Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.74054772G=CA1717345892ELNc.1150+3G= (n.1150+3G=)
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7g.74054774G>ACA575334277ELNc.1150+5G>A (n.1150+5G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74054779A>CCA575334284ELNc.1150+10A>C (n.1150+10A>C)
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n.469+10A>C
n.513+10A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.74054779A>TCA2683267195ELNc.1150+10A>T (n.1150+10A>T)
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 gnomAD v4
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n.469+11T>C
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c.1084+11T>C (n.1084+11T>C)
c.1078+11T>C (n.1078+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.74054782C>TCA2683267200ELNc.1150+13C>T (n.1150+13C>T)
c.1042+13C>T (n.1042+13C>T)
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n.469+13C>T
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c.1111+1473C>T (n.1111+1473C>T)
c.1099+13C>T (n.1099+13C>T)
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 gnomAD v4
7g.74054783T>CCA2683267202ELNc.1150+14T>C (n.1150+14T>C)
c.1042+14T>C (n.1042+14T>C)
c.1165+14T>C (n.1165+14T>C)
c.799+14T>C (n.799+14T>C)
c.1120+14T>C (n.1120+14T>C)
c.1108+14T>C (n.1108+14T>C)
c.1135+14T>C (n.1135+14T>C)
n.469+14T>C
n.513+14T>C
c.1018+14T>C (n.1018+14T>C)
c.1114+14T>C (n.1114+14T>C)
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 gnomAD v4
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c.1099+17C>G (n.1099+17C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.74054789C>GCA658796943ELNc.1150+20C>G (n.1150+20C>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.74054789C>TCA2740854168ELNc.1150+20C>T (n.1150+20C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.469+47C>A
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 gnomAD v4
7g.74054816C=CA1717345914ELNc.1150+47C= (n.1150+47C=)
c.1042+47C= (n.1042+47C=)
c.1165+47C= (n.1165+47C=)
c.799+47C= (n.799+47C=)
c.1120+47C= (n.1120+47C=)
c.1108+47C= (n.1108+47C=)
c.1135+47C= (n.1135+47C=)
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n.513+47C=
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c.1114+47C= (n.1114+47C=)
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c.1123+47C= (n.1123+47C=)
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c.1099+47C= (n.1099+47C=)
c.1084+47C= (n.1084+47C=)
c.1078+47C= (n.1078+47C=)
7g.74054816C>TCA4292871ELNc.1150+47C>T (n.1150+47C>T)
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n.513+47C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74054818delCA2683267234ELNc.1150+49del (n.1150+49del)
c.1042+49del (n.1042+49del)
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n.469+49del
n.513+49del
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 gnomAD v4
7g.74054819G>ACA2683267238ELNc.1150+50G>A (n.1150+50G>A)
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n.469+50G>A
n.513+50G>A
c.1018+50G>A (n.1018+50G>A)
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c.1099+50G>A (n.1099+50G>A)
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 gnomAD v4
7g.74054820C>ACA2683267241ELNc.1150+51C>A (n.1150+51C>A)
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n.469+51C>A
