Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74054779A=CA1717345896ELNc.1150+10A= (n.1150+10A=)
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n.513+10A=
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c.1114+10A= (n.1114+10A=)
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7g.74054779A>CCA575334284ELNc.1150+10A>C (n.1150+10A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.74054799C>GCA2683267214ELNc.1150+30C>G (n.1150+30C>G)
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 gnomAD v4
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c.1078+30_1078+31insAT (n.1078+30_1078+31insAT)
 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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c.1114+34G>C (n.1114+34G>C)
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c.1099+34G>C (n.1099+34G>C)
c.1084+34G>C (n.1084+34G>C)
c.1078+34G>C (n.1078+34G>C)
 gnomAD v4
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c.1108+36C>A (n.1108+36C>A)
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n.469+36C>A
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c.1114+36C>A (n.1114+36C>A)
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7g.74054806C>ACA2683267221ELNc.1150+37C>A (n.1150+37C>A)
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n.469+37C>A
n.513+37C>A
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c.1114+37C>A (n.1114+37C>A)
c.1129+37C>A (n.1129+37C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74054816C>TCA4292871ELNc.1150+47C>T (n.1150+47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+51C>A
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 gnomAD v4
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n.469+52del
n.513+52del
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 gnomAD v4
7g.74054821C>ACA2683267242ELNc.1150+52C>A (n.1150+52C>A)
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c.1129+52C>A (n.1129+52C>A)
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c.1112-1450C>A (n.1112-1450C>A)
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c.1078+52C>A (n.1078+52C>A)
 gnomAD v4
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c.1078+52C>T (n.1078+52C>T)
 gnomAD v4
7g.74054822A>GCA2683267245ELNc.1150+53A>G (n.1150+53A>G)
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n.469+53A>G
n.513+53A>G
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 gnomAD v4
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c.1078+56A= (n.1078+56A=)
7g.74054825A>CCA2683267246ELNc.1150+56A>C (n.1150+56A>C)
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n.469+56A>C
n.513+56A>C
c.1018+56A>C (n.1018+56A>C)
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c.1078+56A>C (n.1078+56A>C)
 gnomAD v4
7g.74054825A>GCA1717345916ELNc.1150+56A>G (n.1150+56A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.469+57C>A
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 gnomAD v4
7g.74054826C>TCA2683267247ELNc.1150+57C>T (n.1150+57C>T)
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n.469+57C>T
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 gnomAD v4
7g.74054827T>ACA2683267249ELNc.1150+58T>A (n.1150+58T>A)
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n.469+58T>A
n.513+58T>A
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 gnomAD v4
7g.74054827T>GCA2683267248ELNc.1150+58T>G (n.1150+58T>G)
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n.469+58T>G
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 gnomAD v4
7g.74054828A>GCA2578907636ELNc.1150+59A>G (n.1150+59A>G)
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n.469+59A>G
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c.1114+59A>G (n.1114+59A>G)
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c.1112-1443A>G (n.1112-1443A>G)
c.1099+59A>G (n.1099+59A>G)
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7g.74054829A>CCA2683267251ELNc.1150+60A>C (n.1150+60A>C)
c.1042+60A>C (n.1042+60A>C)
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c.799+60A>C (n.799+60A>C)
c.1120+60A>C (n.1120+60A>C)
c.1108+60A>C (n.1108+60A>C)
c.1135+60A>C (n.1135+60A>C)
n.469+60A>C
n.513+60A>C
c.1018+60A>C (n.1018+60A>C)
c.1114+60A>C (n.1114+60A>C)
c.1129+60A>C (n.1129+60A>C)
c.1123+60A>C (n.1123+60A>C)
c.1112-1442A>C (n.1112-1442A>C)
c.1099+60A>C (n.1099+60A>C)
c.1084+60A>C (n.1084+60A>C)
c.1078+60A>C (n.1078+60A>C)
 gnomAD v4
7g.74054832G>ACA2776471294ELNc.1150+63G>A (n.1150+63G>A)
c.1042+63G>A (n.1042+63G>A)
c.1165+63G>A (n.1165+63G>A)
c.799+63G>A (n.799+63G>A)
c.1120+63G>A (n.1120+63G>A)
c.1108+63G>A (n.1108+63G>A)
c.1135+63G>A (n.1135+63G>A)
n.469+63G>A
n.513+63G>A
c.1018+63G>A (n.1018+63G>A)
c.1114+63G>A (n.1114+63G>A)
c.1129+63G>A (n.1129+63G>A)
c.1123+63G>A (n.1123+63G>A)
c.1112-1439G>A (n.1112-1439G>A)
c.1099+63G>A (n.1099+63G>A)
c.1084+63G>A (n.1084+63G>A)
c.1078+63G>A (n.1078+63G>A)
7g.74054832G>TCA2683267252ELNc.1150+63G>T (n.1150+63G>T)
c.1042+63G>T (n.1042+63G>T)
c.1165+63G>T (n.1165+63G>T)
c.799+63G>T (n.799+63G>T)
c.1120+63G>T (n.1120+63G>T)
c.1108+63G>T (n.1108+63G>T)
c.1135+63G>T (n.1135+63G>T)
n.469+63G>T
n.513+63G>T
c.1018+63G>T (n.1018+63G>T)
c.1114+63G>T (n.1114+63G>T)
c.1129+63G>T (n.1129+63G>T)
c.1123+63G>T (n.1123+63G>T)
c.1112-1439G>T (n.1112-1439G>T)
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c.1084+63G>T (n.1084+63G>T)
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 gnomAD v4
7g.74054833A=CA1717345917ELNc.1150+64A= (n.1150+64A=)
c.1042+64A= (n.1042+64A=)
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c.1108+64A= (n.1108+64A=)
c.1135+64A= (n.1135+64A=)
n.469+64A=
n.513+64A=
c.1018+64A= (n.1018+64A=)
c.1114+64A= (n.1114+64A=)
c.1129+64A= (n.1129+64A=)
c.1123+64A= (n.1123+64A=)
c.1112-1438A= (n.1112-1438A=)
c.1099+64A= (n.1099+64A=)
c.1084+64A= (n.1084+64A=)
c.1078+64A= (n.1078+64A=)
7g.74054833A>GCA842074812ELNc.1150+64A>G (n.1150+64A>G)
c.1042+64A>G (n.1042+64A>G)
c.1165+64A>G (n.1165+64A>G)
c.799+64A>G (n.799+64A>G)
c.1120+64A>G (n.1120+64A>G)
c.1108+64A>G (n.1108+64A>G)
c.1135+64A>G (n.1135+64A>G)
n.469+64A>G
n.513+64A>G
c.1018+64A>G (n.1018+64A>G)
c.1114+64A>G (n.1114+64A>G)
c.1129+64A>G (n.1129+64A>G)
c.1123+64A>G (n.1123+64A>G)
c.1112-1438A>G (n.1112-1438A>G)
c.1099+64A>G (n.1099+64A>G)
c.1084+64A>G (n.1084+64A>G)
c.1078+64A>G (n.1078+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74054834C>ACA2683267255ELNc.1150+65C>A (n.1150+65C>A)
c.1042+65C>A (n.1042+65C>A)
c.1165+65C>A (n.1165+65C>A)
c.799+65C>A (n.799+65C>A)
c.1120+65C>A (n.1120+65C>A)
c.1108+65C>A (n.1108+65C>A)
c.1135+65C>A (n.1135+65C>A)
n.469+65C>A
n.513+65C>A
c.1018+65C>A (n.1018+65C>A)
c.1114+65C>A (n.1114+65C>A)
c.1129+65C>A (n.1129+65C>A)
c.1123+65C>A (n.1123+65C>A)
c.1112-1437C>A (n.1112-1437C>A)
c.1099+65C>A (n.1099+65C>A)
c.1084+65C>A (n.1084+65C>A)
c.1078+65C>A (n.1078+65C>A)
 gnomAD v4
7g.74054834C=CA1717345918ELNc.1150+65C= (n.1150+65C=)
c.1042+65C= (n.1042+65C=)
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n.513+65C=
c.1018+65C= (n.1018+65C=)
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c.1123+65C= (n.1123+65C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+75C>A
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 gnomAD v4
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n.469+75C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.74054847G>ACA2683267275ELNc.1150+78G>A (n.1150+78G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.74054850C>ACA2683267285ELNc.1150+81C>A (n.1150+81C>A)
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n.469+81C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469+83G>A
n.513+83G>A
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 gnomAD v4
7g.74054852G>TCA2683267290ELNc.1150+83G>T (n.1150+83G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.74054854G>TCA2683267293ELNc.1150+85G>T (n.1150+85G>T)
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n.469+85G>T
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c.1123+85G>T (n.1123+85G>T)
c.1112-1417G>T (n.1112-1417G>T)
c.1099+85G>T (n.1099+85G>T)
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 gnomAD v4
7g.74054855A=CA1717345923ELNc.1150+86A= (n.1150+86A=)
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7g.74054855A>GCA842074818ELNc.1150+86A>G (n.1150+86A>G)
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n.469+86A>G
n.513+86A>G
c.1018+86A>G (n.1018+86A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1108+87del (n.1108+87del)
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n.469+87del
n.513+87del
c.1018+87del (n.1018+87del)
c.1114+87del (n.1114+87del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched