+27834A>G
n.361A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
gnomAD v4
10g.74070987A>TCA377266269VCLc.403A>T (p.Ile135Phe)
n.331+27834A>T
n.361A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
10g.74070988T>ACA377266271VCLc.404T>A (p.Ile135Asn)
n.331+27835T>A
n.362T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
10g.74070988T>CCA238349VCLc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.331+27835T>C
n.362T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070988T>GCA377266276VCLc.404T>G (p.Ile135Ser)
n.331+27835T>G
n.362T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
10g.74070988T=CA1919889917VCLc.404T= (p.Ile135=)
n.331+27835T=
n.362T=
c.*159T= (n.*159T=)
10g.74070989T>ACA470166429VCLc.405T>A (p.Ile135=)
n.331+27836T>A
n.363T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
10g.74070989T>CCA470166430VCLc.405T>C (p.Ile135=)
n.331+27836T>C
n.363T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
10g.74070989T>GCA377266279VCLc.405T>G (p.Ile135Met)
n.331+27836T>G
n.363T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
dbSNP
10g.74070989T=CA1919889923VCLc.405T= (p.Ile135=)
n.331+27836T=
n.363T=
c.*160T= (n.*160T=)
10g.74070989_74070991delinsTAGCA1919889922VCLc.405_407delinsTAG (p.Ile135=)
n.331+27836_331+27838delinsTAG
n.363_365delinsTAG
c.*160_*162delinsTAG (n.*160_*162delinsTAG)
10g.74070990A>CCA470166432VCLc.406A>C (p.Arg136=)
n.331+27837A>C
n.364A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
10g.74070990A>GCA377266283VCLc.406A>G (p.Arg136Gly)
n.331+27837A>G
n.364A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
10g.74070990A>TCA377266284VCLc.406A>T (p.Arg136Ter)
n.331+27837A>T
n.364A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
10g.74070992_74070993delCA594393638VCLc.408_409del (p.Arg136SerfsTer?)
n.331+27839_331+27840del
n.366_367del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070991G>ACA377266287VCLc.407G>A (p.Arg136Lys)
n.331+27838G>A
n.365G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
10g.74070991G>CCA377266288VCLc.407G>C (p.Arg136Thr)
n.331+27838G>C
n.365G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
gnomAD v4
10g.74070991G>TCA377266290VCLc.407G>T (p.Arg136Ile)
n.331+27838G>T
n.365G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
10g.74070992A>CCA377266294VCLc.408A>C (p.Arg136Ser)
n.331+27839A>C
n.366A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
10g.74070992A>GCA470166434VCLc.408A>G (p.Arg136=)
n.331+27839A>G
n.366A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
10g.74070992A>TCA377266296VCLc.408A>T (p.Arg136Ser)
n.331+27839A>T
n.366A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
10g.74070993G>ACA377266302VCLc.409G>A (p.Val137Ile)
n.331+27840G>A
n.367G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
10g.74070993G>CCA377266305VCLc.409G>C (p.Val137Leu)
n.331+27840G>C
n.367G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
10g.74070993G>TCA377266299VCLc.409G>T (p.Val137Phe)
n.331+27840G>T
n.367G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
10g.74070994T>ACA377266310VCLc.410T>A (p.Val137Asp)
n.331+27841T>A
n.368T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
10g.74070994T>CCA377266308VCLc.410T>C (p.Val137Ala)
n.331+27841T>C
n.368T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
10g.74070994T>GCA377266312VCLc.410T>G (p.Val137Gly)
n.331+27841T>G
n.368T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
10g.74070995T>ACA470166438VCLc.411T>A (p.Val137=)
n.331+27842T>A
n.369T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
10g.74070995T>CCA470166439VCLc.411T>C (p.Val137=)
n.331+27842T>C
n.369T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
10g.74070995T>GCA470166440VCLc.411T>G (p.Val137=)
n.331+27842T>G
n.369T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
10g.74070996T>ACA377266314VCLc.412T>A (p.Cys138Ser)
n.331+27843T>A
n.370T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
10g.74070996T>CCA377266315VCLc.412T>C (p.Cys138Arg)
n.331+27843T>C
n.370T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
10g.74070996T>GCA5562767VCLc.412T>G (p.Cys138Gly)
n.331+27843T>G
n.370T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070996T=CA1919889927VCLc.412T= (p.Cys138=)
n.331+27843T=
n.370T=
c.*167T= (n.*167T=)
10g.74070997G>ACA377266319VCLc.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.331+27844G>A
n.371G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
10g.74070997G>CCA377266322VCLc.413G>C (p.Cys138Ser)
n.331+27844G>C
n.371G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
10g.74070997G>TCA377266325VCLc.413G>T (p.Cys138Phe)
n.331+27844G>T
n.371G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
10g.74070998C>ACA377266326VCLc.414C>A (p.Cys138Ter)
n.331+27845C>A
n.372C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
10g.74070998C>GCA377266328VCLc.414C>G (p.Cys138Trp)
n.331+27845C>G
n.372C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
10g.74070998C>TCA470166443VCLc.414C>T (p.Cys138=)
n.331+27845C>T
n.372C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
10g.74070999A>CCA377266331VCLc.415A>C (p.Lys139Gln)
n.331+27846A>C
n.373A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
10g.74070999A>GCA377266333VCLc.415A>G (p.Lys139Glu)
n.331+27846A>G
n.373A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
10g.74070999A>TCA377266336VCLc.415A>T (p.Lys139Ter)
n.331+27846A>T
n.373A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
10g.74071000A=CA1919889930VCLc.416A= (p.Lys139=)
n.331+27847A=
n.374A=
c.*171A= (n.*171A=)
10g.74071000A>CCA377266339VCLc.416A>C (p.Lys139Thr)
n.331+27847A>C
n.374A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
gnomAD v4
10g.74071000A>GCA377266342VCLc.416A>G (p.Lys139Arg)
n.331+27847A>G
n.374A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.74071000A>TCA377266345VCLc.416A>T (p.Lys139Ile)
n.331+27847A>T
n.374A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
10g.74071001A=CA1919889933VCLc.417A= (p.Lys139=)
n.331+27848A=
n.375A=
c.*172A= (n.*172A=)
10g.74071001A>CCA377266347VCLc.417A>C (p.Lys139Asn)
n.331+27848A>C
n.375A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
10g.74071001A>GCA470166449VCLc.417A>G (p.Lys139=)
n.331+27848A>G
n.375A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071001A>TCA377266349VCLc.417A>T (p.Lys139Asn)
n.331+27848A>T
n.375A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
10g.74071002G>ACA377266352VCLc.418G>A (p.Gly140Arg)
n.331+27849G>A
n.376G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071002G>CCA377266355VCLc.418G>C (p.Gly140Arg)
n.331+27849G>C
n.376G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
10g.74071002G=CA1919889936VCLc.418G= (p.Gly140=)
n.331+27849G=
n.376G=
c.*173G= (n.*173G=)
10g.74071002G>TCA377266356VCLc.418G>T (p.Gly140Ter)
n.331+27849G>T
n.376G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
10g.74071003G>ACA377266358VCLc.419G>A (p.Gly140Glu)
n.331+27850G>A
n.377G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
10g.74071003G>CCA377266361VCLc.419G>C (p.Gly140Ala)
n.331+27850G>C
n.377G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
10g.74071003G>TCA377266364VCLc.419G>T (p.Gly140Val)
n.331+27850G>T
n.377G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
10g.74071004A>CCA470166453VCLc.420A>C (p.Gly140=)
n.331+27851A>C
n.378A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
10g.74071004A>GCA470166455VCLc.420A>G (p.Gly140=)
n.331+27851A>G
n.378A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
10g.74071004A>TCA470166456VCLc.420A>T (p.Gly140=)
n.331+27851A>T
n.378A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
10g.74071005A>CCA377266368VCLc.421A>C (p.Ile141Leu)
n.331+27852A>C
n.379A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
10g.74071005A>GCA377266370VCLc.421A>G (p.Ile141Val)
n.331+27852A>G
n.379A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
10g.74071005A>TCA377266374VCLc.421A>T (p.Ile141Phe)
n.331+27852A>T
n.379A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
10g.74071006T>ACA377266377VCLc.422T>A (p.Ile141Asn)
n.331+27853T>A
n.380T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
10g.74071006T>CCA377266379VCLc.422T>C (p.Ile141Thr)
n.331+27853T>C
n.380T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
10g.74071006T>GCA377266382VCLc.422T>G (p.Ile141Ser)
n.331+27853T>G
n.380T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
10g.74071007T>ACA470166462VCLc.423T>A (p.Ile141=)
n.331+27854T>A
n.381T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
10g.74071007T>CCA470166463VCLc.423T>C (p.Ile141=)
n.331+27854T>C
n.381T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
10g.74071007T>GCA377266385VCLc.423T>G (p.Ile141Met)
n.331+27854T>G
n.381T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
10g.74071008T>ACA377266389VCLc.424T>A (p.Leu142Met)
n.331+27855T>A
n.382T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
10g.74071008T>CCA5562768VCLc.424T>C (p.Leu142=)
n.331+27855T>C
n.382T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071008T>GCA377266393VCLc.424T>G (p.Leu142Val)
n.331+27855T>G
n.382T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
10g.74071008T=CA1919889942VCLc.424T= (p.Leu142=)
n.331+27855T=
n.382T=
c.*179T= (n.*179T=)
10g.74071009T>ACA377266400VCLc.425T>A (p.Leu142Ter)
n.331+27856T>A
n.383T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
10g.74071009T>CCA377266401VCLc.425T>C (p.Leu142Ser)
n.331+27856T>C
n.383T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
10g.74071009T>GCA377266403VCLc.425T>G (p.Leu142Trp)
n.331+27856T>G
n.383T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
10g.74071010G>ACA470166469VCLc.426G>A (p.Leu142=)
n.331+27857G>A
n.384G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
10g.74071010G>CCA377266410VCLc.426G>C (p.Leu142Phe)
n.331+27857G>C
n.384G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
10g.74071010G>TCA377266412VCLc.426G>T (p.Leu142Phe)
n.331+27857G>T
n.384G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
10g.74071011G>ACA377266418VCLc.427G>A (p.Glu143Lys)
n.331+27858G>A
n.385G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
10g.74071011G>CCA377266421VCLc.427G>C (p.Glu143Gln)
n.331+27858G>C
n.385G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
10g.74071011G>TCA377266423VCLc.427G>T (p.Glu143Ter)
n.331+27858G>T
n.385G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
10g.74071012A>CCA377266426VCLc.428A>C (p.Glu143Ala)
n.331+27859A>C
n.386A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
10g.74071012A>GCA377266429VCLc.428A>G (p.Glu143Gly)
n.331+27859A>G
n.386A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
10g.74071012A>TCA377266432VCLc.428A>T (p.Glu143Val)
n.331+27859A>T
n.386A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
10g.74071013A>CCA377266434VCLc.429A>C (p.Glu143Asp)
n.331+27860A>C
n.387A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071013A>GCA470166475VCLc.429A>G (p.Glu143=)
n.331+27860A>G
n.387A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
gnomAD v4
10g.74071013A>TCA377266435VCLc.429A>T (p.Glu143Asp)
n.331+27860A>T
n.387A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
10g.74071014T>ACA377266441VCLc.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.331+27861T>A
n.388T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
10g.74071014T>CCA377266437VCLc.430T>C (p.Tyr144His)
n.331+27861T>C
n.388T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071014T>GCA377266439VCLc.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.331+27861T>G
n.388T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
10g.74071014T=CA1919889948VCLc.430T= (p.Tyr144=)
n.331+27861T=
n.388T=
c.*185T= (n.*185T=)
10g.74071015A>CCA377266444VCLc.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.331+27862A>C
n.389A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
10g.74071015A>GCA377266446VCLc.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.331+27862A>G
n.389A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
COSMIC
10g.74071015A>TCA377266448VCLc.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.331+27862A>T
n.389A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
10g.74071016T>ACA377266452VCLc.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.331+27863T>A
n.390T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
10g.74071016T>CCA470166482VCLc.432T>C (p.Tyr144=)
n.331+27863T>C
n.390T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
10g.74071016T>GCA377266453VCLc.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.331+27863T>G
n.390T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
10g.74071017C>ACA377266456VCLc.433C>A (p.Leu145Ile)
n.331+27864C>A
n.391C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
10g.74071017C>GCA377266459VCLc.433C>G (p.Leu145Val)
n.331+27864C>G
n.391C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
10g.74071017C>TCA377266461VCLc.433C>T (p.Leu145Phe)
n.331+27864C>T
n.391C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
10g.74071018T>ACA377266463VCLc.434T>A (p.Leu145His)
n.331+27865T>A
n.392T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
10g.74071018T>CCA377266466VCLc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.331+27865T>C
n.392T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
10g.74071018T>GCA377266469VCLc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.331+27865T>G
n.392T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
gnomAD v4
10g.74071019T>ACA470166485VCLc.435T>A (p.Leu145=)
n.331+27866T>A
n.393T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
10g.74071019T>CCA470166486VCLc.435T>C (p.Leu145=)
n.331+27866T>C
n.393T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
10g.74071019T>GCA470166487VCLc.435T>G (p.Leu145=)
n.331+27866T>G
n.393T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
10g.74071020A>CCA377266481VCLc.436A>C (p.Thr146Pro)
n.331+27867A>C
n.394A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
10g.74071020A>GCA377266489VCLc.436A>G (p.Thr146Ala)
n.331+27867A>G
n.394A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
gnomAD v4
10g.74071020A>TCA377266486VCLc.436A>T (p.Thr146Ser)
n.331+27867A>T
n.394A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
10g.74071021C>ACA377266494VCLc.437C>A (p.Thr146Lys)
n.331+27868C>A
n.395C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071021C=CA1919889955VCLc.437C= (p.Thr146=)
n.331+27868C=
n.395C=
c.*192C= (n.*192C=)
10g.74071021C>GCA377266495VCLc.437C>G (p.Thr146Arg)
n.331+27868C>G
n.395C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
gnomAD v4
10g.74071021C>TCA377266502VCLc.437C>T (p.Thr146Ile)
n.331+27868C>T
n.395C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071022A>CCA470166492VCLc.438A>C (p.Thr146=)
n.331+27869A>C
n.396A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
10g.74071022A>GCA470166489VCLc.438A>G (p.Thr146=)
n.331+27869A>G
n.396A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
dbSNP
10g.74071022A>TCA470166490VCLc.438A>T (p.Thr146=)
n.331+27869A>T
n.396A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
10g.74071023G>ACA377266505VCLc.439G>A (p.Val147Met)
n.331+27870G>A
n.397G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
10g.74071023G>CCA377266507VCLc.439G>C (p.Val147Leu)
n.331+27870G>C
n.397G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
10g.74071023G>TCA377266509VCLc.439G>T (p.Val147Leu)
n.331+27870G>T
n.397G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
10g.74071024T>ACA377266517VCLc.440T>A (p.Val147Glu)
n.331+27871T>A
n.398T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
10g.74071024T>CCA377266515VCLc.440T>C (p.Val147Ala)
n.331+27871T>C
n.398T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
10g.74071024T>GCA377266513VCLc.440T>G (p.Val147Gly)
n.331+27871T>G
n.398T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
10g.74071025G>ACA470166493VCLc.441G>A (p.Val147=)
n.331+27872G>A
n.399G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
10g.74071025G>CCA470166494VCLc.441G>C (p.Val147=)
n.331+27872G>C
n.399G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
10g.74071025G>TCA470166495VCLc.441G>T (p.Val147=)
n.331+27872G>T
n.399G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
10g.74071026G>ACA377266519VCLc.442G>A (p.Ala148Thr)
n.331+27873G>A
n.400G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
10g.74071026G>CCA377266522VCLc.442G>C (p.Ala148Pro)
n.331+27873G>C
n.400G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
10g.74071026G>TCA377266527VCLc.442G>T (p.Ala148Ser)
n.331+27873G>T
n.400G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
10g.74071027C>ACA377266530VCLc.443C>A (p.Ala148Glu)
n.331+27874C>A
n.401C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
10g.74071027C=CA1919889961VCLc.443C= (p.Ala148=)
n.331+27874C=
n.401C=
c.*198C= (n.*198C=)
10g.74071027C>GCA377266531VCLc.443C>G (p.Ala148Gly)
n.331+27874C>G
n.401C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
10g.74071027C>TCA377266533VCLc.443C>T (p.Ala148Val)
n.331+27874C>T
n.401C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
ClinVar dbSNP
10g.74071028A>CCA470166498VCLc.444A>C (p.Ala148=)
n.331+27875A>C
n.402A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
10g.74071028A>GCA470166497VCLc.444A>G (p.Ala148=)
n.331+27875A>G
n.402A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
10g.74071028A>TCA470166499VCLc.444A>T (p.Ala148=)
n.331+27875A>T
n.402A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
10g.74071029G>ACA377266536VCLc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.331+27876G>A
n.403G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
ClinVar dbSNP
10g.74071029G>CCA377266542VCLc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.331+27876G>C
n.403G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
10g.74071029G>TCA377266539VCLc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.331+27876G>T
n.403G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
10g.74071030A>CCA377266544VCLc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.331+27877A>C
n.404A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
10g.74071030A>GCA377266546VCLc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.331+27877A>G
n.404A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
10g.74071030A>TCA377266547VCLc.446A>T (p.Glu149Val)
n.331+27877A>T
n.404A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
10g.74071031G>ACA470166501VCLc.447G>A (p.Glu149=)
n.331+27878G>A
n.405G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
gnomAD v4
10g.74071031G>CCA377266550VCLc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.331+27878G>C
n.405G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
10g.74071031G>TCA377266552VCLc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.331+27878G>T
n.405G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
10g.74071032G>ACA377266554VCLc.448G>A (p.Val150Met)
n.331+27879G>A
n.406G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
gnomAD v4
10g.74071032G>CCA377266557VCLc.448G>C (p.Val150Leu)
n.331+27879G>C
n.406G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
10g.74071032G>TCA377266559VCLc.448G>T (p.Val150Leu)
n.331+27879G>T
n.406G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
ClinVar
10g.74071033T>ACA377266562VCLc.449T>A (p.Val150Glu)
n.331+27880T>A
n.407T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
10g.74071033T>CCA377266564VCLc.449T>C (p.Val150Ala)
n.331+27880T>C
n.407T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
10g.74071033T>GCA377266566VCLc.449T>G (p.Val150Gly)
n.331+27880T>G
n.407T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
10g.74071034G>ACA470166505VCLc.450G>A (p.Val150=)
n.331+27881G>A
n.408G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
10g.74071034G>CCA470166507VCLc.450G>C (p.Val150=)
n.331+27881G>C
n.408G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
10g.74071034G>TCA470166506VCLc.450G>T (p.Val150=)
n.331+27881G>T
n.408G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
10g.74071035delCA2609715491VCLc.451del (p.Val151TrpfsTer18)
n.331+27882del
n.409del
c.*206del (n.*206del)
gnomAD v4
10g.74071035G>ACA377266567VCLc.451G>A (p.Val151Met)
n.331+27882G>A
n.409G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
gnomAD v4
10g.74071035G>CCA377266573VCLc.451G>C (p.Val151Leu)
n.331+27882G>C
n.409G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
10g.74071035G>TCA377266569VCLc.451G>T (p.Val151Leu)
n.331+27882G>T
n.409G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
ClinVar
10g.74071036T>ACA377266576VCLc.452T>A (p.Val151Glu)
n.331+27883T>A
n.410T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
10g.74071036T>CCA377266579VCLc.452T>C (p.Val151Ala)
n.331+27883T>C
n.410T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
10g.74071036T>GCA377266581VCLc.452T>G (p.Val151Gly)
n.331+27883T>G
n.410T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
10g.74071037G>ACA470166508VCLc.453G>A (p.Val151=)
n.331+27884G>A
n.411G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071037G>CCA5562769VCLc.453G>C (p.Val151=)
n.331+27884G>C
n.411G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071037G=CA1919889963VCLc.453G= (p.Val151=)
n.331+27884G=
n.411G=
c.*208G= (n.*208G=)
10g.74071037G>TCA470166509VCLc.453G>T (p.Val151=)
n.331+27884G>T
n.411G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
10g.74071038G>ACA377266587VCLc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.331+27885G>A
n.412G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
10g.74071038G>CCA377266589VCLc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.331+27885G>C
n.412G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
10g.74071038G>TCA377266591VCLc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.331+27885G>T
n.412G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
10g.74071039A=CA1919889968VCLc.455A= (p.Glu152=)
n.331+27886A=
n.413A=
c.*210A= (n.*210A=)
10g.74071039A>CCA377266594VCLc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.331+27886A>C
n.413A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
10g.74071039A>GCA5562770VCLc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.331+27886A>G
n.413A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071039A>TCA377266598VCLc.455A>T (p.Glu152Val)
n.331+27886A>T
n.413A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
10g.74071040G>ACA470166513VCLc.456G>A (p.Glu152=)
n.331+27887G>A
n.414G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
10g.74071040G>CCA377266600VCLc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.331+27887G>C
n.414G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
10g.74071040G>TCA377266601VCLc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.331+27887G>T
n.414G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
10g.74071041A=CA1919889973VCLc.457A= (p.Thr153=)
n.331+27888A=
n.415A=
c.*212A= (n.*212A=)
10g.74071041A>CCA209692406VCLc.457A>C (p.Thr153Pro)
n.331+27888A>C
n.415A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071041A>GCA377266604VCLc.457A>G (p.Thr153Ala)
n.331+27888A>G
n.415A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
10g.74071041A>TCA377266607VCLc.457A>T (p.Thr153Ser)
n.331+27888A>T
n.415A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
10g.74071042C>ACA377266611VCLc.458C>A (p.Thr153Asn)
n.331+27889C>A
n.416C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
10g.74071042C=CA1919889979VCLc.458C= (p.Thr153=)
n.331+27889C=
n.416C=
c.*213C= (n.*213C=)
10g.74071042C>GCA377266613VCLc.458C>G (p.Thr153Ser)
n.331+27889C>G
n.416C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
10g.74071042C>TCA377266616VCLc.458C>T (p.Thr153Ile)
n.331+27889C>T
n.416C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.74071043T>ACA470166517VCLc.459T>A (p.Thr153=)
n.331+27890T>A
n.417T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
10g.74071043T>CCA470166515VCLc.459T>C (p.Thr153=)
n.331+27890T>C
n.417T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
gnomAD v4
10g.74071043T>GCA470166516VCLc.459T>G (p.Thr153=)
n.331+27890T>G
n.417T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
10g.74071044A=CA1919889984VCLc.460A= (p.Met154=)
n.331+27891A=
n.418A=
c.*215A= (n.*215A=)
10g.74071044A>CCA377266620VCLc.460A>C (p.Met154Leu)
n.331+27891A>C
n.418A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071044A>GCA377266622VCLc.460A>G (p.Met154Val)
n.331+27891A>G
n.418A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
gnomAD v4
10g.74071044A>TCA377266630VCLc.460A>T (p.Met154Leu)
n.331+27891A>T
n.418A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
10g.74071045T>ACA377266633VCLc.461T>A (p.Met154Lys)
n.331+27892T>A
n.419T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
10g.74071045T>CCA377266636VCLc.461T>C (p.Met154Thr)
n.331+27892T>C
n.419T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071045T>GCA377266638VCLc.461T>G (p.Met154Arg)
n.331+27892T>G
n.419T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
10g.74071046G>ACA377266641VCLc.462G>A (p.Met154Ile)
n.331+27893G>A
n.420G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
10g.74071046G>CCA377266643VCLc.462G>C (p.Met154Ile)
n.331+27893G>C
n.420G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
10g.74071046G>TCA377266646VCLc.462G>T (p.Met154Ile)
n.331+27893G>T
n.420G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
10g.74071047G>ACA377266651VCLc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.331+27894G>A
n.421G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
gnomAD v4
10g.74071047G>CCA377266660VCLc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.331+27894G>C
n.421G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
10g.74071047G>TCA377266648VCLc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.331+27894G>T
n.421G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
10g.74071048A>CCA377266665VCLc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.331+27895A>C
n.422A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
10g.74071048A>GCA377266663VCLc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.331+27895A>G
n.422A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
10g.74071048A>TCA377266668VCLc.464A>T (p.Glu155Val)
n.331+27895A>T
n.422A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
10g.74071049A>CCA377266671VCLc.465A>C (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>C
n.423A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
10g.74071049A>GCA470166518VCLc.465A>G (p.Glu155=)
n.331+27896A>G
n.423A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
10g.74071049A>TCA377266673VCLc.465A>T (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>T
n.423A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
10g.74071050G>ACA377266677VCLc.466G>A (p.Asp156Asn)
n.331+27897G>A
n.424G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
10g.74071050G>CCA377266681VCLc.466G>C (p.Asp156His)
n.331+27897G>C
n.424G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
10g.74071050G>TCA377266683VCLc.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.331+27897G>T
n.424G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071051A>CCA377266686VCLc.467A>C (p.Asp156Ala)
n.331+27898A>C
n.425A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
10g.74071051A>GCA377266689VCLc.467A>G (p.Asp156Gly)
n.331+27898A>G
n.425A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
10g.74071051A>TCA377266690VCLc.467A>T (p.Asp156Val)
n.331+27898A>T
n.425A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
10g.74071052T>ACA377266693VCLc.468T>A (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>A
n.426T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
10g.74071052T>CCA470166519VCLc.468T>C (p.Asp156=)
n.331+27899T>C
n.426T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
10g.74071052T>GCA377266696VCLc.468T>G (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>G
n.426T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
10g.74071052_74071053insATTCCAAAATTCCCA2538402348VCLc.468_469insATTCCAAAATTCC (p.Leu157IlefsTer18)
n.331+27899_331+27900insATTCCAAAATTCC
n.426_427insATTCCAAAATTCC
c.*223_*224insATTCCAAAATTCC (n.*223_*224insATTCCAAAATTCC)
10g.74071053T>ACA377266700VCLc.469T>A (p.Leu157Met)
n.331+27900T>A
n.427T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
gnomAD v4
10g.74071053T>CCA470166520VCLc.469T>C (p.Leu157=)
n.331+27900T>C
n.427T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
10g.74071053T>GCA377266704VCLc.469T>G (p.Leu157Val)
n.331+27900T>G
n.427T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)

Number of alleles fetched