Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74063094G>A | CA2683272723 | ELN | c.1973-59G>A (n.1973-59G>A) c.1787-59G>A (n.1787-59G>A) c.1886-59G>A (n.1886-59G>A) c.1544-59G>A (n.1544-59G>A) c.1802-59G>A (n.1802-59G>A) c.1379-59G>A (n.1379-59G>A) c.1805-59G>A (n.1805-59G>A) c.1700-59G>A (n.1700-59G>A) c.1730-59G>A (n.1730-59G>A) c.1643-59G>A (n.1643-59G>A) c.1715-59G>A (n.1715-59G>A) c.1745-59G>A (n.1745-59G>A) c.1757-59G>A (n.1757-59G>A) c.1520-59G>A (n.1520-59G>A) c.1751-59G>A (n.1751-59G>A) c.1772-59G>A (n.1772-59G>A) c.1766-59G>A (n.1766-59G>A) c.1760-59G>A (n.1760-59G>A) c.1748-59G>A (n.1748-59G>A) c.1736-59G>A (n.1736-59G>A) c.1721-59G>A (n.1721-59G>A) c.1691-59G>A (n.1691-59G>A) c.1703-59G>A (n.1703-59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063094G>T | CA2683272724 | ELN | c.1973-59G>T (n.1973-59G>T) c.1787-59G>T (n.1787-59G>T) c.1886-59G>T (n.1886-59G>T) c.1544-59G>T (n.1544-59G>T) c.1802-59G>T (n.1802-59G>T) c.1379-59G>T (n.1379-59G>T) c.1805-59G>T (n.1805-59G>T) c.1700-59G>T (n.1700-59G>T) c.1730-59G>T (n.1730-59G>T) c.1643-59G>T (n.1643-59G>T) c.1715-59G>T (n.1715-59G>T) c.1745-59G>T (n.1745-59G>T) c.1757-59G>T (n.1757-59G>T) c.1520-59G>T (n.1520-59G>T) c.1751-59G>T (n.1751-59G>T) c.1772-59G>T (n.1772-59G>T) c.1766-59G>T (n.1766-59G>T) c.1760-59G>T (n.1760-59G>T) c.1748-59G>T (n.1748-59G>T) c.1736-59G>T (n.1736-59G>T) c.1721-59G>T (n.1721-59G>T) c.1691-59G>T (n.1691-59G>T) c.1703-59G>T (n.1703-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063097del | CA2683272722 | ELN | c.1973-56del (n.1973-56del) c.1787-56del (n.1787-56del) c.1886-56del (n.1886-56del) c.1544-56del (n.1544-56del) c.1802-56del (n.1802-56del) c.1379-56del (n.1379-56del) c.1805-56del (n.1805-56del) c.1700-56del (n.1700-56del) c.1730-56del (n.1730-56del) c.1643-56del (n.1643-56del) c.1715-56del (n.1715-56del) c.1745-56del (n.1745-56del) c.1757-56del (n.1757-56del) c.1520-56del (n.1520-56del) c.1751-56del (n.1751-56del) c.1772-56del (n.1772-56del) c.1766-56del (n.1766-56del) c.1760-56del (n.1760-56del) c.1748-56del (n.1748-56del) c.1736-56del (n.1736-56del) c.1721-56del (n.1721-56del) c.1691-56del (n.1691-56del) c.1703-56del (n.1703-56del) | gnomAD v4 |
7 | g.74063095G>A | CA2683272726 | ELN | c.1973-58G>A (n.1973-58G>A) c.1787-58G>A (n.1787-58G>A) c.1886-58G>A (n.1886-58G>A) c.1544-58G>A (n.1544-58G>A) c.1802-58G>A (n.1802-58G>A) c.1379-58G>A (n.1379-58G>A) c.1805-58G>A (n.1805-58G>A) c.1700-58G>A (n.1700-58G>A) c.1730-58G>A (n.1730-58G>A) c.1643-58G>A (n.1643-58G>A) c.1715-58G>A (n.1715-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) c.1757-58G>A (n.1757-58G>A) c.1520-58G>A (n.1520-58G>A) c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.1772-58G>A (n.1772-58G>A) c.1766-58G>A (n.1766-58G>A) c.1760-58G>A (n.1760-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.1736-58G>A (n.1736-58G>A) c.1721-58G>A (n.1721-58G>A) c.1691-58G>A (n.1691-58G>A) c.1703-58G>A (n.1703-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063095G>T | CA2838651745 | ELN | c.1973-58G>T (n.1973-58G>T) c.1787-58G>T (n.1787-58G>T) c.1886-58G>T (n.1886-58G>T) c.1544-58G>T (n.1544-58G>T) c.1802-58G>T (n.1802-58G>T) c.1379-58G>T (n.1379-58G>T) c.1805-58G>T (n.1805-58G>T) c.1700-58G>T (n.1700-58G>T) c.1730-58G>T (n.1730-58G>T) c.1643-58G>T (n.1643-58G>T) c.1715-58G>T (n.1715-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) c.1757-58G>T (n.1757-58G>T) c.1520-58G>T (n.1520-58G>T) c.1751-58G>T (n.1751-58G>T) c.1772-58G>T (n.1772-58G>T) c.1766-58G>T (n.1766-58G>T) c.1760-58G>T (n.1760-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.1736-58G>T (n.1736-58G>T) c.1721-58G>T (n.1721-58G>T) c.1691-58G>T (n.1691-58G>T) c.1703-58G>T (n.1703-58G>T) | |
7 | g.74063096G>A | CA2683272727 | ELN | c.1973-57G>A (n.1973-57G>A) c.1787-57G>A (n.1787-57G>A) c.1886-57G>A (n.1886-57G>A) c.1544-57G>A (n.1544-57G>A) c.1802-57G>A (n.1802-57G>A) c.1379-57G>A (n.1379-57G>A) c.1805-57G>A (n.1805-57G>A) c.1700-57G>A (n.1700-57G>A) c.1730-57G>A (n.1730-57G>A) c.1643-57G>A (n.1643-57G>A) c.1715-57G>A (n.1715-57G>A) c.1745-57G>A (n.1745-57G>A) c.1757-57G>A (n.1757-57G>A) c.1520-57G>A (n.1520-57G>A) c.1751-57G>A (n.1751-57G>A) c.1772-57G>A (n.1772-57G>A) c.1766-57G>A (n.1766-57G>A) c.1760-57G>A (n.1760-57G>A) c.1748-57G>A (n.1748-57G>A) c.1736-57G>A (n.1736-57G>A) c.1721-57G>A (n.1721-57G>A) c.1691-57G>A (n.1691-57G>A) c.1703-57G>A (n.1703-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063097G>A | CA2683272729 | ELN | c.1973-56G>A (n.1973-56G>A) c.1787-56G>A (n.1787-56G>A) c.1886-56G>A (n.1886-56G>A) c.1544-56G>A (n.1544-56G>A) c.1802-56G>A (n.1802-56G>A) c.1379-56G>A (n.1379-56G>A) c.1805-56G>A (n.1805-56G>A) c.1700-56G>A (n.1700-56G>A) c.1730-56G>A (n.1730-56G>A) c.1643-56G>A (n.1643-56G>A) c.1715-56G>A (n.1715-56G>A) c.1745-56G>A (n.1745-56G>A) c.1757-56G>A (n.1757-56G>A) c.1520-56G>A (n.1520-56G>A) c.1751-56G>A (n.1751-56G>A) c.1772-56G>A (n.1772-56G>A) c.1766-56G>A (n.1766-56G>A) c.1760-56G>A (n.1760-56G>A) c.1748-56G>A (n.1748-56G>A) c.1736-56G>A (n.1736-56G>A) c.1721-56G>A (n.1721-56G>A) c.1691-56G>A (n.1691-56G>A) c.1703-56G>A (n.1703-56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063097G>C | CA2683272730 | ELN | c.1973-56G>C (n.1973-56G>C) c.1787-56G>C (n.1787-56G>C) c.1886-56G>C (n.1886-56G>C) c.1544-56G>C (n.1544-56G>C) c.1802-56G>C (n.1802-56G>C) c.1379-56G>C (n.1379-56G>C) c.1805-56G>C (n.1805-56G>C) c.1700-56G>C (n.1700-56G>C) c.1730-56G>C (n.1730-56G>C) c.1643-56G>C (n.1643-56G>C) c.1715-56G>C (n.1715-56G>C) c.1745-56G>C (n.1745-56G>C) c.1757-56G>C (n.1757-56G>C) c.1520-56G>C (n.1520-56G>C) c.1751-56G>C (n.1751-56G>C) c.1772-56G>C (n.1772-56G>C) c.1766-56G>C (n.1766-56G>C) c.1760-56G>C (n.1760-56G>C) c.1748-56G>C (n.1748-56G>C) c.1736-56G>C (n.1736-56G>C) c.1721-56G>C (n.1721-56G>C) c.1691-56G>C (n.1691-56G>C) c.1703-56G>C (n.1703-56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063097G= | CA1717348987 | ELN | c.1973-56G= (n.1973-56G=) c.1787-56G= (n.1787-56G=) c.1886-56G= (n.1886-56G=) c.1544-56G= (n.1544-56G=) c.1802-56G= (n.1802-56G=) c.1379-56G= (n.1379-56G=) c.1805-56G= (n.1805-56G=) c.1700-56G= (n.1700-56G=) c.1730-56G= (n.1730-56G=) c.1643-56G= (n.1643-56G=) c.1715-56G= (n.1715-56G=) c.1745-56G= (n.1745-56G=) c.1757-56G= (n.1757-56G=) c.1520-56G= (n.1520-56G=) c.1751-56G= (n.1751-56G=) c.1772-56G= (n.1772-56G=) c.1766-56G= (n.1766-56G=) c.1760-56G= (n.1760-56G=) c.1748-56G= (n.1748-56G=) c.1736-56G= (n.1736-56G=) c.1721-56G= (n.1721-56G=) c.1691-56G= (n.1691-56G=) c.1703-56G= (n.1703-56G=) | |
7 | g.74063097G>T | CA160112019 | ELN | c.1973-56G>T (n.1973-56G>T) c.1787-56G>T (n.1787-56G>T) c.1886-56G>T (n.1886-56G>T) c.1544-56G>T (n.1544-56G>T) c.1802-56G>T (n.1802-56G>T) c.1379-56G>T (n.1379-56G>T) c.1805-56G>T (n.1805-56G>T) c.1700-56G>T (n.1700-56G>T) c.1730-56G>T (n.1730-56G>T) c.1643-56G>T (n.1643-56G>T) c.1715-56G>T (n.1715-56G>T) c.1745-56G>T (n.1745-56G>T) c.1757-56G>T (n.1757-56G>T) c.1520-56G>T (n.1520-56G>T) c.1751-56G>T (n.1751-56G>T) c.1772-56G>T (n.1772-56G>T) c.1766-56G>T (n.1766-56G>T) c.1760-56G>T (n.1760-56G>T) c.1748-56G>T (n.1748-56G>T) c.1736-56G>T (n.1736-56G>T) c.1721-56G>T (n.1721-56G>T) c.1691-56G>T (n.1691-56G>T) c.1703-56G>T (n.1703-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063098C>A | CA2683272731 | ELN | c.1973-55C>A (n.1973-55C>A) c.1787-55C>A (n.1787-55C>A) c.1886-55C>A (n.1886-55C>A) c.1544-55C>A (n.1544-55C>A) c.1802-55C>A (n.1802-55C>A) c.1379-55C>A (n.1379-55C>A) c.1805-55C>A (n.1805-55C>A) c.1700-55C>A (n.1700-55C>A) c.1730-55C>A (n.1730-55C>A) c.1643-55C>A (n.1643-55C>A) c.1715-55C>A (n.1715-55C>A) c.1745-55C>A (n.1745-55C>A) c.1757-55C>A (n.1757-55C>A) c.1520-55C>A (n.1520-55C>A) c.1751-55C>A (n.1751-55C>A) c.1772-55C>A (n.1772-55C>A) c.1766-55C>A (n.1766-55C>A) c.1760-55C>A (n.1760-55C>A) c.1748-55C>A (n.1748-55C>A) c.1736-55C>A (n.1736-55C>A) c.1721-55C>A (n.1721-55C>A) c.1691-55C>A (n.1691-55C>A) c.1703-55C>A (n.1703-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063098C>T | CA2683272733 | ELN | c.1973-55C>T (n.1973-55C>T) c.1787-55C>T (n.1787-55C>T) c.1886-55C>T (n.1886-55C>T) c.1544-55C>T (n.1544-55C>T) c.1802-55C>T (n.1802-55C>T) c.1379-55C>T (n.1379-55C>T) c.1805-55C>T (n.1805-55C>T) c.1700-55C>T (n.1700-55C>T) c.1730-55C>T (n.1730-55C>T) c.1643-55C>T (n.1643-55C>T) c.1715-55C>T (n.1715-55C>T) c.1745-55C>T (n.1745-55C>T) c.1757-55C>T (n.1757-55C>T) c.1520-55C>T (n.1520-55C>T) c.1751-55C>T (n.1751-55C>T) c.1772-55C>T (n.1772-55C>T) c.1766-55C>T (n.1766-55C>T) c.1760-55C>T (n.1760-55C>T) c.1748-55C>T (n.1748-55C>T) c.1736-55C>T (n.1736-55C>T) c.1721-55C>T (n.1721-55C>T) c.1691-55C>T (n.1691-55C>T) c.1703-55C>T (n.1703-55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063099A>T | CA2683272734 | ELN | c.1973-54A>T (n.1973-54A>T) c.1787-54A>T (n.1787-54A>T) c.1886-54A>T (n.1886-54A>T) c.1544-54A>T (n.1544-54A>T) c.1802-54A>T (n.1802-54A>T) c.1379-54A>T (n.1379-54A>T) c.1805-54A>T (n.1805-54A>T) c.1700-54A>T (n.1700-54A>T) c.1730-54A>T (n.1730-54A>T) c.1643-54A>T (n.1643-54A>T) c.1715-54A>T (n.1715-54A>T) c.1745-54A>T (n.1745-54A>T) c.1757-54A>T (n.1757-54A>T) c.1520-54A>T (n.1520-54A>T) c.1751-54A>T (n.1751-54A>T) c.1772-54A>T (n.1772-54A>T) c.1766-54A>T (n.1766-54A>T) c.1760-54A>T (n.1760-54A>T) c.1748-54A>T (n.1748-54A>T) c.1736-54A>T (n.1736-54A>T) c.1721-54A>T (n.1721-54A>T) c.1691-54A>T (n.1691-54A>T) c.1703-54A>T (n.1703-54A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063100G>T | CA2578907828 | ELN | c.1973-53G>T (n.1973-53G>T) c.1787-53G>T (n.1787-53G>T) c.1886-53G>T (n.1886-53G>T) c.1544-53G>T (n.1544-53G>T) c.1802-53G>T (n.1802-53G>T) c.1379-53G>T (n.1379-53G>T) c.1805-53G>T (n.1805-53G>T) c.1700-53G>T (n.1700-53G>T) c.1730-53G>T (n.1730-53G>T) c.1643-53G>T (n.1643-53G>T) c.1715-53G>T (n.1715-53G>T) c.1745-53G>T (n.1745-53G>T) c.1757-53G>T (n.1757-53G>T) c.1520-53G>T (n.1520-53G>T) c.1751-53G>T (n.1751-53G>T) c.1772-53G>T (n.1772-53G>T) c.1766-53G>T (n.1766-53G>T) c.1760-53G>T (n.1760-53G>T) c.1748-53G>T (n.1748-53G>T) c.1736-53G>T (n.1736-53G>T) c.1721-53G>T (n.1721-53G>T) c.1691-53G>T (n.1691-53G>T) c.1703-53G>T (n.1703-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063101G>A | CA160112021 | ELN | c.1973-52G>A (n.1973-52G>A) c.1787-52G>A (n.1787-52G>A) c.1886-52G>A (n.1886-52G>A) c.1544-52G>A (n.1544-52G>A) c.1802-52G>A (n.1802-52G>A) c.1379-52G>A (n.1379-52G>A) c.1805-52G>A (n.1805-52G>A) c.1700-52G>A (n.1700-52G>A) c.1730-52G>A (n.1730-52G>A) c.1643-52G>A (n.1643-52G>A) c.1715-52G>A (n.1715-52G>A) c.1745-52G>A (n.1745-52G>A) c.1757-52G>A (n.1757-52G>A) c.1520-52G>A (n.1520-52G>A) c.1751-52G>A (n.1751-52G>A) c.1772-52G>A (n.1772-52G>A) c.1766-52G>A (n.1766-52G>A) c.1760-52G>A (n.1760-52G>A) c.1748-52G>A (n.1748-52G>A) c.1736-52G>A (n.1736-52G>A) c.1721-52G>A (n.1721-52G>A) c.1691-52G>A (n.1691-52G>A) c.1703-52G>A (n.1703-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063101G= | CA1717348988 | ELN | c.1973-52G= (n.1973-52G=) c.1787-52G= (n.1787-52G=) c.1886-52G= (n.1886-52G=) c.1544-52G= (n.1544-52G=) c.1802-52G= (n.1802-52G=) c.1379-52G= (n.1379-52G=) c.1805-52G= (n.1805-52G=) c.1700-52G= (n.1700-52G=) c.1730-52G= (n.1730-52G=) c.1643-52G= (n.1643-52G=) c.1715-52G= (n.1715-52G=) c.1745-52G= (n.1745-52G=) c.1757-52G= (n.1757-52G=) c.1520-52G= (n.1520-52G=) c.1751-52G= (n.1751-52G=) c.1772-52G= (n.1772-52G=) c.1766-52G= (n.1766-52G=) c.1760-52G= (n.1760-52G=) c.1748-52G= (n.1748-52G=) c.1736-52G= (n.1736-52G=) c.1721-52G= (n.1721-52G=) c.1691-52G= (n.1691-52G=) c.1703-52G= (n.1703-52G=) | |
7 | g.74063101G>T | CA2683272735 | ELN | c.1973-52G>T (n.1973-52G>T) c.1787-52G>T (n.1787-52G>T) c.1886-52G>T (n.1886-52G>T) c.1544-52G>T (n.1544-52G>T) c.1802-52G>T (n.1802-52G>T) c.1379-52G>T (n.1379-52G>T) c.1805-52G>T (n.1805-52G>T) c.1700-52G>T (n.1700-52G>T) c.1730-52G>T (n.1730-52G>T) c.1643-52G>T (n.1643-52G>T) c.1715-52G>T (n.1715-52G>T) c.1745-52G>T (n.1745-52G>T) c.1757-52G>T (n.1757-52G>T) c.1520-52G>T (n.1520-52G>T) c.1751-52G>T (n.1751-52G>T) c.1772-52G>T (n.1772-52G>T) c.1766-52G>T (n.1766-52G>T) c.1760-52G>T (n.1760-52G>T) c.1748-52G>T (n.1748-52G>T) c.1736-52G>T (n.1736-52G>T) c.1721-52G>T (n.1721-52G>T) c.1691-52G>T (n.1691-52G>T) c.1703-52G>T (n.1703-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063102G>A | CA2683272738 | ELN | c.1973-51G>A (n.1973-51G>A) c.1787-51G>A (n.1787-51G>A) c.1886-51G>A (n.1886-51G>A) c.1544-51G>A (n.1544-51G>A) c.1802-51G>A (n.1802-51G>A) c.1379-51G>A (n.1379-51G>A) c.1805-51G>A (n.1805-51G>A) c.1700-51G>A (n.1700-51G>A) c.1730-51G>A (n.1730-51G>A) c.1643-51G>A (n.1643-51G>A) c.1715-51G>A (n.1715-51G>A) c.1745-51G>A (n.1745-51G>A) c.1757-51G>A (n.1757-51G>A) c.1520-51G>A (n.1520-51G>A) c.1751-51G>A (n.1751-51G>A) c.1772-51G>A (n.1772-51G>A) c.1766-51G>A (n.1766-51G>A) c.1760-51G>A (n.1760-51G>A) c.1748-51G>A (n.1748-51G>A) c.1736-51G>A (n.1736-51G>A) c.1721-51G>A (n.1721-51G>A) c.1691-51G>A (n.1691-51G>A) c.1703-51G>A (n.1703-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063102G>C | CA2683272739 | ELN | c.1973-51G>C (n.1973-51G>C) c.1787-51G>C (n.1787-51G>C) c.1886-51G>C (n.1886-51G>C) c.1544-51G>C (n.1544-51G>C) c.1802-51G>C (n.1802-51G>C) c.1379-51G>C (n.1379-51G>C) c.1805-51G>C (n.1805-51G>C) c.1700-51G>C (n.1700-51G>C) c.1730-51G>C (n.1730-51G>C) c.1643-51G>C (n.1643-51G>C) c.1715-51G>C (n.1715-51G>C) c.1745-51G>C (n.1745-51G>C) c.1757-51G>C (n.1757-51G>C) c.1520-51G>C (n.1520-51G>C) c.1751-51G>C (n.1751-51G>C) c.1772-51G>C (n.1772-51G>C) c.1766-51G>C (n.1766-51G>C) c.1760-51G>C (n.1760-51G>C) c.1748-51G>C (n.1748-51G>C) c.1736-51G>C (n.1736-51G>C) c.1721-51G>C (n.1721-51G>C) c.1691-51G>C (n.1691-51G>C) c.1703-51G>C (n.1703-51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063102G>T | CA2683272741 | ELN | c.1973-51G>T (n.1973-51G>T) c.1787-51G>T (n.1787-51G>T) c.1886-51G>T (n.1886-51G>T) c.1544-51G>T (n.1544-51G>T) c.1802-51G>T (n.1802-51G>T) c.1379-51G>T (n.1379-51G>T) c.1805-51G>T (n.1805-51G>T) c.1700-51G>T (n.1700-51G>T) c.1730-51G>T (n.1730-51G>T) c.1643-51G>T (n.1643-51G>T) c.1715-51G>T (n.1715-51G>T) c.1745-51G>T (n.1745-51G>T) c.1757-51G>T (n.1757-51G>T) c.1520-51G>T (n.1520-51G>T) c.1751-51G>T (n.1751-51G>T) c.1772-51G>T (n.1772-51G>T) c.1766-51G>T (n.1766-51G>T) c.1760-51G>T (n.1760-51G>T) c.1748-51G>T (n.1748-51G>T) c.1736-51G>T (n.1736-51G>T) c.1721-51G>T (n.1721-51G>T) c.1691-51G>T (n.1691-51G>T) c.1703-51G>T (n.1703-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063104G>A | CA2683272742 | ELN | c.1973-49G>A (n.1973-49G>A) c.1787-49G>A (n.1787-49G>A) c.1886-49G>A (n.1886-49G>A) c.1544-49G>A (n.1544-49G>A) c.1802-49G>A (n.1802-49G>A) c.1379-49G>A (n.1379-49G>A) c.1805-49G>A (n.1805-49G>A) c.1700-49G>A (n.1700-49G>A) c.1730-49G>A (n.1730-49G>A) c.1643-49G>A (n.1643-49G>A) c.1715-49G>A (n.1715-49G>A) c.1745-49G>A (n.1745-49G>A) c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.1520-49G>A (n.1520-49G>A) c.1751-49G>A (n.1751-49G>A) c.1772-49G>A (n.1772-49G>A) c.1766-49G>A (n.1766-49G>A) c.1760-49G>A (n.1760-49G>A) c.1748-49G>A (n.1748-49G>A) c.1736-49G>A (n.1736-49G>A) c.1721-49G>A (n.1721-49G>A) c.1691-49G>A (n.1691-49G>A) c.1703-49G>A (n.1703-49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063104G= | CA1717348989 | ELN | c.1973-49G= (n.1973-49G=) c.1787-49G= (n.1787-49G=) c.1886-49G= (n.1886-49G=) c.1544-49G= (n.1544-49G=) c.1802-49G= (n.1802-49G=) c.1379-49G= (n.1379-49G=) c.1805-49G= (n.1805-49G=) c.1700-49G= (n.1700-49G=) c.1730-49G= (n.1730-49G=) c.1643-49G= (n.1643-49G=) c.1715-49G= (n.1715-49G=) c.1745-49G= (n.1745-49G=) c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.1520-49G= (n.1520-49G=) c.1751-49G= (n.1751-49G=) c.1772-49G= (n.1772-49G=) c.1766-49G= (n.1766-49G=) c.1760-49G= (n.1760-49G=) c.1748-49G= (n.1748-49G=) c.1736-49G= (n.1736-49G=) c.1721-49G= (n.1721-49G=) c.1691-49G= (n.1691-49G=) c.1703-49G= (n.1703-49G=) | |
7 | g.74063104G>T | CA2683272743 | ELN | c.1973-49G>T (n.1973-49G>T) c.1787-49G>T (n.1787-49G>T) c.1886-49G>T (n.1886-49G>T) c.1544-49G>T (n.1544-49G>T) c.1802-49G>T (n.1802-49G>T) c.1379-49G>T (n.1379-49G>T) c.1805-49G>T (n.1805-49G>T) c.1700-49G>T (n.1700-49G>T) c.1730-49G>T (n.1730-49G>T) c.1643-49G>T (n.1643-49G>T) c.1715-49G>T (n.1715-49G>T) c.1745-49G>T (n.1745-49G>T) c.1757-49G>T (n.1757-49G>T) c.1520-49G>T (n.1520-49G>T) c.1751-49G>T (n.1751-49G>T) c.1772-49G>T (n.1772-49G>T) c.1766-49G>T (n.1766-49G>T) c.1760-49G>T (n.1760-49G>T) c.1748-49G>T (n.1748-49G>T) c.1736-49G>T (n.1736-49G>T) c.1721-49G>T (n.1721-49G>T) c.1691-49G>T (n.1691-49G>T) c.1703-49G>T (n.1703-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063105A= | CA1717348990 | ELN | c.1973-48A= (n.1973-48A=) c.1787-48A= (n.1787-48A=) c.1886-48A= (n.1886-48A=) c.1544-48A= (n.1544-48A=) c.1802-48A= (n.1802-48A=) c.1379-48A= (n.1379-48A=) c.1805-48A= (n.1805-48A=) c.1700-48A= (n.1700-48A=) c.1730-48A= (n.1730-48A=) c.1643-48A= (n.1643-48A=) c.1715-48A= (n.1715-48A=) c.1745-48A= (n.1745-48A=) c.1757-48A= (n.1757-48A=) c.1520-48A= (n.1520-48A=) c.1751-48A= (n.1751-48A=) c.1772-48A= (n.1772-48A=) c.1766-48A= (n.1766-48A=) c.1760-48A= (n.1760-48A=) c.1748-48A= (n.1748-48A=) c.1736-48A= (n.1736-48A=) c.1721-48A= (n.1721-48A=) c.1691-48A= (n.1691-48A=) c.1703-48A= (n.1703-48A=) | |
7 | g.74063105A>C | CA4293223 | ELN | c.1973-48A>C (n.1973-48A>C) c.1787-48A>C (n.1787-48A>C) c.1886-48A>C (n.1886-48A>C) c.1544-48A>C (n.1544-48A>C) c.1802-48A>C (n.1802-48A>C) c.1379-48A>C (n.1379-48A>C) c.1805-48A>C (n.1805-48A>C) c.1700-48A>C (n.1700-48A>C) c.1730-48A>C (n.1730-48A>C) c.1643-48A>C (n.1643-48A>C) c.1715-48A>C (n.1715-48A>C) c.1745-48A>C (n.1745-48A>C) c.1757-48A>C (n.1757-48A>C) c.1520-48A>C (n.1520-48A>C) c.1751-48A>C (n.1751-48A>C) c.1772-48A>C (n.1772-48A>C) c.1766-48A>C (n.1766-48A>C) c.1760-48A>C (n.1760-48A>C) c.1748-48A>C (n.1748-48A>C) c.1736-48A>C (n.1736-48A>C) c.1721-48A>C (n.1721-48A>C) c.1691-48A>C (n.1691-48A>C) c.1703-48A>C (n.1703-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063105A>G | CA2683272744 | ELN | c.1973-48A>G (n.1973-48A>G) c.1787-48A>G (n.1787-48A>G) c.1886-48A>G (n.1886-48A>G) c.1544-48A>G (n.1544-48A>G) c.1802-48A>G (n.1802-48A>G) c.1379-48A>G (n.1379-48A>G) c.1805-48A>G (n.1805-48A>G) c.1700-48A>G (n.1700-48A>G) c.1730-48A>G (n.1730-48A>G) c.1643-48A>G (n.1643-48A>G) c.1715-48A>G (n.1715-48A>G) c.1745-48A>G (n.1745-48A>G) c.1757-48A>G (n.1757-48A>G) c.1520-48A>G (n.1520-48A>G) c.1751-48A>G (n.1751-48A>G) c.1772-48A>G (n.1772-48A>G) c.1766-48A>G (n.1766-48A>G) c.1760-48A>G (n.1760-48A>G) c.1748-48A>G (n.1748-48A>G) c.1736-48A>G (n.1736-48A>G) c.1721-48A>G (n.1721-48A>G) c.1691-48A>G (n.1691-48A>G) c.1703-48A>G (n.1703-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74063105_74063110dup | CA842067708 | ELN | c.1973-48_1973-43dup (n.1973-48_1973-43dup) c.1787-48_1787-43dup (n.1787-48_1787-43dup) c.1886-48_1886-43dup (n.1886-48_1886-43dup) c.1544-48_1544-43dup (n.1544-48_1544-43dup) c.1802-48_1802-43dup (n.1802-48_1802-43dup) c.1379-48_1379-43dup (n.1379-48_1379-43dup) c.1805-48_1805-43dup (n.1805-48_1805-43dup) c.1700-48_1700-43dup (n.1700-48_1700-43dup) c.1730-48_1730-43dup (n.1730-48_1730-43dup) c.1643-48_1643-43dup (n.1643-48_1643-43dup) c.1715-48_1715-43dup (n.1715-48_1715-43dup) c.1745-48_1745-43dup (n.1745-48_1745-43dup) c.1757-48_1757-43dup (n.1757-48_1757-43dup) c.1520-48_1520-43dup (n.1520-48_1520-43dup) c.1751-48_1751-43dup (n.1751-48_1751-43dup) c.1772-48_1772-43dup (n.1772-48_1772-43dup) c.1766-48_1766-43dup (n.1766-48_1766-43dup) c.1760-48_1760-43dup (n.1760-48_1760-43dup) c.1748-48_1748-43dup (n.1748-48_1748-43dup) c.1736-48_1736-43dup (n.1736-48_1736-43dup) c.1721-48_1721-43dup (n.1721-48_1721-43dup) c.1691-48_1691-43dup (n.1691-48_1691-43dup) c.1703-48_1703-43dup (n.1703-48_1703-43dup) | dbSNP |
7 | g.74063106C>A | CA2683272746 | ELN | c.1973-47C>A (n.1973-47C>A) c.1787-47C>A (n.1787-47C>A) c.1886-47C>A (n.1886-47C>A) c.1544-47C>A (n.1544-47C>A) c.1802-47C>A (n.1802-47C>A) c.1379-47C>A (n.1379-47C>A) c.1805-47C>A (n.1805-47C>A) c.1700-47C>A (n.1700-47C>A) c.1730-47C>A (n.1730-47C>A) c.1643-47C>A (n.1643-47C>A) c.1715-47C>A (n.1715-47C>A) c.1745-47C>A (n.1745-47C>A) c.1757-47C>A (n.1757-47C>A) c.1520-47C>A (n.1520-47C>A) c.1751-47C>A (n.1751-47C>A) c.1772-47C>A (n.1772-47C>A) c.1766-47C>A (n.1766-47C>A) c.1760-47C>A (n.1760-47C>A) c.1748-47C>A (n.1748-47C>A) c.1736-47C>A (n.1736-47C>A) c.1721-47C>A (n.1721-47C>A) c.1691-47C>A (n.1691-47C>A) c.1703-47C>A (n.1703-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063108del | CA2834936153 | ELN | c.1973-45del (n.1973-45del) c.1787-45del (n.1787-45del) c.1886-45del (n.1886-45del) c.1544-45del (n.1544-45del) c.1802-45del (n.1802-45del) c.1379-45del (n.1379-45del) c.1805-45del (n.1805-45del) c.1700-45del (n.1700-45del) c.1730-45del (n.1730-45del) c.1643-45del (n.1643-45del) c.1715-45del (n.1715-45del) c.1745-45del (n.1745-45del) c.1757-45del (n.1757-45del) c.1520-45del (n.1520-45del) c.1751-45del (n.1751-45del) c.1772-45del (n.1772-45del) c.1766-45del (n.1766-45del) c.1760-45del (n.1760-45del) c.1748-45del (n.1748-45del) c.1736-45del (n.1736-45del) c.1721-45del (n.1721-45del) c.1691-45del (n.1691-45del) c.1703-45del (n.1703-45del) | |
7 | g.74063107C>A | CA2683272748 | ELN | c.1973-46C>A (n.1973-46C>A) c.1787-46C>A (n.1787-46C>A) c.1886-46C>A (n.1886-46C>A) c.1544-46C>A (n.1544-46C>A) c.1802-46C>A (n.1802-46C>A) c.1379-46C>A (n.1379-46C>A) c.1805-46C>A (n.1805-46C>A) c.1700-46C>A (n.1700-46C>A) c.1730-46C>A (n.1730-46C>A) c.1643-46C>A (n.1643-46C>A) c.1715-46C>A (n.1715-46C>A) c.1745-46C>A (n.1745-46C>A) c.1757-46C>A (n.1757-46C>A) c.1520-46C>A (n.1520-46C>A) c.1751-46C>A (n.1751-46C>A) c.1772-46C>A (n.1772-46C>A) c.1766-46C>A (n.1766-46C>A) c.1760-46C>A (n.1760-46C>A) c.1748-46C>A (n.1748-46C>A) c.1736-46C>A (n.1736-46C>A) c.1721-46C>A (n.1721-46C>A) c.1691-46C>A (n.1691-46C>A) c.1703-46C>A (n.1703-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063107C>G | CA2683272750 | ELN | c.1973-46C>G (n.1973-46C>G) c.1787-46C>G (n.1787-46C>G) c.1886-46C>G (n.1886-46C>G) c.1544-46C>G (n.1544-46C>G) c.1802-46C>G (n.1802-46C>G) c.1379-46C>G (n.1379-46C>G) c.1805-46C>G (n.1805-46C>G) c.1700-46C>G (n.1700-46C>G) c.1730-46C>G (n.1730-46C>G) c.1643-46C>G (n.1643-46C>G) c.1715-46C>G (n.1715-46C>G) c.1745-46C>G (n.1745-46C>G) c.1757-46C>G (n.1757-46C>G) c.1520-46C>G (n.1520-46C>G) c.1751-46C>G (n.1751-46C>G) c.1772-46C>G (n.1772-46C>G) c.1766-46C>G (n.1766-46C>G) c.1760-46C>G (n.1760-46C>G) c.1748-46C>G (n.1748-46C>G) c.1736-46C>G (n.1736-46C>G) c.1721-46C>G (n.1721-46C>G) c.1691-46C>G (n.1691-46C>G) c.1703-46C>G (n.1703-46C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74063108C>A | CA2683272752 | ELN | c.1973-45C>A (n.1973-45C>A) c.1787-45C>A (n.1787-45C>A) c.1886-45C>A (n.1886-45C>A) c.1544-45C>A (n.1544-45C>A) c.1802-45C>A (n.1802-45C>A) c.1379-45C>A (n.1379-45C>A) c.1805-45C>A (n.1805-45C>A) c.1700-45C>A (n.1700-45C>A) c.1730-45C>A (n.1730-45C>A) c.1643-45C>A (n.1643-45C>A) c.1715-45C>A (n.1715-45C>A) c.1745-45C>A (n.1745-45C>A) c.1757-45C>A (n.1757-45C>A) c.1520-45C>A (n.1520-45C>A) c.1751-45C>A (n.1751-45C>A) c.1772-45C>A (n.1772-45C>A) c.1766-45C>A (n.1766-45C>A) c.1760-45C>A (n.1760-45C>A) c.1748-45C>A (n.1748-45C>A) c.1736-45C>A (n.1736-45C>A) c.1721-45C>A (n.1721-45C>A) c.1691-45C>A (n.1691-45C>A) c.1703-45C>A (n.1703-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063108C= | CA1717348991 | ELN | c.1973-45C= (n.1973-45C=) c.1787-45C= (n.1787-45C=) c.1886-45C= (n.1886-45C=) c.1544-45C= (n.1544-45C=) c.1802-45C= (n.1802-45C=) c.1379-45C= (n.1379-45C=) c.1805-45C= (n.1805-45C=) c.1700-45C= (n.1700-45C=) c.1730-45C= (n.1730-45C=) c.1643-45C= (n.1643-45C=) c.1715-45C= (n.1715-45C=) c.1745-45C= (n.1745-45C=) c.1757-45C= (n.1757-45C=) c.1520-45C= (n.1520-45C=) c.1751-45C= (n.1751-45C=) c.1772-45C= (n.1772-45C=) c.1766-45C= (n.1766-45C=) c.1760-45C= (n.1760-45C=) c.1748-45C= (n.1748-45C=) c.1736-45C= (n.1736-45C=) c.1721-45C= (n.1721-45C=) c.1691-45C= (n.1691-45C=) c.1703-45C= (n.1703-45C=) | |
7 | g.74063108C>T | CA575336416 | ELN | c.1973-45C>T (n.1973-45C>T) c.1787-45C>T (n.1787-45C>T) c.1886-45C>T (n.1886-45C>T) c.1544-45C>T (n.1544-45C>T) c.1802-45C>T (n.1802-45C>T) c.1379-45C>T (n.1379-45C>T) c.1805-45C>T (n.1805-45C>T) c.1700-45C>T (n.1700-45C>T) c.1730-45C>T (n.1730-45C>T) c.1643-45C>T (n.1643-45C>T) c.1715-45C>T (n.1715-45C>T) c.1745-45C>T (n.1745-45C>T) c.1757-45C>T (n.1757-45C>T) c.1520-45C>T (n.1520-45C>T) c.1751-45C>T (n.1751-45C>T) c.1772-45C>T (n.1772-45C>T) c.1766-45C>T (n.1766-45C>T) c.1760-45C>T (n.1760-45C>T) c.1748-45C>T (n.1748-45C>T) c.1736-45C>T (n.1736-45C>T) c.1721-45C>T (n.1721-45C>T) c.1691-45C>T (n.1691-45C>T) c.1703-45C>T (n.1703-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74063111C>A | CA1717348992 | ELN | c.1973-42C>A (n.1973-42C>A) c.1787-42C>A (n.1787-42C>A) c.1886-42C>A (n.1886-42C>A) c.1544-42C>A (n.1544-42C>A) c.1802-42C>A (n.1802-42C>A) c.1379-42C>A (n.1379-42C>A) c.1805-42C>A (n.1805-42C>A) c.1700-42C>A (n.1700-42C>A) c.1730-42C>A (n.1730-42C>A) c.1643-42C>A (n.1643-42C>A) c.1715-42C>A (n.1715-42C>A) c.1745-42C>A (n.1745-42C>A) c.1757-42C>A (n.1757-42C>A) c.1520-42C>A (n.1520-42C>A) c.1751-42C>A (n.1751-42C>A) c.1772-42C>A (n.1772-42C>A) c.1766-42C>A (n.1766-42C>A) c.1760-42C>A (n.1760-42C>A) c.1748-42C>A (n.1748-42C>A) c.1736-42C>A (n.1736-42C>A) c.1721-42C>A (n.1721-42C>A) c.1691-42C>A (n.1691-42C>A) c.1703-42C>A (n.1703-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063111C= | CA1717348993 | ELN | c.1973-42C= (n.1973-42C=) c.1787-42C= (n.1787-42C=) c.1886-42C= (n.1886-42C=) c.1544-42C= (n.1544-42C=) c.1802-42C= (n.1802-42C=) c.1379-42C= (n.1379-42C=) c.1805-42C= (n.1805-42C=) c.1700-42C= (n.1700-42C=) c.1730-42C= (n.1730-42C=) c.1643-42C= (n.1643-42C=) c.1715-42C= (n.1715-42C=) c.1745-42C= (n.1745-42C=) c.1757-42C= (n.1757-42C=) c.1520-42C= (n.1520-42C=) c.1751-42C= (n.1751-42C=) c.1772-42C= (n.1772-42C=) c.1766-42C= (n.1766-42C=) c.1760-42C= (n.1760-42C=) c.1748-42C= (n.1748-42C=) c.1736-42C= (n.1736-42C=) c.1721-42C= (n.1721-42C=) c.1691-42C= (n.1691-42C=) c.1703-42C= (n.1703-42C=) | |
7 | g.74063111C>T | CA4293224 | ELN | c.1973-42C>T (n.1973-42C>T) c.1787-42C>T (n.1787-42C>T) c.1886-42C>T (n.1886-42C>T) c.1544-42C>T (n.1544-42C>T) c.1802-42C>T (n.1802-42C>T) c.1379-42C>T (n.1379-42C>T) c.1805-42C>T (n.1805-42C>T) c.1700-42C>T (n.1700-42C>T) c.1730-42C>T (n.1730-42C>T) c.1643-42C>T (n.1643-42C>T) c.1715-42C>T (n.1715-42C>T) c.1745-42C>T (n.1745-42C>T) c.1757-42C>T (n.1757-42C>T) c.1520-42C>T (n.1520-42C>T) c.1751-42C>T (n.1751-42C>T) c.1772-42C>T (n.1772-42C>T) c.1766-42C>T (n.1766-42C>T) c.1760-42C>T (n.1760-42C>T) c.1748-42C>T (n.1748-42C>T) c.1736-42C>T (n.1736-42C>T) c.1721-42C>T (n.1721-42C>T) c.1691-42C>T (n.1691-42C>T) c.1703-42C>T (n.1703-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063112G>A | CA4293225 | ELN | c.1973-41G>A (n.1973-41G>A) c.1787-41G>A (n.1787-41G>A) c.1886-41G>A (n.1886-41G>A) c.1544-41G>A (n.1544-41G>A) c.1802-41G>A (n.1802-41G>A) c.1379-41G>A (n.1379-41G>A) c.1805-41G>A (n.1805-41G>A) c.1700-41G>A (n.1700-41G>A) c.1730-41G>A (n.1730-41G>A) c.1643-41G>A (n.1643-41G>A) c.1715-41G>A (n.1715-41G>A) c.1745-41G>A (n.1745-41G>A) c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.1520-41G>A (n.1520-41G>A) c.1751-41G>A (n.1751-41G>A) c.1772-41G>A (n.1772-41G>A) c.1766-41G>A (n.1766-41G>A) c.1760-41G>A (n.1760-41G>A) c.1748-41G>A (n.1748-41G>A) c.1736-41G>A (n.1736-41G>A) c.1721-41G>A (n.1721-41G>A) c.1691-41G>A (n.1691-41G>A) c.1703-41G>A (n.1703-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063112G>C | CA1717348995 | ELN | c.1973-41G>C (n.1973-41G>C) c.1787-41G>C (n.1787-41G>C) c.1886-41G>C (n.1886-41G>C) c.1544-41G>C (n.1544-41G>C) c.1802-41G>C (n.1802-41G>C) c.1379-41G>C (n.1379-41G>C) c.1805-41G>C (n.1805-41G>C) c.1700-41G>C (n.1700-41G>C) c.1730-41G>C (n.1730-41G>C) c.1643-41G>C (n.1643-41G>C) c.1715-41G>C (n.1715-41G>C) c.1745-41G>C (n.1745-41G>C) c.1757-41G>C (n.1757-41G>C) c.1520-41G>C (n.1520-41G>C) c.1751-41G>C (n.1751-41G>C) c.1772-41G>C (n.1772-41G>C) c.1766-41G>C (n.1766-41G>C) c.1760-41G>C (n.1760-41G>C) c.1748-41G>C (n.1748-41G>C) c.1736-41G>C (n.1736-41G>C) c.1721-41G>C (n.1721-41G>C) c.1691-41G>C (n.1691-41G>C) c.1703-41G>C (n.1703-41G>C) | dbSNP |
7 | g.74063112G= | CA1717348994 | ELN | c.1973-41G= (n.1973-41G=) c.1787-41G= (n.1787-41G=) c.1886-41G= (n.1886-41G=) c.1544-41G= (n.1544-41G=) c.1802-41G= (n.1802-41G=) c.1379-41G= (n.1379-41G=) c.1805-41G= (n.1805-41G=) c.1700-41G= (n.1700-41G=) c.1730-41G= (n.1730-41G=) c.1643-41G= (n.1643-41G=) c.1715-41G= (n.1715-41G=) c.1745-41G= (n.1745-41G=) c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.1520-41G= (n.1520-41G=) c.1751-41G= (n.1751-41G=) c.1772-41G= (n.1772-41G=) c.1766-41G= (n.1766-41G=) c.1760-41G= (n.1760-41G=) c.1748-41G= (n.1748-41G=) c.1736-41G= (n.1736-41G=) c.1721-41G= (n.1721-41G=) c.1691-41G= (n.1691-41G=) c.1703-41G= (n.1703-41G=) | |
7 | g.74063112G>T | CA2683272756 | ELN | c.1973-41G>T (n.1973-41G>T) c.1787-41G>T (n.1787-41G>T) c.1886-41G>T (n.1886-41G>T) c.1544-41G>T (n.1544-41G>T) c.1802-41G>T (n.1802-41G>T) c.1379-41G>T (n.1379-41G>T) c.1805-41G>T (n.1805-41G>T) c.1700-41G>T (n.1700-41G>T) c.1730-41G>T (n.1730-41G>T) c.1643-41G>T (n.1643-41G>T) c.1715-41G>T (n.1715-41G>T) c.1745-41G>T (n.1745-41G>T) c.1757-41G>T (n.1757-41G>T) c.1520-41G>T (n.1520-41G>T) c.1751-41G>T (n.1751-41G>T) c.1772-41G>T (n.1772-41G>T) c.1766-41G>T (n.1766-41G>T) c.1760-41G>T (n.1760-41G>T) c.1748-41G>T (n.1748-41G>T) c.1736-41G>T (n.1736-41G>T) c.1721-41G>T (n.1721-41G>T) c.1691-41G>T (n.1691-41G>T) c.1703-41G>T (n.1703-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063113T>C | CA842067722 | ELN | c.1973-40T>C (n.1973-40T>C) c.1787-40T>C (n.1787-40T>C) c.1886-40T>C (n.1886-40T>C) c.1544-40T>C (n.1544-40T>C) c.1802-40T>C (n.1802-40T>C) c.1379-40T>C (n.1379-40T>C) c.1805-40T>C (n.1805-40T>C) c.1700-40T>C (n.1700-40T>C) c.1730-40T>C (n.1730-40T>C) c.1643-40T>C (n.1643-40T>C) c.1715-40T>C (n.1715-40T>C) c.1745-40T>C (n.1745-40T>C) c.1757-40T>C (n.1757-40T>C) c.1520-40T>C (n.1520-40T>C) c.1751-40T>C (n.1751-40T>C) c.1772-40T>C (n.1772-40T>C) c.1766-40T>C (n.1766-40T>C) c.1760-40T>C (n.1760-40T>C) c.1748-40T>C (n.1748-40T>C) c.1736-40T>C (n.1736-40T>C) c.1721-40T>C (n.1721-40T>C) c.1691-40T>C (n.1691-40T>C) c.1703-40T>C (n.1703-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063113T= | CA1717348996 | ELN | c.1973-40T= (n.1973-40T=) c.1787-40T= (n.1787-40T=) c.1886-40T= (n.1886-40T=) c.1544-40T= (n.1544-40T=) c.1802-40T= (n.1802-40T=) c.1379-40T= (n.1379-40T=) c.1805-40T= (n.1805-40T=) c.1700-40T= (n.1700-40T=) c.1730-40T= (n.1730-40T=) c.1643-40T= (n.1643-40T=) c.1715-40T= (n.1715-40T=) c.1745-40T= (n.1745-40T=) c.1757-40T= (n.1757-40T=) c.1520-40T= (n.1520-40T=) c.1751-40T= (n.1751-40T=) c.1772-40T= (n.1772-40T=) c.1766-40T= (n.1766-40T=) c.1760-40T= (n.1760-40T=) c.1748-40T= (n.1748-40T=) c.1736-40T= (n.1736-40T=) c.1721-40T= (n.1721-40T=) c.1691-40T= (n.1691-40T=) c.1703-40T= (n.1703-40T=) | |
7 | g.74063115C>A | CA2683272758 | ELN | c.1973-38C>A (n.1973-38C>A) c.1787-38C>A (n.1787-38C>A) c.1886-38C>A (n.1886-38C>A) c.1544-38C>A (n.1544-38C>A) c.1802-38C>A (n.1802-38C>A) c.1379-38C>A (n.1379-38C>A) c.1805-38C>A (n.1805-38C>A) c.1700-38C>A (n.1700-38C>A) c.1730-38C>A (n.1730-38C>A) c.1643-38C>A (n.1643-38C>A) c.1715-38C>A (n.1715-38C>A) c.1745-38C>A (n.1745-38C>A) c.1757-38C>A (n.1757-38C>A) c.1520-38C>A (n.1520-38C>A) c.1751-38C>A (n.1751-38C>A) c.1772-38C>A (n.1772-38C>A) c.1766-38C>A (n.1766-38C>A) c.1760-38C>A (n.1760-38C>A) c.1748-38C>A (n.1748-38C>A) c.1736-38C>A (n.1736-38C>A) c.1721-38C>A (n.1721-38C>A) c.1691-38C>A (n.1691-38C>A) c.1703-38C>A (n.1703-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063117G>C | CA2683272760 | ELN | c.1973-36G>C (n.1973-36G>C) c.1787-36G>C (n.1787-36G>C) c.1886-36G>C (n.1886-36G>C) c.1544-36G>C (n.1544-36G>C) c.1802-36G>C (n.1802-36G>C) c.1379-36G>C (n.1379-36G>C) c.1805-36G>C (n.1805-36G>C) c.1700-36G>C (n.1700-36G>C) c.1730-36G>C (n.1730-36G>C) c.1643-36G>C (n.1643-36G>C) c.1715-36G>C (n.1715-36G>C) c.1745-36G>C (n.1745-36G>C) c.1757-36G>C (n.1757-36G>C) c.1520-36G>C (n.1520-36G>C) c.1751-36G>C (n.1751-36G>C) c.1772-36G>C (n.1772-36G>C) c.1766-36G>C (n.1766-36G>C) c.1760-36G>C (n.1760-36G>C) c.1748-36G>C (n.1748-36G>C) c.1736-36G>C (n.1736-36G>C) c.1721-36G>C (n.1721-36G>C) c.1691-36G>C (n.1691-36G>C) c.1703-36G>C (n.1703-36G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063117G= | CA1717348997 | ELN | c.1973-36G= (n.1973-36G=) c.1787-36G= (n.1787-36G=) c.1886-36G= (n.1886-36G=) c.1544-36G= (n.1544-36G=) c.1802-36G= (n.1802-36G=) c.1379-36G= (n.1379-36G=) c.1805-36G= (n.1805-36G=) c.1700-36G= (n.1700-36G=) c.1730-36G= (n.1730-36G=) c.1643-36G= (n.1643-36G=) c.1715-36G= (n.1715-36G=) c.1745-36G= (n.1745-36G=) c.1757-36G= (n.1757-36G=) c.1520-36G= (n.1520-36G=) c.1751-36G= (n.1751-36G=) c.1772-36G= (n.1772-36G=) c.1766-36G= (n.1766-36G=) c.1760-36G= (n.1760-36G=) c.1748-36G= (n.1748-36G=) c.1736-36G= (n.1736-36G=) c.1721-36G= (n.1721-36G=) c.1691-36G= (n.1691-36G=) c.1703-36G= (n.1703-36G=) | |
7 | g.74063117G>T | CA575336418 | ELN | c.1973-36G>T (n.1973-36G>T) c.1787-36G>T (n.1787-36G>T) c.1886-36G>T (n.1886-36G>T) c.1544-36G>T (n.1544-36G>T) c.1802-36G>T (n.1802-36G>T) c.1379-36G>T (n.1379-36G>T) c.1805-36G>T (n.1805-36G>T) c.1700-36G>T (n.1700-36G>T) c.1730-36G>T (n.1730-36G>T) c.1643-36G>T (n.1643-36G>T) c.1715-36G>T (n.1715-36G>T) c.1745-36G>T (n.1745-36G>T) c.1757-36G>T (n.1757-36G>T) c.1520-36G>T (n.1520-36G>T) c.1751-36G>T (n.1751-36G>T) c.1772-36G>T (n.1772-36G>T) c.1766-36G>T (n.1766-36G>T) c.1760-36G>T (n.1760-36G>T) c.1748-36G>T (n.1748-36G>T) c.1736-36G>T (n.1736-36G>T) c.1721-36G>T (n.1721-36G>T) c.1691-36G>T (n.1691-36G>T) c.1703-36G>T (n.1703-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063121T>C | CA2578907829 | ELN | c.1973-32T>C (n.1973-32T>C) c.1787-32T>C (n.1787-32T>C) c.1886-32T>C (n.1886-32T>C) c.1544-32T>C (n.1544-32T>C) c.1802-32T>C (n.1802-32T>C) c.1379-32T>C (n.1379-32T>C) c.1805-32T>C (n.1805-32T>C) c.1700-32T>C (n.1700-32T>C) c.1730-32T>C (n.1730-32T>C) c.1643-32T>C (n.1643-32T>C) c.1715-32T>C (n.1715-32T>C) c.1745-32T>C (n.1745-32T>C) c.1757-32T>C (n.1757-32T>C) c.1520-32T>C (n.1520-32T>C) c.1751-32T>C (n.1751-32T>C) c.1772-32T>C (n.1772-32T>C) c.1766-32T>C (n.1766-32T>C) c.1760-32T>C (n.1760-32T>C) c.1748-32T>C (n.1748-32T>C) c.1736-32T>C (n.1736-32T>C) c.1721-32T>C (n.1721-32T>C) c.1691-32T>C (n.1691-32T>C) c.1703-32T>C (n.1703-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063122G>A | CA2683272762 | ELN | c.1973-31G>A (n.1973-31G>A) c.1787-31G>A (n.1787-31G>A) c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) c.1544-31G>A (n.1544-31G>A) c.1802-31G>A (n.1802-31G>A) c.1379-31G>A (n.1379-31G>A) c.1805-31G>A (n.1805-31G>A) c.1700-31G>A (n.1700-31G>A) c.1730-31G>A (n.1730-31G>A) c.1643-31G>A (n.1643-31G>A) c.1715-31G>A (n.1715-31G>A) c.1745-31G>A (n.1745-31G>A) c.1757-31G>A (n.1757-31G>A) c.1520-31G>A (n.1520-31G>A) c.1751-31G>A (n.1751-31G>A) c.1772-31G>A (n.1772-31G>A) c.1766-31G>A (n.1766-31G>A) c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) c.1748-31G>A (n.1748-31G>A) c.1736-31G>A (n.1736-31G>A) c.1721-31G>A (n.1721-31G>A) c.1691-31G>A (n.1691-31G>A) c.1703-31G>A (n.1703-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063122G>C | CA2683272763 | ELN | c.1973-31G>C (n.1973-31G>C) c.1787-31G>C (n.1787-31G>C) c.1886-31G>C (n.1886-31G>C) c.1544-31G>C (n.1544-31G>C) c.1802-31G>C (n.1802-31G>C) c.1379-31G>C (n.1379-31G>C) c.1805-31G>C (n.1805-31G>C) c.1700-31G>C (n.1700-31G>C) c.1730-31G>C (n.1730-31G>C) c.1643-31G>C (n.1643-31G>C) c.1715-31G>C (n.1715-31G>C) c.1745-31G>C (n.1745-31G>C) c.1757-31G>C (n.1757-31G>C) c.1520-31G>C (n.1520-31G>C) c.1751-31G>C (n.1751-31G>C) c.1772-31G>C (n.1772-31G>C) c.1766-31G>C (n.1766-31G>C) c.1760-31G>C (n.1760-31G>C) c.1748-31G>C (n.1748-31G>C) c.1736-31G>C (n.1736-31G>C) c.1721-31G>C (n.1721-31G>C) c.1691-31G>C (n.1691-31G>C) c.1703-31G>C (n.1703-31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063122G>T | CA2683272764 | ELN | c.1973-31G>T (n.1973-31G>T) c.1787-31G>T (n.1787-31G>T) c.1886-31G>T (n.1886-31G>T) c.1544-31G>T (n.1544-31G>T) c.1802-31G>T (n.1802-31G>T) c.1379-31G>T (n.1379-31G>T) c.1805-31G>T (n.1805-31G>T) c.1700-31G>T (n.1700-31G>T) c.1730-31G>T (n.1730-31G>T) c.1643-31G>T (n.1643-31G>T) c.1715-31G>T (n.1715-31G>T) c.1745-31G>T (n.1745-31G>T) c.1757-31G>T (n.1757-31G>T) c.1520-31G>T (n.1520-31G>T) c.1751-31G>T (n.1751-31G>T) c.1772-31G>T (n.1772-31G>T) c.1766-31G>T (n.1766-31G>T) c.1760-31G>T (n.1760-31G>T) c.1748-31G>T (n.1748-31G>T) c.1736-31G>T (n.1736-31G>T) c.1721-31G>T (n.1721-31G>T) c.1691-31G>T (n.1691-31G>T) c.1703-31G>T (n.1703-31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063123G>A | CA1103067255 | ELN | c.1973-30G>A (n.1973-30G>A) c.1787-30G>A (n.1787-30G>A) c.1886-30G>A (n.1886-30G>A) c.1544-30G>A (n.1544-30G>A) c.1802-30G>A (n.1802-30G>A) c.1379-30G>A (n.1379-30G>A) c.1805-30G>A (n.1805-30G>A) c.1700-30G>A (n.1700-30G>A) c.1730-30G>A (n.1730-30G>A) c.1643-30G>A (n.1643-30G>A) c.1715-30G>A (n.1715-30G>A) c.1745-30G>A (n.1745-30G>A) c.1757-30G>A (n.1757-30G>A) c.1520-30G>A (n.1520-30G>A) c.1751-30G>A (n.1751-30G>A) c.1772-30G>A (n.1772-30G>A) c.1766-30G>A (n.1766-30G>A) c.1760-30G>A (n.1760-30G>A) c.1748-30G>A (n.1748-30G>A) c.1736-30G>A (n.1736-30G>A) c.1721-30G>A (n.1721-30G>A) c.1691-30G>A (n.1691-30G>A) c.1703-30G>A (n.1703-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063123G>C | CA2683272765 | ELN | c.1973-30G>C (n.1973-30G>C) c.1787-30G>C (n.1787-30G>C) c.1886-30G>C (n.1886-30G>C) c.1544-30G>C (n.1544-30G>C) c.1802-30G>C (n.1802-30G>C) c.1379-30G>C (n.1379-30G>C) c.1805-30G>C (n.1805-30G>C) c.1700-30G>C (n.1700-30G>C) c.1730-30G>C (n.1730-30G>C) c.1643-30G>C (n.1643-30G>C) c.1715-30G>C (n.1715-30G>C) c.1745-30G>C (n.1745-30G>C) c.1757-30G>C (n.1757-30G>C) c.1520-30G>C (n.1520-30G>C) c.1751-30G>C (n.1751-30G>C) c.1772-30G>C (n.1772-30G>C) c.1766-30G>C (n.1766-30G>C) c.1760-30G>C (n.1760-30G>C) c.1748-30G>C (n.1748-30G>C) c.1736-30G>C (n.1736-30G>C) c.1721-30G>C (n.1721-30G>C) c.1691-30G>C (n.1691-30G>C) c.1703-30G>C (n.1703-30G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74063123G= | CA1717348998 | ELN | c.1973-30G= (n.1973-30G=) c.1787-30G= (n.1787-30G=) c.1886-30G= (n.1886-30G=) c.1544-30G= (n.1544-30G=) c.1802-30G= (n.1802-30G=) c.1379-30G= (n.1379-30G=) c.1805-30G= (n.1805-30G=) c.1700-30G= (n.1700-30G=) c.1730-30G= (n.1730-30G=) c.1643-30G= (n.1643-30G=) c.1715-30G= (n.1715-30G=) c.1745-30G= (n.1745-30G=) c.1757-30G= (n.1757-30G=) c.1520-30G= (n.1520-30G=) c.1751-30G= (n.1751-30G=) c.1772-30G= (n.1772-30G=) c.1766-30G= (n.1766-30G=) c.1760-30G= (n.1760-30G=) c.1748-30G= (n.1748-30G=) c.1736-30G= (n.1736-30G=) c.1721-30G= (n.1721-30G=) c.1691-30G= (n.1691-30G=) c.1703-30G= (n.1703-30G=) | |
7 | g.74063123G>T | CA2683272766 | ELN | c.1973-30G>T (n.1973-30G>T) c.1787-30G>T (n.1787-30G>T) c.1886-30G>T (n.1886-30G>T) c.1544-30G>T (n.1544-30G>T) c.1802-30G>T (n.1802-30G>T) c.1379-30G>T (n.1379-30G>T) c.1805-30G>T (n.1805-30G>T) c.1700-30G>T (n.1700-30G>T) c.1730-30G>T (n.1730-30G>T) c.1643-30G>T (n.1643-30G>T) c.1715-30G>T (n.1715-30G>T) c.1745-30G>T (n.1745-30G>T) c.1757-30G>T (n.1757-30G>T) c.1520-30G>T (n.1520-30G>T) c.1751-30G>T (n.1751-30G>T) c.1772-30G>T (n.1772-30G>T) c.1766-30G>T (n.1766-30G>T) c.1760-30G>T (n.1760-30G>T) c.1748-30G>T (n.1748-30G>T) c.1736-30G>T (n.1736-30G>T) c.1721-30G>T (n.1721-30G>T) c.1691-30G>T (n.1691-30G>T) c.1703-30G>T (n.1703-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063126C>A | CA2683272767 | ELN | c.1973-27C>A (n.1973-27C>A) c.1787-27C>A (n.1787-27C>A) c.1886-27C>A (n.1886-27C>A) c.1544-27C>A (n.1544-27C>A) c.1802-27C>A (n.1802-27C>A) c.1379-27C>A (n.1379-27C>A) c.1805-27C>A (n.1805-27C>A) c.1700-27C>A (n.1700-27C>A) c.1730-27C>A (n.1730-27C>A) c.1643-27C>A (n.1643-27C>A) c.1715-27C>A (n.1715-27C>A) c.1745-27C>A (n.1745-27C>A) c.1757-27C>A (n.1757-27C>A) c.1520-27C>A (n.1520-27C>A) c.1751-27C>A (n.1751-27C>A) c.1772-27C>A (n.1772-27C>A) c.1766-27C>A (n.1766-27C>A) c.1760-27C>A (n.1760-27C>A) c.1748-27C>A (n.1748-27C>A) c.1736-27C>A (n.1736-27C>A) c.1721-27C>A (n.1721-27C>A) c.1691-27C>A (n.1691-27C>A) c.1703-27C>A (n.1703-27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063127A= | CA1717348999 | ELN | c.1973-26A= (n.1973-26A=) c.1787-26A= (n.1787-26A=) c.1886-26A= (n.1886-26A=) c.1544-26A= (n.1544-26A=) c.1802-26A= (n.1802-26A=) c.1379-26A= (n.1379-26A=) c.1805-26A= (n.1805-26A=) c.1700-26A= (n.1700-26A=) c.1730-26A= (n.1730-26A=) c.1643-26A= (n.1643-26A=) c.1715-26A= (n.1715-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) c.1757-26A= (n.1757-26A=) c.1520-26A= (n.1520-26A=) c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.1772-26A= (n.1772-26A=) c.1766-26A= (n.1766-26A=) c.1760-26A= (n.1760-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.1736-26A= (n.1736-26A=) c.1721-26A= (n.1721-26A=) c.1691-26A= (n.1691-26A=) c.1703-26A= (n.1703-26A=) | |
7 | g.74063127A>G | CA4293226 | ELN | c.1973-26A>G (n.1973-26A>G) c.1787-26A>G (n.1787-26A>G) c.1886-26A>G (n.1886-26A>G) c.1544-26A>G (n.1544-26A>G) c.1802-26A>G (n.1802-26A>G) c.1379-26A>G (n.1379-26A>G) c.1805-26A>G (n.1805-26A>G) c.1700-26A>G (n.1700-26A>G) c.1730-26A>G (n.1730-26A>G) c.1643-26A>G (n.1643-26A>G) c.1715-26A>G (n.1715-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) c.1757-26A>G (n.1757-26A>G) c.1520-26A>G (n.1520-26A>G) c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.1772-26A>G (n.1772-26A>G) c.1766-26A>G (n.1766-26A>G) c.1760-26A>G (n.1760-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.1736-26A>G (n.1736-26A>G) c.1721-26A>G (n.1721-26A>G) c.1691-26A>G (n.1691-26A>G) c.1703-26A>G (n.1703-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063128C>T | CA2683272768 | ELN | c.1973-25C>T (n.1973-25C>T) c.1787-25C>T (n.1787-25C>T) c.1886-25C>T (n.1886-25C>T) c.1544-25C>T (n.1544-25C>T) c.1802-25C>T (n.1802-25C>T) c.1379-25C>T (n.1379-25C>T) c.1805-25C>T (n.1805-25C>T) c.1700-25C>T (n.1700-25C>T) c.1730-25C>T (n.1730-25C>T) c.1643-25C>T (n.1643-25C>T) c.1715-25C>T (n.1715-25C>T) c.1745-25C>T (n.1745-25C>T) c.1757-25C>T (n.1757-25C>T) c.1520-25C>T (n.1520-25C>T) c.1751-25C>T (n.1751-25C>T) c.1772-25C>T (n.1772-25C>T) c.1766-25C>T (n.1766-25C>T) c.1760-25C>T (n.1760-25C>T) c.1748-25C>T (n.1748-25C>T) c.1736-25C>T (n.1736-25C>T) c.1721-25C>T (n.1721-25C>T) c.1691-25C>T (n.1691-25C>T) c.1703-25C>T (n.1703-25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063129T>A | CA2683272769 | ELN | c.1973-24T>A (n.1973-24T>A) c.1787-24T>A (n.1787-24T>A) c.1886-24T>A (n.1886-24T>A) c.1544-24T>A (n.1544-24T>A) c.1802-24T>A (n.1802-24T>A) c.1379-24T>A (n.1379-24T>A) c.1805-24T>A (n.1805-24T>A) c.1700-24T>A (n.1700-24T>A) c.1730-24T>A (n.1730-24T>A) c.1643-24T>A (n.1643-24T>A) c.1715-24T>A (n.1715-24T>A) c.1745-24T>A (n.1745-24T>A) c.1757-24T>A (n.1757-24T>A) c.1520-24T>A (n.1520-24T>A) c.1751-24T>A (n.1751-24T>A) c.1772-24T>A (n.1772-24T>A) c.1766-24T>A (n.1766-24T>A) c.1760-24T>A (n.1760-24T>A) c.1748-24T>A (n.1748-24T>A) c.1736-24T>A (n.1736-24T>A) c.1721-24T>A (n.1721-24T>A) c.1691-24T>A (n.1691-24T>A) c.1703-24T>A (n.1703-24T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063129T>C | CA1717349001 | ELN | c.1973-24T>C (n.1973-24T>C) c.1787-24T>C (n.1787-24T>C) c.1886-24T>C (n.1886-24T>C) c.1544-24T>C (n.1544-24T>C) c.1802-24T>C (n.1802-24T>C) c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) c.1805-24T>C (n.1805-24T>C) c.1700-24T>C (n.1700-24T>C) c.1730-24T>C (n.1730-24T>C) c.1643-24T>C (n.1643-24T>C) c.1715-24T>C (n.1715-24T>C) c.1745-24T>C (n.1745-24T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.1520-24T>C (n.1520-24T>C) c.1751-24T>C (n.1751-24T>C) c.1772-24T>C (n.1772-24T>C) c.1766-24T>C (n.1766-24T>C) c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) c.1748-24T>C (n.1748-24T>C) c.1736-24T>C (n.1736-24T>C) c.1721-24T>C (n.1721-24T>C) c.1691-24T>C (n.1691-24T>C) c.1703-24T>C (n.1703-24T>C) | dbSNP |
7 | g.74063129T= | CA1717349000 | ELN | c.1973-24T= (n.1973-24T=) c.1787-24T= (n.1787-24T=) c.1886-24T= (n.1886-24T=) c.1544-24T= (n.1544-24T=) c.1802-24T= (n.1802-24T=) c.1379-24T= (n.1379-24T=) c.1805-24T= (n.1805-24T=) c.1700-24T= (n.1700-24T=) c.1730-24T= (n.1730-24T=) c.1643-24T= (n.1643-24T=) c.1715-24T= (n.1715-24T=) c.1745-24T= (n.1745-24T=) c.1757-24T= (n.1757-24T=) c.1520-24T= (n.1520-24T=) c.1751-24T= (n.1751-24T=) c.1772-24T= (n.1772-24T=) c.1766-24T= (n.1766-24T=) c.1760-24T= (n.1760-24T=) c.1748-24T= (n.1748-24T=) c.1736-24T= (n.1736-24T=) c.1721-24T= (n.1721-24T=) c.1691-24T= (n.1691-24T=) c.1703-24T= (n.1703-24T=) | |
7 | g.74063130C>A | CA575336422 | ELN | c.1973-23C>A (n.1973-23C>A) c.1787-23C>A (n.1787-23C>A) c.1886-23C>A (n.1886-23C>A) c.1544-23C>A (n.1544-23C>A) c.1802-23C>A (n.1802-23C>A) c.1379-23C>A (n.1379-23C>A) c.1805-23C>A (n.1805-23C>A) c.1700-23C>A (n.1700-23C>A) c.1730-23C>A (n.1730-23C>A) c.1643-23C>A (n.1643-23C>A) c.1715-23C>A (n.1715-23C>A) c.1745-23C>A (n.1745-23C>A) c.1757-23C>A (n.1757-23C>A) c.1520-23C>A (n.1520-23C>A) c.1751-23C>A (n.1751-23C>A) c.1772-23C>A (n.1772-23C>A) c.1766-23C>A (n.1766-23C>A) c.1760-23C>A (n.1760-23C>A) c.1748-23C>A (n.1748-23C>A) c.1736-23C>A (n.1736-23C>A) c.1721-23C>A (n.1721-23C>A) c.1691-23C>A (n.1691-23C>A) c.1703-23C>A (n.1703-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063130C= | CA1717349002 | ELN | c.1973-23C= (n.1973-23C=) c.1787-23C= (n.1787-23C=) c.1886-23C= (n.1886-23C=) c.1544-23C= (n.1544-23C=) c.1802-23C= (n.1802-23C=) c.1379-23C= (n.1379-23C=) c.1805-23C= (n.1805-23C=) c.1700-23C= (n.1700-23C=) c.1730-23C= (n.1730-23C=) c.1643-23C= (n.1643-23C=) c.1715-23C= (n.1715-23C=) c.1745-23C= (n.1745-23C=) c.1757-23C= (n.1757-23C=) c.1520-23C= (n.1520-23C=) c.1751-23C= (n.1751-23C=) c.1772-23C= (n.1772-23C=) c.1766-23C= (n.1766-23C=) c.1760-23C= (n.1760-23C=) c.1748-23C= (n.1748-23C=) c.1736-23C= (n.1736-23C=) c.1721-23C= (n.1721-23C=) c.1691-23C= (n.1691-23C=) c.1703-23C= (n.1703-23C=) | |
7 | g.74063130C>T | CA2683272770 | ELN | c.1973-23C>T (n.1973-23C>T) c.1787-23C>T (n.1787-23C>T) c.1886-23C>T (n.1886-23C>T) c.1544-23C>T (n.1544-23C>T) c.1802-23C>T (n.1802-23C>T) c.1379-23C>T (n.1379-23C>T) c.1805-23C>T (n.1805-23C>T) c.1700-23C>T (n.1700-23C>T) c.1730-23C>T (n.1730-23C>T) c.1643-23C>T (n.1643-23C>T) c.1715-23C>T (n.1715-23C>T) c.1745-23C>T (n.1745-23C>T) c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.1520-23C>T (n.1520-23C>T) c.1751-23C>T (n.1751-23C>T) c.1772-23C>T (n.1772-23C>T) c.1766-23C>T (n.1766-23C>T) c.1760-23C>T (n.1760-23C>T) c.1748-23C>T (n.1748-23C>T) c.1736-23C>T (n.1736-23C>T) c.1721-23C>T (n.1721-23C>T) c.1691-23C>T (n.1691-23C>T) c.1703-23C>T (n.1703-23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063131A= | CA1717349003 | ELN | c.1973-22A= (n.1973-22A=) c.1787-22A= (n.1787-22A=) c.1886-22A= (n.1886-22A=) c.1544-22A= (n.1544-22A=) c.1802-22A= (n.1802-22A=) c.1379-22A= (n.1379-22A=) c.1805-22A= (n.1805-22A=) c.1700-22A= (n.1700-22A=) c.1730-22A= (n.1730-22A=) c.1643-22A= (n.1643-22A=) c.1715-22A= (n.1715-22A=) c.1745-22A= (n.1745-22A=) c.1757-22A= (n.1757-22A=) c.1520-22A= (n.1520-22A=) c.1751-22A= (n.1751-22A=) c.1772-22A= (n.1772-22A=) c.1766-22A= (n.1766-22A=) c.1760-22A= (n.1760-22A=) c.1748-22A= (n.1748-22A=) c.1736-22A= (n.1736-22A=) c.1721-22A= (n.1721-22A=) c.1691-22A= (n.1691-22A=) c.1703-22A= (n.1703-22A=) | |
7 | g.74063131A>G | CA575336423 | ELN | c.1973-22A>G (n.1973-22A>G) c.1787-22A>G (n.1787-22A>G) c.1886-22A>G (n.1886-22A>G) c.1544-22A>G (n.1544-22A>G) c.1802-22A>G (n.1802-22A>G) c.1379-22A>G (n.1379-22A>G) c.1805-22A>G (n.1805-22A>G) c.1700-22A>G (n.1700-22A>G) c.1730-22A>G (n.1730-22A>G) c.1643-22A>G (n.1643-22A>G) c.1715-22A>G (n.1715-22A>G) c.1745-22A>G (n.1745-22A>G) c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.1520-22A>G (n.1520-22A>G) c.1751-22A>G (n.1751-22A>G) c.1772-22A>G (n.1772-22A>G) c.1766-22A>G (n.1766-22A>G) c.1760-22A>G (n.1760-22A>G) c.1748-22A>G (n.1748-22A>G) c.1736-22A>G (n.1736-22A>G) c.1721-22A>G (n.1721-22A>G) c.1691-22A>G (n.1691-22A>G) c.1703-22A>G (n.1703-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063131_74063132delinsAT | CA1717349004 | ELN | c.1973-22_1973-21delinsAT (n.1973-22_1973-21delinsAT) c.1787-22_1787-21delinsAT (n.1787-22_1787-21delinsAT) c.1886-22_1886-21delinsAT (n.1886-22_1886-21delinsAT) c.1544-22_1544-21delinsAT (n.1544-22_1544-21delinsAT) c.1802-22_1802-21delinsAT (n.1802-22_1802-21delinsAT) c.1379-22_1379-21delinsAT (n.1379-22_1379-21delinsAT) c.1805-22_1805-21delinsAT (n.1805-22_1805-21delinsAT) c.1700-22_1700-21delinsAT (n.1700-22_1700-21delinsAT) c.1730-22_1730-21delinsAT (n.1730-22_1730-21delinsAT) c.1643-22_1643-21delinsAT (n.1643-22_1643-21delinsAT) c.1715-22_1715-21delinsAT (n.1715-22_1715-21delinsAT) c.1745-22_1745-21delinsAT (n.1745-22_1745-21delinsAT) c.1757-22_1757-21delinsAT (n.1757-22_1757-21delinsAT) c.1520-22_1520-21delinsAT (n.1520-22_1520-21delinsAT) c.1751-22_1751-21delinsAT (n.1751-22_1751-21delinsAT) c.1772-22_1772-21delinsAT (n.1772-22_1772-21delinsAT) c.1766-22_1766-21delinsAT (n.1766-22_1766-21delinsAT) c.1760-22_1760-21delinsAT (n.1760-22_1760-21delinsAT) c.1748-22_1748-21delinsAT (n.1748-22_1748-21delinsAT) c.1736-22_1736-21delinsAT (n.1736-22_1736-21delinsAT) c.1721-22_1721-21delinsAT (n.1721-22_1721-21delinsAT) c.1691-22_1691-21delinsAT (n.1691-22_1691-21delinsAT) c.1703-22_1703-21delinsAT (n.1703-22_1703-21delinsAT) | |
7 | g.74063132T>C | CA4293228 | ELN | c.1973-21T>C (n.1973-21T>C) c.1787-21T>C (n.1787-21T>C) c.1886-21T>C (n.1886-21T>C) c.1544-21T>C (n.1544-21T>C) c.1802-21T>C (n.1802-21T>C) c.1379-21T>C (n.1379-21T>C) c.1805-21T>C (n.1805-21T>C) c.1700-21T>C (n.1700-21T>C) c.1730-21T>C (n.1730-21T>C) c.1643-21T>C (n.1643-21T>C) c.1715-21T>C (n.1715-21T>C) c.1745-21T>C (n.1745-21T>C) c.1757-21T>C (n.1757-21T>C) c.1520-21T>C (n.1520-21T>C) c.1751-21T>C (n.1751-21T>C) c.1772-21T>C (n.1772-21T>C) c.1766-21T>C (n.1766-21T>C) c.1760-21T>C (n.1760-21T>C) c.1748-21T>C (n.1748-21T>C) c.1736-21T>C (n.1736-21T>C) c.1721-21T>C (n.1721-21T>C) c.1691-21T>C (n.1691-21T>C) c.1703-21T>C (n.1703-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063132T= | CA1717349005 | ELN | c.1973-21T= (n.1973-21T=) c.1787-21T= (n.1787-21T=) c.1886-21T= (n.1886-21T=) c.1544-21T= (n.1544-21T=) c.1802-21T= (n.1802-21T=) c.1379-21T= (n.1379-21T=) c.1805-21T= (n.1805-21T=) c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1730-21T= (n.1730-21T=) c.1643-21T= (n.1643-21T=) c.1715-21T= (n.1715-21T=) c.1745-21T= (n.1745-21T=) c.1757-21T= (n.1757-21T=) c.1520-21T= (n.1520-21T=) c.1751-21T= (n.1751-21T=) c.1772-21T= (n.1772-21T=) c.1766-21T= (n.1766-21T=) c.1760-21T= (n.1760-21T=) c.1748-21T= (n.1748-21T=) c.1736-21T= (n.1736-21T=) c.1721-21T= (n.1721-21T=) c.1691-21T= (n.1691-21T=) c.1703-21T= (n.1703-21T=) | |
7 | g.74063135del | CA4293227 | ELN | c.1973-18del (n.1973-18del) c.1787-18del (n.1787-18del) c.1886-18del (n.1886-18del) c.1544-18del (n.1544-18del) c.1802-18del (n.1802-18del) c.1379-18del (n.1379-18del) c.1805-18del (n.1805-18del) c.1700-18del (n.1700-18del) c.1730-18del (n.1730-18del) c.1643-18del (n.1643-18del) c.1715-18del (n.1715-18del) c.1745-18del (n.1745-18del) c.1757-18del (n.1757-18del) c.1520-18del (n.1520-18del) c.1751-18del (n.1751-18del) c.1772-18del (n.1772-18del) c.1766-18del (n.1766-18del) c.1760-18del (n.1760-18del) c.1748-18del (n.1748-18del) c.1736-18del (n.1736-18del) c.1721-18del (n.1721-18del) c.1691-18del (n.1691-18del) c.1703-18del (n.1703-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063135T>G | CA2776471114 | ELN | c.1973-18T>G (n.1973-18T>G) c.1787-18T>G (n.1787-18T>G) c.1886-18T>G (n.1886-18T>G) c.1544-18T>G (n.1544-18T>G) c.1802-18T>G (n.1802-18T>G) c.1379-18T>G (n.1379-18T>G) c.1805-18T>G (n.1805-18T>G) c.1700-18T>G (n.1700-18T>G) c.1730-18T>G (n.1730-18T>G) c.1643-18T>G (n.1643-18T>G) c.1715-18T>G (n.1715-18T>G) c.1745-18T>G (n.1745-18T>G) c.1757-18T>G (n.1757-18T>G) c.1520-18T>G (n.1520-18T>G) c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.1772-18T>G (n.1772-18T>G) c.1766-18T>G (n.1766-18T>G) c.1760-18T>G (n.1760-18T>G) c.1748-18T>G (n.1748-18T>G) c.1736-18T>G (n.1736-18T>G) c.1721-18T>G (n.1721-18T>G) c.1691-18T>G (n.1691-18T>G) c.1703-18T>G (n.1703-18T>G) | |
7 | g.74063137C>A | CA2683272771 | ELN | c.1973-16C>A (n.1973-16C>A) c.1787-16C>A (n.1787-16C>A) c.1886-16C>A (n.1886-16C>A) c.1544-16C>A (n.1544-16C>A) c.1802-16C>A (n.1802-16C>A) c.1379-16C>A (n.1379-16C>A) c.1805-16C>A (n.1805-16C>A) c.1700-16C>A (n.1700-16C>A) c.1730-16C>A (n.1730-16C>A) c.1643-16C>A (n.1643-16C>A) c.1715-16C>A (n.1715-16C>A) c.1745-16C>A (n.1745-16C>A) c.1757-16C>A (n.1757-16C>A) c.1520-16C>A (n.1520-16C>A) c.1751-16C>A (n.1751-16C>A) c.1772-16C>A (n.1772-16C>A) c.1766-16C>A (n.1766-16C>A) c.1760-16C>A (n.1760-16C>A) c.1748-16C>A (n.1748-16C>A) c.1736-16C>A (n.1736-16C>A) c.1721-16C>A (n.1721-16C>A) c.1691-16C>A (n.1691-16C>A) c.1703-16C>A (n.1703-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063137C>G | CA2683272772 | ELN | c.1973-16C>G (n.1973-16C>G) c.1787-16C>G (n.1787-16C>G) c.1886-16C>G (n.1886-16C>G) c.1544-16C>G (n.1544-16C>G) c.1802-16C>G (n.1802-16C>G) c.1379-16C>G (n.1379-16C>G) c.1805-16C>G (n.1805-16C>G) c.1700-16C>G (n.1700-16C>G) c.1730-16C>G (n.1730-16C>G) c.1643-16C>G (n.1643-16C>G) c.1715-16C>G (n.1715-16C>G) c.1745-16C>G (n.1745-16C>G) c.1757-16C>G (n.1757-16C>G) c.1520-16C>G (n.1520-16C>G) c.1751-16C>G (n.1751-16C>G) c.1772-16C>G (n.1772-16C>G) c.1766-16C>G (n.1766-16C>G) c.1760-16C>G (n.1760-16C>G) c.1748-16C>G (n.1748-16C>G) c.1736-16C>G (n.1736-16C>G) c.1721-16C>G (n.1721-16C>G) c.1691-16C>G (n.1691-16C>G) c.1703-16C>G (n.1703-16C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74063138C>T | CA2683272773 | ELN | c.1973-15C>T (n.1973-15C>T) c.1787-15C>T (n.1787-15C>T) c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) c.1544-15C>T (n.1544-15C>T) c.1802-15C>T (n.1802-15C>T) c.1379-15C>T (n.1379-15C>T) c.1805-15C>T (n.1805-15C>T) c.1700-15C>T (n.1700-15C>T) c.1730-15C>T (n.1730-15C>T) c.1643-15C>T (n.1643-15C>T) c.1715-15C>T (n.1715-15C>T) c.1745-15C>T (n.1745-15C>T) c.1757-15C>T (n.1757-15C>T) c.1520-15C>T (n.1520-15C>T) c.1751-15C>T (n.1751-15C>T) c.1772-15C>T (n.1772-15C>T) c.1766-15C>T (n.1766-15C>T) c.1760-15C>T (n.1760-15C>T) c.1748-15C>T (n.1748-15C>T) c.1736-15C>T (n.1736-15C>T) c.1721-15C>T (n.1721-15C>T) c.1691-15C>T (n.1691-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74063139T>G | CA2578907830 | ELN | c.1973-14T>G (n.1973-14T>G) c.1787-14T>G (n.1787-14T>G) c.1886-14T>G (n.1886-14T>G) c.1544-14T>G (n.1544-14T>G) c.1802-14T>G (n.1802-14T>G) c.1379-14T>G (n.1379-14T>G) c.1805-14T>G (n.1805-14T>G) c.1700-14T>G (n.1700-14T>G) c.1730-14T>G (n.1730-14T>G) c.1643-14T>G (n.1643-14T>G) c.1715-14T>G (n.1715-14T>G) c.1745-14T>G (n.1745-14T>G) c.1757-14T>G (n.1757-14T>G) c.1520-14T>G (n.1520-14T>G) c.1751-14T>G (n.1751-14T>G) c.1772-14T>G (n.1772-14T>G) c.1766-14T>G (n.1766-14T>G) c.1760-14T>G (n.1760-14T>G) c.1748-14T>G (n.1748-14T>G) c.1736-14T>G (n.1736-14T>G) c.1721-14T>G (n.1721-14T>G) c.1691-14T>G (n.1691-14T>G) c.1703-14T>G (n.1703-14T>G) | |
7 | g.74063140C= | CA1717349006 | ELN | c.1973-13C= (n.1973-13C=) c.1787-13C= (n.1787-13C=) c.1886-13C= (n.1886-13C=) c.1544-13C= (n.1544-13C=) c.1802-13C= (n.1802-13C=) c.1379-13C= (n.1379-13C=) c.1805-13C= (n.1805-13C=) c.1700-13C= (n.1700-13C=) c.1730-13C= (n.1730-13C=) c.1643-13C= (n.1643-13C=) c.1715-13C= (n.1715-13C=) c.1745-13C= (n.1745-13C=) c.1757-13C= (n.1757-13C=) c.1520-13C= (n.1520-13C=) c.1751-13C= (n.1751-13C=) c.1772-13C= (n.1772-13C=) c.1766-13C= (n.1766-13C=) c.1760-13C= (n.1760-13C=) c.1748-13C= (n.1748-13C=) c.1736-13C= (n.1736-13C=) c.1721-13C= (n.1721-13C=) c.1691-13C= (n.1691-13C=) c.1703-13C= (n.1703-13C=) | |
7 | g.74063140C>T | CA842067746 | ELN | c.1973-13C>T (n.1973-13C>T) c.1787-13C>T (n.1787-13C>T) c.1886-13C>T (n.1886-13C>T) c.1544-13C>T (n.1544-13C>T) c.1802-13C>T (n.1802-13C>T) c.1379-13C>T (n.1379-13C>T) c.1805-13C>T (n.1805-13C>T) c.1700-13C>T (n.1700-13C>T) c.1730-13C>T (n.1730-13C>T) c.1643-13C>T (n.1643-13C>T) c.1715-13C>T (n.1715-13C>T) c.1745-13C>T (n.1745-13C>T) c.1757-13C>T (n.1757-13C>T) c.1520-13C>T (n.1520-13C>T) c.1751-13C>T (n.1751-13C>T) c.1772-13C>T (n.1772-13C>T) c.1766-13C>T (n.1766-13C>T) c.1760-13C>T (n.1760-13C>T) c.1748-13C>T (n.1748-13C>T) c.1736-13C>T (n.1736-13C>T) c.1721-13C>T (n.1721-13C>T) c.1691-13C>T (n.1691-13C>T) c.1703-13C>T (n.1703-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063141del | CA2683272774 | ELN | c.1973-12del (n.1973-12del) c.1787-12del (n.1787-12del) c.1886-12del (n.1886-12del) c.1544-12del (n.1544-12del) c.1802-12del (n.1802-12del) c.1379-12del (n.1379-12del) c.1805-12del (n.1805-12del) c.1700-12del (n.1700-12del) c.1730-12del (n.1730-12del) c.1643-12del (n.1643-12del) c.1715-12del (n.1715-12del) c.1745-12del (n.1745-12del) c.1757-12del (n.1757-12del) c.1520-12del (n.1520-12del) c.1751-12del (n.1751-12del) c.1772-12del (n.1772-12del) c.1766-12del (n.1766-12del) c.1760-12del (n.1760-12del) c.1748-12del (n.1748-12del) c.1736-12del (n.1736-12del) c.1721-12del (n.1721-12del) c.1691-12del (n.1691-12del) c.1703-12del (n.1703-12del) | gnomAD v4 |
7 | g.74063141C>A | CA2683272778 | ELN | c.1973-12C>A (n.1973-12C>A) c.1787-12C>A (n.1787-12C>A) c.1886-12C>A (n.1886-12C>A) c.1544-12C>A (n.1544-12C>A) c.1802-12C>A (n.1802-12C>A) c.1379-12C>A (n.1379-12C>A) c.1805-12C>A (n.1805-12C>A) c.1700-12C>A (n.1700-12C>A) c.1730-12C>A (n.1730-12C>A) c.1643-12C>A (n.1643-12C>A) c.1715-12C>A (n.1715-12C>A) c.1745-12C>A (n.1745-12C>A) c.1757-12C>A (n.1757-12C>A) c.1520-12C>A (n.1520-12C>A) c.1751-12C>A (n.1751-12C>A) c.1772-12C>A (n.1772-12C>A) c.1766-12C>A (n.1766-12C>A) c.1760-12C>A (n.1760-12C>A) c.1748-12C>A (n.1748-12C>A) c.1736-12C>A (n.1736-12C>A) c.1721-12C>A (n.1721-12C>A) c.1691-12C>A (n.1691-12C>A) c.1703-12C>A (n.1703-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063141C= | CA1717349007 | ELN | c.1973-12C= (n.1973-12C=) c.1787-12C= (n.1787-12C=) c.1886-12C= (n.1886-12C=) c.1544-12C= (n.1544-12C=) c.1802-12C= (n.1802-12C=) c.1379-12C= (n.1379-12C=) c.1805-12C= (n.1805-12C=) c.1700-12C= (n.1700-12C=) c.1730-12C= (n.1730-12C=) c.1643-12C= (n.1643-12C=) c.1715-12C= (n.1715-12C=) c.1745-12C= (n.1745-12C=) c.1757-12C= (n.1757-12C=) c.1520-12C= (n.1520-12C=) c.1751-12C= (n.1751-12C=) c.1772-12C= (n.1772-12C=) c.1766-12C= (n.1766-12C=) c.1760-12C= (n.1760-12C=) c.1748-12C= (n.1748-12C=) c.1736-12C= (n.1736-12C=) c.1721-12C= (n.1721-12C=) c.1691-12C= (n.1691-12C=) c.1703-12C= (n.1703-12C=) | |
7 | g.74063141C>T | CA575336427 | ELN | c.1973-12C>T (n.1973-12C>T) c.1787-12C>T (n.1787-12C>T) c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) c.1544-12C>T (n.1544-12C>T) c.1802-12C>T (n.1802-12C>T) c.1379-12C>T (n.1379-12C>T) c.1805-12C>T (n.1805-12C>T) c.1700-12C>T (n.1700-12C>T) c.1730-12C>T (n.1730-12C>T) c.1643-12C>T (n.1643-12C>T) c.1715-12C>T (n.1715-12C>T) c.1745-12C>T (n.1745-12C>T) c.1757-12C>T (n.1757-12C>T) c.1520-12C>T (n.1520-12C>T) c.1751-12C>T (n.1751-12C>T) c.1772-12C>T (n.1772-12C>T) c.1766-12C>T (n.1766-12C>T) c.1760-12C>T (n.1760-12C>T) c.1748-12C>T (n.1748-12C>T) c.1736-12C>T (n.1736-12C>T) c.1721-12C>T (n.1721-12C>T) c.1691-12C>T (n.1691-12C>T) c.1703-12C>T (n.1703-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74063142T>A | CA4293229 | ELN | c.1973-11T>A (n.1973-11T>A) c.1787-11T>A (n.1787-11T>A) c.1886-11T>A (n.1886-11T>A) c.1544-11T>A (n.1544-11T>A) c.1802-11T>A (n.1802-11T>A) c.1379-11T>A (n.1379-11T>A) c.1805-11T>A (n.1805-11T>A) c.1700-11T>A (n.1700-11T>A) c.1730-11T>A (n.1730-11T>A) c.1643-11T>A (n.1643-11T>A) c.1715-11T>A (n.1715-11T>A) c.1745-11T>A (n.1745-11T>A) c.1757-11T>A (n.1757-11T>A) c.1520-11T>A (n.1520-11T>A) c.1751-11T>A (n.1751-11T>A) c.1772-11T>A (n.1772-11T>A) c.1766-11T>A (n.1766-11T>A) c.1760-11T>A (n.1760-11T>A) c.1748-11T>A (n.1748-11T>A) c.1736-11T>A (n.1736-11T>A) c.1721-11T>A (n.1721-11T>A) c.1691-11T>A (n.1691-11T>A) c.1703-11T>A (n.1703-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063142T>C | CA575336431 | ELN | c.1973-11T>C (n.1973-11T>C) c.1787-11T>C (n.1787-11T>C) c.1886-11T>C (n.1886-11T>C) c.1544-11T>C (n.1544-11T>C) c.1802-11T>C (n.1802-11T>C) c.1379-11T>C (n.1379-11T>C) c.1805-11T>C (n.1805-11T>C) c.1700-11T>C (n.1700-11T>C) c.1730-11T>C (n.1730-11T>C) c.1643-11T>C (n.1643-11T>C) c.1715-11T>C (n.1715-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) c.1520-11T>C (n.1520-11T>C) c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.1772-11T>C (n.1772-11T>C) c.1766-11T>C (n.1766-11T>C) c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.1736-11T>C (n.1736-11T>C) c.1721-11T>C (n.1721-11T>C) c.1691-11T>C (n.1691-11T>C) c.1703-11T>C (n.1703-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063142T= | CA1717349008 | ELN | c.1973-11T= (n.1973-11T=) c.1787-11T= (n.1787-11T=) c.1886-11T= (n.1886-11T=) c.1544-11T= (n.1544-11T=) c.1802-11T= (n.1802-11T=) c.1379-11T= (n.1379-11T=) c.1805-11T= (n.1805-11T=) c.1700-11T= (n.1700-11T=) c.1730-11T= (n.1730-11T=) c.1643-11T= (n.1643-11T=) c.1715-11T= (n.1715-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) c.1757-11T= (n.1757-11T=) c.1520-11T= (n.1520-11T=) c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.1772-11T= (n.1772-11T=) c.1766-11T= (n.1766-11T=) c.1760-11T= (n.1760-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.1736-11T= (n.1736-11T=) c.1721-11T= (n.1721-11T=) c.1691-11T= (n.1691-11T=) c.1703-11T= (n.1703-11T=) | |
7 | g.74063143C= | CA1717349009 | ELN | c.1973-10C= (n.1973-10C=) c.1787-10C= (n.1787-10C=) c.1886-10C= (n.1886-10C=) c.1544-10C= (n.1544-10C=) c.1802-10C= (n.1802-10C=) c.1379-10C= (n.1379-10C=) c.1805-10C= (n.1805-10C=) c.1700-10C= (n.1700-10C=) c.1730-10C= (n.1730-10C=) c.1643-10C= (n.1643-10C=) c.1715-10C= (n.1715-10C=) c.1745-10C= (n.1745-10C=) c.1757-10C= (n.1757-10C=) c.1520-10C= (n.1520-10C=) c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.1772-10C= (n.1772-10C=) c.1766-10C= (n.1766-10C=) c.1760-10C= (n.1760-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.1736-10C= (n.1736-10C=) c.1721-10C= (n.1721-10C=) c.1691-10C= (n.1691-10C=) c.1703-10C= (n.1703-10C=) | |
7 | g.74063143C>T | CA1717349010 | ELN | c.1973-10C>T (n.1973-10C>T) c.1787-10C>T (n.1787-10C>T) c.1886-10C>T (n.1886-10C>T) c.1544-10C>T (n.1544-10C>T) c.1802-10C>T (n.1802-10C>T) c.1379-10C>T (n.1379-10C>T) c.1805-10C>T (n.1805-10C>T) c.1700-10C>T (n.1700-10C>T) c.1730-10C>T (n.1730-10C>T) c.1643-10C>T (n.1643-10C>T) c.1715-10C>T (n.1715-10C>T) c.1745-10C>T (n.1745-10C>T) c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) c.1520-10C>T (n.1520-10C>T) c.1751-10C>T (n.1751-10C>T) c.1772-10C>T (n.1772-10C>T) c.1766-10C>T (n.1766-10C>T) c.1760-10C>T (n.1760-10C>T) c.1748-10C>T (n.1748-10C>T) c.1736-10C>T (n.1736-10C>T) c.1721-10C>T (n.1721-10C>T) c.1691-10C>T (n.1691-10C>T) c.1703-10C>T (n.1703-10C>T) | dbSNP |
7 | g.74063144T>A | CA2683272780 | ELN | c.1973-9T>A (n.1973-9T>A) c.1787-9T>A (n.1787-9T>A) c.1886-9T>A (n.1886-9T>A) c.1544-9T>A (n.1544-9T>A) c.1802-9T>A (n.1802-9T>A) c.1379-9T>A (n.1379-9T>A) c.1805-9T>A (n.1805-9T>A) c.1700-9T>A (n.1700-9T>A) c.1730-9T>A (n.1730-9T>A) c.1643-9T>A (n.1643-9T>A) c.1715-9T>A (n.1715-9T>A) c.1745-9T>A (n.1745-9T>A) c.1757-9T>A (n.1757-9T>A) c.1520-9T>A (n.1520-9T>A) c.1751-9T>A (n.1751-9T>A) c.1772-9T>A (n.1772-9T>A) c.1766-9T>A (n.1766-9T>A) c.1760-9T>A (n.1760-9T>A) c.1748-9T>A (n.1748-9T>A) c.1736-9T>A (n.1736-9T>A) c.1721-9T>A (n.1721-9T>A) c.1691-9T>A (n.1691-9T>A) c.1703-9T>A (n.1703-9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063144_74063145delinsTC | CA1717349011 | ELN | c.1973-9_1973-8delinsTC (n.1973-9_1973-8delinsTC) c.1787-9_1787-8delinsTC (n.1787-9_1787-8delinsTC) c.1886-9_1886-8delinsTC (n.1886-9_1886-8delinsTC) c.1544-9_1544-8delinsTC (n.1544-9_1544-8delinsTC) c.1802-9_1802-8delinsTC (n.1802-9_1802-8delinsTC) c.1379-9_1379-8delinsTC (n.1379-9_1379-8delinsTC) c.1805-9_1805-8delinsTC (n.1805-9_1805-8delinsTC) c.1700-9_1700-8delinsTC (n.1700-9_1700-8delinsTC) c.1730-9_1730-8delinsTC (n.1730-9_1730-8delinsTC) c.1643-9_1643-8delinsTC (n.1643-9_1643-8delinsTC) c.1715-9_1715-8delinsTC (n.1715-9_1715-8delinsTC) c.1745-9_1745-8delinsTC (n.1745-9_1745-8delinsTC) c.1757-9_1757-8delinsTC (n.1757-9_1757-8delinsTC) c.1520-9_1520-8delinsTC (n.1520-9_1520-8delinsTC) c.1751-9_1751-8delinsTC (n.1751-9_1751-8delinsTC) c.1772-9_1772-8delinsTC (n.1772-9_1772-8delinsTC) c.1766-9_1766-8delinsTC (n.1766-9_1766-8delinsTC) c.1760-9_1760-8delinsTC (n.1760-9_1760-8delinsTC) c.1748-9_1748-8delinsTC (n.1748-9_1748-8delinsTC) c.1736-9_1736-8delinsTC (n.1736-9_1736-8delinsTC) c.1721-9_1721-8delinsTC (n.1721-9_1721-8delinsTC) c.1691-9_1691-8delinsTC (n.1691-9_1691-8delinsTC) c.1703-9_1703-8delinsTC (n.1703-9_1703-8delinsTC) | |
7 | g.74063145C= | CA1717349012 | ELN | c.1973-8C= (n.1973-8C=) c.1787-8C= (n.1787-8C=) c.1886-8C= (n.1886-8C=) c.1544-8C= (n.1544-8C=) c.1802-8C= (n.1802-8C=) c.1379-8C= (n.1379-8C=) c.1805-8C= (n.1805-8C=) c.1700-8C= (n.1700-8C=) c.1730-8C= (n.1730-8C=) c.1643-8C= (n.1643-8C=) c.1715-8C= (n.1715-8C=) c.1745-8C= (n.1745-8C=) c.1757-8C= (n.1757-8C=) c.1520-8C= (n.1520-8C=) c.1751-8C= (n.1751-8C=) c.1772-8C= (n.1772-8C=) c.1766-8C= (n.1766-8C=) c.1760-8C= (n.1760-8C=) c.1748-8C= (n.1748-8C=) c.1736-8C= (n.1736-8C=) c.1721-8C= (n.1721-8C=) c.1691-8C= (n.1691-8C=) c.1703-8C= (n.1703-8C=) | |
7 | g.74063145C>G | CA4293231 | ELN | c.1973-8C>G (n.1973-8C>G) c.1787-8C>G (n.1787-8C>G) c.1886-8C>G (n.1886-8C>G) c.1544-8C>G (n.1544-8C>G) c.1802-8C>G (n.1802-8C>G) c.1379-8C>G (n.1379-8C>G) c.1805-8C>G (n.1805-8C>G) c.1700-8C>G (n.1700-8C>G) c.1730-8C>G (n.1730-8C>G) c.1643-8C>G (n.1643-8C>G) c.1715-8C>G (n.1715-8C>G) c.1745-8C>G (n.1745-8C>G) c.1757-8C>G (n.1757-8C>G) c.1520-8C>G (n.1520-8C>G) c.1751-8C>G (n.1751-8C>G) c.1772-8C>G (n.1772-8C>G) c.1766-8C>G (n.1766-8C>G) c.1760-8C>G (n.1760-8C>G) c.1748-8C>G (n.1748-8C>G) c.1736-8C>G (n.1736-8C>G) c.1721-8C>G (n.1721-8C>G) c.1691-8C>G (n.1691-8C>G) c.1703-8C>G (n.1703-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063148del | CA4293230 | ELN | c.1973-5del (n.1973-5del) c.1787-5del (n.1787-5del) c.1886-5del (n.1886-5del) c.1544-5del (n.1544-5del) c.1802-5del (n.1802-5del) c.1379-5del (n.1379-5del) c.1805-5del (n.1805-5del) c.1700-5del (n.1700-5del) c.1730-5del (n.1730-5del) c.1643-5del (n.1643-5del) c.1715-5del (n.1715-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) c.1757-5del (n.1757-5del) c.1520-5del (n.1520-5del) c.1751-5del (n.1751-5del) c.1772-5del (n.1772-5del) c.1766-5del (n.1766-5del) c.1760-5del (n.1760-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.1736-5del (n.1736-5del) c.1721-5del (n.1721-5del) c.1691-5del (n.1691-5del) c.1703-5del (n.1703-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063146C>A | CA2683272786 | ELN | c.1973-7C>A (n.1973-7C>A) c.1787-7C>A (n.1787-7C>A) c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) c.1544-7C>A (n.1544-7C>A) c.1802-7C>A (n.1802-7C>A) c.1379-7C>A (n.1379-7C>A) c.1805-7C>A (n.1805-7C>A) c.1700-7C>A (n.1700-7C>A) c.1730-7C>A (n.1730-7C>A) c.1643-7C>A (n.1643-7C>A) c.1715-7C>A (n.1715-7C>A) c.1745-7C>A (n.1745-7C>A) c.1757-7C>A (n.1757-7C>A) c.1520-7C>A (n.1520-7C>A) c.1751-7C>A (n.1751-7C>A) c.1772-7C>A (n.1772-7C>A) c.1766-7C>A (n.1766-7C>A) c.1760-7C>A (n.1760-7C>A) c.1748-7C>A (n.1748-7C>A) c.1736-7C>A (n.1736-7C>A) c.1721-7C>A (n.1721-7C>A) c.1691-7C>A (n.1691-7C>A) c.1703-7C>A (n.1703-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74063146C= | CA1717349013 | ELN | c.1973-7C= (n.1973-7C=) c.1787-7C= (n.1787-7C=) c.1886-7C= (n.1886-7C=) c.1544-7C= (n.1544-7C=) c.1802-7C= (n.1802-7C=) c.1379-7C= (n.1379-7C=) c.1805-7C= (n.1805-7C=) c.1700-7C= (n.1700-7C=) c.1730-7C= (n.1730-7C=) c.1643-7C= (n.1643-7C=) c.1715-7C= (n.1715-7C=) c.1745-7C= (n.1745-7C=) c.1757-7C= (n.1757-7C=) c.1520-7C= (n.1520-7C=) c.1751-7C= (n.1751-7C=) c.1772-7C= (n.1772-7C=) c.1766-7C= (n.1766-7C=) c.1760-7C= (n.1760-7C=) c.1748-7C= (n.1748-7C=) c.1736-7C= (n.1736-7C=) c.1721-7C= (n.1721-7C=) c.1691-7C= (n.1691-7C=) c.1703-7C= (n.1703-7C=) | |
7 | g.74063146C>G | CA2683272788 | ELN | c.1973-7C>G (n.1973-7C>G) c.1787-7C>G (n.1787-7C>G) c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) c.1544-7C>G (n.1544-7C>G) c.1802-7C>G (n.1802-7C>G) c.1379-7C>G (n.1379-7C>G) c.1805-7C>G (n.1805-7C>G) c.1700-7C>G (n.1700-7C>G) c.1730-7C>G (n.1730-7C>G) c.1643-7C>G (n.1643-7C>G) c.1715-7C>G (n.1715-7C>G) c.1745-7C>G (n.1745-7C>G) c.1757-7C>G (n.1757-7C>G) c.1520-7C>G (n.1520-7C>G) c.1751-7C>G (n.1751-7C>G) c.1772-7C>G (n.1772-7C>G) c.1766-7C>G (n.1766-7C>G) c.1760-7C>G (n.1760-7C>G) c.1748-7C>G (n.1748-7C>G) c.1736-7C>G (n.1736-7C>G) c.1721-7C>G (n.1721-7C>G) c.1691-7C>G (n.1691-7C>G) c.1703-7C>G (n.1703-7C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74063146C>T | CA1717349014 | ELN | c.1973-7C>T (n.1973-7C>T) c.1787-7C>T (n.1787-7C>T) c.1886-7C>T (n.1886-7C>T) c.1544-7C>T (n.1544-7C>T) c.1802-7C>T (n.1802-7C>T) c.1379-7C>T (n.1379-7C>T) c.1805-7C>T (n.1805-7C>T) c.1700-7C>T (n.1700-7C>T) c.1730-7C>T (n.1730-7C>T) c.1643-7C>T (n.1643-7C>T) c.1715-7C>T (n.1715-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) c.1757-7C>T (n.1757-7C>T) c.1520-7C>T (n.1520-7C>T) c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.1772-7C>T (n.1772-7C>T) c.1766-7C>T (n.1766-7C>T) c.1760-7C>T (n.1760-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.1736-7C>T (n.1736-7C>T) c.1721-7C>T (n.1721-7C>T) c.1691-7C>T (n.1691-7C>T) c.1703-7C>T (n.1703-7C>T) | dbSNP |
7 | g.74063147C= | CA1717349015 | ELN | c.1973-6C= (n.1973-6C=) c.1787-6C= (n.1787-6C=) c.1886-6C= (n.1886-6C=) c.1544-6C= (n.1544-6C=) c.1802-6C= (n.1802-6C=) c.1379-6C= (n.1379-6C=) c.1805-6C= (n.1805-6C=) c.1700-6C= (n.1700-6C=) c.1730-6C= (n.1730-6C=) c.1643-6C= (n.1643-6C=) c.1715-6C= (n.1715-6C=) c.1745-6C= (n.1745-6C=) c.1757-6C= (n.1757-6C=) c.1520-6C= (n.1520-6C=) c.1751-6C= (n.1751-6C=) c.1772-6C= (n.1772-6C=) c.1766-6C= (n.1766-6C=) c.1760-6C= (n.1760-6C=) c.1748-6C= (n.1748-6C=) c.1736-6C= (n.1736-6C=) c.1721-6C= (n.1721-6C=) c.1691-6C= (n.1691-6C=) c.1703-6C= (n.1703-6C=) | |
7 | g.74063147C>G | CA2683272789 | ELN | c.1973-6C>G (n.1973-6C>G) c.1787-6C>G (n.1787-6C>G) c.1886-6C>G (n.1886-6C>G) c.1544-6C>G (n.1544-6C>G) c.1802-6C>G (n.1802-6C>G) c.1379-6C>G (n.1379-6C>G) c.1805-6C>G (n.1805-6C>G) c.1700-6C>G (n.1700-6C>G) c.1730-6C>G (n.1730-6C>G) c.1643-6C>G (n.1643-6C>G) c.1715-6C>G (n.1715-6C>G) c.1745-6C>G (n.1745-6C>G) c.1757-6C>G (n.1757-6C>G) c.1520-6C>G (n.1520-6C>G) c.1751-6C>G (n.1751-6C>G) c.1772-6C>G (n.1772-6C>G) c.1766-6C>G (n.1766-6C>G) c.1760-6C>G (n.1760-6C>G) c.1748-6C>G (n.1748-6C>G) c.1736-6C>G (n.1736-6C>G) c.1721-6C>G (n.1721-6C>G) c.1691-6C>G (n.1691-6C>G) c.1703-6C>G (n.1703-6C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74063147C>T | CA4293232 | ELN | c.1973-6C>T (n.1973-6C>T) c.1787-6C>T (n.1787-6C>T) c.1886-6C>T (n.1886-6C>T) c.1544-6C>T (n.1544-6C>T) c.1802-6C>T (n.1802-6C>T) c.1379-6C>T (n.1379-6C>T) c.1805-6C>T (n.1805-6C>T) c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) c.1730-6C>T (n.1730-6C>T) c.1643-6C>T (n.1643-6C>T) c.1715-6C>T (n.1715-6C>T) c.1745-6C>T (n.1745-6C>T) c.1757-6C>T (n.1757-6C>T) c.1520-6C>T (n.1520-6C>T) c.1751-6C>T (n.1751-6C>T) c.1772-6C>T (n.1772-6C>T) c.1766-6C>T (n.1766-6C>T) c.1760-6C>T (n.1760-6C>T) c.1748-6C>T (n.1748-6C>T) c.1736-6C>T (n.1736-6C>T) c.1721-6C>T (n.1721-6C>T) c.1691-6C>T (n.1691-6C>T) c.1703-6C>T (n.1703-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063148C>A | CA4293233 | ELN | c.1973-5C>A (n.1973-5C>A) c.1787-5C>A (n.1787-5C>A) c.1886-5C>A (n.1886-5C>A) c.1544-5C>A (n.1544-5C>A) c.1802-5C>A (n.1802-5C>A) c.1379-5C>A (n.1379-5C>A) c.1805-5C>A (n.1805-5C>A) c.1700-5C>A (n.1700-5C>A) c.1730-5C>A (n.1730-5C>A) c.1643-5C>A (n.1643-5C>A) c.1715-5C>A (n.1715-5C>A) c.1745-5C>A (n.1745-5C>A) c.1757-5C>A (n.1757-5C>A) c.1520-5C>A (n.1520-5C>A) c.1751-5C>A (n.1751-5C>A) c.1772-5C>A (n.1772-5C>A) c.1766-5C>A (n.1766-5C>A) c.1760-5C>A (n.1760-5C>A) c.1748-5C>A (n.1748-5C>A) c.1736-5C>A (n.1736-5C>A) c.1721-5C>A (n.1721-5C>A) c.1691-5C>A (n.1691-5C>A) c.1703-5C>A (n.1703-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063148C= | CA1717349016 | ELN | c.1973-5C= (n.1973-5C=) c.1787-5C= (n.1787-5C=) c.1886-5C= (n.1886-5C=) c.1544-5C= (n.1544-5C=) c.1802-5C= (n.1802-5C=) c.1379-5C= (n.1379-5C=) c.1805-5C= (n.1805-5C=) c.1700-5C= (n.1700-5C=) c.1730-5C= (n.1730-5C=) c.1643-5C= (n.1643-5C=) c.1715-5C= (n.1715-5C=) c.1745-5C= (n.1745-5C=) c.1757-5C= (n.1757-5C=) c.1520-5C= (n.1520-5C=) c.1751-5C= (n.1751-5C=) c.1772-5C= (n.1772-5C=) c.1766-5C= (n.1766-5C=) c.1760-5C= (n.1760-5C=) c.1748-5C= (n.1748-5C=) c.1736-5C= (n.1736-5C=) c.1721-5C= (n.1721-5C=) c.1691-5C= (n.1691-5C=) c.1703-5C= (n.1703-5C=) | |
7 | g.74063148C>T | CA4293234 | ELN | c.1973-5C>T (n.1973-5C>T) c.1787-5C>T (n.1787-5C>T) c.1886-5C>T (n.1886-5C>T) c.1544-5C>T (n.1544-5C>T) c.1802-5C>T (n.1802-5C>T) c.1379-5C>T (n.1379-5C>T) c.1805-5C>T (n.1805-5C>T) c.1700-5C>T (n.1700-5C>T) c.1730-5C>T (n.1730-5C>T) c.1643-5C>T (n.1643-5C>T) c.1715-5C>T (n.1715-5C>T) c.1745-5C>T (n.1745-5C>T) c.1757-5C>T (n.1757-5C>T) c.1520-5C>T (n.1520-5C>T) c.1751-5C>T (n.1751-5C>T) c.1772-5C>T (n.1772-5C>T) c.1766-5C>T (n.1766-5C>T) c.1760-5C>T (n.1760-5C>T) c.1748-5C>T (n.1748-5C>T) c.1736-5C>T (n.1736-5C>T) c.1721-5C>T (n.1721-5C>T) c.1691-5C>T (n.1691-5C>T) c.1703-5C>T (n.1703-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063149G>A | CA4293235 | ELN | c.1973-4G>A (n.1973-4G>A) c.1787-4G>A (n.1787-4G>A) c.1886-4G>A (n.1886-4G>A) c.1544-4G>A (n.1544-4G>A) c.1802-4G>A (n.1802-4G>A) c.1379-4G>A (n.1379-4G>A) c.1805-4G>A (n.1805-4G>A) c.1700-4G>A (n.1700-4G>A) c.1730-4G>A (n.1730-4G>A) c.1643-4G>A (n.1643-4G>A) c.1715-4G>A (n.1715-4G>A) c.1745-4G>A (n.1745-4G>A) c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) c.1520-4G>A (n.1520-4G>A) c.1751-4G>A (n.1751-4G>A) c.1772-4G>A (n.1772-4G>A) c.1766-4G>A (n.1766-4G>A) c.1760-4G>A (n.1760-4G>A) c.1748-4G>A (n.1748-4G>A) c.1736-4G>A (n.1736-4G>A) c.1721-4G>A (n.1721-4G>A) c.1691-4G>A (n.1691-4G>A) c.1703-4G>A (n.1703-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063149G= | CA1717349017 | ELN | c.1973-4G= (n.1973-4G=) c.1787-4G= (n.1787-4G=) c.1886-4G= (n.1886-4G=) c.1544-4G= (n.1544-4G=) c.1802-4G= (n.1802-4G=) c.1379-4G= (n.1379-4G=) c.1805-4G= (n.1805-4G=) c.1700-4G= (n.1700-4G=) c.1730-4G= (n.1730-4G=) c.1643-4G= (n.1643-4G=) c.1715-4G= (n.1715-4G=) c.1745-4G= (n.1745-4G=) c.1757-4G= (n.1757-4G=) c.1520-4G= (n.1520-4G=) c.1751-4G= (n.1751-4G=) c.1772-4G= (n.1772-4G=) c.1766-4G= (n.1766-4G=) c.1760-4G= (n.1760-4G=) c.1748-4G= (n.1748-4G=) c.1736-4G= (n.1736-4G=) c.1721-4G= (n.1721-4G=) c.1691-4G= (n.1691-4G=) c.1703-4G= (n.1703-4G=) | |
7 | g.74063149G>T | CA575336438 | ELN | c.1973-4G>T (n.1973-4G>T) c.1787-4G>T (n.1787-4G>T) c.1886-4G>T (n.1886-4G>T) c.1544-4G>T (n.1544-4G>T) c.1802-4G>T (n.1802-4G>T) c.1379-4G>T (n.1379-4G>T) c.1805-4G>T (n.1805-4G>T) c.1700-4G>T (n.1700-4G>T) c.1730-4G>T (n.1730-4G>T) c.1643-4G>T (n.1643-4G>T) c.1715-4G>T (n.1715-4G>T) c.1745-4G>T (n.1745-4G>T) c.1757-4G>T (n.1757-4G>T) c.1520-4G>T (n.1520-4G>T) c.1751-4G>T (n.1751-4G>T) c.1772-4G>T (n.1772-4G>T) c.1766-4G>T (n.1766-4G>T) c.1760-4G>T (n.1760-4G>T) c.1748-4G>T (n.1748-4G>T) c.1736-4G>T (n.1736-4G>T) c.1721-4G>T (n.1721-4G>T) c.1691-4G>T (n.1691-4G>T) c.1703-4G>T (n.1703-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063150_74063153delinsCAGG | CA1717349018 | ELN | c.1973-3_1973delinsCAGG c.1787-3_1787delinsCAGG c.1886-3_1886delinsCAGG c.1544-3_1544delinsCAGG c.1802-3_1802delinsCAGG c.1379-3_1379delinsCAGG c.1805-3_1805delinsCAGG c.1700-3_1700delinsCAGG c.1730-3_1730delinsCAGG c.1643-3_1643delinsCAGG c.1715-3_1715delinsCAGG c.1745-3_1745delinsCAGG c.1757-3_1757delinsCAGG c.1520-3_1520delinsCAGG c.1751-3_1751delinsCAGG c.1772-3_1772delinsCAGG c.1766-3_1766delinsCAGG c.1760-3_1760delinsCAGG c.1748-3_1748delinsCAGG c.1736-3_1736delinsCAGG c.1721-3_1721delinsCAGG c.1691-3_1691delinsCAGG c.1703-3_1703delinsCAGG | |
7 | g.74063151A>C | CA367889233 | ELN | c.1973-2A>C (n.1973-2A>C) c.1787-2A>C (n.1787-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.1544-2A>C (n.1544-2A>C) c.1802-2A>C (n.1802-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.1805-2A>C (n.1805-2A>C) c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) c.1730-2A>C (n.1730-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.1772-2A>C (n.1772-2A>C) c.1766-2A>C (n.1766-2A>C) c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.1736-2A>C (n.1736-2A>C) c.1721-2A>C (n.1721-2A>C) c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) | |
7 | g.74063151A>G | CA367889238 | ELN | c.1973-2A>G (n.1973-2A>G) c.1787-2A>G (n.1787-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.1544-2A>G (n.1544-2A>G) c.1802-2A>G (n.1802-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.1805-2A>G (n.1805-2A>G) c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) c.1730-2A>G (n.1730-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.1772-2A>G (n.1772-2A>G) c.1766-2A>G (n.1766-2A>G) c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.1736-2A>G (n.1736-2A>G) c.1721-2A>G (n.1721-2A>G) c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) | |
7 | g.74063151A>T | CA367889236 | ELN | c.1973-2A>T (n.1973-2A>T) c.1787-2A>T (n.1787-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.1544-2A>T (n.1544-2A>T) c.1802-2A>T (n.1802-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.1805-2A>T (n.1805-2A>T) c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) c.1730-2A>T (n.1730-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.1772-2A>T (n.1772-2A>T) c.1766-2A>T (n.1766-2A>T) c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.1736-2A>T (n.1736-2A>T) c.1721-2A>T (n.1721-2A>T) c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.1703-2A>T (n.1703-2A>T) | |
7 | g.74063153_74063155del | CA4293236 | ELN | c.1973_1975del c.1787_1789del c.1886_1888del c.1544_1546del c.1802_1804del c.1379_1381del c.1805_1807del c.1700_1702del c.1730_1732del c.1643_1645del c.1715_1717del c.1745_1747del c.1757_1759del c.1520_1522del c.1751_1753del c.1772_1774del c.1766_1768del c.1760_1762del c.1748_1750del c.1736_1738del c.1721_1723del c.1691_1693del c.1703_1705del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.74063152G>A | CA367889241 | ELN | c.1973-1G>A (n.1973-1G>A) c.1787-1G>A (n.1787-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.1544-1G>A (n.1544-1G>A) c.1802-1G>A (n.1802-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.1805-1G>A (n.1805-1G>A) c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) c.1730-1G>A (n.1730-1G>A) c.1643-1G>A (n.1643-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.1772-1G>A (n.1772-1G>A) c.1766-1G>A (n.1766-1G>A) c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.1736-1G>A (n.1736-1G>A) c.1721-1G>A (n.1721-1G>A) c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.1703-1G>A (n.1703-1G>A) | |
7 | g.74063152G>C | CA367889242 | ELN | c.1973-1G>C (n.1973-1G>C) c.1787-1G>C (n.1787-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.1544-1G>C (n.1544-1G>C) c.1802-1G>C (n.1802-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.1805-1G>C (n.1805-1G>C) c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) c.1730-1G>C (n.1730-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.1772-1G>C (n.1772-1G>C) c.1766-1G>C (n.1766-1G>C) c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.1736-1G>C (n.1736-1G>C) c.1721-1G>C (n.1721-1G>C) c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.1703-1G>C (n.1703-1G>C) | |
7 | g.74063152G>T | CA367889244 | ELN | c.1973-1G>T (n.1973-1G>T) c.1787-1G>T (n.1787-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.1544-1G>T (n.1544-1G>T) c.1802-1G>T (n.1802-1G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.1805-1G>T (n.1805-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) c.1730-1G>T (n.1730-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1772-1G>T (n.1772-1G>T) c.1766-1G>T (n.1766-1G>T) c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.1736-1G>T (n.1736-1G>T) c.1721-1G>T (n.1721-1G>T) c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.1703-1G>T (n.1703-1G>T) | |
7 | g.74063153G>A | CA367889247 | ELN | c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063153G>C | CA367889249 | ELN | c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) | |
7 | g.74063153G= | CA1717349019 | ELN | c.1973G= (p.Gly658=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1886G= (p.Gly629=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1802G= (p.Gly601=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1700G= (p.Gly567=) c.1730G= (p.Gly577=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1745G= (p.Gly582=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1772G= (p.Gly591=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1760G= (p.Gly587=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1691G= (p.Gly564=) c.1703G= (p.Gly568=) | |
7 | g.74063153G>T | CA367889252 | ELN | c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74063154A>C | CA455886810 | ELN | c.1974A>C (p.Gly658=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.1887A>C (p.Gly629=) c.1545A>C (p.Gly515=) c.1803A>C (p.Gly601=) c.1380A>C (p.Gly460=) c.1806A>C (p.Gly602=) c.1701A>C (p.Gly567=) c.1731A>C (p.Gly577=) c.1644A>C (p.Gly548=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.1746A>C (p.Gly582=) c.1758A>C (p.Gly586=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1752A>C (p.Gly584=) c.1773A>C (p.Gly591=) c.1767A>C (p.Gly589=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1737A>C (p.Gly579=) c.1722A>C (p.Gly574=) c.1692A>C (p.Gly564=) c.1704A>C (p.Gly568=) | |
7 | g.74063154A>G | CA455886809 | ELN | c.1974A>G (p.Gly658=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.1887A>G (p.Gly629=) c.1545A>G (p.Gly515=) c.1803A>G (p.Gly601=) c.1380A>G (p.Gly460=) c.1806A>G (p.Gly602=) c.1701A>G (p.Gly567=) c.1731A>G (p.Gly577=) c.1644A>G (p.Gly548=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.1746A>G (p.Gly582=) c.1758A>G (p.Gly586=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1752A>G (p.Gly584=) c.1773A>G (p.Gly591=) c.1767A>G (p.Gly589=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1737A>G (p.Gly579=) c.1722A>G (p.Gly574=) c.1692A>G (p.Gly564=) c.1704A>G (p.Gly568=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063154A>T | CA455886811 | ELN | c.1974A>T (p.Gly658=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.1887A>T (p.Gly629=) c.1545A>T (p.Gly515=) c.1803A>T (p.Gly601=) c.1380A>T (p.Gly460=) c.1806A>T (p.Gly602=) c.1701A>T (p.Gly567=) c.1731A>T (p.Gly577=) c.1644A>T (p.Gly548=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.1746A>T (p.Gly582=) c.1758A>T (p.Gly586=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1752A>T (p.Gly584=) c.1773A>T (p.Gly591=) c.1767A>T (p.Gly589=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1737A>T (p.Gly579=) c.1722A>T (p.Gly574=) c.1692A>T (p.Gly564=) c.1704A>T (p.Gly568=) | |
7 | g.74063155G>A | CA367889254 | ELN | c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | |
7 | g.74063155G>C | CA367889255 | ELN | c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | |
7 | g.74063155G>T | CA367889258 | ELN | c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | |
7 | g.74063156C>A | CA367889261 | ELN | c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1706C>A (p.Ala569Glu) | |
7 | g.74063156C>G | CA367889263 | ELN | c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | |
7 | g.74063156C>T | CA367889266 | ELN | c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) | ClinVar |
7 | g.74063157A>C | CA455886816 | ELN | c.1977A>C (p.Ala659=) c.1791A>C (p.Ala597=) c.1890A>C (p.Ala630=) c.1548A>C (p.Ala516=) c.1806A>C (p.Ala602=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1809A>C (p.Ala603=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1647A>C (p.Ala549=) c.1719A>C (p.Ala573=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1761A>C (p.Ala587=) c.1524A>C (p.Ala508=) c.1755A>C (p.Ala585=) c.1776A>C (p.Ala592=) c.1770A>C (p.Ala590=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1725A>C (p.Ala575=) c.1695A>C (p.Ala565=) c.1707A>C (p.Ala569=) | |
7 | g.74063157A>G | CA455886814 | ELN | c.1977A>G (p.Ala659=) c.1791A>G (p.Ala597=) c.1890A>G (p.Ala630=) c.1548A>G (p.Ala516=) c.1806A>G (p.Ala602=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1809A>G (p.Ala603=) c.1704A>G (p.Ala568=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1647A>G (p.Ala549=) c.1719A>G (p.Ala573=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1761A>G (p.Ala587=) c.1524A>G (p.Ala508=) c.1755A>G (p.Ala585=) c.1776A>G (p.Ala592=) c.1770A>G (p.Ala590=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1725A>G (p.Ala575=) c.1695A>G (p.Ala565=) c.1707A>G (p.Ala569=) | |
7 | g.74063157A>T | CA455886817 | ELN | c.1977A>T (p.Ala659=) c.1791A>T (p.Ala597=) c.1890A>T (p.Ala630=) c.1548A>T (p.Ala516=) c.1806A>T (p.Ala602=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1809A>T (p.Ala603=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1647A>T (p.Ala549=) c.1719A>T (p.Ala573=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1761A>T (p.Ala587=) c.1524A>T (p.Ala508=) c.1755A>T (p.Ala585=) c.1776A>T (p.Ala592=) c.1770A>T (p.Ala590=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1725A>T (p.Ala575=) c.1695A>T (p.Ala565=) c.1707A>T (p.Ala569=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063158G>A | CA367889269 | ELN | c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) | |
7 | g.74063158G>C | CA367889272 | ELN | c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) | ClinVar |
7 | g.74063158G>T | CA367889270 | ELN | c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
7 | g.74063159C>A | CA367889276 | ELN | c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1721C>A (p.Ala574Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.74063159C= | CA1717349020 | ELN | c.1979C= (p.Ala660=) c.1793C= (p.Ala598=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1550C= (p.Ala517=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1706C= (p.Ala569=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1721C= (p.Ala574=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1727C= (p.Ala576=) c.1697C= (p.Ala566=) c.1709C= (p.Ala570=) | |
7 | g.74063159C>G | CA367889279 | ELN | c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
7 | g.74063159C>T | CA367889286 | ELN | c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063160A>C | CA455886823 | ELN | c.1980A>C (p.Ala660=) c.1794A>C (p.Ala598=) c.1893A>C (p.Ala631=) c.1551A>C (p.Ala517=) c.1809A>C (p.Ala603=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1707A>C (p.Ala569=) c.1737A>C (p.Ala579=) c.1650A>C (p.Ala550=) c.1722A>C (p.Ala574=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1527A>C (p.Ala509=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.1779A>C (p.Ala593=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1767A>C (p.Ala589=) c.1755A>C (p.Ala585=) c.1743A>C (p.Ala581=) c.1728A>C (p.Ala576=) c.1698A>C (p.Ala566=) c.1710A>C (p.Ala570=) | |
7 | g.74063160A>G | CA455886821 | ELN | c.1980A>G (p.Ala660=) c.1794A>G (p.Ala598=) c.1893A>G (p.Ala631=) c.1551A>G (p.Ala517=) c.1809A>G (p.Ala603=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1707A>G (p.Ala569=) c.1737A>G (p.Ala579=) c.1650A>G (p.Ala550=) c.1722A>G (p.Ala574=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1527A>G (p.Ala509=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.1779A>G (p.Ala593=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1767A>G (p.Ala589=) c.1755A>G (p.Ala585=) c.1743A>G (p.Ala581=) c.1728A>G (p.Ala576=) c.1698A>G (p.Ala566=) c.1710A>G (p.Ala570=) | |
7 | g.74063160A>T | CA455886824 | ELN | c.1980A>T (p.Ala660=) c.1794A>T (p.Ala598=) c.1893A>T (p.Ala631=) c.1551A>T (p.Ala517=) c.1809A>T (p.Ala603=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1707A>T (p.Ala569=) c.1737A>T (p.Ala579=) c.1650A>T (p.Ala550=) c.1722A>T (p.Ala574=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1527A>T (p.Ala509=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.1779A>T (p.Ala593=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1767A>T (p.Ala589=) c.1755A>T (p.Ala585=) c.1743A>T (p.Ala581=) c.1728A>T (p.Ala576=) c.1698A>T (p.Ala566=) c.1710A>T (p.Ala570=) | |
7 | g.74063161G>A | CA367889290 | ELN | c.1981G>A (p.Val661Met) c.1795G>A (p.Val599Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1810G>A (p.Val604Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.1738G>A (p.Val580Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.1765G>A (p.Val589Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1780G>A (p.Val594Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1768G>A (p.Val590Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1729G>A (p.Val577Met) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1711G>A (p.Val571Met) | |
7 | g.74063161G>C | CA367889291 | ELN | c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) | |
7 | g.74063161G>T | CA367889294 | ELN | c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.74063162T>A | CA367889299 | ELN | c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) | |
7 | g.74063162T>C | CA367889301 | ELN | c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) | |
7 | g.74063162T>G | CA367889303 | ELN | c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) | |
7 | g.74063163del | CA2683272804 | ELN | c.1983del (p.Pro662LeufsTer13) c.1797del (p.Pro600LeufsTer13) c.1896del (p.Pro633LeufsTer13) c.1554del (p.Pro519LeufsTer13) c.1812del (p.Pro605LeufsTer13) c.1389del (p.Pro464LeufsTer13) c.1815del (p.Pro606LeufsTer13) c.1710del (p.Pro571LeufsTer13) c.1740del (p.Pro581LeufsTer13) c.1653del (p.Pro552LeufsTer13) c.1725del (p.Pro576LeufsTer13) c.1755del (p.Pro586LeufsTer13) c.1767del (p.Pro590LeufsTer13) c.1530del (p.Pro511LeufsTer13) c.1761del (p.Pro588LeufsTer13) c.1782del (p.Pro595LeufsTer13) c.1776del (p.Pro593LeufsTer13) c.1770del (p.Pro591LeufsTer13) c.1758del (p.Pro587LeufsTer13) c.1746del (p.Pro583LeufsTer13) c.1731del (p.Pro578LeufsTer13) c.1701del (p.Pro568LeufsTer13) c.1713del (p.Pro572LeufsTer13) | gnomAD v4 |
7 | g.74063163G>A | CA4293237 | ELN | c.1983G>A (p.Val661=) c.1797G>A (p.Val599=) c.1896G>A (p.Val632=) c.1554G>A (p.Val518=) c.1812G>A (p.Val604=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1710G>A (p.Val570=) c.1740G>A (p.Val580=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1755G>A (p.Val585=) c.1767G>A (p.Val589=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1761G>A (p.Val587=) c.1782G>A (p.Val594=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1770G>A (p.Val590=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1746G>A (p.Val582=) c.1731G>A (p.Val577=) c.1701G>A (p.Val567=) c.1713G>A (p.Val571=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063163G>C | CA455886828 | ELN | c.1983G>C (p.Val661=) c.1797G>C (p.Val599=) c.1896G>C (p.Val632=) c.1554G>C (p.Val518=) c.1812G>C (p.Val604=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1710G>C (p.Val570=) c.1740G>C (p.Val580=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1755G>C (p.Val585=) c.1767G>C (p.Val589=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1761G>C (p.Val587=) c.1782G>C (p.Val594=) c.1776G>C (p.Val592=) c.1770G>C (p.Val590=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1746G>C (p.Val582=) c.1731G>C (p.Val577=) c.1701G>C (p.Val567=) c.1713G>C (p.Val571=) | |
7 | g.74063163G= | CA1717349021 | ELN | c.1983G= (p.Val661=) c.1797G= (p.Val599=) c.1896G= (p.Val632=) c.1554G= (p.Val518=) c.1812G= (p.Val604=) c.1389G= (p.Val463=) c.1815G= (p.Val605=) c.1710G= (p.Val570=) c.1740G= (p.Val580=) c.1653G= (p.Val551=) c.1725G= (p.Val575=) c.1755G= (p.Val585=) c.1767G= (p.Val589=) c.1530G= (p.Val510=) c.1761G= (p.Val587=) c.1782G= (p.Val594=) c.1776G= (p.Val592=) c.1770G= (p.Val590=) c.1758G= (p.Val586=) c.1746G= (p.Val582=) c.1731G= (p.Val577=) c.1701G= (p.Val567=) c.1713G= (p.Val571=) | |
7 | g.74063163G>T | CA455886830 | ELN | c.1983G>T (p.Val661=) c.1797G>T (p.Val599=) c.1896G>T (p.Val632=) c.1554G>T (p.Val518=) c.1812G>T (p.Val604=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1710G>T (p.Val570=) c.1740G>T (p.Val580=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1755G>T (p.Val585=) c.1767G>T (p.Val589=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1761G>T (p.Val587=) c.1782G>T (p.Val594=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1770G>T (p.Val590=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1746G>T (p.Val582=) c.1731G>T (p.Val577=) c.1701G>T (p.Val567=) c.1713G>T (p.Val571=) | dbSNP |
7 | g.74063164C>A | CA367889309 | ELN | c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) | |
7 | g.74063164C>G | CA367889312 | ELN | c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.74063164C>T | CA367889306 | ELN | c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74063165C>A | CA367889314 | ELN | c.1985C>A (p.Pro662His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1772C>A (p.Pro591His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1703C>A (p.Pro568His) c.1715C>A (p.Pro572His) | |
7 | g.74063165C>G | CA367889316 | ELN | c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) | |
7 | g.74063165C>T | CA367889318 | ELN | c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) | |
7 | g.74063166T>A | CA455886836 | ELN | c.1986T>A (p.Pro662=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1557T>A (p.Pro519=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.1818T>A (p.Pro606=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1743T>A (p.Pro581=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.1728T>A (p.Pro576=) c.1758T>A (p.Pro586=) c.1770T>A (p.Pro590=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1785T>A (p.Pro595=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.1773T>A (p.Pro591=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1704T>A (p.Pro568=) c.1716T>A (p.Pro572=) | |
7 | g.74063166T>C | CA455886837 | ELN | c.1986T>C (p.Pro662=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1557T>C (p.Pro519=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.1818T>C (p.Pro606=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1743T>C (p.Pro581=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.1728T>C (p.Pro576=) c.1758T>C (p.Pro586=) c.1770T>C (p.Pro590=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1785T>C (p.Pro595=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.1773T>C (p.Pro591=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1704T>C (p.Pro568=) c.1716T>C (p.Pro572=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063166T>G | CA455886839 | ELN | c.1986T>G (p.Pro662=) c.1800T>G (p.Pro600=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.1818T>G (p.Pro606=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1743T>G (p.Pro581=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.1728T>G (p.Pro576=) c.1758T>G (p.Pro586=) c.1770T>G (p.Pro590=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1785T>G (p.Pro595=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.1773T>G (p.Pro591=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1734T>G (p.Pro578=) c.1704T>G (p.Pro568=) c.1716T>G (p.Pro572=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063167G>A | CA367889320 | ELN | c.1987G>A (p.Gly663Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) | |
7 | g.74063167G>C | CA367889322 | ELN | c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) | |
7 | g.74063167G>T | CA367889324 | ELN | c.1987G>T (p.Gly663Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1729G>T (p.Gly577Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.1765G>T (p.Gly589Trp) c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1717G>T (p.Gly573Trp) | |
7 | g.74063169_74063170dup | CA2695207814 | ELN | c.1989_1990dup (p.Val664GlyfsTer12) c.1803_1804dup (p.Val602GlyfsTer12) c.1902_1903dup (p.Val635GlyfsTer12) c.1560_1561dup (p.Val521GlyfsTer12) c.1818_1819dup (p.Val607GlyfsTer12) c.1395_1396dup (p.Val466GlyfsTer12) c.1821_1822dup (p.Val608GlyfsTer12) c.1716_1717dup (p.Val573GlyfsTer12) c.1746_1747dup (p.Val583GlyfsTer12) c.1659_1660dup (p.Val554GlyfsTer12) c.1731_1732dup (p.Val578GlyfsTer12) c.1761_1762dup (p.Val588GlyfsTer12) c.1773_1774dup (p.Val592GlyfsTer12) c.1536_1537dup (p.Val513GlyfsTer12) c.1767_1768dup (p.Val590GlyfsTer12) c.1788_1789dup (p.Val597GlyfsTer12) c.1782_1783dup (p.Val595GlyfsTer12) c.1776_1777dup (p.Val593GlyfsTer12) c.1764_1765dup (p.Val589GlyfsTer12) c.1752_1753dup (p.Val585GlyfsTer12) c.1737_1738dup (p.Val580GlyfsTer12) c.1707_1708dup (p.Val570GlyfsTer12) c.1719_1720dup (p.Val574GlyfsTer12) | |
7 | g.74063170del | CA2683272813 | ELN | c.1990del (p.Val664SerfsTer11) c.1804del (p.Val602SerfsTer11) c.1903del (p.Val635SerfsTer11) c.1561del (p.Val521SerfsTer11) c.1819del (p.Val607SerfsTer11) c.1396del (p.Val466SerfsTer11) c.1822del (p.Val608SerfsTer11) c.1717del (p.Val573SerfsTer11) c.1747del (p.Val583SerfsTer11) c.1660del (p.Val554SerfsTer11) c.1732del (p.Val578SerfsTer11) c.1762del (p.Val588SerfsTer11) c.1774del (p.Val592SerfsTer11) c.1537del (p.Val513SerfsTer11) c.1768del (p.Val590SerfsTer11) c.1789del (p.Val597SerfsTer11) c.1783del (p.Val595SerfsTer11) c.1777del (p.Val593SerfsTer11) c.1765del (p.Val589SerfsTer11) c.1753del (p.Val585SerfsTer11) c.1738del (p.Val580SerfsTer11) c.1708del (p.Val570SerfsTer11) c.1720del (p.Val574SerfsTer11) | gnomAD v4 |
7 | g.74063168G>A | CA367889326 | ELN | c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | |
7 | g.74063168G>C | CA367889327 | ELN | c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063168G>T | CA367889328 | ELN | c.1988G>T (p.Gly663Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | |
7 | g.74063169G>A | CA455886845 | ELN | c.1989G>A (p.Gly663=) c.1803G>A (p.Gly601=) c.1902G>A (p.Gly634=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.1821G>A (p.Gly607=) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1746G>A (p.Gly582=) c.1659G>A (p.Gly553=) c.1731G>A (p.Gly577=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1773G>A (p.Gly591=) c.1536G>A (p.Gly512=) c.1767G>A (p.Gly589=) c.1788G>A (p.Gly596=) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1776G>A (p.Gly592=) c.1764G>A (p.Gly588=) c.1752G>A (p.Gly584=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1707G>A (p.Gly569=) c.1719G>A (p.Gly573=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063169G>C | CA455886846 | ELN | c.1989G>C (p.Gly663=) c.1803G>C (p.Gly601=) c.1902G>C (p.Gly634=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.1821G>C (p.Gly607=) c.1716G>C (p.Gly572=) c.1746G>C (p.Gly582=) c.1659G>C (p.Gly553=) c.1731G>C (p.Gly577=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1773G>C (p.Gly591=) c.1536G>C (p.Gly512=) c.1767G>C (p.Gly589=) c.1788G>C (p.Gly596=) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1776G>C (p.Gly592=) c.1764G>C (p.Gly588=) c.1752G>C (p.Gly584=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1707G>C (p.Gly569=) c.1719G>C (p.Gly573=) | |
7 | g.74063169G= | CA1717349022 | ELN | c.1989G= (p.Gly663=) c.1803G= (p.Gly601=) c.1902G= (p.Gly634=) c.1560G= (p.Gly520=) c.1818G= (p.Gly606=) c.1395G= (p.Gly465=) c.1821G= (p.Gly607=) c.1716G= (p.Gly572=) c.1746G= (p.Gly582=) c.1659G= (p.Gly553=) c.1731G= (p.Gly577=) c.1761G= (p.Gly587=) c.1773G= (p.Gly591=) c.1536G= (p.Gly512=) c.1767G= (p.Gly589=) c.1788G= (p.Gly596=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1776G= (p.Gly592=) c.1764G= (p.Gly588=) c.1752G= (p.Gly584=) c.1737G= (p.Gly579=) c.1707G= (p.Gly569=) c.1719G= (p.Gly573=) | |
7 | g.74063169G>T | CA455886848 | ELN | c.1989G>T (p.Gly663=) c.1803G>T (p.Gly601=) c.1902G>T (p.Gly634=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.1821G>T (p.Gly607=) c.1716G>T (p.Gly572=) c.1746G>T (p.Gly582=) c.1659G>T (p.Gly553=) c.1731G>T (p.Gly577=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1773G>T (p.Gly591=) c.1536G>T (p.Gly512=) c.1767G>T (p.Gly589=) c.1788G>T (p.Gly596=) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1776G>T (p.Gly592=) c.1764G>T (p.Gly588=) c.1752G>T (p.Gly584=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1707G>T (p.Gly569=) c.1719G>T (p.Gly573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063170G>A | CA367889329 | ELN | c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1720G>A (p.Val574Ile) | |
7 | g.74063170G>C | CA367889330 | ELN | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) | |
7 | g.74063170G>T | CA367889332 | ELN | c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1804G>T (p.Val602Phe) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1822G>T (p.Val608Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1777G>T (p.Val593Phe) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1720G>T (p.Val574Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.74063171T>A | CA367889340 | ELN | c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1805T>A (p.Val602Asp) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1823T>A (p.Val608Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1778T>A (p.Val593Asp) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1721T>A (p.Val574Asp) | |
7 | g.74063171T>C | CA367889342 | ELN | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) | |
7 | g.74063171T>G | CA367889338 | ELN | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) | |
7 | g.74063172C>A | CA455886854 | ELN | c.1992C>A (p.Val664=) c.1806C>A (p.Val602=) c.1905C>A (p.Val635=) c.1563C>A (p.Val521=) c.1821C>A (p.Val607=) c.1398C>A (p.Val466=) c.1824C>A (p.Val608=) c.1719C>A (p.Val573=) c.1749C>A (p.Val583=) c.1662C>A (p.Val554=) c.1734C>A (p.Val578=) c.1764C>A (p.Val588=) c.1776C>A (p.Val592=) c.1539C>A (p.Val513=) c.1770C>A (p.Val590=) c.1791C>A (p.Val597=) c.1785C>A (p.Val595=) c.1779C>A (p.Val593=) c.1767C>A (p.Val589=) c.1755C>A (p.Val585=) c.1740C>A (p.Val580=) c.1710C>A (p.Val570=) c.1722C>A (p.Val574=) | |
7 | g.74063172C= | CA1717349023 | ELN | c.1992C= (p.Val664=) c.1806C= (p.Val602=) c.1905C= (p.Val635=) c.1563C= (p.Val521=) c.1821C= (p.Val607=) c.1398C= (p.Val466=) c.1824C= (p.Val608=) c.1719C= (p.Val573=) c.1749C= (p.Val583=) c.1662C= (p.Val554=) c.1734C= (p.Val578=) c.1764C= (p.Val588=) c.1776C= (p.Val592=) c.1539C= (p.Val513=) c.1770C= (p.Val590=) c.1791C= (p.Val597=) c.1785C= (p.Val595=) c.1779C= (p.Val593=) c.1767C= (p.Val589=) c.1755C= (p.Val585=) c.1740C= (p.Val580=) c.1710C= (p.Val570=) c.1722C= (p.Val574=) | |
7 | g.74063172C>G | CA455886856 | ELN | c.1992C>G (p.Val664=) c.1806C>G (p.Val602=) c.1905C>G (p.Val635=) c.1563C>G (p.Val521=) c.1821C>G (p.Val607=) c.1398C>G (p.Val466=) c.1824C>G (p.Val608=) c.1719C>G (p.Val573=) c.1749C>G (p.Val583=) c.1662C>G (p.Val554=) c.1734C>G (p.Val578=) c.1764C>G (p.Val588=) c.1776C>G (p.Val592=) c.1539C>G (p.Val513=) c.1770C>G (p.Val590=) c.1791C>G (p.Val597=) c.1785C>G (p.Val595=) c.1779C>G (p.Val593=) c.1767C>G (p.Val589=) c.1755C>G (p.Val585=) c.1740C>G (p.Val580=) c.1710C>G (p.Val570=) c.1722C>G (p.Val574=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.74063172C>T | CA4293238 | ELN | c.1992C>T (p.Val664=) c.1806C>T (p.Val602=) c.1905C>T (p.Val635=) c.1563C>T (p.Val521=) c.1821C>T (p.Val607=) c.1398C>T (p.Val466=) c.1824C>T (p.Val608=) c.1719C>T (p.Val573=) c.1749C>T (p.Val583=) c.1662C>T (p.Val554=) c.1734C>T (p.Val578=) c.1764C>T (p.Val588=) c.1776C>T (p.Val592=) c.1539C>T (p.Val513=) c.1770C>T (p.Val590=) c.1791C>T (p.Val597=) c.1785C>T (p.Val595=) c.1779C>T (p.Val593=) c.1767C>T (p.Val589=) c.1755C>T (p.Val585=) c.1740C>T (p.Val580=) c.1710C>T (p.Val570=) c.1722C>T (p.Val574=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.74063173C>A | CA367889350 | ELN | c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.74063173C= | CA1717349024 | ELN | c.1993C= (p.Leu665=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1906C= (p.Leu636=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1822C= (p.Leu608=) c.1399C= (p.Leu467=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1663C= (p.Leu555=) c.1735C= (p.Leu579=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1777C= (p.Leu593=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1723C= (p.Leu575=) | |
7 | g.74063173C>G | CA367889353 | ELN | c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) | |
7 | g.74063173C>T | CA367889355 | ELN | c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74063174T>A | CA367889364 | ELN | c.1994T>A (p.Leu665His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1907T>A (p.Leu636His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1823T>A (p.Leu608His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1736T>A (p.Leu579His) c.1766T>A (p.Leu589His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1772T>A (p.Leu591His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1724T>A (p.Leu575His) | gnomAD v4 |
7 | g.74063174T>C | CA367889361 | ELN | c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) | |
7 | g.74063174T>G | CA367889358 | ELN | c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
7 | g.74063175T>A | CA455886862 | ELN | c.1995T>A (p.Leu665=) c.1809T>A (p.Leu603=) c.1908T>A (p.Leu636=) c.1566T>A (p.Leu522=) c.1824T>A (p.Leu608=) c.1401T>A (p.Leu467=) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1722T>A (p.Leu574=) c.1752T>A (p.Leu584=) c.1665T>A (p.Leu555=) c.1737T>A (p.Leu579=) c.1767T>A (p.Leu589=) c.1779T>A (p.Leu593=) c.1542T>A (p.Leu514=) c.1773T>A (p.Leu591=) c.1794T>A (p.Leu598=) c.1788T>A (p.Leu596=) c.1782T>A (p.Leu594=) c.1770T>A (p.Leu590=) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1743T>A (p.Leu581=) c.1713T>A (p.Leu571=) c.1725T>A (p.Leu575=) | |
7 | g.74063175T>C | CA455886863 | ELN | c.1995T>C (p.Leu665=) c.1809T>C (p.Leu603=) c.1908T>C (p.Leu636=) c.1566T>C (p.Leu522=) c.1824T>C (p.Leu608=) c.1401T>C (p.Leu467=) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1722T>C (p.Leu574=) c.1752T>C (p.Leu584=) c.1665T>C (p.Leu555=) c.1737T>C (p.Leu579=) c.1767T>C (p.Leu589=) c.1779T>C (p.Leu593=) c.1542T>C (p.Leu514=) c.1773T>C (p.Leu591=) c.1794T>C (p.Leu598=) c.1788T>C (p.Leu596=) c.1782T>C (p.Leu594=) c.1770T>C (p.Leu590=) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1743T>C (p.Leu581=) c.1713T>C (p.Leu571=) c.1725T>C (p.Leu575=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063175T>G | CA455886865 | ELN | c.1995T>G (p.Leu665=) c.1809T>G (p.Leu603=) c.1908T>G (p.Leu636=) c.1566T>G (p.Leu522=) c.1824T>G (p.Leu608=) c.1401T>G (p.Leu467=) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1722T>G (p.Leu574=) c.1752T>G (p.Leu584=) c.1665T>G (p.Leu555=) c.1737T>G (p.Leu579=) c.1767T>G (p.Leu589=) c.1779T>G (p.Leu593=) c.1542T>G (p.Leu514=) c.1773T>G (p.Leu591=) c.1794T>G (p.Leu598=) c.1788T>G (p.Leu596=) c.1782T>G (p.Leu594=) c.1770T>G (p.Leu590=) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1743T>G (p.Leu581=) c.1713T>G (p.Leu571=) c.1725T>G (p.Leu575=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063176G>A | CA367889367 | ELN | c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) | |
7 | g.74063176G>C | CA367889368 | ELN | c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) | |
7 | g.74063176G= | CA1717349025 | ELN | c.1996G= (p.Gly666=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1909G= (p.Gly637=) c.1567G= (p.Gly523=) c.1825G= (p.Gly609=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1828G= (p.Gly610=) c.1723G= (p.Gly575=) c.1753G= (p.Gly585=) c.1666G= (p.Gly556=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1543G= (p.Gly515=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1771G= (p.Gly591=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1744G= (p.Gly582=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1726G= (p.Gly576=) | |
7 | g.74063176G>T | CA321316 | ELN | c.1996G>T (p.Gly666Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1828G>T (p.Gly610Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.1666G>T (p.Gly556Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.1771G>T (p.Gly591Ter) c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.1726G>T (p.Gly576Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063177G>A | CA367889373 | ELN | c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1727G>A (p.Gly576Glu) | |
7 | g.74063177G>C | CA367889375 | ELN | c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) | |
7 | g.74063177G>T | CA367889377 | ELN | c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74063178A>C | CA455886874 | ELN | c.1998A>C (p.Gly666=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.1911A>C (p.Gly637=) c.1569A>C (p.Gly523=) c.1827A>C (p.Gly609=) c.1404A>C (p.Gly468=) c.1830A>C (p.Gly610=) c.1725A>C (p.Gly575=) c.1755A>C (p.Gly585=) c.1668A>C (p.Gly556=) c.1740A>C (p.Gly580=) c.1770A>C (p.Gly590=) c.1782A>C (p.Gly594=) c.1545A>C (p.Gly515=) c.1776A>C (p.Gly592=) c.1797A>C (p.Gly599=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1785A>C (p.Gly595=) c.1773A>C (p.Gly591=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.1746A>C (p.Gly582=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.1728A>C (p.Gly576=) | |
7 | g.74063178A>G | CA455886872 | ELN | c.1998A>G (p.Gly666=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.1827A>G (p.Gly609=) c.1404A>G (p.Gly468=) c.1830A>G (p.Gly610=) c.1725A>G (p.Gly575=) c.1755A>G (p.Gly585=) c.1668A>G (p.Gly556=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.1770A>G (p.Gly590=) c.1782A>G (p.Gly594=) c.1545A>G (p.Gly515=) c.1776A>G (p.Gly592=) c.1797A>G (p.Gly599=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1785A>G (p.Gly595=) c.1773A>G (p.Gly591=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.1746A>G (p.Gly582=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.1728A>G (p.Gly576=) | |
7 | g.74063178A>T | CA455886871 | ELN | c.1998A>T (p.Gly666=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.1911A>T (p.Gly637=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.1827A>T (p.Gly609=) c.1404A>T (p.Gly468=) c.1830A>T (p.Gly610=) c.1725A>T (p.Gly575=) c.1755A>T (p.Gly585=) c.1668A>T (p.Gly556=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.1770A>T (p.Gly590=) c.1782A>T (p.Gly594=) c.1545A>T (p.Gly515=) c.1776A>T (p.Gly592=) c.1797A>T (p.Gly599=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1785A>T (p.Gly595=) c.1773A>T (p.Gly591=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.1746A>T (p.Gly582=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.1728A>T (p.Gly576=) | |
7 | g.74063179G>A | CA367889384 | ELN | c.1999G>A (p.Gly667Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) | |
7 | g.74063179G>C | CA367889383 | ELN | c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) | |
7 | g.74063179G>T | CA367889380 | ELN | c.1999G>T (p.Gly667Trp) c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1831G>T (p.Gly611Trp) c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.1756G>T (p.Gly586Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1741G>T (p.Gly581Trp) c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1717G>T (p.Gly573Trp) c.1729G>T (p.Gly577Trp) | |
7 | g.74063180G>A | CA367889387 | ELN | c.2000G>A (p.Gly667Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063180G>C | CA367889397 | ELN | c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) | |
7 | g.74063180G= | CA1717349026 | ELN | c.2000G= (p.Gly667=) c.1814G= (p.Gly605=) c.1913G= (p.Gly638=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1829G= (p.Gly610=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1832G= (p.Gly611=) c.1727G= (p.Gly576=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1670G= (p.Gly557=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1772G= (p.Gly591=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1547G= (p.Gly516=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1763G= (p.Gly588=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1730G= (p.Gly577=) | |
7 | g.74063180G>T | CA367889389 | ELN | c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) | |
7 | g.74063181G>A | CA455886881 | ELN | c.2001G>A (p.Gly667=) c.1815G>A (p.Gly605=) c.1914G>A (p.Gly638=) c.1572G>A (p.Gly524=) c.1830G>A (p.Gly610=) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1833G>A (p.Gly611=) c.1728G>A (p.Gly576=) c.1758G>A (p.Gly586=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.1743G>A (p.Gly581=) c.1773G>A (p.Gly591=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.1548G>A (p.Gly516=) c.1779G>A (p.Gly593=) c.1800G>A (p.Gly600=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.1788G>A (p.Gly596=) c.1776G>A (p.Gly592=) c.1764G>A (p.Gly588=) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1719G>A (p.Gly573=) c.1731G>A (p.Gly577=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063181G>C | CA4293239 | ELN | c.2001G>C (p.Gly667=) c.1815G>C (p.Gly605=) c.1914G>C (p.Gly638=) c.1572G>C (p.Gly524=) c.1830G>C (p.Gly610=) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1833G>C (p.Gly611=) c.1728G>C (p.Gly576=) c.1758G>C (p.Gly586=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.1743G>C (p.Gly581=) c.1773G>C (p.Gly591=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.1548G>C (p.Gly516=) c.1779G>C (p.Gly593=) c.1800G>C (p.Gly600=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.1788G>C (p.Gly596=) c.1776G>C (p.Gly592=) c.1764G>C (p.Gly588=) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1719G>C (p.Gly573=) c.1731G>C (p.Gly577=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063181G= | CA1717349027 | ELN | c.2001G= (p.Gly667=) c.1815G= (p.Gly605=) c.1914G= (p.Gly638=) c.1572G= (p.Gly524=) c.1830G= (p.Gly610=) c.1407G= (p.Gly469=) c.1833G= (p.Gly611=) c.1728G= (p.Gly576=) c.1758G= (p.Gly586=) c.1671G= (p.Gly557=) c.1743G= (p.Gly581=) c.1773G= (p.Gly591=) c.1785G= (p.Gly595=) c.1548G= (p.Gly516=) c.1779G= (p.Gly593=) c.1800G= (p.Gly600=) c.1794G= (p.Gly598=) c.1788G= (p.Gly596=) c.1776G= (p.Gly592=) c.1764G= (p.Gly588=) c.1749G= (p.Gly583=) c.1719G= (p.Gly573=) c.1731G= (p.Gly577=) | |
7 | g.74063181G>T | CA455886880 | ELN | c.2001G>T (p.Gly667=) c.1815G>T (p.Gly605=) c.1914G>T (p.Gly638=) c.1572G>T (p.Gly524=) c.1830G>T (p.Gly610=) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1833G>T (p.Gly611=) c.1728G>T (p.Gly576=) c.1758G>T (p.Gly586=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1743G>T (p.Gly581=) c.1773G>T (p.Gly591=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.1548G>T (p.Gly516=) c.1779G>T (p.Gly593=) c.1800G>T (p.Gly600=) c.1794G>T (p.Gly598=) c.1788G>T (p.Gly596=) c.1776G>T (p.Gly592=) c.1764G>T (p.Gly588=) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1719G>T (p.Gly573=) c.1731G>T (p.Gly577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063182C>A | CA367889403 | ELN | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) | |
7 | g.74063182C>G | CA367889406 | ELN | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) | |
7 | g.74063182C>T | CA367889407 | ELN | c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.74063182_74063183delinsCT | CA1717349028 | ELN | c.2002_2003delinsCT (p.Leu668=) c.1816_1817delinsCT (p.Leu606=) c.1915_1916delinsCT (p.Leu639=) c.1573_1574delinsCT (p.Leu525=) c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=) c.1408_1409delinsCT (p.Leu470=) c.1834_1835delinsCT (p.Leu612=) c.1729_1730delinsCT (p.Leu577=) c.1759_1760delinsCT (p.Leu587=) c.1672_1673delinsCT (p.Leu558=) c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=) c.1774_1775delinsCT (p.Leu592=) c.1786_1787delinsCT (p.Leu596=) c.1549_1550delinsCT (p.Leu517=) c.1780_1781delinsCT (p.Leu594=) c.1801_1802delinsCT (p.Leu601=) c.1795_1796delinsCT (p.Leu599=) c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=) c.1777_1778delinsCT (p.Leu593=) c.1765_1766delinsCT (p.Leu589=) c.1750_1751delinsCT (p.Leu584=) c.1720_1721delinsCT (p.Leu574=) c.1732_1733delinsCT (p.Leu578=) | |
