Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74070810A>CCA377266113VCLc.380A>C (p.Asp127Ala)
n.331+27657A>C
n.338A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
10g.74070810A>GCA377266114VCLc.380A>G (p.Asp127Gly)
n.331+27657A>G
n.338A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
10g.74070810A>TCA377266115VCLc.380A>T (p.Asp127Val)
n.331+27657A>T
n.338A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
10g.74070811T>ACA377266116VCLc.381T>A (p.Asp127Glu)
n.331+27658T>A
n.339T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070811T>CCA209692306VCLc.381T>C (p.Asp127=)
n.331+27658T>C
n.339T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070811T>GCA377266118VCLc.381T>G (p.Asp127Glu)
n.331+27658T>G
n.339T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
10g.74070811T=CA1919889758VCLc.381T= (p.Asp127=)
n.331+27658T=
n.339T=
c.*136T= (n.*136T=)
10g.74070812G>ACA377266121VCLc.382G>A (p.Glu128Lys)
n.331+27659G>A
n.340G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
10g.74070812G>CCA377266122VCLc.382G>C (p.Glu128Gln)
n.331+27659G>C
n.340G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
10g.74070812G>TCA377266124VCLc.382G>T (p.Glu128Ter)
n.331+27659G>T
n.340G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
10g.74070813A>CCA377266129VCLc.383A>C (p.Glu128Ala)
n.331+27660A>C
n.341A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
10g.74070813A>GCA377266131VCLc.383A>G (p.Glu128Gly)
n.331+27660A>G
n.341A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
10g.74070813A>TCA377266127VCLc.383A>T (p.Glu128Val)
n.331+27660A>T
n.341A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
10g.74070814G>ACA5562748VCLc.384G>A (p.Glu128=)
n.331+27661G>A
n.342G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070814G>CCA377266135VCLc.384G>C (p.Glu128Asp)
n.331+27661G>C
n.342G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
10g.74070814G=CA1919889762VCLc.384G= (p.Glu128=)
n.331+27661G=
n.342G=
c.*139G= (n.*139G=)
10g.74070814G>TCA377266137VCLc.384G>T (p.Glu128Asp)
n.331+27661G>T
n.342G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
10g.74070815G>ACA377266141VCLc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.331+27662G>A
n.343G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
10g.74070815G>CCA377266143VCLc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.331+27662G>C
n.343G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
10g.74070815G>TCA377266145VCLc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.331+27662G>T
n.343G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
10g.74070816C>ACA377266148VCLc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.331+27663C>A
n.344C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
10g.74070816C>GCA377266150VCLc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.331+27663C>G
n.344C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
10g.74070816C>TCA377266152VCLc.386C>T (p.Ala129Val)
n.331+27663C>T
n.344C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
10g.74070817T>ACA470166367VCLc.387T>A (p.Ala129=)
n.331+27664T>A
n.345T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
10g.74070817T>CCA470166371VCLc.387T>C (p.Ala129=)
n.331+27664T>C
n.345T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
10g.74070817T>GCA470166369VCLc.387T>G (p.Ala129=)
n.331+27664T>G
n.345T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
10g.74070818G>ACA377266154VCLc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.331+27665G>A
n.346G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
10g.74070818G>CCA377266156VCLc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.331+27665G>C
n.346G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
10g.74070818G>TCA377266158VCLc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.331+27665G>T
n.346G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
10g.74070819A>CCA377266162VCLc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.331+27666A>C
n.347A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
10g.74070819A>GCA377266159VCLc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.331+27666A>G
n.347A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
10g.74070819A>TCA377266160VCLc.389A>T (p.Glu130Val)
n.331+27666A>T
n.347A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
10g.74070820G>ACA470166375VCLc.390G>A (p.Glu130=)
n.331+27667G>A
n.348G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
10g.74070820G>CCA377266164VCLc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.331+27667G>C
n.348G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
10g.74070820G>TCA377266166VCLc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.331+27667G>T
n.348G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
gnomAD v4
10g.74070821G>ACA209692312VCLc.390+1G>A (n.390+1G>A)
n.331+27668G>A
n.348+1G>A
c.*145+1G>A (n.*145+1G>A)
dbSNP
10g.74070821G>CCA377266169VCLc.390+1G>C (n.390+1G>C)
n.331+27668G>C
n.348+1G>C
c.*145+1G>C (n.*145+1G>C)
10g.74070821G=CA1919889765VCLc.390+1G= (n.390+1G=)
n.331+27668G=
n.348+1G=
c.*145+1G= (n.*145+1G=)
10g.74070821G>TCA377266171VCLc.390+1G>T (n.390+1G>T)
n.331+27668G>T
n.348+1G>T
c.*145+1G>T (n.*145+1G>T)
10g.74070822T>ACA377266173VCLc.390+2T>A (n.390+2T>A)
n.331+27669T>A
n.348+2T>A
c.*145+2T>A (n.*145+2T>A)
10g.74070822T>CCA377266175VCLc.390+2T>C (n.390+2T>C)
n.331+27669T>C
n.348+2T>C
c.*145+2T>C (n.*145+2T>C)
10g.74070822T>GCA377266176VCLc.390+2T>G (n.390+2T>G)
n.331+27669T>G
n.348+2T>G
c.*145+2T>G (n.*145+2T>G)
10g.74070823A>GCA2609715356VCLc.390+3A>G (n.390+3A>G)
n.331+27670A>G
n.348+3A>G
c.*145+3A>G (n.*145+3A>G)
gnomAD v4
10g.74070824G>ACA16613063VCLc.390+4G>A (n.390+4G>A)
n.331+27671G>A
n.348+4G>A
c.*145+4G>A (n.*145+4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070824G=CA1919889767VCLc.390+4G= (n.390+4G=)
n.331+27671G=
n.348+4G=
c.*145+4G= (n.*145+4G=)
10g.74070825G>CCA2609715357VCLc.390+5G>C (n.390+5G>C)
n.331+27672G>C
n.348+5G>C
c.*145+5G>C (n.*145+5G>C)
gnomAD v4
10g.74070826C=CA1919889772VCLc.390+6C= (n.390+6C=)
n.331+27673C=
n.348+6C=
c.*145+6C= (n.*145+6C=)
10g.74070826C>TCA1919889774VCLc.390+6C>T (n.390+6C>T)
n.331+27673C>T
n.348+6C>T
c.*145+6C>T (n.*145+6C>T)
dbSNP
10g.74070827A>GCA2609715358VCLc.390+7A>G (n.390+7A>G)
n.331+27674A>G
n.348+7A>G
c.*145+7A>G (n.*145+7A>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.74070831T>GCA5562749VCLc.390+11T>G (n.390+11T>G)
n.331+27678T>G
n.348+11T>G
c.*145+11T>G (n.*145+11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070831T=CA1919889778VCLc.390+11T= (n.390+11T=)
n.331+27678T=
n.348+11T=
c.*145+11T= (n.*145+11T=)
10g.74070831dupCA2609715359VCLc.390+11dup (n.390+11dup)
n.331+27678dup
n.348+11dup
c.*145+11dup (n.*145+11dup)
gnomAD v4
10g.74070832G>CCA2739275833VCLc.390+12G>C (n.390+12G>C)
n.331+27679G>C
n.348+12G>C
c.*145+12G>C (n.*145+12G>C)
ClinVar
10g.74070836C=CA1919889783VCLc.390+16C= (n.390+16C=)
n.331+27683C=
n.348+16C=
c.*145+16C= (n.*145+16C=)
10g.74070836C>TCA668291648VCLc.390+16C>T (n.390+16C>T)
n.331+27683C>T
n.348+16C>T
c.*145+16C>T (n.*145+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070837A=CA1919889792VCLc.390+17A= (n.390+17A=)
n.331+27684A=
n.348+17A=
c.*145+17A= (n.*145+17A=)
10g.74070837A>GCA5562750VCLc.390+17A>G (n.390+17A>G)
n.331+27684A>G
n.348+17A>G
c.*145+17A>G (n.*145+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070840A=CA1919889794VCLc.390+20A= (n.390+20A=)
n.331+27687A=
n.348+20A=
c.*145+20A= (n.*145+20A=)
10g.74070840A>GCA929952026VCLc.390+20A>G (n.390+20A>G)
n.331+27687A>G
n.348+20A>G
c.*145+20A>G (n.*145+20A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070843C>ACA5562751VCLc.390+23C>A (n.390+23C>A)
n.331+27690C>A
n.348+23C>A
c.*145+23C>A (n.*145+23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070843C=CA1919889796VCLc.390+23C= (n.390+23C=)
n.331+27690C=
n.348+23C=
c.*145+23C= (n.*145+23C=)
10g.74070844C>ACA2609715362VCLc.390+24C>A (n.390+24C>A)
n.331+27691C>A
n.348+24C>A
c.*145+24C>A (n.*145+24C>A)
gnomAD v4
10g.74070846A>GCA2574585346VCLc.390+26A>G (n.390+26A>G)
n.331+27693A>G
n.348+26A>G
c.*145+26A>G (n.*145+26A>G)
gnomAD v4
10g.74070847C=CA1919889798VCLc.390+27C= (n.390+27C=)
n.331+27694C=
n.348+27C=
c.*145+27C= (n.*145+27C=)
10g.74070847C>TCA929952036VCLc.390+27C>T (n.390+27C>T)
n.331+27694C>T
n.348+27C>T
c.*145+27C>T (n.*145+27C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070851T>ACA668291651VCLc.390+31T>A (n.390+31T>A)
n.331+27698T>A
n.348+31T>A
c.*145+31T>A (n.*145+31T>A)
dbSNP
10g.74070851T=CA1919889800VCLc.390+31T= (n.390+31T=)
n.331+27698T=
n.348+31T=
c.*145+31T= (n.*145+31T=)
10g.74070853A=CA1919889802VCLc.390+33A= (n.390+33A=)
n.331+27700A=
n.348+33A=
c.*145+33A= (n.*145+33A=)
10g.74070853A>TCA5562752VCLc.390+33A>T (n.390+33A>T)
n.331+27700A>T
n.348+33A>T
c.*145+33A>T (n.*145+33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74070855G>ACA594393602VCLc.390+35G>A (n.390+35G>A)
n.331+27702G>A
n.348+35G>A
c.*145+35G>A (n.*145+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74070855G=CA1919889804VCLc.390+35G= (n.390+35G=)
n.331+27702G=
n.348+35G=
c.*145+35G= (n.*145+35G=)
10g.74070856A>TCA2609715364VCLc.390+36A>T (n.390+36A>T)
n.331+27703A>T
n.348+36A>T
c.*145+36A>T (n.*145+36A>T)
gnomAD v4
10g.74070857_74070858dupCA2609715363VCLc.390+37_390+38dup (n.390+37_390+38dup)
n.331+27704_331+27705dup
n.348+37_348+38dup
c.*145+37_*145+38dup (n.*145+37_*145+38dup)
gnomAD v4
10g.74070858A>GCA2609715365VCLc.390+38A>G (n.390+38A>G)
n.331+27705A>G
n.348+38A>G
c.*145+38A>G (n.*145+38A>G)
gnomAD v4
10g.74070860T>CCA209692331VCLc.390+40T>C (n.390+40T>C)
n.331+27707T>C
n.348+40T>C
c.*145+40T>C (n.*145+40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070860T=CA1919889807VCLc.390+40T= (n.390+40T=)
n.331+27707T=
n.348+40T=
c.*145+40T= (n.*145+40T=)
10g.74070861A=CA1919889810VCLc.390+41A= (n.390+41A=)
n.331+27708A=
n.348+41A=
c.*145+41A= (n.*145+41A=)
10g.74070861A>GCA209692334VCLc.390+41A>G (n.390+41A>G)
n.331+27708A>G
n.348+41A>G
c.*145+41A>G (n.*145+41A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070863T>CCA5562753VCLc.390+43T>C (n.390+43T>C)
n.331+27710T>C
n.348+43T>C
c.*145+43T>C (n.*145+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070863T=CA1919889813VCLc.390+43T= (n.390+43T=)
n.331+27710T=
n.348+43T=
c.*145+43T= (n.*145+43T=)
10g.74070867_74070871delinsAGATTCA1919889815VCLc.390+47_390+51delinsAGATT (n.390+47_390+51delinsAGATT)
n.331+27714_331+27718delinsAGATT
n.348+47_348+51delinsAGATT
c.*145+47_*145+51delinsAGATT (n.*145+47_*145+51delinsAGATT)
10g.74070868G=CA1919889818VCLc.390+48G= (n.390+48G=)
n.331+27715G=
n.348+48G=
c.*145+48G= (n.*145+48G=)
10g.74070868G>TCA5562755VCLc.390+48G>T (n.390+48G>T)
n.331+27715G>T
n.348+48G>T
c.*145+48G>T (n.*145+48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070871_74070874delCA5562754VCLc.390+51_390+54del (n.390+51_390+54del)
n.331+27718_331+27721del
n.348+51_348+54del
c.*145+51_*145+54del (n.*145+51_*145+54del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070870T>CCA2574585347VCLc.390+50T>C (n.390+50T>C)
n.331+27717T>C
n.348+50T>C
c.*145+50T>C (n.*145+50T>C)
10g.74070872G>ACA5562756VCLc.390+52G>A (n.390+52G>A)
n.331+27719G>A
n.348+52G>A
c.*145+52G>A (n.*145+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070872G=CA1919889820VCLc.390+52G= (n.390+52G=)
n.331+27719G=
n.348+52G=
c.*145+52G= (n.*145+52G=)
10g.74070873A>GCA2609715366VCLc.390+53A>G (n.390+53A>G)
n.331+27720A>G
n.348+53A>G
c.*145+53A>G (n.*145+53A>G)
gnomAD v4
10g.74070874T>ACA1919889822VCLc.390+54T>A (n.390+54T>A)
n.331+27721T>A
n.348+54T>A
c.*145+54T>A (n.*145+54T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070874T=CA1919889821VCLc.390+54T= (n.390+54T=)
n.331+27721T=
n.348+54T=
c.*145+54T= (n.*145+54T=)
10g.74070875G>ACA2609715368VCLc.390+55G>A (n.390+55G>A)
n.331+27722G>A
n.348+55G>A
c.*145+55G>A (n.*145+55G>A)
gnomAD v4
10g.74070876A>TCA2574585348VCLc.390+56A>T (n.390+56A>T)
n.331+27723A>T
n.348+56A>T
c.*145+56A>T (n.*145+56A>T)
10g.74070877T>CCA2609715369VCLc.390+57T>C (n.390+57T>C)
n.331+27724T>C
n.348+57T>C
c.*145+57T>C (n.*145+57T>C)
gnomAD v4
10g.74070878T>CCA2609715370VCLc.390+58T>C (n.390+58T>C)
n.331+27725T>C
n.348+58T>C
c.*145+58T>C (n.*145+58T>C)
gnomAD v4
10g.74070878T>GCA209692347VCLc.390+58T>G (n.390+58T>G)
n.331+27725T>G
n.348+58T>G
c.*145+58T>G (n.*145+58T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070878T=CA1919889823VCLc.390+58T= (n.390+58T=)
n.331+27725T=
n.348+58T=
c.*145+58T= (n.*145+58T=)
10g.74070881T>CCA2574585349VCLc.390+61T>C (n.390+61T>C)
n.331+27728T>C
n.348+61T>C
c.*145+61T>C (n.*145+61T>C)
10g.74070882T>ACA2574585350VCLc.390+62T>A (n.390+62T>A)
n.331+27729T>A
n.348+62T>A
c.*145+62T>A (n.*145+62T>A)
gnomAD v4
10g.74070882T>GCA2609715372VCLc.390+62T>G (n.390+62T>G)
n.331+27729T>G
n.348+62T>G
c.*145+62T>G (n.*145+62T>G)
gnomAD v4
10g.74070883A>GCA2609715373VCLc.390+63A>G (n.390+63A>G)
n.331+27730A>G
n.348+63A>G
c.*145+63A>G (n.*145+63A>G)
gnomAD v4
10g.74070884G>CCA668291665VCLc.390+64G>C (n.390+64G>C)
n.331+27731G>C
n.348+64G>C
c.*145+64G>C (n.*145+64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070884G=CA1919889825VCLc.390+64G= (n.390+64G=)
n.331+27731G=
n.348+64G=
c.*145+64G= (n.*145+64G=)
10g.74070884G>TCA668291666VCLc.390+64G>T (n.390+64G>T)
n.331+27731G>T
n.348+64G>T
c.*145+64G>T (n.*145+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070885A=CA1919889829VCLc.390+65A= (n.390+65A=)
n.331+27732A=
n.348+65A=
c.*145+65A= (n.*145+65A=)
10g.74070885A>CCA209692350VCLc.390+65A>C (n.390+65A>C)
n.331+27732A>C
n.348+65A>C
c.*145+65A>C (n.*145+65A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070887T>ACA668291671VCLc.390+67T>A (n.390+67T>A)
n.331+27734T>A
n.348+67T>A
c.*145+67T>A (n.*145+67T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070887T>CCA1919889834VCLc.390+67T>C (n.390+67T>C)
n.331+27734T>C
n.348+67T>C
c.*145+67T>C (n.*145+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070887T=CA1919889832VCLc.390+67T= (n.390+67T=)
n.331+27734T=
n.348+67T=
c.*145+67T= (n.*145+67T=)
10g.74070888dupCA1919889835VCLc.390+68dup (n.390+68dup)
n.331+27735dup
n.348+68dup
c.*145+68dup (n.*145+68dup)
dbSNP gnomAD v4
10g.74070895T>CCA209692355VCLc.390+75T>C (n.390+75T>C)
n.331+27742T>C
n.348+75T>C
c.*145+75T>C (n.*145+75T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070895T=CA1919889837VCLc.390+75T= (n.390+75T=)
n.331+27742T=
n.348+75T=
c.*145+75T= (n.*145+75T=)
10g.74070896G>ACA2609715377VCLc.390+76G>A (n.390+76G>A)
n.331+27743G>A
n.348+76G>A
c.*145+76G>A (n.*145+76G>A)
gnomAD v4
10g.74070898T>CCA2609715378VCLc.391-77T>C (n.391-77T>C)
n.331+27745T>C
n.349-77T>C
c.*146-77T>C (n.*146-77T>C)
gnomAD v4
10g.74070899G>ACA2574585351VCLc.391-76G>A (n.391-76G>A)
n.331+27746G>A
n.349-76G>A
c.*146-76G>A (n.*146-76G>A)
gnomAD v4
10g.74070899G>CCA209692357VCLc.391-76G>C (n.391-76G>C)
n.331+27746G>C
n.349-76G>C
c.*146-76G>C (n.*146-76G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74070899G=CA1919889840VCLc.391-76G= (n.391-76G=)
n.331+27746G=
n.349-76G=
c.*146-76G= (n.*146-76G=)
10g.74070900A>TCA2609715381VCLc.391-75A>T (n.391-75A>T)
n.331+27747A>T
n.349-75A>T
c.*146-75A>T (n.*146-75A>T)
gnomAD v4
10g.74070906G>ACA2609715382VCLc.391-69G>A (n.391-69G>A)
n.331+27753G>A
n.349-69G>A
c.*146-69G>A (n.*146-69G>A)
gnomAD v4
10g.74070907C=CA1919889841VCLc.391-68C= (n.391-68C=)
n.331+27754C=
n.349-68C=
c.*146-68C= (n.*146-68C=)
10g.74070907C>GCA2609715383VCLc.391-68C>G (n.391-68C>G)
n.331+27754C>G
n.349-68C>G
c.*146-68C>G (n.*146-68C>G)
gnomAD v4
10g.74070907C>TCA1919889843VCLc.391-68C>T (n.391-68C>T)
n.331+27754C>T
n.349-68C>T
c.*146-68C>T (n.*146-68C>T)
dbSNP
10g.74070908A>GCA2609715385VCLc.391-67A>G (n.391-67A>G)
n.331+27755A>G
n.349-67A>G
c.*146-67A>G (n.*146-67A>G)
gnomAD v4
10g.74070909C>TCA2609715386VCLc.391-66C>T (n.391-66C>T)
n.331+27756C>T
n.349-66C>T
c.*146-66C>T (n.*146-66C>T)
gnomAD v4
10g.74070910A=CA1919889846VCLc.391-65A= (n.391-65A=)
n.331+27757A=
n.349-65A=
c.*146-65A= (n.*146-65A=)
10g.74070910A>GCA209692361VCLc.391-65A>G (n.391-65A>G)
n.331+27757A>G
n.349-65A>G
c.*146-65A>G (n.*146-65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched