Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74070919A=CA1919889848VCLc.391-56A= (n.391-56A=)
n.331+27766A=
n.349-56A=
c.*146-56A= (n.*146-56A=)
10g.74070919A>CCA2609715393VCLc.391-56A>C (n.391-56A>C)
n.331+27766A>C
n.349-56A>C
c.*146-56A>C (n.*146-56A>C)
gnomAD v4
10g.74070919A>GCA929952046VCLc.391-56A>G (n.391-56A>G)
n.331+27766A>G
n.349-56A>G
c.*146-56A>G (n.*146-56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070920C>ACA929952047VCLc.391-55C>A (n.391-55C>A)
n.331+27767C>A
n.349-55C>A
c.*146-55C>A (n.*146-55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070920C=CA1919889850VCLc.391-55C= (n.391-55C=)
n.331+27767C=
n.349-55C=
c.*146-55C= (n.*146-55C=)
10g.74070921C>ACA929952051VCLc.391-54C>A (n.391-54C>A)
n.331+27768C>A
n.349-54C>A
c.*146-54C>A (n.*146-54C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070921C=CA1919889852VCLc.391-54C= (n.391-54C=)
n.331+27768C=
n.349-54C=
c.*146-54C= (n.*146-54C=)
10g.74070921C>TCA668291676VCLc.391-54C>T (n.391-54C>T)
n.331+27768C>T
n.349-54C>T
c.*146-54C>T (n.*146-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070922G>ACA209692364VCLc.391-53G>A (n.391-53G>A)
n.331+27769G>A
n.349-53G>A
c.*146-53G>A (n.*146-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070922G=CA1919889857VCLc.391-53G= (n.391-53G=)
n.331+27769G=
n.349-53G=
c.*146-53G= (n.*146-53G=)
10g.74070923T>CCA209692367VCLc.391-52T>C (n.391-52T>C)
n.331+27770T>C
n.349-52T>C
c.*146-52T>C (n.*146-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070923T=CA1919889860VCLc.391-52T= (n.391-52T=)
n.331+27770T=
n.349-52T=
c.*146-52T= (n.*146-52T=)
10g.74070929C=CA1919889864VCLc.391-46C= (n.391-46C=)
n.331+27776C=
n.349-46C=
c.*146-46C= (n.*146-46C=)
10g.74070929C>GCA5562757VCLc.391-46C>G (n.391-46C>G)
n.331+27776C>G
n.349-46C>G
c.*146-46C>G (n.*146-46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070930T>CCA5562758VCLc.391-45T>C (n.391-45T>C)
n.331+27777T>C
n.349-45T>C
c.*146-45T>C (n.*146-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070930T=CA1919889868VCLc.391-45T= (n.391-45T=)
n.331+27777T=
n.349-45T=
c.*146-45T= (n.*146-45T=)
10g.74070931A=CA1919889869VCLc.391-44A= (n.391-44A=)
n.331+27778A=
n.349-44A=
c.*146-44A= (n.*146-44A=)
10g.74070931A>GCA5562759VCLc.391-44A>G (n.391-44A>G)
n.331+27778A>G
n.349-44A>G
c.*146-44A>G (n.*146-44A>G)
dbSNP ExAC
10g.74070932G>ACA2501531275VCLc.391-43G>A (n.391-43G>A)
n.331+27779G>A
n.349-43G>A
c.*146-43G>A (n.*146-43G>A)
10g.74070932G=CA1919889871VCLc.391-43G= (n.391-43G=)
n.331+27779G=
n.349-43G=
c.*146-43G= (n.*146-43G=)
10g.74070932G>TCA1919889872VCLc.391-43G>T (n.391-43G>T)
n.331+27779G>T
n.349-43G>T
c.*146-43G>T (n.*146-43G>T)
dbSNP
10g.74070933T>CCA929952052VCLc.391-42T>C (n.391-42T>C)
n.331+27780T>C
n.349-42T>C
c.*146-42T>C (n.*146-42T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070933T=CA1919889874VCLc.391-42T= (n.391-42T=)
n.331+27780T=
n.349-42T=
c.*146-42T= (n.*146-42T=)
10g.74070937C=CA1919889875VCLc.391-38C= (n.391-38C=)
n.331+27784C=
n.349-38C=
c.*146-38C= (n.*146-38C=)
10g.74070937C>TCA1919889876VCLc.391-38C>T (n.391-38C>T)
n.331+27784C>T
n.349-38C>T
c.*146-38C>T (n.*146-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070940C>ACA2609715406VCLc.391-35C>A (n.391-35C>A)
n.331+27787C>A
n.349-35C>A
c.*146-35C>A (n.*146-35C>A)
gnomAD v4
10g.74070940C>TCA2609715408VCLc.391-35C>T (n.391-35C>T)
n.331+27787C>T
n.349-35C>T
c.*146-35C>T (n.*146-35C>T)
gnomAD v4
10g.74070941C>ACA5562760VCLc.391-34C>A (n.391-34C>A)
n.331+27788C>A
n.349-34C>A
c.*146-34C>A (n.*146-34C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070941C=CA1919889878VCLc.391-34C= (n.391-34C=)
n.331+27788C=
n.349-34C=
c.*146-34C= (n.*146-34C=)
10g.74070941C>TCA594393619VCLc.391-34C>T (n.391-34C>T)
n.331+27788C>T
n.349-34C>T
c.*146-34C>T (n.*146-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070942C>ACA2609715415VCLc.391-33C>A (n.391-33C>A)
n.331+27789C>A
n.349-33C>A
c.*146-33C>A (n.*146-33C>A)
gnomAD v4
10g.74070943A=CA1919889880VCLc.391-32A= (n.391-32A=)
n.331+27790A=
n.349-32A=
c.*146-32A= (n.*146-32A=)
10g.74070943A>GCA5562761VCLc.391-32A>G (n.391-32A>G)
n.331+27790A>G
n.349-32A>G
c.*146-32A>G (n.*146-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74070944T>CCA5562762VCLc.391-31T>C (n.391-31T>C)
n.331+27791T>C
n.349-31T>C
c.*146-31T>C (n.*146-31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070944T=CA1919889882VCLc.391-31T= (n.391-31T=)
n.331+27791T=
n.349-31T=
c.*146-31T= (n.*146-31T=)
10g.74070945G>ACA2609715420VCLc.391-30G>A (n.391-30G>A)
n.331+27792G>A
n.349-30G>A
c.*146-30G>A (n.*146-30G>A)
gnomAD v4
10g.74070946T>CCA5562763VCLc.391-29T>C (n.391-29T>C)
n.331+27793T>C
n.349-29T>C
c.*146-29T>C (n.*146-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74070946T=CA1919889883VCLc.391-29T= (n.391-29T=)
n.331+27793T=
n.349-29T=
c.*146-29T= (n.*146-29T=)
10g.74070948A>CCA2609715421VCLc.391-27A>C (n.391-27A>C)
n.331+27795A>C
n.349-27A>C
c.*146-27A>C (n.*146-27A>C)
gnomAD v4
10g.74070948A>GCA2574585354VCLc.391-27A>G (n.391-27A>G)
n.331+27795A>G
n.349-27A>G
c.*146-27A>G (n.*146-27A>G)
10g.74070949T>CCA5562764VCLc.391-26T>C (n.391-26T>C)
n.331+27796T>C
n.349-26T>C
c.*146-26T>C (n.*146-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070949T=CA1919889886VCLc.391-26T= (n.391-26T=)
n.331+27796T=
n.349-26T=
c.*146-26T= (n.*146-26T=)
10g.74070950T>GCA2609715424VCLc.391-25T>G (n.391-25T>G)
n.331+27797T>G
n.349-25T>G
c.*146-25T>G (n.*146-25T>G)
gnomAD v4
10g.74070951G>ACA668291691VCLc.391-24G>A (n.391-24G>A)
n.331+27798G>A
n.349-24G>A
c.*146-24G>A (n.*146-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070951G=CA1919889889VCLc.391-24G= (n.391-24G=)
n.331+27798G=
n.349-24G=
c.*146-24G= (n.*146-24G=)
10g.74070951G>TCA2609715425VCLc.391-24G>T (n.391-24G>T)
n.331+27798G>T
n.349-24G>T
c.*146-24G>T (n.*146-24G>T)
gnomAD v4
10g.74070953A=CA1919889891VCLc.391-22A= (n.391-22A=)
n.331+27800A=
n.349-22A=
c.*146-22A= (n.*146-22A=)
10g.74070953A>GCA5562765VCLc.391-22A>G (n.391-22A>G)
n.331+27800A>G
n.349-22A>G
c.*146-22A>G (n.*146-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070956C>TCA2580081936VCLc.391-19C>T (n.391-19C>T)
n.331+27803C>T
n.349-19C>T
c.*146-19C>T (n.*146-19C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74070957T>CCA653700052VCLc.391-18T>C (n.391-18T>C)
n.331+27804T>C
n.349-18T>C
c.*146-18T>C (n.*146-18T>C)
COSMIC
10g.74070959T>CCA2609715436VCLc.391-16T>C (n.391-16T>C)
n.331+27806T>C
n.349-16T>C
c.*146-16T>C (n.*146-16T>C)
gnomAD v4
10g.74070959_74070960delCA2609715435VCLc.391-16_391-15del (n.391-16_391-15del)
n.331+27806_331+27807del
n.349-16_349-15del
c.*146-16_*146-15del (n.*146-16_*146-15del)
gnomAD v4
10g.74070960_74070961delCA2788548333VCLc.391-15_391-14del (n.391-15_391-14del)
n.331+27807_331+27808del
n.349-15_349-14del
c.*146-15_*146-14del (n.*146-15_*146-14del)
10g.74070963delCA2609715437VCLc.391-12del (n.391-12del)
n.331+27810del
n.349-12del
c.*146-12del (n.*146-12del)
gnomAD v4
10g.74070962A>CCA2609715438VCLc.391-13A>C (n.391-13A>C)
n.331+27809A>C
n.349-13A>C
c.*146-13A>C (n.*146-13A>C)
gnomAD v4
10g.74070963A>GCA2609715439VCLc.391-12A>G (n.391-12A>G)
n.331+27810A>G
n.349-12A>G
c.*146-12A>G (n.*146-12A>G)
gnomAD v4
10g.74070965A>GCA2574585355VCLc.391-10A>G (n.391-10A>G)
n.331+27812A>G
n.349-10A>G
c.*146-10A>G (n.*146-10A>G)
10g.74070966T>ACA2788548334VCLc.391-9T>A (n.391-9T>A)
n.331+27813T>A
n.349-9T>A
c.*146-9T>A (n.*146-9T>A)
10g.74070971delCA2788548335VCLc.391-4del (n.391-4del)
n.331+27818del
n.349-4del
c.*146-4del (n.*146-4del)
10g.74070968T>CCA668291694VCLc.391-7T>C (n.391-7T>C)
n.331+27815T>C
n.349-7T>C
c.*146-7T>C (n.*146-7T>C)
ClinVar dbSNP
10g.74070968T=CA1919889894VCLc.391-7T= (n.391-7T=)
n.331+27815T=
n.349-7T=
c.*146-7T= (n.*146-7T=)
10g.74070970T>CCA668291696VCLc.391-5T>C (n.391-5T>C)
n.331+27817T>C
n.349-5T>C
c.*146-5T>C (n.*146-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070970T=CA1919889898VCLc.391-5T= (n.391-5T=)
n.331+27817T=
n.349-5T=
c.*146-5T= (n.*146-5T=)
10g.74070972C=CA1919889899VCLc.391-3C= (n.391-3C=)
n.331+27819C=
n.349-3C=
c.*146-3C= (n.*146-3C=)
10g.74070972C>TCA594393626VCLc.391-3C>T (n.391-3C>T)
n.331+27819C>T
n.349-3C>T
c.*146-3C>T (n.*146-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070973A>CCA377266197VCLc.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.331+27820A>C
n.349-2A>C
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
10g.74070973A>GCA377266196VCLc.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.331+27820A>G
n.349-2A>G
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
10g.74070973A>TCA377266194VCLc.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.331+27820A>T
n.349-2A>T
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
10g.74070974G>ACA377266199VCLc.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.331+27821G>A
n.349-1G>A
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
10g.74070974G>CCA377266201VCLc.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.331+27821G>C
n.349-1G>C
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
10g.74070974G>TCA377266203VCLc.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.331+27821G>T
n.349-1G>T
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
10g.74070975G>ACA377266205VCLc.391G>A (p.Val131Ile)
n.331+27822G>A
n.349G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
gnomAD v4
10g.74070975G>CCA377266207VCLc.391G>C (p.Val131Leu)
n.331+27822G>C
n.349G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
10g.74070975G>TCA377266209VCLc.391G>T (p.Val131Phe)
n.331+27822G>T
n.349G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
10g.74070976T>ACA377266212VCLc.392T>A (p.Val131Asp)
n.331+27823T>A
n.350T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
10g.74070976T>CCA377266214VCLc.392T>C (p.Val131Ala)
n.331+27823T>C
n.350T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
gnomAD v4
10g.74070976T>GCA377266217VCLc.392T>G (p.Val131Gly)
n.331+27823T>G
n.350T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
10g.74070977C>ACA470166399VCLc.393C>A (p.Val131=)
n.331+27824C>A
n.351C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
10g.74070977C>GCA470166400VCLc.393C>G (p.Val131=)
n.331+27824C>G
n.351C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
10g.74070977C>TCA470166401VCLc.393C>T (p.Val131=)
n.331+27824C>T
n.351C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
10g.74070978C>ACA377266221VCLc.394C>A (p.Arg132Ser)
n.331+27825C>A
n.352C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
10g.74070978C=CA1919889904VCLc.394C= (p.Arg132=)
n.331+27825C=
n.352C=
c.*149C= (n.*149C=)
10g.74070978C>GCA377266224VCLc.394C>G (p.Arg132Gly)
n.331+27825C>G
n.352C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
10g.74070978C>TCA377266227VCLc.394C>T (p.Arg132Cys)
n.331+27825C>T
n.352C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.74070979G>ACA377266230VCLc.395G>A (p.Arg132His)
n.331+27826G>A
n.353G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070979G>CCA377266231VCLc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.331+27826G>C
n.353G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
10g.74070979G=CA1919889907VCLc.395G= (p.Arg132=)
n.331+27826G=
n.353G=
c.*150G= (n.*150G=)
10g.74070979G>TCA377266229VCLc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.331+27826G>T
n.353G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
10g.74070980T>ACA470166407VCLc.396T>A (p.Arg132=)
n.331+27827T>A
n.354T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
10g.74070980T>CCA5562766VCLc.396T>C (p.Arg132=)
n.331+27827T>C
n.354T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070980T>GCA470166406VCLc.396T>G (p.Arg132=)
n.331+27827T>G
n.354T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
10g.74070980T=CA1919889910VCLc.396T= (p.Arg132=)
n.331+27827T=
n.354T=
c.*151T= (n.*151T=)
10g.74070981A>CCA377266232VCLc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.331+27828A>C
n.355A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
10g.74070981A>GCA377266233VCLc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.331+27828A>G
n.355A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
10g.74070981A>TCA377266234VCLc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.331+27828A>T
n.355A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
10g.74070984delCA2609715460VCLc.400del (p.Ile134LeufsTer?)
n.331+27831del
n.358del
c.*155del (n.*155del)
gnomAD v4
10g.74070982A>CCA377266235VCLc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.331+27829A>C
n.356A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
10g.74070982A>GCA377266237VCLc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.331+27829A>G
n.356A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
10g.74070982A>TCA377266238VCLc.398A>T (p.Lys133Ile)
n.331+27829A>T
n.356A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
10g.74070983A>CCA377266241VCLc.399A>C (p.Lys133Asn)
n.331+27830A>C
n.357A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
10g.74070983A>GCA470166418VCLc.399A>G (p.Lys133=)
n.331+27830A>G
n.357A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
10g.74070983A>TCA377266243VCLc.399A>T (p.Lys133Asn)
n.331+27830A>T
n.357A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
10g.74070984A>CCA377266245VCLc.400A>C (p.Ile134Leu)
n.331+27831A>C
n.358A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
10g.74070984A>GCA377266246VCLc.400A>G (p.Ile134Val)
n.331+27831A>G
n.358A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
10g.74070984A>TCA377266248VCLc.400A>T (p.Ile134Phe)
n.331+27831A>T
n.358A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
10g.74070985T>ACA377266253VCLc.401T>A (p.Ile134Asn)
n.331+27832T>A
n.359T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
10g.74070985T>CCA377266255VCLc.401T>C (p.Ile134Thr)
n.331+27832T>C
n.359T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
10g.74070985T>GCA377266252VCLc.401T>G (p.Ile134Ser)
n.331+27832T>G
n.359T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
10g.74070986T>ACA470166424VCLc.402T>A (p.Ile134=)
n.331+27833T>A
n.360T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
10g.74070986T>CCA470166422VCLc.402T>C (p.Ile134=)
n.331+27833T>C
n.360T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
10g.74070986T>GCA377266257VCLc.402T>G (p.Ile134Met)
n.331+27833T>G
n.360T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
10g.74070987A>CCA377266261VCLc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.331+27834A>C
n.361A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
10g.74070987A>GCA377266264VCLc.403A>G (p.Ile135Val)
n.331+27834A>G
n.361A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
gnomAD v4
10g.74070987A>TCA377266269VCLc.403A>T (p.Ile135Phe)
n.331+27834A>T
n.361A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
10g.74070988T>ACA377266271VCLc.404T>A (p.Ile135Asn)
n.331+27835T>A
n.362T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
10g.74070988T>CCA238349VCLc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.331+27835T>C
n.362T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070988T>GCA377266276VCLc.404T>G (p.Ile135Ser)
n.331+27835T>G
n.362T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
10g.74070988T=CA1919889917VCLc.404T= (p.Ile135=)
n.331+27835T=
n.362T=
c.*159T= (n.*159T=)
10g.74070989T>ACA470166429VCLc.405T>A (p.Ile135=)
n.331+27836T>A
n.363T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
10g.74070989T>CCA470166430VCLc.405T>C (p.Ile135=)
n.331+27836T>C
n.363T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
10g.74070989T>GCA377266279VCLc.405T>G (p.Ile135Met)
n.331+27836T>G
n.363T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
dbSNP
10g.74070989T=CA1919889923VCLc.405T= (p.Ile135=)
n.331+27836T=
n.363T=
c.*160T= (n.*160T=)
10g.74070989_74070991delinsTAGCA1919889922VCLc.405_407delinsTAG (p.Ile135=)
n.331+27836_331+27838delinsTAG
n.363_365delinsTAG
c.*160_*162delinsTAG (n.*160_*162delinsTAG)
10g.74070990A>CCA470166432VCLc.406A>C (p.Arg136=)
n.331+27837A>C
n.364A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
10g.74070990A>GCA377266283VCLc.406A>G (p.Arg136Gly)
n.331+27837A>G
n.364A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
10g.74070990A>TCA377266284VCLc.406A>T (p.Arg136Ter)
n.331+27837A>T
n.364A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
10g.74070992_74070993delCA594393638VCLc.408_409del (p.Arg136SerfsTer?)
n.331+27839_331+27840del
n.366_367del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070991G>ACA377266287VCLc.407G>A (p.Arg136Lys)
n.331+27838G>A
n.365G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
10g.74070991G>CCA377266288VCLc.407G>C (p.Arg136Thr)
n.331+27838G>C
n.365G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
gnomAD v4
10g.74070991G>TCA377266290VCLc.407G>T (p.Arg136Ile)
n.331+27838G>T
n.365G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
10g.74070992A>CCA377266294VCLc.408A>C (p.Arg136Ser)
n.331+27839A>C
n.366A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
10g.74070992A>GCA470166434VCLc.408A>G (p.Arg136=)
n.331+27839A>G
n.366A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
10g.74070992A>TCA377266296VCLc.408A>T (p.Arg136Ser)
n.331+27839A>T
n.366A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
10g.74070993G>ACA377266302VCLc.409G>A (p.Val137Ile)
n.331+27840G>A
n.367G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
10g.74070993G>CCA377266305VCLc.409G>C (p.Val137Leu)
n.331+27840G>C
n.367G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
10g.74070993G>TCA377266299VCLc.409G>T (p.Val137Phe)
n.331+27840G>T
n.367G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
10g.74070994T>ACA377266310VCLc.410T>A (p.Val137Asp)
n.331+27841T>A
n.368T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
10g.74070994T>CCA377266308VCLc.410T>C (p.Val137Ala)
n.331+27841T>C
n.368T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
10g.74070994T>GCA377266312VCLc.410T>G (p.Val137Gly)
n.331+27841T>G
n.368T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
10g.74070995T>ACA470166438VCLc.411T>A (p.Val137=)
n.331+27842T>A
n.369T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
10g.74070995T>CCA470166439VCLc.411T>C (p.Val137=)
n.331+27842T>C
n.369T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
10g.74070995T>GCA470166440VCLc.411T>G (p.Val137=)
n.331+27842T>G
n.369T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
10g.74070996T>ACA377266314VCLc.412T>A (p.Cys138Ser)
n.331+27843T>A
n.370T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
10g.74070996T>CCA377266315VCLc.412T>C (p.Cys138Arg)
n.331+27843T>C
n.370T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
10g.74070996T>GCA5562767VCLc.412T>G (p.Cys138Gly)
n.331+27843T>G
n.370T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070996T=CA1919889927VCLc.412T= (p.Cys138=)
n.331+27843T=
n.370T=
c.*167T= (n.*167T=)
10g.74070997G>ACA377266319VCLc.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.331+27844G>A
n.371G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
10g.74070997G>CCA377266322VCLc.413G>C (p.Cys138Ser)
n.331+27844G>C
n.371G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
10g.74070997G>TCA377266325VCLc.413G>T (p.Cys138Phe)
n.331+27844G>T
n.371G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
10g.74070998C>ACA377266326VCLc.414C>A (p.Cys138Ter)
n.331+27845C>A
n.372C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
10g.74070998C>GCA377266328VCLc.414C>G (p.Cys138Trp)
n.331+27845C>G
n.372C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
10g.74070998C>TCA470166443VCLc.414C>T (p.Cys138=)
n.331+27845C>T
n.372C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
10g.74070999A>CCA377266331VCLc.415A>C (p.Lys139Gln)
n.331+27846A>C
n.373A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
10g.74070999A>GCA377266333VCLc.415A>G (p.Lys139Glu)
n.331+27846A>G
n.373A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
10g.74070999A>TCA377266336VCLc.415A>T (p.Lys139Ter)
n.331+27846A>T
n.373A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
10g.74071000A=CA1919889930VCLc.416A= (p.Lys139=)
n.331+27847A=
n.374A=
c.*171A= (n.*171A=)
10g.74071000A>CCA377266339VCLc.416A>C (p.Lys139Thr)
n.331+27847A>C
n.374A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
gnomAD v4
10g.74071000A>GCA377266342VCLc.416A>G (p.Lys139Arg)
n.331+27847A>G
n.374A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.74071000A>TCA377266345VCLc.416A>T (p.Lys139Ile)
n.331+27847A>T
n.374A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
10g.74071001A=CA1919889933VCLc.417A= (p.Lys139=)
n.331+27848A=
n.375A=
c.*172A= (n.*172A=)
10g.74071001A>CCA377266347VCLc.417A>C (p.Lys139Asn)
n.331+27848A>C
n.375A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
10g.74071001A>GCA470166449VCLc.417A>G (p.Lys139=)
n.331+27848A>G
n.375A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071001A>TCA377266349VCLc.417A>T (p.Lys139Asn)
n.331+27848A>T
n.375A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
10g.74071002G>ACA377266352VCLc.418G>A (p.Gly140Arg)
n.331+27849G>A
n.376G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071002G>CCA377266355VCLc.418G>C (p.Gly140Arg)
n.331+27849G>C
n.376G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
10g.74071002G=CA1919889936VCLc.418G= (p.Gly140=)
n.331+27849G=
n.376G=
c.*173G= (n.*173G=)
10g.74071002G>TCA377266356VCLc.418G>T (p.Gly140Ter)
n.331+27849G>T
n.376G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
10g.74071003G>ACA377266358VCLc.419G>A (p.Gly140Glu)
n.331+27850G>A
n.377G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
10g.74071003G>CCA377266361VCLc.419G>C (p.Gly140Ala)
n.331+27850G>C
n.377G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
10g.74071003G>TCA377266364VCLc.419G>T (p.Gly140Val)
n.331+27850G>T
n.377G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
10g.74071004A>CCA470166453VCLc.420A>C (p.Gly140=)
n.331+27851A>C
n.378A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
10g.74071004A>GCA470166455VCLc.420A>G (p.Gly140=)
n.331+27851A>G
n.378A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
10g.74071004A>TCA470166456VCLc.420A>T (p.Gly140=)
n.331+27851A>T
n.378A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
10g.74071005A>CCA377266368VCLc.421A>C (p.Ile141Leu)
n.331+27852A>C
n.379A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
10g.74071005A>GCA377266370VCLc.421A>G (p.Ile141Val)
n.331+27852A>G
n.379A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
10g.74071005A>TCA377266374VCLc.421A>T (p.Ile141Phe)
n.331+27852A>T
n.379A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
10g.74071006T>ACA377266377VCLc.422T>A (p.Ile141Asn)
n.331+27853T>A
n.380T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
10g.74071006T>CCA377266379VCLc.422T>C (p.Ile141Thr)
n.331+27853T>C
n.380T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
10g.74071006T>GCA377266382VCLc.422T>G (p.Ile141Ser)
n.331+27853T>G
n.380T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
10g.74071007T>ACA470166462VCLc.423T>A (p.Ile141=)
n.331+27854T>A
n.381T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
10g.74071007T>CCA470166463VCLc.423T>C (p.Ile141=)
n.331+27854T>C
n.381T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
10g.74071007T>GCA377266385VCLc.423T>G (p.Ile141Met)
n.331+27854T>G
n.381T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
10g.74071008T>ACA377266389VCLc.424T>A (p.Leu142Met)
n.331+27855T>A
n.382T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
10g.74071008T>CCA5562768VCLc.424T>C (p.Leu142=)
n.331+27855T>C
n.382T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071008T>GCA377266393VCLc.424T>G (p.Leu142Val)
n.331+27855T>G
n.382T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
10g.74071008T=CA1919889942VCLc.424T= (p.Leu142=)
n.331+27855T=
n.382T=
c.*179T= (n.*179T=)
10g.74071009T>ACA377266400VCLc.425T>A (p.Leu142Ter)
n.331+27856T>A
n.383T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
10g.74071009T>CCA377266401VCLc.425T>C (p.Leu142Ser)
n.331+27856T>C
n.383T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
10g.74071009T>GCA377266403VCLc.425T>G (p.Leu142Trp)
n.331+27856T>G
n.383T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
10g.74071010G>ACA470166469VCLc.426G>A (p.Leu142=)
n.331+27857G>A
n.384G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
10g.74071010G>CCA377266410VCLc.426G>C (p.Leu142Phe)
n.331+27857G>C
n.384G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
10g.74071010G>TCA377266412VCLc.426G>T (p.Leu142Phe)
n.331+27857G>T
n.384G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
10g.74071011G>ACA377266418VCLc.427G>A (p.Glu143Lys)
n.331+27858G>A
n.385G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
10g.74071011G>CCA377266421VCLc.427G>C (p.Glu143Gln)
n.331+27858G>C
n.385G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
10g.74071011G>TCA377266423VCLc.427G>T (p.Glu143Ter)
n.331+27858G>T
n.385G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
10g.74071012A>CCA377266426VCLc.428A>C (p.Glu143Ala)
n.331+27859A>C
n.386A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
10g.74071012A>GCA377266429VCLc.428A>G (p.Glu143Gly)
n.331+27859A>G
n.386A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
10g.74071012A>TCA377266432VCLc.428A>T (p.Glu143Val)
n.331+27859A>T
n.386A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
10g.74071013A>CCA377266434VCLc.429A>C (p.Glu143Asp)
n.331+27860A>C
n.387A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74071013A>GCA470166475VCLc.429A>G (p.Glu143=)
n.331+27860A>G
n.387A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
gnomAD v4
10g.74071013A>TCA377266435VCLc.429A>T (p.Glu143Asp)
n.331+27860A>T
n.387A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
10g.74071014T>ACA377266441VCLc.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.331+27861T>A
n.388T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
10g.74071014T>CCA377266437VCLc.430T>C (p.Tyr144His)
n.331+27861T>C
n.388T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071014T>GCA377266439VCLc.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.331+27861T>G
n.388T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
10g.74071014T=CA1919889948VCLc.430T= (p.Tyr144=)
n.331+27861T=
n.388T=
c.*185T= (n.*185T=)
10g.74071015A>CCA377266444VCLc.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.331+27862A>C
n.389A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
10g.74071015A>GCA377266446VCLc.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.331+27862A>G
n.389A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
COSMIC
10g.74071015A>TCA377266448VCLc.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.331+27862A>T
n.389A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
10g.74071016T>ACA377266452VCLc.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.331+27863T>A
n.390T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
10g.74071016T>CCA470166482VCLc.432T>C (p.Tyr144=)
n.331+27863T>C
n.390T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
10g.74071016T>GCA377266453VCLc.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.331+27863T>G
n.390T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
10g.74071017C>ACA377266456VCLc.433C>A (p.Leu145Ile)
n.331+27864C>A
n.391C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
10g.74071017C>GCA377266459VCLc.433C>G (p.Leu145Val)
n.331+27864C>G
n.391C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
10g.74071017C>TCA377266461VCLc.433C>T (p.Leu145Phe)
n.331+27864C>T
n.391C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
10g.74071018T>ACA377266463VCLc.434T>A (p.Leu145His)
n.331+27865T>A
n.392T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
10g.74071018T>CCA377266466VCLc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.331+27865T>C
n.392T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
10g.74071018T>GCA377266469VCLc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.331+27865T>G
n.392T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
gnomAD v4
10g.74071019T>ACA470166485VCLc.435T>A (p.Leu145=)
n.331+27866T>A
n.393T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
10g.74071019T>CCA470166486VCLc.435T>C (p.Leu145=)
n.331+27866T>C
n.393T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
10g.74071019T>GCA470166487VCLc.435T>G (p.Leu145=)
n.331+27866T>G
n.393T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)

Number of alleles fetched