7 | g.74063183del | CA916082932 | ELN | c.2003del (p.Leu668ProfsTer7) c.1817del (p.Leu606ProfsTer7) c.1916del (p.Leu639ProfsTer7) c.1574del (p.Leu525ProfsTer7) c.1832del (p.Leu611ProfsTer7) c.1409del (p.Leu470ProfsTer7) c.1835del (p.Leu612ProfsTer7) c.1730del (p.Leu577ProfsTer7) c.1760del (p.Leu587ProfsTer7) c.1673del (p.Leu558ProfsTer7) c.1745del (p.Leu582ProfsTer7) c.1775del (p.Leu592ProfsTer7) c.1787del (p.Leu596ProfsTer7) c.1550del (p.Leu517ProfsTer7) c.1781del (p.Leu594ProfsTer7) c.1802del (p.Leu601ProfsTer7) c.1796del (p.Leu599ProfsTer7) c.1790del (p.Leu597ProfsTer7) c.1778del (p.Leu593ProfsTer7) c.1766del (p.Leu589ProfsTer7) c.1751del (p.Leu584ProfsTer7) c.1721del (p.Leu574ProfsTer7) c.1733del (p.Leu578ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74063183T>A | CA367889410 | ELN | c.2003T>A (p.Leu668His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1832T>A (p.Leu611His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1775T>A (p.Leu592His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1766T>A (p.Leu589His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1733T>A (p.Leu578His) | |
7 | g.74063183T>C | CA367889413 | ELN | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) | |
7 | g.74063183T>G | CA367889415 | ELN | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) | |
7 | g.74063184C>A | CA455886888 | ELN | c.2004C>A (p.Leu668=) c.1818C>A (p.Leu606=) c.1917C>A (p.Leu639=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1833C>A (p.Leu611=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.1836C>A (p.Leu612=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1761C>A (p.Leu587=) c.1674C>A (p.Leu558=) c.1746C>A (p.Leu582=) c.1776C>A (p.Leu592=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1803C>A (p.Leu601=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1779C>A (p.Leu593=) c.1767C>A (p.Leu589=) c.1752C>A (p.Leu584=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1734C>A (p.Leu578=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063184C= | CA1717349029 | ELN | c.2004C= (p.Leu668=) c.1818C= (p.Leu606=) c.1917C= (p.Leu639=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1833C= (p.Leu611=) c.1410C= (p.Leu470=) c.1836C= (p.Leu612=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1761C= (p.Leu587=) c.1674C= (p.Leu558=) c.1746C= (p.Leu582=) c.1776C= (p.Leu592=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1551C= (p.Leu517=) c.1782C= (p.Leu594=) c.1803C= (p.Leu601=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1779C= (p.Leu593=) c.1767C= (p.Leu589=) c.1752C= (p.Leu584=) c.1722C= (p.Leu574=) c.1734C= (p.Leu578=) | |
7 | g.74063184C>G | CA455886889 | ELN | c.2004C>G (p.Leu668=) c.1818C>G (p.Leu606=) c.1917C>G (p.Leu639=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1833C>G (p.Leu611=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.1836C>G (p.Leu612=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1761C>G (p.Leu587=) c.1674C>G (p.Leu558=) c.1746C>G (p.Leu582=) c.1776C>G (p.Leu592=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1803C>G (p.Leu601=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1779C>G (p.Leu593=) c.1767C>G (p.Leu589=) c.1752C>G (p.Leu584=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1734C>G (p.Leu578=) | |
7 | g.74063184C>T | CA4293240 | ELN | c.2004C>T (p.Leu668=) c.1818C>T (p.Leu606=) c.1917C>T (p.Leu639=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1833C>T (p.Leu611=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.1836C>T (p.Leu612=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1761C>T (p.Leu587=) c.1674C>T (p.Leu558=) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1776C>T (p.Leu592=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1803C>T (p.Leu601=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1779C>T (p.Leu593=) c.1767C>T (p.Leu589=) c.1752C>T (p.Leu584=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1734C>T (p.Leu578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063185G>A | CA4293241 | ELN | c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063185G>C | CA4293242 | ELN | c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063185G= | CA1717349030 | ELN | c.2005G= (p.Gly669=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1918G= (p.Gly640=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1834G= (p.Gly612=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1753G= (p.Gly585=) c.1723G= (p.Gly575=) c.1735G= (p.Gly579=) | |
7 | g.74063185G>T | CA367889421 | ELN | c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1918G>T (p.Gly640Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1834G>T (p.Gly612Trp) c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.1732G>T (p.Gly578Trp) c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.74063188del | CA2683272858 | ELN | c.2008del (p.Ala670LeufsTer5) c.1822del (p.Ala608LeufsTer5) c.1921del (p.Ala641LeufsTer5) c.1579del (p.Ala527LeufsTer5) c.1837del (p.Ala613LeufsTer5) c.1414del (p.Ala472LeufsTer5) c.1840del (p.Ala614LeufsTer5) c.1735del (p.Ala579LeufsTer5) c.1765del (p.Ala589LeufsTer5) c.1678del (p.Ala560LeufsTer5) c.1750del (p.Ala584LeufsTer5) c.1780del (p.Ala594LeufsTer5) c.1792del (p.Ala598LeufsTer5) c.1555del (p.Ala519LeufsTer5) c.1786del (p.Ala596LeufsTer5) c.1807del (p.Ala603LeufsTer5) c.1801del (p.Ala601LeufsTer5) c.1795del (p.Ala599LeufsTer5) c.1783del (p.Ala595LeufsTer5) c.1771del (p.Ala591LeufsTer5) c.1756del (p.Ala586LeufsTer5) c.1726del (p.Ala576LeufsTer5) c.1738del (p.Ala580LeufsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.74063186G>A | CA367889425 | ELN | c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) | |
7 | g.74063186G>C | CA160112108 | ELN | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063186G= | CA1717349031 | ELN | c.2006G= (p.Gly669=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1835G= (p.Gly612=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1838G= (p.Gly613=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1763G= (p.Gly588=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1790G= (p.Gly597=) c.1553G= (p.Gly518=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1769G= (p.Gly590=) c.1754G= (p.Gly585=) c.1724G= (p.Gly575=) c.1736G= (p.Gly579=) | |
7 | g.74063186G>T | CA367889424 | ELN | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74063187G>A | CA455886896 | ELN | c.2007G>A (p.Gly669=) c.1821G>A (p.Gly607=) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1578G>A (p.Gly526=) c.1836G>A (p.Gly612=) c.1413G>A (p.Gly471=) c.1839G>A (p.Gly613=) c.1734G>A (p.Gly578=) c.1764G>A (p.Gly588=) c.1677G>A (p.Gly559=) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1779G>A (p.Gly593=) c.1791G>A (p.Gly597=) c.1554G>A (p.Gly518=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.1806G>A (p.Gly602=) c.1800G>A (p.Gly600=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1770G>A (p.Gly590=) c.1755G>A (p.Gly585=) c.1725G>A (p.Gly575=) c.1737G>A (p.Gly579=) | |
7 | g.74063187G>C | CA4293243 | ELN | c.2007G>C (p.Gly669=) c.1821G>C (p.Gly607=) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.1836G>C (p.Gly612=) c.1413G>C (p.Gly471=) c.1839G>C (p.Gly613=) c.1734G>C (p.Gly578=) c.1764G>C (p.Gly588=) c.1677G>C (p.Gly559=) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1779G>C (p.Gly593=) c.1791G>C (p.Gly597=) c.1554G>C (p.Gly518=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.1806G>C (p.Gly602=) c.1800G>C (p.Gly600=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1770G>C (p.Gly590=) c.1755G>C (p.Gly585=) c.1725G>C (p.Gly575=) c.1737G>C (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063187G= | CA1717349032 | ELN | c.2007G= (p.Gly669=) c.1821G= (p.Gly607=) c.1920G= (p.Gly640=) c.1578G= (p.Gly526=) c.1836G= (p.Gly612=) c.1413G= (p.Gly471=) c.1839G= (p.Gly613=) c.1734G= (p.Gly578=) c.1764G= (p.Gly588=) c.1677G= (p.Gly559=) c.1749G= (p.Gly583=) c.1779G= (p.Gly593=) c.1791G= (p.Gly597=) c.1554G= (p.Gly518=) c.1785G= (p.Gly595=) c.1806G= (p.Gly602=) c.1800G= (p.Gly600=) c.1794G= (p.Gly598=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1770G= (p.Gly590=) c.1755G= (p.Gly585=) c.1725G= (p.Gly575=) c.1737G= (p.Gly579=) | |
7 | g.74063187G>T | CA455886895 | ELN | c.2007G>T (p.Gly669=) c.1821G>T (p.Gly607=) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1578G>T (p.Gly526=) c.1836G>T (p.Gly612=) c.1413G>T (p.Gly471=) c.1839G>T (p.Gly613=) c.1734G>T (p.Gly578=) c.1764G>T (p.Gly588=) c.1677G>T (p.Gly559=) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1779G>T (p.Gly593=) c.1791G>T (p.Gly597=) c.1554G>T (p.Gly518=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.1806G>T (p.Gly602=) c.1800G>T (p.Gly600=) c.1794G>T (p.Gly598=) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1770G>T (p.Gly590=) c.1755G>T (p.Gly585=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.1737G>T (p.Gly579=) | gnomAD v4 |
7 | g.74063188G>A | CA367889426 | ELN | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) | |
7 | g.74063188G>C | CA367889427 | ELN | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) | |
7 | g.74063188G>T | CA367889429 | ELN | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74063189C>A | CA367889430 | ELN | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.74063189C>G | CA367889432 | ELN | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) | |
7 | g.74063189C>T | CA367889434 | ELN | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74063190T>A | CA455886902 | ELN | c.2010T>A (p.Ala670=) c.1824T>A (p.Ala608=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.1581T>A (p.Ala527=) c.1839T>A (p.Ala613=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1842T>A (p.Ala614=) c.1737T>A (p.Ala579=) c.1767T>A (p.Ala589=) c.1680T>A (p.Ala560=) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1782T>A (p.Ala594=) c.1794T>A (p.Ala598=) c.1557T>A (p.Ala519=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1797T>A (p.Ala599=) c.1785T>A (p.Ala595=) c.1773T>A (p.Ala591=) c.1758T>A (p.Ala586=) c.1728T>A (p.Ala576=) c.1740T>A (p.Ala580=) | |
7 | g.74063190T>C | CA455886904 | ELN | c.2010T>C (p.Ala670=) c.1824T>C (p.Ala608=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.1581T>C (p.Ala527=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1842T>C (p.Ala614=) c.1737T>C (p.Ala579=) c.1767T>C (p.Ala589=) c.1680T>C (p.Ala560=) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1782T>C (p.Ala594=) c.1794T>C (p.Ala598=) c.1557T>C (p.Ala519=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1797T>C (p.Ala599=) c.1785T>C (p.Ala595=) c.1773T>C (p.Ala591=) c.1758T>C (p.Ala586=) c.1728T>C (p.Ala576=) c.1740T>C (p.Ala580=) | |
7 | g.74063190T>G | CA455886905 | ELN | c.2010T>G (p.Ala670=) c.1824T>G (p.Ala608=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.1581T>G (p.Ala527=) c.1839T>G (p.Ala613=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1842T>G (p.Ala614=) c.1737T>G (p.Ala579=) c.1767T>G (p.Ala589=) c.1680T>G (p.Ala560=) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1782T>G (p.Ala594=) c.1794T>G (p.Ala598=) c.1557T>G (p.Ala519=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1797T>G (p.Ala599=) c.1785T>G (p.Ala595=) c.1773T>G (p.Ala591=) c.1758T>G (p.Ala586=) c.1728T>G (p.Ala576=) c.1740T>G (p.Ala580=) | |
7 | g.74063191C>A | CA367889437 | ELN | c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) | |
7 | g.74063191C= | CA1717349033 | ELN | c.2011C= (p.Leu671=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1924C= (p.Leu642=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1840C= (p.Leu614=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1843C= (p.Leu615=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1681C= (p.Leu561=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1783C= (p.Leu595=) c.1795C= (p.Leu599=) c.1558C= (p.Leu520=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1798C= (p.Leu600=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1774C= (p.Leu592=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1741C= (p.Leu581=) | |
7 | g.74063191C>G | CA367889438 | ELN | c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74063191C>T | CA4293244 | ELN | c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063192T>A | CA367889442 | ELN | c.2012T>A (p.Leu671His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1925T>A (p.Leu642His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1841T>A (p.Leu614His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1844T>A (p.Leu615His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1784T>A (p.Leu595His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1775T>A (p.Leu592His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1742T>A (p.Leu581His) | |
7 | g.74063192T>C | CA367889445 | ELN | c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) | |
7 | g.74063192T>G | CA367889446 | ELN | c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) | |
7 | g.74063193C>A | CA455886910 | ELN | c.2013C>A (p.Leu671=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1926C>A (p.Leu642=) c.1584C>A (p.Leu528=) c.1842C>A (p.Leu614=) c.1419C>A (p.Leu473=) c.1845C>A (p.Leu615=) c.1740C>A (p.Leu580=) c.1770C>A (p.Leu590=) c.1683C>A (p.Leu561=) c.1755C>A (p.Leu585=) c.1785C>A (p.Leu595=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1560C>A (p.Leu520=) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.1806C>A (p.Leu602=) c.1800C>A (p.Leu600=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1776C>A (p.Leu592=) c.1761C>A (p.Leu587=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1743C>A (p.Leu581=) | |
7 | g.74063193C= | CA1717349034 | ELN | c.2013C= (p.Leu671=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1926C= (p.Leu642=) c.1584C= (p.Leu528=) c.1842C= (p.Leu614=) c.1419C= (p.Leu473=) c.1845C= (p.Leu615=) c.1740C= (p.Leu580=) c.1770C= (p.Leu590=) c.1683C= (p.Leu561=) c.1755C= (p.Leu585=) c.1785C= (p.Leu595=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1560C= (p.Leu520=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1812C= (p.Leu604=) c.1806C= (p.Leu602=) c.1800C= (p.Leu600=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1776C= (p.Leu592=) c.1761C= (p.Leu587=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1743C= (p.Leu581=) | |
7 | g.74063193C>G | CA4293245 | ELN | c.2013C>G (p.Leu671=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1926C>G (p.Leu642=) c.1584C>G (p.Leu528=) c.1842C>G (p.Leu614=) c.1419C>G (p.Leu473=) c.1845C>G (p.Leu615=) c.1740C>G (p.Leu580=) c.1770C>G (p.Leu590=) c.1683C>G (p.Leu561=) c.1755C>G (p.Leu585=) c.1785C>G (p.Leu595=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1560C>G (p.Leu520=) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.1806C>G (p.Leu602=) c.1800C>G (p.Leu600=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1776C>G (p.Leu592=) c.1761C>G (p.Leu587=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1743C>G (p.Leu581=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063193C>T | CA4293246 | ELN | c.2013C>T (p.Leu671=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1926C>T (p.Leu642=) c.1584C>T (p.Leu528=) c.1842C>T (p.Leu614=) c.1419C>T (p.Leu473=) c.1845C>T (p.Leu615=) c.1740C>T (p.Leu580=) c.1770C>T (p.Leu590=) c.1683C>T (p.Leu561=) c.1755C>T (p.Leu585=) c.1785C>T (p.Leu595=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1560C>T (p.Leu520=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.1806C>T (p.Leu602=) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1776C>T (p.Leu592=) c.1761C>T (p.Leu587=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1743C>T (p.Leu581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063194G>A | CA4293247 | ELN | c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1744G>A (p.Gly582Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74063194G>C | CA367889452 | ELN | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74063194G= | CA1717349035 | ELN | c.2014G= (p.Gly672=) c.1828G= (p.Gly610=) c.1927G= (p.Gly643=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1843G= (p.Gly615=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1846G= (p.Gly616=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1771G= (p.Gly591=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1813G= (p.Gly605=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1801G= (p.Gly601=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1744G= (p.Gly582=) | |
7 | g.74063194G>T | CA367889454 | ELN | c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1744G>T (p.Gly582Cys) |