n.513+51C>A
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 gnomAD v4
7g.74054821delCA2683267239ELNc.1150+52del (n.1150+52del)
c.1042+52del (n.1042+52del)
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c.799+52del (n.799+52del)
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c.1108+52del (n.1108+52del)
c.1135+52del (n.1135+52del)
n.469+52del
n.513+52del
c.1018+52del (n.1018+52del)
c.1114+52del (n.1114+52del)
c.1129+52del (n.1129+52del)
c.1123+52del (n.1123+52del)
c.1112-1450del (n.1112-1450del)
c.1099+52del (n.1099+52del)
c.1084+52del (n.1084+52del)
c.1078+52del (n.1078+52del)
 gnomAD v4
7g.74054821C>ACA2683267242ELNc.1150+52C>A (n.1150+52C>A)
c.1042+52C>A (n.1042+52C>A)
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c.799+52C>A (n.799+52C>A)
c.1120+52C>A (n.1120+52C>A)
c.1108+52C>A (n.1108+52C>A)
c.1135+52C>A (n.1135+52C>A)
n.469+52C>A
n.513+52C>A
c.1018+52C>A (n.1018+52C>A)
c.1114+52C>A (n.1114+52C>A)
c.1129+52C>A (n.1129+52C>A)
c.1123+52C>A (n.1123+52C>A)
c.1112-1450C>A (n.1112-1450C>A)
c.1099+52C>A (n.1099+52C>A)
c.1084+52C>A (n.1084+52C>A)
c.1078+52C>A (n.1078+52C>A)
 gnomAD v4
7g.74054821C>TCA2683267243ELNc.1150+52C>T (n.1150+52C>T)
c.1042+52C>T (n.1042+52C>T)
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c.1120+52C>T (n.1120+52C>T)
c.1108+52C>T (n.1108+52C>T)
c.1135+52C>T (n.1135+52C>T)
n.469+52C>T
n.513+52C>T
c.1018+52C>T (n.1018+52C>T)
c.1114+52C>T (n.1114+52C>T)
c.1129+52C>T (n.1129+52C>T)
c.1123+52C>T (n.1123+52C>T)
c.1112-1450C>T (n.1112-1450C>T)
c.1099+52C>T (n.1099+52C>T)
c.1084+52C>T (n.1084+52C>T)
c.1078+52C>T (n.1078+52C>T)
 gnomAD v4
7g.74054822A>GCA2683267245ELNc.1150+53A>G (n.1150+53A>G)
c.1042+53A>G (n.1042+53A>G)
c.1165+53A>G (n.1165+53A>G)
c.799+53A>G (n.799+53A>G)
c.1120+53A>G (n.1120+53A>G)
c.1108+53A>G (n.1108+53A>G)
c.1135+53A>G (n.1135+53A>G)
n.469+53A>G
n.513+53A>G
c.1018+53A>G (n.1018+53A>G)
c.1114+53A>G (n.1114+53A>G)
c.1129+53A>G (n.1129+53A>G)
c.1123+53A>G (n.1123+53A>G)
c.1112-1449A>G (n.1112-1449A>G)
c.1099+53A>G (n.1099+53A>G)
c.1084+53A>G (n.1084+53A>G)
c.1078+53A>G (n.1078+53A>G)
 gnomAD v4
7g.74054825A=CA1717345915ELNc.1150+56A= (n.1150+56A=)
c.1042+56A= (n.1042+56A=)
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n.469+56A=
n.513+56A=
c.1018+56A= (n.1018+56A=)
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c.1123+56A= (n.1123+56A=)
c.1112-1446A= (n.1112-1446A=)
c.1099+56A= (n.1099+56A=)
c.1084+56A= (n.1084+56A=)
c.1078+56A= (n.1078+56A=)
7g.74054825A>CCA2683267246ELNc.1150+56A>C (n.1150+56A>C)
c.1042+56A>C (n.1042+56A>C)
c.1165+56A>C (n.1165+56A>C)
c.799+56A>C (n.799+56A>C)
c.1120+56A>C (n.1120+56A>C)
c.1108+56A>C (n.1108+56A>C)
c.1135+56A>C (n.1135+56A>C)
n.469+56A>C
n.513+56A>C
c.1018+56A>C (n.1018+56A>C)
c.1114+56A>C (n.1114+56A>C)
c.1129+56A>C (n.1129+56A>C)
c.1123+56A>C (n.1123+56A>C)
c.1112-1446A>C (n.1112-1446A>C)
c.1099+56A>C (n.1099+56A>C)
c.1084+56A>C (n.1084+56A>C)
c.1078+56A>C (n.1078+56A>C)
 gnomAD v4
7g.74054825A>GCA1717345916ELNc.1150+56A>G (n.1150+56A>G)
c.1042+56A>G (n.1042+56A>G)
c.1165+56A>G (n.1165+56A>G)
c.799+56A>G (n.799+56A>G)
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n.469+56A>G
n.513+56A>G
c.1018+56A>G (n.1018+56A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.74054826C>ACA2578907635ELNc.1150+57C>A (n.1150+57C>A)
c.1042+57C>A (n.1042+57C>A)
c.1165+57C>A (n.1165+57C>A)
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n.469+57C>A
n.513+57C>A
c.1018+57C>A (n.1018+57C>A)
c.1114+57C>A (n.1114+57C>A)
c.1129+57C>A (n.1129+57C>A)
c.1123+57C>A (n.1123+57C>A)
c.1112-1445C>A (n.1112-1445C>A)
c.1099+57C>A (n.1099+57C>A)
c.1084+57C>A (n.1084+57C>A)
c.1078+57C>A (n.1078+57C>A)
 gnomAD v4
7g.74054826C>TCA2683267247ELNc.1150+57C>T (n.1150+57C>T)
c.1042+57C>T (n.1042+57C>T)
c.1165+57C>T (n.1165+57C>T)
c.799+57C>T (n.799+57C>T)
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c.1135+57C>T (n.1135+57C>T)
n.469+57C>T
n.513+57C>T
c.1018+57C>T (n.1018+57C>T)
c.1114+57C>T (n.1114+57C>T)
c.1129+57C>T (n.1129+57C>T)
c.1123+57C>T (n.1123+57C>T)
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c.1099+57C>T (n.1099+57C>T)
c.1084+57C>T (n.1084+57C>T)
c.1078+57C>T (n.1078+57C>T)
 gnomAD v4
7g.74054827T>ACA2683267249ELNc.1150+58T>A (n.1150+58T>A)
c.1042+58T>A (n.1042+58T>A)
c.1165+58T>A (n.1165+58T>A)
c.799+58T>A (n.799+58T>A)
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c.1135+58T>A (n.1135+58T>A)
n.469+58T>A
n.513+58T>A
c.1018+58T>A (n.1018+58T>A)
c.1114+58T>A (n.1114+58T>A)
c.1129+58T>A (n.1129+58T>A)
c.1123+58T>A (n.1123+58T>A)
c.1112-1444T>A (n.1112-1444T>A)
c.1099+58T>A (n.1099+58T>A)
c.1084+58T>A (n.1084+58T>A)
c.1078+58T>A (n.1078+58T>A)
 gnomAD v4
7g.74054827T>GCA2683267248ELNc.1150+58T>G (n.1150+58T>G)
c.1042+58T>G (n.1042+58T>G)
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n.469+58T>G
n.513+58T>G
c.1018+58T>G (n.1018+58T>G)
c.1114+58T>G (n.1114+58T>G)
c.1129+58T>G (n.1129+58T>G)
c.1123+58T>G (n.1123+58T>G)
c.1112-1444T>G (n.1112-1444T>G)
c.1099+58T>G (n.1099+58T>G)
c.1084+58T>G (n.1084+58T>G)
c.1078+58T>G (n.1078+58T>G)
 gnomAD v4
7g.74054828A>GCA2578907636ELNc.1150+59A>G (n.1150+59A>G)
c.1042+59A>G (n.1042+59A>G)
c.1165+59A>G (n.1165+59A>G)
c.799+59A>G (n.799+59A>G)
c.1120+59A>G (n.1120+59A>G)
c.1108+59A>G (n.1108+59A>G)
c.1135+59A>G (n.1135+59A>G)
n.469+59A>G
n.513+59A>G
c.1018+59A>G (n.1018+59A>G)
c.1114+59A>G (n.1114+59A>G)
c.1129+59A>G (n.1129+59A>G)
c.1123+59A>G (n.1123+59A>G)
c.1112-1443A>G (n.1112-1443A>G)
c.1099+59A>G (n.1099+59A>G)
c.1084+59A>G (n.1084+59A>G)
c.1078+59A>G (n.1078+59A>G)
7g.74054829A>CCA2683267251ELNc.1150+60A>C (n.1150+60A>C)
c.1042+60A>C (n.1042+60A>C)
c.1165+60A>C (n.1165+60A>C)
c.799+60A>C (n.799+60A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+75C>A
n.513+75C>A
c.1018+75C>A (n.1018+75C>A)
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 gnomAD v4
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n.469+75C>T
n.513+75C>T
c.1018+75C>T (n.1018+75C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+78G>A
n.513+78G>A
c.1018+78G>A (n.1018+78G>A)
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 gnomAD v4
7g.74054847G=CA1717345920ELNc.1150+78G= (n.1150+78G=)
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n.513+78G=
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7g.74054847G>TCA1717345921ELNc.1150+78G>T (n.1150+78G>T)
c.1042+78G>T (n.1042+78G>T)
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n.469+78G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.469+79C>A
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c.1112-1423C>A (n.1112-1423C>A)
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 gnomAD v4
7g.74054848C>GCA2578907639ELNc.1150+79C>G (n.1150+79C>G)
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 gnomAD v4
7g.74054848C>TCA2683267281ELNc.1150+79C>T (n.1150+79C>T)
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n.469+79C>T
n.513+79C>T
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 gnomAD v4
7g.74054850delCA2683267279ELNc.1150+81del (n.1150+81del)
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n.469+81del
n.513+81del
c.1018+81del (n.1018+81del)
c.1114+81del (n.1114+81del)
c.1129+81del (n.1129+81del)
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c.1099+81del (n.1099+81del)
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 gnomAD v4
7g.74054849C>ACA2578907640ELNc.1150+80C>A (n.1150+80C>A)
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n.469+80C>A
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c.1099+80C>A (n.1099+80C>A)
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c.1078+80C>A (n.1078+80C>A)
 gnomAD v4
7g.74054850C>ACA2683267285ELNc.1150+81C>A (n.1150+81C>A)
c.1042+81C>A (n.1042+81C>A)
c.1165+81C>A (n.1165+81C>A)
c.799+81C>A (n.799+81C>A)
c.1120+81C>A (n.1120+81C>A)
c.1108+81C>A (n.1108+81C>A)
c.1135+81C>A (n.1135+81C>A)
n.469+81C>A
n.513+81C>A
c.1018+81C>A (n.1018+81C>A)
c.1114+81C>A (n.1114+81C>A)
c.1129+81C>A (n.1129+81C>A)
c.1123+81C>A (n.1123+81C>A)
c.1112-1421C>A (n.1112-1421C>A)
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 gnomAD v4
7g.74054851A>CCA2683267287ELNc.1150+82A>C (n.1150+82A>C)
c.1042+82A>C (n.1042+82A>C)
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n.469+82A>C
n.513+82A>C
c.1018+82A>C (n.1018+82A>C)
c.1114+82A>C (n.1114+82A>C)
c.1129+82A>C (n.1129+82A>C)
c.1123+82A>C (n.1123+82A>C)
c.1112-1420A>C (n.1112-1420A>C)
c.1099+82A>C (n.1099+82A>C)
c.1084+82A>C (n.1084+82A>C)
c.1078+82A>C (n.1078+82A>C)
 gnomAD v4
7g.74054852G>ACA2683267289ELNc.1150+83G>A (n.1150+83G>A)
c.1042+83G>A (n.1042+83G>A)
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c.799+83G>A (n.799+83G>A)
c.1120+83G>A (n.1120+83G>A)
c.1108+83G>A (n.1108+83G>A)
c.1135+83G>A (n.1135+83G>A)
n.469+83G>A
n.513+83G>A
c.1018+83G>A (n.1018+83G>A)
c.1114+83G>A (n.1114+83G>A)
c.1129+83G>A (n.1129+83G>A)
c.1123+83G>A (n.1123+83G>A)
c.1112-1419G>A (n.1112-1419G>A)
c.1099+83G>A (n.1099+83G>A)
c.1084+83G>A (n.1084+83G>A)
c.1078+83G>A (n.1078+83G>A)
 gnomAD v4
7g.74054852G>TCA2683267290ELNc.1150+83G>T (n.1150+83G>T)
c.1042+83G>T (n.1042+83G>T)
c.1165+83G>T (n.1165+83G>T)
c.799+83G>T (n.799+83G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+89G>T
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 gnomAD v4
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n.469+90G>T
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c.1114+90G>T (n.1114+90G>T)
c.1129+90G>T (n.1129+90G>T)
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 gnomAD v4
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n.469+91A>T
n.513+91A>T
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c.1114+91A>T (n.1114+91A>T)
c.1129+91A>T (n.1129+91A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched